Infantil neuronal ceroidlipofuscinos

Synonymer INCL, Santavuori-Haltias sjukdom, Hagberg-Santavuoris sjukdom, Santavuoris sjukdom, CLN1, NCL PPT1-related
ICD-10-kod E75.4
Senast reviderad 2024-11-16
Ursprungligen publicerad 1997

Sjukdom/tillstånd

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL) är en form av neuronal ceroidlipofuscinos, en grupp ärftliga fortskridande ämnesomsättningssjukdomar som påverkar nervsystemet. Neuronala ceroidlipofuscinoser leder till kognitiv och motorisk tillbakagång, nedsatt syn och epilepsi. De kännetecknas också av inlagring av ett pigmentämne i kroppens celler.

Infantil betyder att sjukdomen uppkommer under spädbarnstiden, neuronal att nervcellerna påverkas, och ceroidlipofuscin är det ämne som inlagras vid sjukdomen.

Vid infantil neuronal ceroidlipofuscinos föds barnen friska, men de går sedan tillbaka i utvecklingen och förlorar förvärvade kognitiva och motoriska förmågor, får epilepsi och förlorar synen. Några år efter insjuknandet har de förlorat rörelseförmågan och samtliga kognitiva funktioner. Deras förmåga till kontakt med omgivningen blir då mycket begränsad. Barnen kan ibland leva upp till tidiga tonår men avlider ofta tidigare, vanligen till följd av en infektionssjukdom.

Behandlingen inriktas på att ge så god understödjande vård som möjligt. Vissa symtom behandlas med läkemedel. Eftersom barnen är svårt sjuka och dör tidigt innebär vården ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och vårdpersonal med olika kompetens. Ofta vårdas barnen växelvis i hemmet och på sjukhus.

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos beskrevs första gången år 1968 av den svenska barnneurologen Bengt Hagberg och hans medarbetare. Beskrivningen gällde ett barn i Sverige med finsk härstamning. Sjukdomen är mycket vanligare i Finland än i andra länder, och har där även kallats Santavuori-Haltias sjukdom efter de finska läkarna Pirkko Santavuori, barnneurolog, och Matti Haltia, neuropatolog.

I denna text beskrivs framför allt den klassiska infantila formen av neuronal ceroidlipofuscinos (CLN1), som uppstår till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen PPT1. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns en separat informationstext om den juvenila formen CLN3. Övriga former av neuronal ceroidlipofuscinos är mycket sällsynta.

 Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos

Förekomst

I Sverige insjuknar färre än 1 barn per 100 000 i infantil neuronal ceroidlipofuscinos varje år. Sjukdomen är vanligare i Finland. Nästan alla barn i Sverige som har fått diagnosen har finskt påbrå. Förekomsten för hela gruppen neuronala ceroidlipofuscinoser beräknas till 1–7 personer per 100 000 invånare.

Orsak

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos orsakas vanligen av sjukdomsorsakande varianter i genen PPT1 på den korta armen av kromosom 1 (1p34.2). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett enzym, palmitoylproteintioesteras 1 (PPT1). Flera olika sjukdomsorsakande varianter i genen är kända. De olika genvarianterna leder till brist på eller nedsatt funktion hos PPT1-enzymet. Det kan medföra olika sjukdomsformer med symtom som ibland uppträder senare och har ett långsammare förlopp, men den infantila CLN1-sjukdomen är vanligast.

Det finns också sällsynta former av infantil neuronal ceroidlipofuscinos som uppstår till följd av sjukdomsorsakande varianter i genen KCTD7 på kromosom 7 (7q11.21).

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos tillhör sjukdomsgruppen neuronala ceroidlipofuscinoser, som är en grupp ärftliga fortskridande ämnesomsättningssjukdomar som påverkar nervsystemet (neurometabola sjukdomar).

Neuronala ceroidlipofuscinoser ingår i sin tur i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla kroppens celler, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att bryta ned olika ämnen med hjälp av enzymer. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion som beror på att funktionen är nedsatt hos något av lysosomernas enzymer, eller hos de transportproteiner som transporterar ämnen in i eller ut ur lysosomen.

Enzymbristen som vid infantil neuronal ceroidlipofuscinos uppstår till följd av sjukdomsorsakande genvarianter i PPT1 påverkar lysosomernas funktion i många olika celler, men det är framför allt nervceller som förstörs. Bristen på enzymet gör att det sker en upplagring av skadliga ämnen, vilket leder till snabb nedbrytning av nervcellerna i hjärnan.

