Saethre-Chotzens syndrom

Synonymer Akrocefalosyndaktyli typ III
ICD-10-kod Q87.0W
Senast reviderad 2024-01-04
Ursprungligen publicerad 2008-05-26

Sjukdom/tillstånd

Saethre-Chotzens syndrom tillhör sjukdomsgruppen medfödda och ärftliga kraniofaciala missbildningssyndrom och karaktäriseras av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Syndromet är ett av de vanligare syndromen med kraniosynostos. Kraniosynostoser är tillstånd där någon eller några av skallens sömmar (suturer) slutits för tidigt och förbenats. Skallen och ibland hjärnan kan då inte växa normalt.

Kännetecknande för syndromet är att huvudet har en annorlunda form. Den avvikande skallformen kan leda till ett högt tryck i hjärnan, vilket kan medföra symtom som irritabilitet och huvudvärk. Även utvecklingen av ögon, öron, mun och tänder kan vara påverkad. Symtomen varierar från knappt märkbara förändringar till påtagliga avvikelser.

Personer med Saethre-Chotzens syndrom behöver ofta gå igenom flera olika operationer.

Symtomen beskrevs första gången på 1930-talet av den norska psykiatern Haakon Saethre och hans tyska kollega Fritz Chotzen. Det är dock först under de senaste decennierna som kombinationen av symtom har betraktats som ett specifikt syndrom.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om andra missbildningssyndrom som omfattar ansiktets och kraniets skelett, se till exempel:

Förekomst

Ungefär 2–4 barn av 100 000 föds med Saethre-Chotzens syndrom. Det innebär att det i Sverige föds ungefär 2–4 barn med syndromet varje år. Då symtomen kan vara mycket lindriga finns det sannolikt personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd.

Orsak

Saethre-Chotzens syndrom orsakas av en förändring (mutation) i genen TWIST1, som finns på den korta armen av kromosom 7 (7p21.1). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet TWIST. Proteinet är en transkriptionsfaktor (genreglerare) som aktiverar eller blockerar andra geners funktion. Proteinet TWIST påverkar aktiviteten hos gener som styr tillverkningen av FGFR-proteiner (fibroblastic growth factor receptor). Dessa har stor betydelse för skelettets utveckling under fostertiden.

Skallen hos ett nyfött barn består av många skallben som är löst sammanfogade med mjuka sömmar. Sömmarna gör det möjligt för skallen att växa snabbt i takt med att hjärnan växer under fostertiden och spädbarnsåret. Skallbenens tillväxt sker direkt från benhinnorna (intramembranös tillväxt) i de elastiska sömmarna. Även ansiktets ben tillväxer på detta sätt.

Hos barn med Saethre-Chotzens syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning (synostos) av sömmarna mellan pannbenet och hjässbenen (sutura coronaria) på ena eller båda sidorna. I sällsynta fall kan flera av skallens sömmar ha slutits för tidigt.

Ärftlighet

Saethre-Chotzens syndrom nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har Saethre-Chotzens syndrom, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få syndromet 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Syndromet kan också uppstå till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande genvariant. Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Saethre-Chotzens syndrom har så kallad fullständig penetrans, vilket innebär att alla som har den sjukdomsorsakande genvarianten uppvisar tecken på sjukdom. Uttrycksgraden (expressiviteten) kan dock variera vilket innebär att personer med samma genvariant kan få alltifrån nästan omärkbara till mycket uttalade symtom.

Symtom

Personer med Saethre-Chotzens syndrom kan ha mycket varierande missbildningar och symtom, från knappt märkbara förändringar till påtagliga avvikelser.

Huvud

Den tidiga slutningen (synostosen) av skallbenets sömmar gör att barn med Saethre-Chotzens syndrom får ett huvud med en annorlunda form, vanligen högt och kort. Om synostosen är begränsad till den ena sidan av huvudet blir ansiktet och huvudet asymmetriskt.

Till följd av den tidiga slutningen av suturerna kan det uppstå ett för högt tryck i skallen, vilket påverkar hjärnan. Detta kan ge symtom i form av irritabilitet hos det lilla barnet. Hos äldre barn kan det höga trycket leda till huvudvärk, kräkningar och aptitlöshet.

