Pseudoxanthoma elasticum

Synonymer PXE
ICD-10-kod Q82.8Q
Senast reviderad 2025-09-25
Ursprungligen publicerad 2011-11-09

Sjukdom/tillstånd

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att den elastiska vävnaden i huden, ögonen och blodkärlsväggarna successivt skadas och förkalkas. Detta kan leda till synnedsättning och nedsatt cirkulation i armar och ben, ibland även i hjärtats kranskärl. Typiskt för sjukdomen är hudförändringar som utgörs av små gula upphöjningar.

De första symtomen är oftast hudförändringar som brukar uppkomma från tidigt i barndomen upp till 30 års ålder. Symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar mellan olika personer. Diagnosen fastställs oftast i vuxen ålder.

Det finns ingen behandling som botar pseudoxanthoma elasticum. Insatserna inriktas på att förebygga och lindra symtomen och vid behov kompensera för synnedsättningen. Personer med sjukdomen behöver kontakt med specialister inom allmänmedicin, ögonsjukdomar, hjärt-kärlsjukdomar och hudsjukdomar.

Hudförändringarna som ses vid sjukdomen beskrevs första gången på 1890-talet. Eftersom de har en gul färg trodde man först att det var kolesterol och kallade hudförändringen för xanthom (avgränsad fettinlagring). När man så småningom insåg att det var förkalkade elastiska fibrer ändrades namnet till pseudo (falsk) xanthom. År 1929 konstaterade två svenska läkare, ögonläkaren Ester Grönblad och hudläkaren James Strandberg, att ögon- och blodkärlsförändringar kunde kopplas till samma sjukdom.

Pseudoxanthoma elasticum tillhör sjukdomsgruppen gendermatoser, ärftliga hudsjukdomar. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationsmaterial om följande andra hudsjukdomar:

Förekomst

Enligt internationella beräkningar uppskattas förekomsten vara 1–2 per 100 000 invånare, vilket skulle betyda att det finns 100–200 personer med sjukdomen i Sverige. Eftersom en del har lindriga symtom kan det finnas personer med sjukdomen som inte har fått diagnosen fastställd. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än hos män.

Orsak

Pseudoxanthoma elasticum orsakas av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen ABCC6 på kromosom 16 (16p13.11). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet MRP6 (multidrug resistance-associated protein 6).

MRP6 är ett transportprotein, vilket innebär att det har betydelse för transporten av substanser över cellmembran. Proteinets roll är att transportera substanser från levern till blodet. Det är inte helt känt vilka substanser som proteinet transporterar. Sannolikt är de relaterade till mineralisering, den process då mineraler som kalk inlagras i skelettet för att stärka det. Proteinet bidrar på så sätt till att förhindra förkalkning av mjuka vävnader. Utan proteinet minskar leverns frisättning av molekyler som normalt omvandlas till pyrofosfat (PPi) i blodomloppet.

Den sjukdomsorsakande genvarianten leder till brist på proteinet MRP6, vilket medför en brist på cirkulerande pyrofosfat (PPi). Pyrofosfat är i sig en viktig hämmare av vävnadsförkalkning. Bristen på pyrofosfat medför att de elastiska fibrerna i huden, ögonen och kärlväggarna förkalkas. Huden på halsen och i hudvecken blir gulfärgad och blodkärlen skadas. I ögat leder förkalkningarna till bristningar i ett tunt elastiskt membran (Bruchs membran) som utgör det innersta skiktet av ögats åderhinna (koroidea). Detta skikt gränsar till ögats näthinna (retina). Bristningarna ger inga symtom, men nya blodkärl kan bildas i sprickorna (neo-vaskularisering). När de nya blodkärlen bildas kan vätska ansamlas och det kan uppkomma blödningar, vilket kan leda till svår synnedsättning. I hjärt-kärlsystemet kan förkalkningar i artärväggarna leda till minskad elasticitet och ökad risk för tidig åderförkalkning (ateroskleros), vilket i sin tur kan öka risken för högt blodtryck, kärlkramp eller hjärtinfarkt. En del personer med sjukdomen har förkalkningar i njurvävnaden (nefrokalcinos), men det är ovanligt och förkalkningarna ger oftast inga symtom. Förkalkningar i kärl i mag-tarmkanalen kan leda till återkommande blödningar, särskilt från magsäcken eller tunntarmen, till följd av bräckliga och förkalkade kärl.

Ärftlighet

Pseudoxanthoma elasticum nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har genvarianten ärver samtliga barn den sjukdomsorsakande genvarianten i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal recessiv nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Pseudoxanthoma elasticum ger symtom från huden, ögonen och blodkärlen. De första symtomen är oftast hudförändringar som är typiska för sjukdomen. Hudförändringarna brukar följas av symtom från ögonen. Symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar. Hos en del leder symtomen från ögonen till en svår synnedsättning. Diagnosen fastställs oftast i vuxen ålder.

Hud

Hudförändringarna kan uppkomma från tidigt i barndomen upp till 30 års ålder. De typiska hudförändringarna utgörs av små gula upphöjningar (1–3 mm) som flyter samman till större områden (upp till cirka 15–20 cm i diameter). Hudförändringarna kan ibland likna ett nät (retikulärt utseende). Oftast uppkommer hudförändringarna först på halsens sidor och senare symmetriskt i armhålorna, armbågsvecken, naveln, ljumskarna och knävecken. Hudförändringarna ger ingen klåda eller andra symtom, men med tiden kan huden bli oelastisk och veckad. Ibland uppkommer liknande förändringar i slemhinnor nära kroppsöppningar.

Ögon

Förändringarna i ögonen uppkommer oftast mellan 20 och 40 års ålder. Vid ögonundersökning ses mörka stråk (angioid streaks) i ett oregelbundet mönster som strålar ut från synnervspapillen där synnerven går in i näthinnan. Stråken beror på bristningar i Bruchs membran bakom näthinnan. Bristningarna ger inga symtom, men nya blodkärl kan bildas i sprickorna. De nya blodkärlen kan sedan orsaka vätskeansamling och blödningar, vilket kan leda till svår synnedsättning och blindhet. Hos de flesta sker detta efter 40–45 års ålder. Ibland kan näthinneblödningar uppkomma vid mindre kroppsskada (trauma) mot huvudet. Även mindre stötar kan leda till svår synnedsättning, men de leder sällan till blindhet.

Angioid streaks förekommer även vid andra ovanliga sjukdomar, till exempel sicklecellsjukdom, thalassemi och Pagets bensjukdom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande tillstånd:

Blodkärl

Vid sjukdomen lagras kalk in i artärernas kärlväggar. Artärerna är de blodkärl som leder blodet från hjärtat ut till kroppens olika delar och organ. Inlagringen kan medföra ökad åderförkalkning (ateroskleros), vilket kan leda till att blodkärlet täpps igen och att kärlväggen blir försvagad. Kärlen brukar också bli tjocka och styva. Det är framför allt artärerna till armar och ben som påverkas. Ibland kan det därför vara svårt att känna pulsen vid till exempel handlederna. Vid fysisk aktivitet kan personer med mer avancerad sjukdom få smärtor i vad- och lårmusklerna som upphör vid vila, fönstertittarsjuka (claudicatio intermittens).

Förkalkningar som uppkommer i hjärtats kärlsystem kan leda till kärlkramp (angina pectoris) och medföra bröstsmärtor vid ansträngning. Förkalkningarna ökar också risken för hjärtinfarkt.

I mer ovanliga fall kan blodkärlen som försörjer njurarna påverkas, vilket kan bidra till förhöjt blodtryck. På samma sätt kan blodkärlen till magsäck och tunntarm förkalkas. Blodiga kräkningar eller svart avföring kan vara tecken på bristningar i blodkärlen till magsäcken och tunntarmen.

Graviditet

Graviditet och förlossning medför vanligtvis inte några komplikationer, men mag-tarmblödningar kan förekomma.

Diagnostik

Tidig diagnos är viktigt för att förhindra och behandla skador i ögonen, blodkärlen och hjärtat.