Det finns även andra former av neuronala ceroidlipofuscinos. De uppstår till följd av sjukdomsorsakande varianter i olika gener. Hittills (2024) har 13 sjukdomsorsakande gener och 14 olika sjukdomsformer identifierats. Flera av formerna är mycket sällsynta och finns endast beskrivna i enstaka familjer. Symtomen vid de olika formerna av neuronala ceroidlipofuscinoser varierar något beroende på vid vilken ålder sjukdomen startar. Det låg till grund för den tidigare klassificeringen i infantil, seninfantil, juvenil och adult form. Numer tar man också med den genetiska orsaken vid klassificeringen. Exempelvis kan den klassiska infantila formen CLN1 kallas PPT1-relaterad infantil neuronal ceroidlipofuscinos.

Ärftlighet

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal recessiv nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos visar sig i genomsnitt i ettårsåldern, med en variation mellan 6 och 24 månaders ålder. Barnen förlorar snabbt i stort sett alla förvärvade färdigheter. Förmågan till kontakt med omgivningen minskar och efter hand försvinner även synförmågan.

Svårigheter att samordna rörelserna i armar och ben (koordinationsstörningar) tillkommer, muskulaturen blir slapp (hypotonus) och det uppstår ofrivilliga ryckningar i hela kroppen (myoklonier). Tillväxten av huvudet avtar. Barnen får också epilepsi och ofrivilliga handrörelser (handstereotypier). Sömnsvårigheter är vanligt.

Med början från ett och ett halvt års ålder fram till två–tre år efter insjuknandet förlorar så gott som alla barn med infantil neuronal ceroidlipofuscinos samtliga kognitiva och motoriska funktioner. Försämringen går mycket snabbt. Samtidigt försvinner rörelseförmågan och barnen blir blinda. Musklerna i kroppen blir spända (spastiska). Det är vanligt att andningen påverkas, med rosslighet och mycket slem, vilket ökar risken för infektioner. Barnen lär sig inte att äta själva. I takt med att andra funktioner försämras förlorar barnen sväljförmågan, vilket leder till uppfödningssvårigheter. Förstoppning är vanligt.

Barnen har en mycket begränsad förmåga att uppleva sin egen situation och har begränsad kontakt med omgivningen. Endast basala hjärnfunktioner finns kvar.

Eftersom livsuppehållande funktioner i hjärnstammen finns kvar kan barnen ibland leva upp till de tidiga tonåren, men ofta avlider de tidigare. Dödsorsaken är vanligen en infektion.

Diagnostik

Diagnosen infantil neuronal ceroidlipofuscinos misstänks vid den karaktäristiskt mycket snabba och totala tillbakagången av utvecklingen. En undersökning av hjärnans elektriska aktivitet (elektroencefalografi, EEG) visar en kännetecknande utveckling mot utslocknad aktivitet i storhjärnan. Undersökning av hjärnan med magnetkamera (MR) eller datortomografi (DT) visar nedbrytning av nervceller (atrofi). Nedsatt aktivitet hos PPT1-enzymet kan påvisas genom analys av blodprov eller hudbiopsi.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Vissa tidiga symtom vid infantil neuronal ceroidlipofuscinos kan likna dem som uppkommer vid Retts syndrom.

I Socialstyrelsens databas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om Retts syndrom.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar infantil neuronal ceroidlipofuscinos, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och på god understödjande omvårdnad.

För att barnen ska få i sig tillräckligt med näring behövs sondmatning genom en slang via näsan. Sonden kan också läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Förstoppning kan behandlas med läkemedel.

Barn med andningssvårigheter kan behöva hjälpmedel som sug, syrgas och inhalationsapparat för koksalt, samt luftrörsvidgande läkemedel.

Ryckningar, muskelspänningar och sömnsvårigheter kan ibland lindras med läkemedel. Epilepsi behandlas med anfallsförebyggande läkemedel.

Behandlingen sker vanligen bäst på hemortens barnklinik med ett och samma personalteam eller med avancerad sjukvård i hemmet. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team vid barn- och ungdomshabiliteringen. Många föräldrar vill så långt möjligt vårda det sjuka barnet hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ofta vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhuset. Eftersom barnen ofta är svårt sjuka och många dör tidigt innebär vården ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens. 

Barn- och ungdomshabiliteringen har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Habilitering kan omfatta utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel samt information om samhällsstöd. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om det samhällsstöd som finns att få och om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Kommunen kan också erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Familjer som har barn med snabbt fortskridande sjukdomar har behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Palliativ vård

För många blir det aktuellt med palliativ vård. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Föräldrarnas och syskonens behov av fortlöpande psykologiskt stöd bör tillgodoses och stödet bör vid behov fortsätta även efter att barnet har avlidit.

Forskning

Medicinsk forskning inom neurometabola sjukdomar bedrivs både nationellt och internationellt.

Olika behandlingar för att bromsa sjukdomsförloppet vid infantil neuronal ceroidlipofuscinos har prövats. Exempel på dessa är genterapi, enzymbehandling och stamcellstransplantation. Viss effekt har uppnåtts i olika djurstudier. Det har också tagits initiativ till studier på människor. Behandlingsförsök med cysteamin bitartrat och N-acetylcystein har gjorts i syfte att minska det inlagrade ämnet, men någon säker effekt på sjukdomsutvecklingen har inte kunnat påvisas.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
  • Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
  • Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Resurser

Kunskap om infantil neuronal ceroidlipofuscinos och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Nationell högspecialiserad vård

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

  • Viss vård vid medfödd metabol sjukdom utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg och Skånes universitetssjukhus i Lund, se tillstånd Medfödd metabol sjukdom.

Expertteam för neurometabola sjukdomar

Expertteam för neurometabola sjukdomar hos barn, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid följande universitets­sjukhus:

Expertteam för lysosomala inlagringssjukdomar

Expertteam för lysosomala inlagringssjukdomar med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid följande universitetssjukhus:

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samverkar också med expertteam med särskild kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

csdsamverkan.se

Europeiska referensnätverk

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa.

Europeiska Referensnätverk (ERN)

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos ingår i nätverket MetabERN för sällsynta medfödda metabola sjukdomar, metab.ern-net.eu.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om infantil neuronal ceroidlipofuscinos.

Professor, överläkare Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031‑342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Med dr, överläkare Karin Naess, Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) och Barnneurologi, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e‑post karin.naess@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Svenska NCL Föreningen verkar för att ge stöd till barn och ungdomar som drabbats av någon form av Neuronala Ceroida Lipofuscinoser (NCLs) och även ge stöd till deras föräldrar, syskon och nära anhöriga, se svenskancl.se.

Riksförbundet FUB, för personer med intellektuell funktionsnedsättning, telefon 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar. Telefon 072-722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

INCL-föreningen i Finland (Suomen INCL-yhdistys RY) stöttar familjer som har barn med INCL och har både finsktalande och svensktalande medlemsfamiljer, e-post yhdistys@incl.fi, incl.fi.

Den finska webbplatsen finns även i en svenskspråkig version, se INCL-föreningen.

Batten Disease Support and Research Association är en amerikansk föräldraförening för en hel grupp NCL-sjukdomar i vilka INCL ingår, e-post info@bdsrafoundation.org, bdsrafoundation.org.

Sociala nätverk

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se Kalendarium.

Ågrenska är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar. De arrangerar årligen ett antal vistelser för barn och ungdomar med olika typer av funktionsnedsättningar och deras familjer, samt för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. Under de flesta av vistelserna hålls även diagnosspecifika kursdagar för yrkesverksamma som i sitt arbete möter personer med den aktuella diagnosen. Dokumentation från vistelserna, personliga intervjuer och annan information om sällsynta hälsotillstånd finns på Ågrenskas webbplats.

Ytterligare information

Informationsblad

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Samhällets stödinsatser

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stöd.

Kvalitetsregister

RaraSwed är ett nationellt kvalitets­register för vård vid sällsynta hälsotillstånd. Syftet är att samla information som kan ge en helhetsbild av sällsynta hälso­tillstånd i Sverige. Registret lanserades hösten 2023 och ska bidra till en nationellt samman­hållen vård och ett bättre omhänder­tagande av personer med dessa tillstånd.

RaraSwed – Information till patienter

Övrigt

Finskspråkig information om infantil neuronal ceroidlipofuscinos finns bland annat hos organisationen Tukiliitto, se INCL - Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1; CLN1
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Litteratur

Augustine EF, Adams HR, de Los Reyes E, Drago K, Frazier M, Guelbert N et al. Management of CLN1 disease: International clinical consensus. Pediatr Neurol 2021; 120: 38–51. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.002

Aungaroon G, Hallinan B, Jain P, Horn PS, Spaeth C, Arya R. Correlation among genotype, phenotype, and histology in neuronal ceroid lipofuscinoses: An individual patient data meta-analysis. Pediatr Neurol 2016; 60: 42–48. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.03.018

Gavin M, Wen GY, Messing J, Adelman S, Logush A, Jenkins EC et al. Substrate reduction therapy in four patients with milder CLN1 mutations and juvenile-onset Batten disease using cysteamine bitartrate. JIMD Rep 2013; 11: 87–92. https://doi.org/10.1007/8904_2013_226

Hagberg B, Sourander P, Svennerholm L. Late infantile progressive encephalopathy with disturbed polyunsaturated fat metabolism. Acta Paediatr Scand 1968; 57: 495–499. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1968.tb06968.x

Kousi M, Lehesjoki AE, Mole SE. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat 2012; 33: 42–63. https://doi.org/10.1002/humu.21624

Mink JW, Augustine EF, Adams HR, Marshall FJ, Kwon JM. Classification and natural history of the neuronal ceroid lipofuscinoses. J Child Neurol 2013; 28: 1101–1105. https://doi.org/10.1177/0883073813494268

Mithyantha R, Kneen R, McCann E, Gladstone M. Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental delay. Arch Dis Child 2017; 102: 1071–1076. https://doi.org/10.1136/archdischild-2016-311271

Mole SE, Cotman SL. Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Biochim Biophys Acta 2015; 1852: 2237–2241. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2015.05.011

Mukherjee AB, Appu AP, Sadhukhan T, Casey S, Mondal A, Zhang Z et al. Emerging new roles of the lysosome and neuronal ceroid lipofuscinoses. Mol Neurodegener 2019; 14: 4. https://doi.org/10.1186/s13024-018-0300-6

Murias K, Moir A, Myers KA, Liu I, Wei XC. Systematic review of MRI findings in children with developmental delay or cognitive impairment. Brain Dev 2017; 39: 644–655. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.04.006

Nelvagal HR, Lange J, Takahashi K, Tarczyluk-Wells MA, Cooper JD. Pathomechanisms in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 2020; 1866: 165570. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2019.165570

Nelvagal HR, Eaton SL, Wang SH, Eultgen EM, Takahashi K, Le SQ, et al. Cross-species efficacy of enzyme replacement therapy for CLN1 disease in mice and sheep. J Clin Invest 2022; 132: e163107. https://doi.org/10.1172/jci163107

Nita DA, Mole SE, Minassian BA. Neuronal ceroid lipofuscinoses. Epileptic Disord 2016; 18: 73–88. https://doi.org/10.1684/epd.2016.0844

Santavuori P, Haltia M, Rapola J, Raitta C. Infantile type of so-called neuronal ceroid liopfuscinosis Part I. A clinical study of 15 patients. J Neurol Sci 1973; 18: 257–267. https://doi.org/10.1016/0022-510x(73)90075-0

Santavuori P, Haltia M, Rapola J. Infantile type of so-called neuronal ceroid lipofuscinosis. Dev Med Child Neurol 1974; 16: 644–653. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1974.tb04183.x

Santavuori P, Vanhanen SL, Sainio K, Nieminen M, Wallden T, Launes J et al. Infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (INCL): Diagnostic criteria. J Inherit Metab Dis 1993; 16: 227–229. https://doi.org/10.1007/bf00710250

Uvebrant P, Hagberg B. Neuronal ceroid lipofuscinoses in Scandinavia: epidemiology and clinical pictures. Neuropediatrics 1997; 28: 6–8. https://doi.org/10.1055/s-2007-973654

Vanhanen SL, Puranen J, Autti T, Raininko R, Liewendahl K, Nikkinen P et al. Neuroradiological findings (MRS, MRI, SPECT) in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (infantile CLN1) at different stages of the disease. Neuropediatrics 2004; 35: 27–35. https://doi.org/10.1055/s-2004-815788

Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp LA, Rapola J, Santavuori P et al. Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Nature 1995; 376: 584–587. https://doi.org/10.1038/376584a0

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är professor Bengt Hagberg, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Tidigare revidering av materialet har gjorts av professor Paul Uvebrant och docent Ingrid Olsson Lindberg, Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.

Den senaste revideringen har gjorts av med dr Annie Pedersén, specialistläkare i klinisk genetik, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Illustrationer av ärftlighetsmönster är framtagna av Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Alla övriga illustrationer i kunskapsdatabasen är framtagna av AB Typoform.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: