CHARGE-syndromet

Synonymer CHD7-relaterad sjukdom, CHARGE association, CHARGE syndrome, CHD7 disorder
ICD-10-kod Q87.8
Senast reviderad 2023-09-01
Ursprungligen publicerad 2001-04-11
CHARGE-syndromet Infoblad

Sjukdom/tillstånd

CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner. Det orsakas vanligen av en nyuppkommen förändring (nymutation) i genen CHD7 som har betydelse för den tidiga fosterutvecklingen av flera organ.

Namnet CHARGE är en engelsk initialförkortning (akronym) som betecknar de vanligaste symtomen vid syndromet (Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retarded growth and/or development, Genital and/or urinary defects, Ear anomalies and/or deafness).

Kolobom, en defekt i regnbågshinnan, och andra ögonavvikelser som ger synnedsättning förekommer hos de flesta med CHARGE-syndromet. Hjärtfel ses också hos många barn. Koanalatresi, som är en förträngning av de bakre näsöppningarna mot svalget, och andra förändringar i luftvägarna är vanligt. Hämmad tillväxt ses hos de flesta barn, och många har försenad motorisk, kognitiv och/eller språklig utveckling. Missbildningar av urinvägar och/eller könsorgan finns hos många, och puberteten är vanligen försenad. Öronmissbildning med hörselnedsättning eller dövhet förekommer hos de flesta med syndromet. Även immunbrist förekommer.

Sedan den genetiska orsaken kartlades i början på 2000-talet har flera andra symtom kunnat kopplas till förändringar i CHD7-genen. En del personer har endast några av symtomen. Därför används numera även ett bredare begrepp, CHD7-relaterad sjukdom (CHD7 disorder).

Det finns ingen behandling som botar syndromet. Allvarliga symtom som immunbrist, hjärtfel och andningssvårigheter kan kräva vårdinsatser redan under den första spädbarnstiden. Behandlingen i övrigt inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningarna. Personer med syndromet behöver kontakt med flera olika specialister för utredning, behandling, uppföljning och habilitering.

CHARGE-syndromet beskrevs första gången 1979 av Bryan D Hall, en amerikansk genetiker och specialist på missbildningar. Ett tidigare namn är CHARGE association.

Förekomst

Det finns inga exakta uppgifter om hur många som har CHARGE‑syndromet i Sverige eller internationellt. Antalet nyfödda med syndromet uppskattas variera från 1 av 8 500 till 1 av 15 000. I Sverige föds omkring 10 barn per år med syndromet, vilket motsvarar cirka 1 per 10 000 nyfödda.

Orsak

CHARGE‑syndromet orsakas vanligen av en förändring (sjukdomsorsakande variant) i genen CHD7 som finns på kromosom 8 (8q12.2). Genen CHD7 är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet CHD7 (chromodomain helicase DNA‑binding protein 7). Detta protein har betydelse för den tidiga fosterutvecklingen av bland annat hjärta och hjärna, inneröron och näthinna.

CHD7 tillhör en grupp proteiner som kallas transkriptionsfaktorer. Dessa proteiner reglerar aktiviteten (uttrycket) hos andra gener. Proteinerna styr i vilken grad dessa andra gener är tillgängliga för avläsning, genom att förändra hur tätt kromosomernas DNA är sammanpackat. Vilka gener som CHD7-proteinet reglerar är ännu inte fullständigt kartlagt (2023).

Det saknas därför ännu kunskap om hur bristen på proteinet leder till de symtom som förekommer vid CHARGE-syndromet och CHD7-relaterad sjukdom. Symtomen skiljer sig också mycket åt mellan olika personer med förändringar i CHD7-genen. En del personer har lindrigare symtom och får därmed inte diagnosen CHARGE fastställd.

Sjukdomsorsakande varianter i CHD7-genen har hittills upptäckts hos cirka 90 procent av de som har CHARGE-syndromet. Att inte alla med syndromet har identifierats med förändringar i genen CHD7 kan bero på felaktiga diagnoser. Det är också möjligt att det finns andra ännu oupptäckta genvarianter som orsakar syndromet, i de icke-kodande delarna (intronerna) av CHD7-genen eller i andra gener.

Ärftlighet

I de flesta fall är CHARGE‑syndromet resultatet av en nyuppkommen genetisk förändring (nymutation), vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Den sjukdomsorsakande genvarianten har då vanligen uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till cirka 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig, och kan därmed föras vidare till nästa generation. Syndromet nedärvs då autosomalt dominant.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal gen och en gen med en sjukdomsorsakande variant, är sannolikheten att få syndromet 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte fått den förändrade genen får inte syndromet och för det inte heller vidare.

.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Om flera syskon med friska föräldrar föds med CHARGE‑syndromet kan det bero på germinal mosaicism. Det innebär att en förälder har den sjukdomsorsakande genvarianten i en del av könscellerna men inte i kroppens övriga celler. Föräldern är då inte sjuk själv, men förekomsten av genvarianten i könscellerna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med syndromet.

Symtom

En rad organ kan vara påverkade vid CHARGE-syndromet och CHD7-relaterad sjukdom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika individer.

Symtom som förknippas med namnet CHARGE är kolobom i ögat och synnedsättning, hjärtfel, koanalatresi och andra förändringar i luftvägarna, tillväxthämning och försenad utveckling, underutvecklade urinvägar och könsorgan samt avvikelser i öronen med hörselnedsättning eller dövhet. De flesta personer med CHARGE har dövblindhet vilket innebär en kombinerad synnedsättning och hörselnedsättning.

Senare forskning har visat att förändringar i genen CHD7 även kan ge andra symtom. Exempel är missbildningar i hjärnan och epilepsi, nedsatt funktion i kranial­nerverna, balanssvårigheter, läpp-, käk- och gomspalt, avvikelser i luft- och matstrupen och i mag-tarmkanalen, njuravvikelser, immunbrist och hormonbrist.

Flera av symtomen kan vara livshotande, som immunbrist, hjärtfel och andningssvårigheter. De kan därför behöva utredas och behandlas redan under barnets första levnadsmånader.

Ögon

De första misstankarna om CHARGE brukar väckas om ett barn har kolobom i det ena eller båda ögonen. Kolobom förekommer hos 80–90 procent av de som har syndromet. Pupillen har då vanligen en avvikande form, vilket beror på en defekt i regnbågshinnan (iris). Kolobomet kan omfatta hela ögat eller endast delar av ögat. Om kolobomet bara finns i åderhinnan (koroidea) och näthinnan (retina) kan det endast ses vid en ögonundersökning. Om kolobomet sitter i mitten av ögat och omfattar alla hinnorna kan synnerven också vara skadad. Hos en del personer kan ögats lins vara skadad och då kan symtomen också innefatta grå starr (katarakt).

oga_kolobom_CHARGE-syndromet.svg

Exempel på kolobom med en avvikande form hos pupillen, orsakad av en defekt i regnbågshinnan (iris).

Även andra ögonavvikelser förekommer. En del barn med syndromet kan inte fixera eller följa med blicken och har dåligt samordnade ögonrörelser, vilket kan tyda på synnedsättning. Skelning samt pendlande och darrande ögonrörelser (nystagmus) förekommer också. I mycket sällsynta fall kan näthinneavlossning uppträda.

Synnedsättningen vid CHARGE-syndromet kan påverka både synskärpa och synfält. Nedsättningen kan variera från lätt till mycket svår, bland annat beroende på kolobomets placering och utbredning. I svåra fall kan ögonen ha avvikande utseende och vara underutvecklade (mikrooftalmi).

oga-kongenitalt-glaukom.svg

Ögat i genomskärning.

Öron

De flesta barn med CHARGE-syndromet (80–90 procent) har någon form av öronmiss­bildning, som kan omfatta ytterörat, mellanörat och/eller innerörat.

Utseendet på ytterörat kan variera från normalt formade öron till små öron (mikroti), korta, breda eller utstående öron. Skillnader mellan höger och vänster öra är vanligt.

Hörselbenen i mellanörat kan vara missbildade, liksom örontrumpeten, den smala gången mellan mellanörat och svalget. Eftersom barn med CHARGE‑syndromet ofta har infektioner i de övre luftvägarna kan vätska samlas i mellanörat och ge öronkatarr (otosalpingit). Orsaken kan vara öroninflammation eller dålig luftcirkulation i mellanörat. Missbildningar i hörselgången och mellanörat kan även ge hörselnedsättning på grund av ledningshinder (konduktiv hörselnedsättning).

Om stigbygeln i mellanörat är missbildad är risken mycket stor att även innerörat har skador. Innerörat och snäckan (cochlea) är missbildade hos de flesta med syndromet (80–90 procent). Detta ger en hörselnedsättning som kan variera från måttlig till dövhet. I några fall kan även hörselnerven vara underutvecklad eller saknas helt (neurogen hörsel­nedsättning).

De flesta med syndromet har också skador på balansorganet i innerörat (vestibularis), framför allt i båggångarna. Det kan påverka den grovmotoriska utvecklingen.

ora-brankiookulofacialt-syndrom.svg

Örat i genomskärning.

Hjärta

Hjärtfel förekommer hos de flesta barn med syndromet (75–85 procent). Knappt hälften av barnen har hål mellan förmaken (förmaksseptumdefekt, ASD), hål mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD) eller en öppen förbindelse mellan den stora kroppspulsådern och lungpulsådern (ductus arteriosus persistens, PDA). Dessa hjärtfel kan läka spontant, men ibland behövs operation.

Barnen kan också ha mer komplicerade hjärtfel som ger försämrad syresättning. Det kan till exempel visa sig genom att det lilla barnet är mer stillsamt än förväntat. Dessa hjärtfel behöver alltid opereras. Ett exempel är Fallots anomali som innebär hål i skiljeväggen mellan hjärtats kamrar, kombinerat med en förträngning av lungkärlsutflödet. Hos en del barn ses en kombination av Fallots anomali och förmaksseptumdefekt.

Svalg och luftvägar

Luftvägssymtom är vanliga hos barn med CHARGE och kan förvärras vid luftvägs­infektioner. Symtom från svalg och luftvägar kan ge andningssvårigheter och ätsvårigheter, och i svåra fall vara livshotande.

Förändringarna i luftvägarna kan ge syrebrist och ytlig andning, och medföra att barnet inte kan göra sig av med koldioxid under utandning. Tecken på dålig syresättning kan vara andnöd, orolig sömn och påverkan på hjärtat. Många har även svårt att äta och svälja under spädbarns- och småbarnsåren.

Drygt hälften av barnen har en förträngning av de bakre näsöppningarna mot svalget (koanalatresi), som kan bestå av en samman­växning av slemhinna, ben- eller broskvävnad. Luften kan då inte passera genom näsan till lungorna. Förträngningen kan vara ensidig (unilateral) eller dubbelsidig (bilateral). Vid dubbelsidig koanalatresi behöver barnet akut behandling direkt efter födseln, eftersom det nyfödda barnet är beroende av att kunna andas genom näsan. Koanalatresi kan även orsaka ätsvårigheter, när det lilla barnet inte kan äta och andas samtidigt.

Missbildningar av luftstrupen (trakea) och de stora luftrören (bronkerna) är mer ovanliga. Under det första levnadsåret har dock många barn med syndromet en ökad mjukhet i luftstrupen (trakeolaryngomalaci), vilket medför att vävnaderna faller samman under inandning. När barnet andas in sjunker luftstrupen ihop, och det kan uppstå ett ljud som kan misstolkas som luftvägshinder eller astma.

I kombination med hjärtmissbildningarna vid syndromet kan det finnas en öppen förbindelse mellan luftstrupe och matstrupe (trakeoesofageal fistel). Trakeoesofageal fistel kan orsaka lunginflammation genom att mat hamnar i luftvägarna. Barnet kan också ha en missbildning av matstrupen (esofagusatresi) som gör att den normala förbindelsen mellan munnen och magsäcken saknas. Det är ett allvarligt tillstånd som kräver akut behandling under nyföddhetstiden. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om esofagusatresi.

Andnings- och sväljsvårigheterna kan även bero på en vaskulär ring. Det är en kärlmiss­bildning hos stora kroppspulsådern, aortan, som kan leda till en förträngning av matstrupen och luftstrupen.

Barnen kan ha svårigheter under sömnen med snarkning och andningsuppehåll (obstruktiv sömnapné). De kan orsakas av förstorade halsmandlar eller en förstorad körtel bakom näsan (adenoid). Andningsuppehållen kan även bero på störd andningsreglering från hjärnan (central sömnapné).

Immunsystemet

Många med CHARGE-syndromet har upprepade luftvägsinfektioner och öroninflammationer. Den ökade mottagligheten för infektioner beror inte enbart på anatomiska och funktionella avvikelser i till exempel luftvägarna, utan kan även vara en följd av nedsatt funktion i immunsystemet.

Personer med syndromet kan ha en försämrad funktion i immunsystemet på grund av en under­utveckling av brässen (thymus). Brässen är det organ där T-lymfocyterna eller T-cellerna, en typ av vita blodkroppar, utvecklas. Antalet T-lymfocyter och deras funktion kan vara nedsatta i varierande grad. Det leder oftast till en mindre allvarlig immunbrist med ökad mottaglighet för infektioner.

I sällsynta fall kan brässen saknas helt, vilket leder till en total avsaknad av T-lymfocyter och en allvarligt nedsatt funktion i immunsystemet som liknar den vid svår kombinerad immunbrist (SCID). Barn som helt saknar brässen får redan under de första levnadsmånaderna allvarliga och livshotande infektioner.

Sedan augusti 2019 ingår svår kombinerad immunbrist i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU‑provet). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om svår kombinerad immunbrist.

