Cleidokranial dysplasi

Synonymer CCD
ICD-10-kod Q74.0
Senast reviderad 2022-10-29

Sjukdom/tillstånd

Cleidokranial dysplasi (CCD) är ett medfött tillstånd med avvikande bildning eller form av vissa delar av skelettet. Cleido är det latinska ordet för nyckelben, kranial syftar på skalle och dysplasi innebär påverkad skelettutveckling. Typiska kännetecken är försenad slutning av sömmarna mellan skallens ben, outvecklade nyckelben som gör det möjligt att föra samman axlarna mot varandra framför bröstkorgen samt störningar i tändernas utveckling. Cleidokranial dysplasi hör till gruppen skelettdysplasier.

Symtomen är i hög grad varierande mellan olika personer med cleidokranial dysplasi. Tandutvecklingen påverkas hos i stort sett alla. Andra symtom som kan förekomma är återkommande bihåle-, öron- och luftvägsinfektioner, hörselnedsättning, benskörhet, sned rygg (skolios) och kortväxthet.

De flesta behöver omfattande tand- och bettkorrigering, liksom regelbundna hörselundersökningar.

Cleidokranial dysplasi beskrevs redan på 700-talet f. Kr., men den första beskrivningen i modernare tid gjordes 1871 av den österrikisk-ungerska kirurgen Gustav Scheuthauer. Sjukdomen benämndes 1897 cleidokranial dysostos av de franska läkarna Pierre Marie och Raymond Sainton. Senare ändrades namnet till cleidokranial dysplasi. I Sverige beskrev JW Hultcrantz 1908 anatomiska avvikelser i 68 fall av cleidokranial dysplasi. Förändringen i genen RUNX2 som orsakar en stor andel av fallen beskrevs för första gången 1997.

Över 450 olika ärftliga avvikelser i skelettets utveckling (skelettdysplasier) är kända. Skelettdysplasier utgör en komplicerad grupp av tillstånd, både vad gäller diagnos och behandling. Tillstånden är oftast genetiska och innebär att skelettet har onormal form och/eller hållfasthet. De leder till olika grader av kortväxthet, och inte sällan till felställningar i skelettet som kan vara fortskridande. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationsmaterial om flera andra skelettdysplasier, till exempel akondroplasi, chondrodysplasia punctata, medfödd spondyloepifysär dysplasi, diastrofisk dysplasi, multipel epifysär dysplasi, pseudoakondroplasi och spondyloepifysär dysplasi med sen debut.

Förekomst

I Sverige föds ungefär ett barn med cleidokranial dysplasi per år. Upp­skattningsvis finns det ett hundratal personer i Sverige med diagnosen. Eftersom symtomen i vissa fall kan vara mycket lindriga finns det sannolikt personer med tillståndet som inte fått en diagnos.

Orsak

Cleidokranial dysplasi orsakas i de flesta fall av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen RUNX2 på kromosom 6 (6p21.1). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet RUNX2. Proteinet är en transkriptionsfaktor (genreglerare) som aktiverar eller blockerar andra gener som har betydelse för bildning och mognad av benbildande celler (osteoblaster) samt för utformning av benvävnad och tandbildning. Den sjukdomsorsakande genvarianten gör att det uppstår en brist på fungerande RUNX2, vilket i sin tur ger upphov till en felaktig skelettutveckling.

Genprodukten RUNX2 ingår i signalkedjor som involverar FGF (fibroblast growth factor) och BMP (bone morphogenetic protein). Sannolikt kan sjukdomsorsakande varianter i andra gener med betydelse för dessa signalkedjor också vara en orsak till cleidokranial dysplasi.

Skelettutveckling

När skelettet bildas under fosterutvecklingen formas vissa skelettdelar direkt från benhinnorna (intramembranöst ben). Exempel på sådana skelettdelar är skallens ben, skulderblad och delar av nyckelbenen. Andra skelettdelar formas både från benhinnorna och från en broskmall (endokronalt ben). Sådana skelettdelar är bland annat ryggraden, revbenen och bäckenet.

Vid cleidokranial dysplasi påverkas i första hand bildningen av intramembranöst ben, vilket innebär att tillståndet främst påverkar skallens, skulderbladens och nyckelbenens utveckling. Även endokronalt ben kan påverkas, med störningar i ryggradens, revbenens och bäckenets utveckling som följd. Oftast påverkas även kroppslängden.

Fullständig avsaknad av RUNX2 gör att benbildande celler överhuvudtaget inte kan utvecklas vilket inte är förenligt med överlevnad hos fostret.

Hos ungefär två tredjedelar av alla med diagnosen cleidokranial dysplasi är det möjligt att påvisa en förändring i genen RUNX2. En del av fallen är nymutationer och tillståndet finns då inte tidigare i familjen.

Ärftlighet

Cleidokranial dysplasi nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har tillståndet, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få tillståndet 50 procent. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte tillståndet och för det inte heller vidare.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Cleidokranial dysplasi kan också uppstå på grund av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant (nymutation, de novo). Genvarianten har då oftast uppkommit i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med tillståndet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan därmed föras vidare till nästa generation.

Symtom

Gemensamt för i stort sett alla med cleidokranial dysplasi är en påverkad tandutveckling. Andra typiska kännetecken är försenad slutning av sömmarna mellan skallens ben och outvecklade nyckelben som gör det möjligt att föra samman axlarna mot varandra framför bröstkorgen.

Det finns en stor variation vad gäller symtom och allvarlighetsgrad mellan olika personer med cleidokranial dysplasi. Sjukdomstecken och symtom kan vara alltifrån mycket diskreta och lindriga till betydligt mer omfattande. Även inom samma familj, där alla har samma sjukdomsorsakande genvariant, kan skillnaderna vara stora.

Skalle

En felaktig benbildning under kraniets utveckling orsakar en försenad eller utebliven slutning mellan pannbenen. Det ger en långvarigt eller permanent öppen främre fontanell och en vertikal fåra mitt i pannan där pannbenen normalt sluts. Det är vanligt med extra suturer (bensömmar) i begränsade områden vilket skapar så kallade suturben (Wormian bones). Liknande felaktig bildning av skallens ben finns också vid några andra syndrom som osteogenesis imperfecta och pyknodysostos.

Bihålorna kan vara underutvecklade vilket ökar risken för bihåle- och öroninfektioner. Upprepade öroninfektioner kan leda till hörselnedsättning. Ansiktsskelettets tillväxt är påverkad, vilket ger en hög, bred panna och ökat avstånd mellan ögonen (hypertelorism). Hakan är ofta markerad.

Tänder och käkar

Enstaka extra tänder kan förekomma normalt. Förekomsten av ett flertal extra tänder kan kopplas till olika syndrom, där cleidokranial dysplasi är vanligast.

De allra flesta med cleidokranial dysplasi har en avvikande utveckling av tänder och käkar med flera övertaliga tänder som antingen fördelas på extra tandrader eller är inklämda mellan tänderna i bettet. Både det primära bettet (mjölktänder) och det sekundära bettet (permanenta tänder) kan vara påverkat med extra tänder.

De permanenta tänderna kan ha svårt att bryta fram då mjölktänderna inte lossnar som förväntat. Mjölktänderna måste därför ofta opereras bort för att ge plats för de permanenta tänderna. Tändernas kvalitet är som regel normal, men tandrötterna har en avvikande infästning i skelettet. Utvecklingen av käken är påverkad, vilket tillsammans med underutvecklingen av ansiktsskelettet leder till att gommen kan vara hög och trång. Detta tillsammans med tandavvikelserna innebär att omfattande tandreglering ofta krävs för att skapa ett väl fungerande bett.

Nyckelben och bröstkorg

Nyckelbenen fungerar normalt som en tvärslå mellan skulderblad och bröstben och stabiliserar därigenom axelleden. Karakteristiskt för cleidokranial dysplasi är en underutveckling av nyckelbenen i varierande grad. Ofta är det den yttre (laterala) delen som är outvecklad eller helt saknas, vilket gör det möjligt att föra samman axlarna framåt (krama sig själv). Skulderbladen kan vara små och bröstkorgens övre del kan ha ett minskat omfång. En trång bröstkorg, i kombination med minskad storlek av de övre luftvägarna, kan ibland ge andningssvårigheter i nyföddhetsperioden. Även senare i livet är det högre risk för luftvägsinfektioner.

Övriga skelettavvikelser och kroppslängd

Andra skelettavvikelser som förekommer vid cleidokranial dysplasi är sned ryggrad (skolios), ökad bredd i sömmen mellan blygdbenen (symfysen), nedsatt bentäthet (osteoporos), kobenthet (genu valgum), plattfothet (pes planus) samt korta händer med breda tummar och fingrar som smalnar av utåt. Lårbenshalsen är ofta inåtböjd (coxa vara) och lårbenshuvudet har ett speciellt utseende (chef’s hat sign).

Dessa avvikelser orsakar sällan några besvär. Trots en ökad risk för osteoporos förekommer ingen ökad frakturrisk, och skolios kräver sällan kirurgi. Den förväntade vuxenlängden är cirka 165 cm för män och cirka 156 cm för kvinnor, men kan variera beroende på föräldrarnas längd och andra faktorer.

Bäckenet kan vara trångt. Försenad slutning av sömmen mellan blygdbenen medför ökad risk för foglossning vid graviditet.

Diagnostik

När cleidokranial dysplasi inte tidigare är känt i familjen kan tillståndet misstänkas om ett barn har förstorade fontaneller och breda sömmar mellan skallbenen, samt eventuellt nyckelbensdefekter på en eller båda sidor. Då görs en skelettröntgen.

Under graviditeten kan underutvecklade nyckelben och skallben hos fostret upptäckas vid ultraljudsundersökning från graviditetsvecka 15.

Hos ungefär två tredjedelar kan diagnosen bekräftas med DNA-analys, medan det hos ungefär en tredjedel inte går att påvisa någon förändring i RUNX2 trots typiska tecken på cleidokranial dysplasi.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Behandling/stöd

Behandlingen fokuserar på tand- och bettkorringering. Den allmänna hälsan är som regel god även om ortopediska och andra symtom kan finnas.

Kontakt med specialisttandvården tas tidigt under barndomen för att behandlingen ska kunna anpassas efter ålder och tandmognad. Eftersom åtgärderna vanligen är omfattande och långdragna och sker i flera omgångar under uppväxten är det också viktigt med tidig planering av behandlingsinsatserna.  

Behandlingen planeras av ett erfaret team tandläkare och käkkirurger. Kvarstående mjölktänder samt övertaliga tänder som hindrar frambrott av permanenta tänder avlägsnas och permanenta tänder kan behöva regleras. Permanenta tänder som inte bryter fram behöver friläggas genom operation och tvingas fram. Bettet kan behöva korrigeras med tandreglering, och ibland behövs tandimplantat för att komplettera bettet. Fortsatt uppföljning av tänderna rekommenderas även i vuxen ålder.

Logopedinsatser kan vara viktiga under de långdragna tandregleringsperioderna för att stödja talutvecklingen.

Om det finns större kvarstående öppna fontaneller bör huvudet skyddas med anpassad hjälm under barndomen. Det är extra viktigt vid fysiska aktiviteter med hög skaderisk. Som regel krävs inga åtgärder utan fontanellen sluter sig naturligt med tiden.

Eftersom nedsatt hörsel är vanligt görs hörselkontroller från nyföddhetsperioden och därefter med jämna mellanrum. Öroninfektioner och bihåleinfektioner behandlas med antibiotika. Om hörselnedsättningen är en följd av att det finns vätska i mellanörat kan ett litet plaströr sättas in i trumhinnan för att leda ut vätskan. Vissa med mer bestående hörselnedsättning kan behöva hörselhjälpmedel.

Som vuxen kan man behöva fortsatt kontakt med en hörselenhet eller motsvarande.

De övre luftvägarna kan vara trånga och om det finns tecken på försvårad andning som snarkning eller apnéer (andningsuppehåll) kan andningsregistrering under sömn göras. Ibland kan besvären lindras genom att storleken på halsmandlarna (tonsillerna) och körteln bakom näsan (adenoiden) minskas genom operation. Vid uttalade problem med de övre luftvägarna kan plastikkirurgiska insatser vad gäller ansiktsskelettet behöva diskuteras.

Viktigt

Inför narkos är det alltid viktigt att andningsvägarna bedöms av narkosläkare för val av bästa narkosmetod.

Fortlöpande övervakning bör ske avseende en eventuell skoliosutveckling. Vid tydliga förändringar behövs bedömning av en ortoped.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också vid behov erbjudas fortlöpande stöd av psykolog utifrån ålder och mognad.

Under graviditeten bör kvinnor med cleidokranial dysplasi ha kontakt med specialistmödravården. En bedömning om förlossningen kan ske på naturlig väg eller via kejsarsnitt görs baserat på förhållandet mellan fostrets huvudstorlek och moderns bäckenvidd. De flesta gravida kvinnor med cleidokranial dysplasi blir förlösta med kejsarsnitt.

Forskning

Klinisk och genetisk forskning om skelettdysplasier pågår vid avdelningen för klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, och vid gruppen för Klinisk genetik och teamet för medfödda skelettsjukdomar, Karolinska Institutet, Solna.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: cleidocranial dysplasia.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: cleidocranial dysplasia.

Resurser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Skelettdysplasiteamet vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus är ett multidisciplinärt team vid CSD Karolinska som, tillsammans med Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, har stor erfarenhet av diagnostik och medicinsk uppföljning av barn och unga vuxna med skelettdysplasier. Kontaktperson är professor Ola Nilsson, e-post ola.nilsson@ki.se.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Cleidokranial dysplasi ingår i nätverket ERN BOND för sällsynta skelettsjukdomar.

Tandvård

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010-242 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd finns vid specialisttandvården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090-785 62 32, e-post kunskapscentruminorr.pedodonti@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.

Eastmaninstitutet, Folktandvården Stockholm, är ett tandvårdsinstitut som erbjuder specialisttandvård med tandreglering för barn, ungdomar och vuxna med stora och komplexa tandvårdsbehov. Telefon 08-123 165 38, folktandvardenstockholm.se/eastman.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om cleidokranial dysplasi:

Docent, överläkare Giedre Grigelioniene, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e‑post giedre.grigelioniene@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med cleidokranial dysplasi i Sverige, men generell kunskap om sällsynta hälsotillstånd och skelettdysplasier finns hos följande organisationer:

Kraniofaciala föreningen i Sverige verkar för en förbättrad vård- och livssituation för barn, ungdomar och vuxna med kraniofaciala missbildningar, e‑post info@kraniofaciala.se, kraniofaciala.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: cleidocranial dysplasia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Ågrenska har mycket information om sällsynta diagnoser på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: cleidocranial dysplasia, RUNX2.

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: cleidocranial dysplasia

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: cleidocranial dysplasia

Litteratur

Aktas S, Wheeler D, Sussman MD. The 'chef’s hat' appearance of the femoral head in cleidocranial dysplasia. J Bone Joint Surg Br 2000; 82: 404–408. https://doi.org/10.1302/0301-620x.82b3.9919

Angle AD, Rebellato J. Dental team management for a patient with cleidocranial dysostosis. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2005; 128: 110–117. https://doi.org/10.1016/j.ajodo.2004.05.019

Becker A, Lustmann J, Shteyer A. Cleidocranial dysplasia: Part 1 – General principles of the orthodontic and surgical treatment modality. Am J Orthod Dentofacial Orthop 1997; 111: 28–33. https://doi.org/10.1016/s0889-5406(97)70298-1

Cohen MM Jr. Biology of RUNX2 and cleidocranial dysplasia. J Craniofac Surg 2013; 24: 130–133. https://doi.org/10.1097/scs.0b013e3182636b7e

Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT. A natural history of cleidocranial dysplasia. Am J Med Genet 2001; 104: 1–6. https://doi.org/10.1002/ajmg.10024

Farrow E, Nicot R, Wiss A, Laborde A, Ferri J. Cleidocranial Dysplasia: A Review of Clinical, Radiological, Genetic Implications and a Guidelines Proposal. J Craniofac Surg 2018; 29: 382–389. https://doi.org/10.1097/scs.0000000000004200

Geist JR, Parise M. Oral pathology quiz #3. Cleidocranial dysplasia. J Mich Dent Assoc 2002; 84: 28–30.

Golan I, Baumert U, Held P, Feuerbach S, Müssig D. Radiological findings and molecular genetic confirmation of cleidocranial dysplasia. Clin Radiol 2002; 57: 525–529. https://doi.org/10.1053/crad.2002.0943

Golan I, Baumert U, Hrala BP, Müssig D. Dentomaxillofacial variability of cleidocranial dysplasia: clinicoradiological presentation and systematic review. Dentomaxillofac Radiol 2003; 32: 347–354. https://doi.org/10.1259/dmfr/63490079

Golan I, Baumert U, Wagener H, Preising M, Lorenz B, Niederdellman H et al. Evidence of intrafamilial variability of CBFA1/RUNX2 expression in cleidocranial dysplasia – a family story. J Orofac Orthop 2002; 63: 190–198. https://doi.org/10.1007/s00056-002-0123-4

Greene SL, Kau CH, Sittitavornwong S, Powell K, Childers NK, MacDougall M et al. Surgical management and evaluation of the craniofacial growth and morphology in cleidocranial dysplasia. J Craniofac Surg 2018; 29: 959–965. https://doi.org/10.1097/scs.0000000000004334

Lou Y, Javed A, Hussain S, Colby J, Frederick D, Pratap J et al. A Runx2 threshold for the cleidocranial dysplasia phenotype. Hum Mol Genet 2009; 18: 556–568. https://doi.org/10.1093/hmg/ddn383

Marie P, Sainton R. On hereditary cleido-cranial dysostosis. Rev Neurol 1897; 6: 835.

Roberts T, Stephen L, Beighton P. Cleidocranial dysplasia: a review of the dental, historical, and practical implications with an overview of the South African experience. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol 2013; 115: 46–55. https://doi.org/10.1016/j.oooo.2012.07.435

Unger S, Mornet E, Mundlos S, Blaser S, Cole DEC. Severe cleidocranial dysplasia can mimic hypophosphatasia. Eur J Pediatr 2002; 161: 623–626. https://doi.org/10.1007/s00431-002-0978-9

Visosky AMB, Johnson J, Bingea B, Gurney T, Lalwani AK. Otolaryngological manifestations of cleidocranial dysplasia, concentrating on audiological findings. Laryngoscope 2003; 113: 1508–1514. https://doi.org/10.1097/00005537-200309000-00017

Yoshida T, Kanegame H, Osato M, Yanagida M, Miyawaki T, Ito Y et al. Functional analysis of RUNX2 mutations in cleidocranial dysplasia: novel insights into genotype-phenotype correlations. Blood Cells Mol Dis 2003; 30: 184–193. https://doi.org/10.1016/s1079-9796(03)00020-2

Zackai EH, Robin NH, McDonald-McGinn DM. Sibs with cleidocranial dysplasia born to normal parents: germ line mosaicism? Am J Med Genet 1997; 69: 348–351. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19970414)69:4%3C348::aid-ajmg2%3E3.0.co;2-h

Zhou G, Chen Y, Zhou L, Thirunavukkarasu K, Hecht J, Chitayat D et al. CBFA1 mutation analysis and functional correlation with phenotypic variability in cleidocranial dysplasia. Hum Mol Genet 1999; 8: 2311–2316. https://doi.org/10.1093/hmg/8.12.2311

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det ursprungliga medicinska underlaget har skrivits av professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Revideringar av materialet har gjorts av docent Lars Hagenäs, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.