Diastrofisk dysplasi
Sjukdom/tillstånd
Diastrofisk dysplasi tillhör gruppen skelettdysplasier och har fått sitt namn av grekiskans diastrophe, som betyder förvriden, och dysplasia, som innebär avvikande utveckling. I detta sammanhang är det skelettets och ledernas utveckling som är påverkade. Tillståndet kännetecknas av kortväxthet och ortopediska avvikelser som ofta är av betydande omfattning.
Vid diastrofisk dysplasi är vävnader som innehåller eller utgår från brosk förändrade. Det leder till rörelseinskränkningar (kontrakturer) och felställningar i leder och ryggrad. Kroppslängden är betydligt kortare än förväntat och även armar och ben är korta. Händerna är ofta snedställda med stela fingrar och utstående tummar. En tredjedel av barnen föds med gomspalt. Symtomens svårighetsgrad liksom graden av kortväxthet varierar märkbart mellan olika personer.
Det finns ingen behandling som botar diastrofisk dysplasi. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som tillståndet leder till.
Diastrofisk dysplasi beskrevs första gången 1960 av de franska läkarna Maurice Lamy, genetiker, och Pierre Maroteaux, barnläkare.
Skelettdysplasier
Över 750 olika ärftliga avvikelser i skelettets utveckling (skelettdysplasier) är kända. Skelettdysplasier är oftast genetiskt betingade och innebär att skelettet har onormal form och/eller hållfasthet. En del av tillstånden påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen påverkar vissa delar, som ändarna av rörbenen eller tillväxtzonerna. Även brosk eller stödjevävnad kan påverkas. Skelettdysplasierna kan leda till olika grader av kortväxthet, och i många fall felställningar i skelettet som kan vara fortskridande. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns informationstexter om andra skelettdysplasier:
Förekomst
I de flesta länder beräknas ett av 100 000 nyfödda barn ha diastrofisk dysplasi. Tillståndet är betydligt vanligare i Finland där nästan fem av 100 000 nyfödda barn beräknas ha det. Omkring 160 personer med diastrofisk dysplasi var kända i Finland år 1990. Antalet födda med tillståndet har dock minskat på senare år, sannolikt beroende på att prenatal diagnostisering har blivit vanligare.
I Sverige har många med tillståndet förmodligen finskt påbrå.
Orsak
Diastrofisk dysplasi uppstår till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen SLC26A2 som finns på kromosom 5 (5q32). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein, DTDSD (diastrophic dysplasia sulfate transporter), som transporterar sulfat in till broskcellerna. En defekt transport av sulfatjoner gör att det uppstår en brist på vattenbindande sulfatgrupper i skelettets och ledernas bindväv.
Flera olika sjukdomsorsakande genvarianter av SLC26A2 har påvisats. De olika genvarianterna påverkar transporten av sulfat i olika hög utsträckning. Beroende på hur omfattande bristen på vattenbindande sulfatgrupper blir, leder den till skelettdysplasier av olika svårighetsgrad. En mycket stor brist på sulfat i bindväven orsakar sjukdomarna akondrogenes typ 1b och atelosteogenes typ 2. Barn med dessa tillstånd överlever inte nyföddhetsperioden. Genvarianter som ger den lindrigaste sulfatbristen orsakar multipel epifysär dysplasi typ 4, som endast i liten grad påverkar skelettets utveckling. Sulfatbristen vid diastrofisk dysplasi ligger mittemellan dessa tillstånd.
Ärftlighet
Diastrofisk dysplasi nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då tillståndet. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får tillståndet eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.
Om en person med ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har en genvariant ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte tillståndet. Om en person med ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får tillståndet. Sannolikheten att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.
Autosomal recessiv nedärvning.
Symtom
Diastrofisk dysplasi påverkar skelettets och ledernas utveckling med kortväxthet och ortopediska avvikelser som de mest framträdande symtomen. Symtomens svårighetsgrad liksom påverkan på kroppslängden varierar dock i hög grad, även bland personer som har samma sjukdomsorsakande genvarianter (mutationer).
Den psykiska och intellektuella utvecklingen är inte påverkad vid diastrofisk dysplasi.
Nyföddhetsperioden
Den påverkade utvecklingen av skelettet är ofta uppenbar när barnet föds. Genomsnittslängden för nyfödda barn med diastrofisk dysplasi är omkring 45 centimeter mot den förväntade genomsnittliga födelselängden som är cirka 50 centimeter. Barnen har också korta armar och ben. Skallomfånget är normalt. Det är vanligt med klumpfot, och händerna är ofta snedställda med stela fingrar. Tummarna kan vara muskulärt svaga och utstående (”hitchhiker thumb”). En tredjedel av barnen föds med gomspalt. Övergående svullnader i öronbrosket finns hos majoriteten av barnen under nyföddhetsperioden och är unikt för diastrofisk dysplasi.
Vid diastrofisk dysplasi är vävnader som utgår från brosk förändrade. I vissa fall kan ett mjukt brosk medföra att luftstrupen inte kan hållas tillräckligt utspänd (laryngomalaci) hos den nyfödda. Detta i kombination med att bröstkorgen ibland är för liten leder till att en del barn har övergående andningssvårigheter under nyföddhetsperioden.
Kutig (kyfotisk) halsryggrad som beror på underutveckling av tredje till femte halskotan finns hos de flesta nyfödda. Som regel normaliseras denna avvikelse under uppväxten. I ovanliga fall kan kyfosen vara så uttalad att neurologiska symtom som till exempel svaghet i benen uppstår på grund av tryck på ryggmärgen.
Ortopediska avvikelser
Den motoriska utvecklingen är försenad. Det beror dels på felställningar i höfter, knän och fötter, dels på en viss muskelsvaghet i benen. Rörelseomfånget i de stora lederna är begränsat redan under tidig barndom. Under barn- och ungdomstiden är funktionen i händerna vanligtvis relativt god, men fingerlederna blir med tiden allt stelare.
Ledbrosket är av dålig kvalitet vilket orsakar artros. Artros innebär att ledbrosk, ligament, ledhinnor samt muskler och skelett nära lederna successivt skadas. Skadorna kan orsaka betydande smärta. Många personer med diastrofisk dysplasi utvecklar artros redan under tidig barndom.
Hos personer med diastrofisk dysplasi är senor, ligament och ledkapslar i kroppens stora leder generellt kortare och stramare än normalt. Detta orsakar inskränkt rörlighet och svårigheter att sträcka ut i höft-, knä- och armbågsleder (kontrakturer). Svårigheterna förvärras ofta med stigande ålder.
Förslitningar och förändringar i höftlederna på grund av att höfterna utvecklas fel visar sig ibland redan i förskoleåldern och leder ofta till betydande rörelsehinder. Det är vanligt att höftleden delvis hamnar ur led (subluxation). En bidragande orsak till detta är att höftledsskålen är platt.
I knälederna är korsbandsligament och menisker ofta underutvecklade vilket skapar instabilitet i knäleden. Tillsammans med kobenthet, knäleds- och höftledsartros samt en ofta avvikande position av knäskålen kan detta leda till betydande gångsvårigheter. Fotdeformiteter och strama hälsenor bidrar till gångsvårigheterna. Vuxna med diastrofisk dysplasi kan också ha svårt att sätta ned hälen och stöder då på framfoten och tårna.
Ryggkotorna och diskarna mellan kotorna är ofta missbildade och det är vanligt med sned rygg (skolios). Svanken i ländryggen kan vara uttalad och bidrar till ett avvikande gångmönster. Sned och kutig rygg (kyfoskolios) visar sig ibland redan vid fem till sex års ålder och kan bli tydligt framträdande med åren.
Förträngning i delar av ryggmärgskanalen kan hos enstaka personer ge symtom i vuxen ålder. De första tecknen på förträngning av ryggmärgskanalen är ofta vaga och lätta att förbise. Sådana tecken är diffus smärta i benen, ökad uttröttbarhet och avtagande förmåga vid fysisk ansträngning.
Vid diastrofisk dysplasi blir rörligheten ofta mer och mer begränsad på grund av kontrakturer i lederna samt en ryggradskrökning som kan öka med tiden. Tillsammans med tidig utveckling av artros som orsakar betydande smärta leder detta till en fortskridande försämring av de motoriska funktionerna. Sammantaget orsakar de ortopediska avvikelserna betydande rörelsehinder.
Längdtillväxten är mycket långsam och märkbart under genomsnittet redan från tidig barndom. Barnens längd understiger genomsnittslängden för åldersgrupperna med 4–5 kanaler på en tillväxtkurva (4–5 standardavvikelser). Vuxenlängden varierar mellan 100 och 140 centimeter. Enligt finska studier är genomsnittslängden för personer med tillståndet 129 centimeter för kvinnor och 136 centimeter för män.
Diagnostik
Som regel kan diagnosen ställas redan vid födseln utifrån symtom och genom röntgenundersökning av skelettet. Ibland har tillståndet upptäckts vid ultraljudsundersökning under graviditeten.
Diagnosen kan bekräftas genom att sjukdomsorsakande varianter i genen SLC26A2 påvisas med DNA-analys.
Skelettdysplasier utgör en komplicerad grupp sjukdomar, både vad gäller diagnostik och behandling. Med tanke på prognos, behandling och ärftlighetsinformation är det viktigt att personer med skelettdysplasi får en korrekt diagnos.
I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.
Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.
Behandling/stöd
Det finns ingen behandling som botar diastrofisk dysplasi. Behandlingen inriktas på att lindra och förebygga symtom och kompensera för de funktionsnedsättningar som tillståndet leder till.
Barn med skelettdysplasi behöver undersökas regelbundet och kontrolleras av flera olika specialister som samarbetar i multidisciplinära team där habilitering ingår. De olika behandlingsinsatserna behöver samordnas. Barnen följs noggrant under uppväxten med fokus på de ortopediska avvikelserna.
Barn och ungdomar som är kortväxta ska behandlas med hänsyn till ålder och få samma bemötande som sina jämnåriga.
Nyföddhetsperioden
Röntgen av halsryggen bör rutinmässigt göras redan under nyföddhetsperioden för att undersöka eventuell underutveckling av tredje till femte halskotan. En del barn behöver andningsunderstöd med respirator under nyföddhetsperioden.
Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan oftast behandlas med skena eller gips. Ibland är det nödvändigt med en operation.
En noggrann undersökning av gommen och dess funktion bör göras tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Barn med gomspalt utreds och behandlas av särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team och kraniofaciala team). Föräldrar till barn som har svårt att suga och äta kan behöva kontakt med en dietist och en logoped för att få igång bra matningsrutiner.
Ortopediska avvikelser
Fysioterapi är viktigt för att lindra och förebygga ökande kontrakturer i de stora lederna. Felställningar korrigeras med skenor (ortoser) och ortopedisk kirurgi.
Förslitningar (artros) med uttalad smärtproblematik i höftleder och knäleder kan göra det nödvändigt med höftledsprotes och/eller knäledsprotes redan i tidiga vuxenlivet. Ryggradsavvikelser (kyfoskolios) kan också behöva opereras eller behandlas med korsett. Trots behandling tenderar skelett- och ledavvikelser att återkomma och kräver då förnyade ingrepp.
Övervikt kan förvärra de ortopediska funktionsnedsättningarna. Att redan i barndomen undvika övervikt är därmed viktigt.
Inför operationer under narkos är det viktigt att narkosläkaren känner till anatomin i halsryggen En operation bör därför alltid föregås av en magnetkameraundersökning av halsryggraden om de anatomiska förhållandena inte tidigare är kartlagda.
Habilitering
Habiliterande insatser behövs tidigt för att på bästa sätt underlätta barnets utveckling. Habilitering är en tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar. Insatserna kan ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Syftet med insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.
Habiliteringsinsatserna planeras i nära samverkan med personer i barnets nätverk och består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd.
Föräldrar kan erbjudas kontakt med föräldrar till andra kortväxta barn, och barnen bör få möjlighet att träffa andra barn i samma situation. Såväl barn som föräldrar kan behöva träffa kortväxta vuxna för att få en bild av hur vuxenlivet kan te sig. Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad erbjuds barnen och ges fortlöpande under uppväxten.
Habiliteringsteamet kan ge råd till förskola och skola om stöd och anpassningar i miljön som gör det möjligt för barnen att självständigt delta i olika aktiviteter tillsammans med sina kamrater. Exempel på sådana anpassningar är dörröppnare, lågt placerade klädhängare och stol med fotstöd. Hjälpmedel och anpassningar bidrar också till att så långt som möjligt skjuta upp att barnen med tillståndet får förslitningar och svåra ledproblem.
Anpassning av bostaden behöver också göras så att barnet får förutsättningar att vara så självständigt som möjligt. Det kan exempelvis vara sänkta ledstänger, dörrhandtag och ljuskontakter samt pallar vid handfat. Många kan ha svårt att förflytta sig, och för att underlätta kan även utomhusmiljön behöva anpassas. Ett plant, eventuellt asfalterat, område underlättar förflyttningar. Ortopediska specialskor kan behövas, liksom andra ortopediska hjälpmedel.
Undervisning om ledskydd och program för rörelseträning kan ges av en fysioterapeut i samarbete med en arbetsterapeut.
De flesta personer med diastrofisk dysplasi behöver använda rullstol för förflyttningar före vuxen ålder. En del kan behöva elrullstol för att skona händerna, som annars riskerar att överansträngas och förslitas vid användning av manuell rullstol.
Vuxna
Även vuxna med tillståndet behöver uppföljning med årliga bedömningar av utvecklingen av kontrakturer, ryggkrökningar och övriga ortopediska avvikelser. Likaså behövs individuellt utformade habiliteringsinsatser. Olika anpassningar av arbetsmiljön kan göras och för en del kan det bli aktuellt med specialanpassad bil.
Gravida kvinnor som har diastrofisk dysplasi får vanligtvis normalstora barn och behöver kontakt med specialistmödravården för uppföljning och planering av förlossningen. Ofta förlöses kvinnorna med kejsarsnitt 2–4 veckor före beräknad tid för förlossningen.
Arbetsförmedlingen kan ge vägledning om yrkesval vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.
Forskning
Läkemedel som ökar mängden vattenbindande sulfatgrupper i bindvävsmolekyler (proteoglykaner) har provats i djurförsök men ännu inte på människa. Genterapi som är specifikt inriktad mot broskceller (kondrocyter) och som ersätter sjukliga SLC26A2-varianter med friska, kan i framtiden vara en framkomlig väg att mildra utvecklingen av ben- och broskavvikelser hos det växande barnet. Jämförelser mellan graden nedsättning av funktionen av sulfattransportörproteinet och den negativa effekten på skelett och leder tyder på att till och med en liten ökning av sulfattransporten kan ha positiv effekt på långtidsutvecklingen.
Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: diastrophic dysplasia.
Resurser
Diagnostik sker vid universitetssjukhusens barn- och ungdomskliniker.
Skelettdysplasiteamet vid Astrid Lindgrens barnsjukhus är ett multidisciplinärt expertteam knutet till CSD Karolinska. Teamet ansvarar för utredning och omhändertagande av personer med medfödda avvikelser i skelettets utveckling och bedriver diagnostik och uppföljning av barn, ungdomar och vuxna. Kontaktperson är sjuksköterska Jessica Sjöström, e-post jessica.t.sjostrom@regionstockholm.se, telefon 08-123 775 78, och professor Ola Nilsson, överläkare, e-post ola.nilsson@ki.se.
Skelettdysplasiteamet vid Universitetssjukhuset i Linköping är ett multidisciplinärt team knutet till CSD Sydöst. Teamet har särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling av barn och vuxna med medfödda skelettsjukdomar. Kontaktperson är koordinator, fysioterapeut Emilia Bergendahl, e-post emilia.bergendahl@regionostergotland.se, telefon 010-103 64 80 alternativt 010-103 73 77.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.
Diastrofisk dysplasi ingår i nätverket ERN BOND för sällsynta skelettsjukdomar.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om diastrofisk dysplasi:
Docent, överläkare Giedre Grigelioniene, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08‑123 756 26, e‑post giedre.grigelioniene@ki.se.
Docent Lars Hagenäs, Institutionen för Kvinnors och barns hälsa, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, e-post lars.hagenas@ki.se.
Specialistläkare Helena Valta (finsk- och svensktalande), Nya barnsjukhuset, Helsingfors, Finland, e-post helena.valta@helsinki.fi.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med diastrofisk dysplasi i Sverige, men generell kunskap om kortväxthet, funktionsnedsättningar och sällsynta sjukdomar finns hos följande organisationer:
Föreningen för Kortväxta (FKV), är en rikstäckande förening som arbetar för kunskapsspridning, lika värde, normalisering, jämställdhet och jämlikhet, e‑post info@fkv.se, fkv.se.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
Lyhytkasvuiset – Kortväxta Ry är en finsk förening för kortväxta och deras närstående, e-post toimisto@lyhytkasvuiset.fi, lyhytkasvuiset.fi.
Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: diastrophic dysplasia.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Föreningen för Kortväxta (FKV) anordnar temadagar för kortväxta (se Intresseorganisationer).
RBU anordnar läger och andra arrangemang för kortväxta barn och deras anhöriga (se Intresseorganisationer).
Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
Information om diastrofisk dysplasi på finska finns hos den finska föreningen för kortväxta, Lyhytkasvuiset – Kortväxta Ry, se lyhytkasvuiset.fi/diastrofia/
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: diastrophic dysplasia
GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: diastrophic dysplasia
Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: diastrophic dysplasia
Böcker
Doktorn kunde inte riktigt laga mig (Gothia förlag, 2007). En bok om små barn, sjukdom och funktionshinder av Christina Renlund. ISBN 978-91-7205-553-7.
Kort men inte liten: om att vara kortvuxen. Faktabok om att vara kortväxt av Pernilla Gesén, Eva Schreiber och Ulla-Karin Karlsson. ISBN 9789163370533.
Litteratur
Al Kaissi A, Kenis V, Melchenko E, Chehida FB, Ganger R, Klaushofer K et al. Corrections of lower limb deformities in patients with diastrophic dysplasia. Ortoph Surg 2014; 6: 274–279. https://doi.org/10.1111/os.12146
Ballhausen D, Bonafé L, Terhal P, Unger SL, Bellus G, Classen M et al. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W. J Med Genet 2003; 40:65–71. https://doi.org/10.1136/jmg.40.1.65
Bayhan IA, Er MS, Nishnianidze T, Ditro C, Rogers KJ, Miller F et al. Gait pattern and lower extremity alignment in children with diastrophic dysplasia. J Pediatr Ortoph 2016; 36:709–714. https://doi.org/10.1097/bpo.0000000000000530
Cushing SL, Swanson RL, Sie KCY. Prevention of auricular deformity in children with diastrophic dysplasia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2011; 75: 713–715. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2011.02.003
Gustavson KH, Holmgren G, Jagell S, Jorulf H. Lethal and non-lethal diastrophic dysplasia. A study of 14 Swedish cases. Clin Genet 1985; 28: 321–324. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1985.tb00406.x
Helenius I, Remes V, Lohman M, Tallroth K, Poussa M, Helenius M et al. Total knee arthroplasty in patients with diastrophic dysplasia. J Bone Joint Surg Am 2003; 85: 2097–2102. https://doi.org/10.2106/00004623-200311000-00006
Helenius I, Remes V, Tallroth K, Peltonen J, Poussa M, Paavilainen T. Total hip arthroplasty in diastrophic dysplasia. J Bone Joint Surg Am 2003; 85: 441–447. https://doi.org/10.2106/00004623-200303000-00007
Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-associated diastrophic dysplasia and rMED-clinical features in affected Finnish children and review of the literature. Genes (Basel) 2021; 12: 714. https://doi.org/10.3390/genes12050714
Jalanko T, Remes V, Peltonen J, Poussa M, Helenius I. Treatment of spinal deformities in patients with diastrophic dysplasia: a long-term, population based, retrospective outcome study. Spine 2009; 34: 2151–2157. https://doi.org/10.1097/brs.0b013e31819c133f
Jasiewicz B, Potaczek T, Duda S, Tęsiorowski M. Cervical spine surgery in patients with diastrophic dysplasia: Case report with long-term follow-up. J Craniovertebr Junction Spine 2015; 6: 216–218. https://doi.org/10.4103/0974-8237.167886
Krüger L, Pohjolainen T, Kaitila I, Kautiainen H, Arkela-Kautiainen M, Hurri H. Health-related quality of life and socioeconomic situation among diastrophic dysplasia patients in Finland. J Rehabil Med 2013; 45:308–313. https://doi.org/10.2340/16501977-1116
Matsuyama Y, Winter RB, Lonstein JE. The spine in diastrophic dysplasia. The surgical arthrodesis of thoracic and lumbar deformities in 21 patients. Spine 1999; 24: 2325–2331. https://doi.org/10.1097/00007632-199911150-00007
Mäkitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. J Pediatr 1997; 130: 641–646. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(97)70250-6
Peltonen J, Remes V, Tervahartiala P. Early degeneration of the knee in diastrophic dysplasia: an MRI study. J Pediatr Orthop 2003; 23: 722–726. https://doi.org/10.1097/00004694-200311000-00008
Peltonen J, Vaara P, Marttinen E, Ryöppy S, Poussa M. The knee joint in diastrophic dysplasia. A clinical and radiological study. J Bone Joint Surg Br 1999; 81: 625–631. https://doi.org/10.1302/0301-620x.81b4.9370
Remes V, Marttinen E, Poussa M, Kaitila I, Peltonen J. Cervical kyphosis in diastrophic dysplasia. Spine (Phila Pa 1976) 1999; 24: 1990–1995. https://doi.org/10.1097/00007632-199910010-00005
Remes V, Poussa M, Lönnqvist T, Puusa A, Tervahartiala P, Helenius I et al. Walking ability in patients with diastrophic dysplasia: a clinical, electroneurophysiological, treadmill, and MRI analysis. J Pediatr Orthop 2004; 24: 546–551. https://doi.org/10.1097/00004694-200409000-00016
Remes V, Poussa M, Peltonen J. Scoliosis in patients with diastrophic dysplasia: a new classification. Spine (Phila Pa 1976) 2001; 26: 1689–1697. https://doi.org/10.1097/00007632-200108010-00011
Remes V, Tervahartiala P, Poussa M, Peltonen J. Thoracic and lumbar spine in diastrophic dysplasia: a clinical and magnetic resonance imaging analysis. Spine (Phila Pa 1976) 2001; 26: 187–195. https://doi.org/10.1097/00007632-200101150-00014
Remes V, Marttinen E, Poussa M, Helenius I, Peltonen J. Cervical spine in patients with diastrophic dysplasia-radiographic findings in 122 patients. Pediatr Radiol 2002; 32: 621–628. https://doi.org/10.1007/s00247-002-0720-9
Shafi K, Lovecchio F, Sava M, Steinhaus M, Samuel A, Carter E et al. Complications and revisions after spine surgery in patients with skeletal dysplasia: Have we improved? Global Spine J 2023; 13: 268–275. https://doi.org/10.1177/2192568221994786
Unger S, Bonafé L, Superti-Furga A. Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and molecular basis. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22: 19–32. https://doi.org/10.1016/j.berh.2007.11.009
Wax JR, Carpenter M, Smith W, Grimes C, Pinette MG, Blackstone J et al. Second-trimester sonographic diagnosis of diastrophic dysplasia: report of 2 index cases. J Ultrasound Med 2003; 22: 805–808. https://doi.org/10.7863/jum.2003.22.8.805
Weiner DS, Jonah D, Kopits S. The 3-dimensional configuration of the typical foot and ankle in diastrophic dysplasia. J Pediatr Orthop 2008; 28: 60–67. https://doi.org/10.1097/bpo.0b013e31815ff2d9
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala.
Den senaste revideringen av materialet har gjorts av docent Lars Hagenäs, Institutionen för Kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet, Stockholm.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.