Ataxia telangiectasia

Sjukdom/tillstånd

Ataxia telangiectasia (AT) tillhör sjukdomsgruppen ärftliga ataxier och kännetecknas bland annat av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och av vidgade blodkärl i huden (telangiektasier). Personer med ataxia telangiectasia har en immunbrist som hos en del individer leder till infektionskänslighet. Sjukdomen medför en starkt ökad risk för cancer.

Ett tidigt tecken på ataxi brukar vara att det lilla barnet har svårt att viljemässigt styra sina ögonrörelser. Svårigheter att samordna muskelrörelser märks först vid 1–2 års ålder, ofta i samband med att barnet ska lära sig att gå. Svårigheterna ökar successivt, och leder efter en tid till svår motorisk funktions­nedsättning. Även andningsmuskulaturen och förmågan att svälja påverkas. De flesta med sjukdomen dör i tidig vuxen ålder, till följd av infektioner eller cancer.

Immunglobulinbehandling ges regelbundet till den som har många infektioner på grund av immunbrist, och antibiotika ges vid bakteriella infektioner. Habiliteringsinsatser planeras utifrån de behov som finns. Det är viktigt med psykologiskt stöd till den som har sjukdomen och de närstående.

Tre syskon med sjukdomen beskrevs år 1926 av två tjeckiska läkare, Ladislav Syllaba och Kamil Henner. Den belgiska neuropatologen Denise Louis-Bar beskrev år 1941 ett barn med tillståndet, och sjukdomen kom därefter att kallas Louis-Bars sjukdom. Två neurologer i USA, Elena Boder och Robert Sedgwick, gav år 1958 sjukdomen namnet ataxia telangiectasia. Genen bakom sjukdomen kartlades år 1995 efter en intensiv kapplöpning mellan två forskargrupper. Den ena gruppen leddes av den amerikanska barnläkaren Richard Gatti som ägnat många års studier av ataxia telangiectasia och dess genetiska bakgrund. Den israeliska immunologen Yosef Shiloh och hans grupp blev dock först att beskriva genen.

Förekomst

Enligt internationella uppskattningar förekommer sjukdomen hos 1 barn per 100 000 nyfödda, vilket motsvarar att det föds ungefär 1 barn om året med tillståndet i Sverige. I dag (2026) känner man till ett tjugotal barn och unga vuxna med ataxia telangiectasia i landet.

Orsak

Ataxia telangiectasia uppstår till följd av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen ATM på kromosom 11 (11q22.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet ATM serin/threonin-kinas. Proteinet finns i våra cellers kärna och tillhör en familj av enzymer kallade fosfatidylinositol 3-kinas-relaterade kinaser (PIKK). De har som uppgift att tillsammans med andra proteiner aktivera de olika mekanismer som gör det möjligt för cellen att reparera skadat DNA. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner utan att själva förbrukas.

Innan en cell ska dela sig måste dess innehåll av DNA fördubblas. Hela arvsmassan, som hos människan består av 46 kromosomer som innehåller cirka 22 000 olika gener, måste kopieras exakt. Det finns då en stor risk för att avvikelser uppstår. För att förhindra att felaktiga kopior överförs till de nya cellerna finns en rad kontrollstationer under celldelningen som ska se till att endast felfria kopior skapas och förhindra att celler med förändrade gener bildas. I denna kontroll har proteinet ATM en central roll. Om ATM upptäcker en DNA-skada stoppas celldelningen, och andra proteiner aktiveras för att försöka reparera skadan. Lyckas reparationen fortsätter celldelningen. Misslyckas den dör cellen genom programmerad celldöd (apoptos).

DNA-reparerande proteiner är särskilt viktiga för immunsystemets celler. Under utvecklingen och specialiseringen av vissa sorters vita blodkroppar (T- och B-celler) klipps bitar av DNA bort för att skapa T- och B-cellernas receptorer som känner igen främmande ämnen. När de avklippta DNA-ändarna ska fogas ihop igen har proteinet ATM en viktig roll för att kontrollera att nu reparerat DNA korrekt kodar för en receptor.

Hos friska personer repareras förändrade gener och skadade celler förhindras att dela sig. Hos personer med ataxia telangiectasia aktiveras inte proteinet ATM, och celldelningen fortsätter trots skador på DNA. Det leder bland annat till ökad risk för tumörsjukdomar och påverkan på olika organ.

Genen ATM är mycket stor med 68 kodande delar (exoner). Det finns vid ataxia telangiectasia ett visst samband mellan var i genen den sjukdomsorsakande varianten finns och de symtom som uppkommer, till exempel hur svår immunbristen blir. Det finns också en genvariant beskriven som ger en mild sjukdom.

Det finns flera andra sjukdomar som uppstår på grund av sjukdomsorsakande varianter i andra gener, vilka kodar för andra slags proteiner som ska skydda eller reparera DNA. Exempel på sådana sjukdomar är ataxia telangiectasia-liknande sjukdom till följd av varianter i genen MRE11, Nijmegen breakage syndrome vid varianter i genen NBS1, och ataxia okulomotorapraxi på grund av varianter i genen AOA1 eller AOA2. Andra sjukdomar är Blooms syndrom som uppstår till följd av sjukdoms­orsakande varianter i genen BLM, och Fanconis anemi som kan orsakas av varianter i ett tjugotal olika gener Även vissa former av svår kombinerad immunbrist orsakas av varianter i DNA-reparerande proteiner.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande sjukdomar:

• Fanconis anemi
• Svår kombinerad immunbrist.

Ärftlighet

Ataxia telangiectasia nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har genvarianten ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Ataxia telangiectasia är en fortskridande sjukdom där rörelseförmågan samt samordningen av rörelser i armar och ben påverkas i sådan grad att det leder till en svår motorisk funktionsnedsättning. Även andningsmuskulaturen och förmågan att svälja påverkas.

Sjukdomen medför en ökad dödlighet från tonåren och senare i livet. Internationellt och i Sverige är medianöverlevnaden cirka 25 år. Bland ungdomar och unga vuxna med sjukdomen i Sverige är infektioner i lungorna den vanligaste dödsorsaken. Lunginfektionerna kompliceras av den svåra fortskridande koordinationsstörningen, som bland annat medför nedsatt andningsfunktion och hostförmåga. En annan vanlig dödsorsak är cancer.

Fortskridande koordinationsstörning

Koordinationsstörningen börjar smygande och orsakas av skador i lillhjärnan (progressiv cerebellär ataxi). Det första tecknet brukar vara att barnet har svårt att viljemässigt styra sina ögonrörelser. Detta kan gradvis ge synnedsättning i form av bristande samsyn, det vill säga samarbetet mellan ögonen för att ge god synskärpa. Vid 1–2 års ålder, vanligen i samband med att barnet ska börja lära sig gå, märks svårigheterna att samordna muskelrörelser.

Den nedsatta koordinationsförmågan uppfattas i vissa fall som en cerebral pares (CP). Den skiljer sig dock från en CP-skada genom att ataxin debuterar senare, och förmågan att koordinera muskelrörelserna successivt försämras vid ataxia telangiectasia.

Den fortskridande nedsättningen av gångförmågan gör att ungefär hälften av barnen i 9–10-årsåldern behöver använda rullstol. Från de tidiga tonåren behöver praktiskt taget alla barn rullstol.

Lillhjärnan har även betydelse för kontroll av tal och svalg. Talpåverkan och sväljsvårigheter tillkommer i ett senare skede av sjukdomsutvecklingen, och kan då ge betydande besvär. Nedsatt rörelseförmåga i talorganen gör att talet blir långsamt och otydligt (dysartri). Svårigheter att svälja (dysfagi) ökar risken för att få ned mat i lungorna, vilket i sin tur ökar risken för lunginflammationer. Nedsatt salivkontroll är vanligt.

Telangiektasier

Något år efter det att de första tecknen på ataxi har visat sig får barnen vidgade blodkärl som kallas telangiektasier. De syns då främst i ögonens bindhinna, med rödögdhet som följd, och på ytteröronen. Senare ses telangiektasier på kinderna, halsen, nacken och övre delen av bröstkorgen. Telangiektasier kan även finnas i munnen i den hårda och mjuka gommens slemhinnor.

Immunbrist

Svårighetsgraden av immundefekten varierar mellan olika personer med sjukdomen. Hos de flesta består immunbristen av immunglobulinbrister (IgA-brist, IgG2-brist och IgE-brist). Immunbristen orsakas bland annat av bristfällig utveckling av brässen (tymus).

Ett litet antal personer med ataxia telangiectasia har en mer uttalad brist på de vita blodkroppar som kallas lymfocyter. Det visar sig i ett lågt antal T-lymfocyter samt nedsatt funktion hos både B- och T-lymfocyter.

Upprepade bakteriella infektioner i lungorna är vanligt till följd av immunbristen i kombination med nedsatt förmåga att hosta och svårigheter att svälja (dysfagi), som gör att mat kan hamna fel och komma ner i luftstrupen.

Cancer

Risken att få cancer är hög för personer med ataxia telangiectasia och ökar med stigande ålder. Det gäller särskilt leukemi, lymfkörtelcancer och bröstkörtelcancer. Internationellt anges att mellan 25 och 40 procent av de som har ataxia telangiectasia får cancer.

Strålning ger skador på generna, och kromosomerna går av och bryts oftare i bitar än i normala celler. Hos personer med ataxia telangiectasia kan cellerna inte reparera dessa skador, vilket gör att risken för cancer ökar. 

Även hos friska bärare av en enda sjukdomsorsakande variant i ATM-genen anses det finnas en ökad tumörrisk. Det råder oenighet om hur stor denna risk är, och om risken finns hos alla med en förändrad gen, eller om det bara är vissa genvarianter som ger en ökad risk för cancer. Bröstkörtelcancer, vissa former av lymfkörtelcancer (lymfom), blodcancer (akut lymfatisk leukemi) och lungcancer anges förekomma oftare hos bärare av en variant i ATM-genen än hos andra. Epidemiologisk forskning, bland annat i de nordiska ländernas befolkningar, har dock inte kunnat säkerställa om cancerrisken verkligen är ökad för friska bärare av en enda variant i ATM-genen.

Övriga symtom

Det är vanligt med symtom från hormonproducerande (endokrina) organ. Exempel på sådana symtom är nedsatt tillväxt på grund av brist på tillväxthormon, och bristande utveckling av könskörtlarna (hypogonadism) som gör att puberteten blir försenad eller uteblir.

Sjukdomen medför ett för tidigt åldrande med grått hår och tunn och rynkig hud, hos många redan i tonåren.

När sjukdomen fortskrider kan personer med ataxia telangiectasia få nedsatt korttidsminne. Det är oklart om även andra symtom på demens utvecklas, då den svåra funktionsnedsättningen till följd av ataxin gör det svårt att bedöma detta.

Intellektuell funktionsnedsättning hör vanligen inte till symtomen vid ataxia telangiectasia, men förekommer hos ett fåtal personer med sjukdomen.

Vissa personer med ataxia telangiectasia har en mild variant av sjukdomen som fortskrider mycket långsamt.

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån de karaktäristiska symtomen vid ataxia telangiectasia: koordinationsstörning i rörelsemönstret (ataxi), som börjar i 1–2-årsåldern, samt vidgade blodkärl (telangiektasier) i huden och ögonvitorna som uppkommer samtidigt eller flera år senare. Särskilt i ögonvitorna kan telangiektasier vara svåra att upptäcka.

Laboratorieprover som visar höga halter av vissa proteiner (alfa-fetoprotein), vilket normalt bara förekommer under fostertiden, ger ytterligare stöd för diagnosen. Oftast, men inte alltid, visar laboratorieprover också låga halter av vissa immunglobuliner (IgA- och IgG2-brist).

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar och syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

I familjer där ett barn har fått diagnosen ataxia telangiectasia kan kunskapen om den sannolikt ökade tumörrisken även för friska bärare av en enda genvariant ställa familjen inför svåra etiska överväganden. Frågan om man ska eller inte ska informera andra eventuella bärare, som föräldrarnas syskon och mor- och farföräldrar, kan vara komplicerad. Varje familj bör ges tid, stöd och möjlighet att låta ett beslut växa fram som känns rätt för dem och deras speciella situation.

Behandling/stöd

Eftersom det ännu inte finns någon behandling som hindrar att sjukdomen fortskrider inriktas insatserna på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som tillståndet medför. Utredning och behandling utförs av ett behandlingsteam med specialister inom neurologi, immunologi och klinisk genetik.

Habilitering

Barn med ataxia telangiectasia behöver habiliteringsinsatser från tidig ålder, för att stimulera barnets utveckling och så långt som möjligt kompensera för effekterna av den fortskridande koordinations­störningen.

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med medfödda eller tidigt förvärvade och varaktiga funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med olika funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra personer i barnets nätverk. Insatserna kan ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De kan innefatta bland annat insatser av fysioterapeut och arbets­terapeut. Eftersom sjukdomen är fortskridande är det även viktigt att planera för och prova ut hjälpmedel i god tid.

Fysioterapeuten följer den motoriska utvecklingen under uppväxten och planerar insatser utifrån barnets färdigheter. Insatserna är viktiga för att så länge som möjligt bevara rörelseförmågan, stärka befintliga muskelfunktioner och motverka felställningar och stelhet i lederna. Det är också viktigt att stimulera till olika fysiska aktiviteter för att främja motorik, balans och koordination. Fysioterapeut och arbetsterapeut handleder föräldrar och samarbetar med personal i förskola och skola.

I habiliteringsinsatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i barnets nätverk så att de kan ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga. Föräldrarna kan även få information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. De informeras också om olika typer av stöd och insatser från samhället.

Habiliteringen omfattar också fortlöpande psykologiskt stöd till barn och unga med funktions­nedsättningar, utifrån ålder och mognad. Stöd ges även till deras föräldrar, syskon och andra närstående. Behovet av stöd kan uppstå i samband med att diagnosen ställs och även senare. Kontakt med andra familjer i en liknande situation är ofta värdefullt.

Nutrition och munmotorik

Med tiden kommer alla med ataxia telangiectasia att få ätsvårigheter och behöva nutritions­behandling, till följd av ataxi i ansikts- och tuggmuskulaturen med dålig tillväxt och viktnedgång, samt återkommande luftvägsinfektioner. Barnen utreds och behandlas av ett dysfagi- och nutritionsteam inom barn- och ungdomsmedicin, ofta i samarbete med barn- och ungdoms­habilitering. I behandlingsteamet ingår förutom barnläkare ofta sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter samt påverkad salivkontroll. Även kontakt med fysioterapeut, arbetsterapeut och psykolog bör övervägas. Nutritionsteamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Logopeden utreder även och planerar insatser för talträning och förbättrad munmotorik, då de flesta med sjukdomen får påverkad talförmåga till följd av koordinationsstörningen. För att så långt möjligt bibehålla barnets möjligheter att kommunicera är det viktigt att arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få utbildning och vägledning i att stimulera barnets språk och använda alternativa kommunikationsvägar, för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.

Immunbrist

De personer som har många infektioner och brist på immunglobulin får regelbundet immunglobulin i en ven (intravenöst) eller under huden (subkutant).

Antibiotika ges vid bakteriella infektioner. Det är viktigt att alla infektioner tas på allvar och behandlas i ett tidigt skede. Bakterietypen bör fastställas med odlingsprov. En person med ataxia telangiectasia behöver vanligen längre antibiotikakurer än vid standardbehandlingar. Om infektionerna återkommer med korta mellanrum kan det bli nödvändigt med antibiotikabehandling i förebyggande syfte under flera månader eller år.

Det är viktigt att barnen följer det allmänna barnvaccinationsprogrammet. Vid ataxia telangiectasia rekommenderas regelbundna vaccinationer mot infektioner orsakade av influensavirus och SARS‑Cov2‑virus (Covid‑19).

Cancer

Leukemi och annan cancer vid ataxia telangiectasia behandlas vid barncancercentrum eller för vuxna vid en onkologisk klinik.

Personer med sjukdomen ska inte röntgas i onödan på grund av den ökade cancerrisken. Det gäller även till exempel lungröntgen vid misstanke om lunginflammation. Möjliga alternativ till röntgen­undersökningar är i många fall ultraljudsdiagnostik och magnetkameraundersökning (MR).

Vid cancerbehandling behöver man ta hänsyn till den ökade strålningskänsligheten och att vissa cellgifter (cytostatika) skadar DNA på liknande sätt som strålning. Både cellgifter och strålning måste därför ges med lägre dos till personer med ataxia telangiectasia än vid standardbehandling. Det gör att behandlingen inte blir lika effektiv och att prognosen därmed är sämre.

Övrig behandling

Hormonella avvikelser utreds av en endokrinolog, som tillsammans med övriga i behandlingsteamet bedömer om behandling behövs.

Palliativ vård

För barn och ungdomar med ataxia telangiectasia kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att personens sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens.

Många föräldrar vill så långt det är möjligt vårda det sjuka barnet eller ungdomen hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ofta vårdas personen växelvis i hemmet och på sjukhuset. Det är viktigt att föräldrar, syskon och andra närstående får det psykologiska och sociala stöd som behövs i detta skede och även senare.

Vuxna

Vuxna med ataxia telangiectasia behöver fortsatt behandling och uppföljning av specialister inom vuxensjukvården, bland annat neurolog.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringsinsatser och stöd.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, korttidsboende, kontaktfamilj, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

Forskning pågår framför allt i USA (National Cancer Institute) för att klarlägga den möjligen ökade cancerrisken hos friska bärare av en sjukdomsorsakande genvariant i ATM-genen. Forskningen sker i samarbete med läkare i länder med särskilt hög förekomst av ataxia telangiectasia, som Costa Rica och Turkiet. En forskningsgrupp vid University of California i Los Angeles (UCLA) utför studier för att undersöka möjligheten att olika små molekyler (antisense-terapi) kan läsa förbi den sjukdomsorsakande varianten i ATM-genen för att på så sätt reparera den genetiska avvikelsen.

Kortikosteroider (kortison) som en möjlig framtida behandling vid ataxia telangiectasia studeras av flera forskare. Det har visat sig att kortison gör att sjukdomen fortskrider långsammare eller stabiliseras. Samtidigt har kortison så allvarliga biverkningar att det inte är en lämplig långtidsbehandling. Studier pågår för att förstå kortisonets verkningsmekanismer. Behandlingsförsök pågår med infusion av patientens egna röda blodkroppar laddade med kortison. Med denna metod slipper de personer som behandlas biverkningarna av kortison.

Inom den europeiska stamcellorganisationen EBMT pågår forskning om hematopoetisk stamcells­transplantation som behandling både vid svår immunbrist och vid leukemi. Forskningen visar att med reducerad förbehandling är det möjligt att behandla och bota dessa komplikationer vid sjukdomen i ett kort tidsperspektiv. Det finns dock ännu inga resultat som visar om långtidsöverlevnaden hos personer med ataxia telangiectasia förlängs efter en transplantation.

Resurser

Resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen, se Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd.

Ataxia telangiectasia ingår i nätverket ERN RITA för sällsynta immunbristsjukdomar, autoinflammatoriska och autoimmuna sjukdomar, ern-rita.org.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om ataxia telangiectasia. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

A-T Children’s Project är en intresseorganisation i USA för ataxia telangiectasia med nära anknytning till olika forskningsprojekt, e-post info@atcp.org, atcp.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

Litteratur

Alqarni SAM, Al Murayeh LM, Mushari BY, Alotaibi NH. The use of bone marrow transplantation (BMT) or hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in pediatric patients diagnosed with ataxia-telangiectasia: A systematic review. Cureus. 2025; 17: e83304. https://doi.org/10.7759/cureus.83304

Ambrose M, Gatti RA. Pathogenesis of ataxia-telangiectasia: the next generation of ATM functions. Blood. 2013; 121: 4036–4045. https://doi.org/10.1182/blood-2012-09-456897

Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R, Abolhassani H, Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019; 30: 277–288. https://doi.org/10.1111/pai.13020

Bakır DB, Atay Ö, Yağmur H, Kabadayı G, Kocabey M, Asilsoy S et al. Expanding the clinical spectrum of pediatric ataxia-telangiectasia: a case series of novel genetic variants, lupus vulgaris, and hyper-IgM phenotypes. Orphanet J Rare Dis. 2025; 20: 500. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03942-7

Boder E, Sedgwick RP. Ataxia-telangiectasia; a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics 1958; 21: 526–554. PMID: 13542097.

Coman D, Jeggo P, Lavin M. Lets talk about ataxia-telangiectasia: Meeting report of the AT clinical research conference June 2025. DNA Repair (Amst). 2025;155: 103907. Förhandspublicering online oktober 2025. https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2025.103907

Devaney R, Pasalodos S, Suri M, Bush A, Bhatt JM. Ataxia telangiectasia: presentation and diagnostic delay. Arch Dis Child. 2017; 102: 328–330. https://doi.org/10.1136/archdischild-2016-310477

Elitzur S, Shiloh R, Loeffen JLC, Pastorczak A, Takagi M, Bomken S et al. ATM germ line pathogenic variants affect outcomes in children with ataxia-telangiectasia and hematological malignancies. Blood. 2024; 144: 1193–1205. https://doi.org/10.1182/blood.2024024283

Ersoy F, Berkel AI, Sanal O, Oktay H. Twenty-year follow-up of 160 patients with ataxia telangiectasia. Turk J Pediatr. 1991; 33: 205–215. PMID: 1814037.

Lavin MF. Ataxia-telangiectasia: from a rare disorder to a paradigm for cell signalling and cancer. Nat Rev Mol Cell Biol. 2008; 9: 759–769. https://doi.org/10.1038/nrm2514

de Leon CDA, Amantea SL, Pereira RA, Dantas EO, Loekmanwidjaja J, Costa-Carvalho BT et al. Nutritional status and metabolic alterations in patients with ataxia-telangiectasia. Orphanet J Rare Dis. 2025; 20: 330. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03785-2

Leuzzi V, Micheli R, D’Agnano D, Molinaro A, Venturi T, Plebani A et al. Positive effect of erythrocyte-delivered dexamethasone in ataxia-telangiectasia. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2015; 2: e98. https://doi.org/10.1212/nxi.0000000000000098

Louis-Bar D. Sur un syndrome progressif comprenant des télangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, à disposition naevoïde et des troubles cérébelleux. Confinia Neurologica. 1941; 4: 32–42. http://dx.doi.org/10.1159/000106149

Lähdesmäki A, Arinbjarnarson K, Arvidsson J, el Segaier M, Fasth A, Fernell E et al. Ataxia-telangiectasia kartlagd i Sverige. Läkartidningen 2000; 97: 4461–4467.

Nakamura K, Du L, Tunuguntla R, Fike F, Cavalieri S, Morio T et al. Functional characterization and targeted correction of ATM mutations identified in Japanese patients with ataxia-telangiectasia. Hum Mutat 2012; 33: 198–208. https://doi.org/10.1002/humu.21632

van Os NJH, Jansen AFM, van Deuren M, Haraldsson A, van Driel NTM, Etzioni A et al. Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival. Clin Immunol. 2017; 178: 45–55. https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.01.009

Ozdin D, Kheibarshekan L, Mambrini G, Tremblay P-O. Population pharmacokinetic modeling and pediatric exposure of dexamethasone sodium phosphate encapsulated in erythrocytes (eDSP) administered monthly for treatment of neurological symptoms of patients with ataxia telangiectasia. CPT Pharmacometrics Syst Pharmacol. 2025; 14:1882–1892. https://doi.org/10.1002/psp4.70103

Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016; 1: 159. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7

Schoenaker MH, Suarez F, Szczepanski T, Mahlaoui N, Loeffen JL. Treatment of acute leukemia in children with ataxia telangiectasia (A-T). Eur J Med Genet. 2016; 59: 641–646. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.05.012

Shen L, Yin ZH, Wan Y, Zhang Y, Li K, Zhou BS. Association between ATM polymorphisms and cancer risk: a meta-analysis. Mol Biol Rep. 2012; 39: 5719–5725. https://doi.org/10.1007/s11033-011-1381-2

Shiloh Y, Lederman HM. Ataxia-telangiectasia (A-T): An emerging dimension of premature ageing. Ageing Res Rev.  2017; 33: 76–88. https://doi.org/10.1016/j.arr.2016.05.002

Shiloh Y, Ziv Y. The ATM protein kinase: regulating the cellular response to genotoxic stress, and more. Nat Rev Mol Cell Biol. 2013; 14: 197–210. https://doi.org/10.1038/nrm3546

Swift M, Morrell D, Massey RB, Chase CL. Incidence of cancer in 161 families affected by ataxia telangiectasia. N Engl J Med. 1991; 325: 1831–1836. https://doi.org/10.1056/nejm199112263252602

Syllaba L, Henner K. Contribution à l’étude de l’indépendance de l’athétose double idiopathique et congénitale. Atteinte familiale, syndrome dystrophique, signe du résau vasculaire conjonctival, intégrité psychique. Revue neurologique. 1926; 1: 541–560. https://numerabilis.u-pariscite.fr/s/numerabilis/item/217648

Xia Y, Wang ZQ, Xu X. DNA damage response and genomic instability disorder: Meeting report of the 20^th Ataxia-Telangiectasia Workshop (ATW-2024) in conjunction with the 15^th international symposium on DNA damage response & human disease (isDDRHD-2024). DNA Repair (Amst). 2025; 152: 103860. https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2025.103860

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit och reviderat textunderlaget är professor Anders Fasth, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg.