Erytropoetisk protoporfyri

Synonymer Ärftlig ferrokelatasbrist, X-kromosombunden erytropoetisk protoporfyri, EPP, XLEPP, CLPX-EPP
ICD-10-kod E80.0A
Senast reviderad 2023-10-17
Ursprungligen publicerad 2001-06-11

Sjukdom/tillstånd

Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i de röda blodkropparna. När blodkropparna utsätts för solljus i ytliga blodkärl i huden aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden. Smärtan som kommer efter exponering för solljus är det typiska symtomet vid sjukdomen. De flesta får symtom tidigt under barndomen. Hos en del med sjukdomen kan även levern och gallgångarna påverkas.

Det är viktigt att förebygga hudsymtomen. Det innebär att personer med sjukdomen behöver undvika solljus. Det finns också läkemedel som förebygger och lindrar symtomen från huden. Lever- och blodvärden följs upp regelbundet, liksom ansamlingen av protoporfyrin i kroppen.

Sjukdomen beskrevs första gången år 1961 av den brittiska hudläkaren Ian Magnus och hans medarbetare.

Erytropoetisk protoporfyri ingår i gruppen porfyrisjukdomar. De orsakas av brist på något av de åtta enzymer som medverkar när det röda blodfärgämnet hem bildas. Vid erytropoetisk protoporfyri gör brist på enzymet ferrokelatas att ämnet protoporfyrin ansamlas i de röda blodkropparna.

Den största mängden hem bildas i de celler i benmärgen som utvecklas till röda blodkroppar (erytrocyter), men även i levern (hepar) bildas hem för att ingå i flera olika enzymer. Bildningen av hem regleras på olika sätt i dessa två vävnader. Porfyri­sjukdomarna indelas därför i erytroida porfyrier och hepatiska porfyrier.

Porfyrisjukdomarna indelas också i kutana porfyrier och akuta porfyrier efter typ av sjukdomssymtom, där kutan betyder att huden är påverkad och akut att sjukdomen yttrar sig som akuta attacker (skov). Erytropoetisk protoporfyri är en erytroid kutan porfyri.

De akuta hepatiska porfyrierna tas inte upp i den här texten. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informations­text om akuta hepatiska porfyrier.

Förekomst

Erytropoetisk protoporfyri uppskattas förekomma hos upp till 3 personer per 100 000 invånare. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor i lika hög grad och förekommer inom alla folkgrupper. I Sverige känner man till cirka 70 personer med sjukdomen. Det finns troligen fler som har sjukdomen, men som ännu inte fått diagnosen fastställd.

Erytropoetisk protoporfyri är den vanligaste formen av porfyri hos barn. Även om symtomen uppträder i tidig barnaålder är det vanligt att diagnosen fastställs först i vuxen ålder.

Orsak

Orsaken till erytropoetisk protoporfyri är vanligen sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen FECH på den långa armen av kromosom 18 (18q21.31). FECH är en mall för tillverkningen av (kodar för) ferrokelatas, ett enzym som binder järn till protoporfyrin vid bildningen av hem. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas.

Hem byggs upp i åtta steg med hjälp av olika enzymer, där varje enzym bidrar till ett steg i uppbyggnaden. Uppbyggnaden går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar som kallas porfyriner. Den här processen kallas för hemsyntesen och de olika porfyrierna orsakas av olika enzymdefekter i hemsyntesen. Vid erytropoetisk protoporfyri är funktionen vid det sista steget i processen nedsatt.

porfyri_enzymsteg_version3.svg

De olika enzymstegen vid bildningen av hem och relaterade porfyrisjukdomar.

Ett barn ärver två FECH-gener, en från varje förälder. Den totala mängden ferrokelatas i cellerna är resultatet av bägge genernas aktivitet. En sjukdomsorsakande variant i en av generna gör att aktiviteten av ferrokelatas minskar till ungefär hälften i kroppens alla celler. Den kvarvarande aktiviteten är vanligtvis tillräcklig för normal bildning av hem.

I Europa är ungefär 10 procent bärare av en variant i genen FECH där en av de normala byggstenarna i genens struktur är utbytt mot en annan. Denna genvariant leder till en lätt nedsättning av ferrokelatas aktivitet.

De barn som ärvt en sjukdomsorsakande genvariant från en förälder och en lågfungerande genvariant från den andra föräldern får sjukdomen. Den sammanlagda enzymaktiviteten blir då bara cirka 30 procent av den normala, vilket är otillräckligt och gör att protoporfyrin ansamlas i cellerna. I Sverige har de flesta med erytropoetisk protoporfyri denna typ av genetiskt mönster, det vill säga en sjukdomsorsakande variant i den ena FECH-genen som gör genen inaktiv och en lågfungerande variant i den andra.

Det kan även förekomma att personer med sjukdomen ärvt två inaktiva FECH-gener. Den resterande enzymaktiviteten blir då bara cirka 10 procent. Detta ger allvarligare symtom.

Det finns även två mindre vanliga former av erytropoetisk protoporfyri: X-kromosombunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP) och CLPX-associerad erytropoetisk protoporfyri (CLPX-EPP). De tre olika formerna ger samma symtom.

XLEPP beror på en sjukdomsorsakande variant i genen ALAS2 på X-kromosomen (Xp11.21). Den finns hos både män och kvinnor, men män får oftast mer uttalade symtom. Genvarianten påverkar det första enzymsteget, vilket orsakar ökad hembildning i de röda blodkropparna och leder till ansamling av protoporfyriner. Det finns enstaka personer med XLEPP i Sverige.

CLPX-EPP beror på en sjukdomsorsakande variant i genen CLPX på kromosom 15 (15q22.31). Genvarianten leder också till ökad hembildning och ansamling av protoporfyriner. Man känner inte till någon med CLPX-EPP i Sverige.

Erytropoetisk protoporfyri kan också uppkomma i vuxen ålder hos personer med blodsjukdomarna myelodysplastiskt syndrom (MDS) och myeloproliferativ neoplasi (MPN). Då orsakas sjukdomen av att den ena FECH-genen i vissa celler har förlorat sin funktion till följd av blodsjukdomen.

De celler i benmärgen som utvecklas till röda blodkroppar är känsliga för brist på ferrokelatas. Bristen gör att protoporfyrin inte kan omvandlas till hem. I stället ansamlas protoporfyrinet i de röda blodkropparna och förs ut i kroppen och når på så sätt huden och levern.

När de röda blodkropparna passerar genom hudens ytliga blodkärl utsätts de för solljus. Det gör att protoporfyrin läcker ut och ansamlas i kärlväggens innersta lager. Ljuset, främst det blåvioletta ljuset med våglängder runt 405 nm, aktiverar protoporfyrinet så att det bildas fria radikaler. Dessa skadar i sin tur vävnaden. Den inflammation som då uppstår ger snabbt den intensiva och långvariga smärta i huden som är det karaktäristiska symtomet vid erytropoetisk protoporfyri.

Kroppens överskott av protoporfyrin utsöndras av levern via gallan till tarmen. Det gör att en del personer med sjukdomen kan få skador på leverceller och gallgångar.

Ärftlighet

Erytropoetisk protoporfyri nedärvs vanligen autosomalt recessivt. Om en förälder är frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant och den andra föräldern har en lågfungerande genvariant, är sannolikheten 25 procent att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i kombination med en lågfungerande genvariant. Detta innebär att enzymet ferrokelatas (FC) aktivitet i de omogna röda blodkropparna blir otillräcklig, vilket leder till ansamling av protoporfyrin och därmed till ljuskänslighet. I 50 procent av fallen får barnet en sjukdomsorsakande genvariant eller en lågfungerande genvariant i enkel uppsättning från en av föräldrarna och ärver en normal gen från den andra föräldern. Barnet blir då anlagsbärare, men får inga symtom på sjukdom. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av varken en sjukdomsorsakande genvariant eller en lågfungerande genvariant (se figur 1).

Om båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianten i dubbel uppsättning. I 50 procent av fallen får barnet genvarianten i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av genvarianten. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av en sjukdomsorsakande genvariant (se figur 2).

Den lågfungerande varianten av genen, som ger upphov till minskad bildning av enzymet, förekommer hos cirka 10 procent av den svenska befolkningen. Förekomsten är baserad på europeiska befolkningsstudier. En person med två lågfungerande genvarianter kan få lindriga symtom.

Den inaktiva genvarianten är mycket ovanlig. Sannolikheten för att ärva både en lågfungerande genvariant och en förändrad, inaktiv genvariant är därför liten.

Nedärvning av olika genvarianter från två friska anlagsbärande föräldrar.

Figur 1. Nedärvning av olika genvarianter från två friska anlagsbärande föräldrar. Ett barn med symtom har då från sin ena förälder fått en gen som kodar för ett inaktivt enzym, och från sin andra förälder en gen som kodar för ett lågfungerande enzym.

Nedärvning av olika genvarianter från två friska anlagsbärande föräldrar.

Figur 2. Nedärvning av olika genvarianter från två friska anlagsbärande föräldrar. Ett barn med sjukdom har då fått två gener med en kod som inte kan översättas till ett enzym eller översätts till ett inaktivt enzym.

Den form av erytropoetisk protoporfyri som beror på en sjukdomsorsakande variant i en gen på X-kromosomen nedärvs X-kromosombundet. CLPX-associerad erytropoetisk protoporfyri nedärvs autosomalt dominant.

Symtom

Smärta efter exponering för solljus är det typiska symtomet vid sjukdomen. Hos en del kan även levern och gallgångarna påverkas.

Hudsymtom

Vanligtvis visar sig hudsymtomen i småbarnsåldern, men hos några få kan de komma i tonåren eller senare. Det främsta symtomet är extrem känslighet för sol. Inom några minuter eller timmar efter solexponering uppträder en intensiv stickande sveda och brännande smärta i huden. Hur mycket solljus personer med sjukdomen tål varierar. De flesta får hudsymtom efter mindre än 30 minuters solexponering.

Ofta saknas tydliga yttre tecken på hudreaktionen. Det gör att diagnosen kan bli fördröjd, i synnerhet under de tidiga barnaåren när barnen ännu inte kan berätta om den plågsamma smärtupplevelsen. Efter mer intensiv solexponering kan det uppstå rodnad och svullnad. Hos många visar sig hudsymtomen mest under tidig vår, sommar och klara höstdagar. Huden kan också bli känslig för kyla och drag.

Det är inte ovanligt att personer med sjukdomen kan vistas i solen flera timmar en dag utan att få symtom, men att symtomen utlöses efter bara någon minut i solen påföljande dag. Det beror på att den första dagens solexponering frisatt sådana mängder protoporfyrin till huden att den blir extra känslig för nästa dags ljusexponering. Vid upprepade hudreaktioner uppstår så småningom kroniska förändringar i huden. Huden blir förtjockad och läderartad, särskilt över knogarna. Det är också vanligt att det bildas sår i munvinklarna och att personer med sjukdomen får rynkor runt munnen.

Leverpåverkan och gallsten

Protoporfyrinet transporteras med blodet också till levern, där det utsöndras till tarmen via gallan. Hos personer med kraftig överproduktion av protoporfyrin genomströmmas gallsystemet av så mycket protoporfyrin att en del av det kristalliseras i leverceller och bildar gallstenar. Ungefär en femtedel av alla med sjukdomen får gallstenar. Detta kan inträffa redan i tidig ålder.

Hos en knapp tredjedel finns någon form av påverkan på levern. Vanligtvis är den lindrig och visar sig som lätt förhöjda värden av leverenzymer. I sällsynta fall (ungefär 5 procent) finns en risk för allvarliga leverkomplikationer. Det starka genomflödet av protoporfyrin kan skada levercellerna så att leverns utsöndrande förmåga sviktar. Det gör att levern inte kan göra sig av med överskottet av protoporfyrin. I takt med att koncentrationen av protoporfyrinet ökar i vävnaden försämras leverfunktionen allt snabbare. Utan snabb behandling finns det risk för livshotande akut leversvikt inom några veckor.

Hos personer med erytropoetisk protoporfyri finns en ökad mängd protoporfyrin i avföringen, vilket är ett tecken på att levern fungerar som den ska. Detsamma gäller koproporfyrin I, en annan typ av porfyrin som bildas i kroppen och till stor del också utsöndras av levern. Vid en leverskada sjunker det totala innehållet av porfyriner i avföringen, medan mängden koproporfyrin I ökar i urinen. I detta skede kan levern inte längre avlägsna färgämnet bilirubin från blodet. Det gör att koncentrationen av bilirubin ökar i blodet, och ögonvitor och hud blir då gulfärgade (gulsot, ikterus). När processen går så långt att levervävnaden omvandlas till bindväv (skrumplever, levercirros) avtar leverns förmåga att producera vissa proteiner.

Symtomen vid sviktande leverfunktion är, förutom gulfärgning av hud och ögonvitor, ofta smärtor i buken och en markant trötthet. Ljuskänsligheten brukar dessutom öka kraftigt. Akut leversvikt är ett tillstånd som kräver omedelbara åtgärder. I Sverige har hittills mestadels män från 50 år och uppåt insjuknat i leversvikt, men leversvikt kan drabba även kvinnor och barn med sjukdomen.

Graviditet

Sjukdomen ger inte ökad risk för mor eller barn vid graviditet. Många kvinnor upplever en viss lindring av symtomen under graviditeten, några också under amningstiden.

Diagnostik

Solöverkänslighet med stickande sveda och brännande hudsmärtor kan tyda på erytropoetisk protoporfyri och utreds med ett blodprov som analyseras avseende halten av protoporfyrin i de röda blodkropparna. Vid sjukdomen är halten hög.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

Den genomsnittliga tiden från att symtomen först visat sig till dess diagnosen ställs är cirka 22 år i Sverige. En orsak kan vara att sjukdomen är relativt okänd.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till.

Akuta åtgärder vid hudsmärtor

Akuta smärtor i huden kan ibland lindras med kylande omslag eller kallbad. Våta kompresser följt av kortisonsalva lokalt kan ha effekt, liksom läkemedel som används vid allergier (antihistaminika) och smärtlindrande läkemedel. Ofta är det svårt att lindra smärtan.

Förebyggande åtgärder

Det är viktigt med information om sjukdomen och råd om vad personer med sjukdomen själva kan göra för att minimera symtomen. Det är också av stor betydelse att omgivningen informeras om sjukdomen och vad den innebär.

Förebyggande behandling innebär att undvika att exponera sig för ljus som innehåller de skadliga ultravioletta och blå våglängderna. Även ljus som kommer in från fönster kan utlösa symtom, såväl direkt som indirekt ljus. För detta finns välfungerande filter. Bomullsvantar, solhatt eller parasoll kan vara bra att använda. Det är klokt att välja tidiga morgnar eller kvällar för utomhusaktiviteter. Utomhusaktiviteter som innebär långvarig eller stark exponering för sol är olämpliga. Vid behov kan skol- eller arbetsmiljön behöva anpassas. Det är viktigt att följa rekommendationerna för att undvika att symtomen uppkommer och för att motverka kroniska hudförändringar.

Afamelanotid är ett läkemedel som godkändes av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA och Läkemedelsverket år 2014. Det är ett rekvisitionspreparat som inte ingår i läkemedelsförmånen. Behandlingen ökar den tid som personer med erytropoetisk protoporfyri kan tillbringa i direkt solljus utan smärta. Afamelanotid är ett implantat som injiceras under huden varannan månad under årets soliga månader.

Komplikationer och riskfaktorer

Även andra ljuskällor än solen kan ge symtom, till exempel solarier, operationslampor och vissa arbetslampor. Vid långdragna bukoperationer kan operations­lamporna behöva förses med ett gult filter som tar bort de skadliga våglängderna. Det finns annars risk för skador på slemhinnorna. Vid andra operationer ger operationsbelysningen inga skador, inte heller belysningen i de instrument som används vid titthålsoperationer och endoskopi eftersom exponeringstiden är begränsad.

Faktorer som ökar hastigheten vid nybildning av blod, och därmed också de skadliga protoporfyrinerna, bör undvikas. Personer med sjukdomen bör därför inte vara blodgivare. Blödningar är ytterligare en riskfaktor, eftersom de innebär att nybildningen av blod hastigt stimuleras.

Det är vanligt att personer med erytropoetisk protoporfyri har lindrig blodbrist (anemi) och viss järnbrist. Sannolikt beror det på den nedsatta ferrokelatasaktiviteten. Det är viktigt med årliga kontroller av blod- och järnvärden.

Tillskott av järn kan öka ljuskänsligheten och bör bara ges när det verkligen är motiverat och då i samråd med porfyrispecialist. Tillförsel av järn, framför allt i intravenös form, kan även bidra till ökad ansamling av protoporfyriner. Samma typ av försiktighet med järnbehandling gäller inte vid den X-kromosombundna formen av sjukdomen. Järnbehandling kan då till och med lindra symtomen. Behandling bör dock ges i samråd med porfyrispecialist.

Levern bör också skyddas mot ytterligare faktorer som kan skada den. Det är viktigt att vara försiktig med alkohol, i synnerhet om det finns tecken på leverskada. Alkohol kan påskynda skadan. Vaccination mot gulsot (hepatit A och B) rekommenderas.

Brist på D-vitamin är vanligt, eftersom personer med sjukdomen undviker solljus. Koncentrationen av D-vitamin i blodet liksom kalkbalansen kontrolleras regelbundet, och tillskott av D-vitamin kan behövas.

Behandling vid livshotande leversvikt

Leversvikt är en mycket sällsynt men livshotande komplikation som uppkommer hos ett fåtal med sjukdomen. Hos alla med erytropoetisk protoporfyri kontrolleras koncentrationen av porfyriner i blod regelbundet, vid leverpåverkan även i urin och avföring.

Hos personer med låg aktivitet av ferrokelatas eller med X-kromosombunden erytropoetisk protoporfyri kan levern skadas så svårt att förmågan att utsöndra överskottet av protoporfyrin påverkas och leversvikt uppkommer. En levertransplantation måste då snarast övervägas. I väntan på ett lämpligt givarorgan kan benmärgens bildning av röda blodkroppar hållas nere med blod­transfusioner, och gallutsöndringen kan underlättas med läkemedel. En levertransplantation botar dock inte grundtillståndet, och även den nya levern kan så småningom skadas.

Vid allvarlig leverskada kan det finnas anledning att överväga en hematopoetisk stamcells­transplantation som botar grundsjukdomen och gör att solöverkänsligheten försvinner. Behandlingen är krävande och görs endast i samband med allvarlig leverskada.

Psykologiskt och socialt stöd

Solöverkänsligheten gör det svårt för personer med sjukdomen att vistas utomhus. Det påverkar möjligheten att delta i många sociala sammanhang. Påverkan på det dagliga livet kan vara påfrestande, i synnerhet tillsammans med de återkommande episoderna av svåra hudsmärtor. Psykologiskt stöd bör erbjudas och ges fortlöpande utifrån ålder och mognad.

Forskning

Forskning sker på Porfyricentrum Sverige vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, ett diagnostiskt laboratorium för porfyrisjukdomar. Utvecklingsarbetet vid Porfyricentrum Sverige är fortlöpande inriktat på att öka diagnostikens tillförlitlighet samt utveckla och pröva nya behandlingsalternativ. Det sker bland annat genom ett internationellt samarbete, där samtliga porfyricentra i Europa samverkar i ett gemensamt kvalitetsprojekt kallat International Porphyria Network (IPNET), se porphyrianet.org.

Mycket forskning och utveckling görs nu inom behandling för att lindra symtom eller minska bildningen av protoporfyriner.

Dersimelagon och bitopterin är orala preparat som för närvarande är under klinisk prövning.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: erythropoietic protoporphyria.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: erythropoietic protoporphyria.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: erythropoietic protoporphyria.

Resurser

Porfyricentrum Sverige vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm har en riksomfattande verksamhet för utredning av porfyrisjukdomar och bistår med konsultationer rörande utredning och behandling av de olika porfyriformerna. Enheten ansvarar för ett rikstäckande register över patienter med porfyri.

Porfyricentrum, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 714 45, e-post porfyricentrum.karolinska@regionstockholm.se, karolinska.se/porfyri (för patienter) och karolinska.se/porfyricentrum (för vårdgivare).

För att undvika missbedömning och felbehandling kan personer med sjukdomen få ett varningskort från Porfyricentrum Sverige att visa upp vid kontakter med sjukvården. Varningskortet bekräftar diagnosen och påminner om att iaktta särskild försiktighet när det gäller exponering för vissa typer av ljuskällor.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård. NHV bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

  • Levertransplantation utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, se Levertransplantation.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

Erytropoetisk protoporfyri ingår i nätverket MetabERN för medfödda metabola sjukdomar.

Resurspersoner 

Resurspersonerna kan svara på frågor om erytropoetisk protoporfyri:

Docent, överläkare Pauline Harper, Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 714 65, e-post pauline.harper@regionstockholm.se.

Överläkare Eliane Sardh, Porfyricentrum Sverige, CMMS och Medicinsk enhet Endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 70 000, e-post eliane.sardh@regionstockholm.se.

Biträdande överläkare Daphne Vassiliou, Porfyricentrum Sverige, CMMS och Medicinsk enhet Endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 70 000, e-post daphne.vassiliou@regionstockholm.se.

Docent, överläkare Staffan Wahlin, Sektionen för leversjukdomar, Medicinsk enhet Övre buk, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-123 879 84, e-post staffan.wahlin@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP), telefon 08-711 56 09, e-post porfyrisjukdomar@gmail.com, porfyri.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

British Porphyria Association är en brittisk patientorganisation som ger stöd och sprider information om porfyri, se porphyria.org.uk.

United Porphyrias Association är en amerikansk intresseorganisation för personer med porfyri, närstående, forskare och andra intressenter, se porphyria.org.

American Porphyria Foundation är en amerikansk intresseorganisation som verkar för personer med porfyri, se porphyriafoundation.org.

International Porphyria Patient Network (IPPN) är en gränsöverskridande intresseorganisation som ger stöd till såväl enskilda patienter som patientföreningar, se porphyria.network.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: erythropoietic protoporphyria.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP) erbjuder information via sin webbplats (se Intresseorganisationer).

Det internationella porfyrinätverket IPNET har information om bland annat erytropoetisk protoporfyri på sin webbplats, se porphyria.eu. Här finns länkar till webbinarier om erytropoetisk protoporfyri liksom informationsblad för både patienter och vårdgivare. De ger även råd om hur man skyddar huden vid hudporfyri.

Registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS) är ett kvalitetsregister där bland annat erytropoetisk protoporfyri och X-bunden erytropoetisk porfyri finns med, se rmms.se. Här registreras information om behandling och resultat vid medfödda metabola sjukdomar i syfte att utveckla och säkerställa kvaliteten inom vården.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Övrigt

Det finns folie som skyddar mot ljus som passerar in genom fönster och bilrutor. Den kan köpas från det franska företaget Réflectiv, som tillverkar och säljer solfilm. De säljer två lämpliga varianter: 61011 och UVB460. Ljusfilter 61011 har testats i samarbete mellan leverforskarna vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, och Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) i Bergen, Norge.

Dispens för att fästa ljusfiltret på bilrutan söks hos Transportstyrelsen. För ansökningsformulär till Transportstyrelsen och informationsmaterial kan man kontakta Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (se Intresseorganisationer).

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: erythropoietic protoporphyria, protoporphyria erythropoietic X-linked, EPP2
  • GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: erythropoietic protoporphyria, protoporphyria erythropoietic X-linked
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: erythropoietic protoporphyria, X-linked protoporphyria erythropoietic.

Litteratur

Barman-Aksözen J. Patient empowerment and access to medicines: Insights from a scientist-patient suffering from erythropoietic protoporphyria. Medicine Access@Point of Care 2019; 3 https://doi.org/10.1177/2399202619865167

Barman-Aksözen J, Halloy F, Iyer PS, Schümperli D, Minder AE, Hall J et al. Delta-aminolevulinic acid synthase 2 expression in combination with iron as modifiers of disease severity in erythropoietic protoporphyria. Mol Genet Metab 2019; 128: 304–308. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.04.013

Barman-Aksözen J, Nydegger M, Schneider X, Minder A-E. Increased phototoxic burn tolerance time and quality of life in patients with erythropoietic protoporphyria treated with afamelanotide – a three years observational study. Orphanet J Rare Dis 2020: 15: 213. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01505-6

Balwani M. Erythropoietic protoporphyria and X-Linked protoporphyria: pathophysiology, genetics, clinical manifestations, and management. Mol Genet Metab 2019; 128: 298–303. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.01.020

Dickey AK, Naik H, Keel SB, Levy C, Beaven SW, Elmariah SB et al. Evidence-based consensus guidelines for the diagnosis and management of erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria. J Am Acad Dermatol 2022 https://doi.org/10.1016/j.jaad.2022.08.036

Goodwin RG, Kell WJ, Laidler P, Long CC, Whatley SD, McKinley M et al. Photosensitivity and acute liver injury in myeloproliferative disorder secondary to late-onset protoporphyria caused by deletion of a ferrochelatase gene in hematopoietic cells. Blood 2006; 107: 60–62. https://doi.org/10.1182/blood-2004-12-4939

Gouya L, Deybach JC, Lamoril J, DaSilva V, Beaumont C, Grandchamp B et al. Modulation of the phenotype in dominant erythropoietic protophorphyria by a low level expression of the normal ferrochelatase allele. Am J Hum Genet 1996; 58: 292–299.

Magnus IA, Jarrett A, Prankerd TA, Rimington C. Erythropoietic protoporphyria. A new porphyria syndrome with solar urticaria due to protoporphyrinaemia. Lancet 1961; 2: 448–451. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(61)92427-8

Naik H, Shenbagam S, Go AM, Balwani M et al. Psychosocial issues in erythropoietic protoporphyria – the perspective of parents, children, and young adults: A qualitative study. Mol Genet Metab 2019; 128: 314–319. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.01.023

Thunell S, Harper P, Brun A. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. IV. Pathophysiology of erythyropoietic protoporphyria – diagnosis, care and monitoring of the patient. Scand J Clin Lab Invest 2000; 60: 581–604.

Wahlin S, Aschan J, Björnstedt M, Bromeé U, Harper P. Curative bone marrow transplantation in erythropoietic protoporphyria after reversal of severe cholestasis. J Hepatol 2007; 46: 174–179. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2006.10.004

Wahlin S, Floderus Y, Stål P, Harper P. Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011; 269: 278–288. https://doi.org/10.1111/j.1365-2796.2010.02236.x

Wahlin S, Srikanthan N, Hamre B, Harper P, Brun A. Protection from phototoxic injury during surgery and endoscopy in erythropoietic protoporphyria. Liver Transpl 2008; 14: 1340–1346. https://doi.org/10.1002/lt.21527

Wahlin S, Marschall HU, Fischler B. Maternal and fetal outcome in Swedish women with erythropoietic protoporphyria. Br J Dermatol 2013; 168: 1311–1315. https://doi.org/10.1111/bjd.12242

Yasuda M, Chen B, Desnick RJ. Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes. Mol Genet Metab 2019; 128: 320–331. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.11.012

Yien YY, Ducamp S, van der Vorm LN, Kardon JR, Manceau H, Kannengiesser C et al. Mutation in human CLPX elevates levels of delta-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria. Proc Natl Acad Sci USA 2017; 114: 8045–8052. https://doi.org/10.1073/pnas.1700632114

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Stig Thunell, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Den senaste revideringen av materialet har gjorts av docent Pauline Harper, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm. Vid framtagningen av materialet har även docent Staffan Wahlin, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, medverkat.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: