Kongenital binjurebarkshyperplasi

Sjukdom/tillstånd

Kongenital binjurebarkshyperplasi betyder medfödd förstoring av binjurebarken. Den engelska beteckningen är congenital adrenal hyperplasia (CAH). Även i Sverige används förkortningen CAH.

Sjukdomen beror oftast på en medfödd brist på enzymet 21-hydroxylas (21 OHD), och leder till försämrad produktion av de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. Sjukdomen förekommer i olika svårighetsgrader.

Kortisol är kroppens stresshormon. Hormonet aldosteron styr regleringen av saltnivåerna i kroppen, och vid de svåra formerna av CAH kan nyfödda barn få livshotande saltförlust under de första veckorna i livet. Hormonbristen leder redan under fosterlivet till ökad produktion av hormoner som har androgen effekt, vilket gör att flickors yttre könsorgan kan utvecklas i manlig riktning (viriliseras). CAH kan därför ibland göra det svårt att säkert fastställa könet vid födseln.

CAH behandlas med hormoner. Behandlingen är livslång. För en del flickor och kvinnor kan det också bli aktuellt med kirurgi. Med rätt behandling är prognosen god.

Sjukdomen ingår sedan år 1986 i den allmänna nyföddhetsscreeningen av nyfödda i Sverige som görs för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar.

Nyföddhetsscreening (PKU‑provet)

CAH beskrevs första gången år 1865 av den italienska läkaren Luigi de Crecchio. De typiska hormonförändringarna beskrevs år 1949 av de båda amerikanska läkarna Lawson Wilkins och Roger Lewis.

CAH är ett samlingsnamn för flera enzymbrister som kan uppstå i binjurebarkens hormonproduktion. De övriga är mycket sällsynta i Sverige: 11β-hydroxylasbrist, 3β-hydroxysteroid-dehydrogenasbrist, 17α-hydroxylasbrist, StAR-brist, PoR-brist och kolesteroldesmolasbrist.

CAH ingår i gruppen DSD-tillstånd (Disorders of Sex Development). Det är ett samlingsnamn för tillstånd som påverkar den biologiska könsutvecklingen. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande andra DSD-tillstånd:

• Androgenokänslighetssyndromet
• Turners syndrom.

Förekomst

Allvarlig brist på enzymet 21-hydroxylas (21 OHD) förekommer hos cirka 10 av 100 000 nyfödda barn. Det innebär att det i Sverige föds cirka 10 barn med kongenital binjurebarkshyperplasi per år. Det är okänt hur vanliga de lindrigare formerna av 21-hydroxylasbrist är i Sverige. De övriga fem beskrivna enzymbristerna i binjurebarkens steroidproduktion är mycket sällsynta.

Orsak

Den vanligaste formen av kongenital binjurebarkshyperplasi orsakas av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen CYP21A2 på kromosom 6 (6p21.33). CYP21A2 är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet 21-hydroxylas. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner utan att själva förbrukas.

Binjurarna är belägna precis ovanför njurarna. I binjurebarken produceras hormonerna kortisol och aldosteron med hjälp av enzymet 21-hydroxylas. Kortisol är kroppens stresshormon. Det är ett livsnödvändigt hormon som bland annat medverkar till att styra blodtrycket och hålla blodsockret på en jämn nivå. Behovet av kortisol varierar över dygnet. Det är högst på morgonen och lägst på natten och ökar vid psykisk och fysisk stress. Fysisk stress är till exempel infektioner, kroppsskada eller, operationer. Aldosteron är ett saltsparande hormon. Det upprätthåller rätt saltbalans och blodtryck i kroppen.

De sjukdomsorsakande genvarianterna medför att enzymet 21-hydroxylas antingen saknas eller har nedsatt funktion. Det finns ett samband mellan typen av genvariant och sjukdomens svårighetsgrad, vilket gör att svårighetsgraden ofta kan förutspås om genförändringarna i CYP21A2 är kända.

Om enzymet 21-hydroxylas saknas eller fungerar dåligt uppstår det en brist på kortisol. Istället bildas mer 17α-hydroxyprogesteron (17-OHP), som är ett förstadium till kortisol och som kan omvandlas till de manliga könshormonerna testosteron och dihydrotestosteron (DHT). Vid svår form av CAH bildas inget kortisol alls, medan mängden vid de lindrigare formerna är otillräcklig. Binjurarna får då signal att producera mer kortisol vilket får till följd att ännu mer 17-OHP, och därmed även testosteron, bildas. Vid uttalad 21-hydroxylasbrist produceras inget eller otillräckliga mängder aldosteron, vilket leder till livshotande binjurebarkskris, saltkris med lågt natrium och högt kalium i blodet och lågt blodtryck.

Ärftlighet

Kongenital binjurebarkshyperplasi nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har en genvariant ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Sjukdomen förekommer i olika svårighetsgrader och symtomen varierar mellan olika personer.

Nyföddhetsperioden

Obehandlade leder svåra former av CAH, hos både pojkar och flickor, till en allvarlig rubbning av saltbalansen, med lågt natrium (saltbrist) och högt kalium i blodet. Symtomen visar sig när barnet är 1–3 veckor gammalt som bristande viktuppgång, kräkningar, uttorkning och i svåra fall chock. Utan behandling kan detta leda till att barnet inte överlever. CAH ingår därför i nyföddhetsscreeningen i Sverige, vilket gör att barn med svår form kan identifieras och behandlas i tid. Med rätt behandling är prognosen god.

Nyföddhetsscreening (PKU‑provet)

Hos flickor väcks misstanken om CAH ofta på grund av en mer eller mindre uttalad virilisering av de yttre könsorganen. Vid lindrig virilisering blir klitoris förstorad och flickan kan få en viss sammanväxning (så kallad bakre slutning) av blygdläpparna, medan vid mer uttalad virilisering så ökar klitoris i storlek samtidigt som blygdläpparna kan bli så sammanvuxna att slidmynningen inte syns. Ibland kan viriliseringen vara så uttalad att det blir oklart vilket kön det nyfödda barnet har. De inre könsorganen (äggstockar, äggledare och livmoder) påverkas inte alls.

Nyfödda pojkar med CAH har normala manliga könsorgan.

Äldre barn och vuxna

Barn med lindriga former av sjukdomen saknar symtom i nyföddhetsperioden. Senare under uppväxten kan den ökade produktionen av androgena hormoner leda till att tillväxthastigheten ökar och successivt ökande symtom som liknar alltför tidig pubertet (pseudo-pubertas precox), till exempel vuxen svettlukt, akne och kroppsbehåring. Symtomen kan ibland visa sig redan i 3- till 4-årsåldern.

Hos vuxna, obehandlade kvinnor med relativt lindrig sjukdomsform (som inte medfört symtom under uppväxten) kan sjukdomen yttra sig endast som nedsatt fertilitet, oregelbunden eller utebliven menstruation och ökad kroppsbehåring. Även vuxna män och kvinnor med svåra former av sjukdomen kan ha nedsatt fertilitet.

Alla, både män och kvinnor och oavsett sjukdomens svårighetsgrad, kan visa tecken på kortisolbrist i samband med svår sjukdom, fysisk ansträngning och stress. Det kan ge symtom som trötthet, illamående, lågt blodsocker (hypoglykemi) och lågt blodtryck. Obehandlad brist på kortisol kan vara livshotande.

Många vuxna med allvarlig brist på 21-hydroxylas utvecklar godartade tumörer (adenom) i binjurarna och män kan utveckla knölar i testiklarna, så kallade testicular adrenal rest tissue (TART).

Övriga former

I motsats till personer med 21-hydroxylasbrist har personer med 11β-hydroxylasbrist förhöjt blodtryck och de förlorar inte salt i urinen. Även i dessa fall blir flickorna viriliserade under fosterutvecklingen.

Diagnostik

Sedan 1986 ingår kongenital binjurebarkshyperplasi i den allmänna nyföddhetsscreeningen i Sverige. Så snart som möjligt efter 48 timmar tas blodprov på nyfödda barn. Vid 21-hydroxylasbrist upptäcks då förhöjda nivåer av 17α-hydroxyprogesteron (17-OHP). Barnen kallas in för undersökning och provtagning, och om misstanken om CAH stärks startas behandling.

Nyföddhetsscreening (PKU‑provet)

Enstaka barn med lindrigare former av CAH upptäcks dock inte genom screeningen. Diagnosen ställs då i stället ofta senare på grund av ökad tillväxthastighet och eventuell könsbehåring eller vuxen svettlukt.

Analys av blodprov visar förhöjda nivåer av 17-OHP. Efter bedömning av symtom samt hormonanalyser bekräftas diagnosen med DNA-analys.

Brist på enzymet 11β-hydroxylas diagnostiseras genom förhöjda nivåer av 11-deoxykortisol, 17-OHP och progesteron i blod. Även denna diagnos bekräftas med DNA-analys.

En familj som får ett barn där det är svårt att fastställa könet bör snarast (helst inom 24 timmar) få kontakt med läkare som har god kunskap om denna speciella situation. En snabb diagnos är viktig av flera skäl: dels för att föräldrarna snabbt ska få korrekt information och för att en utredning ska påbörjas, dels för att saltförlusten vid de svåra formerna av CAH kan bli livshotande och kräver behandling inom några dagar. CAH medför också ökad risk för lågt blodsocker (hypoglykemi).

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att insjukna eller få barn med samma sjukdom

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar kongenital binjurebarkshyperplasi. Behandlingen inriktas på att ersätta det kortisol och aldosteron som saknas och därigenom motverka och lindra symtomen och förebygga medicinska komplikationer. Behandlingen är livslång.

Läkemedelsbehandling

Vid de svårare formerna av CAH är behandling med kortison (glukokortikoid) och aldosteron (mineralokortikoid) livräddande. Hormonerna ges via munnen (oralt) som lösning eller tabletter och behandlingen måste fortsätta livet ut.

Doseringen av kortison (hydrokortison) anpassas individuellt vartefter barnet växer och efter hormonnivåerna i urin eller blod. För låg kortisondos ger ökad tillväxt och snabbare skelettmognad på grund av överskott på manligt hormon. Ett överskott på manliga hormoner ger också mer oljig hud och akne. För hög dos kortison ger minskad tillväxt och viktuppgång. Man försöker efterlikna den naturliga dygnsrytmen av kortisol genom att ge den största dosen tidigt på morgonen. Fördelningen av kortisonmedicineringen över dygnet kan behöva justeras med hänsyn till dagliga aktiviteter i form av idrott eller annan fysisk ansträngning.

Doseringen av mineralokortikoid kontrolleras med hjälp av koncentrationen av enzymet renin i blodet. Överdosering ger lågt, omätbart renin och i vissa fall förhöjning av blodtrycket. Alltför låg dos mineralokortikoid ger för låg salthalt i blodet (hyponatremi), trötthet och ett ökat behov av kortison. Under första och eventuellt andra levnadsåret kan barn med sjukdomen behöva extra salt.

Under barn- och ungdomsåren bör effekten av den medicinska behandlingen kontrolleras vid läkarbesök var tredje till var sjätte månad. Regelbunden kontakt med en barnendokrinolog vid ett regionsjukhus behövs. Bor man långt från regionsjukhuset kan barnendokrinologen samarbeta med barnläkaren på den lokala barnkliniken, så att besöken hos barnendokrinologen inskränker sig till varje halvår de första åren och därefter en till två gånger per år.

Vuxna och ungdomar som slutat växa kan behandlas med prednisolon, en syntetiskt framställd mer långverkande glukokortikoid som kan tas två gånger per dygn. Prednisolon ges inte till växande barn eftersom det kan påverka tillväxten negativt.

Under senare år har preparat med modifierad frisättning av hydrokortison tagits fram, och är nu (2025) registrerat för ungdomar och vuxna. Den möjliggör två doser per dygn. En dos som tas sent på kvällen börjar frisättas under de tidiga morgontimmarna och ger en topp på morgonen och förmiddagen. För att täcka kortisolbehovet under eftermiddag kväll tas en mindre dos på morgonen. Detta läkemedel omfattas inte av högkostnadsskyddet i Sverige.

För närvarande är det flera nya läkemedel som har börjat testas på vuxna. Två av dessa nya läkemedel utgår från en ny strategi där man hämmar den centrala stimuleringen av hormonproduktionen i kombination med hydrokortisonbehandling. Förhoppningen är att man genom att hämma binjurarnas hormonproduktion ska minska de androgena hormonerna och kunna ge en lägre dos hydrokortison och därmed undvika eventuella symtom av överbehandling.

Behandling i akuta situationer

Vid kräkningar eller magsjuka är det viktigt att personer med sjukdomen kommer till sjukhus för behandling. I vissa situationer behövs injektion av hydrokortison och intravenös vätskebehandling. Kortison är livräddande vid uttalad svikt. Tillförsel av kortisol ger snabb effekt. Injektionen av hydrokortison ges intravenöst eller intramuskulärt.

Vid magsjuka tas medicinen inte upp i kroppen även om tabletten stannar i magen. Kortisolsvikt ger i sig illamående och kräkningar, vilket gör att det ibland är svårt att veta vad som orsakar kräkningarna.

Behandlande barnendokrinolog kan ge muntlig och skriftlig information om hur en sådan situation ska hanteras.

Operationer

För flickor med viriliserade yttre könsorgan kan det bli aktuellt med operation av de yttre könsorganen. Såväl nationellt som internationellt pågår diskussioner kring kirurgiska ingrepp av de yttre könsorganen under barnåren som görs av kosmetiska skäl. Det innebär viktiga ställningstaganden, eftersom kirurgisk behandling kan påverka psykologiskt och i vuxen ålder även sexuell funktion. Beslut om kirurgi kan skjutas upp tills personen själv kan vara med i diskussionen och besluta om vad som ska göras.

Direkt efter födseln bör barnendokrinolog, barnurolog och psykolog delta i bedömning och diskussion med föräldrarna. Medicinsk behandling med hydrokortison brukar dock leda till att viriliseringen går tillbaka något och operation kan skjutas på framtiden, när flickan själv kan vara med och bestämma. Lindrig virilisering, till exempel måttlig klitorisförstoring, bör lämnas orörd, eftersom det alltid finns en risk för framtida känselbortfall efter kirurgi. Omfattningen av operationerna avgörs från fall till fall och tidpunkten kan variera.

Tidigare gjordes ofta en större operation tidigt, före 12 månaders ålder, som sedan kompletterades i puberteten. I dag (2025) är det vanligt att vänta med operation tills flickan själv kan fatta beslut och är motiverad. Vuxna kvinnor med CAH har framfört att ingreppen i barndomen bör begränsas för att ge flickorna möjlighet att fatta egna beslut kring sin kropp i vuxen ålder.

Psykologiskt stöd till familjen

Att få ett barn med oklar könstillhörighet kan vara omtumlande för föräldrarna. Det är viktigt för föräldrarna hur beskedet om diagnosen ges och att de omedelbart får sakkunniga svar på sina frågor. Den medicinska beskrivningen måste vara både begriplig och korrekt, och ges av personal med erfarenhet. Redan från början bör informationen omfatta behandlingsmöjligheter och framtidsutsikter. Ju större möjlighet föräldrarna haft att bearbeta sina tankar och skaffa sig goda medicinska kunskaper om tillståndet, desto bättre stöd kan de vara för sitt barn. Psykologiskt stöd till familjen och till barnet bör ingå i behandlingen.

Barnet behöver fortlöpande information anpassad efter sin ålder, och även här är psykologiskt stöd och rådgivning viktigt. Det är viktigt med kontinuitet i uppföljningen av barnets utveckling, vilket också gör det lättare att ta kontakt när nya frågor och problem uppstår. Behovet av psykologiskt stöd kan öka i samband med puberteten. Flickor i tonåren bör få tala med en erfaren gynekolog om sjukdomen och framtiden, till exempel när det gäller operationer och möjligheten att få barn.

Även vuxna med CAH bör ha kontakt med specialister vid ett regionsjukhus åtminstone en gång per år. Tillgång till psykologiskt stöd är viktig.

Fertilitet

Även om flera studier har visat att både män och kvinnor med CAH har nedsatt fertilitet är det viktigt att känna till att de som sökt medicinsk hjälp har kunnat bli gravida och få barn efter medicinsk behandling.

Hormoner och beteende

Mycket av den kunskap som finns i dag om androgena hormoners effekt på senare beteende kommer från studier av personer med CAH. Strukturerade lekstudier har visat att friska flickor i kontrollgruppen leker ungefär lika mycket med det som traditionellt betraktas som flickleksaker som med pojkleksaker, medan flickor med CAH leker något mer med pojkleksaker. Svenska studier har visat att lekbeteendet är relaterat till en sjukdomsorsakande variant i CYP21A2, det vill säga att hos flickor med svårare form av sjukdomen är lekbeteendet mer påverkat. Förekomsten av androgena hormoner före födseln påverkar i viss utsträckning även andra aspekter av beteendet, som aktivitetsnivå, sexualitet och yrkesval. Flickor och kvinnor med CAH har som regel inte problem med sin könstillhörighet.

Behandling under fosterstadiet

Det går att förhindra eller minska viriliseringen av de yttre könsorganen hos flickor som har en svår form av 21-hydroxylasbrist om behandlingen påbörjas i fosterlivet. Mamman ges då kortison i form av dexametason. Behandlingen är kontroversiell. Dels därför att även en kort tids behandling med dexametason kan ge kognitiv påverkan med försämrat arbetsminne hos barnet, dels därför att det inte går att avgöra om det väntade barnet är en flicka med sjukdomen förrän efter 10–12 graviditetsveckor. Det betyder att sju av åtta foster (alla pojkar och de tre fjärdedelar av flickorna som är friska) behandlas utan någon positiv effekt.

På grund av risken för påverkan på kognitiva funktioner hos det väntade barnet ges behandling med dexametason inte längre i Sverige.

Övrigt

För alla med sjukdomen kan det vara lämpligt att bära ett halsband eller ett kort med uppgifter om sjukdomen och behovet av kortison vid stressituationer, olyckor med kroppsskada och akuta operationer med narkos.

Vid utlandsresor eller andra resor då man befinner sig långt från sjukhus är det viktigt att ta med sprutor och hydrokortison för injektion i akut situation. Ett läkarintyg på engelska om sjukdom och behandling behövs då till tullpersonalen och kan också vara bra att visa upp vid kontakt med sjukvården.

Forskning

Molekylärgenetiken vid kongenital binjurebarkshyperplasi är väl kartlagd. I de flesta fall kan enzymbristens svårighetsgrad fastställas baserat på den sjukdomsorsakande genvariant som individen bär på.

Molekylärbiologins framsteg har i första hand förbättrat diagnostiken och möjliggjort mer individualiserad behandling. Genterapi ligger troligen långt i framtiden. Förbättringar i behandlingen har successivt lett till att biverkningar i form av kortväxthet, övervikt, benskörhet och infertilitet i vuxen ålder minskat.

Vid Karolinska universitetssjukhuset pågår flera forskningsstudier relaterade till CAH: Betydelsen av adrenalinbrist vid CAH för kroppslig och psykologisk känslighet för stress; optimal läkemedelsbehandling och utvärdering med 17OHP-dygnsprofiler (kapillära prover tagna i hemmet); psykologiska effekter av CAH och av tidig eller sen genital kirurgi vid CAH.

Flera olika internationella läkemedelsstudier pågår.

Resurser

Vårdresurser

Resurser för diagnostik, i form av kunskap om CAH och för att analysera lämpliga steroidhormoner i blodet, finns vid alla barnkliniker i landet. Ansvaret för den fortsatta behandlingen bör ligga på regionsjukhusen, där tillräcklig erfarenhet kan samlas när det gäller barnmedicinsk, endokrinologisk, barnkirurgisk, psykologisk, barnpsykiatrisk och gynekologisk expertis.

De barnendokrinologiska enheterna vid alla regionsjukhusen kan svara på frågor om kongenital binjurebarkshyperplasi hos barn.

Vuxna med kongenital binjurebarkshyperplasi kan vända sig till de endokrinologiska och gynekologiska avdelningarna vid regionsjukhusen.

Kongenital binjurebarkshyperplasi ingår i nätverket Endo-ERN för sällsynta endokrina tillstånd, endo-ern.eu.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om kongenital binjurebarkshyperplasi. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Endokrinologi

Gynekologi

Genetik

Intresseorganisationer

Riksföreningen för congenital adrenal hyperplasia (CAH), e-post info@cah.se, cah.se.

CAH Support Group är en brittisk intresseorganisation, livingwithcah.com.

CARES Foundation är en amerikansk intresseorganisation, caresfoundation.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Vårdprogram

Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes har utformat ett vårdprogram för CAH, Vårdprogram för kongenital binjurebarkhyperplasi CAH (adrenogenitalt syndrom, AGS)

Kvalitetsregister

Kunskapsstöd för hälso- och sjukvårdens behandling av DSD-tillstånd

Kongenital binjurebarshyperplasi är ett av många tillstånd som rubriceras som DSD, Disorder/Differences of Sex Development. På svenska brukar de kallas tillstånd som påverkar könsutvecklingen eller avvikande könsutveckling. Socialstyrelsen har på uppdrag av regeringen tagit fram ett kunskapsstöd för hälso- och sjukvårdens behandling av DSD-tillstånd. Kunskapsstödet riktar sig primärt till hälso- och sjukvårdspersonal som möter personer med DSD i sitt arbete. Det kan också bidra till ökad kunskap hos allmänheten. Man har även tagit fram informationsmaterial som vänder sig till patienter och vårdnadshavare.

Tillstånd som påverkar könsutvecklingen (DSD)

Tryckt material

Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes har en broschyr om CAH av Garry L Warne (2008), CAH – vad är det?.

Övrigt

Litteratur

Auer MK, Nordenström A, Lajic S, Reisch N. Seminar: Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2023: 401: 227–244. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(22)01330-7

Engberg H, Nordenström A, Lindén Hirschberg A. Clinical manifestations and challenges in adolescent and adult females with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2025; 110: 37–45. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae696

Gidlöf S, Falhammar H, Thilén A, von Döbeln U, Ritzén M, Wedell A et al. One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study. Lancet Diabetes and Endocrinol 2013; 1: 35–42. https://doi.org/10.1016/s2213-8587(13)70007-x

Gidlöf S, Wedell A, Guthenberg C, von Döbeln U, Nordenström A. Nationwide neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a 26-year longitudinal prospective population-based study. JAMA Pediatr 2014; 168: 567–574. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2013.5321

Gidlöf S, Eriksson Hogling D, Lönnberg H, Ritzén M, Lajic S, Nordenström A. Growth and treatment in congenital adrenal hyperplasia: An observational study from diagnosis to final height. Horm Res Paediatr 2024; 97: 445–455. https://doi.org/10.1159/000535403

Han TS, Krone N, Willis DS, Conway GS, Hahner S, Rees DA et al. Quality of life in adults with congenital adrenal hyperplasia relates to glucocorticoid treatment, adiposity and insulin resistance: United Kingdom Congenital adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE). Eur J Endocrinol 2013; 6: 887–893. https://doi.org/10.1530/eje-13-0128

Hirvikoski T, Nordenström A, Wedell A, Ritzén M, Lajic S. Prenatal dexamethasone treatment of children at risk for congenital adrenal hyperplasia: the Swedish experience and standpoint. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97: 1881–1883. https://doi.org/10.1210/jc.2012-1222

Lajic S, Nordenstrom A, Ritzén EM, Wedell A. Prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol 2004; 151: 63–69. https://doi.org/10.1530/eje.0.151u063

New MI, Abraham M, Gonzalez B, Dumic M, Razzaghy-Azar M, Chitayat D et al. Phenotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 2611–2616. https://doi.org/10.1073/pnas.1300057110

Nimkarn S, New MI. Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2007; 3: 405–413. https://doi.org/10.1038/ncpendmet0481

Nordenström A, Servin A, Bohlin G, Larsson A, Wedell A. Sex-typed toy play behavior correlates with the degree of prenatal androgen exposure assessed by CYP21 genotype in girls with congenital adrenal hyperplasia. J Clinical Endocrinol Metab 2002; 87: 5119–5124. https://doi.org/10.1210/jc.2001-011531

Ritzén EM, Hagenfeldt K. Adrenogenitalt syndrom hos barn och ungdomar – nya riktlinjer för terapi. Läkartidningen 2003, 18: 1626–1629.

Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP et al. Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4133–4160. https://doi.org/10.1210/jc.2009-2631

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter som har skrivit det ursprungliga textunderlaget är professor emeritus Martin Ritzén och professor Anna Nordenström, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

Den senaste revideringen är gjord av professor Anna Nordenström, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.