Ansiktsmissbildningar kan ge upphov till trånga övre luftvägar, vilket kan orsaka andningssvårigheter hos små barn.

Det främre hårfästet är lågt placerat.

Under sena tonåren kan nässkiljeväggen växa till mer än normalt och göra att näsan blir sned.

Ögon

Barn med Saethre-Chotzens syndrom kan ha hängande ögonlock (ptos). Skelning förekommer oftare hos barn med syndromet än hos andra barn.

Ett högt tryck inne i skallen kan leda till skador på synnerven med synnedsättning som följd.

Öron

Barnen kan ha öron som är påtagligt små, sitter lågt eller har en avvikande form. Vissa har en hörselnedsättning som orsakas av ledningshinder i mellanörat (konduktiv hörselnedsättning). Hos små barn kan långvarig ansamling av vätska i mellanörat ge en hörselnedsättning som kan behandlas. I regel är hörselnedsättningen lindrig hos barn med Saethre-Chotzens syndrom.

Mun och tänder

En del barn med syndromet har felaktigt placerade eller för många tänder. Enstaka barn föds med gomspalt vilket kan medföra att barnen har svårt att suga och äta under spädbarnstiden och småbarnstiden. Även talutvecklingen kan påverkas.

Övrigt

Vissa barn har mindre sammanväxningar (syndaktyli) av huden mellan pekfinger och långfinger och/eller motsvarande tår (finger och tå II-III). Fingrarna kan vara något kortare, bredare eller snedare än förväntat. Sammanväxning av ryggkotor förekommer, men ger sällan några symtom.

Diagnostik

Diagnosen ställs med hjälp av yttre tecken som ibland kan upptäckas direkt vid födseln. Det kan vara svårt att särskilja Saethre-Chotzens syndrom från andra kraniofaciala syndrom. Ibland är de yttre tecknen knappt märkbara och diagnosen ställs först i vuxen ålder, till exempel genom att en släkting får diagnosen fastställd.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.  

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Behandlingen vid Saethre-Chotzens syndrom är till stor del kirurgisk och inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Behandlingen kräver samverkan mellan flera olika specialister, till exempel plastikkirurg, käkkirurg, specialisttandläkare, ögonläkare samt öron-, näs- och halsläkare.

Operationerna syftar till både funktionella och utseendemässiga korrigeringar och planeras utifrån varje barns behov. Tidpunkten för de olika insatserna beror bland annat på hur svåra missbildningarna är och hur skelettet växer.

Huvud

Barn som får diagnosen Saethre-Chotzens syndrom undersöks noga för att kontrollera att trycket i huvudet inte är förhöjt och att andningen fungerar. Ansvarig läkare bör kontakta ett kraniofacialt team vid något av universitetssjukhusen för vidare utredning.

Om trycket inne i huvudet är förhöjt behövs en operation för att skapa plats för hjärnan att växa. Sammanväxningarna av skallbenen opereras tidigt, vanligen vid sex månaders ålder. Många barn kan i dag opereras med fjäderteknik. Det innebär att en eller flera fjädrar tillfälligt opereras in för att vidga skallbenen.

Ögon

Ögonen och synförmågan undersöks av en ögonläkare. Ett högt tryck inne i huvudet kan leda till skador på synnerven, även om en operation av skallen har gjorts. Det är därför viktigt med regelbundna undersökningar av ögonbottnarna under uppväxten.

Nedhängande ögonlock som skymmer synfältet kan opereras.

Skelning kan behandlas genom att det öga som har bäst syn täcks med en lapp så att synen på det andra ögat kan tränas upp.

Öron

Barnen bör undersökas av en öronläkare eftersom hörselnedsättning kan förekomma. Om barnet har en hörselnedsättning som beror på vätska i mellanörat kan ett litet plaströr sättas in i trumhinnan för att leda ut vätskan. Personer med mer bestående hörselnedsättning kan behöva hörselhjälpmedel.

Hörselvårdskonsulenter, hörselvården och hörselhabiliteringen ger både psykosocialt och specialpedagogiskt anpassat stöd till personer med nedsatt hörsel i alla åldrar.

Mun och tänder

Barn som föds med gomspalt opereras tidigt, vanligtvis under det första året. En logoped kan ge råd och stöd kring matning och talutveckling.

