Lymfangioleiomyomatos

Sjukdom/tillstånd

Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en låggradigt malign tumörsjukdom som främst uppkommer hos kvinnor, i första hand kvinnor i fertil ålder. Att en sjukdom är låggradigt malign innebär att tumörerna växer långsamt och har en lägre tendens att sprida sig jämfört med höggradigt maligna sjukdomar.

Lymfangioleiomyomatos kan uppträda enskilt (sporadisk LAM) eller i samband med tuberös skleros (TSC), en ärftlig sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och flera andra organ.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om tuberös skleros.

Lymfangioleiomyomatos påverkar lungorna och leder till cystbildningar, andfåddhet och pneumothorax. Pneumothorax är ett tillstånd där lungan kollapsar eftersom det kommer in luft i lungsäcken.

Sjukdomen påverkar också lymfsystemet och kan orsaka lymfatiska tumörer som benämns lymfangioleiomyom. Personer med lymfangioleiomyomatos kan också utveckla en sorts godartade tumörer, angiomyolipom, i buken. Angiomyolipom utgörs av en blandning av avvikande muskelceller, fettceller och ofullständigt utvecklade blodkärl. De uppkommer framför allt i njurarna.

Kunskapen om lymfangioleiomyomatos har ökat snabbt under de senaste åren och lett till nya sätt att behandla symtomen. En lungtransplantation kan bota lungsymtomen, men det finns en risk att sjukdomen återkommer i de transplanterade lungorna.

Den första beskrivningen av lymfangioleiomyomatos gjordes av den franska hjärtläkaren René Lutembacher år 1918 hos en kvinna med tuberös skleros. Den tyska läkaren E von Stössel beskrev år 1937 för första gången en person med lymfangioleiomyomatos utan koppling till annan sjukdom.

Förekomst

Sporadisk lymfangioleiomyomatos

Lymfangioleiomyomatos utan påvisad ärftlighet beräknas finnas hos 3–8 per miljon kvinnor, men den exakta förekomsten i Sverige är inte känd.

Förmodligen finns det personer som ännu inte har fått diagnosen fastställd, eftersom symtomen vid lymfangioleiomyomatos ofta misstolkas som astma eller emfysem.

Lymfangioleiomyomatos i samband med tuberös skleros

Lymfangioleiomyomatos är vanligt hos kvinnor som har samtidig tuberös skleros (TSC). Upp till 80 procent av kvinnor med TSC utvecklar lymfangioleiomyomatos. Tillståndet uppkommer hos endast 13 procent av män med tuberös skleros, och ger vanligen inte lika mycket symtom som hos kvinnor.

Orsak

Lymfangioleiomyomatos uppkommer till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i någon av generna TSC1 eller TSC2. TSC1 är lokaliserad till kromosom 9 (9q34.13) och TSC2 till kromosom 16 (16p13.3). Det är vanligast att lymfangioleiomyomatos orsakas av förändringar i TSC2.

TSC1 och TSC2 utgör mallar för tillverkningen av (kodar för) proteinerna hamartin respektive tuberin. Hamartin och tuberin har en hämmande inverkan på mTOR-komplexet (mammalian Target Of Rapamycin). mTOR är en signalväg i cellerna som bland annat bromsar okontrollerad celltillväxt. Om det finns sjukdomsorsakande varianter i båda genkopiorna av TSC1 eller TSC2 förloras den tillväxthämmande effekten av proteinet, vilket leder till att avvikande celler som kallas LAM-celler bildas och delar sig ohämmat. LAM-cellerna liknar muskelceller i glatta muskler, som är de icke-tvärstrimmiga musklerna som finns bland annat i blodkärlen, luftvägarna, urinblåsan och tarmarna. LAM-cellerna fortsätter att dela sig och växer i lungvävnaden, ansamlas i lymfkärl och blodkärl, eller bildar tumörer.

Sporadisk lymfangioleiomyomatos

Vid sporadisk lymfangioleiomyomatos uppkommer den första sjukdomsorsakande genvarianten sannolikt tidigt under fosterutvecklingen (somatisk mutation) och finns då i en del av kroppens celler (mosaicism). När en andra sjukdomsorsakande variant någon gång under livet uppkommer i den andra genkopian i samma cell uppstår lymfangioleiomyomatos.

Lymfangioleiomyomatos i samband med tuberös skleros

Vid tuberös skleros finns det en medfödd sjukdomsorsakande variant i TSC1 eller TSC2 i alla kroppens celler. När en andra sjukdomsorsakande variant någon gång under livet uppkommer i den andra genkopian i samma cell får personen lymfangioleiomyomatos. Personer med tuberös skleros som utvecklar lymfangioleiomyomatos har det vanligen i kombination med andra symtom.

Hormonell påverkan

Flera studier visar att det finns östrogen- och progesteronreceptorer på ytan av LAM-cellerna. Misstankar om att kvinnliga könshormoner har betydelse för sjukdomens utveckling styrks av att det i första hand är fertila kvinnor som får sjukdomen, att symtomen kan öka under graviditet eller vid behandling med läkemedel som innehåller östrogen, samt att sjukdomen kan stabiliseras eller utvecklas långsammare efter klimakteriet.

Övriga sjukdomsorsakande mekanismer

Det har också påvisats högre nivåer av matrixmetalloproteinaserna MMP‑2 och MMP‑9 hos kvinnor med lymfangioleiomyomatos. Matrixmetalloproteinaser är proteiner som bryter ned olika proteiner i vävnaderna. Det är oklart vilken betydelse de har för nedbrytningen av lungvävnad.

Ärftlighet

Sporadisk lymfangioleiomyomatos

Det finns ingen känd ärftlighet vid sporadisk lymfangioleiomyomatos. Barn till en person med sporadisk lymfangioleiomyomatos har därför en mycket låg sannolikhet att utveckla sjukdomen.

Lymfangioleiomyomatos i samband med tuberös skleros

Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få sjukdomen 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Tuberös skleros kan också utvecklas till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen (nymutation). Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig, och kan föras vidare till nästa generation med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster.

Symtom

Lymfangioleiomyomatos förekommer främst hos kvinnor, i första hand kvinnor i fertil ålder. Diagnosen ställs vanligen i 35-årsåldern. Lymfangioleiomyomatos före puberteten är sällsynt. Däremot har sjukdomen diagnostiserats i höga åldrar, särskilt hos kvinnor som tidigare har fått hormonbehandling. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar påtagligt mellan olika individer med sjukdomen.

Symtom från lungorna

De första tecknen är vanligen andfåddhet, episoder med luft i lungsäcken (pneumothorax), vätska i lungsäcken (pleuravätska) eller buksmärtor orsakade av blödningar till följd av bristningar av blodkärl i angiomyolipom. Andfåddhet vid lättare ansträngning och hosta med upphostningar som kan vara blodtillblandade är de vanligaste lungsymtomen.

Andfåddhet förekommer hos mer än 70 procent av kvinnor med lymfangioleiomyomatos. Detta beror bland annat på förträngning av de små luftvägarna som en följd av tillväxten av LAM-celler i luftvägarna. Andfåddheten uppkommer vanligen i samband med ansträngning, och de flesta har inga symtom i vila. Vid långt gången sjukdom med nedsatt lungfunktion utvecklas ibland andningssvikt.

Fler än hälften får lungkollaps (pneumothorax) som tenderar att återkomma. Lungkollapsen leder vanligen till plötslig bröstsmärta och andnöd. Lungkollapsen beror på att cystor nära lungytan eller på dess yta brister. Bristningen orsakar ett hål i lungsäcken som gör att luft kommer in mellan det yttre och inre lungsäcksbladet, där det normalt är undertryck. Det medför att lungan faller ihop i större eller mindre utsträckning. En total lungkollaps är sällsynt och kräver omhändertagande på sjukhus. Tillståndet är vanligen inte livshotande.

Symtom från andra organ

LAM-celler kan växa till i lymfkärl och bilda lymfatiska tumörer som benämns lymfangioleiomyom. De kan leda till att det uppstår stopp i lymfkärlen, vilket resulterar i att lymfa läcker ut i lungsäcken (kylothorax) eller i bukhålan (kyloascites). Lymfangioleiomyom kan bildas i bröstkorgen (thorax) och i buken. De kan variera i storlek även under dygnet och är oftast som störst kvällstid. Beroende på lokalisation och storlek kan de orsaka olika symtom. Exempelvis kan en stor förändring som tycker mot urinblåsan respektive tarmarna ge symtom i form av täta trängningar respektive förstoppning.

Om LAM-cellerna växer till i lungans blodkärl kan kärlen bli utspända och brista (ruptur), vilket kan medföra blodiga upphostningar (hemoptys).

Angiomyolipom (AML) är godartade tumörer som består av blodkärl, muskelceller och fettvävnad. Angiomyolipom förekommer hos cirka 80 procent av alla som samtidigt har tuberös skleros och hos ungefär 40 procent av kvinnor med sporadisk lymfangioleiomyomatos. Storleken på tumörerna varierar påtagligt. Vanligen är de lokaliserade till njurarna. Om de brister kan det leda till akuta njursmärtor och/eller buksmärtor och blod i urinen.

Symtom vid graviditet

Ibland upptäcks sjukdomen när en kvinna är gravid. Det finns en ökad risk för pneumothorax, kylothorax, kyloascites, samt tillväxt och ruptur av angiomyolipom under graviditet. En graviditet kan leda till snabbare försämring av lungfunktionen.

Prognos

Lymfangioleiomyomatos är en kronisk lungsjukdom som man kan ha i många decennier, men hur sjukdomen utvecklas är mycket individuellt. Med bättre diagnosmöjligheter upptäcks numera fler fall av lindrig sjukdom, och över 90 procent lever tio år efter diagnosen. Från att de första symtomen visar sig tills diagnosen fastställs tar det som regel tre till fem år, eftersom sjukdomen till en början ofta förväxlas med vanligare sjukdomar som ger andfåddhet, som astma, emfysem eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL).

Diagnostik

Diagnosen lymfangioleiomyomatos bör misstänkas hos fertila kvinnor med återkommande pneumothorax eller vätska i lungsäcken, i synnerhet om vätskan innehåller lymfa. Om det samtidigt finns lymfvätska i buken ökar misstanken ytterligare.

För att ställa en definitiv diagnos av lymfangioleiomyomatos krävs att LAM-celler påvisas i lungvävnad, lymfkörtlar eller olika kroppsvätskor med särskilda analysmetoder (cytologisk eller patologisk analys). För en klinisk diagnos av lymfangioleiomyomatos krävs att typiska förändringar kan ses vid en undersökning av lungorna med datortomografi (DT) tillsammans med en eller flera av nedanstående faktorer:

• diagnos av tuberös skleros
• lymfvätska i lungsäcken (kylotorax) eller i buken (kyloascites)
• lymfangioleiomyom
• förhöjda nivåer av tillväxtfaktorn VEGF‑D (serum vascular endothelial growth factor‑D) i blodet.

En kroppsundersökning av personer med lymfangioleiomyomatos visar vanligen inga avvikelser, men pneumothorax eller pleuravätska kan medföra nedsatt andningsljud. Stora angiomyolipom kan kännas (palperas) vid undersökning av buken. Personer med tuberös skleros kan ha hudförändringar som är typiska för tuberös skleros, till exempel pigmentfattiga vita fläckar i asklövsform, små röda knottror i ansiktet (angiofibrom) och/eller bindvävsknutor (fibrom) runt finger- och tånaglar.

Vid en lungröntgen i ett tidigt skede av sjukdomen ses vanligen inga sjukdomstecken, medan en datortomografiundersökning av lungorna visar karaktäristiska tunnväggiga cystor av varierande antal och storlek spridda i lungorna.

Vid test av lungfunktionen med spirometri brukar tecken till nedsatt förmåga att andas ut (obstruktivitet) registreras. En undersökning av gasutbytet (Diffusing Capacity of the Lung for Carbon Monoxide, DLco) visar minskad diffusionskapacitet för kolmonoxid. DLco mäter hur effektivt syre överförs från inandningsluften till blodet. Luft eller vätska i lungsäcken leder till nedsatta lungvolymer, vilket också kan ses vid undersökningen av lungorna.

Angiomyolipom, onormala lymfkärl eller vätska i buken kan påvisas med datortomografi, ultraljud eller magnetkameraundersökning (MR). Kombinationen av angiomyolipom och karaktäristiska cystiska förändringar av lungorna talar för diagnosen. Diagnosen kan också bekräftas med vävnadsprov (biopsi) av lungvävnad eller lymfkärl.

Förhöjda nivåer av VEGF‑D i blodet tillsammans med typiska förändringar på datortomografi­undersökning av lungor ger misstanke om diagnosen, men ett normalt värde utesluter inte sjukdomen.

Personer som får diagnosen lymfangioleiomyomatos bör utredas med DNA-analys med tanke på tuberös skleros. Om diagnosen tuberös skleros ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att insjukna och att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Behandlingen av lymfangioleiomyomatos inriktas mot symtomen och de komplikationer sjukdomen medför. Behandlingen anpassas efter individen baserat på sjukdomens svårighetsgrad, typ av symtom och övrig hälsa.

I många fall inträffar pneumothorax första gången innan diagnosen fastställts. Vid tillräckligt stort pneumothorax kan luften i lungsäcken sugas ut via nål eller inlagd dränageslang. Vid återkommande pneumothorax eller förstagångspneumothorax hos en person med känd lymfangioleiomyomatos rekommenderas kemisk eller kirurgisk ”klistring” av lungsäckens båda blad till varandra.

mTOR-hämmaren sirolimus är ett läkemedel som har visat en positiv effekt hos personer med lymfangioleiomyomatos. Sirolimus kan förbättra eller stabilisera lungfunktionen om den varit måttligt nedsatt, samt minska symtomen och förbättra livskvaliteten.

Storleken på angiomyolipom i njurarna minskar också vid behandling med sirolimus eller everolimus, en annan mTOR-hämmare.

Ansamling av lymfvätska i lungsäcken (kylothorax) eller i buken (kyloascites) som inte ger symtom ska följas upp men behöver inte behandlas. Vid symtomgivande eller återkommande kylothorax eller kyloascites har behandlingsförsök med sirolimus lett till att lymfvätskan helt eller delvis har absorberats av kroppens vävnader.

Det är vanligt med biverkningar till följd av medicinering med mTOR-hämmarna, men de är i de flesta fall lindriga. De vanligaste biverkningarna är munsår, diarré, illamående, förhöjda blodfetter (hyperkolesterolemi), acneliknande hudförändringar samt svullnader i fötter och underben.

Angiomyolipom som blöder eller är större än fyra centimeter behandlas med läkemedel (sirolimus eller everolimus) eller genom embolisering (coiling). Coiling innebär att blodkärlen som går till angiomyolipomet i till exempel njurarna täpps till. Angiomyolipomtumörerna kan också opereras bort.

Luftrörsvidgande läkemedel kan prövas vid luftrörsförträngning. Hos en del kan de lindra andfåddheten.

Vid långt gången sjukdom med nedsatt lungfunktion och andningssvikt behövs behandling med syrgas. Det kan också bli aktuellt med lungtransplantation. För att förhindra infektioner och undvika avstötningsreaktioner ges antibiotika och immunmodulerande läkemedel livslångt efter transplantationen.

Precis som vid andra kroniska lungsjukdomar rekommenderas regelbundna vaccinationer mot infektioner orsakade av influensavirus, pneumokocker, RS-virus och/eller SARS‑Cov2‑virus (Covid‑19).

Systemisk östrogenbehandling ska undvikas vid lymfangioleiomyomatos då behandlingen bland annat kan orsaka en försämring av lungfunktionen. Val av lämpligt preventivmedel görs i samråd med gynekolog. Det är också viktigt att vara medveten om att risken för komplikationer ökar vid graviditet.

Övrigt

Andfåddheten kan minska och muskelstyrkan förbättras genom att man tränar kondition och muskler. En fysioterapeut kan ge råd om lämplig träning.

Det är viktigt med medicinskt, socialt och psykologiskt stöd. Behovet av psykologiskt stöd kan vara större i vissa åldrar eller livssituationer, till exempel i perioder av försämrad hälsa.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel få lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan kan bevilja till exempel aktivitetsersättning eller sjukersättning och merkostnadsersättning.

Forskning

De senaste åren har det skett stora framsteg i förståelsen av de bakomliggande sjukdomsmekanismerna vid lymfangioleiomyomatos. Den grundläggande orsaken till LAM-cellernas uppkomst är dock fortfarande okänd, och fortsatt forskning pågår världen över. En ökad förståelse för de bakomliggande faktorerna gör det möjligt att identifiera nya sjukdomsmarkörer och behandlingsmetoder.

Det pågår studier bland annat för att utvärdera långtidseffekten av sirolimus och avgöra om en tidig behandling med låga doser kan förhindra att lungfunktionen försämras på sikt. Behandlingsstudier med sirolimus i kombination med andra läkemedel som hydroxiklorokin, resveratrol respektive simvastatin har visat god säkerhet och god tolerabilitet, men varierande effekt på lungfunktionen. Större kontrollerade studier krävs för att bedöma nyttan av dessa läkemedel som tilläggsbehandling vid lymfangioleiomyomatos.

Resurser

Kunskap om lymfangioleiomyomatos och resurser för diagnostik finns vid universitetssjukhusen.

Lymfangioleiomyomatos ingår i nätverket ERN-LUNG för sällsynta lungsjukdomar, ern-lung.eu.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om lymfangioleiomyomatos. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

LAM Academy är ett ideellt samarbetsprojekt mellan personer med lymfangioleiomyomatos och deras anhöriga och lung- och allergikliniken vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna, lamacademy.org.

The LAM Foundation är en amerikansk intresseorganisation, thelamfoundation.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Litteratur

Constantin AA, Gaburici AD, Malaescu AN, Iorga AL, Dragosloveanu CDM, Poenaru MO et al. Lymphangioleiomyomatosis and pregnancy- do we have all the answers for a woman who desires to conceive? – Literature review. Cancers (Basel) 2025; 17: 323. https://doi.org/10.3390/cancers17020323

El-Chemaly S, Taveira-Dasilva A, Goldberg HJ, Peters E, Haughey M, Bienfang D et al. Sirolimus and autophagy inhibition in lymphangioleiomyomatosis: Resultats of a phase I clinical trial. Chest 2017; 151: 1302–1310. https://doi.org/10.1016/j.chest.2017.01.033

Fujita A, Ando K, Kobayashi E, Mitani K, Okudera K, Nakashima M et al. Detection of low-prevalence somatic TSC2 mutations in sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis tissues by deep sequencing. Hum Genet 2016; 135: 61–68. https://doi.org/10.1007/s00439-015-1611-0

Hammes SR, Krymskaya VP. Targeted approaches toward understanding and treating pulmonary lymphangioleiomyomatosis (LAM). Horm Cancer 2013; 4: 70–77. https://doi.org/10.1007/s12672-012-0128-4

Henske EP, McCormack FX. Lymphangioleiomyomatosis – a wolf in sheep’s clothing. J Clin Invest 2012; 122: 3807–3816. https://doi.org/10.1172/jci58709

Huang L, Yang L, Ouyang R, Ren S. Illness cognition, illness perception and related factors in patients with lymphangioleiomyomatosis. Orphanet J Rare Dis 2025; 20: 78. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03566-x

Gupta N, Finlay GA, Kotloff RM, Strange C, Wilson KC, Young LR et al. Lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management: high-resolution chest computed tomography, transbronchial lung biopsy, and pleural disease management. An official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guideline. Am J Respir Crit Care Med 2017; 196: 1337–1348. https://doi.org/10.1164/rccm.201709-1965st

Gupta N, Zhang B, Zhou Y, McCormack FX, Ingledue R, Robbins N et al. Safety and efficacy of combined resveratrol and sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. Chest 2023; 163: 1144–1155. https://doi.org/10.1016/j.chest.2023.01.007

Johnson J, Somerfield W, Johnson SR. Lymphangioleiomyomatosis in patients with tuberous sclerosis: a national centre audit. Orphanet J Rare Dis 2024; 19: 137. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03115-y

Krymskaya VP, Courtwright AM, Fleck V, Dorgan D, Kotloff R, McCormack FX, Kreider M. A phase II clinical trial of the Safety Of Simvastatin (SOS) in patients with pulmonary lymphangioleiomyomatosis and with tuberous sclerosis complex. Respir Med 2020; 163: 105898. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2020.105898

Laurer JR, Ryu J, Beck G Moss J, Lee JC, Finlay G et al. Lung transplantation in the management of patients with lymphangioleiomyomatosis: baseline data from the NHLBI LAM registry. J Heart Lung Transplant 2007; 26: 1293–1299. https://doi.org/10.1016/j.healun.2007.09.013

Lutembacher R. Dysembryomes métatypique des reins. Carcinose submiliaire aigue du poumon avec emphysème généralisé et double pneumothorax. Ann Med 1918; 5: 435–450.

Matsui K, Takeda K, Yu ZX, Valencia J, Travis WD, Moss J et al. Downregulation of estrogen and progerstrone receptors in the abnormal smooth muscle cells in pulmonary lymphangioleiomyomatosis following therapy. An immunohistochemical study. Am J Respir Crit Care Med 2000; 161: 1002–1009. https://doi.org/10.1164/ajrccm.161.3.9904009

Mavroudi M, Zarogoulidis P, Katsikogiannis N, Tsakiridis K, Huang H, Sakkas A et al. Lymphangioleiomyomatosis: current and future. J Thorac Dis 2013; 5: 74–79. https://doi.org/10.3978/j.issn.2072-1439.2013.01.03

McCormack FX, Inoue Y, Moss J Singer LG, Strange C, Nakata K et al. Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med 2011; 364: 1595–1606. https://doi.org/10.1056/nejmoa1100391

McCormack FX, Travis WD, Colby TV, Henske EP, Moss J. Lymphangioleiomyomatosis: calling it what it is: a low-grade, destructive, metastasizing neoplasm. Am J Respir Crit Care Med 2012; 186: 1210–1212. https://doi.org/10.1164/rccm.201205-0848oe

McCormack FX, Gupta N, Finlay GR, Young LR, Taveira-DaSilva AM, Glasgow CG et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guidelines: lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med 2016; 194: 748–761. https://doi.org/10.1164/rccm.201607-1384st

Moss J, Avila NA, Barnes PM, Litzenberger RA, Bechtle J, Brooks PG et al. Prevalence and clinical characteristics of lymphangioleiomyomatosis (LAM) in patients with tuberos sclerosis complex. Am J Respir Crit Care Med 2001; 163: 669–671. https://doi.org/10.1164/ajrccm.164.4.2101154

O’Malley D, Gupta N, McCarthy C. Current concepts in the pathogenesis and clinical management of lymphangioleiomyomatosis. Curr Opin Pulm Med 2025; Online ahead of print. https://doi.org/10.1097/mcp.0000000000001185

Radzikowska E. Lymphangioleiomyomatosis: New treatment perspectives. Lung 2015; 193: 467–475. https://doi.org/10.1007/s00408-015-9742-6

Ryu JH, Moss J, Beck GJ, Lee JC, Brown KK, Chapman JT et al. The NHLBI lymphangioleiomyomatosis registry: characteristics of 230 patients at enrollment. Am J Respir Crit Care Med 2006; 173: 105–111. https://doi.org/10.1164/rccm.200409-1298oc

Taveira-DaSilva AM, Pacheco-Rodriguez G, Moss J. The natural history of lymphangioleiomymatosis: markers of severity, rate of progression and prognosis. Lymphat Res Biol 2010; 8: 9–19. https://doi.org/10.1089/lrb.2009.0024

Von Stössel E. Über muskuläre cirrhose der lunge (Muscular cirrhosis of the lung). Beitr Klin Tuberk 1937; 90: 432–442.

Young LR, Vandyke R, Gulleman PM, Inoue Y, Brown KK, Schmidt LS et al. Serum vascular endothelial growth factor-D prospectively distinguishes lymphangioleiomyomatosis from other diseases. Chest 2010; 138: 674–681. https://doi.org/10.1378/chest.10-0573

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är med dr, överläkare Maryam Fathi, Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.