Sjukdom/tillstånd

Lambert-Eatons myastena syndrom (LEMS) är ett autoimmunt syndrom där symtomen uppstår till följd av en störd impulsöverföring mellan nerver och skelettmuskulatur. Syndromet orsakar muskulär uttröttbarhet (myasteni). Utöver muskelsvaghet innefattar symtomen värk och stelhet, som vanligen är mest uttalad i låren och i bäckengördeln. Det är också vanligt att det autonoma, icke viljestyrda nervsystemet påverkas. Det kan ge olika symtom som muntorrhet, impotens, förstoppning och påverkan på förmågan att tömma urinblåsan.

Det finns en stor variation i typ av symtom och deras svårighetsgrad mellan olika personer med syndromet. Ibland förekommer också LEMS samtidigt med vissa andra autoimmuna syndrom. En person kan till exempel parallellt ha LEMS och sjukdomen myastenia gravis eller olika tillstånd med påverkan på lillhjärnan (cerebellum) eller känselnerver i kroppen.

LEMS kan delas in i två grupper baserat på bakomliggande orsaker:

• En paraneoplastisk form, som innebär att syndromet förekommer tillsammans med någon form av elakartad tumörsjukdom. Oftast förekommer paraneoplastisk LEMS tillsammans med småcellig lungcancer. Drygt hälften av alla med syndromet har denna form, som är den vanligaste formen bland män. Symtomen uppstår oftast runt 60-årsåldern.
• En idiopatisk eller rent autoimmun form, där den direkt utlösande orsaken i dag är okänd. Knappt hälften med syndromet har den autoimmuna formen, som är vanligare bland kvinnor. Symtomen börjar ofta i yngre år än vid den paraneoplastiska formen. Den autoimmuna formen kan i sällsynta fall förekomma hos barn före 10 års ålder.

Flera läkemedel kan på kort sikt användas för att lindra symtomen vid LEMS. På lång sikt kan immunmodulerande läkemedel påverka sjukdomsförloppet. Vid paraneoplastisk form kan LEMS lindras eller försvinna helt vid framgångsrik behandling av tumören.

Syndromet beskrevs första gången 1953 av en grupp engelska neurologer, då som myasteni i kombination med lungcancer. Några år senare kunde de amerikanska läkarna EH Lambert, LM Eaton och ED Rooke visa att orsaken var en störd impulsöverföring från nerv till muskel (neuromuskulär transmissionsrubbning). Till skillnad från den betydligt vanligare sjukdomen myastenia gravis (MG), som också är en neuromuskulär transmissionsrubbning, ligger störningen vid LEMS presynaptiskt, det vill säga i nervdelen av den neuromuskulära kontakten (se Orsak).

Förekomst

Det är inte känt hur många personer i Sverige som har Lambert-Eatons myastena syndrom. Internationellt uppskattas förekomsten till omkring 2,5 per miljon invånare, vilket skulle innebära att det finns färre än 50 personer med syndromet i Sverige. Det finns sannolikt många med LEMS som inte har fått diagnosen fastställd eftersom symtomen kan misstolkas som kopplade till tumörsjukdomen eller dess behandling. En uppskattning är att cirka 3 procent av alla med småcellig lungcancer även har LEMS.

Orsak

Båda formerna av Lambert-Eatons myastena syndrom är autoimmuna tillstånd. Vid autoimmuna tillstånd uppstår symtomen till följd av att immunsystemet angriper kroppens egna vävnader. Bland annat produceras autoantikroppar, som är antikroppar riktade mot kroppens vävnader.

Vid LEMS finns autoantikroppar som binder till de kanaler som släpper in kalcium i nervändssluten, ändarna på motoriska nervceller. Det innebär att störningen ligger i nervdelen av den neuromuskulära kontakten (presynaptiskt). Detta gör att signalsubstansen acetylkolin, som behövs för att aktivera muskelfibrerna, inte kan frisättas på normalt sätt. Vid sjukdomen myastenia gravis är störningen istället postsynaptisk, med autoantikroppar som binder till proteiner och receptorer på muskelfiberns yta.

Vid Lambert-Eatons myastena syndrom är impulsöverföringen mellan de motoriska nervändssluten och muskelfibrerna störd. Orsaken är att autoantikroppar blockerar kalciumjonkanaler presynaptiskt, vilket förhindrar frisättning av acetylkolin som behövs för att aktivera muskelfibrerna.

Den paraneoplastiska och autoimmuna formen av LEMS har olika bakomliggande orsaker.

Paraneoplastisk LEMS

Det är välkänt att vissa tumörformer kan leda till autoimmuna sjukdomar eller syndrom, så kallade paraneoplastiska tillstånd. Immunsystemet angriper tumörcellerna, eftersom de identifieras som avvikande. Vid till exempel småcellig lungcancer är det tumörcellernas kalciumjonkanaler som kan bli mål för immunangrepp. Immunsystemet angriper då både tumörceller och normalt fungerande nervceller som har kalciumjonkanaler. Förutom småcellig lungcancer förknippas LEMS i mer sällsynta fall med andra typer av cancer, till exempel cancer i brässen (malignt tymom), bröstcancer och tjocktarmscancer, njurtumörer samt leukemi och lymfom. Sannolikt kan också nyare cancerbehandlingar som bygger på att väcka ett immunsvar mot vissa typer av cancer (checkpointinhibitorer) i viss utsträckning öka risken för att insjukna i LEMS.

Autoimmun (idiopatisk) LEMS

Den bakomliggande orsaken till den autoimmuna (idiopatiska) formen är idag okänd. Det är dock känt att autoimmunitet kan uppstå efter infektioner med vissa virus eller bakterier. Immunsystemet bildar då antikroppar som är riktade mot till exempel ett virus, som även korsreagerar med kroppens egna vävnader. Personer med den autoimmuna formen av syndromet har en ökad förekomst av andra autoimmuna sjukdomar, till exempel sköldkörtelinflammation (tyreoidit), anemi orsakad av brist på vitamin B12 (perniciös anemi), ledgångsreumatism, systemisk lupus erythematosus (SLE) och den närliggande sjukdomen myastenia gravis. Sjukdomarna kan också finnas i deras familjer. Detta gör att man kan anta att den autoimmuna formen av LEMS, liksom andra autoimmuna sjukdomar, uppkommer hos personer med en särskild sårbarhet. Sårbarheten beror på ett komplext samspel mellan arv (gener) och miljöfaktorer som infektioner och rökning.

Ärftlighet

Lambert-Eatons myastena syndrom är inte ärftligt, även om genetiska faktorer kan bidra till risken för att insjukna.

Symtom

Variationen i symtom och svårighetsgrad är stor mellan olika personer med Lambert-Eatons myastena syndrom. Vid den paraneoplastiska formen uppstår symtomen oftast runt 60-årsåldern. Personer med den autoimmuna formen insjuknar oftast något tidigare och den kan i sällsynta fall förekomma hos barn före 10 års ålder.

Det finns dock ingen betydande skillnad mellan typen av symtom vid de två formerna.

Skelettmuskulatur

Personer med LEMS brukar först märka av en muskelsvaghet som oftast kommer smygande och börjar i överarmarna och låren. En försvagning i lårmuskler och bäckengördelmuskler gör att det blir svårare att röra sig. Framförallt påverkas förmågan att gå i trappor, springa och att resa sig upp från sittande. Det är vanligt att lårmusklerna blir något förtvinade (atrofi). Hos de flesta, upp till 80 procent, påverkas även styrkan i armarna, men oftast i mindre utsträckning än benstyrkan.

Nästan hälften känner av muskelvärk och stelhetskänslor som ökar vid ansträngning. Hos en del personer kan symtomen öka vid feber, värme eller till exempel varma bad.

Det är bara den tvärstrimmiga, viljemässigt styrda muskulaturen (skelettmuskulaturen) som påverkas. Därför får man inte symtom från hjärtmuskulaturen eller från den glatta muskulaturen, som musklerna i kärlväggarna och livmodern. Svaghet i andningsmuskulaturen uppstår sällan.

Muskulatur styrd av kranialnerver

Ungefär en fjärdedel har symtom från muskler som styrs av kranialnerverna. Människan har tolv kranialnerver som står i direkt förbindelse med hjärnan eller hjärnstammen. De styr olika funktioner i bland annat ögonen, öronen, ansiktet, tungan och gommen. När kranialnerverna är påverkade kan det ge symtom i form av hängande ögonlock (ptos), dubbelseende (diplopi) samt svårigheter att svälja (dysfagi) och otydligt tal (dysartri). Symtomen förekommer sällan i början av sjukdomsförloppet och är ofta lindrigare än symtomen från de stora muskelgrupperna.

Autonoma nervsystemet

Det autonoma nervsystemet påverkas hos de flesta med LEMS, och då även tidigt i sjukdomsförloppet. Detta skiljer LEMS från sjukdomen myastenia gravis. Det autonoma nervsystemet är den del av nervsystemet som inte styrs viljemässigt. Det utgörs av det parasympatiska nervsystemet som främst aktiveras när kroppen är i vila, och det sympatiska nervsystemet som aktiveras under någon form av stress. Både det parasympatiska och sympatiska nervsystemet och nervcellerna i tarmen kan påverkas vid LEMS.

Det första symtomet från det autonoma nervsystemet är ofta muntorrhet. Andra vanliga symtom är förstoppning, svårigheter att tömma blåsan och impotens. Svettningsfunktionen kan vara ökad eller minskad. Hos en del personer faller blodtrycket när de sitter eller står (postural hypotension). Dimsyn kan också förekomma.

Övriga symtom

LEMS kan förekomma samtidigt med andra syndrom som kännetecknas av autoantikroppar, vilket gör att kombinationen av olika symtom blir mer komplex. Till olika tillstånd som ibland förekommer parallellt med LEMS hör bland annat sjukdomen myastenia gravis, som också kännetecknas av muskelsvaghet. Även tillstånd med påverkan på lillhjärnan (cerebellum), perifera nerver (sensorisk polyneuropati) eller minnesfunktioner kan förekomma samtidigt hos personer som har LEMS. Påverkan på lillhjärnan ger koordinations- och balansrubbningar, och påverkan på perifera nerver ger stickningar och domningar i fötter och underben.

Förlopp

LEMS är en kronisk sjukdom, men förloppet är vanligen relativt godartat. Prognosen vid den paraneoplastiska formen beror främst på den underliggande tumörsjukdomens art och utbredning. Vid småcellig lungcancer lever man längre om man samtidigt har LEMS. En hypotes är att autoantikropparna har en skyddande effekt. Om det går att få bort all tumörvävnad kan de neurologiska symtomen som orsakas av LEMS minska eller till och med försvinna. Även den autoimmuna formen av sjukdomen stabiliseras ofta med åren. I praktiken betyder det att man ofta kan leva ett aktivt liv, men med begränsningar i form av ökad muskulär uttröttbarhet och ibland vissa kvarstående symtom kopplade till en störd funktion av det autonoma nervsystemet.

Diagnostik

Lambert-Eatons myastena syndrom ska misstänkas vid symtom på muskulär uttröttbarhet. Karaktäristiska symtom är symmetrisk svaghet i ben och bäckengördel med samtidig förekomst av muskelvärk och tecken på störd autonom nervfunktion, till exempel muntorrhet. Hos äldre personer som är rökare ökar misstanken om den paraneoplastiska sjukdomsformen.

Det är viktigt att noggrant utreda eventuell underliggande tumörsjukdom, eftersom LEMS ofta ger symtom innan tumörsjukdomen har diagnostiserats. Om en bakomliggande tumör inte påvisas inom 2–4 år efter symtomen på LEMS uppstått bedöms syndromet vara av den autoimmuna formen.

Diagnosen ställs genom en klinisk undersökning av neurologiska funktioner (neurologiskt status), en neurofysiologisk undersökning, samt påvisande av autoantikroppar mot spänningsberoende kalciumantikroppar (VGCC) i blodet. Ett karaktäristiskt fynd i ett neurologiskt status är en onormaluttröttbarhet vid uttröttningstester. Muskelstyrkan förbättras dock något till en början efter upprepade rörelser. Senreflexerna är till en början svaga eller helt frånvarande men kan ibland förstärkas efter några upprepade rörelser.

Neurologiskt status måste kombineras med andra undersökningar för att en korrekt diagnos ska kunna ställas. Den neurofysiologiska undersökningen är ofta avgörande. Den består av upprepad nervstimulering (RNS) och enkelfiber-EMG. Vid RNS registreras hur muskeln reagerar när en motorisk nerv stimuleras med upprepad låg- och högfrekvent retning. Vid LEMS är till en början musklernas svar på stimulering onormalt lågt, men svaret ökar efter högfrekvent stimulering eller efter viljemässig maximal muskelkontraktion. Detta kallas för ”inkrement” och står i motsats till det ”dekrement” (svagare svar vid upprepad stimulering) som kännetecknar myastenia gravis.

Analys av blodprov kan påvisa antikroppar mot spänningsberoende kalciumjonkanaler (VGCC). Analysen görs på speciallaboratorium . Antikroppar kan påvisas hos nästan alla med den paraneoplastiska formen, och hos de flesta med den autoimmuna formen. Det förekommer dock att personer med typiska kliniska och neurofysiologiska tecken på syndromet saknar VGCC-antikroppar. Detta kallas seronegativ form. Det är därför troligt att även andra typer av autoantikroppar kan orsaka de symtom man ser vid LEMS. Samtidig förekomst av andra antikroppar än de som är riktade mot kalciumjonkanaler kan ge en indikation på om det rör sig om den paraneoplastiska formen.

LEMS är med största sannolikhet en underdiagnostiserad sjukdom. Det gäller särskilt den paraneoplastiska formen, där muskeltrötthet och värk kan tolkas som symtom orsakade av den underliggande tumörsjukdomen. Den vanligaste feldiagnosen är myastenia gravis, som ger liknande muskelsymtom. Här är den neurofysiologiska undersökningen avgörande för att särskilja de två sjukdomarna, även om man ibland kan få stöd från den kliniska undersökningen.

Bland andra sjukdomar som ger muskeltrötthet finns neurologiska sjukdomar, depression, blodbrist (anemi), muskelinflammation (inklusionskroppsmyosit, dermatomyosit/polymyosit) samt nedsatt funktion i sköldkörteln (hypotyreos), bisköldkörtlarna (hypo- och hyperparatyreoidism) eller binjurebarken (Addisons sjukdom). I Socialstyrelsens databas om sällsynta hälsotillstånd finns informationstexter om Addisons sjukdom, inklusionskroppsmyosit, dermatomyosit och polymyosit.

Behandling/stöd

Alla med Lambert-Eatons myastena syndrom behöver följas av en neurolog. Personer med den paraneoplastiska formen behöver också träffa en onkolog (specialist på tumörsjukdomar).

Vid diagnostiserat LEMS är det viktigt att undersöka om det finns en bakomliggande elakartad tumörsjukdom eller om tillståndet är autoimmunt. Eftersom symtom på en tumörsjukdom kan visa sig flera år efter uppkomst av LEMS, ska den som har syndromet följas regelbundet under 2–3 års tid eller längre. Paraneoplastisk LEMS är vanligare hos äldre, män och rökare, vilket bör vägas in vid avvägningen av uppföljningstidens längd. Diagnosen av en bakomliggande tumör har betydelse för behandlingen, eftersom symtom på LEMS kan lindras eller helt försvinna vid framgångsrik behandling av tumören.

Symtomen vid LEMS kan lindras på två sätt: dels med symtomatiska läkemedel, dels med immunmodulerande läkemedel. Symtomatiska läkemedel har kortvarig effekt på sjukdomssymtomen utan att påverka det långsiktiga förloppet, medan immunmodulerande läkemedel påverkar sjukdomsförloppet mer långsiktigt.

Symtomatiska läkemedel

Läkemedel som hämmar enzymet kolinesteras (kolinesterashämmare) minskar nedbrytningen av signalsubstansen acetylkolin och ökar dess verkningstid i kontakten mellan nerv och muskel (synapsen). Pyridostigmin och ambenonium (licenspreparat) är sådana enzymhämmande läkemedel. Effekten av kolinesterashämmare är dock ofta sämre vid LEMS än vid myastenia gravis.

Substansen 3,4-diaminopyridin (DAP, amifampridin) är också symtomlindrande och har vanligtvis bättre effekt än kolinesterashämmare. DAP verkar genom att hämma kaliumkanaler i nervändssluten, vilket förlänger öppningstiden för kalciumjonkanalerna och gör att mer acetylkolin kan frisättas. Dosen prövas ut individuellt. DAP har få biverkningar, men vid höga doser ökar salivflödet (hypersalivation) och det uppstår domningar runt munnen (periorala parestesier). Läkemedlet ska inte ges till personer med epilepsi, svårkontrollerad astma eller långt QT-syndrom (en förändring som kan ses vid EKG-undersökning där en viss fas i hjärtcykeln, QT-tiden, är förlängd).

Även läkemedel som stimulerar det sympatiska nervsystemet (efedrin och beta2-receptorstimulerande astmamediciner) kan lindra symtomen vid LEMS.

Vid impotens kan alprostadil, sidenafil eller tadalafil användas. Om urinblåsans eller tarmens funktion är påverkad behövs kontakt med en urolog, gastroenterolog eller specialist i uro-tarmterapi för behandling.

Immunmodulerande behandling

Baserat på likheterna hos LEMS och myastenia gravis används ofta en liknande behandlingsstrategi vid LEMS som vid myastenia gravis.

Det är vanligt att inleda behandlingen med kortison. Höga doser kan behövas till en början. Beroende på behandlingssvar sänks dosen successivt. Långvarig behandling med kortison medför betydande risk för biverkningar, bland annat i form av benskörhet, försämrad blodsockerkontroll och ögonsjukdomen grå starr. Man brukar därför ofta kombinera kortisonbehandling med kortisonsparande läkemedel. Till dessa hör azatioprin, ciclosporin och mykofenolat. Detta har varit en standardbehandling vid myastenia gravis under många år trots att det saknas starkt vetenskapligt stöd från behandlingsstudier.

Rituximab, ett biologiskt läkemedel som eliminerar en viss typ av vita blodkroppar (B-lymfocyter), används vid myastenia gravis. En svensk behandlingsstudie har nyligen visat att den positiva effekten är mer uttalad vid nydebuterad myastenia gravis-sjukdom jämfört med när sjukdomen har funnits i flera år. I väntan på studier om LEMS bör rituximab övervägas vid nydebuterad LEMS. Att rituximab har effekt även vid LEMS stöds också av fallrapporter.

Intravenöst immunglobulin (IVIg) används vid flera olika autoimmuna tillstånd och prövas också vid LEMS. En mindre studie har visat gynnsam effekt av IVIg vid LEMS. Vid myastenia gravis har det gjorts betydligt fler studier. Effekten av IVIg kvarstår under veckor eller ibland några månader, vilket gör att behandlingen kan behöva upprepas vid symtomförsämring. Behandlingen kan användas vid tillfällig symtomförsämring eller i väntan på att kortisonsparande läkemedel eller rituximab får effekt.

Vid uttalad muskelsvaghet kan plasmautbyte (plasmaferes, PE) övervägas, särskilt vid svåra symtom där det finns risk för att intensivvård kan behövas. Behandlingen innebär att man separerar blodkroppar och plasma och renar blodet från antikroppar. Fallrapporter indikerar att plasmautbyte även har effekt vid LEMS.

Övrigt

Personer med sjukdomen bör undvika arbetssituationer med långvarig eller upprepad ansträngning av samma muskelgrupp. Det är viktigt att ofta ta vilopauser.

Fysisk träning utgör ett viktigt komplement till annan behandling vid Lambert-Eatons myastena syndrom. Dels är vardagsmotion viktigt för att upprätthålla ett gott allmänt hälsotillstånd, dels kan riktad träning bidra till att förbättra muskelstyrkan. Det har tidigare funnits en obefogad oro för att till exempel styrketräning skulle kunna leda till ytterligare muskelförsvagning. Studier om den närliggande sjukdomen myastenia gravis visar dock att både konditionsträning och styrketräning är säkert och leder till förbättrad funktion. Träning behövs också för att förebygga muskelförtvining (atrofi) och felställningar (kontrakturer). Det är dock viktigt att ta hjälp av en fysioterapeut för att utforma ett lämpligt träningsprogram och följa upp resultatet över tid.

Beroende på funktionsnedsättningens omfattning kan man prova förändrade arbetssätt, anpassningar i bostaden och på arbetsplatsen samt olika hjälpmedel. Personer med sjukdomen och deras närstående kan behöva psykologiskt och socialt stöd.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Olämpliga läkemedel vid Lambert-Eatons myastena syndrom

Det finns vissa läkemedel som bör undvikas eller användas med försiktighet vid LEMS. Det är viktigt att behandlande läkare har kännedom om sjukdomen och om vilka läkemedel som kan vara olämpliga.

Läkemedel som ska undvikas vid LEMS:

• Vissa typer av antibiotika, till exempel aminoglykosider som gentamycin, tobramycin och amikacin, och linkosamider som klindamycin och lincomycin. Även andra typer av antibiotika kan tillfälligt öka symtomen.
• Höga doser av magnesium, särskilt intravenöst.
• Kalciumflödeshämmare som används vid behandling av hjärt-kärlsjukdomar.
• Andra läkemedel som påverkar jonkanalerna och som används vid hjärtrytmrubbningar, till exempel kinidin, procainamid och disopyramid. Kinin som används vid muskelkramper har en liknande hämmande effekt på jonkanalerna.
• Litium som kan konkurrera med kalcium och därför inte bör användas.
• Botulinumtoxin.

Läkemedel som bör användas med försiktighet:

• Beta-adrenoreceptorhämmande mediciner.

Läkemedel som kan användas, men med risk för att vissa symtom ökar:

• Antikolinerga läkemedel, till exempel vissa magsårsmediciner, kan öka muntorrheten och leda till förstoppning.

Forskning

Forskning om Lambert-Eatons myastena syndrom bedrivs av flera forskargrupper knutna till universitet i Europa och Nordamerika.

Flera behandlingsstudier med olika typer av läkemedel pågår för behandling av den närliggande sjukdomen myastenia gravis. Antalet behandlingsalternativ bör därmed på sikt öka även vid LEMS. En helt ny substansklass av läkemedel för autoantikroppsmedierad sjukdom är till exempel under utveckling: hämmare av neonatal Fc-receptor. Det första läkemedlet i klassen, efgartigimod, godkändes nyligen (2022) för myastenia gravis, men har ännu inte testats vid LEMS.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Lambert-Eaton myasthenic syndrome.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: Lambert-Eaton myasthenic syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Lambert-Eaton myasthenic syndrome.

Resurser

Kunskap om neuromuskulära transmissionsrubbningar finns vid neurologiska kliniker på läns- och universitetssjukhusen. Eftersom Lambert-Eatons myastena syndrom är ett sällsynt hälsotillstånd bör en universitetsklinik, gärna med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar, konsulteras.

Myastenia Gravis Centrum vid Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, Stockholm, kan bidra med råd och stöd till vårdgivare, telefon 08-123 720 08.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

• Viss vård vid neuromuskulära sjukdomar utförs vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund samt vid Universitetssjukhuset i Linköping, se Neuromuskulara-sjukdomar.

Lambert-Eatons myastena syndrom ingår i nätverket EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Lambert-Eatons myastena syndrom.

Intresseorganisationer

Inom Neuro finns en intressegrupp för myastenia gravis, där även personer med Lambert-Eatons myastena syndrom är välkomna.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Lambert-Eaton myasthenic syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister för myastenia gravis. Avsikten är att även inkludera Lambert Eatons myastena syndrom i detta register. Registret är en del av Svenska Neuroregister (NeuroReg). Syftet med nationella kvalitetsregister är bland annat att utveckla och säkra vårdens kvalitet. Registren ska bidra till kunskap om hur vården och omsorgen fungerar och kan förbättras. Kvalitetsregistren gör det möjligt för att följa upp den vård som ges i hela landet och att jämföra resultat mellan olika vårdenheter i hela landet eller i en region. Genom registren är det möjligt att följa upp vilka arbetssätt, behandlingsmetoder, läkemedel och produkter som ger bra resultat och vilka som inte längre bör användas. Data sammanställs bland annat genom att personer med sjukdomen själva får rapportera in sina symtom direkt i registret.

Det finns också ett europeiskt LEMS-register.

Lambert Eaton News är en amerikansk webbplats med nyhetsartiklar riktade till patienter och allmänhet, se lamberteatonnews.com. På webbplatsen finns också ett forum där personer med syndromet och deras närstående kan kommunicera med varandra, se lamberteatonnews.com/forums.

• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: Lambert-Eaton myasthenic syndrome.

Litteratur

Lambert EH, Eaton LM, Rooke ED. Defect of neuromuscular conduction associated with malignant neoplasms. American Journal of Physiology, Bethesda, Maryland 1956; 187: 612–613.

Lipka AF, Boldingh MI, van Zwet EW, Schreurs MWJ, Kuks JBM, Tallaksen CM et al. Long-term follow-up, quality of life, and survival of patients with Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Neurology 2020; 94: e511–e520. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008747

Maddison P, Gozzard P, Sadalage G, Ambrose PA, Chapman CJ, Murray A et al. Neuronal antibody detection and improved lung cancer prediction in Lambert-Eaton myasthenic syndrome. J Neuroimmunol 2020; 340: 577149. https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2020.577149

Maddison P, Lipka AF, Gozzard P, Sadalage G, Ambrose PA, Lang B, Verschuuren JJ. Lung cancer prediction in Lambert-Eaton myasthenic syndrome in a prospective cohort. Sci Rep 2020; 10: 10546. https://doi.org/10.1038/s41598-020-67571-9

Meisel A, Sieb JP, Le Masson G, Postila V, Sacconi S. The European Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome Registry: Long-term outcomes following symptomatic treatment. Neurol Ther 2022; 11: 1071–1083. https://doi.org/10.1007/s40120-022-00354-8

Oh SJ. Neuromuscular junction disorders beyond myasthenia gravis. Curr Opin Neurol 2021; 34: 648–657. https://doi.org/10.1097/wco.0000000000000972

Punga AR, Maddison P, Heckmann JM, Guptill JT, Evoli A. Epidemiology, diagnostics, and biomarkers of autoimmune neuromuscular junction disorders. Lancet Neurol 2022; 21: 176–188. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00297-0

Shimizu F, Takeshita Y, Sano Y, Hamamoto Y, Shiraishi H, Sato T et al. GRP78 antibodies damage the blood-brain barrier and relate to cerebellar degeneration in Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Brain 2019; 142: 2253–2264. https://doi.org/10.1093/brain/awz168

Verschuuren JJGM, Palace J, Murai H, Tannemaat MR, Kaminski HJ, Bril V. Advances and ongoing research in the treatment of autoimmune neuromuscular junction disorders. Lancet Neurol 2022; 21: 189–202. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00463-4

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är docent Ritva Matell, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Revideringar av materialet har gjorts av professor Fredrik Piehl, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.