Kraniofacial mikrosomi

Sjukdom/tillstånd

Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera medfödda tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Kraniofacial betyder att tillståndet påverkar skallen och ansiktet. Mikrosomi innebär att vissa av strukturerna i ansiktet är påtagligt underutvecklade.

Personer med kraniofacial mikrosomi kan ha mycket varierande ansiktsavvikelser. Mikrosomin kan leda till en märkbar asymmetri mellan ansiktshalvorna. Många har en särskild ögonförändring. Påverkan på öron och hörsel är också vanligt. Hos en del personer är även nerver och muskler i ansiktet påverkade. En tredjedel har avvikelser i ryggraden. Vissa har också symtom från andra delar av kroppen som hjärtat och njurarna.

Det finns ingen behandling som botar kraniofacial mikrosomi. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som tillståndet leder till. Beroende på symtomens omfattning och svårighetsgrad kan personer med tillstånden behöva gå igenom flera operationer. Vid avvikelser i flera organ behövs insatser av olika specialistteam.

Några tillstånd som ingår i samlingsbegreppet kraniofacial mikrosomi är:

• hemifacial mikrosomi, ett tillstånd med asymmetriskt ansikte
• okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS) eller okuloaurikulovertebral dysplasi (OAVD) där okulo syftar på ögon, aurikulo på öron och vertebral på ryggkotor
• Goldenhars syndrom, som är en variant av OAVS och kännetecknas av asymmetriskt ansikte, ögonförändringar och kotmissbildningar
• otomandibulärt syndrom, som karaktäriseras av avvikelser i öron och käkar
• andra mer sällsynta syndrom och tillstånd med påverkan på strukturer som har utvecklats från första och andra gälbågen under den tidiga fosterutvecklingen.

De olika termerna används ibland växelvis om tillstånd med ansiktsasymmetri. I engelskspråkig litteratur används förkortningen CFM (craniofacial microsomia).

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns information om flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, se till exempel:

• Aperts syndrom
• Crouzons syndrom
• Pfeiffers syndrom
• Saethre-Chotzens syndrom
• Treacher Collins syndrom.

Förekomst

I västvärlden föds mellan 20 och drygt 30 barn per 100 000 med någon form av kraniofacial mikrosomi. Det innebär att det i Sverige föds cirka 20 barn per år med tillståndet.

Kraniofacial mikrosomi är något vanligare hos pojkar än hos flickor.

Orsak

Kraniofacial mikrosomi beror på avvikelser vid utvecklingen av skallen och ansiktet under den tidiga fosterutvecklingen (embryogenesen). Avvikelserna påverkar de strukturer hos embryot som kallas första och andra gälbågen. Sammanlagt finns fem gälbågar, som tillsammans utgör delar av gälapparaten. Gälapparaten är en komplex anatomisk struktur som utvecklas till delar av huvud och hals. Första gälbågen utvecklas till käkben, ben i innerörat samt nerver och muskulatur som behövs för tuggning. Andra gälbågen utvecklas till stora delar av ytterörat, ett av benen i innerörat, delar av tungbenet samt nerver och muskulatur. Störningar under utvecklingen av första och andra gälbågen kan därför leda till missbildningar i skalle, ansikte och öron.

Störningar under embryogenesen kan även påverka utvecklingen av andra organ. Det kan leda till de avvikelser och missbildningar i bland annat ögon, ryggrad, hjärta och njurar som också kan uppstå vid kraniofacial mikrosomi.

Orsaken till avvikelserna vid kraniofacial mikrosomi är i de flesta fall okänd, men olika teorier förekommer. En orsak skulle kunna vara en lokalt försämrad blodförsörjning under fosterlivet. Genetiska förändringar kan också leda till kraniofacial mikrosomi. Hos cirka 3 procent av alla med kraniofacial mikrosomi uppstår tillståndet till följd av en sjukdomsorsakande variant i genen SF3B2 på kromosom 11 (11q13.1), och hos cirka 1 procent har sjukdomsorsakande varianter i FOXI3 på kromosom 2 (2p11.2) påvisats.

Tidigare har de olika formerna av kraniofacial mikrosomi betraktats som skilda tillstånd, men sannolikt rör det sig om olika svårighetsgrader av samma utvecklingsvariation.

Ärftlighet

Kraniofacial mikrosomi är i de allra flesta fall inte ärftligt. I de sällsynta fall då tillståndet har ärvts från förälder till barn har ärftlighetsgången varierat. Sannolikheten för föräldrar som har fått ett barn med kraniofacial mikrosomi att på nytt får ett barn med tillståndet är cirka 2 procent. 

Symtom

Symtomen vid kraniofacial mikrosomi varierar stort. En del personer med lindriga former kan ha ett asymmetriskt ansikte (hemifacial mikrosomi) men inga övriga symtom. Hos andra är ett litet ytteröra eller ett bihang av skinn eller brosk framför örat i kombination med ögonförändringar det enda tecknet på tillståndet. Andra har utöver ansiktsasymmetri förändringar i flera organ. Omfattande missbildningar av centrala nervsystemet förekommer också.

Personer med kraniofacial mikrosomi har något oftare förändringar på höger sida av ansiktet än på vänster sida. Hos en femtedel påverkas båda ansiktssidorna.

Ansikte

Hemifacial mikrosomi innebär att höger och vänster ansiktshalva är olika stora. Tillståndet förekommer i någon utsträckning hos de flesta med kraniofacial mikrosomi. Hos en del är asymmetrin påtaglig. Ibland är den inte märkbar vid födseln utan blir tydlig först fram emot 4-årsåldern.

Underkäken kan vara påtagligt underutvecklad. Även benen i överkäken, tinningregionen och näsan kan vara mindre än normalt. Vanligtvis är bara ena sidan av ansiktet påverkad, men en del personer har symtom på båda sidor.

Vissa personer har en förhållandevis stor munöppning (makrostomi).

Hos en del är ansiktsmuskulaturen försvagad eller förlamad på grund av en skada på sjunde kranialnerven (facialisnerven), vilket påverkar mimiken. Människan har tolv kranialnerver som står i direkt förbindelse med hjärnan eller hjärnstammen. De styr olika funktioner i bland annat ögonen, öronen, ansiktet, tungan och gommen.

Mun och svalg

Avvikelser i bettet är vanligt vid kraniofacial mikrosomi. Det är oftast ont om utrymme för tänderna i käkarna i den påverkade delen av ansiktet. Hos många personer med tillståndet saknas anlag till en eller flera permanenta tänder. Tandutvecklingen kan vara försenad, och en del har emaljfläckar på tänderna på den sida av ansiktet som är påverkad.

En del barn med tillståndet har gomspalt. Tillsammans med underutvecklade käkar och försvagad ansikts- och tuggmuskulatur kan gomspalten göra det svårt att suga, tugga och svälja.

Avvikelserna kan även påverka talutvecklingen. Hos en del personer med tillståndet kan påverkan på muskulatur i tungan och munbotten leda till röstavvikelser och heshet.

Luftvägar

Ansiktsmissbildningar kan leda till trånga övre luftvägar, vilket kan orsaka andningssvårigheter hos små barn.

Ungefär en femtedel av alla med kraniofacial mikrosomi får andningsuppehåll under sömnen (sömnapné). Det kan ge symtom i form av orolig sömn, snarkningar och trötthet under dagen. Personer med kraftigt underutvecklad underkäke på ena sidan av ansiktet har en ökad risk för sömnapné.

Ögon

Det är vanligt att personer med kraniofacial mikrosomi har ögonförändringar. Några har vita förtjockningar (epibulbära dermoider) på ögats bindhinna (konjunktiva) och hornhinna (kornea). Vanligen finns förändringarna endast på det ena ögat, men en del personer har epibulbära dermoider på båda ögonen. Förändringarna kan orsaka brytningsfel och olika grader av synnedsättning. Även skelning förekommer.

Hängande ögonlock (ptos), liten ögonspringa och missbildning av övre ögonlocken (ögonlockskolobom) är andra förändringar som också förekommer vid tillståndet. Vissa kan ha svårt att sluta ögonen på grund av avvikelserna.

Öron

Öronmissbildningar finns hos många personer med kraniofacial mikrosomi. De varierar i omfattning, från total avsaknad av ett ytteröra eller båda ytteröronen till en lindrigt avvikande form. Bihang av hud eller brosk framför örat, på den ena eller båda sidorna, är mycket vanligt. Ytteröronen kan vara asymmetriskt placerade, och fistlar (avvikande gångar) framför örat förekommer. Hörselgångarna är hos en del personer mycket trånga eller saknas helt.

Många med tillståndet har hörselnedsättning av varierande grad. Mellanörat kan vara mindre än normalt, och det förekommer att hörselbenen saknas eller är sammanväxta. Det leder till ledningshinder i mellanörat och medför hörselnedsättning (konduktiv hörselnedsättning). Hörselnedsättningen kan också orsakas av en skada i innerörat eller på hörselnerven (sensorineural hörselnedsättning).

Även om den kraniofaciala mikrosomin i övrigt endast påverkar den ena sidan av ansiktet kan hörselnedsättningen förekomma på båda öronen. Hörselnedsättning orsakad av nedsatt nervfunktion förekommer ofta i kombination med ansiktsförlamning.

Skelett

En tredjedel av alla med kraniofacial mikrosomi har avvikelser i ryggraden som halvkotor (hemivertebrae), sammanväxta kotor eller sned rygg (skolios).

Personer med ryggradsavvikelser har en högre risk för hjärt- och njurmissbildningar.

Övriga symtom

Ett fåtal personer med kraniofacial mikrosomi har olika former av missbildningar i centrala nervsystemet. Cirkulationen av vätskan (likvor) som finns i och runt hjärnan och ryggmärgen är ibland störd och kan i sällsynta fall leda till en vidgning av hjärnans vätske­fyllda hålrum (hydrocefalus). Vidgningen kan leda till en tryckökning i hjärnan. Även hjärnbråck (encefalocele) förekommer. I sällsynta fall har personer med kraniofacial mikrosomi ryggmärgsbråck (myelomeningocele).

Enstaka personer har intellektuell funktionsnedsättning av olika svårighetsgrad och/eller autism.

Missbildningar av hjärtat förekommer. Det kan till exempel röra sig om hål i skiljeväggen mellan kamrarna (VSD, ventrikelseptumdefekt) eller förmaken (ASD, atriumseptumdefekt), eller ett kombinationsfel (Fallots tetrad). Missbildningarna kan leda till hjärtsvikt.

En del personer kan ha njuravvikelser. Njurarna kan ha en avvikande form eller vara underutvecklade. Ibland saknas den ena njuren. 

Missbildningar av lungor och mag-tarmkanal förekommer.

Hos spädbarn och småbarn kan missbildningar av hjärtat, lungorna och mag-tarmkanalen bidra till matningssvårigheter.

Diagnostik

Diagnosen baseras på yttre kännetecken. Genetisk analys kan göras för att utesluta andra missbildningssyndrom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga tillstånd där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik samt i vissa fall preimplantatorisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar kraniofacial mikrosomi. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till. Vid avvikelser i flera organ behövs insatser av olika specialistteam.

Det är viktigt att kontrollera att andningen och matningen fungerar hos barn som får diagnosen kraniofacial mikrosomi. En kraniofacial enhet vid ett universitetssjukhus kontaktas för vidare utredning.

Ofta är det nödvändigt med operationer av ansikte och käkar. Ibland behöver också ytteröron opereras. Barn med svåra kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Behandlingen kräver samverkan mellan flera olika specialister, till exempel plastikkirurg, käkkirurg, specialisttandläkare, ögonläkare samt öron-, näs- och halsläkare.

Operationerna syftar till både funktionella och utseendemässiga korrigeringar och planeras utifrån varje barns behov. Tidpunkten för de olika insatserna beror bland annat på hur svåra missbildningarna är och hur skelettet växer.

Hjärtat och njurarna undersöks tidigt med ultraljud. En barnhjärtläkare (barnkardiolog) ansvarar för behandling och uppföljning vid hjärtfel. En barnurolog ansvarar för utredning och behandling av njuravvikelser.

En magnetkameraundersökning av hjärnan kan påvisa missbildningar i centrala nervsystemet.

Lungor och mag-tarmkanal utreds vid symtom.

För barn med sömnapné finns särskilda alarm och andningshjälpmedel, till exempel CPAP-utrustning (continuous positive airway pressure). Det är en apparat med andningsmask som blåser luft in i luftvägarna.

Mun och svalg

Barn som föds med gomspalt opereras tidigt, vanligtvis under första levnadsåret.

En logoped kan ge information om hjälpmedel och råd om hur barnets munmotorik kan stimuleras för att underlätta matningen och talutvecklingen. De barn som har otydligt tal kan behöva fortsatt stöd och träning hos en logoped.

Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt stöd av tandvården, till exempel hjälp med munhygienen och fluorbehandling.

Många med kraniofacial mikrosomi behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering. Målet med behandlingen är att skapa symmetriska käkar och förbättra bettet. Många operationer görs efter puberteten, men vid särskilda symtom som påverkad andning kan vissa ingrepp göras tidigare.

Ögon

Det är viktigt med tidig synundersökning hos ögonläkare och ortoptist (ögonspecialistsjuksköterska). Om hornhinnan är påverkad har barnet vanligen nedsatt syn och brytningsfel, som kan behöva behandlas med glasögon och synträning.

Operation av synstörande epibulbära dermoider eller av skelning kan behövas.

Hängande ögonlock (ptos) och missbildningar av ögonlocken kan opereras om de gör det svårt att sluta ögonen, påverkar synen eller upplevs som kosmetiskt störande.

Skelett

Förändringar i ryggraden behöver undersökas med röntgen och vid behov bedömas och behandlas av en ortoped. Ryggradsavvikelser kan ibland behöva opereras, men för vissa personer med skolios kan behandling med korsett vara ett alternativ.

En del personer kan behöva rörelseträning och annan behandling av en fysioterapeut.

Öron och hörsel

Hörseln bör undersökas tidigt. Barn med kraniofacial mikrosomi bedöms av en öronläkare och hörselläkare (audiolog) och bör sedan regelbundet gå på kontroller hos öronläkare.

Missbildningar i mellanöra och inneröra kartläggs genom en undersökning av tinningbenen (temporalbenen) med datortomografi (CT). En särskilt noggrann hörselundersökning bör göras om barnet har ansiktsförlamning, något som ofta förekommer i kombination med hörselnedsättning.

Resultaten av en vanlig hörselmätning (audiometri) av små barn är ibland svårbedömda. Istället kan nivån på hörselskadan fastställas med hjärnstamsaudiometri, som är en metod som används när barnet inte själv kan medverka. Barnet testas då med hjälp av klickljud i hörlurar, och via elektroder som fästs i huden i tinningregionen kan svaret i hjärnans hörselområden registreras.

Även barn som inte har en medfödd hörselnedsättning kan efter till exempel en öroninflammation och kvarstående vätska bakom trumhinnan få en hörselnedsättning och nedsatt hörselutveckling. Dessa symtom måste upptäckas och behandlas med antibiotika respektive plaströr i örat för att inte hörselutvecklingen ska försämras.

De flesta barn med hörselnedsättning på det ena eller båda öronen behöver hörselhjälpmedel. Utprovning sker inom hörselvården. För barnets fortsatta hörsel- och talutveckling är det viktigt att detta görs tidigt.

Hos barn med hörselnedsättning enbart på ena sidan fungerar språkutvecklingen bra.

En hörapparat kan vara svår att använda om man har ett missbildat ytteröra. Då kan en benförankrad hörapparat vara ett bra alternativ. Den hålls till en början på plats av ett softband, ett band i ett särskilt material med säkerhetsanordning och fäste för hörapparaten. Senare kan apparaten fästas på en titanskruv som förankras i tinningbenet.

En plastikkirurgisk rekonstruktion av ytterörat görs vanligen i 10-årsåldern, ofta med hjälp av en transplantation av revbensbrosk. Om det är svårt eller omöjligt att göra en plastikkirurgisk rekonstruktion av ett missbildat ytteröra kan en öronprotes som förankras på ett titanimplantat vara ett bra alternativ.

Psykologiskt stöd

Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan i samband med barnets födelse och därefter fortlöpande.

Personer med kraniofacial mikrosomi behöver också själva psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och kan ibland påverka relationerna till jämnåriga. Särskilt tonåren kan vara en svår period, men att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt för barn i alla åldrar. Stödet behöver därför anpassas utifrån ålder och mognad, och erbjudas fortlöpande under hela uppväxten.

Kirurgi i ansiktet ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Inför förestående ansiktsoperationer behövs klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Psykologiskt stöd är även viktigt i övre tonåren, särskilt vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv. I början av vuxenlivet när de flesta operationerna är avklarade upplevs tillvaron vanligen som lättare.

För både barn och föräldrar kan det också vara bra att träffa andra med liknande erfarenheter.

Habilitering

Barn med kraniofacial mikrosomi och bestående hörsel- eller synnedsättning behöver tidiga habiliteringsinsatser. De innefattar stöd i att använda sin hörsel- och synförmåga samt att använda hjälpmedel och lära sig strategier som underlättar. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar.

Insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd ges, samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Familjen kan också behöva hjälp med samordningen av olika insatser. Det är också viktigt med information till skolan inför skolstarten för att barnet ska kunna få den hjälp som kan behövas.

Samhällsstöd

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

Nya, skonsamma operationsmetoder med fjäderteknik utvecklas kontinuerligt på Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Forskningen vid enheten omfattar studier av skallens volym (intrakraniell volym), utseendemässiga resultat av operationer, återbildning av vävnad (vävnadsregeneration), långtidsstudier av funktionella och kognitiva förmågor samt genetisk kartläggning av orsaker till kraniofaciala syndrom.

Kraniofacialt centrum vid Akademiska sjukhuset i Uppsala bedriver forskning om kraniosynostos och kraniofaciala syndrom. Exempelvis studeras kognitiv utveckling, upplevelse av vården, läkning av skallbenet efter kirurgi samt förändringar av volymen och trycket inne i skallen.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: craniofacial microsomia.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: craniofacial microsomia, oculo-auriculo-vertebral syndrome, oculoauriculovertebral dysplasia, Goldenhar syndrome.

Resurser

Bedömningar och operationer av kraniofacial mikrosomi görs vid samtliga universitetssjukhus, men mer komplexa operationer görs av specialistteam vid Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, och vid Kraniofacialt centrum, Verksamhetsområdet plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Förutom specialister i plastikkirurgi deltar neurokirurger, ögonläkare, öronläkare, käkortopeder, ortodontister och käkkirurger för att planera och utföra behandlingarna.

Läkare och föräldrar kan i samråd skicka foton för snabb bedömning till en särskild e-postadress, skallform.su@vgregion.se, som går till Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Ansiktsprotetikmottagningen vid Sahlgrenska universitetssjukhuset tillverkar olika typer av ansiktsproteser och ögonproteser, telefon 031-342 15 15, ansiktsprotetikmottagningen sahlgrenska.

Kraniofacial mikrosomi ingår i nätverket ERN CRANIO för sällsynta kraniofaciala diagnoser och öron-, näsa- och halssjukdomar.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Sex statliga specialskolor finns för barn med dövhet och hörselnedsättning, varav fem är regionala och en rikstäckande. Det finns också kommunala skolor som är anpassade för barn med dövhet och hörselnedsättning.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om kraniofacial mikrosomi:

Göteborg

Uppsala

Intresseorganisationer

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: craniofacial microsomia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Tryckt material

Ett annat ansikte – av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (se Resurser).

Föräldrainformation om skallmissbildningar och kraniofaciala syndrom är en broschyr från Kraniofacialt centrum, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: craniofacial microsomia 1, CFM1; craniofacial microsomia 2, CFM2
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: craniofacial microsomia.

Litteratur

Aiyar A, Klit Pedersen T, Resnick CM, Nørholt SE, Verna C, Bangsgaard Stoustrup P. Management of unilateral craniofacial microsomia with orthopaedic functional appliances: A systematic literature review. Orthod Craniofac Res 2023. Förhandspublicering online 2023. https://doi.org/10.1111/ocr.12729

Birgfeld C, Heike C. Craniofacial microsomia. Clin Plast Surg 2019; 46: 207–221. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.12.001

Caron CJJM, Pluijmers BI, Wolvius EB, Looman CWN, Bulstrode N, Evans RD, et al. Craniofacial and extracraniofacial anomalies in craniofacial microsomia: a multicenter study of 755 patients. J Craniomaxillofac Surg 2017; 45: 1302–1310. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2017.06.001

Caron CJ, Pluijmers BI, Joosten KF, Mathijssen IM, van der Schroeff MP, Dunaway DJ et al. Obstructive sleep apnoea in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg 2015; 44: 592–598. https://doi.org/10.1016/j.ijom.2015.01.023

Elsten EECM, Caron CJJM, Dunaway DJ, Padwa BL, Forrest C, Koudstaal MJ. Dental anomalies in craniofacial microsomia: A systematic review. Orthod Craniofac Res 2020; 23: 16–26. https://doi.org/10.1111/ocr.12351

Mao K, Borel C, Ansar M, Jolly A, Makrythanasis P, Froehlich C et al. FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia. Nat Commun 2023; 14: 2026. https://doi.org/10.1038/s41467-023-37703-6

Renkema RW; ERN CRANIO Working Group on Craniofacial Microsomia. European guideline craniofacial microsomia. J Craniofac Surg 2020; 31: 2385–2484. https://doi.org/10.1097/scs.0000000000006691

Renkema RW, Caron CJJM, Pauws E, Wolvius EB, Schipper JAM, Rooijers W et al. Extracraniofacial anomalies in craniofacial microsomia: retrospective analysis of 991 patients. Int J Oral Maxillofac Surg 2019; 48: 1169–1176. https://doi.org/10.1016/j.ijom.2019.01.031

Renkema RW, Spivack OKC; ERN CRANIO Working Group on Craniofacial Microsomia. European guideline on craniofacial microsomia: A version for patients and families. J Craniofac Surg 2022; 33: 11–14. https://doi.org/10.1097/scs.0000000000007987

Rooijers W, Caron CJJM, Loudon SE, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR, Koudstaal MJ. Ocular and adnexal anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg 2020; 49: 1107–1114. https://doi.org/10.1016/j.ijom.2020.03.003

Rooijers W, Tio PAE, van der Schroeff MP, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR et al. Hearing impairment and ear anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg 2022; 51: 1296–1304. https://doi.org/10.1016/j.ijom.2022.01.005

Tio PAE, Rooijers W, de Gier HHW, Poldermans HG, Koudstaal MJ, Caron CJJM. Velopharyngeal insufficiency, speech, and language impairment in craniofacial microsomia: a scoping review. Br J Oral Maxillofac Surg 2024; 62: 30–37. https://doi.org/10.1016/j.bjoms.2023.09.008

van de Lande LS, Pluijmers BI, Caron CJJM, Wolvius EB, Dunaway DJ, Koudstaal MJ et al. Surgical correction of the midface in craniofacial microsomia. Part 1: A systematic review. J Craniomaxillofac Surg 2018; 46: 1427–1435. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2018.05.043

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit textunderlaget är överläkare Peter Tarnow, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.