Sjukdomen kan misstänkas hos en person som har typiska hudförändringar och minst ett typiskt ögonfynd. Om ögonförändringarna är tydliga, men fynden i huden är osäkra, kan en hudläkare ta ett vävnadsprov (hudbiopsi) från aktuellt område. Provet färgas på ett särskilt sätt för att visa de skadade elastiska fibrerna och den kalkutfällning i huden som är typiska vid pseudoxanthoma elasticum. Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar pseudoxanthoma elasticum. Insatserna inriktas istället på att förebygga och lindra symtomen och vid behov kompensera för synnedsättningen. Personer med sjukdomen behöver kontakt med specialister inom allmänmedicin, ögonsjukdomar, hjärta-kärlsjukdomar och hudsjukdomar.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt och socialt stöd.

Ögon

Personer med sjukdomen behöver regelbundet undersökas av ögonläkare. Det är viktigt att följa hur bristningarna i ögonen utvecklas för att tidigt upptäcka nya kärlbildningar. För att förhindra synnedsättning behandlas nya kärlbildningar med ett läkemedel, anti-VEGF (vascular endothelial growth factor). Anti-VEGF hämmar de nybildade kärlens tillväxt. Läkemedlet sprutas in i ögat med en tunn nål.

Personer som trots läkemedelsbehandling får synnedsättning erbjuds rehabiliterande insatser vid en synenhet. Det innebär bland annat utprovning av hjälpmedel och träning i tekniker som kan kompensera för synnedsättningen.

Hjärta och blodkärl

Hjärtat och blodkärlen undersöks regelbundet. Vid tecken på att blodtillförseln till benen är påverkad (fönstertittarsjuka) undersöks blodkärlen med datortomografi (DT).

Andra riskfaktorer för kärlsjukdomar måste uppmärksammas, till exempel högt blodtryck, förhöjda blodfetter och blodsocker samt övervikt. En dietist kan ge råd om lämplig kost.

Förebyggande åtgärder är viktiga, som att motionera regelbundet och att undvika rökning. Personer med sjukdomen bör undvika plötslig och kraftfull ansträngning som höjer blodtrycket samt sporter som innebär risk för skada mot huvudet, eftersom detta kan utlösa blödningar i näthinnan. I samband med sport bör skyddsglasögon användas.

Personer med sjukdomen bör undvika långvarigt bruk av läkemedel som innehåller acetylsalicylsyra samt smärtstillande läkemedel som ibuprofen och naproxen.

De är exempel på läkemedel som är COX-hämmare (även kallade NSAIDs). Dessa läkemedel minskar blodets koagulationsförmåga och ökar blödningsrisken i ögonen och mag-tarmkanalen. Läkemedlen kan ibland användas vid tillfällig smärta, men personer med sjukdomen behöver i så fall först samråda med läkare.

Ett annat läkemedel som ökar blödningsrisken är warfarin. Det ges ofta för att förhindra att blodproppar uppkommer hos personer med exempelvis förmaksflimmer eller som har konstgjorda hjärtklaffar inopererade. Studier avseende nya orala blodförtunnande läkemedel (NOAK, Non-vitamin K Orala Antikoagulantia) och pseudoxanthoma elasticum saknas, men dessa är sannolikt att föredra före warfarin. Hos personer med pseudoxanthoma elasticum är det viktigt att en läkare bedömer vilket läkemedel som är lämpligast att använda.

Hud

Större hudförändringar upplevs ibland besvärande. En plastikkirurg kan bedöma om en operation är möjlig.

Graviditet

Kvinnor med pseudoxanthoma elasticum bör följas av specialistmödravården under graviditet.

Samhällsstöd

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Behovet av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

På arbetsförmedlingen finns särskilda enheter för arbetsinriktad rehabilitering för personer med synnedsättning, se Hjälp för arbetssökande med funktionsnedsättning eller ohälsa.

Forskning

Forskningen rörande pseudoxanthoma elasticum syftar främst till att hitta biomarkörer för sjukdomen och att utveckla nya behandlingsmetoder. En biomarkör är en mätbar indikator av ett biologiskt tillstånd som kan användas för diagnostisering.

I en klinisk studie undersöks om tillförsel av pyrofosfat kan bromsa sjukdomsutvecklingen i blodkärlen. Studien är pågående och några resultat har ännu inte presenterats (2025).

INZ‑701 är ett läkemedel under utveckling. Det är ett genteknologiskt framställt protein (rekombinant) för behandling av sällsynta sjukdomar som påverkar blodkärl, mjukvävnad och skelett. I djurstudier har INZ‑701 visat sig kunna motverka skadliga förkalkningar och förändringar i kärlväggarna – faktorer som bidrar till sjuklighet och dödlighet vid genetiska tillstånd som pseudoxanthoma elasticum. Läkemedlet utvärderas för närvarande i tidiga kliniska prövningar (2025).

Resurser

Avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen har kunskap om pseudoxanthoma elasticum.

Nationell högspecialiserad vård

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

Expertteam för gendermatoser

Expertteam med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling finns vid följande universitetssjukhus:

  • Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00, CSD Mellansverige, Gendermatoser.

Expertteam för sällsynta hudsjukdomar

Expertteam med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling finns vid följande universitetssjukhus:

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samverkar också med expertteam med särskild kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

csdsamverkan.se

Europeiska referensnätverk

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa.

Europeiska referensnätverk (ERN)

Pseudoxanthoma elasticum ingår i nätverket ERN-Skin för sällsynta hudsjukdomar, ERN-EYE för sällsynta ögonsjukdomar, ERKNet för sällsynta njursjukdomar och ERN GUARD-Heart för sällsynta och komplexa hjärtsjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om pseudoxanthoma elasticum. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Docent, överläkare Sam Polesie, Hudkliniken, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post sam.polesie@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med pseudoxanthoma elasticum i Sverige, men generell kunskap finns hos följande organisationer:

Synskadades Riksförbund (SRF), telefon 08-39 90 00, e-post info@srf.nu, srf.nu.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

PXE International är en amerikansk organisation som främjar forskning om pseudoxanthoma elasticum och stöttar personer och familjer som lever med sjukdomen, pxe.org.

Sociala nätverk

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se Kalendarium.

Ågrenska är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar. De arrangerar årligen ett antal vistelser för barn och ungdomar med olika typer av funktionsnedsättningar och deras familjer, samt för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. Under de flesta av vistelserna hålls även diagnosspecifika kursdagar för yrkesverksamma som i sitt arbete möter personer med den aktuella diagnosen. Dokumentation från vistelserna, personliga intervjuer och annan information om sällsynta hälsotillstånd finns på Ågrenskas webbplats.

Ytterligare information

Informationsblad

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Samhällets stödinsatser

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stöd.

Kvalitetsregister

RaraSwed är ett nationellt kvalitetsregister för vård vid sällsynta hälsotillstånd. Syftet är att samla information som kan ge en helhetsbild av sällsynta hälsotillstånd i Sverige. Registret lanserades hösten 2023 och ska bidra till en nationellt sammanhållen vård och ett bättre omhändertagande av personer med dessa tillstånd.

RaraSwed – Information till patienter

Databaser

Det finns flera databaser och webbplatser med sökbar information om sällsynta hälsotillstånd, kliniska prövningar, forskningsartiklar och medicinska nyheter.

Databaser och webbplatser med information om sällsynta hälsotillstånd

Övrigt

Sveriges kommuner och regioner (SKR) har tagit fram ett kunskapsstöd som beskriver vårdförloppet för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov (2025). Det berör alla vårdnivåer och specialiteter inom hälso- och sjukvården samt tandvården. Kunskapsstödet finns på webbplatsen 1177 för vårdpersonal.

Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

Litteratur

Camacho M, Rengel C, López-Herrero E, Carrillo JL, Eslava AJ, Valdivielso P. Approach to the management of pregnancy in patients with pseudoxanthoma elasticum: a review. J Obstet Gynaecol 2016; 36: 1061–1066. https://doi.org/10.1080/01443615.2016.1196478

Campens L, Vanakker OM, Trachet B, Segers P, Leroy BP, De Zaeytijd J et al. Characterization of cardiovascular involvement in pseudoxanthoma elasticum families. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2013; 33: 2646–2652. https://doi.org/10.1161/atvbaha.113.301901

Clotaire L, Rubera I, Duranton C, Gal J, Chamorey E, Humeau H et al. The PROPHECI trial: a phase II, double-blind, placebo-controlled, randomized clinical trial for the treatment of pseudoxanthoma elasticum with oral pyrophosphate. Trials 2025; 26: 30. https://doi.org/10.1186/s13063-024-08666-w.

Erratum in: Trials 2025; 26: 118. https://doi.org/10.1186/s13063-025-08797-8

Georgalas I, Tservakis I, Papaconstaninou D, Kardara M, Koutsandrea C, Ladas I. Pseudoxanthoma elasticum, ocular manifestations, complications and treatment. Clin Exp Optom 2011; 94: 169–180. https://doi.org/10.1111/j.1444-0938.2010.00559.x

Germain DP. Pseudoxanthoma elasticum, Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 85. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0639-8

Grönblad E. Angioid streaks – pseudoxanthoma elasticum; vorläufige Mitteilung. Acta Ophthalmol 1929; 7: 329.

Jacobs IJ, Obiri-Yeboah D, Stabach PR, Braddock DT, Li Q. Novel treatment for PXE: Recombinant ENPP1 enzyme therapy. Mol Ther 2024; 32: 3815–3820. https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2024.09.028.

Jansen RS, Küçükosmanoglu A, de Haas M, Sapthu S, Otero JA, Hegman IE et al. ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 20206–20211. https://doi.org/10.1073/pnas.1319582110

Kranenburg G, Visseren FLJ, de Borst GJ, de Jong PA, Spiering W; SMART studygroup. Arterial stiffening and thickening in patients with pseudoxanthoma elasticum. Atherosclerosis 2018; 270: 160–165. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2018.02.006

Leftheriotis G, Navasiolava N, Clotaire L, Duranton C, Le Saux O, Bendahhou S et al. Relationships between plasma pyrophosphate, vascular calcification and clinical severity in patients affected by pseudoxanthoma elasticum. J Clin Med 2022; 11: 2588. https://doi.org/10.3390/jcm11092588

Neldner KH. Pseudoxanthoma elasticum. Int J Dermatol 1988; 27: 98–100. https://doi.org/10.1111/j.1365-4362.1988.tb01280.x

Orssaud C, Roche O, Dufier JL, Germain DP. Visual impairment in pseudoxanthoma elasticum: a survey of 40 patients. Ophtalmic Genet 2015; 36: 327–332. https://doi.org/10.3109/13816810.2014.886268

Plomp AS, Toonstra J, Bergen AA, van Dijk MR, de Jong PT. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. Am J Med Genet A 2010; 152A: 1049–1058. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33329

Pomozi V, Brampton C, Fülöp K, Chen LH, Apana A, Li Q et al. Analysis of pseudoxanthoma elasticum-causing missense mutants of ABCC6 in vivo; pharmacological correction of the mislocalized proteins. J Invest Dermatol 2014; 134: 946–953. https://doi.org/10.1038/jid.2013.482

Uitto J, Li Q, van de Wetering K, Váradi A, Terry SF. Insights into pathomechanisms and treatment development in heritable ectopic mineralization disorders: Summary of the PXE international biennial research symposium – 2016. J Invest Dermatol 2017; 137: 790–795. https://doi.org/10.1016/j.jid.2016.12.014

Van Gils M, Depauw J, Coucke PJ, Aerts S, Verschuere S, Nollet L et al. Inorganic pyrophosphate plasma levels are decreased in pseudoxanthoma elasticum patients and heterozygous carriers but do not correlate with the genotype or phenotype. J Clin Med 2023; 12: 1893. https://doi.org/10.3390/jcm12051893

Zebardast N, Adelman RA. Intravitreal ranibizumab for treatment of choroidal neovascularization secondary to angioid streaks in pseudoxanthoma elasticum: five-year follow-up. Semin Ophthalmol 2012; 27: 61–64. https://doi.org/10.3109/08820538.2012.680644

Ålinder I, Boström H. Clinical studies on a Swedish material of pseudoxanthoma elasticum. Acta Med Scand 1972; 191: 273–282.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Håkan Mobacken, Sahlgrenska akademin i Göteborg. Vid framtagningen av materialet medverkade även överläkare Tommy Andersson vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Sam Polesie, överläkare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, agrenska.se.

Illustrationer av ärftlighetsmönster är framtagna av Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Alla övriga illustrationer i kunskapsdatabasen är framtagna av AB Typoform.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: