Stav-tappdystrofi, tidig form

Sjukdom/tillstånd

Tidig form av stav-tappdystrofi är en ärftlig näthinnesjukdom som leder till olika former av synnedsättning.

Ärftliga näthinnesjukdomar är ett samlingsnamn på en grupp genetiska sjukdomar som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Stavarna är mycket ljuskänsliga, reagerar långsamt och är viktiga för mörkerseendet. Tapparna reagerar snabbt och är viktiga för det skarpa seendet och färgseendet. Ibland kan även andra celler i näthinnan påverkas vid ärftliga näthinnesjukdomar.

Symtomen vid ärftliga näthinnesjukdomar uppkommer vanligen i vuxen ålder, men det finns undantag. Denna text beskriver tidig form av stav-tappdystrofi, det vill säga former av ärftlig näthinnesjukdom där synen är nedsatt från födseln.  

Tidigare användes namnet retinitis pigmentosa för gruppen ärftliga näthinnesjukdomar. Tidig form av stav-tappdystrofi kallades förut tidig form av retinitis pigmentosa. En annan vanlig beteckning på dessa sjukdomar är Lebers kongenitala amauros (LCA), eller i engelsk litteratur early onset severe retinal dystrophy (EOSRD).

Sjukdomarna delas in i progressiva och stationära sjukdomar. Progressiva sjukdomar medför en fortskridande funktionsnedsättning. Vid stationära sjukdomar förblir symtomen oförändrade över tid. Hos en del barn med ärftliga näthinnesjukdomar kan funktionen långsamt förbättras något under synutvecklingsperioden, det vill säga fram till 8–10 års ålder.

Symtomen och svårighetsgraden vid tidig form av stav-tappdystrofi varierar mellan olika personer med sjukdomen, bland annat beroende på vilken gen som är förändrad. Barn med vissa former saknar helt synförmåga. Andra former medför påverkat mörkerseende, inskränkningar i synfältet redan under barnaåren och, en syn som försämras gradvis med stigande ålder.

För de flesta med tidig form av stav-tappdystrofi finns det ingen botande eller bromsande behandling. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för synnedsättningen. Barn med sjukdomen behöver regelbunden uppföljning av ögonläkare samt synhabilitering. Olika pedagogiska, tekniska och sociala åtgärder är viktiga. Vuxna behöver fortsatt kontakt med en synenhet och kan behöva olika insatser i vardagen.

Genterapi finns tillgänglig vid en specifik genförändring. Behandlingen kan erbjudas om särskilda kriterier är uppfyllda, och kan stabilisera eller förbättra synfunktionen.

Det tidigare namnet på sjukdomen, Lebers kongenitala amauros, kommer från den tyska ögonläkaren Theodor von Leber som beskrev sjukdomen år 1869. Amauros är det grekiska ordet för blindhet, men mycket få barn med sjukdomen är blinda. Leber har även beskrivit en annan ögonsjukdom, Lebers hereditära optikusneuropati. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om denna sjukdom.

Lebers hereditära optikusneuropati

Förekomst

Tidig form av stav-tappdystrofi finns hos 2–4 barn per 100 000 nyfödda. Det innebär att det i Sverige föds 2–4 barn med sjukdomen varje år. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i Sverige med någon form av tidig stav-tappdystrofi.

Orsak

Tidig form av stav-tappdystrofi uppkommer till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i gener med betydelse för näthinnans utveckling och funktion. Generna är mallar för tillverkningen av (kodar för) olika proteiner.

Det är ännu inte säkerställt vilka specifika funktioner alla de aktuella generna och proteinerna har. Några proteiner är kopplade till funktionen hos ögats pigmentceller, medan andra exempelvis är viktiga för transporten av olika ämnen inom ögats synceller (fotoreceptorer), stavarna och tapparna.

Hittills (2026) har över 20 gener identifierats, som vid sjukdomsorsakande varianter medför tidig form av stav-tappdystrofi. Nya genvarianter som orsakar stav-tappdystrofi kartläggs fortlöpande i medicinska forskningsprojekt.

Sjukdomsorsakande genvarianter kan påvisas hos ungefär 70 procent av alla personer med tidig form av stav-tappdystrofi.

Ärftlighet

Tidig form av stav-tappdystrofi nedärvs i de flesta fall autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdoms­orsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har genvarianten ärver samtliga barn den sjukdomsorsakande genvarianten i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

I sällsynta fall kan tidig form av stav-tappdystrofi nedärvas autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning har beskrivits för sjukdomsorsakande varianter i AIPL1, CRX, IMPDH1, RDH12, PRPH2 och TUBB4B. Förändringar i dessa gener nedärvs dock vanligen autosomalt recessivt.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns en separat text med information om olika nedärvningsmönster, se Ärftlighetsmönster, en översikt.

Symtom

Vid tidig form av stav-tappdystrofi är synen nedsatt redan från födseln. Hur allvarlig synnedsättningen är varierar mellan barn med sjukdomen, bland annat beroende på vilken gen som är förändrad. Föräldrar kan märka att det nyfödda barnet har oregelbundna ögonrörelser och inte fixerar blicken, ger ögonkontakt eller reagerar på synintryck. Den fortsatta synutvecklingen varierar mellan olika barn. Mycket få barn med sjukdomen saknar syn helt.

Snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) kan förekomma under de första levnadsmånaderna och är ett tecken på att barnet har någon grad av synförmåga. Vid cirka 6 månaders ålder kan barnen ibland lära sig att använda de delar av näthinnan som fungerar bäst. De snabba ofrivilliga ögonrörelserna kan då minska och barnen kan ofta fixera blicken, upptäcka mindre föremål och se färger i det centrala synfältet. De saknar dock mörkerseende och sidoseende, och är vanligen ljuskänsliga.

Vid tidig form av stav-tappdystrofi finns det förändringar i näthinnan exempelvis i form av tunna blodkärl och pigmenteringar. De syns vanligen inte hos små barn, men blir tydliga senare i livet.

Ögat i genomskärning.

Barn med den form av sjukdomen som innebär avsaknad av syn kan vid cirka 3–4 månaders ålder börja trycka händerna mot ögonen. Varför de gör detta vet man inte. Vid 3–5 månaders ålder är ögonrörelserna vandrande och irrande (undulerande). Barnen fortsätter ofta att trycka på sina ögon med fingrarna, hela handen eller handloven. Vanligen upphör detta i 6–7-årsåldern.

Hos de barn som utvecklar en synförmåga sker vanligen en långsam förbättring under de första 1–2 åren.

De flesta barn med sjukdomen saknar helt mörkerseende, vilket hos yngre barn kan yttra sig som rädsla för mörker. Synfältet är inskränkt, vilket medför en begränsad överblick och svårigheter att orientera sig. Konkret kan det visa sig i att barnen kan plocka små föremål av en ärtas storlek på golvet, men att de inte observerar att mamma eller pappa kommer in i rummet. Hos en del barn kan detta skapa osäkerhet. Barn är ofta mycket duktiga på att memorera ett rum, vilket kan göra att omgivningen uppfattar deras synförmåga som bättre än den är.

Många personer med sjukdomen är ljuskänsliga, och även färgseendet och kontrastseendet kan påverkas. Ljuskänsliga personer kan lätt bländas av exempelvis ljus från lampor. De har ofta svårt att anpassa sig efter snabbt förändrade ljusförhållanden mellan olika rum och ljusreflektioner från olika ytor. Det kan också vara svårt att växla mellan inom- och utomhusmiljöer och från skuggiga till soliga platser. Ljuskänsligheten kan också orsaka försämrad synförmåga, obehag, huvudvärk och osäkerhet när det gäller rörelse och förflyttning.

Barnen har vanligen brytningsfel tidigt i livet. Både betydande översynthet och närsynthet förekommer.

Utveckling över tid

På lång sikt är det svårt att förutsäga hur synförmågan kommer att utvecklas. Hos en del barn försämras synen gradvis, vilket kan märkas i förskoleåldern. För andra barn och ungdomar är synförmågan mer stabil och försämras bara långsamt. Ibland påverkas ögats hornhinna och det utvecklas ett tillstånd som kallas keratokonus, en konisk formförändring i hornhinnan. Det kan vara en följd av att barnet trycker sina händer mot ögonen.

Hos vuxna med tidig form av stav-tappdystrofi sker vanligen en successiv försämring av synförmågan, vilket påverkar vardag och arbetsliv i varierande utsträckning.

De allra flesta personer med tidig form av stav-tappdystrofi har ingen ytterligare funktionsnedsättning.

Diagnostik

Det kan vara svårt för en ögonläkare att tidigt fastställa diagnosen tidig form av stav-tappdystrofi. Näthinnan ser vanligen helt normal ut hos det nyfödda barnet, men hos en del spädbarn kan det finnas en pigmentstörning samt tunna kärl eller avsaknad av kärl i näthinnans ytterkanter. Vid några års ålder har de flesta barn med sjukdomen pigmentstörning och tunna blodkärl i näthinnan. Så småningom blir synnervsuträdet (papillen) blekt.

Diagnosen fastställs med elektroretinografi (ERG). Det är en elektrofysiologisk undersökning där näthinnans funktion mäts objektivt genom stimulering med ljusstimuli med olika färg och intensitet. Beroende på ljusets beskaffenhet kan stavarnas och tapparnas funktion kartläggas var för sig. Det gör det möjligt att förstå hur barnets ögon och syn fungerar i mörker och dagsljus. Undersökningen kan vanligen genomföras i vaket tillstånd hos barn i 6–7 årsåldern, men det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt. Små barn som inte kan medverka undersöks under narkos. En undersökning med ERG som kan utföras innan 1 års ålder har stor betydelse för att kartlägga graden av synfunktion.

Diagnosen kan bekräftas med DNA-analys i ungefär 70 procent av fallen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Näthinnesjukdomar som utvecklas tidigt med symtom som liknar tidig form av stav-tappdystrofi kan vara del av ett syndrom eller en ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Barnet har då eller kan senare få andra symtom eller funktionsnedsättningar. Exempel på sådana syndrom är Bardet-Biedls syndrom, Ushers syndrom, Alströms syndrom, Refsums sjukdom, Jouberts syndrom och infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om dessa syndrom.

• Alströms syndrom
• Bardet-Biedls syndrom
• Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
• Jouberts syndrom
• Refsums sjukdom
• Ushers syndrom.

Behandling/stöd

För de flesta med tidig form av stav-tappdystrofi finns det ingen botande eller bromsande behandling. Insatserna syftar främst till att lindra symtomen och kompensera för synnedsättningen.

Genterapi kan erbjudas enstaka personer med en specifik genvariant om särskilda kriterier är uppfyllda. Denna behandling kan bromsa sjukdomsförloppet och till viss del förbättra synen, se rubriken Precisionsbehandling nedan.

Det är viktigt att tidigt kartlägga barnens syn, och om möjligt identifiera den sjukdomsorsakande genvarianten. Det är också viktigt att följa hur synförmågan utvecklas under uppväxtåren. Synskärpa och synfält samt färgseende bedöms med hjälp av olika åldersanpassade test, och resultaten utgör underlag för vilka synhabiliterande insatser som är aktuella.

Om barnet reagerar på synintryck är det viktigt att tidigt korrigera brytningsfel med glasögon så att synutvecklingen blir så bra som möjligt.

Synhabilitering

Barn och vuxna med svår synnedsättning och blindhet behöver synhabilitering. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team med särskild kunskap om olika synnedsättningar och deras konsekvenser på vardagsliv, hälsa och utveckling. Synhabiliteringen ger träning i att använda den synförmåga som finns och/eller lär ut tekniker som kompenserar för synnedsättningen.

Förstorande synhjälpmedel kan provas ut samtidigt som man får tillfälle att träna på att använda dem, till exempel förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, läskamera och förstoringsprogram. Filterglasögon kan förbättra kontrastseendet och minska ljuskänsligheten. En del har nytta av anpassad belysning. Hjälpmedel som omvandlar text till tal kan användas för att läsa upp text. Det finns även hjälpmedel för att skriva och läsa punktskrift. Tv-apparater, smarttelefoner och datorer kan ha funktioner för uppläsning av text på skärmen, röststyrning och syntolkning. Det finns också tjänster och hjälpmedel som underlättar förflyttning.

Ofta behöver även omgivningen anpassas för att kompensera för synnedsättningen. Det gäller den fysiska miljön i hemmet, förskolan och skolan, men lika viktig är den sociala miljön, det vill säga att personer i närmiljön har kunskap och förståelse för synnedsättningen och hur de ska bemöta barnen och ungdomarna på ett bra sätt. För att underlätta för barnet och minska uttröttbarheten är det viktigt att barnet vistas i kända miljöer med så få förändringar som möjligt.

Barn med synnedsättning behöver tillgång till synpedagogiska resurser, anpassningar och lämpliga läromedel. Skolans personal behöver kunskap och vägledning av en synpedagog. Specialpedagogiska skolmyndigheten kan erbjuda stöd med detta.

Precisionsläkemedel

I dagsläget (2026) finns det genterapi tillgängligt för behandling av en form av tidig stav-tappdystrofi. Behandlingen är sedan ett par år tillbaka godkänd för användning i Sverige. Den kan erbjudas enstaka personer med en sjukdomsorsakande variant i genen RPE65 om särskilda kriterier är uppfyllda. Behandlingen kan bromsa sjukdomsförloppet och till viss del även förbättra synen.

Behandlingen innebär att ett stort antal ofarliga viruspartiklar som bär med sig en frisk RPE65-gen i sin arvsmassa sprutas in under näthinnan i ett påverkat öga. Den friska genen förs då in i syncellerna via viruset. Synceller som fortfarande lever i det område som behandlas kan då överleva längre och ibland också få en viss förbättring av funktionen.

Hos en del som har fått behandlingen syns en lätt ärrbildning, vanligen i området där injektionen har getts. På senare tid har det beskrivits enstaka fall av inflammation i behandlade ögon. Den har noterats några år efter det att genterapin har getts och måste behandlas med inflammationsdämpande läkemedel.

Målsättningen med behandlingen är att sjukdomen ska stabiliseras och inte försämras ytterligare, men i många fall har mörkerseendet och synfältens utbredning också förbättrats. Personer som har fått behandlingen brukar också kunna använda sin synförmåga på ett bättre sätt i vardagssituationer.

För att säkerställa att samma kriterier används i hela landet avgör ett särskilt behandlingsråd vilka personer som uppfyller kriterierna och är lämpliga för behandling.

Övriga läkemedel

Tidigare fick en del barn med stav-tappdystrofi tillskott av små doser A-vitamin. Nyare studier har inte kunnat bekräfta att det har en bromsande effekt på sjukdomens förlopp. Behandlingen rekommenderas därför inte längre.

Vuxna

Vuxna behöver fortlöpande kontakt med en synenhet. Insatser i form av ledsagning och färdtjänst kan vara till stor hjälp för att hantera det dagliga livet. Många behöver även fortsatta habiliterande insatser och stöd i det dagliga livet. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service.

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Det pågår omfattande forskning för att kartlägga orsaken till tidiga former av stav-tappdystrofi hos ungefär 30 procent av fallen där den bakomliggande genvarianten inte har hittats med dagens genanalyser. Studier pågår också för att på sikt hitta nya behandlingsmetoder.

Genterapi

Det pågår forskning om behandling av stav-tappdystrofi orsakad av sjukdomsorsakande varianter i generna GUCY2D, MERTK och AIPL1 med samma typ av genterapi som används vid förändringar i RPE65, där en frisk gen tillförs med hjälp av viruspartiklar.

Gensax

Det pågår också försök att behandla förändringar i genen CEP290 med den så kallade gensaxen, CRISPR-Cas9, vars funktion är att antingen klippa bort felaktig information från en gen eller lägga till genetisk information som fattas genom så kallad genredigering.

RNA-terapi

Det finns också andra typer av genbaserade terapier. Vid antisensoligonukleotidterapi, som också kallas RNA-terapi, är syftet att rätta till det fel som uppstår i budbärar-RNA när en gen bär på en sjukdomsorsakande variant.

Gener fungerar som mallar för (kodar för) hur kroppens proteiner ska bildas. När en gen ska översättas till ett protein bildas först ett budbärar-RNA som sedan används för att sätta samman rätt byggstenar (aminosyror) till proteinet. Om genen är felaktig så bildas ett felaktigt budbärar-RNA. Utifrån det byggs ett felaktigt protein upp. Vid RNA-terapi rättas ett felaktigt budbärar-RNA till med hjälp av särskilda små molekyler som kallas antisensoligonukleotider. De sprutas in i ögats glaskropp. Till skillnad från genterapi, som bara ges vid ett tillfälle per öga, måste RNA-terapi upprepas var tredje till var sjätte månad. RNA-terapi studeras för vissa sjukdomsorsakande varianter i genen CEP290.

Optogenetisk terapi

Såväl genterapi som RNA-terapi och genredigering med CRISPR-Cas9 bygger på att den förändrade genen är känd. Vid RNA-terapi och CRISPR-Cas9 krävs också att den specifika genvarianten identifierats. Det innebär att det behövs ett stort antal olika specifika genbaserade terapier för att kunna behandla alla former av ärftliga näthinnesjukdomar. Dessutom måste det finnas ett tillräckligt stort antal synceller som fortfarande lever för att behandlingarna ska fungera.

Idén om optogenetisk terapi har uppstått för att komma runt dessa utmaningar. Vid optogenetisk terapi är syftet att andra celler i näthinnan än tapparna och stavarna ska kunna reagera på ljuset som kommer in i ögat och skicka signaler genom synnerven till hjärnan. Vid optogenetisk terapi används genterapins grunder, men den gen som tillförs via viruspartiklarna är en gen som kodar för ett ämne som kan få de andra näthinnecellerna (bipolarceller och ganglieceller) att reagera på ljus. Förhoppningen är att kunna behandla sjukdomar där syncellerna är för dåliga för att repareras eller där det är okänt vilken gen som är påverkad. De vetenskapliga studierna kring optogenetisk terapi har ännu inte kommit så långt och effekten har inte kunnat utvärderas. Hittills har behandlingen i studier inte gett upphov till några allvarliga biverkningar.

Resurser

Särskild kunskap om tidig form av stav-tappdystrofi finns vid Specialmottagningen för ärftliga ögonsjukdomar, Ögonkliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 10 00.

Resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Tidig form av stav-tappdystrofi ingår i nätverket ERN-EYE för sällsynta ögonsjukdomar, ern-eye.eu.

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om tidig form av stav-tappdystrofi. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Tryckt material

Övrigt

Litteratur

Ashtari M, Zhang H, Cook PA, Cyckowski LL, Shindler KS, Marshall KA et al. Plasticity of the human visual system after retinal gene therapy in patients with Leber's congenital amaurosis. Sci Transl Med 2015; 7; 296ra110. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaa8791

Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS, Robbie S, Henderson R, Balaggan K et al. Effect of gene therapy on visual function in Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med 2008; 358: 2231–2239. https://doi.org/10.1056/nejmoa0802268

Chacon-Camacho OF, Zenteno JC. Review and update on the molecular basis of Leber congenital amaurosis. World J Clin Cases 2015; 16; 112–124. https://doi.org/10.12998/wjcc.v3.i2.112

Chung DC, Traboulsi EI. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J AAPOS 2009; 13: 587–592. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.10.004

Cideciyan AV, Jacobson SG, Drack AV, Ho AC, Charng J, Garafalo AV et al. Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect. Nat Med 2019; 25: 225–228. https://doi.org/10.1038/s41591-018-0295-0

Comander J, Weigel DiFranco C, Sanderson K, Place E, Maher M, Zampaglione E et al. Natural history of retinitis pigmentosa based on genotype, vitamin A/E supplementation, and an electroretinogram biomarker. JCI Insight 2023; 8: e167546. https://doi.org/10.1172/jci.insight.167546

den Hollander AI, Roepman R, Koenekoop RK, Cremers FPM. Leber congenital amaurosis: genes, proteins and disease mechanisms. Prog Retin Eye Res 2008; 27: 391–419. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2008.05.003

Garip G, Kamal A. Systematic review and meta-synthesis of coping with retinitis pigmentosa: implications for improving quality of life. BMC Ophthalmol 2019; 19: 181. https://doi.org/10.1186/s12886-019-1169-z

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795–1809. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(06)69740-7

Hoffmann MB, Bach M, Kondo M, Li S, Walker S, Holopigian K et al. ISCEV standard for clinical multifocal electroretinography (mfERG) (2021 update). Doc Ophthalmol 2021; 142: 5–16. https://doi.org/10.1007/s10633-020-09812-w

Kumaran N, Moore AT, Weleber RG, Michaelides M. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. Br J Ophthalmol 2017; 101: 1147–1154. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309975

Maguire AM, Russell S, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A et al. Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 2019; 126: 1273–1285. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2019.06.017

Nebbioso M, Artico M, Gharbiya M, Mannocci A, Limoli PG, Iannetta D, Donato L. State of the art on inherited retinal dystrophies: Management and molecular genetics. J Clin Med 2025; 14: 3526. https://doi.org/10.3390/jcm14103526

Pierce EA, Bennett J. The status of RPE65 gene therapy trials: Safety and efficacy. Cold Spring Harb Perspect Med 2015; 5; a017285. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a017285

Prem Senthil M, Khadka J, Pesudovs K. Seeing through their eyes: lived experiences of people with retinitis pigmentosa. Eye (Lond) 2017; 31: 741–748. https://doi.org/10.1038/eye.2016.315

Robson AG, Frishman LJ, Grigg J, Hamilton R, Jeffrey BG, Kondo M et al. ISCEV standard for full-field clinical electroretinography (2022 update). Doc Ophthalmol 2022; 144: 165–177. https://doi.org/10.1007/s10633-022-09872-0

Testa F, Maguire AM, Rossi S, Pierce EA, Melillo P, Marshall K et al. Three-year follow-up after unilateral subretinal delivery of adeno-associated virus in patients with Leber congenital amaurosis type 2. Ophtalmology 2013; 120: 1283–1291. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2012.11.048

Traboulsi EI. The Marshall M. Parks memorial lecture making sense of early-onset childhood retinal dystrophies. The clinical phenotype of Leber congenital amaurosis. Br J Ophthalmol 2010; 94: 1281-1287. https://doi.org/10.1136/bjo.2009.165654

Tsui I, Song BJ, Lin CS, Tsang SH. A practical approach to retinal dystrophies. Adv Exp Med Biol 2018; 1085: 245–259. https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_51

Zhou Y, Huang L, Xie Y, Liu W, Zhang S, Liu L et al. Clinical and genetic studies for a cohort of patients with Leber congenital amaurosis. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2024; 262: 3029–3038. https://doi.org/10.1007/s00417-024-06450-9

Ziccardi L, Cordeddu V, Gaddini L, Matteucci A, Parravano M, Malchiodi-Albedi F, Varano M. Gene therapy in retinal dystrophies. Int J Mol Sci 2019; 20: 5722. https://doi.org/10.3390/ijms20225722

Zobor D, Brühwiler B, Zrenner E, Weisschuh N, Kohl S. Genetic and clinical profile of retinopathies due to disease-causing variants in Leber congenital amaurosis (LCA)-associated genes in a large German cohort. Int J Mol Sci 2023; 24: 8915. https://doi.org/10.3390/ijms24108915

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit det ursprungliga underlaget är docent Lena Jacobson, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm.

Revideringar av materialet har gjorts av docent Lotta Gränse, docent Ulrika Kjellström och professor Sten Andréasson, Skånes universitetssjukhus, Lund.