Esofagusatresi

Sjukdom/tillstånd

Esofagusatresi är en medfödd missbildning som innebär att matstrupen inte går hela vägen från munnen till magsäcken. Esofagus betyder matstrupe och atresi att det saknas en naturlig kanal eller öppning. Den övre delen av matstrupen brukar sluta blint. Den nedre delen har ofta en förbindelse till luftstrupen (trakea) som kallas trakeoesofageal fistel.

Barn med esofagusatresi brukar få symtom direkt efter födseln. Eftersom de inte kan svälja ned slem och saliv kan det samlas som ett skummigt sekret kring näsan och munnen. Slem och saliv rinner också ned i luftstrupen så att barnen har svårt att andas och får hostattacker. En del får blåaktig missfärgning i huden på grund av syrebrist. Om det finns en fistel mellan luftstrupen och matstrupen överförs mycket luft till magen så att buken blir uppspänd.

Barnen opereras oftast inom de första levnadsdagarna. Vid operationen sammanfogas matstrupens båda ändar och om det finns en fistel försluts den. Behandlingsresultatet brukar vara gott på lång sikt. De första åren är det vanligt med sväljsvårigheter och gastresofageal reflux som innebär att innehållet i magsäcken kommer tillbaka upp i matstrupen. Många har också symtom från luftvägarna som astma, bronkit och luftvägsinfektioner. Ibland kvarstår en del av symtomen i vuxen ålder.

Första gången esofagusatresi beskrevs var 1697 av den engelske läkaren Thomas Gibson. Den första framgångsrika operationen av ett barn med esofagusatresi genomfördes i USA 1939 och några år senare opererades ett barn i Sverige.

Förekomst

I Sverige förekommer esofagusatresi hos cirka 25 barn per 100 000 nyfödda, vilket innebär att det föds cirka 25 barn med missbildningen varje år. Uppskattningsvis finns det idag (2020) drygt 1 100 personer i Sverige som är födda med esofagusatresi.

Orsak

Esofagusatresi orsakas av en störning i fosterutvecklingen under graviditetens femte till sjätte vecka när mat- och luftstrupen ska delas i två separata kanaler. Både genetiska faktorer och miljöfaktorer anses kunna orsaka missbildningen, men på vilket sätt är ännu inte känt. För den enskilda individen är orsaken i de flesta fall okänd. Det finns rapporter om att esofagusatresi, liksom en del andra missbildningar, förekommer oftare efter provrörsbefruktning eller då fadern är äldre.

När esofagusatresi är en del av ett syndrom (se under Symtom) gäller de orsaksmekanismer som är förenade med det specifika syndromet.

Ärftlighet

Esofagusatresi och/eller trakeoesofageal fistel uppkommer i de allra flesta fall sporadiskt och är inte ärftligt. Sannolikheten att föräldrar som har fått ett barn med esofagusatresi på nytt får ett barn med missbildningen är 1-2 procent, alltså något förhöjd.

Om missbildningen är en del av ett syndrom gäller den ärftlighet som är förenad med det specifika syndromet.

Symtom

Det är vanligt att kvinnor som bär på ett barn med esofagusatresi har mer fostervatten än normalt under graviditetens senare del och ibland föds barnen för tidigt. De första symtomen brukar märkas direkt efter födseln. Eftersom barnen inte kan svälja ned slem och saliv kan det samlas som ett skummigt sekret kring näsan och munnen. Slem och saliv rinner också ned i luftstrupen så att barnen har svårt att andas och får hostattacker. Ibland leder andningssvårigheterna till blåaktig missfärgning i huden på grund av syrebrist (cyanos). Om det finns en fistel mellan luftstrupen och matstrupen brukar det överföras mycket luft från lungorna till magen. Det gör att tarmarna fylls av luft så att buken blir uppspänd. Genom fisteln kan det också överföras magsaft från magsäcken till luftstrupen och vidare till lungorna. Det försvårar andningen ytterligare och kan leda till lunginflammation.

Vid trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi (H-fistel) är symtomen för det mesta inte lika tydliga och brukar inte märkas direkt efter födseln. De symtom som efter hand leder fram till att trakeoesofageal fistel diagnostiseras brukar vara andningssvårigheter, återkommande luftvägsinfektioner och lunginflammationer. Orsaken till symtomen är att det överförs saliv och maginnehåll till lungorna genom fisteln.

Missbildningen vid esofagusatresi kan se olika ut. Vid den vanligaste formen slutar den övre delen av matstrupen blint och den nedre delen har en förbindelse till luftstrupen i form av en trakeoesofageal fistel (figur B). Cirka 85 procent av dem som föds med esofagusatresi har denna form.

I vissa fall slutar både matstrupens övre och nedre ände blint och trakeoesofageal fistel saknas (figur C). Detta är en ovanlig form av esofagusatresi som ofta innebär att matstrupens ändar ligger långt från varandra.

I en del fall finns det passage i hela matstrupen men samtidigt en förbindelse till luftstrupen. Detta kallas H-fistel eller trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi (figur D).

Figur A: Barn med normal matstrupe.

Figur B: Matstrupens övre ände slutar blint och den nedre änden har en förbindelse till luftstrupen via en trakeoesofageal fistel. Detta är den vanligaste typen av esofagusatresi.

Figur C: Både matstrupens övre och undre ände slutar blint. Det finns ingen trakeoesofageal fistel.

Figur D: Trakeoesofageal fistel utan samtidig esofagusatresi. Det finns passage i matstrupen samtidigt som det finns en förbindelse till luftstrupen (H-fistel). 

Barn med esofagusatresi opereras som regel inom de första levnadsdagarna.  Vid operationen sammanfogas matstrupens båda ändar och om det finns en fistel försluts den. Så gott som alla barn med esofagusatresi som blir opererade överlever. Om barnen även har någon annan allvarlig missbildning eller är mycket för tidigt födda kan prognosen vara sämre. I de delar av världen där det saknas resurser för operation dör barn med esofagusatresi tidigt. Orsaken är oftast att barnen får lunginflammation på grund av att det kommer ned saliv och maginnehåll i lungorna.

Symtom efter operationen

Under uppväxten kan barn som har opererats för esofagusatresi ha svårigheter att svälja och många behöver lång tid på sig för att äta. Sväljsvårigheterna beror på att matstrupens framdrivande förmåga (peristaltik) är nedsatt. En del har gastroesofageal reflux som innebär att innehållet i magsäcken kommer tillbaka upp i matstrupen. Det kan orsaka smärta, kräkningar och inflammationer.

Hos många barn med esofagusatresi är luftstrupen och de övre luftvägarna mjukare än normalt (trakeomalaci). Det kan leda till symtom som skällande hosta, höga andningsljud och andningssvårigheter vid förkylningar, framför allt under de första åren. Astma och bronkit är också vanligt och kan bero på en försvagning i luftvägarna, gastroesofageal reflux eller att barnet sväljer fel.

Ibland kvarstår en del av symtomen i vuxen ålder.

Missbildningar i andra organ

Cirka hälften av dem som har esofagusatresi har även missbildningar i andra organ, till exempel ändtarmen (analatresi), hjärtat och urinvägarna, eller skelettavvikelser i kotor, armar och ben. Då flera av dessa missbildningar förekommer samtidigt benämns tillståndet VACTERL. Esofagusatresi är också vanligare vid vissa syndrom, till exempel, CHARGE-syndromet och Feingolds syndrom.

Diagnostik

Två tredjedelar av de kvinnor som bär på ett barn med esofagusatresi har ett överskott av fostervatten (polyhydramnios) vilket kan ses med ultraljud. Det kan ge misstanke om esofagusatresi men inte säkerställa diagnosen eftersom överskott av fostervatten förekommer vid många andra tillstånd.

Vid misstanke om esofagusatresi hos ett nyfött barn undersöks barnet genom att en ventrikelsond förs ned i matstrupen. Om sonden inte kan passera till magsäcken stärks misstanken. För att fastställa diagnosen görs en röntgenundersökning av matstrupens övre del. Först utan kontrast och därefter ibland med kontrast.

Hos barn med trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi kan diagnosen vara svårare att ställa. En del av dessa barn går i månader eller år med återkommande luftvägsinfektioner eftersom saliv och maginnehåll överförs till lungorna via fisteln. För att upptäcka och fastställa förekomsten av en trakeoesofageal fistel är det nödvändigt att göra en kontraströntgen med barnet i magläge och/eller undersökning med magnetkamera eller datortomografi.

Eftersom hälften av barnen som föds med esofagusatresi även har missbildningar i andra organ behövs ytterligare undersökningar. Syftet med undersökningarna är också att ta reda på om esofagusatresin är en del av ett syndrom.

Behandling/stöd

Behandlingen av esofagusatresi innebär samarbete mellan flera olika specialister och det är viktigt att insatserna samordnas. Det är också viktigt att familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Teamet runt barnet kan innefatta barnkirurg, barnläkare, öron-, näs- och halsläkare, dietist, logoped, kurator och psykolog.

Akut behandling

Redan vid födseln behöver barn med esofagusatresi akut behandling av barnläkare eller barnmorska. En sond (plastslang) läggs via näsan ned i matstrupens övre del för att kunna suga rent från saliv och slem. Barnet placeras med huvudet i högläge. En del barn behöver syrgas. Det är viktigt att undvika att behandla andningsproblemen med CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) eftersom stora mängder luft då kan pressas ut till mag-tarmkanalen via fisteln.

Operation

Barn med esofagusatresi opereras oftast inom de första levnadsdygnen. Innan operationen undersöks hjärtat så att sövningen kan anpassas efter eventuella hjärtfel.

Vid operationen sammanfogas matstrupens båda ändar (direktanastomos) och om det finns en trakeoesofageal fistel försluts den. I samband med operationen får barnen en näringssond som går via näsan ner genom matstrupen till magsäcken.

Efter operationen är det viktigt att matstrupens ändar får läka mot varandra utan drag eller belastning. Därför kan det vara nödvändigt att se till att barnet är helt avslappnat i några dagar med hjälp av sövning och respirator.

Den första veckan efter operationen får barnet inte äta via munnen för att såret i matstrupen ska läka ordentligt. Barnet får då sin näring genom näringssonden och via dropp. Om läkningen går som förväntat går det bra att börja amma eller ge barnet mat på flaska cirka en vecka efter operationen. I början behöver en del barn extra mat som kan ges via näringssonden.

Ibland kan det bli komplikationer efter operationen, till exempel att sömmen mellan matstrupens ändar går upp eller att lymfbanorna läcker. Då får barnet sin näring via dropp tills det tydligt går att se via röntgen att matstrupen eller lymfbanorna har läkt.

För att skydda matstrupen mot sura kräkningar och reflux får de flesta av barnen läkemedel som minskar produktionen av magsyra (omeprazol). Läkemedlet brukar ges de första 3-6 månaderna efter operationen.

Om det är långt avstånd mellan matstrupens ändar är det svårt att sammanfoga dem direkt och ibland behöver sammanfogningen göras genom operationer i flera steg. Då kan det vara nödvändigt att vänta med operationen, vanligtvis tills barnet är cirka tre månader. Under perioden fram till operationen hålls barnets luftvägar fria genom att de sugs rena från slem och saliv. Barnet får också en sond via bukväggen in till magsäcken (gastrostomi) som används för att ge näring. När esofagusatresi med långt avstånd mellan matstrupens ändar opereras används ibland magsäcken eller i vissa fall vävnad från tarmen för att sammanbinda ändarna.

Barn som har en trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi opereras så snart fisteln har diagnostiserats.

Uppföljning

Behandlingsresultatet vid esofagusatresi brukar vara gott på lång sikt. De första åren är det vanligt med sväljsvårigheter, gastresofageal reflux och symtom från luftvägarna. Barnen behöver därför följas upp regelbundet. Uppföljningen görs enligt ett nationellt vårdprogram för barn och ungdomar  som innefattar återbesök, kontrollröntgen, samt undersökning av matstrupen med kamera (endoskopi) under narkos. Surhetsmätningar (pH-mätningar) och tryckmätningar i matstrupen ingår också, liksom kontakt med dietist och logoped. Barn med enbart trakeoesofageal fistel ingår generellt inte i det nationella vårdprogrammet eftersom de oftast har färre symtom.

Hos 30-50 procent av barnen som opererats för esofagusatresi uppstår en förträngning (striktur) i matstrupen som beror på ärrbildning i skarven mellan matstrupens båda ändar. Risken för förträngning är större ju längre avståndet mellan ändarna har varit från början. Förträngningen brukar ge symtom då barnen börjar äta snabbare eller börjar äta mer fast mat. Då kan ärrområdet behöva vidgas (dilateras), ibland vid upprepade tillfällen. Vidgningen görs i de flesta fall under narkos med en så kallad ballongkateter.

På grund av sväljsvårigheter behöver en del barn med esofagusatresi äta mosad och finfördelad mat under lång tid. Några behöver undvika föda som lätt fastnar, till exempel köttbitar, fiskbitar och degigt bröd. Många barn är hjälpta av att dricka mycket under måltiden för att skölja ner maten. Mat som fastnar i matstrupen eller sväljs fel ned i luftvägarna brukar barnen själva kunna hosta eller kräkas upp. Om det blir kvar bitar av mat i matstrupen kan de behöva avlägsnas under narkos med hjälp av ett så kallat esofagoskop.

Ibland behöver ätsvårigheter och försenad ätutveckling utredas av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Gastroesofageal reflux behandlas i första hand med läkemedel som minskar magsyraproduktionen och ibland behöver behandlingen fortsätta under flera år. I vissa fall görs en operation av matstrupens nedre del (funduplikation) som förhindrar reflux.

Barn som har mycket gastroesofageal reflux kan behöva kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist) för bedömning. Ibland behövs förstärkt förebyggande tandvård eftersom det sura maginnehållet kan ge frätskador på tändernas emalj. Eftersom barn med esofagusatresi ofta vill och behöver dricka mycket till måltiderna för att lättare svälja ned maten är det viktigt att undvika sötade drycker för att minska risken för karies.

Tonåringar och vuxna

De flesta tonåringar och vuxna som är födda med esofagusatresi har vant sig vid att matstrupen inte kan ta emot mat snabbt och att de behöver dricka mycket under måltiderna. En del har kvarstående symtom som sväljsvårigheter och reflux. Då kan det behövas behandling med läkemedel  och regelbundna undersökningar för att kontrollera att matstrupen inte är inflammerad. Undersökningen görs genom att ett instrument förs ned till magsäcken via matstrupen (esofagogastroskopi).

Nya studier visar att tonåringar och vuxna som är födda med esofagusatresi har en ökad risk för symtom från luftvägarna, till exempel upprepade infektioner och astma. Orsaken kan vara reflux som gör att det kommer ned magsaft i luftvägarna. Det kan också bero på avvikelser i lungorna. Oftast kan symtomen från luftvägarna behandlas effektivt med läkemedel.

Forskning

Det finns ett svenskt register för uppföljning av esofagusatresi. Syftet med registret är att öka kunskapen om esofagusatresi genom att samarbeta nationellt och följa ett större antal patienter.

Det har publicerats flera svenska avhandlingar om esofagusatresi, både kliniska och experimentella. Det pågår också forskning vid de barnkirurgiska klinikerna på universitetssjukhusen.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: esophageal atresia.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: esophageal atresia.

Resurser

Diagnosen esofagusatresi ställs på förlossningsavdelningarna vid landets barnkliniker. Operationerna görs på de barnkirurgiska klinikerna vid universitetssjukhusen i Lund eller Stockholm.

Om missbildningen är känd under graviditeten kan förlossningen planeras så att barnet föds i anslutning till den barnkirurgiska kliniken i Lund eller Stockholm.

Uppföljningen görs enligt det nationella vårdprogram som infördes 2013. Kliniken där barnet opererades ansvarar för uppföljningen. Vissa kontroller kan göras vid det lokala sjukhuset efter överenskommelse mellan barnkirurg, patient/vårdnadshavare och ansvarig barnläkare på det lokala sjukhuset.

Esofagusatresi ingår i ERNICA för sällsynta gastrointestinala diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om esofagusatresi.

Intresseorganisationer

I Storbritannien finns föreningen TOFS som vänder sig till familjer med barn som har esofagusatresi, www.tofs.org.uk.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: esophageal atresia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Mag- och tarmförbundet anordnar familjehelger och föräldraträffar. För kontaktuppgifter se under rubriken Intresseorganisationer.

Esofagusatresi behandlas vid de barnkirurgiska klinikerna i Lund och Stockholm. Utbildningar inom området anordnas nationellt och internationellt.

Utbildning av pediatriker och barnsjuksköterskor i frågor som gäller esofagusatresi förekommer även i samband med de regionala konferenser som arrangeras inom ramen för regionsamverkan.

Ytterligare information

Vårdprogram, personalinformation och föräldrainformation finns vid barnkirurgiska kliniken, Skånes Universitetssjukhus i Lund.

Broschyrer och studiematerial kan beställas från Mag- och tarmförbundet, se kontaktuppgifter under rubriken Intresseorganisationer.

Föreningen TOFS i Storbritannien har informationsfoldrar som kan laddas ner och beställas på www.tofs.org.uk.

TOFS har även givit ut The TOF child, en bok publicerad 1999. Boken kan läsas på www.tofs.org.uk (sök på The TOF child). Den kan även beställas via svenska bokhandlare, ISBN 0953626504.

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: esophageal atresia, oesophageal atresia
• GeneReviews (University of Washington), ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116, sökord: esophageal atresia, tracheoesophageal atresia
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: esophageal atresia.

Litteratur

Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, Bagolan P, Cross KM, Decoppi P et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg, 2019. doi: 10.1055/s-0039-1693116. [Epub ahead of print]

Donoso F, Hedenstrom H, Malinovschi A, E Lilja H. Pulmonary function in children and adolescents after esophageal atresia repair. Pediatr Pulmonol 2020; 55: 206-213.

Donoso F, Kassa A M, Gustafson E, Meurling S, E Lilja H. Outcome and management in infants with esophageal atresia - A single centre observational study. J Pediatr Surg 2016; 51: 1421-1425.

Ekselius, J, Salo, M, Arnbjornsson E, Stenstrom P. Treatment and Outcome for Children with Esophageal Atresia from a Gender Perspective. Surg Res Pract 2017. doi: 10.1155/2017/8345798. Epub 2017 Oct 22.

Holmquist A, Granholm T, Ehren H. Closer location of the tracheoesophageal fistula to the carina in newborns with esophageal atresia and VACTERL association. J Pediatr Surg 2019; 54: 1312-1315.

Maghsoudlou P, Eaton S, De Coppi P. Tissue engeneering of the esophagus. Seminar Pediatr Surg 2014; 23: 127-134.

Oddsberg J, Lu Y, Lagergren J. Aspects of esophageal atresi in a population-based setting; incidence, mortality and cancer risk. Pediatr Surg Int 2012; 28: 249-257.

Reismann, M, Granholm T, Ehren H. Partial gastric pull-up in the treatment of patients with long-gap esophageal atresia. World J Pediatr, 2015; 11: 267-271.

Sistonen S, Malmberg P, Malmström K, Haahtela T, Sarna S, Rintala RJ et al. Repaired oesophageal atresia: respiratory morbidity and pulmonary function in adults. Eur Respir J 2010; 36: 1106-1112.

Salo M, Stenstrom P, Anderberg M, Arnbjornsson E. Anastomotic Strictures after Esophageal Atresia Repair: Timing of Dilatation during the First Two Postoperative Years. Surg J (N Y) 2018; 4: e62-e65.

Serel Arslan, Demir N, Karaduman A, Tanyel F, Soyer T. Chewing Function in Children with Repaired Esophageal Atresia Tracheoesophageal Fistula. Eur J Pediatr Surg 2018; 28: 534-538.

Stadil T, Koivusalo A, Pakarinen M, Mikkelsen A, Emblem R, Svensson JF et al. Surgical repair of long-gap esophageal atresia: A retrospective study comparing the management of long-gap esophageal atresia in the Nordic countries. J Pediatr Surg 2019; 54: 423-428.

Stadil T, Koivusalo A, Svensson JF, Jönsson L, Lilja HE, Thorup JM et al. Surgical treatment and major complications within the first year of life in newborns with long-gap esophageal atresia gross type A and B - a systematic review. J Pediatr Surg 2019; 54: 2242-2249.

Stenström P, Anderberg M, Börjesson A, Arnbjornsson E. Prolonged Use of Proton Pump Inhibitors as Stricture Prophylaxis in Infants with Reconstructed Esophageal Atresia. Eur J Pediatr Surg 2017; 2: 192-195.

Stenström P, Anderberg M, Börjesson A, Arnbjornsson E et al. Dilations of anastomotic strictures over time after repair of esophageal atresia. Pediatr Surg Int 2017; 33: 191-195.

Thilén U, Nordenskjöld A, Nordenskjöld M. Livslång uppföljning krävs vid medfödd missbildning. Läkartidningen 2010; 42: 2567-2571.

Thyoka M, Timmis A, Mhango T, Roebuck DJ. Balloon dilatation of anastomotic strictures secondary to surgical repair of oesophageal atresia: a systematic review. Pediatr Radiol 2013; 43: 898-901.

Avhandlingar
Dellenmark-Blom, Michaela. Patient-reported outcomes in children and adolescents born with esophageal atresia: condition-specific aspects of health related life and coping. Avhandling Göteborgs Universitet 2017. 
http://hdl.handle.net/2077/50871

Gatzinsky V. Respiratory and esophageal morbidity in adults with repaired esophageal atresia. Avhandling Göteborgs universitet 2014. 
http://hdl.handle.net/2077/34841

Jönsson L. Long-gap esophageal atresia - The development of an experimental model of esophageal regenberation in vivo as an attempt to improve clinical outcome. Avhandling Göteborgs universitet 2015. 
http://hdl.handle.net/2077/37109

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det ursprungliga underlaget skrevs av docent Gerhard Malmfors.

Revideringen har gjorts av specialistläkare Pernilla Stenström, Skånes Universitetssjukhus i Lund.