13q-deletionssyndromet

Sjukdom/tillstånd

13q-deletionssyndromet är ett samlingsnamn för en grupp medfödda kromosomavvikelser som innebär att en del av den långa armen (q-armen) saknas på en av kromosomerna i kromosompar 13. En förlust av kromosommaterial kallas deletion.

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer med 13q-deletionssyndromet, beroende på vilken del av kromosomen som saknas. Många har missbildningar av hjärtat, hjärnan, skelettet och njurarna. Intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad är vanligt. En del personer med syndromet har en ökad risk att utveckla retinoblastom, en elakartad ögontumör. Några har tarmsjukdomen Hirschsprungs sjukdom. Många med 13q‑deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag och blir kortväxta.

Det finns ingen behandling som botar 13q‑deletionssyndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningarna. Personer med 13q-deletionssyndromet behöver samordnade insatser för utredning, behandling, uppföljning och habilitering. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Den första beskrivningen av 13q‑deletionssyndromet gjordes år 1963 av Kusum P Lele, läkare verksam i England. En utförligare beskrivning gjordes år 1971 av den ryska läkaren Dmitrij J Orbeli.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. I kunskapsdatabasen finns också en separat informationstext om retinoblastom.

• Kromosomavvikelser, en översikt
• Retinoblastom

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur många personer som har 13q-deletionssyndromet. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med tillståndet.

Orsak

13q-deletionssyndromet orsakas av en förlust (deletion) av en del (ett segment) av den långa armen (q-armen) på en av kromosomerna i kromosompar 13. De gener som finns inom detta kromosomsegment finns då i endast en kopia, i stället för två som är det normala. För många gener spelar det ingen roll om den ena genkopian inte fungerar, men för vissa gener medför en förlust av den ena kopian olika symtom.

Deletion på den långa kromosomarmen (q-armen).

Varje kromosomarm är uppdelad i regioner. Dessa numreras från centromeren (den sammandragna region som håller samman kromosomens två systerkromatider) ut mot kromosomens ände (telomeren), och varje region är indelad i band. Med band avses de ljusa och mörka segment som syns på kromosomerna vid undersökning i mikroskop (bandningsmönster). Banden är numrerade inom varje region. Exempelvis betecknas region 3, band 2 på den långa armen (q) av kromosom 13 som 13q32.

13q-deletionssyndromet har tidigare delats in i tre undergrupper beroende på om deletionen omfattar band 13q32, ligger ovanför (proximalt om) eller ligger nedanför (distalt om) detta band. Denna indelning används fortfarande i medicinsk litteratur som en översiktlig modell, men har i dag (2025) begränsad betydelse i praktiken.

Specifika gener

Deletionens omfattning skiljer sig mellan personer med 13q‑deletionsyndromet. De som saknar den ena kopian av en viss gen har vanligen liknande symtom och ett visst samband mellan specifika symtom och förlust av olika kromosomsegment har påvisats.

I området 13q14.2 finns genen RB1. Om den saknas medför det en ökad risk för tumörer i ögat (retinoblastom). Även barn som bara saknar kromosomsegmentet i vissa av kroppens celler (mosaicism) har en ökad risk för retinoblastom.

Genen EDNRB är lokaliserad till band 13q22.3. Deletion av denna gen har kopplats till en tarmmissbildning som leder till Hirschsprungs sjukdom.

En deletion av 13q32 kan leda till hjärnmissbildning. I detta område finns genen ZIC2 som har betydelse för hjärnans utveckling. En förlust av ZIC2 har påvisats hos många barn med 13q‑deletionssyndromet och utebliven delning av hjärnan i två hjärnhalvor (holoprosencefali).

Hos pojkar med en deletion av 13q33.3 mynnar urinröret ofta på undersidan av penis (hypospadi). Genen EFNB2 som ligger i detta område kan vara associerad med denna typ av manliga urogenitala avvikelser.

En deletion av det nedre (distala) kromosomsegmentet 13q34 har kopplats till hjärtfel. I regionen finns generna GRK1, TFDP1, RASA3 och GAS6 som har associerats med medfödda hjärtfel. Även andra gener som ligger i samma område kan kopplas till olika hjärt-kärlavvikelser i samband med en deletion av regionen. Exempel på dessa gener är SLC10A2, DAOA, COL4A1, COL4A2, F7 och F10.

Kromosom 13 indelad i segment med fokus på den långa armen, samt symtom som kopplas till deletion av de olika segmenten.

Ärftlighet

Hos många med 13q‑deletionssyndromet har deletionen uppstått i samband med bildningen av någon av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). 13q‑deletionssyndromet beror då på en nyuppkommen kromosomavvikelse (nymutation), och föräldrarna har normala kromosomer. Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med 13q‑deletionssyndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget har delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad mosaicism. Vid mosaicism kan symtomen vara lindrigare jämfört med symtomen hos de personer som har deletionen i alla kroppens celler.

Deletionen kan också vara nedärvd om en av föräldrarna har en deletion eller en balanserad strukturell kromosomavvikelse. Föräldern kan då ha en balanserad reciprok translokation då delar av två kromosomer har bytt plats med varandra, eller en inversion då en kromosom har fått två kromosombrott, och det mellanliggande segmentet roterat.

När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att de på nytt får ett barn med 13q‑deletionssyndromet.

I sällsynta fall beror 13q‑deletionssyndromet på att en ringkromosom 13 har bildats. Kromosom 13 har då gått av i båda ändarna och en del av den korta kromosomarmen (p) och den långa kromosomarmen (q) har förlorats. De två kromosomarmarna som är kvar har slutit sig till en ring.

Ringkromosomer förekommer också i mosaikform, det vill säga i endast en del av kroppens celler, vilket kan påverka vilka symtom som uppstår och deras svårighetsgrad.

Mer information om translokationer, ringkromosomer och andra typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med 13q‑deletionssyndromet, beroende på vilket kromosomsegment som har förlorats och vilka gener som saknas.

Förlust av stora delar av kromosomen leder ofta till missbildningar och avvikelser i flera olika organ samt intellektuell funktionsnedsättning. Ibland är missbildningarna så svåra att barnet dör under nyföddhetsperioden.

Barn med 13q‑deletionssyndromet har låg födelsevikt i förhållande till graviditetens längd. Nyfödda brukar också ha låg muskelspänning (hypotonus). Det gör att de kan ha svårt att suga och få i sig näring. Muskelspänningen ökar vanligen under de första levnadsåren. En del av barnen har gastroesofageal reflux. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen och ger ofta symtom i form av sura uppstötningar och ibland kräkningar.

Några barn föds med käk- och/eller gomspalt, vilket påverkar förmågan att suga och äta. Tänderna kan komma oregelbundet och vara placerade på fel plats. Tändernas emalj kan också vara påverkad.

Personer med kromosomavvikelser har ofta vissa gemensamma utseendemässiga drag. Många med 13q‑deletionssyndromet har små ögon (mikroftalmi) som sitter brett isär (hypertelorism). Pannan är smal och mellanansiktet kan vara underutvecklat. Näsan är vanligen liten, bred och platt, och munnen är också liten. Öronen kan vara lågt placerade och underkäken liten (mikrognati). Nacken är vanligtvis kort med lågt hårfäste.

För tidig sammanväxning av skallens ben (kraniosynostos) förekommer. Det leder till att skallen kan få en avvikande form.

Vuxna med syndromet är vanligen kortväxta och har ibland litet huvud (mikrocefali).

Hjärta

Det är vanligt att barn med 13q‑deletionssyndromet har medfött hjärtfel, särskilt vid deletion av segmentet 13q34. Exempel på vanliga hjärtfel vid syndromet innefattar en öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (förmaksseptumdefekt, ASD), en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD), förträngning av pulmonalisklaffen (pulmonalisstenos, PS), förträngning av aortaklaffen (aortastenos, AS) och en öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern (öppetstående ductus arteriosus, PDA). Även Fallots tetrad förekommer. Det innebär en kombination av VSD, PS, AS och PDA.

Hjärna och ryggmärg

Några barn med 13q-deletionssyndromet har missbildningar i hjärnan. De kopplas framför allt till deletion av segmentet 13q32 som inkluderar ZIC2‑genen. Den motoriska och kognitiva utvecklingen påverkas i olika grad vid hjärnmissbildningar. Missbildningarna kan också ge neurologiska symtom, som ökad muskelspänning (spasticitet) och nedsatt styrka i framför allt benen och fötterna. En del barn har epilepsi.

Missbildningar som kan finnas är till exempel att delningen av hjärnan i två hjärnhalvor har uteblivit (holoprosencefali). Hjärnan och lillhjärnan kan vara underutvecklade. Hjärnbalken som förbinder de båda hjärnhalvorna kan saknas helt eller delvis (corpus callosumagenesi). Ibland finns en missbildning (Dandy-Walkers syndrom) som innebär att lillhjärnans mittdel (vermis) saknas helt eller delvis (vermishypoplasi/-agenesi), och att det blir en ökad vätskeansamling i bakre skallgropen och ibland hjärnbråck (encefalocele).

En del barn med syndromet har ett ökat vätsketryck i hjärnan (hydrocefalus), som kan vara kopplat till kraniosynostos.

Några få barn med 13q‑deletionssyndromet föds med ryggmärgsbråck. Det innebär en missbildning av ryggraden som även innnefattar ryggmärg och hjärna. Svårighetsgraden varierar, liksom symtomen. Vanligen syns ryggmärgsbråcket som en utbuktning (bråck) i ryggens medellinje. Bråcket kan vara öppet eller hudtäckt och innehålla delar av ryggmärgen och nerver. Eftersom ryggmärg och nerver är påverkade leder det till nedsatt motorik, känsel och blås- och tarmfunktion i olika grad.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns separata informationstexter om Dandy-Walkers syndrom och ryggmärgsbråck.

• Dandy-Walkers syndrom
• Ryggmärgsbråck

Utveckling

Nästan alla personer med 13q‑deletionssyndromet har en intellektuell funktionsnedsättning, som vanligen är måttlig eller svår. Nyare forskning visar dock att svårighetsgraden varierar mer än vad man tidigare trott. Personer med vissa deletioner av de mellersta segmenten av kromosomen (interstitiella deletioner) som kan inkludera genen RB1 har ingen eller endast lindrig kognitiv eller motorisk påverkan.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Vid medelsvår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd i vardagslivet. Det gäller i ännu högre grad för personer som har svår intellektuell funktionsnedsättning. Då är påverkan större på till exempel språk och tal, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel. Även motoriska svårigheter och problem med koordination och balans är vanliga. Förutom tidig muskelsvaghet (hypotoni) är den grov- och finmotoriska utvecklingen ofta försenad i varierande grad. Graden av motoriska svårigheter beror delvis på deletionens omfattning och förekomsten av missbildning i hjärnan. Personer med syndromet kan ha försenade milstolpar som att kunna sitta eller gå, eller ha avvikande gångmönster, nedsatt uthållighet eller svårigheter med precisionsgrepp, hand-öga-koordination och tvåhandskoordination. Vid hjärnmissbildningar kan ökad muskelspänning (spasticitet), svårigheter att samordna rörelser (ataxi) och balanssvårigheter förekomma.

En del barn med 13q‑deletionssyndromet har autism. Det innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen och aktiviteter, samt repetitivt beteende och fixeringar.

Urinvägar och könsorgan

Ibland saknas en njure (njuragenesi). Njuren kan också ha fel läge (ektopisk njure). En del har en förträngning som hindrar avflödet av urin från njurarna till urinblåsan vilket leder till att njurarna påverkas (hydronefros).

Pojkar med 13‑deletionssyndromet har ibland vid deletion av segmentet 13q33.3 avvikelser i de yttre könsorganen. Exempel på vanliga avvikelser är att urinröret mynnar på penis undersida (hypospadi) och att testiklarna inte vandrat ner i pungen.

Mage och tarm

Ändtarmsöppningen är ibland felplacerad eller saknas (analatresi). Ett fåtal med syndromet som har deletion i segmentet 13q22.3 har Hirschsprungs sjukdom. Det innebär att det saknas nerver i en del av tjocktarmen. Det leder till att tarmen blir förslappad och utspänd (megakolon) med svår förstoppning som följd. En del personer saknar gallblåsa.

Skelett

Hos några barn är höftlederna ur led (höftledsluxation) vid födseln. Fötterna kan också vara felställda. Ibland är vissa kotor i ryggen missbildade.

Tummarna kan vara underutvecklade och felplacerade. Ibland saknas de helt. Lillfingret kan vara kort och inåtkrökt.

Fötterna och tårna har ibland ett annorlunda utseende. Exempelvis kan tår vara sammanväxta (syndaktyli).

Ögon

Synen kan påverkas på olika sätt. Ungefär en tredjedel har förändringar i ögonen i form av slutningsdefekter (kolobom) av regnbågshinnan (iris) och åderhinnan (koroidea). Skelning är vanligt och en del har snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Både grön starr (glaukom) och grå starr (katarakt) förekommer, liksom grumlingar av hornhinnan. Ibland är synnerven underutvecklad. Några barn med syndromet är blinda.

Deletion av genen RB1 i kromosomsegmentet 13q14.2 leder till en ökad risk att utveckla en elakartad (malign) ögontumör som kallas retinoblastom. Tumören brukar visa sig mellan fyra och sex månaders ålder.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om retinoblastom.

Övriga symtom

Enstaka personer med syndromet är döva.

Brässen (tymus), sköldkörteln (tyreoidea), bukspottskörteln (pankreas) och binjurarna kan vara underutvecklade eller saknas. Tymus har en viktig roll för kroppens immunförsvar. Sköldkörteln påverkar kroppens ämnesomsättning. Bukspottkörteln har betydelse för matsmältningen och bildar insulin för att kroppen ska kunna reglera sockerhalten i blodet. Binjurarna producerar olika hormoner.

Diagnostik

Kromosomavvikelser kan misstänkas vid låg födelsevikt, kortväxthet, nedsatt muskelspänning (hypotonus), missbildningar av hjärtat och andra organ, gomspalt, typiska utseendemässiga drag samt intellektuell funktionsnedsättning.

Hos ett barn med ett misstänkt syndrom görs en genetisk analys, som kan påvisa deletioner (förlust av kromosommaterial) och duplikationer (extra kromosommaterial) samt fastställa deras omfattning.

Om barnet har en obalanserad strukturell kromosomavvikelse undersöks även föräldrarnas kromosomer. Undersökningen görs för att ta reda på om avvikelsen är nedärvd från en förälder, eftersom en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med 13q‑deletionssyndromet. Om en strukturell kromosomavvikelse upptäcks hos någon av föräldrarna kan även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom de också kan vara bärare av samma kromosomavvikelse.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar 13q‑deletionssyndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

När diagnosen ställs görs en utförlig utredning, eftersom olika delar av kroppen kan vara påverkade. Många med syndromet har missbildningar av olika organ och behöver regelbunden kontakt med flera specialister inom barn- och vuxensjukvården. Det är viktigt att insatserna för utredning, behandling, uppföljning och habilitering samordnas.

Psykologiskt och socialt stöd till barnet själv, föräldrar, syskon och andra närstående är viktigt.

Nutrition

De flesta barn med 13q‑deletionssyndromet har svårt att suga och svälja och få i sig tillräckligt med näring. Barn som har ätsvårigheter utreds och behandlas av ett nutritionsteam inom barn- och ungdomsmedicin. I behandlingsteamet ingår förutom barnläkare ofta sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter samt nedsatt salivkontroll. Även kontakt med fysioterapeut, arbetsterapeut och psykolog bör övervägas. Nutritionsteamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Huvud och ansikte

Gom och gomfunktion undersöks tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid många regionsjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Om skallbenen har vuxit ihop för tidigt (kraniosynostos) kan en eller flera operationer behövas. Utredningen och planeringen av de olika operationerna görs av ett kraniofacialt team som finns vid vissa universitetssjukhus.

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning.

Hjärna och ryggmärg

En barnläkare eller barnneurolog bör följa barnets utveckling och vid behov utreda och samordna behandlingen.

Om barnet har symtom på hydrocefalus undersöks hjärnan med magnetkamera.

Epilepsi behandlas med anfallsförebyggande läkemedel.

Om ett barn föds med ryggmärgsbråck som inte är täckt med hud görs en operation under första levnadsdygnet för att sluta bråcket. Barn med ryggmärgsbråck följs upp av flera specialister på regionsjukhus samt av team inom barn- och ungdomshabiliteringen.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns en separat informationstext om ryggmärgsbråck med mer utförlig information om behandling.

Ryggmärgsbråck

Urinvägar och könsorgan

Missbildningar i urinvägarna utreds och behandlas av en barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen förs ned i pungen genom en operation. Operationen bör göras under det första levnadsåret.

Mage och tarm

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (ph‑mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften, men ibland behövs en operation.

Missbildningar och avvikelser i mag-tarmkanalen bedöms och behandlas av en barnkirurg. Barn med analatresi opereras i flera steg, med första operationen under det första levnadsdygnet.

Vid Hirschsprungs sjukdom görs en operation där den påverkade delen av tjocktarmen tas bort. Det kan göras direkt, men ibland är det nödvändigt att göra ingreppet i flera steg med en avlastande stomi (påse på magen).

Skelett

En barnortoped bedömer eventuella felställningar i höfter och fötter samt behovet av skenor (ortoser) och operation.

En medfödd höftledsluxation behandlas vanligen med en skena. Missbildningar i händerna och fingrarna undersöks av en handkirurg, som bedömer handfunktionen och behovet av behandling. Sammanväxta tår behöver inte opereras.

Ögon

Eftersom det är vanligt med olika former av förändringar i ögonen vid 13q‑deletionssyndromet behöver en ögonläkare undersöka ögonen. Undersökningarna upprepas regelbundet fram till omkring 8 års ålder. Små barn undersöks under narkos.

Även barn med påvisad RB1-mosaicism följs på liknande sätt.

Barn med13q‑deletionssyndromet och retinoblastom följs upp och behandlas som andra barn med retinoblastom.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om retinoblastom.

Övriga symtom

Hörseln kontrolleras tidigt. Om det finns en hörselnedsättning bedömer ett hörselteam vilka insatser som behövs, till exempel hörapparat. Vid svår hörselnedsättning övervägs ibland cochleaimplantat, som stimulerar hörselnerven med hjälp av elektriska impulser.

Om hormonproducerande organ, som binjurar och sköldkörtel, är underutvecklade eller saknas, behöver barnet utredas av en barnendokrinolog. Det är också viktigt att följa barnets tillväxt. Barn med 13q-deletionssyndromet brukar inte ha brist på tillväxthormon, men vid uttalad kortväxthet bör barnets egen produktion av tillväxthormon utredas. Behandling med tillväxthormon ges bara vid konstaterad brist.

Barn med 13q-deletionssyndromet bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning, till exempel av en barntandvårdsspecialist (pedodontist). Förebyggande vård och information om munhälsa behövs också.

Habilitering

Personer med 13q-deletionssyndromet behöver habiliterande insatser. Habilitering är en tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar. De habiliterande insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, och kan omfatta utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. Syftet är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

En viktig del av habiliteringen är att förmedla information och kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

En del barn behöver stöd i sin motoriska utveckling. Nedsatt muskelspänning och motoriska svårigheter kan behöva bedömas och behandlas av en fysioterapeut (sjukgymnast). Motorik, balans och koordination kan förbättras genom olika former av fysisk aktivitet. I lek och i vardagliga situationer kan barnet få möjlighet att träna sina färdigheter.

Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

Habiliteringen omfattar också fortlöpande psykologiskt stöd till barn och unga med funktionsnedsättningar, utifrån ålder och mognad. Stöd ges även till deras föräldrar, syskon och andra närstående. Behov kan uppstå i samband med att diagnosen ställs och även senare. Kontakt med andra familjer i en liknande situation kan vara värdefullt.

Om tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) för att utveckla barnets möjligheter att kommunicera. Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

Vid misstanke om autism görs en neuropsykiatrisk utredning. Utredningen kan behöva upprepas under barnets uppväxt. Utifrån de svårigheter barnen har kan olika åtgärder underlätta, till exempel fasta rutiner och strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar.

De flesta barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Vanligen behövs den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan.

Vuxna

I vuxen ålder behöver personer med 13q-deletionssyndromet fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården och fortsatta habiliteringsinsatser och stöd.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd man behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Personer med måttlig intellektuell funktionsnedsättning behöver stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är korttidsboende, kontaktfamilj, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Forskning

Forskning om kromosomavvikelser pågår världen över. Bland annat bedrivs forskning om diagnostik och nya metoder för att kartlägga olika deletioner. Det arbetas också med att koppla kliniska symtom till olika deletioner i syfte att få mer kunskap om prognos och behandling vid olika kromosomavvikelser.

Resurser

Kunskap om kromosomavvikelser och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen, se Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd.

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom klinisk genetik. Behandlingen samordnas av patientansvarig läkare.

13q-deletionssyndromet ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning, i nätverket ERN-EYE för sällsynta ögonsjukdomar och i nätverket ERN eUROGEN för sällsynta urogenitala sjukdomar och tillstånd.

• ern-ithaca.eu
• ern-eye.eu
• eurogen-ern.eu.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 13q-deletionssyndromet. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

• 13q deletions including RB1
• 13q Deletions Including The End Of 13q
• 13q Deletions Various
• 13q Distal Interstitial Deletions

Litteratur

Alanay Y, Aktaş D, Utine E, Talim B, Onderoğlu L, Cağlar M et al. Is Dandy-Walker malformation associated with “distal 13q deletion syndrome”? Findings in a fetus supporting observations. Am J Med Genet 2005; 30: 265–268. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30808

Alp MY, Ҫebi AH, Seyhan S, Cansu A, Aydin H, Ikbal M. 22,5 Mb deletion of 13q31.1‑q34 associated with HPE, DWM and HASCR: A case report and redefining the smallest deleted regions. Genet Couns 2016; 27: 43–49.

Ballaratai L, Rossi E, Bonati MT, Gimelli S, Maraschio R, Finelli P et al. 13q deletion and central nervous system anomalies: further insight from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. J Med Genet 2007; 44: e60. https://doi.org/10.1136/jmg.2006.043059

Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. Clin Genet 1999; 55: 478–482. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.1999.550614.x

Brown S, Gersen S, Anyane-Yeboa K, Warburton D. Preliminary definition of a “critical region” of chromosome 13 in q32: Report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature. Am J Med Genet 1993; 45: 52–59. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320450115

Garcia NM, Allgood J, Santos LJ, Lonergan D, Batanian JR, Henkemeyer M et al. Deletion mapping of critical region for hypospadias, penoskrotal transposition and imperforate anus on human chromosome 13. J Pediatr Urol 2006; 2: 233–242. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2006.03.006

He X, Shen H, Fu H, Feng C, Liu Z, Jin Y, Mao J. Reduced anogenital distance, hematuria and left renal hypoplasia in a patient with 13q33.1‑34 deletion: case report and literature review. BMC Pediatr 2020; 20: 327. https://doi.org/10.1186/s12887-020-02205-7

Huang C, Yang YF, Yin N, Chen JL, Zhang H, Tan ZP. Congenital heart defect and mental retardation in a patient with13q33.1‑34 deletion. Gene 2012; 498: 308–310. https://doi.org/10.1016/j.gene.2012.01.083

Kotani T, Tsuda H, Ito Y, Nakamura N, Ushida T, Imai K et al. Prenatal diagnosis of distal 13q deletion syndrome in a fetus with esophageal atresia: a case report and review of the literature. J Med Case Rep 2022; 16: 481. https://doi.org/10.1186/s13256-022-03713-z

Lele KP, Penrose LS, Stallard HB. Chromosome deletion in a case of retinoblastoma. Ann Hum Genet 1963; 27: 171–174. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1963.tb00209.x

Lorentz CP, Jalal SM, Thompson DM, Babovic-Vuksanovic D. Mosaic r(13) resulting in large deletion of chromosome 13 q in a newborn female with multiple congenital anomalies. Am J Med Genet 2002; 111: 61–67. https://doi.org/10.1002/ajmg.10457

Malbora B, Meral C, Malbora N, Sunneteci D, Cine N, Savli H. A case of del(13)(q14.2)(q31.3) associated with hypothyroidism, hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia and total ophthalmoplegia. Gene 2012; 498: 296–299. https://doi.org/10.1016/j.gene.2012.02.002

Marcorelles P, Loget P, Fallet-Bianco C, Roume J Encha-Razavi F, Delezoide AL. Unusual variant of holoprosencephaly in monosomy 13q. Pediatr Dev Pathol 2002; 5: 170–178. https://doi.org/10.1007/s10024001-0200-5

Mimaki M, Shiihara T, Watanabe M, Hirakata K, Sakazume S, Ishiguro A et al. Holoprosencephaly with cerebellar vermis hypoplasia in 13q deletion syndrome: Critical region for cerebellar dysgenesis within 13q32.2q34. Brain Dev 2015; 37: 14–18. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2014.10.009

Mitter D, Ullmann R, Muradyan A, Klein-Hitpaβ L, Kanber D, Õunap K et al. Genotype-phenotype correlations in patients with retinoblastoma and interstitial 13q deletions. Eur J Hum Genet 2011; 19: 947–958. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.58

Orbeli DJ, Lurie IW, Goroshenko JL. The syndrome associated with the partial D-monosomy. Case report and review. Humangenetik 1971; 13: 296–308. https://doi.org/10.1007/bf00273945

Privitera F, Calonaci A, Doddato G, Papa FT, Baldassarri M, Pinto AM et al. 13q deletion syndrome involving RB1: Characterization of a new minimal critical region for psychomotor delay. Genes (Basel) 2021; 12: 1318. https://doi.org/10.3390/genes12091318

Quélin C, Bendavid C, Dubourg C, de la Rochebrochard C, Lucas J, Henry C et al. Twelve new patients with 13q deletion syndrome: genotype-phenotype analysis in progress. Eur J Med Genet 2009; 52: 41–46. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2008.10.002

Shanske A, Ferreira JC, Leonard JC, Fuller P, Marion RW. Hirschsprung disease in an infant with contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am J Med Genet 2001; 102: 231–236. https://doi.org/10.1002/ajmg.1451

Tosca L, Brisset S, Petit FM, Metay C, Latour S, Laitier B et al. Geneotype-phenotype correlation in 13q13.3‑21.3 deletion. Eur J Med Genet 2011; 54: 489–494. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.06.004

Tranebjaerg L, Brondum-Nielsen K, Tommerup N, Warburg M, Mikkelsen M. Interstitial deletion 13q: Further delineation of the syndrome by clinical and high-resolution chromosome analysis of five patients. Am J Med Genet 1988; 29: 739–753. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320290403

Walczak-Sztulpa J, Wisniewska M, Latos-Bielenska A, Linné M, Kelbova C, Belitz B et al. Chromosome deletions in 13q33‑34: Report of four patients and review of the literature. Am J Med Genet A 2008; 146A: 337–342.

Walsh LE, Vance GH, Weaver DD. Distal 13q deletion syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications. Am J Med Genet 2001; 98: 137–144. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20010115)98:2%3C137::aid-ajmg1022%3E3.0.co;2-5

Wang YP, Wang DJ, Niu ZB, Cui WT. Chromosome 13q deletion syndrome involving 13q31‑qter: A case report. Mol Med Rep 2017; 15: 3658–3664. https://doi.org/10.3892/mmr.2017.6425

Yang YF, Ai Q, Huang C, Chen JL, Wang J, Xie L et al. A 1.1 MB deletion in distal 13q deletion syndrome region with congenital heart defect and postaxial polydactyly: additional support for a CHD locus distal 13q34 region. Gene 2013; 528: 51–54. https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.03.145

Yost MK, Johnson T, Kaiser J, Yost C. From genes to ambiguity: A case study exploring the enigmatic connection between chromosome 13q deletion syndrome and ambiguous genitalia. Cureus 2023; 15: e45168. https://doi.org/10.7759/cureus.45168

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala. Vid framtagningen av materialet har även överläkare Ulrika Wester Oxelgren, Akademiska barnsjukhuset, medverkat.

Den senaste revideringen är gjord av överläkare Christos Aravidis, Universitetssjukhuset i Örebro.