Ryggmärgsbråck

Synonymer Myelomeningocele, MMC, Neuralrörsdefekter, Neural tube defects, NTD, Spina bifida, Spinal dysrafism
ICD-10-kod Q05
Publicerad 2022-11-20
Ryggmärgsbråck Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Ryggmärgsbråck eller myelomeningocele (myelo – ryggmärg, meninger – omgivande hinnor, cele – bråck; MMC) är en missbildning av ryggrad och ryggmärg som uppstår tidigt under fostrets utveckling. Missbildningen hör till gruppen neuralrörsdefekter. Oftast ingår även missbildning av hjärnan.

Ryggmärgsbråcket syns som en utbuktning någonstans längs ryggraden och kan vara öppet (utan hudtäckning) eller hudtäckt. Bråcket innehåller oftast ryggmärg och nerver. Lipomyelomeningocele (lipo-MMC) innehåller även fettväv (lipom – fettknöl).

En hudförändring längs ryggraden kan vara ett tecken på en underliggande dold neuralrörsdefekt, som också kan förekomma vid andra tillstånd, till exempel kaudalt regressionssyndrom. Symtomen är likartade, men varierar ännu mer än de vid ryggmärgsbråck. Denna text behandlar inte dessa tillstånd.

Symtomen vid ryggmärgsbråck varierar mycket mellan individer och beror bland annat på var längs ryggraden bråcket är beläget. Rörlighet, känsel samt urinblåsans och tarmens funktion är nästan alltid påverkade i olika grad. De flesta med öppna ryggmärgsbråck har ökad mängd vätska i hjärnans hålrum (hydrocefalus), och många har kognitiva svårigheter.

Ofta upptäcks ryggmärgsbråck vid ultraljudsundersökning av fostret under graviditeten. Annars upptäcks det vid födseln. Öppna ryggmärgsbråck opereras av neurokirurg inom 48 timmar efter födseln. Operationen innebär att bråcket sluts och täcks med hud. Personer med ryggmärgsbråck behöver samordnade insatser från många olika specialister och stöd från tvärprofessionella habiliteringsteam under hela livet.

Så sent som på 1970-talet överlevde endast omkring två av tre barn med ryggmärgsbråck sin femårsdag. Nya behandlingsmetoder som hydrocefalus-shunt och ren intermittent kateterisering av urinblåsan (RIK) har gjort att majoriteten nu överlever till vuxen ålder.

Den holländska kirurgen Nicholas Tulp var först med att beskriva flera fall av det han kallade spina bifida 1641. Den första shunten för att behandla hydrocefalus konstruerades 1955 av den amerikanska teknikern John Holter, vars son föddes med ryggmärgsbråck och hydrocefalus.

Förekomst

I Sverige föds årligen 5–10 barn med öppna eller hudtäckta ryggmärgsbråck, vilket innebär högst 10 per 100 000 nyfödda. Förekomsten är för närvarande (2022) knappt 15 per 100 000 barn under 12 år, men hur många med ryggmärgsbråck som finns totalt i Sverige i alla åldersgrupper är inte känt.

I Europa uppges knappt 100 barn med ryggmärgsbråck födas per 100 000, och i en del länder i Afrika är motsvarande siffra 300–400 per 100 000 nyfödda.

Den varierande förekomsten i världen beror framför allt på genetiska faktorer samt på olika möjligheter att med ultraljud ställa diagnos på fostret och att få avbryta en graviditet. Brist på folsyra hos den gravida kvinnan kan bidra till uppkomsten av ryggmärgsbråck. Olika rutiner för allmän folsyraberikning av livsmedel och folsyratillskott till gravida kan därför göra att förekomsten varierar.

Orsak

Genetiska faktorer och omgivningsfaktorer samverkar vid uppkomsten av ryggmärgsbråck.

Efter befruktningen utvecklas fostret från en platta med tre cellager. Det yttre cellagret bildar ett veck som 28 dagar efter befruktningen ska ha slutit sig till ett rör (neuralröret). Neuralröret utvecklas vidare till hjärna och ryggmärg. Neuralrörsdefekt innebär att den normala slutningen av neuralröret inte skett, vilket påverkar nervbanorna i ryggmärgen och även skelettet som omger ryggmärgen.

Brist på folsyra hos mamman spelar roll vid uppkomsten av ryggmärgsbråck hos fostret. Tillskott av folsyra före en planerad graviditet och under de första graviditetsmånaderna minskar risken för ryggmärgsbråck. Det finns också studier som talar för att folsyraberikning av mjöl, som man har infört i flera länder, har minskat förekomsten av ryggmärgsbråck.

Vissa läkemedel under graviditeten kan också öka risken för ryggmärgsbråck, framför allt valproat, som bland annat ges vid epilepsi.

Ryggmärgsbråck förekommer även som del av vissa ovanliga syndrom, till exempel 13q-deletionssyndromet. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om 13q-deletionssyndromet.

Ärftlighet

Uppkomsten av ryggmärgsbråck och andra neuralrörsdefekter beror på genetiska faktorer, vanligen i kombination med miljöfaktorer (kallat multifaktoriell nedärvning). Flera gener samverkar vid bildningen av neuralröret hos fostret. Några av dessa gener påverkar omsättningen av folsyra i kroppen.

En person som själv har ryggmärgsbråck eller som tidigare har fått ett barn med ryggmärgsbråck eller utan storhjärna (anencefali) har en ökad sannolikhet att få barn med ryggmärgsbråck (2–5 procent).

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket mellan olika individer. Det beror bland annat på var längs ryggraden bråcket är beläget. Den motoriska funktionen, känseln samt urinblåsans och tarmens funktion är nästan alltid påverkade i olika grad. Många personer har också kognitiva svårigheter, framför allt de som har hydrocefalus (se nedan).

Nyföddhetsperioden

Hos det nyfödda barnet ses bråcket som en utbuktning någonstans utmed ryggens medellinje, med eller utan hudtäckning. Barnet kan födas med felställningar i fötter, knän och höfter. En del har ytterligare missbildningar av ryggraden. De flesta nyfödda med öppna ryggmärgsbråck har stort huvud med ökat avstånd mellan de ännu inte sammanvuxna skallbenen på grund av hydrocefalus.

Foster från sidan, med ryggmärgsbråck och Chiari-missbildning av lillhjärnan i genomskärning.

Ryggmärgsbråck och Chiari-missbildning hos foster.

Hydrocefalus

Hydrocefalus innebär att de vätskefyllda hålrummen i hjärnan (hydro – vatten, cefalus – hjärna) är vidgade. Det beror på en störning av den normala cirkulationen av ryggvätskan (likvor), som finns i och runt både hjärnan och ryggmärgen. De flesta som utvecklar symtom på hydrocefalus gör det under de första levnadsmånaderna. Hos en del utvecklas symtom redan de första dagarna efter födseln. De får då ett snabbt växande huvudomfång och påverkan på de nerver som styr ögonmusklerna, vilket ger så kallad solnedgångsblick (ögonvitan syns ovanför iris).

I Sverige har cirka 80 procent av barnen med öppna ryggmärgsbråck också hydrocefalus. Vid hudtäckta bråck är andelen med hydrocefalus betydligt lägre. För de få barn som kan opereras som foster uppges risken att utveckla hydrocefalus minska.

När skallbenen slutits och skallen inte längre kan växa, orsakar vidgningen av de vätskefyllda hålrummen i hjärnan ett ökat tryck i huvudet (ökat intrakraniellt tryck) med symtom som trötthet, huvudvärk, synrubbningar, sväljsvårigheter, illamående och kräkningar. I värsta fall kan symtomen leda till medvetslöshet och snabbt bli livshotande. De som har opererats för hydrocefalus och fått en shunt (se nedan under Behandling/stöd) löper under hela livet risk att återigen få symtom på ökat intrakraniellt tryck på grund av shuntproblem.

Huvud i genomskärning från sidan och ovanifrån, hos friskt spädbarn och spädbarn med hydrocefalus och förstorade ventriklar.

Huvud från sidan och ovanifrån, hos friskt spädbarn och spädbarn med hydrocefalus.

Chiari-missbildning

Nästan alla som föds med öppet ryggmärgsbråck har Chiari-missbildning, även kallad Arnold-Chiari eller Chiari II, vilket innebär att lillhjärnan och hjärnstammen ligger nerpressade i ryggmärgskanalen (se bilden överst i detta avsnitt).

De flesta får inga symtom, men några får allvarliga symtom redan i nyföddhetsperioden eller under de första tre månaderna på grund av tryck mot hjärnstammen. Det kan leda till symtom som andningsuppehåll (apnéer), väsande inandning med svårigheter att få ner luft (stridor), sväljsvårigheter samt påverkan på ögonens och ansiktets motorik och svaghet i armarna. Ofta ligger barnet med bakåtböjd nacke (opistotonus).

Symtomen kan också komma senare i livet. Då bör man i första hand kontrollera om symtomen beror på försämrad shuntfunktion eller fjättrad ryggmärg.

Fjättrad ryggmärgssyndrom

Hos nästan alla som opererats för ryggmärgsbråck som nyfödda sitter ryggmärgen fast i området för bråcket (fjättrad ryggmärg). Om detta ger symtom kallas det för fjättrad ryggmärgssyndrom. Ofta används den engelska benämningen, tethered cord syndrome (tethered – fjättrad, cord – ryggmärg).

Fjättrad ryggmärgssyndrom är något vanligare under barnets tillväxtperioder. De vanligaste symtomen är smärta eller förändringar i blåsfunktionen och muskelfunktionen. Nytillkommen muskelsvaghet eller spasticitet kan påverka gångförmågan och leda till ökad felställning i leder. Även plötsligt uppträdande symtom som kan härledas till Chiari-missbildningen kan bero på fjättrad ryggmärg.

Andra missbildningar i ryggmärg och hjärna

Det kan också förekomma andra förändringar längs ryggmärgen, som delad ryggmärg (diastematomyeli, diastema – mellanrum) och vätskefyllda hålrum inuti ryggmärgen (syringomyeli). Andra missbildningar i hjärnan kan förekomma, till exempel påverkan på hjärnbalken som förbinder storhjärnans båda hjärnhalvor (corpus callosum).

Kognition

De flesta med öppna ryggmärgsbråck har en begåvningsnivå (IQ) inom normalområdet (>70), men det är vanligt med så kallad svag begåvning (IQ 70–85). Cirka en tredjedel har intellektuell funktionsnedsättning, av vilka ett fåtal har svår intellektuell funktionsnedsättning. Specifika kognitiva svårigheter förekommer ofta oavsett generell intellektuell nivå.

Särskilt vanligt är svårigheter med exekutiva funktioner, det vill säga att planera, ta initiativ och genomföra aktiviteter. Exekutiva funktioner behövs till exempel för att inleda och upprätthålla relationer, sköta skolgång, arbete och ekonomi, samt hantera egenvårdsrutiner och vårdkontakter. Nedsatta exekutiva funktioner gör det svårt att genomföra även sådant som individen egentligen har fysisk och intellektuell kapacitet att klara av. Det kan få stora konsekvenser för förmågan att leva ett självständigt liv.

Andra kognitiva funktioner som ofta är påverkade är minne, koncentration och uppmärksamhet, matematisk problemlösning samt förmåga att orientera sig i olika miljöer. Många har ett bra ordförråd och ett grammatiskt korrekt språk men kan ändå ha svårt att förstå den egentliga betydelsen av det som de läst eller hört. En förhållandevis god verbal förmåga kan lätt leda till att personal, till exempel i skolan, på arbetsplatsen eller i vården överskattar personens förmåga att förstå, komma ihåg och agera utifrån given information.

De kognitiva svårigheterna är starkt kopplade till förekomsten av missbildningar i hjärnan, hydrocefalus och förekomsten av upprepade shuntproblem. Påverkan på kognitiva funktioner är mindre vanligt hos personer med hudtäckta bråck, som inte lika ofta har hydrocefalus och andra hjärnmissbildningar.

Urinblåsans funktion – neurogen blåsfunktionsstörning

Hos nästan alla med ryggmärgsbråck är urinblåsans funktion påverkad. När urinblåsan fylls på vid normal blåsfunktion lagras urinen under lågt tryck, genom att urinblåsans muskel (detrusorn) är avslappnad och kan tänjas ut. Läckage förhindras genom att urinrörsmuskeln (sfinktern) är sluten. Bäckenbottens muskulatur hjälper också till att hålla tätt. Vid blåstömning drar blåsan ihop sig och samtidigt slappnar urinrörsmuskeln av så att blåsan kan tömma sig fullständigt. Normal blåstömning är viljestyrd.

Hos de flesta med ryggmärgsbråck fungerar samordningen av urinblåsans muskel och urinrörsmuskeln dåligt, och de kan inte viljemässigt starta blåstömningen. Den bristande samordningen innebär att urinrörsmuskeln inte slappnar av när blåsan drar ihop sig, vilket leder till ett högt tryck i urinblåsan. Det höga trycket kan medföra risk för backflöde upp till njurarna (reflux) och stor risk för njurskada. Om urinrörsmuskeln är svag finns det stor risk för urinläckage (urininkontinens). Detta kan innebära stora sociala svårigheter, men liten risk för njurskador. Ofullständig blåstömning medför ökad risk för urinvägsinfektion.

Tarmfunktion – neurogen tarmfunktionsstörning

Hos de flesta med ryggmärgsbråck är även tarmfunktionen påverkad. För att få igång tömningen av tarmen krävs, i motsats till vid blåstömning, en aktiv krystning. Därefter tömmer tarmen sig automatiskt. Vid ryggmärgsbråck saknas den automatiska tömningen av tarmen. Tjocktarmen jobbar även långsammare än normalt vilket innebär stor risk för förstoppning. Hos många är ändtarmsmuskeln (analsfinktern) svag, vilket innebär stor risk för avföringsläckage (avföringsinkontinens).

Förstoppning kan i sin tur också påverka urinblåsans funktion, försvåra urinblåsans tömning och öka risken för urinvägsinfektioner.

Eftersom hydrocefalus som regel behandlas med en shunt som leder ryggvätskan från hjärnan till bukhålan (se nedan under Behandling/stöd), så kan förstoppning också påverka shuntens funktion om trycket i bukhålan blir för högt. Personen kan då få symtom på ökat intrakraniellt tryck.

Muskelfunktion och ortopediska symtom

Vilka muskelfunktioner som drabbas vid ryggmärgsbråck beror på var på ryggen bråcket sitter: i bröstryggen (torakal nivå), i ländryggen (lumbal nivå) eller i korsryggen (sakral nivå). Lumbala och sakrala bråck är vanligast. Ryggmärgsskadan kan vara partiell. Det betyder att det finns delar av ryggmärgen som inte är påverkade, och därför kan viss rörelseförmåga och känsel nedanför bråcket vara bevarad.

Många andra faktorer kan påverka rörligheten: andra ryggmärgsförändringar, fjättrad ryggmärg, felställningar i leder, kognitiva funktioner och övervikt. Det går därför inte att enbart utifrån bråckets placering förutsäga om en individ kommer att kunna gå eller inte.

Vid torakal nivå saknas ofta muskelfunktion runt höftleder, knäleder och fotleder. De flesta personer med torakalt bråck kommer därför inte att kunna gå. Många har också nedsatt muskelkraft i bålen, vilket kan göra det svårt att sitta utan en stödjande korsett. Bråck på lumbal nivå kan innebära viss gångförmåga med hjälpmedel. Vid sakral nivå har de flesta gångförmåga, men muskulaturen som styr fötternas rörlighet kan vara påverkad. Ortoser kan därför behövas för att stabilisera fötterna.

De flesta som kan gå utan hjälpmedel vid 5–8 års ålder behåller gångförmågan som vuxna. Barn som kan gå med hjälpmedel kommer som regel att bli rullstolsanvändare under uppväxten, i takt med att önskemålen och kraven på att kunna ta sig fram snabbare ökar med åldern. Drygt hälften av alla med ryggmärgsbråck som är födda 1986–2001 och bosatta i Sverige kunde gå inomhus med eller utan hjälpmedel vid 15–18 års ålder.

Om den motoriska funktionen förändras kan det bero på fjättrad ryggmärgssyndrom eller på att shunten inte fungerar. Ökat intrakraniellt tryck kan påverka balansen och därmed gångförmågan. Ökat intrakraniellt tryck kan också orsaka skada på ryggmärgen genom att bidra till att den vätskefyllda kanalen i ryggmärgen vidgas (syringomyeli).

Ungefär en tredjedel utvecklar sned rygg (skolios). En bidragande orsak är asymmetri i musklernas funktion. Många med högt sittande bråck föds med felställningar i fötter, knän och höfter. Höfterna kan även vara ur led (höftluxation). Felställningar i de stora lederna kan också utvecklas över tid på grund av muskelobalans runt lederna, vilket kan medföra muskelförkortningar (kontrakturer) och svårigheter att sträcka ut lederna.

Många med ryggmärgsbråck och nedsatt muskelfunktion utvecklar benskörhet (osteoporos), bland annat på grund av att skelettet inte belastas. Det innebär att de lätt kan få benbrott, även utan kraftigt trauma. Eftersom de dessutom har nedsatt känsel kan de enda symtomen på benbrott vara rodnad och svullnad, vilket lätt kan misstas för infektion.

Känsel och sår

Många, men inte alla, personer med ryggmärgsbråck har nedsatt känsel nedanför bråcknivån. Känselnedsättningen eller känselbortfallet kan gälla beröring, smärta, värme eller kyla. I likhet med muskelfunktionen är känselbortfallet ofta asymmetriskt, och bevarad känsel kan förekomma nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen innebär en stor risk för trycksår. Risken ökar vid användning av ortoser och långvarigt sittande i rullstol utan avlastning. Nedsatt muskelaktivitet bidrar till försämrad blodcirkulation, vilket gör att såren kan bli svårläkta.

Uppfödning, tillväxt och pubertet

Barn med ryggmärgsbråck kan ha sväljsvårigheter redan i nyföddhetsperioden, vilka då vanligen beror på Chiari-missbildningen. En del barn får svårigheter att svälja i samband med att matens konsistens förändras och de går över till att äta fast föda. De kan behöva längre tid än andra barn att vänja sig vid nya konsistenser på maten. Enstaka barn kan ha svårt att gå upp i vikt. Det är betydligt vanligare med övervikt, som uppges förekomma hos ungefär hälften av äldre barn, ungdomar och vuxna med ryggmärgsbråck.

Många med ryggmärgsbråck blir kortväxta. Det beror bland annat på bristande muskelaktivitet samt felställning i höfter, rygg och ben. En del barn har brist på tillväxthormon vilket gör att de inte utvecklas och växer som förväntat.

För tidig pubertet (pubertas praecox) förekommer i dag i Sverige hos cirka 10 procent av barnen med ryggmärgsbråck. Hydrocefalus och hjärnstamspåverkan vid Chiari-missbildning är viktiga orsaker. Vanligtvis sätts gränsen för för tidig pubertet vid 8 år för flickor och 9 år för pojkar. Symtom är ökad tillväxthastighet och begynnande kropps- och könsbehåring, samt bröstutveckling hos flickor och ökad testikelstorlek hos pojkar. Orsaken till den för tidiga puberteten är en störning av hormonbildningen i hjärnan (i hypotalamus och hypofysen). Om inte den tidiga pubertetsutvecklingen stoppas kan det innebära kortväxthet, eftersom barnet slutar växa tidigare. Att barnet blir könsmoget långt före sina jämnåriga kan också leda till sociala svårigheter.

Sexualitet, fertilitet och graviditet

Vid ryggmärgsbråck förekommer känselnedsättning, nedsatt motorik och nedsatt förmåga till erektion, ejakulation, lubrikation och orgasm. Oron för inkontinens kan också utgöra ett hinder för intimitet.

Hos män är fertiliteten ofta nedsatt på grund av svårigheter att ejakulera och lågt antal spermier i sädesvätskan. För rullstolsburna män kan en värmeökning hos pungen vara en orsak till sämre spermiekvalitet.

Fertiliteten är normal hos kvinnor med ryggmärgsbråck. Vid graviditet föreligger dock risk för ökade symtom från så gott som alla organsystem som påverkas av ryggmärgsbråcket.

Liksom för många andra med fysisk och kognitiv funktionsnedsättning är risken att utsättas för sexuella övergrepp ökad hos personer med ryggmärgsbråck. Att från tidig ålder vara tvungen att låta andra personer utföra undersökningar av urinvägar och sköta intimhygien ökar utsattheten ytterligare.

Andning

Andningsuppehåll under sömn (sömnapné) kan bero på att de övre luftvägarna blir förslappade och faller ihop (obstruktiv sömnapné) eller på störd andningsreglering från hjärnan (central sömnapné). Symtom kan vara snarkningar, trötthet och huvudvärk dagtid, men också påverkan på kognitiva funktioner. Vid ryggmärgsbråck ses en ökad förekomst av båda typer av sömnapné. Sömnapnéer förekommer hos ungefär hälften av barn och ungdomar med ryggmärgsbråck. Centrala sömnapnéer är vanligare än obstruktiva apnéer. Risken för sömnapnéer är högre vid Chiari-missbildning, nedsatt shuntfunktion, högt sittande bråck och övervikt.

Personer med ryggmärgsbråck kan förutom sömnapnéer även ha andningsproblem i vaket tillstånd, med slemansamling i luftvägarna, upprepade infektioner och försämrad lungfunktion. Risken ökar vid Chiari-missbildning, nedsatt förmåga att svälja och hosta, nedsatt rörlighet i bröstkorgen och sned rygg (skolios).

Ögon

Vanliga symtom från ögonen är skelning, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och nedsatt synskärpa. Vid hydrocefalus och bristande shuntfunktion kan det ökade intrakraniella trycket medföra allvarlig påverkan på synnerven och i svåra fall blindhet. De olika nerverna som styr ögonens muskler kan också påverkas.

Epilepsi

Epilepsi förekommer hos cirka 10 procent av alla med ryggmärgsbråck.

Latexallergi

De personer med öppna ryggmärgsbråck som har kommit i kontakt med latex när bråcket opererats tidigt efter födseln har en ökad risk för latexallergi. Latex finns i naturgummi och därmed i gummi­handskar som fram till 1990-talet användes vid operationer. Sedan dess har barn med ryggmärgsbråck i Sverige opererats i latexfri miljö, och därmed har risken för latexallergi hos barn minskat. Hos vuxna måste man dock fortfarande räkna med risk för latexallergi. Symtomen kan vara alltifrån utslag och svullnad till påverkan på andning och cirkulation, vilket kan vara livshotande.

Smärta

Smärta är vanligt vid ryggmärgsbråck. Smärtan kan komma från muskler och skelett (muskuloskeletal) och bero på instabila eller felställda leder, sned rygg (skolios) eller ökad belastning av till exempel axlar och armar vid användning av gånghjälpmedel eller manuell rullstol. Huvudvärk kan orsakas av nedsatt shuntfunktion. Neurogen smärta vid eller nedanför bråcknivån kan orsakas av fjättrad ryggmärg. Buksmärta kan bero på förstoppning, urinvägsinfektion eller i sällsynta fall på en cysta som bildats vid shuntslangen.

Diagnostik

I dag (2022) upptäcks ryggmärgsbråck ofta, men inte alltid, vid ultraljudsundersökning av fostret. Mindre bråck kan dock vara svåra att se med ultraljud och upptäcks i stället vid födseln.

Genetisk information och vägledning, liksom information om folsyratillskott inför planerad graviditet, bör erbjudas såväl föräldrar till barn med ryggmärgsbråck som ungdomar och vuxna som själva har ryggmärgsbråck.

Behandling/stöd

Barn, ungdomar och vuxna med ryggmärgsbråck behöver samlade insatser av sjukvården och tvärprofessionella habiliteringsteam. För barn finns specialistteam bestående av barnneurolog, barnurolog, uroterapeut, neurokirurg, barnortoped och ryggortoped. För vuxna finns det sällan etablerade specialistteam, varför det blir extra viktigt med en samordnande medicinsk instans. Habiliteringsläkaren har en viktig samordnande roll, för både barn, ungdomar och vuxna med ryggmärgsbråck. Riktlinjer för uppföljning och behandling finns på det nationella kvalitetsregistret MMCUP:s webbplats, se mmcup.se.

Upptäckt av ryggmärgsbråck hos fostret

Om ryggmärgsbråck upptäcks med ultraljud under graviditeten, vilket ofta sker omkring vecka 16, görs det även en magnetkameraundersökning (MR) av fostret efter remiss till specialistmödravården. Föräldrarna bör erbjudas utförlig information om tillståndet av en barnneurolog med kännedom om ryggmärgsbråck. Föräldrarna får då möjlighet att ta ställning till om de vill fortsätta graviditeten eller avbryta den.

Om föräldrarna så önskar görs en utredning för att bedöma om fosterkirurgi är möjlig. Det innebär operation med en slutning av bråcket på fostret i livmodern. Ingreppet innebär en viss risk för för tidig födsel. Operationen utförs inte i Sverige, utan vid några få centrum i Europa. Fosterkirurgi medför minskad risk för att barnet ska utveckla Chiari-missbildning och hydrocefalus, vilket därmed ger förutsättningar för en bättre kognitiv utveckling. Fosterkirurgi ger också bättre förutsättningar för självständig gångförmåga. Urinblåsans funktion påverkas inte i samma utsträckning.

Om föräldrarna väljer att fortsätta graviditeten, väljer man oftast att planera för kejsarsnitt på ett regionsjukhus, så att behandlingen av barnet ska kunna förberedas på ett optimalt sätt.

Nyföddhetsperioden

Om barnet föds med öppet ryggmärgsbråck bör det opereras av neurokirurg inom 48 timmar. Den första operationen innebär att man sluter bråcket, det vill säga åstadkommer en hudtäckning (primärslutning). I enstaka fall opereras hydrocefalus samtidigt, men oftast väntar man med den operationen tills barnet börjar visa symtom, framför allt i form av snabbt växande huvudomfång. Om bråcket är hudtäckt behöver det inte opereras skyndsamt, utan operationen kan planeras av neurokirurg i samarbete med barnneurolog efter utförd utredning.

Magnetkameraundersökning (MR) av hjärna och ryggmärg görs för att se hur omfattande missbildningen är. Om det är möjligt görs undersökningen före primärslutningen, annars under nyföddhetsperioden.

Under nyföddhetsperioden görs också utredningar av muskelfunktionen, känseln och eventuella felställningar i leder, samt blåsans och tarmens funktion. De olika specialisterna samverkar i team. Barnneurologen samordnar och ansvarar även för informationen till föräldrarna. Som regel får föräldrarna redan under nyföddhetsperioden lära sig att tömma barnets urinblåsa med kateter (se nedan under Neurogen blåsfunktionsstörning).

Hydrocefalus

Vid hydrocefalus opererar man in en shunt som leder ryggvätskan (likvor) i hjärnans hålrum (ventriklar) till bukhålan, via en slang som läggs under huden på skallen, halsen och bröstkorgen. I enstaka fall leds vätskan till hjärtats hålrum. De shuntar som används i Sverige i dag går att ställa om utifrån, så att flödet kan regleras efter individens behov. En sådan omställning görs på sjukhuset.

Vid en annan metod, som ofta används i låginkomstländer, skapas en förbindelse mellan hålrummen och vätskerummet runt hjärnan (ventrikulocisternostomi). Denna förbindelse riskerar dock att växa igen hos spädbarnet, varför metoden i Sverige mest används vid behov av en ny operation hos äldre barn och vuxna.

Personer med ryggmärgsbråck är i regel beroende av en shunt hela livet. De bör få skriftlig information om vilken shunt de har och få tydliga besked om vart de ska vända sig vid symtom.

Huvud och bål hos barn i partiell genomskärning, som visar hydrocefalus-shunt med ventrikelkateter i hjärnan och slang under huden till bukhålan.

Hydrocefalus-shunt hos barn, med huvud och bål i partiell genomskärning.

Om shunten inte fungerar och det intrakraniella trycket stiger så finns det stor risk att individen får ytterligare bestående funktionsbortfall. Symtom som kan bero på ökat tryck är trötthet, huvudvärk (framför allt på morgonen), kräkningar och dubbelseende. Tillståndet kan snabbt bli livshotande. Shuntkomplikationer är en dödsorsak som i de flesta fall skulle kunna undvikas. Misstanke bör alltid leda till snabb utredning med datortomografi (DT) av hjärnan och kontakt med neurokirurg. En till synes normal datortomografi av hjärnan kan dock inte utesluta förhöjt intrakraniellt tryck.

Ett stopp i shuntsystemet kan också komma successivt och ger då inte så dramatiska symtom. Individen kan under en längre tid ha ont i huvudet på morgonen och vara tröttare än vanligt. Ögonmotorik och synnerv kan påverkas och synen kan långsamt försämras. Även andra nytillkomna neurologiska symtom kan bero på att shunten inte fungerar.

Många med ryggmärgsbråck och hydrocefalus är känsliga för om trycket i hjärnan blir för lågt, så kallad övershuntning. De kan då få symtom med svår huvudvärk och trötthet, liknande symtomen vid en dåligt fungerande shunt och ökat intrakraniellt tryck. Det är vanligare hos barn och symtomen kan förvärras vid feber, fysisk ansträngning och hög omgivningstemperatur.

Shuntinställning som kan regleras med magnet måste alltid kontrolleras efter magnetkamera­undersökning.

Hydrocefalus följs vanligen inte hos vuxna med ryggmärgsbråck. Rekommendationen är att en avstämning av eventuella symtom bör göras vid den årliga uppföljningen hos habiliteringen. Vid misstanke om en dåligt fungerande shunt skickas en remiss till neurosjukvården för utredning.

Andra neurokirurgiska operationer

Vid symtom som kan förklaras av att det är trångt i bakre skallgropen på grund av Chiari-missbildning kan neurokirurgen överväga en operation. Detsamma gäller vid symtom på fjättrad ryggmärg.

Kognition

De kognitiva svårigheter som är typiska för personer med ryggmärgsbråck påverkar vardagslivet i stor utsträckning. Det är därför viktigt med både tidig information till föräldrarna och successiv hjälp till barn och ungdomar under uppväxten, så att de förstår sina styrkor och svagheter samt sitt behov av stöd. Många barn och ungdomar behöver specialpedagogiskt stöd i skolan. Några behöver skolgång inom särskolan.

Utredningar görs av neuropsykologer och arbetsterapeuter, och innefattar generell intellektuell nivå, exekutiva funktioner, språk och kommunikation, tidshantering, vardagsfungerande och processfärdigheter. Med processfärdigheter avses att kunna planera, initiera, genomföra, justera och avsluta en aktivitet.

Under barnets uppväxt görs utredningen av kognitiva funktioner vanligen av habiliteringens tvärprofessionella team, som även ger fortlöpande stöd i form av information, träning, hjälpmedel och anpassningar.

Vuxna som inte utretts som barn, eller vars funktionsförmåga försämrats, bör erbjudas utredning av neuropsykolog och arbetsterapeut i vuxen ålder.

Behandlingsinsatser inkluderar träning av strategier och stöd för minne, struktur och planering, igångsättning och tidsuppfattning. För många kvarstår dock ett behov av stöd från en person, framför allt för igångsättning och tidshantering (se nedan under Habilitering).

De kognitiva svårigheterna kvarstår i vuxen ålder. Följderna blir ofta allvarligare på grund av att kraven är högre på individen som vuxen. Det är därför av yttersta vikt att utredning av kognitiva förmågor, information, träning av strategier samt utprovning av hjälpmedel även erbjuds till vuxna.

Neurogen blåsfunktionsstörning

En uroterapeut och urolog följer barnet från födseln. De undersöker urinblåsans och njurarnas funktion och planerar insatser enligt det vårdprogram som funnits sedan 1990-talet, och som har bidragit till att njurskador nu är mycket sällsynta hos barn och ungdomar födda i Sverige.

Ren intermittent kateterisering (RIK) är ett sätt att regelbundet tömma blåsan, för att undvika njurkomplikationer och förbättra möjligheten till kontinens (att slippa urinläckage). RIK utförs vanligen var tredje till fjärde timma dagtid. Man för in en kateter via urinröret, låter urinen rinna ut, och sedan drar man ut katetern. Till en början är det föräldrarna som utför RIK, men man strävar efter att så tidigt som möjligt få barnet att vara delaktigt utifrån sina förutsättningar. Målet är att barnet så småningom ska kunna utföra RIK själv. Uroterapeuten samarbetar med en arbetsterapeut vid utprovning av hjälpmedel för toalettbesök.

Personer som använder RIK har nästan alltid bakterier i urinen. Dessa bakterier ska bara behandlas om de ger symtom. Det är viktigt att behandla urinvägsinfektioner som ger symtom, och samtidigt ta reda på om orsaken till infektionen är att blåsan inte töms ordentligt vid RIK. Det kan i sin tur bero på brister i utförandet av RIK, en för tunn kateter eller förstoppning. En annan orsak till infektion kan vara stenbildande bakterier i urinblåsan.

I kombination med RIK används ofta antikolinerga läkemedel som motverkar höga tryck i urinblåsan. Injektioner med botulinumtoxin kan ges i urinblåsans vägg – en behandling som oftare ges till vuxna än till barn. Om inte läkemedel har tillräcklig effekt kan operation behövas för att minska höga tryck i urinblåsan.

Inkontinens är viktig att behandla för att förbättra livskvaliteten och underlätta deltagande i samhället. I vissa fall kan kontinensoperation bli aktuellt. Då kan man använda en bit tunntarm för att förstora blåsan. Samtidigt åstadkoms en förträngning av blåshalsen och man skapar en alternativ RIK-väg, det vill säga en kanal genom huden och bukväggen in till urinblåsan. Om personen själv inte kan utföra RIK kan det vara bättre att göra en urostomi som innebär att urinen samlas i en påse på magen.

Vuxna med ryggmärgsbråck behöver fortsatta årliga uppföljningar av urinvägarna hos en uroterapeut i samarbete med urolog och habiliteringsläkare.

Neurogen tarmfunktionsstörning

Uroterapeuten följer också upp hur tarmen fungerar. Urinkontinens och framför allt avförings­kontinens påverkar i hög grad möjligheterna att delta i olika aktiviteter.

Det är viktigt att undvika förstoppning och tidigt komma i gång med regelbundna tarmtömningsrutiner som är anpassade efter individen. Det vanligaste är en kombination av tarmsköljning (lavemang) och läkemedel mot förstoppning. Doseringen av läkemedel är en balansgång för att avföringen inte ska bli för lös, vilket kan leda till läckage trots regelbundna lavemang. Tarmsköljningen är tidskrävande och är svårare än RIK att klara av självständigt. Uroterapeuten samarbetar med en arbetsterapeut för utprovning av hjälpmedel vid tarmtömning. Liksom vid blåstömning görs en bedömning av individens handfunktion och sittande.

I enstaka fall kan operation bli aktuell för att underlätta tarmtömningen.

Vuxna behöver fortsatt uppföljning av tarmfunktionen. De flesta kan uppnå avförings­kontinens med regelbundna tarmtömningsrutiner, men det kräver både mycket tid och förmåga att fortsätta följa en rutin. Utan uppföljning och stöd slutar alltför många vuxna med tarmtömningsrutinerna, och kan då drabbas av svår förstoppning, magsmärtor, förvärrad avföringsinkontinens och urinvägsinfektioner.

Muskelfunktion och ortopediska symtom

Fysioterapeuten gör en utredning av muskelfunktionen redan under nyföddhetsperioden, följer den fortsatta motoriska utvecklingen under uppväxten och planerar insatser utifrån barnets färdigheter. Insatserna syftar till att bevara rörligheten hos barnet och stärka befintliga muskelfunktioner samt förhindra felställningar i leder (kontrakturer). Målet är att individen ska kunna utnyttja sina färdigheter och klara förflyttningar självständigt. Det är också viktigt att stimulera till olika fysiska aktiviteter.

Fysioterapeuten tillsammans med ortoped, ortopedingenjör och barnneurolog gör fortlöpande bedömningar under uppväxten av muskelfunktionen och ortopediska symtom. Ortopedingenjören gör ortoser (stödskenor), korsetter och inlägg, något som de allra flesta med ryggmärgsbråck behöver. Vid anpassning av nya ortoser måste man vara uppmärksam på trycksår. Även om barnet inte har förutsättningar för att kunna gå med hjälpmedel, är det viktigt att barnet med hjälp av ortoser kommer upp i stående. En stårullstol kan då vara ett bra hjälpmedel.

Ortopediska operationer kan behövas för att korrigera felställningar. Ortopeden i teamet behöver vara väl insatt i de komplikationer som kan uppstå vid ryggmärgsbråck, bland annat risken för sår på grund av nedsatt känsel, och risken för frakturer på grund av benskörhet samt de kognitiva svårigheter som många med ryggmärgsbråck har.

Ryggen undersöks med tanke på skoliosutveckling. Personer med svag muskulatur i bålen kan behöva stödkorsett. Skolios och kyfos kan behöva opereras. Ryggortopeden och neurokirurgen bör samråda om eventuellt behov av avfjättring av ryggmärgen inför en korrigerande ryggoperation.

Behovet av anpassad fysisk aktivitet, ortoser och hjälpmedel kvarstår under vuxenlivet. Vid behov av operation behöver behandlande ortoped ha kunskap om de särskilda risker som föreligger vid ryggmärgsbråck.

I vuxen ålder sker ingen regelbunden röntgenuppföljning av skolios. Vid nytillkomna symtom som sittsvårigheter, trycksår eller smärta kan det bli aktuellt med en ny bedömning av ryggortopeden, och eventuellt en operation.

Känsel och sår

Eftersom sår ofta är svårläkta vid ryggmärgsbråck är det extra viktigt att förebygga dem. Alla behandlare måste därför vara medvetna om risken för sår. Vid sjukhusvistelser, operationer eller gipsningar föreligger extra stor risk för trycksår. Känselnedsättningen kan göra att personen själv inte uppmärksammar att ett sår uppkommit. Föräldrarna instrueras tidigt i hur de dagligen ska undersöka barnets hud och uppmärksamma rodnader som ett första tecken på tryck. Ansvaret för att upprätthålla denna rutin behöver sedan successivt gå över till personen själv eller annan person vid behov.

Om ett tryckmärke eller trycksår uppstått måste det avlastas för att läka. Det är då viktigt att se över alla tillfällen under dygnet då hudområdet utsätts för tryck, och avlasta det. En genomgång görs av madrassen, dynan i rullstolen och ortoser samt kroppens position vid olika aktiviteter. Det kan behövas ett schema för att regelbundet ändra kroppsställning. Personer som använder rullstol och som har fått sittsår kan behöva ligga på mage för att avlasta såret. Med noggrann utredning av orsakerna till trycksåret och med avlastning, regelbundna omläggningar och kontinuitet i uppföljningen bör man kunna få såret att läka och undvika infektioner i skelettet (osteit), blodförgiftning (sepsis) eller amputation.

Uppfödning, tillväxt och pubertet

Barn som har svårigheter att börja äta fastare föda bör få hjälp av en logoped och dietist. Huvudomfång, vikt, längd och pubertetsutveckling följs av en sjuksköterska och läkare inom barn- och ungdomshabiliteringen. Eftersom den nedre kroppshalvan hos de flesta med ryggmärgsbråck är kortare än förväntat, så mäts även avståndet mellan fingertopparna vid utsträckta armar (armspann).

Barnen följs med tanke på eventuell brist på tillväxthormon och för tidig pubertet. Utredningen och behandlingen sker i samråd med en barnendokrinolog.

Sexualitet, fertilitet och graviditet

Sexualrådgivning ges individuellt och anpassas till individens förutsättningar vad gäller kognition, motorik, känsel och genitaliernas funktion. Individen kan behöva särskilt stöd för att lära sig sätta egna gränser, våga säga ifrån och hantera sådant som man kan ha varit utsatt för.

Behandling av inkontinens har betydelse även för sexuallivet. Att tömma blåsa och tarm före och efter sex kan minska risken för inkontinens och urinvägsinfektioner.

Känselnedsättning och nedsatt lubrikation medför risk för skador på slemhinnor i underlivet och kvinnor rekommenderas därför att använda glidmedel. Män med ryggmärgsbråck som har nedsatt förmåga till erektion kan ha hjälp av till exempel läkemedlet sildenafil. Vibratorer och hjälpmedel för att justera kropps­ställningen kan behövas. På grund av den ökade risken för latexallergi bör personer med ryggmärgsbråck använda latexfria kondomer.

Vid infertilitet kan assisterad befruktning bli aktuell.

Inför en planerad graviditet där antingen kvinnan eller mannen har ryggmärgsbråck rekommenderas kvinnan att börja ta folsyra, 5 mg dagligen, minst 2 månader före den planerade graviditeten. Vissa läkemedel som används vid till exempel epilepsi eller vid höga tryck i urinblåsan kan behöva bytas ut på grund av risken för fosterskador. Under graviditeten bör kvinnan ha en läkarkontakt vid specialistmödravården. Kontakt med en fysioterapeut och arbetsterapeut rekommenderas, eftersom behovet av hjälpmedel kan förändras snabbt. Extra uppmärksamhet bör riktas mot att förebygga trycksår.

Andning

Vid misstanke om sömnapné görs en nattlig andningsregistrering. Personer med obstruktiv sömnapné kan vara hjälpta av att sova med bettskena eller en CPAP-apparat med andningsmask som blåser luft in i luftvägarna.

Centrala sömnapnéer utreds i samråd med en neurokirurg. Åtgärder som kan bli aktuella inkluderar kontroll av shuntfunktionen och operation för att minska trängseln i bakre skallgropen och därmed trycket på andningscentrum i hjärnstammen. En del personer kan behöva andningsstöd nattetid med en ventilator.

Slemansamling i luftvägarna kan behandlas med motståndsandning i PEP-mask, och inhalationer av saltvatten och luftrörsvidgande medicin.

Andningsstörningar utreds i samråd med barnlungläkare respektive lungläkare.

Ögon

En undersökning av ögonläkare görs under de första levnadsmånaderna och sedan regelbundet fram till skolåldern. Därefter undersöks ögonen vid behov. Skelning kan behöva opereras. Vid ögonsymtom som tyder på förhöjt intrakraniellt tryck eller hjärnstamspåverkan utreds shuntfunktionen och eventuell trängsel i bakre skallgropen.

Epilepsi

Epilepsi hos barn och vuxna med ryggmärgsbråck behandlas med läkemedel.

Latexallergi

Personer med ryggmärgsbråck opereras i latexfri miljö. Vid misstanke om latexallergi görs en utredning av (barn)allergolog. Personer som har latexallergi bör få utförlig information om vad allergin innebär. Latex finns inte bara i gummihandskar utan även i ballonger, leksaker och kondomer. Den som har latexallergi kan även vara allergisk mot banan, kiwi och avokado.

Smärta

Det är viktigt att utreda orsaken till smärta. Smärtan kan orsakas av tillstånd som bör åtgärdas skyndsamt för att undvika permanenta funktionsbortfall. Sådana tillstånd kan vara bristande shuntfunktion eller fjättrad ryggmärgssyndrom. Även många andra orsaker till smärta vid ryggmärgsbråck är behandlingsbara.

Habilitering

Habilitering är en tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade omfattande funktionsnedsättningar. Insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Syftet med insatserna är att personer med funktions­ned­sättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Nästan alla personer med ryggmärgsbråck behöver insatser från hela det tvärprofessionella habiliteringsteamet. Det är viktigt att alla i teamet har stor kunskap om både de fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar och de medicinska hälsoproblem som är följden av ryggmärgsbråck och som påverkar utveckling, vardagsliv och hälsa. I barnhabiliteringsteamet ingår arbetsterapeut, fysioterapeut, kurator, logoped, läkare, psykolog, sjuksköterska och specialpedagog. Habiliteringen för vuxna är mindre väl utbyggd och där finns stora regionala skillnader.

Insatserna vid habiliteringen består bland annat av uppföljning av barnets tillväxt, utredning av funktionsförmågan, behandling, träning, anpassning och hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. Till barn ges de i nära samarbete med barnets nätverk. Detsamma gäller de insatser som ges till vuxna som är beroende av stöd från sitt nätverk.

Fortlöpande psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad är viktigt. Under uppväxten ingår också olika former av stöd till föräldrar och syskon. Det är också värdefullt för personer med ryggmärgsbråck och deras familjer att träffa andra i samma situation.

Den första kontakten med habiliteringen tas ofta redan under nyföddhetsperioden. Under uppväxten tränas självständighet och man planerar för övergången till vuxenlivet (transitionsprocessen). Ofta vill ungdomar testa gränser, och för ungdomar med ryggmärgsbråck kan det innebära stora risker att till exempel strunta i RIK.

Det behöver finnas en mottagare inom vuxenvården som har kunskap om ryggmärgsbråck och som tar över ansvaret för uppföljningen och samordningen av vårdkontakterna. De kognitiva funktionsnedsättningarna vid ryggmärgsbråck gör att det ofta inte räcker med strategier och hjälpmedel för planering och tidshantering för att klara aktiviteterna i det dagliga livet. Många behöver också en person som hjälper dem att använda sina strategier och hjälpmedel. Många vuxna har ett behov av stöd i kontakter med andra vårdgivare och myndigheter, för att undvika socialt utanförskap, onödig ohälsa och för tidig död.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former, till exempel kontaktfamilj, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

I Sverige bedrivs forskning om neurogen blås- och tarmfunktionsstörning i Göteborg och Linköping, samt om kognitiv funktion och funktioner i vardagen i Göteborg. I Stockholm bedrivs forskning om motorik, ortopedi och ortopediteknik samt om vuxna med ryggmärgsbråck. I Lund bedrivs forskning om kognition samt registerstudier där uppgifter från MMCUP kopplas till uppgifter från Socialstyrelsen och Statistikmyndigheten SCB. Områden som studeras är till exempel dödlighet, skilsmässofrekvens hos familjer som har ett barn med ryggmärgsbråck samt användandet av preventivmedel.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: myelomeningocele, spina bifida, spinal dysraphism.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida.

Resurser

I Sverige finns MMCUP, ett nationellt kvalitetsregister och uppföljningsprogram för personer med ryggmärgsbråck. Mer information finns på webbplatsen mmcup.se.

Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning av barn med vid ryggmärgsbråck och andra neuralrörsdefekter finns på Svensk Neuropediatrisk Förenings (SNPF) webbplats, se snpf.barnlakarforeningen.se. Där finns även nationella riktlinjer för prenatal behandling.

Kliniska riktlinjer för uppföljning av vuxna med ryggmärgsbråck finns på MMCUP:s webbplats, se mmcup.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Expertteam för ryggmärgsbråck hos barn med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns hos CSD Väst vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, telefon 031-342 10 00. Ansvarig koordinator är Magdalena Vu Minh Arnell, telefon 031-343 76 54, e-post magdalena.vuminh-arnell@vgregion.se. Ansvariga läkare är Lisa Bondjers, e-post lisa.bondjers@vgregion.se, och Kate Abrahamsson, e-post kate.abrahamsson@vgregion.se. För mer information, se sahlgrenska.se/centrum-for-sallsynta-diagnoser-vast/ryggmargsbrack-hos-barn.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

SPINA BIFIDA & other dysraphisms workgroup (SBoD) är en arbetsgrupp för ryggmärgsbråck inom ERN, i samarbete mellan nätverken ERN eUROGEN för urogenitala sjukdomar och ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuella funktionsnedsättningar, se ern-ithaca.eu/spina-bifida-workgroup.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om ryggmärgsbråck:

Överläkare Åsa Eriksson, Barnneurologi och barnneurokirurgi, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post asa.g.eriksson@regionstockholm.se.

Överläkare Lisa Bondjers, Neurologimottagningen Barn, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post lisa.bondjers@vgregion.se.

Överläkare Ulrica Jonsson, Habilitering Göteborg Vuxen, Habilitering och Hälsa, telefon 031-759 22 00, e-post ulrica.jonsson@vgregion.se.

Med dr, leg. barnsjuksköterska och uroterapeut Magdalena Vu Minh Arnell, Sektion UroTarm, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-343 76 54, e-post magdalena.vuminh-arnell@vgregion.se.

Professor, överläkare Kate Abrahamsson, Barnurologiska mottagningen, Barnkirurgi, Drottning Silvias Barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post kate.abrahamsson@vgregion.se.

Docent, överläkare Daniel Nilsson, Neurokirurgi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post daniel.nilsson@vgregion.se.

Docent, överläkare Piotr Michno, Barnortopediskt regioncentrum (BORC), Ortopedkliniken, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping, telefon 010-241 00 00, e-post piotr.michno@rjl.se.

Docent, utvecklingspsykolog Ann Alriksson Schmidt, Lunds universitet, telefon 046-222 96 95, e-post ann.alriksson-schmidt@med.lu.se.

Med dr, leg. fysioterapeut Annika Lundkvist Josenby, registerhållare MMCUP, svarar på frågor om registret. Barn och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 10 00, e-post annika.lundkvistjosenby@skane.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Spin-off är en ideell förening i Sverige som har som mål att verka för bättre förutsättningar för människor med ryggmärgsbråck och hydrocefalus genom att sprida och dela kunskap. e-post info@spin-off.se, spin-off.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Spina Bifida Association är en amerikansk organisation för ryggmärgsbråck som stödjer forskning, utbildning, vård, nätverk och påverkansarbete, e-post sbaa@sbaa.org, spinabifidaassociation.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se, sökord: ryggmärgsbråck.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Habilitering och hjälpmedel, Region Skåne, har information, kurser och föreläsningar på sin webbplats, bland annat digitala utbildningar om autism och intellektuell funktionsnedsättning, se vard.skane.se.

Podden Funka olika, Habilitering och hälsa, Region Stockholm, handlar om hur det är att leva med funktionsnedsättning. Den vänder sig till personer med en diagnos, närstående och yrkesverksamma, se habilitering.se.

Spina Bifida Association har mycket information och utbildningsmaterial på sin webbplats om livet med ryggmärgsbråck, som vänder sig till både familjer och professionella, se spinabifidaassociation.org.

Doktorsavhandlingar om ryggmärgsbråck

Bendt, Martina. Adults with Spina bifida – from health and living conditions to motor-cognitive performance. Karolinska Institutet 2022.

Gabrielsson, Hanna. Adults with Spina bifida – voices from everyday life and exploration of living conditions. Institutionen för hälsovetenskaper, Örebro universitet 2020. diva2:1474392

Vu Minh Arnell, Magdalena. Neurogenic bladder and bowel dysfunction – incontinence and life situation in adolescents and adults with spina bifida. Institutionen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet 2021. hdl.handle.net/2077/66818

Wide, Peter. Neurogenic bladder and bowel dysfunction. Clinical aspects in children with spinal dysraphism. Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, Linköpings universitet 2020. https://doi.org/10.3384/diss.diva-169197

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida, spinal dysraphism

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: neural tube defects, spina bifida

Litteratur

Almutlaq N, O'Neil J, Fuqua JS. Central precocious puberty in spina bifida children: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020; 13: 557–563. https://doi.org/10.3233/prm-200728

Andersson S, Persson EK, Aring E, Lindquist B, Dutton GN, Hellström A. Vision in children with hydrocephalus. Dev Med Child Neurol. 2006; 48: 836–841. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.1469-8749.2006.tb01232.x

Bartonek Å, Saraste H. Factors influencing ambulation in myelomeningocele. A cross-sectional study. Dev Med Child Neurol. 2001; 43: 53–60. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.2001.tb00199.x

Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E et al. Adults with spina bifida: A cross-sectional study of health issues and living conditions. Brain Behav. 2020; 10: e01736. https://doi.org/10.1002/brb3.1736

Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR. Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020; 13: 629–635. https://doi.org/10.3233/prm-200750

Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013; 12: 799–810.
https://doi.org/10.1016/s1474-4422(13)70110-8

Dean JH, Pauly R, Stevenson RE. Neural tube defects and associated anomalies before and after folic acid fortification. J Pediatr. 2020; 226: 186–194. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.07.002

Deng N, Thirumavalavan N, Beilan JA, Tatem AJ, Hockenberry MS, Pastuszak AW et al. Sexual dysfunction and infertility in the male spina bifida patient. Transl Androl Urol. 2018; 7: 941–949. https://doi.org/10.21037/tau.2018.10.08

Dicianno BE, Kurowski BG, Yang JM, Chancellor MB, Bejjani GK, Fairman AD et al. Rehabilitation and medical management of the adult with spina bifida. Am J Phys Med Rehabil. 2008; 87: 1027–1050. https://doi.org/10.1097/phm.0b013e31818de070

Dicianno BE, Wilson R. Hospitalizations of adults with spina bifida and congenital spinal cord anomalies. Arch Phys Med Rehabil. 2010; 91: 529–535. https://doi.org/10.1016/j.apmr.2009.11.023

Lee S, Gleeson JG. Closing in on mechanisms of open neural tube defects. Trends Neurosci. 2020; 43: 519–532. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.04.009

Lindquist B, Jacobsson H, Strinnholm M, Peny-Dahlstrand M. A scoping review of cognition in spina bifida and its consequences for activity and participation throughout life. Acta Paediatr. 2022; 111: 1682–1694. https://doi.org/10.1111/apa.16420

McClugage SG, Watanabe K, Shoja MM, Loukas M, Tubbs RS, Oakes WJ. The history of the surgical repair of spina bifida. Childs Nerv Syst. 2012; 28: 1693–1700. https://doi.org/10.1007/s00381-012-1829-2

Mukherjee S, Pasulka J. Care for adults with spina bifida: current state and future directions. Top Spinal Cord Inj Rehabil. 2017; 23: 155–167. https://doi.org/10.1310/sci2302-155

Oakeshott P, Poulton A, Hunt GM, Reid F. Walking and living independently with spina bifida: a 50‐year prospective cohort study. Dev Med Child Neurol 2019; 61: 1202–1207. https://doi.org/10.1111/dmcn.14168

Olsson I, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom L. Medical problems in adolescents with myelomeningocele (MMC): an inventory of the Swedish MMC population born during 1986–1989. Acta Paediatr. 2007; 96: 446–449. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2006.00153.x

O'Neil J, Fuqua JS. Short stature and the effect of human growth hormone: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020; 13: 549–555. https://doi.org/10.3233/prm-200710

Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K. The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review. Eur J Paediatr Neurol. 2020; 28: 16–28. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.005

Rocque BG, Maddox MH, Hopson BD, Shamblin IC, Aban I, Arynchyna AA et al. Prevalence of sleep disordered breathing in children with myelomeningocele. Neurosurgery. 2021; 88: 785–790. https://doi.org/10.1093/neuros/nyaa507

Ros B, Iglesias S, Martín Á, Carrasco A, Ibáñez G, Arráez MA. Shunt overdrainage syndrome: review of the literature. Neurosurg Rev. 2018; 41: 969–981. https://doi.org/10.1007/s10143-017-0849-5

Sacco A, Ushakov F, Thompson D, Peebles D, Pandya P, De Coppi P et al. Fetal surgery for open spina bifida. Obstet Gynaecol. 2019; 21: 271–282. https://doi.org/10.1111/tog.12603

Thomson JD, Segal LS. Orthopedic management of spina bifida. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16: 96–103. https://doi.org/10.1002/ddrr.97

Visconti D, Noia G, Triarico S, Quattrocchi T, Pellegrino M, Carducci B et al. Sexuality, pre-conception counseling and urological management of pregnancy for young women with spina bifida. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2012; 163: 129–133. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2012.04.003

Vu Minh Arnell M, Abrahamsson K. Urinary continence appears to enhance social participation and intimate relations in adolescents with myelomeningocele. J Pediatr Urol. 2019; 15: 33.e1–33.e6. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2018.08.008

Wide P, Glad Mattsson G, Mattsson S. Renal preservation in children with neurogenic bladder-sphincter dysfunction followed in a national program. J Pediatr Urol. 2012; 8: 187–193. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2011.02.003

Wide P, Mattsson GG, Drott P, Mattsson S. Independence does not come with the method – treatment of neurogenic bowel dysfunction in children with myelomeningocele. Acta Paediatr. 2014; 103: 1159–1164. https://doi.org/10.1111/apa.12756

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter som skrivit textunderlaget är docent Ingrid Olsson, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, och Ulrica Jonsson, överläkare vid Habilitering och Hälsa, båda i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.