Ansikte, mun och tänder

Hos personer med CHARGE-syndromet är kranialnerverna ofta missbildade i olika hög grad. Människan har tolv kranialnerver som står i direkt förbindelse med hjärnan eller hjärn­stammen. De styr olika funktioner i bland annat ögonen, öronen, ansiktet, tungan och gommen.

Ansiktsförlamning (facialispares) förekommer hos fyra av tio med syndromet. Den kan vara enkelsidig eller dubbelsidig och leda till att utseendet och ansiktsmimiken påverkas. Den nedsatta nervförsörjningen kan också påverka munmotoriken. Många barn har sug-, tugg- och sväljsvårigheter (dysfagi) samt talsvårigheter på grund av nedsatt förmåga att artikulera (dysartri).

De flesta barn med syndromet har försämrad eller obefintlig luktförmåga (hyposmi eller anosmi). Det beror på nedsatt funktion hos luktnerven, och kan bidra till ointresse för mat.

Bett- och tandavvikelser är vanligt. En del barn kan sakna tandanlag eller ha tänder med bristande mineralisering av emaljen samt avvikande form. Barnen kan vara känsliga för beröring i munnen, vilket kan medföra svårigheter vid till exempel matning och tandborstning. Avvikelserna i mun och tänder kan leda till försämrad munhälsa, med karies och tandköttsinflammation som följd.

En fjärdedel till hälften av barnen föds med läpp-, käk- och gomspalt (LKG).

Mage och tarm

Symtom från mag-tarmkanalen är vanliga hos personer med CHARGE. De beror i huvudsak på att matsmältnings­systemets nervförsörjning och muskulatur (tarmmotilitet) är påverkad vid syndromet. Många har magsmärtor och förstoppning.

Nyfödda och även äldre barn med syndromet kan ha återflöde av maginnehåll från magsäcken till matstrupen (gastroesofageal reflux). Det kan ge uppstötningar, kräkningar och smärta samt orsaka inflammationer och bidra till ätsvårigheter och andningsbesvär.

En del barn kan sakna ändtarmsöppning (analatresi) eller ha andra missbildningar i mag-tarmkanalen som kan hindra tarmpassagen.

Urinvägar och könsorgan

Missbildning av könsorgan och/eller urinvägar finns hos många pojkar, men är mindre vanligt eller upptäcks senare hos flickor. Förändringar av könsorganen hos pojkar kan vara liten penis, att testiklarna inte har vandrat ned i pungen (retentio testis), samt en avvikande placering av urinrörsmynningen på penis (hypospadi). Flickor med syndromet kan sakna livmoder och vagina.

Förändringar i urinvägarna kan vara att en njure saknas (njuragenesi) eller är underutvecklad, vidgade njurbäcken med backflöde av urin från urinblåsan (vesikoureteral reflux), njursten eller blåsfunktionsstörning på grund av nervpåverkan.

Skelett och muskulatur

Låg muskelspänning (hypotonus), framför allt i bålen, är vanligt under det första levnadsåret och kan kvarstå upp i vuxen ålder. Det kan bidra till sned rygg (skolios) som ofta blir märkbar under de år då barn och unga växer mycket. Skolios förekommer hos mer än hälften av alla med syndromet.

Andra avvikelser vid CHARGE kan vara överrörlighet, kontrakturer i lederna och extra eller saknade revben, samt i sällsynta fall avsaknad av långa ben i skelettet hos armar, ben, händer eller fötter. Fingrar och tår kan vara underutvecklade (brakydaktyli), för få (ektrodaktyli) eller för många (polydaktyli). Spädbarn kan ha kraniosynostos som innebär att skallens ben sluts för tidigt.

Tillväxt och hormonsystemet

Hos personer med CHARGE är det vanligt med nedsatt funktion hos de delar av det centrala nervsystemet (hypofysen och hypotalamus) som styr kroppens hormonproduktion. Hämmad tillväxt förekommer hos cirka 70 procent av barnen. Det kan ses hos en del redan i fosterlivet, men vanligtvis har nyfödda med syndromet normal födelsevikt och födelselängd. Tillväxthämningen brukar bli tydlig först från sex månaders ålder. Dess orsak är okänd i de flesta fall. Hos ett fåtal barn (10 procent) beror kortväxtheten på brist på tillväxthormon.

Enstaka barn (15–20 procent) har nedsatt sköldkörtelfunktion (hypotyreos). Det kan vara en bidragande orsak till övervikt som förekommer hos en del barn med syndromet.

Det är vanligt bland både flickor och pojkar med försenad eller utebliven pubertet, orsakad av en för låg produktion av könshormoner.

Utveckling

Barn med CHARGE-syndromet går igenom samma utvecklingsfaser som friska barn, men nästan alla har fördröjd motorisk, kognitiv och/eller språklig utveckling. Eftersom syndromet kan innefatta så varierande symtom ses stora skillnader i hur enskilda barn utvecklas. En bidragande orsak till den försenade utvecklingen kan vara den kombinerade sensoriska funktionsnedsättningen av syn, hörsel och övriga sinnen. Utvecklingen kan också påverkas av komplicerade medicinska tillstånd till följd av missbildningar i andra organ.

Motorik

Balansfunktionen regleras av tre system som alla kan vara påverkade vid CHARGE: synen, örats balansorgan samt musklerna, lederna och skelettet som ger information om kroppens läge och rörelser (proprioception).

Den motoriska utvecklingen är i regel försenad vid CHARGE. Barn med syndromet kan ha svårigheter att lyfta och balansera huvudet, liksom att sitta, krypa och gå. De flesta barn med syndromet lär sig att gå först vid cirka fyra års ålder. Den sena gångdebuten och motoriska utvecklingen är sannolikt en kombination av avsaknad av balansfunktion, synnedsättning, nedsatt muskelstyrka, avvikelser i skelettet och ibland intellektuell funktionsnedsättning.

Kognition

Drygt hälften av barnen har en intellektuell funktionsnedsättning, som kan vara lindrig, medelsvår eller svår.

I enstaka fall kan den bero på missbildningar i hjärnan. Vid magnet­kameraundersökning (MR) av hjärnan kan man hos en del barn med syndromet se missbildningar i hjärnbalken (corpus callosum agenesi). Corpus callosum är ett band av nervfibrer som utgör länken mellan höger och vänster hjärnhalva. Barn med CHARGE som har denna missbildning har vanligen även andra missbildningar som kan medföra påverkad intellektuell utveckling samt svårigheter att bearbeta hörsel- och synintryck.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt beroende på både graden av intellektuell funktions­nedsättning och påverkan på syn, hörsel och övriga sinnen, språk och tal, motorik och övriga funktioner och organ.

Språk och kommunikation

Omfattningen av de kroppsliga symtomen har betydelse för barnets förmåga till utveckling av socialt samspel och kommunikation. Det är vanligt att barn med CHARGE har en större förståelse av vad som sägs (impressivt språk) än vad de själva uttrycker i ord eller tecken (expressivt språk). Om barnet inte talar eller tecknar så uttrycker hen sig med hjälp av kroppen. Vid svår syn- och hörsel­nedsättning är barnets utveckling beroende av tidig stimulans av alla sinnen, taktila strategier och tillgång till teckenspråk från tidig ålder. Omgivningens förmåga att tolka, förstå och bekräfta barnet påverkar därför den fortsatta språkutvecklingen.

De första årens medicinska komplikationer kan bidra till att språk- och kommunikations­utvecklingen stannar upp eller går tillbaka. Barn med CHARGE-syndromet kan därför få sämre förutsättningar att förstå och förmedla tankar och känslor än andra med dövblindhet.

Beteende

Personer med CHARGE-syndromet utvecklar ofta egna strategier och beteenden för att kompensera för dövblindheten och andra funktionsnedsättningar. Det hjälper dem även att hantera den inre stress som dessa symtom kan ge upphov till. Vanligtvis använder barnen hela sin kropp när de ska undersöka något, och då gärna liggande på rygg. Många gånger upprepar de samma rörelser och mönster för att på så vis samordna sina intryck av objekt, händelser och aktiviteter. Vissa beteenden kan ibland uppfattas som annorlunda och utmanande för omgivningen, men är ofta meningsfulla och ändamålsenliga för individen.

Eftersom liknande självreglerande och stereotypa beteendemönster även ses vid autism riskerar personer med CHARGE att få en felaktig autismdiagnos. Symtom som beror på autism förekommer emellertid också hos en del barn med syndromet, bland annat svårigheter i det sociala samspelet och begränsad förmåga till ömsesidig kontakt och kommunikation.

Beteendeavvikelser som ofta rapporteras vid syndromet är adhd samt repetitiva och tvångsmässiga beteenden (OCD). Självskadande och utmanande beteenden ses ibland. Beteendeförändringar orsakade av förhöjd smärtkänslighet kan göra att en del barns beteende felaktigt tolkas som aggressivitet.

Flera studier visar att ungdomar med CHARGE löper ökad risk att få psykiska symtom, som ångest och psykoser. Dövblindheten och ökad stress på grund av den sensoriska nedsättningen kan vara bidragande orsaker till de psykiska symtomen.

En annan orsak till de psykiska symtomen kan vara återkommande sömn­störningar. Många barn med CHARGE sover oregelbundet på natten, vilket även dagtid kan leda till omfattande besvär. Dygnsrytmen kan vara påverkad under långa perioder till följd av symtom från flera olika organ.

Epilepsi

Epilepsi förekommer hos 30 procent av alla med CHARGE-syndromet. Anfallen kan debutera i alla åldrar. De vanligaste anfallstyperna är generaliserade tonisk-kloniska anfall och frånvaroattacker.

Vuxenlivet

Kunskapen om vuxna personer med CHARGE-syndromet och CHD7-relaterad sjukdom är begränsad och mer forskning behövs. Många symtom kvarstår i vuxenlivet och nya symtom kan tillkomma. Variationerna i symtomens omfattning och svårighetsgrad är mycket stora. Symtomen påverkar individens förutsättningar att leva ett självständigt och delaktigt liv som vuxen. Många vuxna har också kvarstående svårigheter med socialt samspel och kommunikation med sin omgivning.

En del vuxna har epilepsi.

Andningsuppehåll (apnéer) under sömnen är fortsatt vanligt.

Näthinneavlossning är en komplikation som förekommer i vuxen ålder men som är ovanlig.

Många vuxna med syndromet har fortsatta symtom från mag-tarmkanalen. Sura uppstötningar och kräkningar orsakade av gastroesofageal reflux är vanligt, liksom kolikliknande magsmärtor och förstoppning. Svårigheterna att äta kan kvarstå under hela livet.

Urinvägsinfektioner är vanligt, liksom andra symtom från urinvägar och njurar på grund av missbildningar.

I den medicinska litteraturen har det inte beskrivits någon kvinna med CHARGE som har blivit gravid. Avvikelser i könsorganen och låg hormonproduktion kan vara bidragande orsaker till nedsatt fertilitet hos både kvinnor och män.

CHARGE‑syndromet är ett hälsotillstånd som rapporterats ge hög sjuklighet även under vuxenlivet. Om det också innebär förkortad livslängd är inte vetenskapligt belagt, men kan misstänkas, särskilt vid svåra medfödda missbildningar.

Diagnostik

CHARGE-syndromet kan och bör helst diagnostiseras tidigt under det första levnadsåret. Vanligen uppstår den första misstanken om CHARGE om ett nyfött barn har kolobom i ögat och koanalatresi med förträngning i båda näsöppningarna, i kombination med övriga typiska symtom för syndromet, som hjärtfel och missbildningar i matstrupe och luftvägar.

Hörselnedsättningen upptäcks hos de flesta vid den allmänna hörselscreeningen av alla nyfödda.

Barn med syndromet som föds utan brässen (thymus) och med total avsaknad av T-lymfocyter upptäcks sedan augusti 2019 vid nyföddhets­screeningen för svår kombinerad immunbrist (PKU‑provet). Immunsystemets funktion utreds genom analys av blodprover. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ytterligare information om diagnostiken vid svår kombinerad immunbrist.

När diagnosen ställs undersöks samtliga övriga organ som kan vara påverkade vid syndromet (se Behandling/stöd).

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar CHARGE‑syndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Barn med symtom från många organ behöver kontakt med flera olika specialister för utredning, behandling och uppföljning samt habilitering. Noggranna funktionella bedömningar minst en gång om året är viktiga för att barnet ska få rätt insatser. Insatserna samordnas av en barnläkare.

I många fall behöver barnen täta läkarkontakter och upprepade operationer som medför långa sjukhusvistelser, särskilt under de första levnadsåren. En del av missbildningarna hos nyfödda med CHARGE kan vara livshotande och måste då opereras så snart som möjligt. Exempel är vissa hjärtfel, esofagusatresi, koanalatresi och analatresi. Vid avsaknad av thymus bör thymus­transplantation övervägas i nyföddhetsperioden.

För personer med CHARGE finns dessutom en ökad risk vid narkos, bland annat beroende på avvikelser i svalg och struphuvud. För att minska antalet operationer med narkos bör därför ingreppen så långt möjligt samordnas.

De flesta med CHARGE har kontakt med barn- och ungdomshabilitering och senare i livet vuxenhabilitering.

Svalg och luftvägar

Svåra missbildningar i luftvägar och matstupe opereras under nyföddhetstiden, till exempel esofagusatresi och koanalatresi.

Vid övre luftvägsinfektioner hos små barn med syndromet rekommenderas sjukhusvård och noggrann övervakning, eftersom dessa symtom kan utvecklas till livshotande tillstånd. Sänkta syrgasvärden (hypoxi) kan uppkomma mycket snabbt, och syrgasmättnaden i blodet måste kontrolleras fortlöpande.

Vaskulär ring runt luft- och matstrupen upptäcks med ultraljud och kartläggs med datortomografi (CT) eller magnetkamera. Den kan ibland behöva opereras.

Snarkning och andningsuppehåll under sömn (sömnapnéer) bör bedömas av öron-näsa-halsläkare och barnläkare, och utredas med en sömnregistrering som kartlägger barnets sömnmönster och syresättning. Vid förstorade halsmandlar och adenoid kan operation bli aktuellt. En del barn med sömnapnéer och dålig syresättning under sömnen kan behöva andningshjälp med en CPAP-apparat (continuous positive airway pressure) med en andningsmask som håller luftvägarna öppna.

Immunsystemet

Barn som får upprepade infektioner kan behöva tillfällig antibiotikabehandling eller mer långvarig förebyggande behandling.

I de mycket sällsynta fallen med avsaknad av T-lymfocyter på grund av att barnet inte har någon thymus är behandlingen en thymustransplantation. Den bör göras så tidigt som möjligt under det första levnadsåret.

Viktigt

Levande vaccin får inte ges till barn med bekräftad eller misstänkt svår immunbrist. Om smittämnet är levande innebär det livsfara för barnen.

Blodprodukter till barn med svåra immunbristsjukdomar måste bestrålas och filtreras för att minska risken för överföring av levande T-celler och CMV-virus.

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan fastställer den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. Vissa hjärtfel kan behöva opereras.

Ögon

Barnen undersöks tidigt av en barnögonläkare som utreder synfunktionen samt behovet av synhjälpmedel och synhabilitering.

Om det finns kolobom eller andra ögonavvikelser bedömer ögonläkaren fortsatt behandling. Det är viktigt att ta reda på om det rör sig om en ensidig eller dubbelsidig ögonmissbildning, eftersom det har stor betydelse för synen. Är kolobomet centralt beläget i ögat blir synskärpan kraftigt nedsatt, och särskilda synhjälpmedel krävs. Kolobom i åderhinna och näthinna behöver kontrolleras fortlöpande så att man i ett tidigt skede kan upptäcka och behandla eventuell näthinneavlossning, och därmed förhindra ytterligare synnedsättning.

Öron

Barn med hörselnedsättning behöver olika tekniska hjälpmedel, kontakt med specialister och hörselhabilitering.

Vid stora avvikelser i hörselgångar och mellanöron kan en benförankrad hörapparat användas. Den fästs på en titanskruv, förankras bakom örat och leder via vibrationer ljudet in till mellanörat.

Om barnet har en svårare hörselnedsättning eller dövhet kan cochleaimplantat (CI) övervägas. Det består av en liten dator med mikrofon (talprocessor) som sätts bakom örat, och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Cochleaimplantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Operationen görs så tidigt som möjligt, vanligen före ett års ålder.

Hos barn med CHARGE som har cochleaimplantat utvecklas hörseln ofta långsamt trots hörsel­hjälpmedlet. Orsaken till detta är ännu inte klarlagd. Det kan bidra till att talutvecklingen blir kraftigt försenad.

Mun och tänder

Barn med CHARGE-syndromet bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande tandvård och information om munhälsa. Barnen kan ha svårt att klara tandborstning och tandläkarbesök, vilket gör att det är viktigt med förstärkt förebyggande tandvård. Avvikelser i tand‑ och bettutvecklingen utreds, bedöms och behandlas av specialisttandvården.

En undersökning av gom och gomfunktion görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Om barn med komplexa hjärtfel har omfattande tandvårdsbehov bör tandvårdsbehandlingar planeras i samråd med hjärtläkare, för att minska risken för bakterieinfektion på hjärtats klaffsystem (endokardit). Barnen bör tidigt remitteras till barntandvårdsspecialist för information, planering och riskbedömning av tandvård. Samverkan mellan barnkardiolog, allmäntandläkare och barntandvårdsspecialist är viktig.

Nutrition

Barn som har symtom förknippade med ätsvårigheter kan behöva nutritionsbehandling, till exempel till följd av försämrad tillväxt, avvikelser i mat- och luftvägar, återkommande luftvägsinfektioner, kranialnervsskador och nedsatt munmotorik eller gastroesofageal reflux och andra magbesvär. Barnen utreds och behandlas av specialister inom barn- och ungdomsmedicin eller barn- och ungdomshabilitering. I behandlingsteamet ingår ofta läkare, sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter. Även kontakt med fysioterapeut, arbetsterapeut och psykolog bör övervägas. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan behöva få mat genom en sond via näsan, vilket är fallet för nästan hälften av barnen med CHARGE-syndromet. Många barn behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Om personer med syndromet har övervikt kan detta utredas och behandlas av ett team med bland annat dietist.

Mage och tarm

Missbildningar av ändtarmsöppningen (analatresi) och andra avvikelser i mag-tarmkanalen utreds och behandlas vanligen i tidig ålder, eftersom de kan blockera tarmpassagen.

Förstoppning och andra magbesvär, ofta orsakade av nedsatt rörlighet i mag- och tarmkanalen, utreds och behandlas vid behov. Gastroesofageal reflux kan behandlas med läkemedel som påverkar produktionen av magsyra och rörligheten hos magen, eller med operation.

Skelett och muskulatur

Skolios och andra ortopediska avvikelser utreds och behandlas av barnortoped. Skolios kan behandlas med stödkorsett. Om skoliosen blir uttalad behövs ibland remiss till ryggortoped och operation.

Urinvägar, njurar och könsorgan

Urinvägarna undersöks med ultraljud i samband med att diagnos ställs. Avvikelser i urinvägar och könsorgan utreds och behandlas vid behov av en barnurolog.

Hormonbehandling

Hormonbehandling kan bli aktuell om barnet har brist på tillväxthormon, eller om puberteten är försenad. Sköldkörtelfunktionen bör också kontrolleras. Om sköldkörtelns funktion är nedsatt ges tillskott av sköldkörtelhormon.

För en del barn med sömnstörningar kan läkemedelsbehandling med sömnhormonet melatonin ha effekt.

Epilepsi

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Habilitering

För att stimulera utvecklingen och kompensera för funktionsnedsättningar behöver barn och ungdomar med CHARGE-syndromet habiliteringsinsatser, som också innefattar kombinerad synhabilitering och hörselhabilitering. Familjer med barn med syndromet bör tidigt få kontakt med habiliteringen, eftersom möjligheten till bra habilitering ökar ju tidigare insatserna påbörjas.

Habiliteringen kan vara uppdelad på olika habiliteringsteam, och det är viktigt att insatserna samordnas. I ett habiliteringsteam ingår olika yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de påverkar vardagsliv, hälsa och utveckling. För att påverka barnets motoriska, psykiska, språkliga och sociala utveckling ger teamet stöd, behandling och handledning i vardagen. Andra habiliteringsinsatser är utredning, utprovning av hjälpmedel samt råd för anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Stöd och behandling planläggs utifrån de behov som finns. Insatserna varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets eller den unga personens nätverk.

Habiliteringsteamet ger också information om funktionsnedsättningen och samhällets stöd samt erbjuder samtalsstöd, vilket även föräldrar och syskon kan få. Det är viktigt att tillgodose behovet av fortlöpande socialt och psykologiskt stöd till barnet utifrån ålder och mognad. Stöd till föräldrar och andra närstående är angeläget, bland annat på grund av barnets ofta omfattande medicinska komplikationer redan från tidig ålder.

Barn med rörelsenedsättning behöver tidig stimulans för att träna upp och utveckla sin rörelseförmåga. Nedsatt muskelspänning och motoriska svårigheter utreds och behandlas av fysioterapeut (sjukgymnast). Motorik, balans och koordination kan förbättras genom olika former av fysisk aktivitet. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet.

Att träffa andra familjer med barn i samma situation och ta del av varandras erfarenheter är ofta värdefullt.

Habilitering vid kombinerad synnedsättning och hörselnedsättning

En samordning av syn- och hörselinsatser är nödvändig i de fall där barnets kombinerade funktionsnedsättning innebär dövblindhet. Där det finns regionala dövblindteam sköter dessa team habiliteringsinsatserna för syn och hörsel, i samverkan med annan habilitering.

Avgörande för om en person med CHARGE ska få rätt stöd och habilitering är att omgivningen förstår hur sinnena fungerar och samspelar vid dövblindhet och andra sensoriska funktions­nedsättningar. Med en tidig diagnos kan barnet tidigt få stöd i utvecklingen av samspel och kommunikation genom såväl visuellt som taktilt teckenspråk.

Utredningen av syn- och hörselfunktionen kan vara komplicerad och därmed dra ut på tiden. Även om man ännu inte vet hur mycket barnet ser och hör är det viktigt att så tidigt som möjligt umgås med barnet på ett sådant sätt att det blir kompenserat för eventuellt syn- och/eller hörsel­bortfall. Det gör man bäst genom att förbereda barnet via känseln samtidigt som man talar, och har ett kort avstånd till det som man vill att barnet ska titta på.

Alla sinnen behöver användas och stimuleras i kontakten med barnet. Vid dövblindhet behöver man särskilt fokusera på stimulans via känselsinnet (taktil stimulering). Lukt- och smaksinnen kan vara nedsatta eller påverkade vid CHARGE, vilket kan innebära att barnet inte reagerar på vanliga lukt- och smakintryck. Det kan därför behövas mer distinkta smaker och lukter för att barnet ska kunna ta emot känselintryck via dessa sinnen.

Barn med dövhet och svår synnedsättning behöver finna andra vägar för kommunikation, och utvecklar därför ofta tidigt egna strategier för att utforska och lära. För att barnen ska utveckla intresse för personer utanför familjen, nya miljöer och nya aktiviteter behöver de mycket stöd, gott om tid och möjlighet till upprepning.

Den primära kommunikationsform som man väljer åt barnet kommer senare att avgöra vilken skolform som blir aktuell för barnet. Noggranna funktionella bedömningar minst en gång om året är viktiga för att barnet ska kunna få rätt specialpedagogiska insatser utifrån sina förutsättningar.

En utredning av barnets kognitiva utveckling görs så tidigt som möjligt. Den behöver upprepas under barnets uppväxt, till exempel inför skolstarten. Utredningen görs av en psykolog och kan genomföras i samarbete med föräldrarna, skolan och övriga professioner i habiliteringsteamet. Barn med CHARGE‑syndromet finns i dag inom alla skolformer. Många går i specialskolornas hörselklasser och därefter på riksgymnasium för dövblinda, döva och hörselskadade. Andra har sin skolgång i hemkommunen med särskilda resurser till skolan.

Vid misstanke om neuropsykiatrisk funktionsnedsättning, som adhd eller autism, görs en neuropsykiatrisk utredning. Utredningen kan behöva upprepas under barnets uppväxt.

Behandling och habilitering för vuxna

Vuxna med CHARGE‑syndromet behöver fortsatt uppföljning och behandling av flera olika specialister inom vuxensjukvården, beroende på vilka organ som är påverkade.

Det är också viktigt med fortsatta habiliteringsinsatser, framför allt vad gäller syn- och hörsel­nedsättningen. Yrkesval och socialt liv kan påverkas i olika grad. Åtskilligt kan dock göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för syn- och hörselnedsättningen. Pedagogiska, tekniska, psykologiska och sociala insatser anpassas efter ålder och behov.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar en intellektuell funktionsnedsättning det stöd som en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är kontaktfamilj, stödfamilj, avlösarservice i hemmet, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan, till exempel råd om arbetsinriktade insatser vid synnedsättning och hörselnedsättning. Personer med funktionsnedsättning kan ges till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan. De kan ge till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

Forskning om CHARGE‑syndromet pågår på Audiologiskt forskningscentrum vid Universitets­sjukhuset i Örebro. För mer information, kontakta professor emeritus Claes Möller e‑post claes.g.moller@gmail.com.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: charge syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: charge syndrome.

Resurser

Genetisk diagnostik görs på avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

Övriga symtom och avvikelser vid CHARGE‑syndromet diagnostiseras och behandlas av barnmedicinska specialister eller på invärtesmedicinska kliniker vid länssjukhusen och regionsjukhusen. Behandlingen koordineras av patientansvarig läkare.

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (Nkcdb) är en stödjande nationell expertresurs i dövblindfrågor. Dit kan professionella vända sig för att få expertstöd i utredning, diagnostik och behandling samt andra frågor som rör dövblindhet, telefon 010‑471 66 00, e-post nkcdb@nkcdb.se, medicinskt@nkcdb.se. För övriga kontaktuppgifter se nkcdb.se.

Medicinskt vårdprogram för CHARGE-syndromet finns på Nkcdb:s webbplats. Vårdprogrammet beskriver symtomen vid syndromet samt diagnostik och behandlingsinsatser. Här finns även en checklista som underlag till föräldrar och vårdgivare, se nkcdb.se/produkt/medicinskt-vardprogram-for-charge-syndrom/.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

CHARGE‑syndromet ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning.

Dövblindteam/dövblindnätverk

Dövblindteamen i Stockholms län, Västra Götalandsregionen och Region Skåne vänder sig till barn, ungdomar och vuxna personer med dövblindhet eller kombinerad syn- och hörselnedsättning samt deras närstående. Teamen ansvarar för habilitering och rehabilitering och ger råd och stöd i olika frågor som rör funktionshindret. I övriga regioner finns dövblindteam och dövblindnätverk med mer begränsade uppdrag. Kontaktuppgifter till samtliga regioner finns på Nkcdb:s webbplats under nkcdb.se/om-dovblindhet/natverk-och-samverkan/regionernas-kontaktpersoner.

Stockholms län

Västra Götalandsregionen

Region Skåne

Tandvård

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010-242 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd finns vid specialisttandvården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090-785 62 32, e-post kunskapscentruminorr.pedodonti@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.

Pedagogiska resurser

Specialpedagogiska skolmyndigheten (SPSM) är en statlig myndighet som bidrar med kunskap och kompetens till förskolor, skolor och vuxenutbildningar i hela landet. Utgångspunkten i stödet är att alla barn, elever och vuxenstuderande ska få en lärmiljö som ger bästa möjliga förutsättningar oavsett funktionsförmåga. SPSM har ett särskilt uppdrag som särskilda resurscenter genomför. Det innebär ett fördjupat stöd för barn och elever med vissa funktionsnedsättningar och kan innefatta specialpedagogiska utredningar och utbildning till vårdnadshavare och personal.

Resurscenter döv/hörsel och Resurscenter syn erbjuder stöd för elever med hörselnedsättning respektive synnedsättning. Resurscenter dövblind har uppdraget för barn och elever som har en kombinerad syn- och hörselnedsättning. Telefon 010-473 50 00, e‑post spsm@spsm.se, spsm.se.

Sex statliga specialskolor finns för barn med dövhet och hörselnedsättning, varav fem är regionala och en rikstäckande. Det finns också kommunala skolor som är anpassade för barn med dövhet och hörselnedsättning.

Arbetsmarknadsresurser

Arbetsförmedlingen har särskilda enheter för arbetsinriktat stöd för personer med dövhet, synnedsättning, hörselnedsättning och dövblindhet. Enheternas kontaktuppgifter finns samlade på Nkcdb:s webbplats under nkcdb.se/om-dovblindhet/natverk-och-samverkan/arbetsformedlingens-kontaktpersoner/.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om CHARGE-syndromet:

Professor emeritus Claes Möller, Universitetssjukhuset i Örebro, telefon 070-373 80 99, e-post claes.g.moller@gmail.com.

Med dr, specialistläkare Josephine Wincent, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 70 00, e-post josephine.wincent@regionstockholm.se.

Specialpedagog, rådgivare Sofi Malmgren, Resurscenter dövblind, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Härnösand, telefon 010-473 56 93, e-post sofi.malmgren@spsm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Barnplantorna – Riksförbundet för barn med cochleaimplantat och barn med hörapparat, telefon 031-29 34 72, e-post info@barnplantorna.se, barnplantorna.se.

FSDB, Förbundet Sveriges Dövblinda, telefon 08-39 90 00, e‑post fsdb@fsdb.org, fsdb.org. FSDB har också särskilda sektioner: ett föräldraråd, en familjesektion och en ungdomssektion, Dövblind Barn och Ungdom (DBU).

Hjärtebarnsfonden erbjuder stödgrupper och kontaktpersoner för närstående till barn med hjärtfel, anordnar aktiviteter nationellt och genom lokala föreningar, deltar i debatten och stöttar forskning och utveckling, telefon 08-442 46 50, e-post info@hjartebarnsfonden.se, hjartebarnsfonden.se.

Hörselskadades Riksförbund (HRF), telefon 08-457 55 00, e-post hrf@hrf.se, hrf.se.

Kraniofaciala föreningen i Sverige verkar för en förbättrad vård- och livssituation för barn, ungdomar och vuxna med kraniofaciala missbildningar, e-post info@kraniofaciala.se, kraniofaciala.se.

Riksförbundet DHB, Riksförbundet för döva, hörselskadade barn och barn med språkstörning, telefon 019-17 08 30, texttelefon ring 019-19 68 90 och ange 019122146*, bildtelefon se DHB:s webbplats, e-post kansliet@dhb.se, dhb.se.

Riksförbundet FUB, för personer med intellektuell funktionsnedsättning, telefon 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

SDR, Sveriges Dövas Riksförbund, e-post sdr@sdr.org, sdr.org. För samtal från taltelefon till bildtelefon: ring bildtelefoni.net på 020-28 00 20 och ange bildtelefonadressen som du vill ringa till, en teckenspråkstolk förmedlar samtalet.

SRF, Synskadades Riksförbund, telefon 08‑39 90 00, e‑post info@srf.nu, srf.nu.

Svenska Epilepsiförbundet, telefon 08-669 41 06, e-post info@epilepsi.se, epilepsi.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

CHARGE Syndrome Foundation är en amerikansk organisation som arbetar för att stödja personer med CHARGE och deras närstående samt professionella genom att samla, sprida och utveckla information och forskning om syndromet, chargesyndrome.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: CHARGE syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (Nkcdb) har till uppgift att samla, utveckla och sprida information om dövblindhet. De erbjuder rådgivning och anordnar utbildning för personal som i olika verksamheter möter personer med dövblindhet. Där finns ett kalendarium med aktuella kurser och konferenser, artiklar, nyheter, en databas med aktuell forskning om dövblindhet och mycket annan information. Nkcdb har bland annat tagit fram en informationsbroschyr och film om CHARGE-syndromet som hittas på deras webbplats. Telefon 010-471 66 00, e-post nkcdb@nkcdb.se, nkcdb.se.

Nordiskt CHARGE-nätverk vid Nordens välfärdscenter under Nordiska ministerrådet samlar och delar kunskap om CHARGE‑syndromet i de nordiska länderna. De har kurser och temadagar för personal som i sitt arbete möter personer med dövblindhet, se nordicwelfare.org.

Specialpedagogiska skolmyndighetens resurscenter anordnar kurser och utbildningar och ger handledning till vårdnadshavare, pedagoger och annan personal som arbetar med barn och ungdomar med syn- och hörselnedsättning eller dövblindhet, se spsm.se/kompetensutveckling/kurser--aktiviteter.

Teckenspråksutbildningar för föräldrar (TUFF) ges av flera utbildningsanordnare i landet, se spsm.se/tuff.

Mo Gård i Finspång erbjuder bland annat gymnasiesärskola samt kortare kurser för personer med kombinerad syn- och hörselnedsättning, telefon 010-471 66 00, e-post info@mogard.se, mogard.se.

SIMA folkhögskola är en teckenspråkig skola som finns på fyra orter: Örebro, Stockholm, Göteborg och Åkarp, telefon 020-20 02 44, e-post info@simafolkhogskola.se, simafolkhogskola.se.

Västanviks folkhögskola i Leksand erbjuder utbildningar och kurser för döva och personer med hörselnedsättning. Där finns också kurser och utbildningar i teckenspråk som vänder sig till hörande, till exempel TUFF och taktilt teckenspråk. Telefon 0247-641 00, bildtelefon vastanvik@ectalk.se, e-post info@vastanviksfhs.se, vastanviksfhs.se.

På andra folkhögskolor i landet erbjuds också kurser, se Sveriges folkhögskolors webbplats folkhogskola.nu, e-post info@folkhogskola.nu, telefon 08-796 00 50.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (Nkcdb) har filmer, artiklar, publikationer och annan information generellt om dövblindhet, men också specifikt om CHARGE‑syndromet, se nkcdb.se.

Karolinska Universitetssjukhuset har information på sin webbplats om den allmänna screeningen av nyfödda (PKU‑provet) av vissa medfödda sjukdomar, se karolinska.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post info@agrenska.se.

Film

Vision issues for people with CHARGE syndrome. David Brown, 2014. Perkins School for the Blind. I denna film beskrivs beteende vid synnedsättning kombinerat med andra fysiska funktionsnedsättningar. David Brown är specialpedagog vid California Deaf-Blind Services (CDBS) i USA. youtube.com/watch?v=BRApZH9cSas.

Böcker och andra skrifter

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (Nkcdb) har en sökbar databas med tusentals artiklar om dövblindhet, nkcdb.se
  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: CHARGE syndrome, CHARGE
  • GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: CHD7 disorder
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: CHARGE syndrome, CHARGE.

Litteratur

Abadie V, Hamiaux P, Ragot S, Legendre M, Malecot G, Burtin A et al. Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients. Orphanet J Rare Dis 2020; 15: 136. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01421-9

Aramaki M, Udaka T, Kosaki R, Makita Y, Okamoto N, Yoshihashi H et al. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHDT7 mutations. J Pediatr 2006; 148: 410–414. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.10.044

Blake KD, Russell‑Eggitt IM, Morgan DW, Ratcliffe JM, Wyse RK. Who’s in CHARGE? Multidisciplinary management of patients with CHARGE association. Arch Dis Child 1990; 65: 217–223. https://doi.org/10.1136/adc.65.2.217

Brown D. CHARGE syndrome ”behaviors”: Challenges or adaptations? Am J Med Genet 2005; 133A: 268–272. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30547

Dhooge I, Lemmerling M, Lagache M, Standaert L, Govaert P, Mortier G. Otological manifestation of CHARGE association. Ann Otol Rhinol Laryngol 1998; 107: 935–941. https://doi.org/10.1177/000348949810701106

Doyle C, Blake KD. Scoliosis in CHARGE: a prospective survey and two case reports. Am J Med Genet A 2005; 133A: 340–343. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30564

Hale CL, Niederriter AN, Green GE, Martin DM. Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2016; 170A: 344–354. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37435

Hartshorne N, Hudson A, MacCuspie J, Kennert Nacarato T, Hartshorne T et al. Quality of life in adolescents and adults with CHARGE syndrome. Am J Med Genet Part A 2016; 170: 2012–2021. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37769

Hartshorne TS, Cypher AD. Challenging behavior in CHARGE syndrome. Ment Health Asp Dev Disabil 2004; 7: 41–52. https://psycnet.apa.org/record/2004-15623-001

Hartshorne TS, Grialou TL, Parker KR. Autistic-like behavior in CHARGE syndrome. Am J Med Genet 2005; 133A: 257–261. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30545

Johansson M, Råstam M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M et al. Autism spectrum disorders and underlying brain pathology in CHARGE association. Dev Med Child Neurol 2006; 48: 40–50. https://doi.org/10.1017/s0012162206000090

Källén K, Robert E, Mastroiacovo P, Castilla EE, Källén B. CHARGE association in newborns: a registry-based study. Teratology 1999; 60: 334–343. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-9926(199912)60:6%3C334::aid-tera5%3E3.0.co;2-s

Lauger K, Cornelius N, Keedy W. Behavioral features of CHARGE syndrome: Parents’ perspectives of three children with CHARGE syndrome. Am J Med Genet 2005; 133A: 291–299. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30557

Legendre M, Abadie V, Attié-Bitach T, Philip N, Busa T, Bonneau D et al. Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2017; 175: 417–430. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31591

Markova I. On ’the inner alter’ in dialogue. Int J Dial Sci 2006; 1; 125–147. http://ijds.lemoyne.edu/journal/1_1/IJDS.1.1.125.Markova.pdf

Möller C. Deafblindness: living with sensory deprivation. Lancet 2003; 362: 46–47. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(03)15074-x

Nicholas J. Can specific deficits in executive functioning explain the behavioral characteristics of CHARGE syndrome: a case study. Am J Med Genet 2005; 133A: 300–305. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30558

Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr 1981; 99: 223–227. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(81)80454-4

Russell-Eggitt E, Blake KD, Taylor DS, Wyse RK. The eye in the CHARGE association. Br J Ophthalmol 1990; 74: 421–426. https://doi.org/10.1136/bjo.74.7.421

Salem-Hartshorne N, Jacob S. Adaptive behavior in children with CHARGE syndrome. Am J Med Genet 2005; 133A: 262–267. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30546

Shah UK, Ohlms LA, Neault MW, Willson KD, McGuirt WF Jr, Hobbs N et al. Otologic management in children with the CHARGE association. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1998; 44: 139–147. https://doi.org/10.1016/s0165-5876(98)00064-0

Souriau J, Gimenes M, Blouin C, Benbrik I, Benbrik E, Churakowskyi A et al. CHARGE Syndrome: Developmental and behavioral data. Am J Med Genet 2005; 133A: 278–281. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30549

Strömland K, Sjögreen L, Johansson M, Ekman Joelsson BM, Miller M, Danielsson S et al. CHARGE association in Sweden: malformations and functional deficits. Am J Med Genet 2005; 133: 331–339. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30563

Thomas AT, Waite J, Williams CA, Kirk J, Oliver C, Richards C. Phenotypic characteristics and variability in CHARGE syndrome: a PRISMA compliant systematic review and meta-analysis. J Neurodev Disord 2022; 14: 49. https://doi.org/10.1186/s11689-022-09459-5

Trider C-L, Corsten G, Morrison D, Hefner M, Davenport S, Blake K. Understanding obstructive sleep apnea in children with CHARGE syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012; 76: 947–953. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2012.02.061

Trider C-L, Arra-Robar A, van Ravenswaaij-Arts C, Blake K. Developing a CHARGE syndrome checklist: health supervision across the lifespan (from head to toe). Am J Med Genet A 2017; 173: 684–691. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38085

Van de Laar I, Dooijes D, Hoefsloot L, Simon M, Hoogeboom J, Devriendt K. Limb anomalies in patients with CHARGE syndrome: an expansion of the phenotype. Am J Med Genet A 2007; 143A: 2712–2715. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32008

van Ravenswaaij-Arts C, Martin DM. New insights and advances in CHARGE syndrome: diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2017; 175: 397–406. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31592

Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: A proposal. Am J Med Genet 2005; 133: 306–308. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30559

Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet 2004; 36: 955–957. https://doi.org/10.1038/ng1407

Wulffaert J, Scholte EM, Dijkxhoorn YM, Bergman JE, van Ravenswaaij-Arts CM, van Berckelaer‑Onnes IA. Parenting stress in CHARGE syndrome and the relationship with child characteristics. J Dev Phys Disabil 2009; 21: 301–313. https://doi.org/10.1007/s10882-009-9143-y

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Ulrika Wester, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

En tidigare revidering av materialet har gjorts av professor Claes Möller, Universitetssjukhuset i Örebro, och rådgivare Berit Rönnåsen, Resurscenter dövblind, Specialpedagogiska skolmyndigheten.

Den senaste revideringen är gjord av professor emeritus Claes Möller, specialist inom öron-, näs- och halssjukdomar samt hörsel- och balansrubbningar, Universitetssjukhuset i Örebro.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: