Optikushypoplasi
Sjukdom/tillstånd
Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven, nervus optikus, som gör den tunn och underutvecklad (hypoplastisk) med få synnervstrådar. Dubbelsidig svår optikushypoplasi är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn i västvärlden, medan en lindrig ensidig optikushypoplasi endast behöver ge en mindre synnedsättning eller synfältsdefekt.
Optikushypoplasi kan förekomma isolerat hos ett annars helt friskt barn eller i kombination med olika typer av sjukdomstillstånd eller förändringar i hjärnan. Hormonbrister förekommer hos fler än hälften av de som har optikushypoplasi. Intellektuell funktionsnedsättning liksom autism kan förekomma och en del barn har epilepsi eller andra neurologiska symtom. Funktionsnedsättningarnas svårighetsgrad varierar från person till person. Många barn är och förblir helt friska förutom synnedsättningen.
Vid misstanke om optikushypoplasi är det viktigt med tidig ögonundersökning, multidisciplinär utredning och tidigt insatt behandling, särskilt vid hormonbrister. Kontakt med olika specialister behövs, liksom habiliteringsinsatser som även omfattar synhabilitering. Fortsatta medicinska och habiliterande insatser samt psykologiskt och socialt stöd behövs i vuxen ålder.
Optikushypoplasi beskrevs 1884 av den tyska läkaren H Magnus. År 1941 beskrev W Reeves förekomsten av optikushypoplasi i kombination med neurologiska avvikelser. Den amerikanska neurologen och oftalmologen WF Hoyt och hans medarbetare kopplade år 1970 optikushypoplasi och neurologiska avvikelser till hormonbrist, och myntade begreppet septo-optic dysplasia (SOD). Detta begrepp används dock alltmer sällan.
Optikushypoplasi kan också förekomma vid andra ögonsjukdomar, till exempel avsaknad av iris (aniridi) och albinism. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om kongenital aniridi och albinism.
Förekomst
Det har skett en ökning av antalet barn med diagnosen optikushypoplasi i västvärlden under de senaste decennierna. Denna ökning kan bero på ökad medvetenhet om sjukdomen hos ögonläkare och bättre diagnostik, men också på att optikushypoplasi faktiskt har blivit vanligare. I en Stockholmsbaserad populationsstudie förekom optikushypoplasi hos 17 av 100 000 barn under 18 år och det var lika vanligt med ensidig som dubbelsidig optikushypoplasi.
Orsak
Orsaken till optikushypoplasi är okänd, men synnervsmissbildningen är troligen resultatet av flera olika samverkande faktorer. Det kan vara en individuell känslighet hos fostret, genetiska variationer eller någon typ av skada som inträffar under de första tre månaderna av fostrets utveckling.
Ibland är inte bara synnerven och synnervskorsningen påverkade, utan även strukturer i hjärnans medellinje. Skiljeväggen (septum pellucidum) mellan två av hjärnans hålrum (sidoventriklarna) kan saknas. Hjärnbalken (corpus callosum) som förbinder de två hjärnhalvorna kan vara förtunnad eller saknas. Även hypofysen kan vara påverkad, vilket leder till nedsatt hormonproduktion. Hypofysen styr tillsammans med hypotalamus ämnesomsättning, tillväxt och könsutveckling, det vill säga producerar eller kontrollerar frisättningen av hormoner som sköldkörtelhormon, tillväxthormon, kortisol, könshormon och hormon som reglerar vätskebalansen. Ibland förekommer andra typer av hjärnmissbildningar tillsammans med optikushypoplasi.
Vissa läkemedel mot epilepsi samt alkohol, droger eller rökning tidigt under graviditeten har i en del fall kopplats till optikushypoplasi hos fostret. Det har även infektioner under graviditeten och diabetes hos den gravida kvinnan. Andra faktorer som noterats i flera studier är låg ålder hos mödrarna, att de är förstföderskor och att barnen är för tidigt födda.
Ärftlighet
Någon ärftlig orsak till optikushypoplasi har inte kunnat påvisas, men i den medicinska litteraturen har enstaka familjer med flera medlemmar med optikushypoplasi beskrivits.
Symtom
Optikushypoplasi kan förekomma isolerat eller vara en del av ett sjukdomstillstånd med olika kombinationer av hormonella, neurologiska och kognitiva avvikelser samt beteendepåverkan. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer.
Det första tecknet på dubbelsidig optikushypoplasi är oftast synnedsättning hos det lilla barnet. Hormonbristen kan märkas redan i nyföddhetsperioden.
Ögon
Synpåverkan varierar från lindrig synnedsättning till svår synnedsättning eller blindhet. Ett öga eller båda ögonen kan vara påverkade.
Symtomen kan visa sig under det första levnadshalvåret genom att barnet inte ger ögonkontakt eller har ett försenat svarsleende, ibland kombinerat med snabba eller långsamma ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Vid ensidig optikushypoplasi börjar barnet ofta skela. Hos lite äldre barn eller om synnedsättningen är lindrigare kan den nedsatta synförmågan märkas genom att barnet vill titta nära eller inte klarar syntester på BVC eller i skolan.
En del barn med optikushypoplasi kan ha en försenad synutveckling. De kan då uppfattas som helt blinda de första månaderna för att sedan utveckla en viss synförmåga under det första levnadsåret. En viss fortsatt positiv synutveckling kan ske hos barn med optikushypoplasi fram till 8–9 års ålder.
Med den kunskap som finns i dag (2023) är det inget som talar för att synen riskerar att försämras senare i tonåren eller vuxenlivet om det inte finns andra komplicerande ögonförändringar.
Hormonbrister
De hormonella bristerna ger ibland symtom redan i nyföddhetsperioden i form av lågt blodsocker (hypoglykemi), vilket kan leda till kramper, nyföddhetsgulsot (ikterus) och hos pojkar även outvecklad penis (mikropenis).
Över hälften av barnen med optikushypoplasi har hormonbrister. Vanligast är isolerad brist på tillväxthormon (GH), vilket bland annat leder till tillväxthämning och orkeslöshet.
Hormonbrister kan också utvecklas i takt med att barnen blir äldre:
Brist på sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) medför brist på sköldkörtelhormon, vilket kan leda till trötthet, låg kroppstemperatur och att barnet äter dåligt.
Underskott på adrenokortikotropt hormon (ACTH) påverkar binjurarnas funktion och gör att det inte produceras tillräckligt av det livsnödvändiga stresshormonet kortisol. Det kan ge symtom som trötthet, illamående, lågt blodsocker (hypoglykemi) och lågt blodtryck. Obehandlad brist på kortisol kan vara livshotande i samband med infektioner, svår stress och operationer.
Bristande reglering av luteiniseringshormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH) kan ge för tidig eller försenad pubertet.
Brist på antidiuretiskt hormon (ADH) ger kraftigt ökad urinproduktion och påverkar vätskebalansen (diabetes insipidus).
Risken för hormonella störningar verkar vara större vid dubbelsidig optikushypoplasi och/eller om det finns andra förändringar i hjärnan. Hormonbrister kan förekomma även vid ensidig lindrig optikushypoplasi och utan att det finns några påvisbara förändringar i hjärnan.
Hjärnan
De neurologiska funktionsnedsättningarna varierar i hög grad från person till person. Den fin- och grovmotoriska utvecklingen påverkas ofta, och muskelspänningen kan vara låg (hypotonus) under vila. Epilepsi kan också förekomma.
Svåra missbildningar i hjärnan medför ofta neurologiska funktionsnedsättningar, medan barn som enbart saknar septum pellucidum kan vara helt opåverkade neurologiskt och kognitivt.
Utveckling
Barn med optikushypoplasi kan ha alltifrån en förväntad kognitiv utveckling till en svår intellektuell funktionsnedsättning. Uppgifterna varierar mellan olika studier, men 30–80 procent av barnen med optikushypoplasi har någon typ av intellektuell funktionsnedsättning. Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.
Beteende
Undersökningar av svenska blinda barn med optikushypoplasi har visat en ökad förekomst av beteendesvårigheter och autism. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen och aktiviteter samt ett stereotypt och repetitivt beteende.
Diagnostik
Det första tecknet på optikushypoplasi är i regel synnedsättning eller skelning hos barnet. Det är därför vanligtvis en ögonläkare som först träffar barnet. Ögonläkaren bedömer synförmåga, eventuell skelning, pupillreaktioner samt hur ögonbottnarna ser ut. För att fastställa om optikushypoplasi föreligger bedöms storleken på synnervshuvudet (papillen). En ögonbottenfotografering kan göras i nyföddhetsperioden, men görs vanligen när barnet är tillräckligt stort för att kunna sitta upp och medverka vid fotograferingen. Då kan papillens yta mätas för att stödja diagnosen. Ögonläkaren kontrollerar också om barnet behöver glasögon. Andra orsaker till synnedsättningen, till exempel näthinnesjukdom, måste ibland uteslutas med andra undersökningstekniker.
Undersökning med så kallad OCT (optical coherence tomography) används mer och mer för att bekräfta diagnosen och även för att se om gula fläcken (makula) är påverkad. Ibland undersöks synnervens funktion genom att man kontrollerar hur synsignalerna leds till syncentrum i hjärnan (visual evoked potential, VEP).
Om optikushypoplasi misstänks under småbarnsåren bör man alltid undersöka hjärnan och synnerverna med magnetkamera (MR), även om optikushypoplasin är ensidig. En sådan undersökning kan visa att synnerverna och synnervskorsningen är tunna. Den visar även förändringar i hypofysen och andra medellinjestrukturer i hjärnan och kan stödja diagnosen. Det går att fastställa om septum pellucidum saknas, om hjärnbalken är förtunnad eller saknas (corpus callosum dysgenesi alternativt agenesi) eller om hypofysen är liten eller felplacerad.
Efter att en ögonläkare har ställt diagnosen behöver barnet vanligtvis träffa flera olika specialister och utredas av både barnendokrinolog och barnneurolog samt ibland barnpsykolog eller barnpsykiatriker. Det kan därför ta tid innan den fullständiga sjukdomsbilden har kartlagts, vilket många familjer kan uppleva som svårt.
Behandling/stöd
Det finns ingen behandling som botar optikushypoplasi. Insatserna inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Eftersom barn med optikushypoplasi behöver kontakt med flera olika specialister är det betydelsefullt med en barnläkare som samordnar kontakterna. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom kombinationen av svårigheter skiljer sig från person till person.
Hormonbrister
Alla barn med optikushypoplasi bör bedömas av en barnendokrinolog, eftersom underfunktion hos sköldkörteln orsakad av bristande produktion av TSH (central hypotyreos) inte upptäcks vid den allmänna nyföddhetsscreeningen. Detta gäller även om undersökningen med magnetkamera inte visar några avvikelser och optikushypoplasin är ensidig. Barnendokrinologen kartlägger och analyserar funktionen i hypotalamus och hypofysen, och kontrollerar nivåerna av sköldkörtelhormon, tillväxthormon, kortisol, könshormoner och hormon som reglerar vätskebalansen.
Det är viktigt med tidig diagnos och tidigt insatt behandling vid hormonbrister, eftersom det kan uppstå hjärnskador om barnet har upprepade episoder med lågt blodsocker eller långvarig brist på sköldkörtelhormon. De hormonella bristerna kan behandlas med gott resultat om de upptäcks tidigt, genom att de hormoner som helt eller delvis saknas ersätts. Det är viktigt att familjen är välinformerad, särskilt vid brist på adrenokortikotropt hormon (ACTH) och antidiuretiskt hormon (ADH). Doseringen av kortison och ADH måste till exempel anpassas vid infektion eller ökad fysisk aktivitet.
Hjärna, utveckling och beteende
Epilepsi behandlas med läkemedel.
En barnneurolog bedömer barnets motorik och utveckling. Vid misstanke om intellektuell funktionsnedsättning görs en neuropsykologisk utredning. Om barnet uppvisar symtom på autism görs en neuropsykiatrisk utredning. Utredningen upprepas under barnets uppväxt.
Ögon
Om barnet även har allvarliga brytningsfel som översynthet, närsynthet eller astigmatism kan det ibland korrigeras med glasögon hos barn som har chans till synförbättring på ögat eller ögonen.
Skelning kan i vissa fall också påverkas till det bättre av glasögon. Ibland kan det friska ögat täckas med lapp under en del av dagen för att ge det skelande ögat extra träning. Detta tillämpas dock med försiktighet vid svårare tillstånd. Ibland kan det vara aktuellt med en operation.
Om det är nödvändigt att operera under narkos är det mycket viktigt att eventuella hormonbrister först kartläggs, eftersom det annars finns risk för svåra komplikationer på grund av den stress som narkosen innebär.
Habilitering
De flesta barn med optikushypoplasi behöver habiliteringsinsatser som också innefattar synhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.
Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Barn med synnedsättning behöver synhabilitering för att få hjälp att använda sin synförmåga eller lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Synhabilitering sker i nära samarbete med en ögonklinik. Efter en bedömning av synförmågan får de barn som har en synnedsättning lära sig använda sin syn på bästa sätt med hjälp av olika synhjälpmedel samt vid behov även lära sig andra tekniker, till exempel punktskrift.
Barn med enbart synnedsättning går i kommunens vanliga förskolor och skolor. För att de ska få tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel behöver skolans personal få kunskap och vägledning av en pedagog med synutbildning. Vid Resurscenter syn inom Specialpedagogiska skolmyndigheten finns rådgivare som kan ge pedagogisk vägledning vid synskada (se Resurser).
Habiliteringsinsatserna anpassas efter barnets behov och funktionsnedsättningar. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet.
Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.
Barn och ungdomar med optikushypoplasi bör fortlöpande erbjudas psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad. Föräldrar och syskon kan också behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.
Vuxna med optikushypoplasi behöver fortsatta medicinska och habiliterande insatser samt psykologiskt och socialt stöd.
Samhällsstöd
Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, kontaktfamilj, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.
Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel beviljas lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete. Det finns flera särskilda insatser för personer med synnedsättning.
Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.
Forskning
Professor Kristina Teär Fahnehjelm har i samarbete med S:t Eriks Ögonsjukhus och Astrid Lindgrens barnsjukhus genomfört flera studier av barn och ungdomar med optikusmissbildningar. Även idag pågår flera studier. Studierna syftar till att ta fram nya undersökningsmetoder för att kunna ställa en tidig och säker diagnos. Man undersöker även hur synfunktionen och livskvaliteten hos barn och ungdomar med optikushypoplasi påverkas på lång sikt.
Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: optic nerve hypoplasia.
Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: optic nerve hypoplasia.
Resurser
Kunskap om optikushypoplasi och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för ögonsjukvård vid universitetssjukhusen.
Sedan år 2021 finns ett nationellt vårdprogram för behandling och uppföljning av optikushypoplasi, se vårdprogram för optikushypoplasi.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Ett expertteam för sällsynta ögonsjukdomar, som är knutet till CSD, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid S:t Eriks ögonsjukhus, Karolinska institutet, Stockholm, kontaktperson: överläkare Kristina Teär Fahnehjelm, telefon 08‑123 230 00, e‑post kristina.fahnehjelm@ki.se. För mer information om teamet, se karolinska.se.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.
Sällsynta ögonsjukdomar ingår i nätverket ERN EYE.
Pedagogiska resurser
Specialpedagogiska skolmyndigheten (SPSM) är en statlig myndighet som bidrar med kunskap och kompetens till förskolor, skolor och vuxenutbildningar i hela landet. Utgångspunkten i stödet är att alla barn, elever och vuxenstuderande ska få en lärmiljö som ger bästa möjliga förutsättningar för alla, oavsett funktionsförmåga. SPSM har ett särskilt uppdrag som innebär ett fördjupat stöd för barn och elever med vissa funktionsnedsättningar och kan innefatta specialpedagogiska utredningar och utbildning till vårdnadshavare, telefon 010-473 50 00, e-post spsm@spsm.se, spsm.se.
Resurscenter syn, ett av resurscentren, har uppdraget för barn och elever som har en synnedsättning, telefon 010‑473 50 00, e‑post spsm@spsm.se, spsm.se.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om optikushypoplasi:
Barnläkare och barnneurolog Sara Dahl, Barnsjukhuset Martina BUMM Huddinge, telefon 08-460 076 40, e-post sara.dahl@ki.se.
Professor, överläkare Kristina Teär Fahnehjelm, Kliniken för barnögonvård, skelning och elektrofysiologi, S:t Eriks ögonsjukhus, Karolinska institutet, Solna, telefon 08‑123 230 00, e‑post kristina.fahnehjelm@ki.se.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med optikushypoplasi i Sverige, men generell kunskap om ögonsjukdomar finns hos följande organisationer:
SRF, Synskadades Riksförbund, telefon 08‑39 90 00, e‑post info@srf.nu, srf.nu.
Riksförbundet FUB, för personer med intellektuell funktionsnedsättning, telefon 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.
Autism Sverige, telefon 08‑420 030 50, e‑post info@autism.se, autism.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.
Databas
Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: septo-optic dysplasia, optic nerve hypoplasia.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post info@agrenska.se.
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:
Litteratur
Ahmad T, Borchert M, Geffner M. Optic nerve hypoplasia and hypopituitarism. Pediatr Endocrinol Rev 2008; 5: 772–777.
Birkebaek NH, Patel L, Wright NB, Grigg JR, Sinha S, Hall CM et al. Endocrine status in patients with optic nerve hypoplasia: relationship to midline central nervous system abnormalities and appearance of the hypothalamic-pituitary axis on magnetic resonance imaging. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 5281–5286. https://doi.org/10.1210/jc.2003-030527
Blohmé J, Bengtsson-Stigmar E, Tornqvist K. Visually impaired Swedish children. Longitudinal comparisons 1980–1999. Acta Ophthalmol Scand 2000; 78: 416–420. https://doi.org/10.1034/j.1600-0420.2000.078004416.x
Borchert M, Garcia-Filion P. The syndrome of optic nerve hypoplasia. Curr Neurol Neurosci Rep 2008; 8: 395–403. https://doi.org/10.1007/s11910-008-0061-7
Borchert M. Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome. J Neuro-ophthalmol 2012; 32: 58–67. https://doi.org/10.1097/wno.0b013e31824442b8
Brodsky MC, Conte FA, Taylor D, Hoyt CS, Mrak RE. Sudden death in septo-optic dysplasia. Report of 5 cases. Arch Ophthalmol 1997; 115: 66–70. https://doi.org/10.1001/archopht.1997.01100150068011
Brodsky MC, Glasier CM. Optic nerve hypoplasia. Clinical significance of associated central nervous system abnormalities on magnetic resonance imaging. Arch Ophthalmol 1993; 111: 66–74. https://doi.org/10.1001/archopht.1993.01090010070029
Dahl S, Kristoffersen Wiberg M, Teär Fahnehjelm K, Säfendahl L, Wickström R. High prevalence of pituitary hormone deficiency in both unilateral and bilateral optic nerve hypoplasia. Acta Paediatr 2019; 108: 1677–1685. https://doi.org/10.1111/apa.14751.
Dahl S, Pettersson M, Eisfeldt J, Schröder AK, Wickström R, Teär Fahnehjelm K et al. Whole genome sequencing unveils genetic heterogeneity in optic nerve hypoplasia. PLoS One 2020; 15: e0228622. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0228622
Dahl S, Wickström R, Ek U, Fahnehjelm KT. Children with optic nerve hypoplasia face a high risk of neurodevelopmental disorders Acta Paediatr 2018; 107: 484–489 https://doi.org/10.1111/apa.14163.
Ek U, Fernell E, Jacobson L. Cognitive and behavioral characteristics in blind children with bilateral optic nerve hypoplasia. Acta Paediatr 2005; 94: 1421–1426. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2005.tb01814.x
Fahnehjelm C, Dahl S, Skriapa-Manta A, Lindstrand A, Wickström R, Teär Fahnehjelm K. Viktigt att överväga utredning av barn med optikusmissbildningar. Läkartidningen 2020; 117: 19238.
Fink C, Borchert M. Optic nerve hypoplasia and autism: Common features of spectrum diseases. J Visual Impairment & Blindness 2011; 6: 334–338.
Garcia-Filion P, Borchert M. Optic nerve hypoplasia syndrome: A review of the epidemiology and clinical associations. Curr Treat Options Neurol 2013; 15: 78–89. https://doi.org/10.1007/s11940-012-0209-2
Garcia-Filion P, Epport K, Nelson M, Azen C, Geffner ME, Fink C et al. Neuroradiographic, endocrinologic, and ophthalmic correlates of adverse developmental outcomes in children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. Pediatrics 2008; 121: e653–e659. https://doi.org/10.1542/peds.2007-1825
Garcia-Filion P, Fink C, Geffner ME, Borchert M. Optic nerve hypoplasia in North America: a re-appraisal of perinatal risk factors. Acta Ophthalmol 2010; 88: 527–534. https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2008.01450.x
Garcia ML, Ty EB, Taban M, David Rothner A, Rogers D, Traboulsi EI. Systemic and ocular findings in 100 patients with optic nerve hypoplasia. J Child Neurol 2006; 21: 949–956. https://doi.org/10.1177/08830738060210111701
Hellström A, Aronsson M, Axelson C, Kyllerman M, Kopp S, Steffenburg S et al. Children with septo-optic dysplasia – how to improve and sharpen the diagnosis. Horm Res 2000; 53 Suppl 1: 19–25. https://doi.org/10.1159/000053200
Hellström A, Wiklund LM, Svensson E. Diagnostic value of magnetic resonance imaging and planimetric measurement of optic disc size in confirming optic nerve hypoplasia. J AAPOS 1999; 3: 104–108. https://doi.org/10.1016/s1091-8531(99)70079-0
Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS. Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet 1970; 295: 893–894. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(70)91717-4
Jan JE, Robinson GC, Kinnis C, MacLeod PJ. Blindness due to optic-nerve atrophy and hypoplasia in children: an epidemiological study (1944–1974). Dev Med Child Neurol 1977; 19: 353–363. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1977.tb08372.x
Margalith D, Tze WJ, Jan JE. Congenital optic nerve hypoplasia with hypothalamic-pituitary dysplasia. A review of 16 cases. Am J Dis Child 1985; 139: 361–366. https://doi.org/10.1001/archpedi.1985.02140060043025
McCabe MJ, Alatzoglou KS, Dattani MT. Septo-optic dysplasia and other midline defects: The role of transcription factors: HESX1 and beyond. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011; 25: 115–124. https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.06.008
Oatman OJ, McClellan DR, Olson ML, Garcia-Filion P. Endocrine and pubertal disturbances in optic nerve hypoplasia, from infancy to adolescence. Int J Pediatr Endocrinol 2015; 1: 8. https://doi.org/10.1186/s13633-015-0005-3
Pang Y, Frantz KA, Roberts DK. Association of refractive error with optic nerve hypoplasia. Ophthalmic Physiol Opt 2015; 35: 570–576. https://doi.org/10.1111/opo.12229
Patel L, McNally RJ, Harrison E, Lloyd IC, Clayton PE. Geographical distribution of optic nerve hypoplasia and septo-optic dysplasia in Northwest England. J Pediatr 2006; 148: 85–88. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.07.031
Parr JR, Dale NJ, Shaffer LM, Salt AT. Social communication difficulties and autism spectrum disorder in young children with optic nerve hypoplasia and/or septo-optic dysplasia. 2010 Dev Med Child Neurol 2010; 52: 917–921. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2010.03664.x
Pilat A, Sibley D, McLean RJ, Proudlock FA, Gottlob I. High-resolution imaging of the optic nerve and retina in optic nerve hypoplasia. Ophthalmology 2015; 122: 1330–1339. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2015.03.020
Riedl S, Vosahlo J, Battelino T, Stirn-Kranjc B, Brugger PC, Prayer D et al. Refining clinical phenotypes in septo-optic dysplasia based on MRI findings. Eur J Pediatr 2008; 167: 1269–1276. https://doi.org/10.1007/s00431-007-0666-x
Rivkees SA, Fink C, Nelson M, Borchert M. Prevalence and risk factors for disrupted circadian rhythmicity in children with optic nerve hypoplasia. Br J Ophthalmol 2010; 94: 1358–1362.
Skriapa Manta A, Nilsson M Svoboda J, Olsson M, Nilsson M, Teär Fahnehjelm K. Ocular coherence tomography to predict visual acuity in children with optic nerve hypoplasia. Clin Ophthalmol 2022; 16: 3785–3794. https://doi.org/10.2147/opth.s387084
Strömland K, Sundelin K. Paediatric and ophthalmologic observations in offspring of alcohol abusing mothers. Acta Paediatr 1996; 85: 1463–1468. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1996.tb13953.x
Teär Fahnehjelm K, Dahl S, Martin L, Ek U. Optic nerve hypoplasia in children and adolescents; prevalence, ocular characteristics and behavioural problems. Acta Ophthalmol 2014; 92: 563–570. https://doi.org/10.1111/aos.12270
Teär Fahnehjelm K, Wide K, Flodmark O, Ek U, Hellström A. Posterior ocular malformations in children – somatic, neuroradiological and cognitive aspects. Acta Paediatr 2003; 92: 301–308. https://doi.org/10.1080/08035250310009211
Tornqvist K, Ericsson A, Källén B. Optic nerve hypoplasia: Risk factors and epidemiology. Acta Ophthalmol Scand 2002; 80: 300–304. https://doi.org/10.1034/j.1600-0420.2002.800313.x
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget om septo-optisk dysplasi är professor Kerstin Albertsson Wikland, Drottning Silvias barnsjukhus, Göteborg.
Revideringarna har gjorts av professor Kristina Teär Fahnehjelm, överläkare på S:t Eriks ögonsjukhus, Stockholm.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Om sidans innehåll
Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.