Fokal dermal hypoplasi

Sjukdom/tillstånd

Fokal dermal hypoplasi är ett medfött syndrom som orsakas av förändringar bland annat av de omogna hudcellerna tidigt under fosterutvecklingen. Fokal betyder begränsat till ett specifikt område, dermal syftar på huden och hypoplasi betyder underutveckling. Fokal dermal hypoplasi förekommer främst hos flickor och kvinnor.

Personer med fokal dermal hypoplasi får huvudsakligen symtom från huden, skelettet, ögonen och ansiktet. Det mest karaktäristiska symtomet är fläckvisa rosa och vita områden och linjeringar i huden. I de påverkade områdena är huden tunn och har fläckvis ansamlingar av fettvävnad. En del får också underpigmentering eller överpigmentering (hypopigmentering respektive hyperpigmentering) av huden.

Många med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag. Skelettavvikelser i form av missbildningar av händer och fötter är vanligt, liksom tandavvikelser och läpp-, käk- och gomspalt. En del har ögonförändringar och påverkan på synskärpa och synfält. I mer sällsynta fall förekommer bråck i bukväggen och diafragman, avvikelser i njurarna och urinvägarna samt hörselnedsättning. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer.

Personer med syndromet behöver samordnade insatser av olika specialister. Hudförändringarna kan behandlas med laser, salvor och skyddande omslag. Läpp-, käk- och gomspalt opereras tidigt. Operationer kan också behövas vid diafragmabråck och avvikelser i skelettet, hjärtat och njurarna. Vid tandavvikelser behövs förstärkt förebyggande tandvård och ibland tandreglering. En del personer behöver habiliteringsinsatser. Psykologiskt och socialt stöd kan vara värdefullt.

Syndromet beskrevs första gången år 1962 av den amerikanska hudläkaren Robert William Goltz och kallas ibland Goltz syndrom. Fokal dermal hypoplasi ska inte förväxlas med Gorlin-Goltz syndrom eller Gorlins syndrom (basalcellsnaevussyndromet).

Fokal dermal hypoplasi tillhör sjukdomsgruppen ektodermala dysplasier, som i sin tur tillhör den större gruppen gendermatoser. Ektodermala dysplasier orsakas av avvikelser i ektodermet, den struktur som under ett tidigt fosterstadium utvecklas till bland annat hud, hår, tänder, naglar och vissa körtlar.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om andra ektodermala dysplasier:

• Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
• Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist
• Incontinentia pigmenti.

Förekomst

Det är inte känt hur många som har fokal demal hypoplasi. Cirka 300 personer finns beskrivna i den internationella medicinska litteraturen, varav de flesta (90 procent) är kvinnor. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med fokal dermal hypoplasi.

Orsak

Fokal dermal hypoplasi uppkommer till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen PORCN på X-kromosomen (Xp11.23). PORCN uttrycks i många olika vävnader och är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet porcupine (protein-serine O-palmitoleoyltransferas porcupine). Proteinet verkar i det endoplasmatiska retiklet (av latinets reticulum = litet nät) i de flesta cellerna i kroppen och har betydelse för signalvägar i cellen som behövs bland annat för normal fosterutveckling. Påverkan på fostret till följd av sjukdomsorsakande varianter i PORCN sker före åttonde graviditetsveckan.

Det endoplasmatiska retiklets funktion är bland annat att modifiera olika proteiner för att de ska få en korrekt funktion. Porcupine modifierar proteiner som kallas Wnt-proteiner. De ingår i Wnt-signalvägen, ett komplext signalsystem inne i cellerna. Wnt-proteinerna fungerar som tillväxtfaktorer och styr olika funktioner i cellerna, exempelvis celltillväxt, celldifferentiering, celldöd och cellförflyttning. Styrningen av Wnt-proteiner via proteinet porcupine är nödvändig för att hud, ben och andra strukturer hos fostret ska kunna utvecklas normalt. Vid avvikelser i denna process påverkas mesodermala och ektodermala strukturer, vilka är groddblad i embryot ur vilka olika vävnader utvecklas. Symtomen vid fokal dermal hypoplasi är kopplade till nedsatt Wnt-signalering. Eftersom många funktioner i cellerna kan störas, kan många av kroppens organ påverkas på olika sätt.

Ärftlighet

Hos cirka 95 procent av flickor och praktiskt taget alla pojkar med fokal dermal hypoplasi uppstår syndromet till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen (nymutation). Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation med X-kromosombunden nedärvning.

Vid förmodade nyuppkomna genvarianter kan det dock inte helt uteslutas att någon av föräldrarna har den sjukdomsorsakande genvarianten i en del av kroppens celler, så kallad germinal mosaicism. Syndromet har då nedärvts, men genvarianten kan inte ses i blodprov hos föräldern.

X-kromosombunden nedärvning

Fokal dermal hypoplasi orsakas av en förändrad (muterad) gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer.

För en kvinna med syndromet är sannolikheten 50 procent att föra syndromet vidare till sina barn. Foster av manligt kön har bara en X-kromosom, och de pojkar som får den sjukdomsorsakande genvarianten saknar helt en fungerande gen. Det gör att pojkfoster med syndromet oftast inte överlever på grund av svåra missbildningar.

X-kromosombunden nedärvning från anlagsbärande kvinna.

Mosaicism

I enstaka fall förekommer det dock att genvarianten uppkommer mycket tidigt under fosterutvecklingen (postzygotisk mutation). Genvarianten finns då endast i en del av kroppens celler (mosaicism). Det finns pojkar som på detta sätt har fått genvarianten i mosaikform, och som då eventuellt kan föra genförändringen vidare till sina döttrar. Då pojkar alltid ärver Y-kromosomen från sin pappa kan de inte föra genvarianten vidare till sina söner.

X-inaktivering

Penetransen (genomslagskraften) vid en genförändring i alla kroppens celler är hög, men svårighetsgraden (expressiviteten) kan variera påtagligt mellan kvinnor med fokal dermal hypoplasi, från mycket lindrig till svår.

Normalt sker en slumpmässig inaktivering av en av de två X-kromosomerna hos kvinnor, vilket innebär att den ena X-kromosomen är aktiv i hälften av cellerna medan den andra X-kromosomen används för att uttrycka proteiner i de övriga cellerna. Kvinnor som har en sjukdomsorsakande variant i genen PORCN på en av sina X-kromosomer kan få varierande grad av symtom beroende på hur stor andel av cellerna som har den förändrade X-kromosomen aktiv respektive inaktiv. Enstaka kvinnor har lindriga symtom eller inga symtom alls på grund av en skev X-inaktivering, där den förändrade X-kromosomen är inaktiverad i nästan alla celler. En kvinna som bär på en sjukdomsorsakande genvariant och själv har lindriga symtom kan få en dotter med svårare symtom, trots att det är samma genvariant som har nedärvts från mor till dotter.

Symtom

Fokal dermal hypoplasi kan påverka många organ i kroppen. Syndromet har fått sitt namn efter de karaktäristiska hudförändringarna som vanligen ses redan vid födseln. Ibland är hudförändringarna så lindriga att diagnosen inte ställs förrän senare i livet, till exempel efter att en person fått ett barn med syndromet.

Hud, hår och naglar

Hudförändringarna kan finnas fläckvis var som helst på kroppen. Vanligast är att de uppkommer på ben, armar och kinder. Förändringarna består av underpigmenterade eller överpigmenterade (hypo- respektive hyperpigmenterade) områden samt rosa och vita nedpressade områden (medfödd hudaplasi) och linjeringar i huden. Hudförändringarna följer vanligen de så kallade Blaschkolinjerna. Blaschkolinjerna uppstår vid fosterutvecklingen av hudceller och brukar inte vara synliga. De framträder när cellinjer med olika egenskaper blandas, exempelvis avseende pigmentering. I ansiktet går linjerna från munvinkeln och uppåt kinden, medan de är längsgående på armar och ben. De förändrade hudområdena är från ett par millimeter upp till flera centimeter breda.

I de påverkade hudområdena är mängden av proteinerna kollagen och elastin minskad. Proteinerna kan också saknas helt. Till följd av detta ser det ut som om delar av huden är borta. Bristen på kollagen och elastin kan också leda till nedsatt sårläkning. Det mellersta hudlagret (dermis) är vanligen mycket tunt i de påverkade hudområdena och har fläckvis ansamlingar av fettvävnad, som egentligen inte ska finnas i dermis.

En del personer kan ha upphöjda gul-rosa förändringar (fettvävsprolaps). Dessa finns vanligen på bålen och händerna och fötterna. Vidgade blodkärl (telangiektasier) är också vanligt och kan finnas i stort sett var som helst på kroppen. Dessa är i regel inte medfödda utan uppstår senare.

Hallonliknande godartade ytliga tumörer (papillom) är vanliga. De finns vanligen där huden går över i slemhinna, det vill säga runt munnen, i de yttre kvinnliga könsdelarna (vulva) och vid ändtarmsmynningen (anus), men förekommer också i andra organ och vävnader. Hos en del personer kan de orsaka hinder i struphuvud, matstrupe och magsäck. Papillomen är i regel inte medfödda utan uppkommer med tiden. Antalet kan öka med stigande ålder. Papillomen kan misstas för vårtor.

En del personer har nagelförändringar. Naglarna kan saknas (anonyki) eller vara mindre än normalt (mikronyki). De kan ha längsgående fåror och åsar eller andra strukturella avvikelser, eller ha lätt för att splittras upp i lager.

Håret har en annorlunda struktur hos en del personer med fokal dermal hypoplasi. Det kan vara tunt och fläckvis saknas på huvudet (alopeci).

Nedsatt förmåga att svettas (hypohidros) förekommer hos en del.

Ansikte och mun

Ena halvan av ansiktet kan vara mindre än den andra (hemihypoplasi), vilket ger ett oregelbundet (asymmetriskt) utseende. Nästippen är vanligen bred. Öronen är utstående och lågt sittande.

Många barn har läpp-, käk- och gomspalt, vilket kan göra det svårt för barnet att suga och äta. Typiskt för syndromet är att det ibland finns spaltbildning i mungipan.

Barn med fokal dermal hypoplasi kan ha ett felaktigt bett med flera olika typer av tandavvikelser. Det kan till exempel saknas tänder eller finnas för många tänder. Även defekter i tandemaljen förekommer. Det ökar risken för karies.

Papillom och lipom (godartade fettcellstumörer) i munnen kan också förekomma.

Ögon

En del personer med syndromet har ögonförändringar. Vanligast är kolobom, en defekt som kan påverka regnbågshinnan (iris), näthinna (retina) och/eller åderhinnan (koroidea). Kolobom beror på att ögat inte har slutits på ett normalt sätt under den tidiga fosterutvecklingen. Beroende på kolobomets omfattning och läge påverkas synskärpan och synfältet. Hos en del kan synfunktionen vara lätt påverkad, medan andra har ett centralt beläget kolobom som kan medföra en allvarlig synnedsättning. Kolobom i ögats åderhinna eller näthinna kan leda till näthinneavlossning. Detta kan försvåra en synnedsättning. Det förekommer också att personer som har kolobom har ett underutvecklat öga (mikrooftalmi).

Ögondarr (nystagmus), grå starr (katarakt), avflödeshinder i tårkanalen och ögonlocksdefekter är andra ögonsymtom som kan uppkomma hos personer med fokal dermal hypoplasi.

Skelett

Många med fokal dermal hypoplasi har skelettavvikelser. De kan vara kortväxta med asymmetri i bålen, benen och armarna. En del personer har låg bentäthet (osteopeni), benskörhet (osteoporos), kotmissbildningar eller onormal, bindvävsartad vävnad i skelettet (fibrös dysplasi).

Sammanväxta fingrar (syndaktyli) och tår är mycket vanligt, och många saknar fingrar (adaktyli). Andra har i stället för många fingrar (polydaktyli).

Vid röntgen av de långa skelettdelarna i armar och ben (rörbenen) ses karaktäristiska förtätningar som kallas osteopathia striata. Dessa ger inga symtom.

Enstaka personer med syndromet får godartade skelettförändringar i form av jättecellstumörer, brosktumörer (osteokondrom) eller kotcystor. Skelettförändringarna kan uppstå när som helst under livet. Beroende på var de sitter kan de ge symtom. De kan orsaka smärta och frakturer eller få kotorna att falla ihop.

Buk

Hos en del personer med syndromet består bukväggen av en tunn, genomskinlig hinna. Genom hinnan syns bukorganen, vilket kan förväxlas med navelbråck.

Felaktig vridning (malrotation) av tarmen förekommer vid syndromet. Malrotation kan ge upphov till tarmvred med kräkningar. I vissa fall leder det till att cirkulationen till tarmen upphör (tarmgangrän), vilket är ett livshotande tillstånd.

En del har navelbråck eller diafragmabråck. Medfött diafragmabråck innebär att bukorgan kan tränga upp i brösthålan och påverka lungornas funktion.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om Medfött diafragmabråck.

Papillom i mag-tarmkanalen förekommer. Papillomen kan brista och ger då blödningar.

Barn med syndromet kan ha svårigheter att gå upp i vikt, vilket kan förvärras av papillom i mag-tarmkanalen och av gastroesofageal reflux. Gastroesofageal reflux innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen, och medför ofta kräkningar och smärta.

Urinvägar och njurar

Olika avvikelser i urinvägarna förekommer. Exempel på avvikelser som kopplats till syndromet är vidgade (dilaterade) urinledare, njurar som är sammanvuxna med varandra i de nedre eller övre polerna (hästskonjure) och underutveckling av njurarna (njurhypoplasi och njuraplasi). Avvikelserna ger oftast inga symtom, men kan medföra smärtor och infektioner.

Hjärta

Hjärtat är ibland förskjutet åt höger, och de stora kärlen till och från hjärtat kan vara felanlagda. Beroende på typen och omfattningen av avvikelser kan hjärtfel ge trötthet, andningssvårigheter och hjärtklappning (arytmi), men de behöver inte ge några symtom.

Öron

Ett fåtal personer med syndromet har hörselnedsättning. Vanligen orsakas den av en kombination av missbildningar i ytterörat och mellanörat (ledningshinder) och skador i innerörat (sensorineural hörselnedsättning). Hörselnerven kan vara påverkad, och ibland medför papillom i hörselgången ledningshinder.

Övrigt

Ett fåtal personer med fokal dermal hypoplasi har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Även neuropsykiatriska funktionsnedsättningar förekommer.

Utveckling över tid

Hur prognosen ser ut beror på vilka organ som är påverkade. Vanligen förvärras inte hudförändringarna, men papillom och telangiektasier kan utvecklas med tiden. Hos en del äldre personer med fokal dermal hypoplasi blir dock hudförändringarna ömma och såriga.

Diagnostik

Diagnosen fokal dermal hypoplasi kan vara svår att fastställa på grund av de många olika symtomen. En noggrann kartläggning av symtomen tillsammans med undersökning av huden kan bekräfta diagnosen.

Vid röntgen av de långa rörbenen ses ett karaktäristiskt mönster av längsgående förtätningar som kallas osteopathia striata. När övriga symtom inte är så framträdande kan dessa förändringar vara ett tecken på fokal dermal hypoplasi.

Ett vävnadsprov (hudbiopsi) visar olika slags hudförändringar. I de linjära fläckarna är kollagenfibrerna förtunnade och det mellersta hudlagret (dermis, läderhuden) saknas helt eller delvis. En skiktad effekt kan uppstå, med förtunnat kollagen både över och under ett lager av fettceller. I svårare fall är bindväven helt ersatt av fettceller.

Vid ultraljudsundersökning av foster kan avvikelser i skelettet upptäckas från tredje graviditetsmånaden.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. Om det inte är möjligt att påvisa en sjukdomsorsakande variant i blod trots stark misstanke om syndromet kan eventuellt mosaicism påvisas i ett prov från påverkad vävnad (biopsi).

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar fokal dermal hypoplasi. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Missbildningar och symtom behandlas av specialister inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Det är viktigt att insatserna samordnas, gärna av en barnläkare. I vuxen ålder samordnas vården av en allmänläkare eller hudläkare.

Hud

Hudförändringarna bedöms av en hudläkare och barnen följs upp vid en hudklinik. Det kan vara möjligt att behandla en del förändringar med laser, men till en början används salvor och kompresser. Förändringarna bleknar vanligen med tiden, men de kan upplevas som kosmetiskt störande.

Godartade tumörer opereras bort om de orsakar smärta eller andra symtom.

Personer med hypohidros bör undvika kraftig värme. Vid hög feber är det viktigt med febernedsättande läkemedel.

Ansikte och mun

En undersökning av gom och gomfunktion görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Läpp-, käk- och gomspalt opereras tidigt. Vid universitetssjukhusen finns särskilda team (LKG-team) som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt enligt fastlagda rutiner. I dessa team ingår bland annat plastikkirurg, logoped, käkkirurg, tandregleringsspecialist och psykolog.

Tumörer i munnen opereras bort.

Ansiktets och käkarnas tillväxt och utveckling kontrolleras. Tandreglering och operation av käkarna kan behövas. Barnen bör tidigt få kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist) för en bedömning samt hjälp med förstärkt förebyggande tandvård och information om munhälsa.

Ögon

Synfunktionen och behovet av synhjälpmedel utreds av en ögonläkare.

Om det finns kolobom eller andra ögonavvikelser bedömer ögonläkaren fortsatt behandling. Det är viktigt att utreda om det rör sig om en ensidig eller dubbelsidig missbildning, eftersom det har stor betydelse för synen. Kolobom i åderhinnan eller näthinnan behöver kontrolleras fortlöpande för att tidigt upptäcka och behandla näthinneavlossning och därmed bevara synen. Är kolobomet centralt beläget i ögat blir synskärpan kraftigt nedsatt och synhjälpmedel krävs.

Barn och vuxna med påtaglig synnedsättning behöver synhabilitering. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team med särskild kunskap om olika synnedsättningar och deras konsekvenser på vardagsliv, hälsa och utveckling. Synhabilitering ger träning i att använda sin synförmåga och/eller lära sig tekniker som kompenserar för synnedsättningen. Barn med omfattande synnedsättning behöver tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel. Skolpersonal erbjuds kunskap och vägledning av en synpedagog. Specialpedagogiska skolmyndigheten kan erbjuda stöd med detta.

Skelett

Barn med skelettavvikelser behöver tidigt kontakt med en barnortoped, handkirurg och plastikkirurg.

Sammanväxta fingrar opereras. De första handoperationerna brukar ske tidigt för att göra det möjligt för barnet att gripa om saker. Efter handoperationerna behövs träning av gripförmåga, fingerstyrka och koordination med stöd av en arbetsterapeut.

Sammanväxta tår kan ge stelhet, felställningar och dålig spänst i foten. Eftersom tillväxten inte sker som den ska, kan operationer behövas. Som regel behövs bedömning och behandling av en fysioterapeut för att ge bättre kroppsuppfattning, rörelseförmåga och balans och för att träna upp funktioner efter en operation. En nedsatt gångförmåga och stelhet kan dock bli bestående. En del personer behöver ortopediska inlägg i skorna.

Uttalade kotförändringar i ryggen kan behöva opereras.

Buk

Om det finns en defekt i bukväggen opereras den tidigt och sluts med hjälp av en konstgjord bukhinna. Malrotation av tarmen opereras. Navelbråck växer i många fall ihop av sig själva och opereras bara om bråcket är mycket stort och ger symtom. Diafragmabråck opereras så snart det upptäcks, och papillom i mag-tarmkanalen opereras bort.

Gastroesofageal reflux behandlas i första hand med läkemedel, och i svårare fall med kirurgi. För att undvika reflux under sömnen kan det hjälpa att höja huvudändan på sängen.

Urinvägar och njurar

Alla barn med syndromet bör få urinvägarna och njurarna undersökta med ultraljud, eftersom anatomiska avvikelser kan innebära en risk för urinvägsinfektioner. Avvikelserna behöver ibland opereras.

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. En del hjärtfel behöver opereras.

Öron

Barn med hörselnedsättning behöver kontakt med hörselhabiliteringen för att till exempel få hörselhjälpmedel. Vid svår hörselnedsättning övervägs ibland cochleaimplantat som stimulerar hörselnerven med hjälp av elektriska impulser.

Habilitering

Personer med fokal dermal hypoplasi som har bestående funktionsnedsättningar kan behöva habiliterande insatser. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har kunskap om de olika symtomen som förekommer vid syndromet. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Personer med fokal dermal hypoplasi, föräldrar, syskon och andra närstående kan behöva psykologiskt och socialt stöd när diagnosen ställs och även senare. Kontakt med andra familjer i liknande situation är ofta värdefullt.

Vuxna

Vuxna med fokal dermal hypoplasi som fortfarande har symtom behöver fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården och/eller fortsatta habiliterande insatser.

Yrkesvägledning kan ibland behövas, liksom anpassningar av hemmet och arbetsmiljön.

Samhällsstöd

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel få lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

Forskning om fokal dermal hypoplasi bedrivs bland annat vid universitet i Colorado, Denver, USA, och Baylor College of Medicine, Houston, USA. Bland annat studeras sjukdomsmekanismer och genetiska orsakssamband.

Resurser

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom klinisk genetik. Behandlingen koordineras av patientansvarig läkare.

Fokal dermal hypoplasi ingår i nätverket ERN-Skin för sällsynta hudsjukdomar, ERN-EYE för sällsynta för sällsynta ögonsjukdomar och ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning.

• ern-skin.eu
• ern-eye.eu
• ern-ithaca.eu.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om fokal dermal hypoplasi. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED) har publicerat patientberättelser och en guide för föräldrar till barn med fokal dermal hypoplasi på sin webbplats, What to Expect if Your Newborn is Affected by Goltz Syndrome.

Litteratur

Arlt A, Kohlschmidt N, Hentschel A, Bartels E, Groß C, Töpf A et al. Novel insights into PORCN mutations, associated phenotypes and pathophysiological aspects. Orphanet J Rare Dis 2022; 17: 29. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02068-w

Deidrick KKM, Early M, Constance J, Stein M, Fete TJ. Cognitive and psychological functioning in focal dermal hypoplasia. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2016; 172: 34–40. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31471

Garavelli L, Simonte G, Rosato S, Wischmeijer A, Albertini E, Guareschi E et al. Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome): a new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) and unusual spinal anomaly. Am J Med Genet A 2013; 161: 1750–1754. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35964

Goltz RW. Focal dermal hypoplasia syndrome. An update. Arch Derm 1992; 128: 1108–1111.

Goltz RW, Peterson WC, Gorlin RJ, Ravits HG. Focal dermal hypoplasia. Arch Derm 1962; 86: 708–717. https://doi.org/10.1001/archderm.1962.01590120006002

Krogh Herlin L, Krogh Herlin M, Vinter H, Blechingberg J, Nauheimer Andersen B, Kruse C, Sommerlund M. Pediatr Dermatol 2024; 41: 1106–1113. https://doi.org/10.1111/pde.15752

Lee T, Lin MY, Lin Z. Focal Dermal Hypoplasia. JAMA Dermatol 2023; 159: 998–999. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2023.2435

Peters T, Perrier R, Haber RM. Focal dermal hypoplasia: report of a case with myelomeningocele, Arnold-Chiari malformation and hydrocephalus with a review of neurologic manifestations of Goltz syndrome. Pediatr Dermatol 2014; 31: 220–224. https://doi.org/10.1111/pde.12267

Quain RD, Militello G, Junkins-Hopkins J, Yan AC, Crawford GH. Erythematous atrophic macules and papules following the lines of Blaschko. Focal dermal hypoplasia (FHD), or Goltz syndrome. Arch Dermatol 2007; 143: 109–114. https://doi.org/10.1001/archderm.143.1.109-c

Smigiel R, Jakubiak A, Lombardi MP, Jaworski W, Slezak R, Patkowski D et al. Co-occurrence of severe Goltz-Gorlin syndrome and pentalogy of Cantrell – Case report and review of the literature. Am J Med Genet A 2011; 155: 1102–1105. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33895

Wang X, Reid Sutton V, Peraza-Llanes JO, Yu Z, Rosetta R, Kou YC et al. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt-signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nat Genet 2007; 39: 836–838. https://doi.org/10.1038/ng2057

Yesodharan D, Meyer Zum Büschenfelde U, Kutsche K, Nair KM, Nampoothiri S. Goltz-Gorlin syndrome: Revisiting the clinical spectrum. Indian J Pediatr 2018; 85: 1067–1072. https://doi.org/10.1007/s12098-018-2632-1

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit det ursprungliga underlaget är professor Staffan Meurling, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Tidigare revideringar av materialet har gjorts av överläkare Martin Jägervall, Barn- och ungdomskliniken i Växjö, i samarbete med överläkare Maritta Hellström Pigg, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Den senaste revideringen är gjord av överläkare Maritta Hellström Pigg, Karolinska universitetssjukhuset, Solna.