Trisomi 18-syndromet

Sjukdom/tillstånd

Trisomi 18-syndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala.

Syndromet medför oftast intellektuell funktionsnedsättning och en kombination av missbildningar av flera organ, som hjärtat, hjärnan, skelettet, mag-tarmkanalen, njurarna och urinvägarna. Avvikelserna är ofta så allvarliga att de påverkar möjligheten att överleva.

Barn med syndromet är vanligen små i förhållande till graviditetens längd och är ofta för tidigt födda. De flesta behöver nyföddhetsvård (neonatalvård) på regionsjukhus. Kontakt med flera olika specialister är oftast nödvändig för utredning, behandling och uppföljning.

Det finns ingen behandling som botar trisomi 18-syndromet. Vården är i stället inriktad på att behandla och lindra de olika symtomen samt minska konsekvenserna av funktionsnedsättningarna. Behandlingsinsatserna sker med utgångspunkt från barnets förutsättningar att överleva och i samråd med föräldrarna. Psykologiskt stöd till familjen är viktigt.

Ett annat namn på syndromet är Edwards syndrom efter den amerikanska genetikern John Hilton Edwards, som beskrev syndromet år 1960.

Förekomst

Omkring 10–15 av 100 000 levande födda barn har trisomi 18-syndromet, vilket innebär att det varje år föds cirka 10–15 barn med syndromet i Sverige. Hos nyfödda barn är trisomi 18 dubbelt så vanligt hos flickor som hos pojkar.

Många fler foster med trisomi 18 upptäcks redan under graviditeten, till exempel vid ett ultraljud eller olika prenatala screeningprogram. Föräldrarna väljer då i de flesta fall att avsluta graviditeten. Trisomi 18 förekommer också hos foster vid missfall och hos dödfödda barn. Sammantaget finns denna kromosomavvikelse hos minst 40–60 av 100 000 påbörjade graviditeter, men endast en liten andel av dessa foster överlever.

Orsak

Människan har normalt 46 kromosomer i varje cell, vilka delas in i 23 par. Varje kromosom finns i två kopior där den ena kommer från mamman och den andra från pappan.

Trisomi 18-syndromet orsakas av en extra kopia av kromosom 18 vilket innebär tre kromosomer 18 i stället för två, och totalt 47 kromosomer. Den extra kopian finns i alla eller några av kroppens celler. Orsaken till trisomi 18 är vanligen en felaktig uppdelning av kromosompar 18 under bildningen av en av föräldrarnas könsceller (meios). Det vanligaste är att feldelningen sker vid bildningen av en äggcell hos mamman. Sannolikheten för att få ett barn med trisomi 18 ökar med moderns ålder.

Under meiosen halveras i normala fall antalet kromosomer. Samtliga kromosompar delas upp så att varje äggcell eller spermie innehåller 23 kromosomer, en från varje par. Om kromosompar 18 inte delas upp normalt kan en könscell få två kromosomer 18, och därmed totalt 24 kromosomer. Efter en befruktning med en sådan könscell och en normal könscell kommer det att finnas tre kopior av kromosom 18 hos det blivande barnet, det vill säga trisomi 18.

Mer information om könscellsbildning (meios) finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas i Kromosomavvikelser, en översikt.

Trisomi 18-mosaicism

Mosaicism betyder att inte alla celler i kroppen har samma genetiska uppsättning. Ett fåtal barn (cirka 5 procent) med trisomi 18-syndromet har tre kromosomer 18 i endast en del av sina celler, medan övriga celler är normala med två kopior av kromosom 18. Efter en normal befruktning kan mosaicism uppstå om kromosomerna delas upp felaktigt vid någon av de tidiga celldelningarna i embryots utveckling. Mosaicism kan också uppkomma om trisomi 18 finns redan vid befruktningen och den extra kromosomen 18 stöts bort vid en tidig celldelning. Detta kallas trisomy rescue.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om trisomi-mosaiksyndrom.

Partiell trisomi 18

I sällsynta fall har barnet extra kromosommaterial (duplikation) från endast en del av kromosom 18, vilket kallas partiell trisomi 18. Symtomen kan då variera, beroende på vilken del av kromosom 18 som finns i tre kopior.

Många barn med partiell trisomi har en förälder som är bärare av en balanserad reciprok translokation. Då har ett segment från kromosom 18 och ett segment från en annan kromosom bytt plats med varandra. Eftersom barnet, förutom duplikationen av kromosommaterial från kromosom 18, dessutom har endast en kopia (deletion) i stället för två av en annan kromosom, så kan även förlusten av annat kromosommaterial påverka vilka symtom som uppstår.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas i Kromosomavvikelser, en översikt.

Ärftlighet

Trisomi 18 beror i de flesta fall på en nyuppkommen kromosomavvikelse (nymutation). Den uppstår vid en felaktig uppdelning av kromosomerna i samband med bildningen av en könscell (äggcell eller spermie) hos någon av föräldrarna. Kromosomavvikelsen är därför inte nedärvd, och föräldrar till ett barn med trisomi 18 har vanligen inga kromosomavvikelser. Sannolikheten att de ska få ytterligare barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent.

I sällsynta fall har den ena föräldern en låggradig mosaicism för trisomi 18, det vill säga trisomi 18 i ett fåtal celler i kroppen. Föräldern har då en ökad sannolikhet att få fler barn med syndromet.

Om barnet har en partiell trisomi som beror på en balanserad reciprok translokation hos någon av föräldrarna finns en ökad sannolikhet för dem att få barn igen med liknande kromosomavvikelser. Risken är också högre för nedsatt fertilitet och upprepade missfall.

Symtom

Foster med trisomi 18 upptäcks ofta under fosterstadiet. Föräldrarna väljer då i många fall att avbryta graviditeten. I de fall då graviditeten fortskrider så kommer färre än 30–40 procent av barnen att födas levande. Sannolikheten att barnet ska födas levande ökar ju längre graviditeten fortgår.

Trisomi 18-syndromet omfattar vanligen en kombination av olika svåra medfödda missbildningar. De organ som oftast är drabbade är hjärtat, hjärnan, njurarna och mag-tarmkanalen.

Missbildningarna är i många fall så allvarliga att de påverkar barnets möjligheter att överleva. Nyare studier (2023) visar att drygt en tredjedel av barn födda med trisomi 18-syndromet lever vid en månads ålder, och färre än en femtedel överlever ettårsdagen. Vid 10 års ålder lever cirka 8 procent av de barn som har fötts med syndromet. I internationell medicinsk litteratur finns det rapporter om enstaka vuxna personer med syndromet.

Symtomen kan variera mycket mellan olika personer med trisomi 18-syndromet. Barn med trisomi 18-mosaicism och partiell trisomi 18 har vanligen lindrigare symtom än de som har en hel extra kromosom 18 i alla sina celler.

Tillväxt

Foster med trisomi 18-syndromet har vanligen en hämmad tillväxt under graviditeten. Många barn med syndromet är därför små vid födseln, med en medelvikt på drygt 2 000 gram. Det är vanligt att barnen föds för tidigt och växer långsammare än förväntat även efter födseln. De har vanligtvis låg muskelspänning (hypotonus), är muskelsvaga (hypotona) och har svårt att suga. Det är vanligt att de kräks upp maten på grund av gastroesofageal reflux som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Matningssvårigheter är vanligt och många behöver sondmatas.

Hjärta

De flesta av barnen (80–90 procent) har medfött hjärtfel. Vanligast är en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD), mellan förmaken (förmaksseptumdefekt, ASD) eller en öppetstående ductus arteriosus. Det senare innebär att den öppna förbindelsen under fostertiden mellan kroppspulsådern (aorta) och lungartären inte sluts som förväntat efter födseln.

Ibland har barn med syndromet mer komplicerade missbildningar av hjärtat, till exempel en kombination av en förträngning av utloppet till lungpulsådern och en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (Fallots tetrad). Hos en del barn har aorta och lungpulsådern bytt plats (transposition av stora artärer, TGA) så att aorta utgår från hjärtats högra kammare och lungartären utgår från den vänstra kammaren.

Många barn får ökat blodtryck i lungartärerna (pulmonell hypertension).

Hjärna

Hjärnan är liten (mikrocefali) hos många barn med trisomi 18-syndromet. Missbildningar av hjärnan förekommer hos drygt 20 procent. Vid ultraljudsundersökning under graviditeten upptäcks ibland en plexus choroideus-cysta, vilket är en blåsa i den hjärnstruktur som producerar ryggvätska (likvor). Missbildningarna kan göra att det samlas vätska i hjärnans hålrum (hydrocefalus).

Hos några barn saknas hjärnbalken (corpus callosum agenesi), som är det band av nervfibrer som utgör länken mellan höger och vänster hjärnhalva. Lillhjärnan är ofta mindre än normalt. Många barn med syndromet har mikroskopiska avvikelser i hjärnan kallade migrationsstörningar, som innebär att nervcellerna inte har vandrat till rätt plats i hjärnan under fosterutvecklingen. Även neuralrörs­defekter som ryggmärgsbråck förekommer.

Upp till 50 procent av barnen med syndromet utvecklar epilepsi.

Mer information om symtomen vid ryggmärgsbråck och hydrocefalus finns i en separat informationstext i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om Ryggmärgsbråck.

Andning och luftvägar

Olika svårigheter med andningen är tillsammans med hjärtfel en viktig orsak till den höga dödligheten. Nästan 80 procent av barnen med trisomi 18 har någon form av andningsstörning. Många har episoder med andningsuppehåll under sömnen (central apné), då nervimpulserna från hjärnan till andningsmusklerna upphör helt eller delvis. Barnen kan sakna andningsvägar genom näsan på grund av en förträngning av de bakre näsöppningarna mot svalget (koanalatresi). Det är även vanligt att barn med syndromet är infektionskänsliga. Det beror sannolikt på att de har svårt att hosta upp slem, vilket ökar risken för lunginflammation. Några barn har immunologiska avvikelser.

Mage och tarm

Navelbråck (omfalocele) förekommer vid syndromet. Barnen kan även ha diafragmabråck, en defekt i mellangärdesmuskeln då bukorgan kan tränga upp i brösthålan och påverka lungornas funktion. Andra missbildningar är medfödda hinder i mag-tarmkanalen, framför allt sammanväxt matstrupe (esofagusatresi). Barn med syndromet kan också ha en utbuktning på tunntarmen som är en rest från fosterstadiet (Meckels divertikel). Detta kan leda till tarmvred (volvulus), då tarmen har vridit sig så att det blir stopp i tarmpassagen.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande tillstånd:

• Medfött diafragmabråck
• Esofagusatresi.

Ögon

Barn med trisomi 18-syndromet kan ha små och underutvecklade ögon (mikroftalmi). Några kan födas utan ett öga (anoftalmi).

Regnbågshinnan kan delvis saknas (iriskolobom). Synen kan också påverkas av en grumling av ögats lins (grå starr, katarakt) och förhöjt tryck i ögat (grön starr, glaukom) som kan skada synnerven. Många barn med trisomi 18 är ljuskänsliga (fotofobi).

Det är vanligt att barnen har nedhängande ögonlock (ptos) och veck i inre ögonvrån (epikantusveck).

Öron

Hos barn med syndromet är öronen oftast lågt sittande och kan ha en annorlunda form. Hörselnedsättning är vanlig, främst på grund av en förträngd eller stängd yttre hörselgång. Barnen kan även ha sensorineural hörselsättning, då nervsystemet har nedsatt förmåga att leda ljudimpulser vidare till hjärnan på grund av skador på innerörat och/eller hörselnerven.

Munhåla och tänder

Gommen är ofta trång och spetsig, och cirka 10 procent av barnen har läpp-, käk- och/eller gomspalt (LKG), vilket försämrar förmågan att suga och äta.

Skelett och muskulatur

Efter att ha varit muskelsvaga i nyföddhetsperioden blir barnen mycket snabbt muskelspända (spastiska), vilket kan leda till felställningar i lederna, framför allt i höfter och fötter. Bröstkorgen är ofta smal med ett ovanligt kort bröstben, och det är vanligt med missbildade kotor och sned rygg (kyfoskolios).

Typiskt för trisomi 18-syndromet är att naglarna är små, och att fingrarna är böjda över varandra och inte kan rätas ut. Pekfingret ligger över långfingret, och lillfingret över ringfingret. Fotmissbildningar förekommer, till exempel så kallade ”rocker bottom feet” (vertikal talus) då barnet har utåtbuktande (konvexa) fotsulor.

Urinvägar, njurar och könsorgan

Missbildningar av njurar och urinvägar finns hos cirka 20 procent av barnen, till exempel vidgat njurbäcken (hydronefros) eller hästskonjure (ren arcuatus), då de båda njurarna är sammanvuxna.

De yttre könsorganen kan vara missbildade, vilket kan leda till att det kan vara svårt att avgöra könet (ambiguous genitalia). Hos pojkar är det vanligt att testiklarna inte har vandrat ned i pungen (kryptorkism) från sitt ursprungliga läge innanför ljumskarna i bukhålan. Flickornas blygdläppar är ofta små.

Övrigt

Bakhuvudet är oftast utskjutande och kan då se ut att vara förhållandevis stort. Nacken är ofta kort. Barnet har vanligen riklig hårväxt (hirsutism). Avståndet (filtrum) mellan överläppen och näsan är ofta kort och underkäken är vanligtvis liten, liksom munnen.

Personer med trisomi 18 har en ökad risk att utveckla vissa tumörer, i första hand i levern (hepatoblastom) och njurarna (Wilms tumör). De har också en ökad förekomst av hematologiska avvikelser, som brist på blodplättar (trombocytopeni), ökat antal vita blodkroppar (neutrofili) och blodbrist (anemi).

Utveckling

Till trisomi 18-syndromet hör en vanligen svår intellektuell funktionsnedsättning. Den medför kognitiva svårigheter som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och hantera vardagliga uppgifter är mycket nedsatt. De barn som överlever behöver assistans och omvårdnad hela livet. De flesta lär sig inte att gå, utan är beroende av olika hjälpmedel vid förflyttning.

Kombinationen av funktionsnedsättningar gör att personer med syndromet har svårt att socialt och praktiskt klara av sin vardag, till exempel att klä sig själv eller klara av toalettbesök. Svårigheterna skiljer sig åt mellan olika personer med syndromet. De varierar både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Barn och vuxna med syndromet har begränsade möjligheter att använda talat språk. Eftersom de för det mesta kommunicerar med gester och mimik är de beroende av att omgivningen är väl förtrogen med deras individuella sätt att uttrycka sig.

Vuxna

Kunskapen om vuxna med trisomi 18-syndromet är ännu begränsad. Endast ett fåtal vuxna personer med tillståndet har beskrivits. Samtliga vuxna med trisomi 18 i alla kroppens celler har behövt stöd och assistans i det dagliga livet.

De som har uppnått vuxen ålder är kortväxta, med en slutlängd under 150 cm.

Diagnostik

Foster med trisomi 18 upptäcks ofta under graviditeten, då man hittar avvikelser som till exempel tillväxthämning och olika missbildningar vid ultraljudsundersökning. Trisomi 18 kan också upptäckas i blodprover från mamman, till exempel i samband med KUB-test (kombinerat ultraljud och blodprov) eller NIPT (non-invasive prenatal testing). Senare i graviditeten eller vid en påvisad avvikelse med NIPT utförs vanligen en kromosomanalys av fostervävnad efter moderkaksprov eller fostervattenprov för att fastställa diagnosen.

Nyfödda barn har oftast typiska symtom och kännetecken som ger misstanke om trisomi 18-syndromet. Då görs omgående en utredning av eventuella anatomiska avvikelser hos barnet. I utredningen ingår ultraljudsundersökning av buken och hjärtat (ekokardiografi) samt magnet­kameraundersökning (MR) av hjärnan. Vid misstanke om epilepsi görs en EEG-undersökning (elektroencefalogram) som visar hjärnans elektriska aktivitet.

Diagnosen ställs bäst genom kromosomanalys av odlade lymfocyter, en typ av vita blodkroppar, från ett blodprov. Vid misstanke om partiell trisomi av små kromosomfragment bör DNA-baserad diagnostik med högre upplösning övervägas.

Om barnet har en partiell trisomi av kromosom 18, samt vid flera graviditeter eller barn med trisomi 18, bör föräldrarna erbjudas en kromosomanalys för att utreda om någon av dem är bärare av en translokation. En utvidgad utredning av fler familjemedlemmar kan då vara motiverad.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar trisomi 18-syndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och minska konsekvenserna av de funktions­nedsättningar som syndromet leder till. Stöd och samtal med föräldrarna om prognos och behandlingsalternativ utifrån barnets tillstånd är en viktig del av vården.

Barn med syndromet är ofta små vid födseln och föds ibland före fullgången graviditet. De behöver vanligen nyföddhetsvård på regionsjukhus. Ett team av olika barnspecialister, som neonatalläkare, barnhjärtläkare (barnkardiolog), ögonläkare (oftalmolog), barnkirurg och genetiker samarbetar så att en skyndsam utredning kan utföras. Valet av behandling sker med utgångspunkt från barnets förutsättningar att överleva och i samråd med föräldrarna.

Nutrition

Om barnet har svårt att äta behövs utredning och behandling av ett nutritionsteam inom barn- och ungdomsmedicin. I behandlingsteamet ingår förutom barnläkare ofta sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter. Nutritionsteamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Svårigheterna att mata det lilla barnet kan vara så stora att det behövs sondmatning, i första hand genom näsan. En del barn behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomi­port).

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare, som avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. En del hjärtfel opereras.

Hjärna

Hjärnan undersöks med magnetkamera (MR), som kan visa på eventuella anatomiska avvikelser. Barnneurologisk uppföljning behövs under uppväxten.

Epilepsi behandlas med anfallsförebyggande läkemedel.

Ryggmärgsbråck opereras i nyföddhetsperioden.

Mer information om behandling vid ryggmärgsbråck och hydrocefalus finns i Socialstyrelsens informationstext om Ryggmärgsbråck.

Andning och luftvägar

Nyfödda kan behöva andningsövervakning eller andningsstöd. Centrala sömnapnéer utreds i samråd med en barnlungläkare.

Koanalatresi kan opereras under nyföddhetstiden, för att möjliggöra andning genom näsan.

Barn som får upprepade infektioner kan behöva antibiotikabehandling, och i vissa fall kan immunglobulinbehandling vara aktuell.

Mage och tarm

Tarmvred kan kräva akut behandling.

Barn med esofagusatresi opereras oftast inom de första levnadsdygnen.

Nyfödda barn med diafragmabråck får omedelbar andningshjälp. En operation för att sluta bråcket kan göras en kort tid efter födseln. Därefter behöver barnet lungmedicinsk och kardiologisk uppföljning.

Navelbråck (omfalocele) kan opereras.

Mer information om behandling finns i följande informationstexter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas:

• Medfött diafragmabråck
• Esofagusatresi.

Gastroesofageal reflux kan behandlas med läkemedel som påverkar produktionen av magsyra och tarmarnas rörlighet.

Ögon

Ögonen och synfunktionen utreds och undersöks av en ögonläkare (oftalmolog) som bedömer förekomsten av olika missbildningar och graden av synnedsättning, samt möjligheterna till korrigering. Mörktonade glasögon med filter kan användas vid ljuskänslighet.

Öron

Hörselundersökning bör göras i ett tidigt skede, för att vid behov kompensera en hörselnedsättning med hörhjälpmedel.

Munhåla och tänder

En undersökning av gommen och gomfunktionen görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Läpp, käk- och gomspalt kan ibland opereras. Vid flera universitets­sjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Skelett och muskulatur

Kyfoskolios och felställningar i fötterna utreds och behandlas av en barnortoped, i samarbete med en fysioterapeut.

Urinvägar, njurar och könsorgan

Det är viktigt att barnens urinvägar och njurar undersöks, eftersom anatomiska avvikelser kan innebära en risk för urinvägsinfektioner och/eller nedsatt njurfunktion. Missbildningar i urinvägarna utreds av en barnurolog och kan ibland behöva opereras.

Testiklar som inte vandrat ner i pungen kan föras ned i pungen genom en operation, vanligen under det första levnadsåret.

Palliativ vård

För barn med trisomi 18-syndromet kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det kan innebära vård i hemmet, på vård- och omsorgsboende, sjukhem eller på en palliativ enhet på sjukhus eller hospice.

Det är viktigt att föräldrar och syskon får det psykologiska och sociala stöd som behövs i detta skede och att stödet fortsätter även efter att barnet har avlidit.

Habilitering

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver de barn som överlever den första tiden och deras familjer insatser och stöd från barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktions­nedsättningarna avgör vilka habiliteringsinsatser som kan behövas. För några barn behövs syn- och hörselhabilitering.

Habilitering är en tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar. De habiliterande insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, och kan omfatta utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. Syftet är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

En viktig del av habiliteringen är att förmedla information och kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga. Familjen informeras också om olika typer av stöd och insatser från samhället. Någon form av avlösning är ofta värdefullt, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och återhämtning. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Barn med syndromet behöver stöd i sin motoriska utveckling under uppväxten. Nedsatt muskelspänning och motoriska svårigheter kan behöva bedömas och behandlas av en fysioterapeut (sjukgymnast). Motorik, balans och koordination kan förbättras genom olika former av fysisk aktivitet. I lek och i vardagliga situationer kan barnet få möjlighet att träna sina färdigheter.

Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling, även om få barn med trisomi 18-syndromet lär sig att tala. Med tidig språklig stimulans kan barnen utveckla sina möjligheter att kommunicera, med tecken som stöd eller genom alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

Barn med en intellektuell funktionsnedsättning behöver tidigt specialpedagogiska insatser, och därefter den särskilda pedagogik som används i den anpassade skolan. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling.

Habiliteringen omfattar också fortlöpande psykologiskt stöd till barn och unga med funktions­nedsättningar, utifrån ålder och mognad. Stöd ges även till deras föräldrar, syskon och andra närstående. Behov kan uppstå i samband med att diagnosen ställs och även senare. Kontakt med andra familjer i en liknande situation är ofta värdefullt.

Vuxna

I vuxen ålder behöver personer med trisomi 18-syndromet fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården och fortsatta habiliteringsinsatser.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar graden av intellektuell funktions­nedsättning vilket stöd som behövs för att klara det dagliga livet som vuxen. Personer med trisomi 18-syndromet behöver stöd hela livet, eftersom flertalet har en svår intellektuell funktions­nedsättning. De flesta klarar inte själva enklare uppgifter i vardagen och behöver hjälp med struktur och rutiner i sin dagliga tillvaro. Det är viktigt att tillgodose behovet av handledning för personal i boendet och i den dagliga verksamheten. Kontakt med ett habiliteringsteam är nödvändigt.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på stöd är kontaktfamilj, avlösarservice i hemmet, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och personlig assistans.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktions­nedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs, och kan bevilja till exempel omvårdnads­bidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

Forskning om kromosomavvikelser pågår världen över, med målsättning att förstå hur de uppkommer och hur den specifika avvikelsen kan kopplas samman med olika symtom. För trisomi 18 pågår också försök att hitta nya behandlingsalternativ för att förbättra livskvaliteten och livslängden hos personer med syndromet.

Resurser

Resurser för vård finns vid universitetssjukhusen.

Kunskap om trisomi 18-syndromet och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen, se Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd.

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom klinisk genetik. Behandling och övriga insatser koordineras av patientansvarig läkare.

Trisomi 18-syndromet ingår i följande nätverk:

• ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning, ern-ithaca.eu
• ERKNet för sällsynta njursjukdomar, erknet.org
• ERN eUROGEN för sällsynta urogenitala sjukdomar och tillstånd, eurogen-ern.eu
• ERN-EYE för sällsynta ögonsjukdomar, ern-eye.eu
• ERNICA för sällsynta ärftliga och medfödda gastrointestinala missbildningar, ern-ernica.eu.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om trisomi 18-syndromet. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

Det finns i dag (2025) ingen specifik intresseorganisation för personer med trisomi 18-syndromet i Sverige. Kunskap om syndromet och om sällsynta hälsotillstånd finns hos följande svenska och internationella organisationer:

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Litteratur

Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet. 1994; 49: 175–188. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320490204

Baty BJ, Jorde LJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. II. Psychomotor development. Am J Med Genet. 1994; 49: 189–194. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320490205

Bruns DA. Neonatal experiences of newborns with full trisomy 18. Adv Neonatal Care. 2010; 10: 25–31. https://doi.org/10.1097/anc.0b013e3181cbf54e

Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 81. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-81

Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 and 18: Population prevalences, characteristics, and prenatal diagnosis, metropolitan Atlanta 1994–2003. Am J Med Genet A. 2008; 146A: 820–826. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32200

De Souza E, Halliday J, Chan A, Bower C, Morris JK. Recurrence risks for trisomies 13, 18 and 21. Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2716–22. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33099

Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolff OH. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960; 1787–1790.

Fukasawa T, Kubota T, Tanaka M, Asada H, Matsusawa K, Hattori T et al. Apneas observed in trisomy 18 neonates should be differentiated from epileptic apneas. Am J Med Genet A. 2015; 167A: 602–606. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36929

Garg A, Wu TC. A long-term survivor of trisomy 18. Cureus. 2024; 16:e51491. https://doi.org/10.7759/cureus.51491

Glinianaia SV, Rankin J, Tan J, Loane M, Garne E, Cavero-Carbonell C et al. Ten-year survival of children with trisomy 13 or trisomy 18: a multi-registry European cohort study. Arch Dis Child. 2023; 108: 461–467. https://doi.org/10.1136/archdischild-2022-325068

Hayashi A, Kumada T, Furukawa O, Nozaki F, Hiejima I, Shibata M et al. Severe acute abdomen caused by symptomatic Meckel’s diverticulum in three children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2015; 167A: 2447–2450. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37098

Kaneko Y, Kobayasihi J, Ymamoto Y, Yoda H, Kanetaka Y, Nakajima Y et al. Intensive cardiac management in patients with trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet A. 2008; 146A: 1372–1380. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32311

Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021; 185: 1294–1303. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62097

Lambert JC, Ferrari M, Donzeau M, Ayraud N, Chiaramello W, Mariani R. Arthrogryposis-like signs in trisomy 18. Hum Genet. 1981; 57: 145–147. https://doi.org/10.1007/bf00282011

Nagase H, Ishikawa H, Toyoshima K, Itany Y, Furuya N, Kurosawa K et al. Fetal outcome of trisomy 18 diagnosed after 22 weeks of gestation: Experience of 123 cases at single perinatal center. Congenit Anom (Kyoto). 2016; 56: 35–40. https://doi.org/10.1111/cga.12118

Savva GM, Walker K, Morris JK. The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn. 2010; 30: 57–64. https://doi.org/10.1002/pd.2403

Springett A, Wellesley D, Greenlees R, Loane M, Addor MC, Arriola L et al. Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry-based study in 16 European countries, 2000–2011. Am J Med Genet A. 2015; 167A: 3062–3069. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37355

Tamaki S, Iwatani S, Katsunuma S, Otsu M, Yoshimoto S. Characteristics of hearing impairment in patients with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2024; 194: 107–110. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63358

Weaver MS, Anderson V, Beck J, Delaney JW, Ellis C, Fletcher S et al. Interdisciplinary care of children with trisomy 13 and 18. Am J Med Genet A. 2021; 185: 966–977. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62051

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det medicinska underlaget har ursprungligen skrivits och reviderats av professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Den senaste revideringen är gjord av Elisabeth Syk Lundberg, docent på Institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet i Solna, Stockholm.