Det är viktigt med förebyggande tandvård och täta kontroller hos tandläkare. Tandreglering (ortodonti) och käkkirurgi kan bli nödvändigt. Detta görs först när de permanenta tänderna kommit fram.

Övrigt

En sned näsa orsakad av avvikelser i nässkiljeväggen brukar inte kräva någon behandling, men kan opereras av utseendemässiga skäl eller vid trång luftpassage i näsan.

Sammanväxningar mellan fingrar bedöms av en handkirurg som avgör om handen behöver opereras för att förbättra funktionen eller av kosmetiska skäl. Sammanväxningar mellan tår opereras sällan.

Psykologiskt och socialt stöd

Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan vid barnets födelse och därefter fortlöpande.

Personen med syndromet behöver psykologiskt och socialt stöd med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och kan ibland påverka relationerna till jämnåriga. Särskilt tonåren kan vara en svår period.

Ansiktskirurgi ger ofta goda resultat, men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Inför förestående ansiktsoperationer behövs klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar.

Psykologiskt stöd är viktigt även i övre tonåren, särskilt vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv. I början av vuxenlivet när de flesta operationerna är avklarade upplevs tillvaron vanligen som lättare.

Även syskon och andra närstående kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och senare.

För såväl personen själv som syskon och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.

Föräldrarna kan få hjälp och stöd av vården med att informera förskola, skola och omgivning om syndromet.

Forskning

Nya, skonsamma operationsmetoder med fjäderteknik utvecklas kontinuerligt på Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Forskningen vid enheten omfattar studier av skallens volym (intrakraniell volym), utseendemässiga resultat av operationer, återbildning av vävnad (vävnadsregeneration), långtidsstudier av funktionella och kognitiva förmågor samt genetisk kartläggning av orsaker till kraniofaciala syndrom.

Kraniofacialt centrum vid Akademiska sjukhuset i Uppsala bedriver forskning om kraniosynostos och kraniofaciala syndrom. Exempelvis studeras kognitiv utveckling, upplevelse av vården, läkning av skallbenet efter kirurgi samt förändringar av volymen och trycket inne i skallen.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: saethre-chotzen syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Saethre Chotzen Syndrome, craniosynostosis.

Resurser

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

  • Viss kraniofacial kirurgi utförs vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg och Akademiska sjukhuset i Uppsala, se Kraniofacial kirurgi.

Bedömningar och operationer av kranium och ansiktsskelett görs av specialistteam vid Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, och vid Kraniofacialt centrum, Verksamhetsområdet plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Förutom specialister i plastikkirurgi deltar neurokirurger, ögonläkare, öronläkare, käkortopeder, ortodontister och käkkirurger för att planera och utföra behandlingarna.

Läkare kan i samråd med föräldrar skicka foton för snabb bedömning till en särskild e-postadress som går till Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, skallform.su@vgregion.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

Saethre-Chotzens syndrom ingår i nätverket ERN CRANIO för sällsynta kraniofaciala diagnoser och öron-, näsa- och halssjukdomar.

Tandvård

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010-242 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd finns vid specialisttandvården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090-785 62 32, e-post kunskapscentruminorr.pedodonti@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Saethre-Chotzens syndrom.

Göteborg

Specialistläkare, överläkare Alexandra Ţopa, Klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska Universitets­sjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post alexandra.topa@vgregion.se

Med dr, överläkare Radi Jönsson, Öronkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post radoslava.jonsson@vgregion.se.

Professor, övertandläkare Lars Rasmusson, Specialistkliniken för käkkirurgi, Odontologiska institutionen, Göteborgs universitet, telefon 031-786 32 14, e-post lars.rasmusson@gu.se.

Övertandläkare Sara Rizell, Specialistkliniken för ortodonti, Göteborgs universitet, telefon 010-441 75 50, e-post sara.rizell@vgregion.se.

Docent, överläkare Peter Tarnow, Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post peter.tarnow@vgregion.se.

Uppsala

Docent, överläkare Daniel Nowinski, Kraniofacialt centrum, Verksamhetsområde plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00, e-post daniel.nowinski@akademiska.se.

Professor Per Enblad, Verksamhetsområde neurokirurgi, Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00, e-post per.enblad@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Kraniofaciala föreningen i Sverige verkar för en förbättrad vård- och livssituation för barn, ungdomar och vuxna med kraniofaciala missbildningar, e-post info@kraniofaciala.se, kraniofaciala.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: saethre chotzen syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post info@agrenska.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Tryckt material

Ett annat ansikte – av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (se Resurser).

Föräldrainformation om Skallmissbildningar och kraniofaciala syndrom är en broschyr från Kraniofacialt Centrum, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: saethre-chotzen syndrome
  • GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: saethre-chotzen syndrome
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: saethre-chotzen syndrome.

Litteratur

Abulezz TA, Allam KA, Wan DC, Lee JC, Kawamoto HK. Saethre-Chotzen syndrome: A report of 7 patients and review of the literature. Ann Plast Surg 2020; 85: 251–255. https://doi.org/10.1097/sap.0000000000002391

Buchanan EP, Xue AS, Hollier LH Jr. Craniofacial syndromes. Plast Reconstr Surg 2014; 134: 128e–153e. https://doi.org/10.1097/prs.0000000000000308

Choi TM, Lijten OW, Mathijssen IMJ, Wolvius EB, Ongkosuwito EM. Craniofacial morphology and growth in Muenke syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, and TCF12-related craniosynostosis. Clin Oral Investig 2022; 26: 2927–2936. https://doi.org/10.1007/s00784-021-04275-y

Choi TM, Kramer GJC, Goos JAC, Mathijssen IMJ, Wolvius EB, Ongkosuwito EM. Evaluation of dental maturity in Muenke syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, and TCF12-related craniosynostosis. Eur J Orthod 2022; 44: 287–293. https://doi.org/10.1093/ejo/cjab056

Chotzen F. Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, dysostosis craniofacialis und hypertelorismus). Mschr Kinderheilk 1932; 55: 97–122.

Den Ottelander BK, Van Veelen MC, De Goederen R, Van De Beeten SD, Dremmen MH, Loudon SE et al. Saethre-Chotzen syndrome: long-term outcome of a syndrome-specific management protocol. Dev Med Child Neurol 2021; 63: 104–110. https://doi.org/10.1111/dmcn.14670

Kress W, Schropp C, Lieb G, Petersen B, Busse-Ratzka M, Kunz J et al. Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. Eur J Hum Genet 2006; 14: 39–48. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201507

Miraoui H, Marie PJ. Pivotal role of Twist in skeletal biology and pathology. Gene 2010; 468: 1–7. https://doi.org/10.1016/j.gene.2010.07.013

Rizell S, Karlsson P, Ransjö M, Westerlund A, Yehia Z, Kölby L. Lateral and Frontal Cephalometric Measurements in a Cohort With Saethre-Chotzen Syndrome. Cleft Palate Craniofac J 2021; 58: 838–846. https://doi.org/10.1177/1055665620969292

Rosen H, Andrews BT, Meara JG, Stoler JM, Mulliken JB, Rogers GF. Audiologic findings in Saethre-Chotzen syndrome. Plast Reconstr Surg 2011; 127: 2014–2020. https://doi.org/10.1097/prs.0b013e31820cf16a

Saethre MH. Ein Beitrag zum Turmschäaedelproblem (Pathogenese, Eerblichkeit und Ssymptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk (Nuvarande namn på tidskriften J Neurol)1931; 119: 533-555. Artikeln nedladdbar på http://link.springer.com.ezproxy.ub.gu.se/article/10.1007/BF01673869

Stoler JM, Rogers GF, Mulliken JB. The frequency of palatal anomalies in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate Craniofac J 2009; 46: 280–284. https://doi.org/10.1597/08-088.1

Ţopa A, Rohlin A, Andersson MK, Fehr A, Lovmar L, Stenman G et al. NGS targeted screening of 100 Scandinavian patients with coronal synostosis. Am J Med Genet A 2020; 182: 348–356. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61427

Woods RH, Ul-Haq E, Wilkie AO, Jayamohan J, Richards PG, Johnson D et al. Reoperation for intracranial hypertension in TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome: a 15-year review. Plast Reconstr Surg 2009; 123: 1801–1810. https://doi.org/10.1097/prs.0b013e3181a3f391

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är med. dr Pelle Sahlin, Göteborg.

Revideringar av texten har gjorts av överläkare Peter Tarnow, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: