Polymyosit

Sjukdom/tillstånd

Polymyosit är en kronisk inflammatorisk muskelsjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och inflammation i muskelvävnaden. Orsaken är okänd, men det anses att polymyosit är en autoimmun reumatisk sjukdom, vilket innebär att immunförsvaret är felaktigt riktat mot kroppens egna vävnader. Polymyosit förekommer ofta tillsammans med någon annan reumatisk sjukdom som till exempel Sjögrens syndrom eller systemisk skleros.

Symtomen kommer oftast i 40-60-årsåldern och innebär gradvis försämring av muskelstyrka och funktion i framför allt lår- och överarmsmuskler. Det är vanligt med trötthet och värk.

Behandlingen syftar till att läka inflammationen och återställa muskelstyrkan och består i första hand av kortison och immunhämmande läkemedel. Fysioterapi (sjukgymnastik) är en viktig del av behandlingen och andra rehabiliteringsinsatser kan också behövas. En del personer med polymyosit kan så småningom avsluta behandlingen, medan andra måste fortsätta med den under många år och ibland livet ut.

Polymyosit beskrevs första gången år 1886 av den tyske läkaren E Wagner.

Sjukdomen ingår i gruppen idiopatiska myositer (myosit betyder muskelinflammation och idiopatisk betyder orsak okänd). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dermatomyosit och inklusionskroppsmyosit, som också ingår i gruppen.

Förekomst

Polymyosit förekommer hos vuxna i alla åldrar men mycket sällan hos barn. Antalet personer från 18 år och äldre som insjuknar i polymyosit varje år i Sverige är cirka 7 per miljon invånare. Bland vuxna är polymyosit tre gånger vanligare hos kvinnor än hos män. Polymyosit förekommer ofta tillsammans med annan reumatisk sjukdom, till exempel systemisk skleros, Sjögrens syndrom, systemisk lupus erythematosus (SLE), ledgångsreumatism eller mixed connective tissue disease (MCTD).

Orsak

Orsaken till polymyosit är okänd, men sannolikt har både genetiska faktorer och miljöfaktorer betydelse. Vissa infektioner, som exempelvis en del parasit- och virusinfektioner, däribland HIV-infektion, kan ge upphov till polymyosit. Hos de flesta som insjuknar med polymyosit går det dock inte att påvisa någon infektion. Rökning är en riskfaktor för att insjukna i en variant av polymyosit som kännetecknas av samtidig inflammation i lungorna.

Polymyosit anses vara en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunförsvaret är felaktigt riktat mot kroppens egna vävnader. Det som talar för detta är att inflammatoriska celler kan påvisas i muskelvävnaden och att någon utifrån kommande orsak till inflammationen, exempelvis en infektion, inte kan påvisas hos personer med polymyosit. De flesta som utvecklar denna form av myosit har autoantikroppar i blodet, det vill säga antikroppar riktade mot kroppsegna ämnen. Dessutom förekommer polymyosit hos vuxna ofta tillsammans med en annan autoimmun sjukdom.

Det är oklart hur de inflammatoriska cellerna i muskelvävnaden vid polymyosit ger upphov till muskelsvaghet. En möjlig orsak är att de inflammatoriska cellerna utsöndrar substanser (cytokiner) som påverkar muskelfibrernas förmåga att dra ihop sig. En annan är att cytokinerna påverkar de små blodkärlen i muskelvävnaden, så att cirkulationen till musklerna försämras och det uppstår en syrebrist som medför muskelsvaghet och ibland värk i musklerna.

Ärftlighet

Någon direkt ärftlighet har inte påvisats. Det finns sällan flera personer inom samma familj med polymyosit. Däremot förekommer det att personer som insjuknar med polymyosit har släktingar som har någon annan reumatisk sjukdom. Detta talar för att det finns ett visst ärftligt samband mellan dessa reumatiska sjukdomar och att vissa varianter av gener kan medföra en ökad risk för att insjukna i myosit. Det krävs sannolikt en samverkan av flera olika gener och miljöfaktorer (fortfarande okänt vilka) för att man ska insjukna i polymyosit och andra reumatiska sjukdomar.

Symtom

Symtomen uppträder oftast i 40- 60-årsåldern, men kan debutera i alla åldrar även om sjukdomen är mycket ovanlig hos barn. Polymyosit ger muskelsvaghet som oftast kommer smygande under några veckor upp till månader. Muskelstyrka och funktion i framför allt lår- och överarmsmuskler försämras gradvis med symmetrisk utbredning. Ofta är uthålligheten i musklerna mer nedsatt än kraften. Muskelsvagheten och den nedsatta uthålligheten medför svårigheter i olika situationer, som när man ska resa sig från en stol utan att ta stöd av armarna, resa sig upp från huksittande, gå i trappor eller lyfta armarna. Nackmuskulaturen är ofta svag, vilket försvårar att sitta utan nackstöd och att lyfta upp huvudet från liggande. Muskler i händerna kan också försvagas och göra det svårt att exempelvis öppna burkar eller lyfta och bära. Muskelinflammationen kan så småningom leda till en viss förtvining av musklerna, som blir mer uttalad ju längre tid det går innan behandlingen påbörjas.

Personer med polymyosit har ibland svårigheter att svälja, sväljer fel eller måste svälja mycket långsamt. Allvarliga sväljningssvårigheter förekommer sällan, och i så fall tidigt i förloppet vid akut sjukdom med svårt förlopp. Sväljningssvårigheterna kan då bli så stora att man minskar i vikt och därför behöver näring genom en sond eller en PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi, en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen).

Förutom svaghet i musklerna kan muskelvärk uppstå både i vila och vid fysisk ansträngning. Det är också vanligt att fingrarna blir bleka och stumma när det är kallt (Raynauds fenomen). Ibland värker och svullnar lederna, oftast fingerlederna. Trötthet är också vanligt.

Den kroniska inflammationen vid polymyosit påverkar ibland lungvävnaden med en kronisk lunginflammation som följd. Då bildas ofta ärrvävnad i lungorna med en ökad bindvävsomvandling av lungorna (lungfibros), som blir stela. Det medför ökad andfåddhet och ibland besvärande rethosta. Hos en del med en särskilt aggressiv form av polymyosit påverkas andningsmusklerna, vilket också leder till svårigheter med andningen.

I sällsynta fall kan även hjärtat påverkas av inflammationen. Symtom som kan tyda på detta är hjärtklappning. Ibland kan hjärtsvikt också ge andfåddhet.

Eftersom polymyosit ofta förekommer tillsammans med en annan autoimmun sjukdom kan symtomen skilja sig från dem som beskrivits här.

Diagnostik

Diagnosen fastställs utifrån den sammantagna bilden av muskelsvaghet och uthållighet i arm- och benmuskulatur samt genom att påvisa förändringar i blod och muskler. Följande förändringar ligger till grund för diagnos:

• Förekomst av förhöjda muskelenzymer i blodet, framför allt kreatinfosfokinas (CK).
• Förändringar i muskulaturen som ses vid elektrofysiologisk undersökning (EMG = elektromyografi).
• Inflammation i muskelvävnaden som påvisas genom mikroskopisk undersökning av vävnadsprov från muskel (muskelbiopsi).
• Inflammatoriska förändringar i muskulaturen som kan ses med magnetkameraundersökning (MR). Magnetkameraundersökning har visat sig vara mer tillförlitlig än både EMG och muskelbiopsi när det gäller att finna muskelinflammation.
• Förekomst av vissa autoantikroppar, till exempel anti-Jo-1.

Vanligtvis görs ytterligare undersökningar för att kartlägga spridningen av sjukdomen. EKG och ultraljud av hjärtat visar eventuell hjärtsjukdom. Röntgen eller datortomografi (CT) av lungorna tillsammans med lungfunktionstester visar om de är påverkade. Röntgen av hur man sväljer kan visa avvikelser i musklerna i halsen eller matstrupen.

Behandling/stöd

Vid polymyosit behövs kontakt med en reumatolog eller neurolog. Behandlingen med läkemedel inleds med kortison i form av prednisolon, ofta i hög dos. Förbättringen av muskelstyrkan kommer successivt under en till två månader. Vid förbättring minskas långsamt kortisondosen. Eftersom kortison i höga doser medför stor risk för biverkningar används vanligen något annat immunhämmande (immunsuppressivt) läkemedel som komplement, dels för att minska behovet av kortison, dels för att förstärka effekten av det. Biverkningar av kortison är bland annat ökad risk för infektioner, urkalkning av skelettet (osteoporos), viktuppgång samt psykiska symtom som humörsvängningar, nedstämdhet och sömnsvårigheter. De vanligaste immunsuppressiva läkemedel som används är azatioprin och metotrexat. Om effekten är otillräcklig kan personer med polymyosit behandlas med immunglobulin i stora doser, ibland med bra resultat. Ibland ges mykofenolatmofetil eller ciklosporin. Det finns även andra immunsuppressiva läkemedel att använda som alternativ eller att kombinera med, men erfarenheterna är begränsade. Den immunsuppressiva behandlingen minskar vanligtvis även tröttheten och motverkar symtomen från lungorna. Under senare år har även så kallade biologiska läkemedel använts vid polymyosit. Ett sådant är rituximab som ges i dropp.

Vid tecken på lunginflammation ges ofta behandling med kortison i hög dos i kombination med cyklofosfamid som ofta ges i dropp, alternativt ciklosporin eller tacrolimus.

Uppföljning sker regelbundet, med blodprov och kontroll av muskelfunktionen. Symtom från musklerna kan återkomma när kortisondosen sänks eller behandlingen avslutas. Vanligtvis sker en förbättring när man börjar en ny behandling eller kortisondosen höjs. En del personer kan så småningom avsluta medicineringen, medan andra måste fortsätta med behandlingen under många år, ibland livet ut.

Om man får allvarliga andningssvårigheter kan syrgasbehandling i hemmet behövas.

Kontakt med logoped kan behövas om man har svårigheter att svälja. Vid problem med viktökning på grund av kortisonbehandling eller vid viktminskning kan en dietist ge råd om lämplig kost, näringsämnen och kosttillskott.

Det är viktigt att man tidigt efter fastställd diagnos får fysioterapeutisk behandling. I ett akut skede och när musklerna är mycket svaga är det avgörande att få hjälp med att ta ut rörligheten i lederna för att förhindra att de stelnar. Så snart man orkar bör man börja träna efter ett individuellt anpassat träningsprogram för att förbättra muskelstyrka och uthållighet. En lämplig träningsform är rörelser i varmvattenbassäng. Det finns flera rapporter om att träningsprogram tillsammans med medicinsk behandling har en god effekt på muskelstyrkan. Träningen bör dock ske med lagom intensitet. Ett träningspass får inte medföra att man bli svagare och/eller får mer värk i musklerna. Balans mellan vila och aktivitet i olika muskler under träningspasset är viktigt för att undvika överbelastning. Efter insatt behandling kan muskelfunktionen återkommande utvärderas.

Trots att många förbättras av medicinsk behandling är det få som helt återfår sin tidigare styrka och uthållighet i muskulaturen. Detta kan bero på att sjukdomen har fått musklerna att förtvina. En annan förklaring kan vara att kortison påverkat musklerna eller att musklerna fortsätter att tappa kraft om de inte används.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Det är mycket ovanligt att polymyosit uppträder hos barn, men de som får sjukdomen under uppväxtåren behöver kontakt med ett barnreumatologiskt team på en barnklinik och ibland på en regionklinik. Barn med polymyosit behandlas med samma typer av läkemedel som ges till vuxna. Flera undersökningar har visat att det immundämpande läkemedlet ciklosporin har god effekt vid behandling av sjukdomen hos barn.

Forskning

Ett nationellt nätverk, Svenska Myositnätverket (SWEMYONET), har bildats för att utveckla forskningen kring myosit och förbättra omhändertagandet av patienter genom en ökad samverkan mellan olika specialister med erfarenhet av sjukdomen. Forskningsarbeten sker i nationell samverkan och i samarbete med forskare i andra länder. Olika faktorers betydelse för att insjukna i myosit undersöks, liksom vilka faktorer i blod eller muskler som påverkar sjukdomens förlopp och prognos.

Vid enheten för reumatologi vid Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, pågår flera forskningsprojekt kring myositer. Ett projekt syftar till att ge ökad kunskap om myositsjukdomarnas uppkomstmekanism genom analyser av muskelvävnader och blodprover från långtidsuppföljning av personer med dessa sjukdomar. Ett annat studerar effekten av fysisk träning på muskelvävnaden vid myosit. Detta görs som ett led i ett rehabiliteringsprojekt för myositpatienter. Kontaktperson för forskningsprojekten är professor Ingrid Lundberg och docent, leg fysioterapeut Helene Alexanderson (se under rubriken Resurspersoner).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: polymyositis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: polymyositis.

Resurser

Utredning av vuxna görs vid reumatolog- och neurologkliniker på läns- eller regionnivå. Neuromuskulära laboratorier för analys av muskelvävnad och neurofysiologiska laboratorier finns på regionnivå.

För barn finns vid de flesta barnkliniker i landet en barnläkare som är specialiserad inom reumatologi. Länsklinikerna har nära samarbete med regionala barnreumatologiska enheter i Göteborg, Lund och Stockholm när det gäller svårare barnreumatologiska sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om polymyosit.

Intresseorganisationer

Myositis UK är en engelsk intresseorganisation, www.myositis.org.uk.

The Myositis Association (TMA) är en amerikansk intresseorganisation, www.myositis.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: polymyositis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Reumatikerförbundet har information om polymyosit på sin webbplats (se under rubriken Intresseorganisationer).

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: polymyositis
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: polymyositis.

Litteratur

Alexanderson H, Lundberg IE. Exercise as a therapeutic modality in patients with idiopathic inflammatory myopathies. Curr Opin Rheum 2012; 24: 201-207.

Dastmalchi M, Grundtman C, Alexanderson H, Mavragani CP, Einarsdottir H, Helmers SB et al. A high incidence of flares in an open pilot study of infliximab in patients with inflammatory myopathies. Ann Rheum Dis 2008; 67: 1670-1677.

Gunawardena H, Betteridge ZE, McHugh NJ. Myositis-specific autoantibodies: their clinical and pathogenic significance in disease expression. Rheumatology (Oxford) 2009; 48: 607-612.

Hill CL, Zhang Y, Sigurgeirsson B, Pukkala E, Mellemkjaer L, Airio A et al. Frequency of specific cancer types in dermatomyositis and polymyositis: a population-based study. Lancet 2001; 357: 96-100.

Labirua A, Lundberg IE. Interstitial lung disease and idiopathic inflammatory myopathies: progress and pitfalls. Curr Opin Rheumatol 2010; 22: 633-638.

Lundberg IE, Alexanderson H, Arnardottir S, Borg K. Hur får vi trötta muskler pigga? Nya behandlingsmöjligheter vid kronisk inflammatorisk muskelsjukdom. Läkartidningen 2003; 100: 2754-2759.

Lundberg IE. Myosit. I Reumatologi. Ed: L Klareskog, T Saxne, Y Edman. Studentlitteratur, Lund. Svensk lärobok I Reumatologi. 2011, 185-194.

Lundberg IE, Vencovsky J, Alexanderson H. Therapy of myositis: biological and physical. Curr Opin Rheumatol 2014; 26: 704-711.

Oddis CV, Reed AM, Aggarwal R, Rider LG, Ascherman DP, Levesque MC et al.; RIM Study Group. Rituximab in the treatment of refractory adult and juvenile dermatomyositis and adult polymyositis: a randomized, placebo-phase trial. Arthritis Rheum 2013; 65: 314-324.

Rider LG, Giannini EH, Harris-Love M, Joe G, Isenberg D, Pilkington C et al for The International Myositis Assessment and Clinical Studies Group. Defining Clinical Improvement in Adult and Juvenile Myositis. J Rheumatol 2003; 30: 603-617.

Zong M, Lundberg IE. Pathogenesis, classification and treatment of inflammatory myopathies. Nat Rev Rheumatol 2011; 7: 297-306.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Ingrid Lundberg, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm.