Dandy-Walkers syndrom
Sjukdom/tillstånd
Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av tre missbildningar i lillhjärnan: Lillhjärnans smala mittdel saknas helt eller delvis. Vidare står den hårda hjärnhinnan som täcker lillhjärnan (lillhjärnstältet) högre än normalt, vilket gör att det bakre hålrummet för lillhjärnan och hjärnstammen är onormalt stort. Slutligen är det inre hålrummet som vetter mot lillhjärnan (fjärde ventrikeln) också vidgat.
Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). När vätsketrycket ökar hos spädbarnet växer huvudet snabbare än förväntat och blir större än normalt.
Syndromet leder till olika symtom som varierar från person till person. Skillnaderna i symtom beror på graden av hydrocefalus. Många har balans- och koordinationssvårigheter. Ungefär hälften har en intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom är snabba, ofrivilliga ögonrörelser och epilepsi.
Symtomen brukar visa sig under barnets första år, men kan komma senare hos en del. I sällsynta fall märks syndromet först i vuxen ålder. Då kan symtomen vara huvudvärk och ansiktsförlamning, ökad muskelspänning och ostadig gång. En del får inlärningssvårigheter och beteendet kan förändras. Några enstaka personer har Dandy-Walkers syndrom utan några symtom alls.
Hydrocefalus kan behandlas med en shunt. Barn med syndromet brukar också behöva habiliteringsinsatser. En del behöver stöd i det dagliga livet även som vuxna.
Syndromet har fått sitt namn efter de två amerikanska neurokirurgerna W E Dandy och A E Walker som beskrev det år 1914 respektive år 1942.
Dandy-Walkers syndrom kan ingå i andra syndrom och är då ofta kopplat till hjärtfel, missbildningar av urinvägar och skelett eller läpp-, käk- och gomspalt. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns information om 13q-deletionssyndromet där Dandy-Walkers syndrom ingår, se 13q-deletionssyndromet.
Förekomst
Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt syndromet är. Uppskattningsvis har fyra per 100 000 nyfödda barn Dandy-Walkers syndrom. Det skulle innebära att det föds ungefär fyra barn med syndromet i Sverige varje år.
Orsak
Orsaken till Dandy-Walkers syndrom är okänd. Missbildningarna uppkommer under graviditetens första tre månader, då fostrets organ utvecklas. Hjärnans hålrum (ventriklar) utvecklas under den sjätte graviditetsveckan.
Några gener har identifierats som kan ha betydelse för missbildningarna: FOXC1, ZIC1 och ZIC4. FOXC1 finns på kromosom 6 (6p25.3) och är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet forkhead box C1. Det är en transkriptionsfaktor som tillhör gruppen forkhead box-proteiner. Dess specifika funktion är inte känd, men den spelar en roll i regleringen av embryots och ögonens utveckling. ZIC1 och ZIC4 finns på kromosom 3 (3q24) och är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteinerna Zic family member 1 respektive Zic family member 4. Zic family member-proteiner är viktiga för en normal tidig fosterutveckling och genförändringen leder till olika medfödda missbildningar.
Ärftlighet
Uppkomsten av Dandy-Walkers syndrom påverkas sannolikt av flera olika faktorer, där genetiska faktorer och miljöfaktorer samverkar (multifaktoriellt arv). Sannolikheten att föräldrar till ett barn med Dandy-Walkers syndrom får fler barn med syndromet är 1–2 procent (empirisk upprepningsrisk).
Symtom
Hos de flesta med Dandy-Walkers syndrom blir symtomen tydliga under det första levnadsåret, men hos några kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren. I sällsynta fall märks syndromet först i vuxen ålder. Då kan symtomen vara huvudvärk, ostadig gång, ansiktsförlamning (facialispares) och ökad muskelspänning. En del får kognitiva svårigheter och förändrat beteende. Enstaka personer har Dandy-Walkers syndrom utan symtom.
Symtomen skiljer sig åt mellan personer med Dandy-Walkers syndrom. Variationen beror på graden av hydrocefalus och på vilka områden i hjärnan som är påverkade.
Hydrocefalus
Hydrocefalus innebär att mängden vätska ökar i och runt hjärnan. När vätsketrycket ökar hos spädbarnet växer huvudet snabbare än förväntat och blir större än normalt. Hos en del barn är huvudet förstorat redan vid födseln. Då kan fontanellen vara spänd och sömmarna (suturerna) mellan skallbenen vidgade. Hos andra kommer symtomen på hydrocefalus under det första levnadsåret. Enstaka personer får symtom senare i livet.
När suturerna slutits och huvudet inte kan växa kan det ökade trycket ge symtom som trötthet, huvudvärk, synrubbningar, sväljsvårigheter, illamående och kräkningar. I värsta fall kan symtomen leda till medvetslöshet och snabbt bli livshotande.
Utveckling
Många med Dandy-Walkers syndrom har balans- och koordinationssvårigheter (ataxi).
Ungefär hälften med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning, som kan vara lindrig till svår. Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel.
En del får epilepsi.
Syn och hörsel
En del har synnedsättningar som beror på att synnerven är påverkad. Andra symtom är snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus).
Personer med syndromet kan ha hörselnedsättning som beror på att nervsystemet inte kan förmedla ljudimpulser från innerörat till hjärnan (sensorineural hörselnedsättning) eller att det finns ett ledningshinder i mellanörat (konduktiv hörselnedsättning). Konduktiv hörselnedsättning finns i synnerhet hos barn som också har gomspalt.
Övrigt
Dandy-Walkers syndrom kan också förekomma som ett av flera symtom vid andra syndrom. Då är syndromet ofta förenat med missbildningar av hjärtat, urinvägarna och skelettet samt läpp-, käk- och gomspalt.
Diagnostik
Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av följande tre avvikelser i lillhjärnan: Lillhjärnans smala mittdel (vermis) saknas helt eller delvis, den hårda hjärnhinnan som täcker lillhjärnan (lillhjärnstältet) står högre än normalt, vilket gör att det bakre hålrummet för lillhjärnan och hjärnstammen är onormalt stort, och det inre hålrum som vetter mot lillhjärnan (fjärde ventrikeln) är också vidgat.
Diagnosen kan ställas genom att hjärnan undersöks med magnetkamera (MR).
Hjärnan i tvärsnitt. Bilden till vänster visar hur hjärnan normalt ser ut. Den högra bilden visar två av de missbildningar som är typiska vid Dandy-Walkers syndrom: Lillhjärnans smala mittdel (vermis) saknas och den fjärde ventrikeln är vidgad.
Fosterdiagnostik kan göras med ultraljud, men missbildningarna kan inte upptäckas före fostervecka 18 eftersom utvecklingen av vermis oftast är ofullständig innan dess. Ibland upptäcks missbildningarna vid en ultraljudsundersökning innan barnet är fött, men de kan vara svåra att bedöma med ultraljud. Därför görs även en MR-undersökning av fostret.
Det är inte ovanligt att fler missbildningar i centrala nervsystemet förekommer tillsammans med Dandy-Walkers syndrom. Ibland saknas förbindelsen mellan de båda storhjärnhalvorna (corpus callosumagenesi). Ibland har delningen av hjärnan i två hjärnhalvor helt eller delvis uteblivit (holoprosencefali). Andra missbildningar är en förträngning av den smala kanalen mellan tredje och fjärde ventrikeln (akveduktstenos) och hjärnbråck (encefalocele) i nacken.
Missbildningar som liknar Dandy-Walkers syndrom förekommer, och kallas ibland Dandy-Walker-variant. Då är bakre skallgropen och fjärde ventrikeln inte lika förstorade, lillhjärnstältet har en normal position och lillhjärnans smala mittdel (vermis) är inte underutvecklad i samma omfattning som vid Dandy-Walkers syndrom.
Behandling/stöd
Det finns ingen behandling som botar Dandy-Walkers syndrom. Insatserna inriktas på att motverka och lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.
Hydrocefalus
Barn med syndromet behöver tidigt undersökas och utredas av en barnneurolog i samarbete med en neurokirurg. Neurokirurgen bedömer behovet av operation och operationsmetod.
Hydrocefalus behandlas ofta med en shunt. Det är en tunn plastkateter som opereras in för att minska trycket i hjärnan genom att leda vätska från hjärnans hålrum, under huden till bukhålan. På enheter för barnneurologi eller neurokirurgi kontrollerar läkare regelbundet att shunten fungerar. Det är viktigt att föräldrarna känner till vilka symtom som kan tyda på att shunten inte fungerar. Det kan vara huvudvärk, kräkningar och försämrat allmäntillstånd. Föräldrarna får information om vart de kan vända sig om barnet får symtom. Ibland krävs akuta operationer då shunten eller delar av shuntsystemet byts ut.
Epilepsi
Epilepsi behandlas med anfallsförebyggande läkemedel.
Syn och hörsel
Barnets ögon och synförmåga kontrolleras och följs upp. Undersökningarna kan visa om barnet har något brytningsfel eller om synnerven är påverkad. Om barnet skelar kan det öga som inte skelar täckas med en lapp så att synen på det skelande ögat kan övas upp.
Om barnet har en svår hörselnedsättning kan kokleaimplantat övervägas. Kokleaimplantat består av en liten dator (talprocessor) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje användare.
Habilitering
Barn som har Dandy-Walkers syndrom behöver kontakt med ett habiliteringsteam. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.
Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.
Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.
Barnen behöver hjälp att utveckla sina motoriska färdigheter och lära sig kompensera för de svårigheter som kan orsakas av koordinationsstörningarna (ataxi). För att lättare klara av vardagen kan hjälpmedel och anpassning av vardagsmiljön behövas.
Om tal-, språk- och kommunikationsförmågan är påverkad är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans och vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar.
För att bedöma de kognitiva funktionerna görs en neuropsykologisk utredning. Utredningen utförs så tidigt som möjligt och i god tid före skolstart, så att barnet utifrån sina förutsättningar får rätt insatser och lämplig skolform. Under uppväxten upprepas utredningen. De flesta barn behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Ofta behövs den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan.
Övrigt
Eftersom Dandy-Walkers syndrom ofta ingår i andra syndrom görs även andra undersökningar under spädbarnsperioden.
Hjärtat undersökas av en barnhjärtläkare (barnkardiolog) som avgör eventuell behandling och behov av uppföljning. Även njurarna undersöks. Om det finns avvikelser i urinvägarna bedömer en barnurolog vilken behandling som behövs. En barnortoped bedömer om eventuella förändringar i skelettet ska opereras eller behandlas på annat sätt.
Barn som föds med läpp-, käk- och gomspalt opereras av plastikkirurg. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).
Vuxna
Beroende på symtom kan vuxna med Dandy-Walkers syndrom behöva följas upp av en neurolog. Vuxna kan också behöva fortsatt habilitering och stöd i det dagliga livet. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.
Samhällsstöd
Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, kontaktfamilj, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.
Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.
Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning eller personlig assistans.
Forskning
Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, orpha.net, sökord: Dandy-Walker malformation.
Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, clinicaltrials.gov, sökord: Dandy-Walker malformation.
Resurser
Shuntoperation och uppföljning görs vid regionsjukhusens enheter för barnneurologi eller neurokirurgi.
Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.
- Behandling av barn med cochleaimplantat utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, se Behandling av barn med cochleaimplantat.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.
Dandy-Walkers syndrom ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning.
Tandvård
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010-242 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.
Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.
Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd finns vid specialisttandvården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090-785 62 32, e-post kunskapscentruminorr.pedodonti@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.
Pedagogiska resurser
Specialpedagogiska skolmyndigheten (SPSM) är en statlig myndighet som bidrar med kunskap och kompetens till förskolor, skolor och vuxenutbildningar i hela landet. Utgångspunkten i stödet är att alla barn, elever och vuxenstuderande ska få en lärmiljö som ger bästa möjliga förutsättningar för alla, oavsett funktionsförmåga. SPSM har ett särskilt uppdrag som innebär ett fördjupat stöd för barn och elever med vissa funktionsnedsättningar och kan innefatta specialpedagogiska utredningar och utbildning till vårdnadshavare, telefon 010-473 50 00, e-post spsm@spsm.se, spsm.se.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om Dandy-Walkers syndrom:
Specialistläkare Nina Björkander, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031- 342 10 00, e-post nina.bjorkander@vgregion.se.
Docent, överläkare Daniel Nilsson, Neurokirurgi, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post daniel.nilsson@vgregion.se.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med Dandy-Walkers syndrom i Sverige, men generell kunskap finns hos följande organisationer:
Riksförbundet FUB, för personer med intellektuell funktionsnedsättning, telefon 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.
Det finns ett föräldranätverk för familjer med barn som har hydrocefalus, som bland annat ordnar gemensamma träffar, hydrocefalus.com.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
Dandy-Walker Alliance är en amerikansk patientförening, dandy-walker.org.
NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.
Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Dandy-Walker malformation.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
Den amerikanska patientföreningen Dandy-Walker Alliance har information om syndromet på sin webbplats (se Intresseorganisationer).
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:
Litteratur
Chen Y, Zhu J, Zhang D, Han L, Wang J, Yang W. Refractory psychiatric symptoms and seizure associated with Dandy-Walker syndrome: A case report and literature review. Medicine 2022; 101: e31421. https://doi.org/10.1097/md.0000000000031421
D’Antonio F, Khalil A, Garel C, Pilu G, Rizzo G, Lerman-Sagie T et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformation on prenatal ultrasound imaging: nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 47: 690–697. https://doi.org/10.1002/uog.14900
Di Nora A, Costanza G, Pizzo F, Di Mari A, Sapuppo A, Basile A et al. Dandy-Walker malformation and variants: clinical features and associated anomalies in 28 affected children – a single retrospective study and a review of the literature. Acta Neurol Belg 2023; 123: 903–909. https://doi.org/10.1007/s13760-022-02059-z
Di Stasi M, Mankad K, Carney O, Loebel U, Biswas A, Sudhakar S et al. Congenital melanocytic naevus syndrome and Dandy-Walker malformation – a mistaken association: case report and literature review. Neuroradiology 2023; 65: 1077–1086. https://doi.org/10.1007/s00234-023-03150-9
Fernell E, Hagberg B, Hagberg G, von Wendt L. Epidemiology of infantile hydrocephalus in Sweden. II. Origin in infants born at term. Acta Paediatr Scand 1987; 76: 411–417. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1987.tb10491.x
Griffiths PD, Bradburn M, Campbell MJ, Cooper CL, Graham R, Jarvis D et al. Use of MRI in the diagnosis of fetal brain abnormalities in utero (MERIDIAN); a multicentre, prospective cohort study. Lancet 2017; 389: 538–546. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(16)31723-8
Gutierrez F, Ballestero M, Herrera D, Gonzalez C, Cardona A, Mora L. Occipital encephalocele associated with Dandy-Walker malformation: a case-bases review. Childs Nerv Syst 2022; 38: 1683–1688. https://doi.org/10.1007/s00381-022-05551-2
Hydén D. Mannen bakom fenomenet: Walter Dandy. Skicklig neurokirurg som gick för sig själv. Läkartidningen 1993; 90: 1572–1574.
Jha VC, Kumar R, Srivastev AK, Mehrotra A, Sahu RN. A case series of 12 patients with incidental asymptomatic Dandy-Walker syndrome and management. Childs Nerv Syst 2012; 28: 861–867. https://doi.org/10.1007/s00381-012-1734-8
Patek KJ, Kline-Fath BM, Hopkin RJ, Pilipenko VV, Crombleholme TM, Spaeth CG. Posterior fossa anomalies diagnosed with fetal MRI: associated anomalies and neurodevelopmental outcomes. Prenatal Diagn 2012; 32: 75–82. https://doi.org/10.1002/pd.2911
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM); Monteagudo A. Dandy-Walker malformation. Am J Obstet Gynecol 2020; 223: B38–B41. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2020.08.184
Spennato P, Mirone G, Nastro A, Buonocore MC, Ruggiero C, Trischitta V et al. Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation. Childs Nerv Syst 2011; 27: 1665–1681. https://doi.org/10.1007/s00381-011-1544-4
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som har skrivit det ursprungliga underlaget är professor Elisabeth Fernell, Gillbergcentrum, Göteborg.
Revidering av materialet har gjorts av överläkare Martin Jägervall, Region Kronoberg, Växjö.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Om sidans innehåll
Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.