Turners syndrom

Sjukdom/tillstånd

Turners syndrom orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att barnet har en enda normal X-kromosom och saknar hela eller delar av den andra könskromosomen. Syndromet finns enbart hos flickor och kvinnor, och kännetecknas bland annat av kortväxthet och bristande äggstocksfunktion. Det är vanligt med hjärt-kärlavvikelser, hörselnedsättning samt underfunktion av sköldkörteln. Utan behandling kommer flickorna oftast inte in i puberteten och de är vanligen infertila.

Syndromet diagnostiseras ibland redan i fosterstadiet eller under den tidiga barndomen, men ofta fastställs inte diagnosen förrän flickan har kommit upp i tonåren.

Det finns ingen behandling som botar Turners syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Turners syndrom har fått sitt namn efter den amerikanska endokrinologen Henry Turner, som år 1938 beskrev sju unga kvinnor med kortväxthet och utebliven pubertet. Redan år 1930 hade den tyska barnläkaren Otto Ullrich beskrivit en kvinna med liknande symtom. Tillståndet betecknades senare som Turners syndrom, men även benämningen Ullrich-Turners syndrom har använts.

År 1959 beskrev den brittiska genetikern Charles Ford att kvinnor med syndromet endast har en X-kromosom och saknar den andra könskromosomen (monosomi X). Den svenska genetikern Jan Lindsten beskrev på 1960-talet en variant av syndromet (mosaikform) där en del av kroppens celler har monosomi X.

Turners syndrom ingår i gruppen DSD-tillstånd (Disorders of Sex Development). Det är ett samlingsnamn för tillstånd som påverkar den biologiska könsutvecklingen. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande andra DSD-tillstånd:

• Androgenokänslighetssyndromet
• Kongenital binjurebarkshyperplasi.

Förekomst

Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnliga foster och den näst vanligaste hos nyfödda flickor. Upp till 99 procent av de foster som har monosomi X dör under fosterlivet.

Omkring 50 av 100 000 flickor har Turners syndrom. Det beräknas finnas runt 1 500 flickor och kvinnor med Turners syndrom i Sverige, varav omkring hälften är kända. Att det finns flickor och kvinnor med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd beror sannolikt på att de har lindriga symtom.

Orsak

Kvinnor har normalt två X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom. Kvinnor med Turners syndrom har en enda normal X-kromosom och saknar hela eller delar av den andra könskromosomen.

Cirka hälften av alla med Turners syndrom har endast en X-kromosom i sina celler. Tillståndet kallas monosomi X och betecknas 45,X. Monosomi X uppkommer vanligen som en felaktig uppdelning av könskromosomerna under bildningen av en av föräldrarnas könsceller (spermie eller äggcell).

Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad kromosomal mosaicism (45,X/46,XX eller 45,X/46,XY). Hos 3–5 procent av alla med syndromet finns en del celler med manlig könskromosomuppsättning (46,XY) eller en strukturellt förändrad Y-kromosom. Vissa kvinnor har en del celler med en extra X-kromosom (45,X/47,XXX/46,XX).

Turners syndrom kan också orsakas av en strukturellt förändrad X-kromosom, till exempel en isokromosom av X-kromosomens långa arm, en ringkromosom X eller så kan delar av X-kromosomen saknas (deletion). Samtliga strukturella förändringar innebär att en del av X-kromosomen har gått förlorad (partiell monosomi X).

Monosomi X förekommer hos cirka 40–50 procent av alla med Turners syndrom. Cirka 20–30 procent har någon av mosaikformerna. I resterande fall orsakas syndromet av en strukturellt förändrad X-kromosom. Fördelningen av förekomsten för de olika kromosomavvikelser kan variera beroende på vilken genetisk analys som används, men ser tämligen lika ut världen över.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns utförlig information om olika typer av kromosomavvikelser, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Medelåldern då diagnosen ställs är cirka 10 år vid monosomi X, isokromosom X, ringkromosom samt Y-kromosomfragment och 18 år vid mosaikformen. Symtomens omfattning har samband med graden av monosomi, vilket kan förklara att flickor med monosomi X i samtliga celler upptäcks tidigare i livet.

Ett visst samband har påvisats mellan specifika symtom och förlust av enskilda gener i de så kallade pseudoautosomala regionerna (PAR) på X-kromosomen. Generna i de två PAR-regionerna undgår X-inaktivering och uttrycks normalt från båda X-kromosomerna och Y-kromosomen. Förlust av en sådan gen medför därför ett minskat genuttryck (haploinsufficiens), vilket kan medföra symtom. Ett exempel på detta är genen SHOX som finns på den korta armen (p) på X-kromosomen (Xp22.33) och är belägen i PAR1. Flera av de symtom som kännetecknar syndromet, till exempel kortväxthet och skolios, kan hänföras till förlust av denna gen. Personer med Leri-Weills syndrom uppvisar liknande symtom och har isolerade genetiska förändringar i den ena kopian av genen SHOX.

Ärftlighet

Turners syndrom är i regel inte ärftligt. Syndromet beror i de flesta fall på en nyuppkommen kromosomavvikelse (nymutation). Kromosomavvikelsen har då uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie) eller tidigt i fosterutvecklingen. Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent.

Vissa strukturella X-kromosomavvikelser kan nedärvas under förutsättning att modern är fertil.

Det förekommer i sällsynta fall att en av föräldrarna har kromosomförändringen i endast en del av sina könsceller (germinal mosaicism). Föräldern har då inga symtom, men förekomsten av kromosomförändringen i könscellerna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med syndromet.

Det finns ingen ökad förekomst av medfödda kromosomavvikelser hos barn till kvinnor med Turners syndrom som har fått barn via egna äggceller.

Symtom

Symtomen varierar mellan personer med de olika formerna av Turners syndrom. En del har så lindriga symtom att kromosomavvikelsen aldrig upptäcks. Flickor och kvinnor med monosomi X har i regel svårare symtom.

Fosterlivet

Upp till 99 procent av graviditeter där fostret har monosomi X leder till missfall under de tre första månaderna av graviditeten (första trimestern).

Under fosterstadiet kan hydrops fetalis förekomma, vilket innebär vätskeansamling (ödem) i flera kroppsdelar. Även hjärtmissbildningar och ökad nacktjocklek kan ses vid ultraljudsundersökning av fostret.

Nyföddhetsperioden

Många nyfödda flickor med Turners syndrom har svullna händer, fötter och nacke samt halsveck (pterygium colli). Andra yttre tecken som kan förekomma i olika hög grad hos flickor med Turners syndrom är brett mellan bröstvårtorna, lågt hårfäste och hudveck i inre ögonvrån (epikantusveck). En del har utstående och/eller lågt sittande öron, kort hals och brett avstånd mellan ögonen (hyperteleorism). En avvikande form på händerna till följd av ett kort fjärde mellanhandsben (metakarpale IV) förekommer också.

En del flickor har medfödda hjärtfel.

Tillväxt

Många föräldrar till flickor med Turners syndrom vittnar om svårigheter med amning och uppfödning under uppväxtåren.

Avstannad längdtillväxt under barn- och ungdomsåren är vanligt vid Turners syndrom. I regel upptäcks detta av skolhälsovården. Flickorna avviker alltmer från den normala längdkurvan och den förväntade tillväxtspurten uteblir. Detta är särskilt vanligt vid monosomi X. Kortväxtheten beror inte på att hypofysen tillverkar för lite tillväxthormon, utan snarare på en bristande känslighet för tillväxthormonet i benvävnaden. Slutlängden, med eller utan behandling, ligger cirka 10–20 cm under den förväntade.

Flickor med mosaikformen av syndromet och de som kommer i pubertet som förväntat utan medicinsk behandling (spontan pubertet) har i regel en normal längdtillväxt.

Genitalier, pubertet och fertilitet

Bristande äggstocksfunktion förekommer hos de flesta med Turners syndrom, särskilt vid monosomi X. Äggstockarna anläggs precis som normalt under den tidiga fosterutvecklingen hos flickor med syndromet. Under den fortsatta graviditeten sker en avstannad utveckling av äggblåsorna (folliklarna) i de blivande äggstockarna. Äggblåsorna omvandlas gradvis till bindväv. Vid födelsen kan sparsamt med folliklar av varierande kvalitet förekomma. Den bristande äggstocksfunktionen leder till utebliven pubertet och svårigheter att få egna barn. Spontan pubertet sker hos cirka 30 procent av flickorna med Turners syndrom, vanligen hos de som har mosaikformen.

De flesta kvinnor med Turners syndrom är infertila. Graviditet med egna ägg förekommer hos 8–10 procent av alla med Turners syndrom. I regel är det kvinnor med mosaikformen av syndromet och de som har genomgått spontan pubertet som kan bli gravida. Fertiliteten kan minska redan i 20–30 års åldern hos kvinnor med Turners syndrom som har genomgått spontan pubertet, vilket visar sig genom att de slutar att menstruera (sekundär amenorré eller för tidigt klimakterium). Hos dessa kvinnor minskar äggreserven snabbare och östrogenhalten i kroppen sjunker. Östrogen är det kvinnliga könshormonet som tillsammans med progesteron (gulkroppshormon) produceras av äggstockarna och reglerar menstruationerna.

Vid graviditet finns en ökad risk för komplikationer och missfall hos kvinnor med Turners syndrom.

Hos flickor och kvinnor som har en kromosomuppsättning innefattande Y-kromosommaterial finns en ökad risk för tumöromvandling (gonadoblastom) av könskörtlarna (gonaderna).

Hjärta

Vid Turners syndrom kan den stora kroppspulsådern (aorta) med tiden vidgas (aortadilatation) och risken för brusten aorta (aortadissektion) är förhöjd. Detta är ett livshotande tillstånd som uppstår hos cirka 2 procent av kvinnor med syndromet. Orsaken är okänd. Risken för aortadissektion ökar vid graviditet.

Medfödda hjärt-kärlavvikelser förekommer hos 20–40 procent av alla med Turners syndrom. Vanligast (20 procent) är att klaffen som utgår från hjärtat till aorta har två segel i stället för tre (bikuspid aortaklaff). Detta utgör tillsammans med risken att utveckla en vidgad aorta en hög risk för aortadissektion.

En annan medfödd avvikelse är timglasformad aorta (koarktation) som finns hos cirka 10 procent av flickor och kvinnor med syndromet. Det är en förträngning som är belägen lite högre upp i och förbi aortabågen. Förträngningen kan öka trycket i kärlet och leda till förhöjt blodtryck. Ibland kan blodtrycket skilja sig åt mellan höger och vänster arm. Med tiden kan koarktation även leda till att aorta vidgas.

Skelett

Utåtvinklade underarmar (cubitus valgus) är vanligt vid syndromet. En del har sned rygg (skolios).

Benskörhet (osteoporos) var tidigare vanligt hos kvinnor med Turners syndrom över 45 års ålder. Tack vare tidig behandling med tillväxthormon, östrogen och läkemedel som minskar nedbrytningen av ben, har antalet frakturer minskat hos kvinnor med Turners syndrom. Benskörhet kan även bero på dåligt födointag, och en bidragande orsak kan vara glutenintolerans (celiaki) som är vanligare hos personer med Turners syndrom.

Syn, hörsel och tal

Skelning (strabism) och synnedsättning förekommer ofta vid Turners syndrom.

Många flickor med syndromet får återkommande öroninflammationer. Öroninflammationerna ökar risken för en framtida hörselnedsättning. En del har korta och trånga hörselgångar.

Hälften av alla med Turners syndrom har konduktiv hörselnedsättning på grund av att det finns ett ledningshinder i mellanörat. De flesta får dessutom tidigt en sensorineural hörselnedsättning med en nedgång vid en viss ljudfrekvens som beror på att ljudimpulserna inte förmedlas från innerörat till hjärnan.

Hos en del kvinnor med syndromet kan rösten vara ljus och gäll.

Njurar och urinvägar

Olika typer av urinvägsmissbildningar kan förekomma, till exempel lågt sittande njurar, dubbla urinledare och hästskonjure (ren arcuatus), då de nedre delarna av de båda njurarna är sammanväxta. Avvikelserna påverkar dock inte njurfunktionen, som är normal.

Autoimmunitet

Det finns en ökad förekomst av autoimmuna tillstånd, som underfunktion av sköldkörteln (hypotyreos), vitamin B12-brist och glutenintolerans (celiaki), hos flickor och kvinnor med Turners syndrom. Vid autoimmuna sjukdomar angriper immunsystemet kroppens vävnader och organ.

Över hälften av kvinnorna utvecklar med tiden hypotyreos. Det innebär att sköldkörteln inte tillverkar hormonet tyroxin i tillräcklig omfattning. En fjärdedel av kvinnor med Turners syndrom har en förhöjd halt av antikroppar mot tyreoperoxidas (TPO), ett enzym som är viktigt för tillverkningen av tyroxin.

Brist på vitamin B12 kan bland annat påverka minnet och nervsystemet med nedsatt känsel- och muskelfunktion i händer och fötter.

Metabolism

Leverförfettning är vanligt vid Turners syndrom. Det har samband med förhöjda blodfetter och övervikt.

Diabetes mellitus, särskilt typ 2, kan förekommavid Turners syndrom. I regel är det då förknippat med övervikt och fetma.

Mun och tänder

En del personer har liten käke eller korta käkar (mikrognati). Bettet kan påverkas, och det kan vara svårt att få ihop över- och underkäken. Munnen kan vara liten. Smal gom är vanligt, vilket också kan påverka tänderna och bettet. En del har små spetsiga tänder som växer omlott. Tandemaljen kan ha varierande utseende.

Hud

Många med Turners syndrom har pigmentfläckar i huden (nevi), psoriasis, eksem och torr hud. Risken för förtjockad ärrvävnad (keloid) är hög, särskilt efter operativa ingrepp i ansikte, hals och överkropp.

Lymfsystem

Lymfödem förekommer ofta hos flickor och kvinnor med Turners syndrom. Orsaken är okänd. Lymfödem innebär ökad ansamling av vätska i nedre delen av kroppen. Fötter och underben kan svullna kraftigt, och en del får hudsprickor.

Kognition

Det finns få studier om kognition hos flickor och kvinnor med Turners syndrom. En del kan ha svårigheter med rumslig orientering och inlärningssvårigheter, främst inom ämnet matematik. De flesta har en god verbal förmåga.

Prognos

Med tidigt insatta åtgärder och uppföljning är prognosen god. Medellivslängden för kvinnor med syndromet är 80 år. Det är viktigt med regelbundna kontroller, särskilt av hjärt-kärlsystemet för att förebygga aortadissektion. Hos de som dör i yngre ålder är den vanligaste dödsorsaken hjärt-kärlsjukdom, främst aortadissektion.

Den tidiga hörselnedsättningen kan i vissa fall bidra till social isolering och vara ett hinder i en del yrken med mycket brus och tal.

Diagnostik

Diagnosen Turners syndrom kan misstänkas och ställs i regel vid någon av följande fyra olika tidpunkter:

• Under fosterlivet vid ultraljudsfynd som ökad nacktjocklek, hydrops fetalis och hjärtmissbildning samt vid avvikande fynd vid prenatala screeningprogram.
• Under nyföddhetsperioden hos flickor med svullna händer, fötter och nacke; halsveck och hjärtfel.
• Under uppväxten på grund av kortväxthet, avstannad längdtillväxt och försenad eller utebliven pubertet (primär amenorré).
• I vuxen ålder på grund av infertilitet eller att menstruationen upphör innan 40 års ålder (sekundär amenorré) eller innan förväntad medelålder för menopaus (prematur menopaus).

Turners syndrom kan också misstänkas hos flickor och kvinnor med täta öroninflammationer och hörselnedsättning i unga år, högt blodtryck eller hjärt-kärlsjukdom, särskilt tillsammans med något eller några av de yttre tecken som beskrivs under Symtom.

Diagnosen bekräftas vanligen med kromosomanalys av blod. Vid prenatal diagnostik utförs analysen på celler från moderkakan eller fostervatten. För att utesluta mosaicism bör minst 20–30 celler analyseras. Ytterligare vävnader, till exempel hud, kan vid behov analyseras. För att mer exakt beräkna graden av mosaicism i en vävnad, kan så kallad interfas FISH (Fluorescens In Situ Hybridisering) tillämpas. För att utesluta förekomst av Y-kromosommaterial kan FISH eller DNA-baserade analysmetoder användas.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Turners syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Svenska Turnerakademin är ett nätverk på universitetssjukhusen med multidisciplinärt omhändertagande av flickor och kvinnor med Turners syndrom. I behandlingsteamen ingår oftast barn- och vuxenendokrinolog, barnkardiolog, gynekolog och reproduktionsspecialist, öron-näsa-halsläkare, genetiker, tandläkare och psykolog.

Tillväxt

För att öka kroppslängden vid Turners syndrom ges tillväxthormon till flickor med fastställd diagnos. Längden ökar i medeltal med 6 cm tack vare behandlingen. Medellängden för kvinnor som har fått tillväxthormon är i regel cirka 154 cm mot 148 cm utan behandling.

Tillväxthormon ges från 3 till cirka 13 års ålder som dagliga injektioner under huden (subkutant). När könskarakteristika är utvecklade avslutas behandlingen med tillväxthormon. Efterhand sluter sig benfogarna och slutlängden nås vid 15–25 års ålder.

Tillväxthormonbehandlingen gör att rösten blir mörkare, vilket sannolikt är en hormonell effekt på stämbanden.

Genitalier, pubertet och fertilitet

Flickor som inte kommer i pubertet får östrogenersättning, i regel med östrogenplåster där dosen ökas successivt. Behandlingen är livslång. Tidpunkten för puberteten brukar anpassas till den ålder då den inträffar för jämnåriga flickor utan Turners syndrom, vid ungefär 10–11 års ålder. Utvecklingen av bröst och behåring följs. Behandlingen med östrogen leder till att längdtillväxten avtar. I en del fall kan också manligt könshormon ges för att stimulera längdtillväxten. Det är viktigt att undvika övervikt under hormonbehandlingen.

En del flickor får hudbristningar på buken (striae) som kan bli stora och röd- och blåfärgade. Detta är en östrogeneffekt som kan vara svår att bli av med.

Hos flickor med en kromosomuppsättning innefattande Y-kromosommaterial opereras könskörtlarna (gonaderna) bort i förebyggande syfte, då det annars finns en ökad risk för tumöromvandling (gonadoblastom).

Kvinnor med Turners syndrom som planerar graviditet bör diskutera förutsättningarna och riskerna med en gynekolog som har kunskap om tillståndet. De flesta kvinnor med Turners syndrom kan få barn med hjälp av äggdonation, förutsatt att det inte föreligger risk för hjärt-kärlkomplikationer.

Hjärta

Blodtrycket kontrolleras årligen hos såväl barn som vuxna. Målblodtrycket bör ligga lägre än de allmänna riktlinjerna på grund av de ökade risken för vidgning av aorta och aortadissektion. Blodtryckssänkande läkemedel ges och doseringen anpassas beroende på hur aortavidden är och om det föreligger någon annan hjärtkärlavvikelse.

Hjärtat undersöks när diagnosen ställs och därefter regelbundet. En del medfödda hjärtavvikelser kan opereras i barndomen, till exempeltimglasformad aorta (koarktation). Det är viktigt med kontroll av hjärt-kärlsystemet livet ut på grund av den ökade risken för aortadissektion vid Turners syndrom. Hjärtat undersöks med ekokardiografi (UCG) och magnetkamera (MR). En aortavidd över 3,5 cm vid avgången från hjärtat utreds och följs upp av en kardiolog. Hos en del opereras aorta i förebyggande syfte.

Graviditet rekommenderas inte för kvinnor med Turners syndrom som har, eller har opererats för, hjärt-kärlavvikelser.

Skelett

Om det finns misstanke om benskörhet (osteoporos) görs en mätning av bentätheten i hela kroppen, DXA (Dual energy X-ray Absorptiometry). Hos personer som har haft frakturer och fått behandling kan DXA upprepas beroende på effekten av behandlingen. Osteoporos behandlas med läkemedel som minskar nedbrytningen av ben och även med anabola, uppbyggande, läkemedel. Behandlingen med tillväxthormon och östrogen påverkar också bentätheten positivt.

Det är viktigt att säkerställa ett fullgott intag av kalcium och vitamin D och utesluta glutenintolerans (celiaki) vid tecken på benskörhet.

Skolios kan behandlas med korsett, men ibland behövs operation.

Syn och hörsel

Vid misstanke om påverkan på ögonen och synen görs tidigt en undersökning av en ögonläkare (oftalmolog) som beslutar om den fortsatta uppföljningen och behandlingen samt vid behov synhabilitering. Skelning kan behandlas genom att det öga som har bäst syn täcks med en lapp så att synen på det andra ögat kan tränas upp.

Hörseln kontrolleras regelbundet. Personer med sensorineural hörselnedsättning kan behöva kontakt med hörselhabiliteringen för att till exempel få hörselhjälpmedel som förstärker ljud.

Vid svårare hörselnedsättning används ibland cochleaimplantat som stimulerar hörselnerven med hjälp av elektriska impulser. Cochleaimplantatet består av en liten dator (talprocessor) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan cochleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje användare.

Njurar och urinvägar

En ultraljudsundersökning av njurarna görs i barnaåren eller när diagnosen ställs för att kartlägga njurarnas utseende och placering. Eventuella avvikelser påverkar inte njurfunktionen och behöver sällan åtgärdas. Dock brukar man rekommendera att njurfunktionen kontrolleras årligen, särskilt om blodtrycksbehandling föreligger.

Hud

Torr hud och eksem behandlas med krämer eller salvor. Psoriasis och pigmentfläckar kontrolleras av hudläkare. Prickborttagning och operation av halsveck och hudförändringar bör göras av en plastikkirurg med kännedom om riskerna för förtjockad ärrbildning (keloid) vid Turners syndrom.

Övrigt

Sköldkörtelns funktion kontrolleras årligen hos personer med Turners syndrom. Brist på sköldkörtelhormon behandlas med tyroxin i tablettform.

Vikt och blodsockervärde kontrolleras årligen. Övervikt, fetma och diabetes mellitus kan förebyggas med livsstilsåtgärder och andra insatser.

Hemoglobin, blodfetter, vitamin B12, vitamin D, TPO-antikroppar, tyreoideastimulerande hormon (TSH) och IgA-antikroppar mot glutaminas kontrolleras regelbundet hos flickor och kvinnor med Turners syndrom. Även leverns funktion kontrolleras.

Kontakt med en fysioterapeut kan behövas. För att förbättra balansen och därmed minska risken för frakturer är det viktigt att träna muskulaturen. En dietist och fysioterapeut kan ge råd om kost och fysisk aktivitet för att undvika övervikt.

Vid avvikelser i tänder och bett görs en utredning hos en specialisttandläkare (odontolog) och bettfysiolog.

Vid lymfödem i benen kan det hjälpa att använda stödstrumpor och ha benen i högläge vid vila.

Det är viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd. Kontakt med andra familjer i liknande situation är värdefullt. Föräldrakontakt med skolpersonal är viktigt för att fånga upp ett eventuellt behov av stöd i skolan.

Samhällsstöd

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

På arbetsförmedlingen finns särskilda enheter för arbetsinriktad rehabilitering för personer med hörselnedsättning, se Hjälp för arbetssökande med funktionsnedsättning eller ohälsa.

Forskning

Forskning om Turners syndrom pågår i Sverige sedan Svenska Turnerakademin startades år 1994. Uppgifter om alla med syndromet som går på kontroller vid landets universitetssjukhus samlas in enligt det svenska vårdprogrammet för Turners syndrom. Bland annat genomförs studier avseende frakturer, hjärt-kärlsjukdom, cancer och andra sjukdomar, barnafödande samt dödsorsaker hos kvinnor med Turners syndrom. Vidare pågår studier om metoder för fertilitetsbevarande behandling hos flickor med syndromet.

Resurser

Vårdresurser

Svenska Turnerakademin är ett nätverk av olika specialister som utreder och behandlar flickor och kvinnor med Turners syndrom vid universitetssjukhusen.

Vårdprogram

Svenska Turnerakademin har tagit fram ett nationellt vårdprogram, Vårdprogram vid Turners syndrom 2014.

Svensk förening för pediatrisk endokrinologi och diabetes har tagit fram en separat del för barn, Pediatriska delen av vårdprogrammet 2013.

Turners syndrom ingår i nätverket Endo-ERN för sällsynta endokrina tillstånd, endo-ern.eu.

Tandvård

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Turners syndrom. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Vuxensjukvård

Barnsjukvård

Fertilitet, gynekologi

Intresseorganisationer

Svenska Turnerföreningen, e-post info@turnerforeningen.se, turnerforeningen.se.

Turner Syndrome International är en internationell organisation som samlar de olika nationella föreningarna, tsint.org.

Turner Syndrome Support Society är en brittisk intresseorganisation, tss.org.uk.

Turner Syndrome Society of the United States är en amerikansk intresseorganisation, turnersyndrome.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Litteratur

Amundson E, Wide Boman U, Barrenäs M-L, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K. Impact of growth hormone therapy on quality of life in adults with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1355–1359. https://doi.org/10.1210/jc.2009-1754

Ankarberg-Lindgren C, Kriström B, Norjavaara E. Physiological estrogen replacement therapy for puberty induction in girls: a clinical observational study. Horm Res Paediatr 2014; 81: 239–244. https://doi.org/10.1159/000356922

Barrenäs M-L, Landin-Wilhelmsen K, Hanson C. Ear and hearing in relation to genotype and growth in Turner syndrome. Hear Res 2000; 144: 21–28. https://doi.org/10.1016/S0378-5955(00)00040-X

Björlin Avdic H, Lundin Kleberg J, van der Poll M, Frisén L, Hutley M, Sarjanen M et al. Cognitive profile in adult women with Turner syndrome: IQ split and associations with ADHD and ASD. Cogn Neuropsychiatry 2023; 28: 207–225. https://doi.org/10.1080/13546805.2023.2209312

Boman UW, Bryman I, Halling K, Möller A. Women with Turner syndrome: psychological well being, self-rated health and social life. J Psychosom Obstet Gynaecol 2001; 22: 113–122. https://doi.org/10.3109/01674820109049961

Bondy C. Pregnancy and cardiovascular risk for women with Turner syndrome. Women’s Health 2014; 10: 469–476. https://doi.org/10.2217/WHE.14.34

Bryman I, Sylvén L, Berntorp K, Innala E, Bergström I, Hanson C et al. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril 2011; 95: 2507–2510. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.12.039

El-Mansoury M, Berntorp K, Bryman I, Hanson C, Innala E, Karlsson A et al. Elevated liver enzymes in Turner syndrome during a 5-year follow-up study. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 68: 485–490. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2007.03166.x

El-Mansoury M, Barrenäs M-L, Bryman I, Hanson C, Larsson C, Wilhelmsen L et al. Chromosomal mosaicism mitigates stigmata and cardiovascular risk factors in Turner syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2007; 66: 744–751. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2007.02807.x

Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH. A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet 1959; 1: 711–713. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(59)91893-8

Gravholt CH, Viuff M, Just J, Sandahl K, Brun S, van der Velden J et al. The Changing Face of Turner Syndrome. Endocr Rev 2023; 44: 33–69. https://doi.org/10.1210/endrev/bnac016

Gravholt CH, Andersen NH, Christin-Maitre S, Davis SM, Duijnhouwer A, Gawlik A et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol 2024; 190: G53–G151. https://doi.org/10.1093/ejendo/lvae050.

Hagman A, Bryman I, Wennerholm U-B, Källen K, Barrenäs M-L, Landin-Wilhelmsen K et al. Women who gave birth to girls with Turner syndrome: maternal and neonatal characteristics. Hum Reprod 2010; 25: 1553–1560. https://doi.org/10.1093/humrep/deq060

Krantz E, Landin-Wilhelmsen K, Trimpou P, Bryman I, Wide U. Health-related quality of life in Turner syndrome and the influence of growth hormone therapy: A 20-year follow-up. J Clin Endocrinol Metab 2019; 104: 5073–5083. https://doi.org/10.1210/jc.2019-00340

Kriström B, Ankarberg-Lindgren C, Barrenäs M-L, Nilsson KO, Albertsson-Wikland K.^. Normalization of puberty and adult height in girls with Turner syndrome: results of the Swedish Growth Hormone trials initiating transition into adulthood. Front Endocrinol 2023: 14: 1197897. https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1197897

Landin-Wilhelmsen K, Bryman I, Wilhelmsen L. Cardiac malformations and hypertension, but not metabolic risk factors, are common in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 4166–4170. https://doi.org/10.1210/jcem.86.9.7818

Naessén S, Eliasson M, Berntorp K, Kitlinski M, Trimpou P, Amundson E et al. Autoimmune disease in Turner syndrome in Sweden: An up to 25 years' controlled follow-up study. J Clin Endocrinol Metab 2024; 109: e602–e612. https://doi.org/10.1210/clinem/dgad566

Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34 910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Århus, Denmark. Hum Genet 1991; 87: 81–83. https://doi.org/10.1007/BF01213097

Rodriguez-Wallberg KA, Landin-Wilhelmsen K. The complexity of fertility preservation for women with Turner syndrome and the potential risks of pregnancy and cardiovascular complications. Acta Obstet Gynecol Scand 2020; 99: 1577–1578. https://doi.org/10.1111/aogs.13999

Saenger P, Wikland KA, Conway GS, Davenport M, Gravholt CH, Hintz R et al. Fifth international symposium on Turner syndrome. Recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 3061–3069. https://doi.org/10.1210/jcem.86.7.7683

Schoemaker MJ, Swerdlow AJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA. United Kingdom Clinical Cytogenetics Group. Mortality in women with Turner syndrome in Great Britain: a national cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 4735–4742. https://doi.org/10.1210/jc.2008-1049

Thunström S, Krantz E, Thunström E, Hanson C, Bryman I, Landin-Wilhelmsen K. Incidence of aortic dissection in Turner syndrome – a 23-year prospective cohort study. Circulation 2019; 139: 2802–2804. https://doi.org/10.1161/circulationaha.119.040552

Thunström S, Wide U, Landin-Wilhelmsen K, Berntorp K, Bryman I, Krantz E et al. Psychiatric disorders and comorbidity in women with Turner syndrome: a retrospective national cohort study. Transl Psychiatry 2024; 14: 355. https://doi.org/10.1038/s41398-024-02937-5

Thunström S, Thunström E, Naessén S, Berntorp K, Laczna Kitlinski M, Ekman B et al. All-cause mortality and death by aortic dissection in women with Turner syndrome: a national clinical cohort study. Am Heart J 2025; 281: 1–9. https://doi.org/10.1016/j.ahj.2024.11.007

Ullrich O. Über typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z Kinderheilkd 1930; 49: 271–276. https://doi.org/10.1007/BF02248090

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit textunderlaget är professor, överläkare Kerstin Landin-Wilhelmsen Institutionen för medicin, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet och Sektionen för endokrinologi, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.