Prader-Willis syndrom

Synonymer PWS
ICD-10-kod Q87.1F
Senast reviderad 2022-11-20

Sjukdom/tillstånd

Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit (hyperfagi), låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Hyperfagin kan leda till svår fetma (obesitas) och därmed till en ökad risk att utveckla typ 2-diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar. Till syndromet hör också autism, humörsvängningar samt tvångshandlingar och självdestruktiva beteenden hos en del personer. Personer med Prader-Willis syndrom har en hög smärttröskel, men också nedsatt förmåga att berätta om sitt mående. Det gör att omgivningen bör vara observant så att inte skador och allvarliga sjukdomstillstånd förbises.

En viktig del i behandlingen är en strikt diet för att förhindra omåttligt ätande. Behandling med tillväxthormon förbättrar ämnesomsättningen, kroppssammansättningen och det allmänna välmåendet. I kombination med en restriktiv diet och ökad fysisk aktivitet minskar det också risken för obesitas med följdsjukdomar.

En del personer med syndromet behöver habiliteringsinsatser. Insatser från tidig ålder kan stimulera barnets utveckling och förebygga beteendesvårigheter. Fasta rutiner och strukturerade aktiviteter samt personligt stöd hjälper barn och vuxna med syndromet att få ett bättre fungerande vardagsliv.

Syndromet beskrevs första gången 1956 av de två schweiziska barnläkarna Andrea Prader och Heinrich Willi.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns information om olika typer av kromosomavvikelser, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Förekomst

Ungefär 4–5 per 100 000 barn föds med Prader-Willis syndrom. Det innebär att det i Sverige föds 5–7 barn med syndromet varje år. Det kan finnas personer med lindriga former som får diagnosen fastställd senare i livet, och en del som inte får någon diagnos. Det är därför svårt att ange exakt hur många med syndromet som finns i Sverige, men uppskattningsvis finns det mellan 350 och 450 personer.

Orsak

Prader-Willis syndrom orsakas av en av flera olika sjukdomsorsakande genetiska avvikelser i en specifik region på den långa armen på kromosom 15 (15q11.2–q13). Denna region innehåller ett 20-tal gener som styrs av genomisk prägling. Genomisk prägling eller imprinting betyder att generna används (uttrycks) selektivt beroende på vilken förälder de nedärvts från.

Nästan alla gener i cellernas arvsmassa (DNA) finns i två kopior, där den ena nedärvts från mamman och den andra från pappan. Vanligen uttrycks båda generna i dessa genpar ungefär lika mycket. För ett fåtal gener (cirka 100 hos människan) är det normalt bara en genkopia som är aktiv. Dessa gener uttrycks selektivt och konsekvent från endast den ena genkopian, antingen den som är nedärvd från mamman eller den som är nedärvd från pappan. Genkopian från den andra föräldern är avstängd genom en kemisk förändring av DNA som kallas metylering

Vid Prader-Willis syndrom saknas normal funktion hos vissa av de gener på kromosom 15 som kommer från pappan. Dessa gener är normalt aktiva och ometylerade, medan motsvarande gener från mamman är inaktiva och metylerade. Det motsatta förhållandet råder vid Angelmans syndrom, där en gen i samma område på kromosom 15 från mamman är påverkad. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om Angelmans syndrom.

Det finns flera olika genetiska orsaker till Prader-Willis syndrom. De flesta, cirka 70 procent av alla med syndromet, saknar en liten bit (deletion) av kromosom 15 (15q11.2–q13) från pappan. Deletionen har i de flesta fall uppstått slumpmässigt vid bildningen av en spermie.

Cirka 25 procent av alla personer med Prader-Willis syndrom har en dubbel uppsättning av kromosom 15 från mamman och ingen från pappan (maternell uniparenteral disomi för kromosom 15, UPD15mat). Detta innebär att båda generna på kromosom 15 är inaktiverade. Effekten av UPD blir i stort sett densamma som vid en deletion av pappans kromosom 15.

Övriga med syndromet har antingen en störning av den präglade regionens funktion (imprintingdefekt) eller en strukturell kromosomavvikelse (translokation eller inversion) på den kromosom 15 som de ärvt från pappan.

Det är sannolikt att nedsatt funktion hos flera olika gener har betydelse för uppkomsten av syndromet, till exempel SNORD116 och MAGEL.

De genetiska avvikelserna vid PWS resulterar i en avvikande utveckling av hjärnan och hypotalamus. Hypotalamus blir mindre och får nedsatt funktion. Det medför brist på flera hormon, vilket bland annat bidrar till försämrad reglering av aptit, mättnad och kroppstemperatur samt nedsatt känslomässig kontroll. Den kognitiva utvecklingen påverkas också, liksom förmågan att kommunicera, förstå och fungera i sociala sammanhang. Det orsakar det karakteristiska beteendemönstret för Prader-Willis syndrom.

Ärftlighet

Prader-Willis syndrom orsakas vanligtvis av en nyuppkommen genetisk avvikelse (nymutation). Sannolikheten att få ytterligare ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Ett undantag utgör ovanliga fall med en imprintingdefekt eller strukturell kromosomavvikelse (se under Orsak).

Graviditet har beskrivits hos några få kvinnor med Prader-Willis syndrom, men det finns inga rapporter om män med syndromet som blivit fäder. Sannolikheten att få ett friskt barn beror på hur syndromet uppkommit hos kvinnan. Om kvinnan har en deletion är sannolikheten 50 procent att barnet får Angelmans syndrom, medan en kvinna med UPD (uniparenteral disomi, se under Orsak) sannolikt kommer att få ett friskt barn.

Symtom

Symtomen varierar avsevärt mellan olika personer med syndromet och förändras även med åldern.

Under graviditeten känner mammorna ofta bara svaga fosterrörelser. Det är vanligt att barnen ligger i sätesbjudning. De flesta nyfödda har förväntad längd, men vikten är ibland något lägre än förväntat. Vid födseln har de nyfödda låg muskelspänning (hypotonus), framför allt i nacke och bål, och det är vanligt att de har ett svagt skrik.

Under nyföddhetsperioden har de flesta barn svaga sugreflexer, vilket leder till matningssvårigheter. Ofta orkar barnen inte själva ta bröstet eller flaskan utan måste sondmatas. Under spädbarnstiden växer barnen långsamt på grund av matningssvårigheter och brist på tillväxthormon.

Efter 1–2 års ålder utvecklas successivt en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barnen kan äta sådant som normalt anses oätligt, och de har svårt att kräkas. Energibehovet är dessutom lågt, runt 50–60 procent av det normala behovet i förhållande till kroppsvikten. Kroppssammansättningen, det vill säga relationen mellan muskel- och fettmassa, är påverkad. Barnen har större fettmassa än muskelmassa, vilket sannolikt är en av förklaringarna till den sänkta ämnesomsättningen.

Utan restriktiv kostbehandling leder ätstörningen och det låga energibehovet till uttalad fetma (obesitas) och därmed till en ökad risk att utveckla typ 2-diabetes, sömnapné samt hjärt- och kärlsjukdomar. Många får även belastningsskador och andra besvär från ben och fötter på grund av övervikten.

Hormonsystemet

Personer med Prader-Willis syndrom har brist på flera hormon, vilket bland annat bidrar till nedsatt reglering av aptit, mättnad och kroppstemperatur samt nedsatt känslomässig kontroll.

Brist på tillväxthormon leder till kortväxthet samt nedsatt muskelstyrka, förändrad kroppssammansättning och försämrad ämnesomsättning.

Könshormon bildas normalt både i könsorganen och binjurarna. Hos personer med Prader-Willis syndrom är produktionen av könshormoner i könsorganen oftast låg. Vid födseln har barnen i regel underutvecklade könsorgan och hos pojkarna har testiklarna oftast inte vandrat ner i pungen. Det leder också till bristande pubertetsutveckling. Könsbehåring, behåring i armhålor samt svettning kan dock förekomma, vilket inte avspeglar en egentlig pubertet utan är symtom på en så kallad hudpubertet orsakad av könshormon från binjurarna.

Den låga produktionen av könshormoner medför också att den förväntade tillväxtspurten under puberteten uteblir. Detta resulterar i att slutlängden blir kortare än förväntat. Utan behandling med tillväxthormon är slutlängden i genomsnitt 155 cm för män och 148 cm för kvinnor med syndromet.

Personer med syndromet kan ha en låg nivå av sköldkörtelhormoner, vilket bidrar till en låg ämnesomsättning. Det gör att de kan känna sig trötta och frusna. Det leder också till en ökad risk att gå upp i vikt.

Utveckling

Den motoriska utvecklingen är påverkad och barnen lär sig att sitta, stå och gå senare än sina jämnåriga. Finmotoriken är oftast bättre än grovmotoriken.

De flesta med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig eller medelsvår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Den intellektuella funktionsnedsättningen medför bland annat påverkad tal- och språkutveckling. Så småningom får de flesta barn med syndromet ett större ordförråd, men språkförståelsen varierar med graden av funktionsnedsättning.

Impulskontroll, koncentrations- och planeringsförmåga samt arbetsminne (exekutiva funktioner) är nedsatta och även det beror delvis på den intellektuella funktionsnedsättningen.

Beteende

Till Prader-Willis syndrom hör ofta en känslomässig labilitet som kan öka med åldern, framför allt under tonåren. Personer med syndromet kan få humörsvängningar och andra beteendestörningar som skapar svårigheter i umgänget med andra och kan leda till isolering.

Många har också autistiska drag. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen och aktiviteter samt ett stereotypt och repetitivt beteende.

En del utvecklar tvångshandlingar, tvångstankar och andra ångesttillstånd. Även självdestruktiva beteenden förekommer, som bitande och pillande på kroppen, framför allt vid naglar och i små sår.

Det finns en ökad benägenhet hos personer med syndromet att få andra psykiatriska symtom, och det gäller i synnerhet personer med UPD, uniparental disomi.

Sömn

Sömnbehovet är stort, särskilt hos spädbarn, som ibland måste väckas för att matas. Personer med Prader-Willis syndrom kan snabbt bli uttröttade vid fysisk aktivitet och somnar ofta när de är inaktiva, även under dagtid. För en del störs nattsömnen av andningsuppehåll (sömnapnéer), vilket bidrar till tröttheten under dagen. Uppehållen kan orsakas av störd andningsreglering från hjärnan (central sömnapné) eller av att de övre luftvägarna förslappas och faller ihop (obstruktiv sömnapné). Övervikten bidrar ofta till detta.

Rygg

Sned rygg (skolios) är vanligt och beror troligtvis på muskelsvaghet och ojämn balans mellan olika muskelgrupper i ryggen. Den sneda ryggen försämrar bröstkorgens rörelseförmåga och därmed andningsfunktionen. Även den generella rörelseförmågan och kroppens balans påverkas.

Ögon

Även ögats muskler påverkas, vilket ofta medför skelning (strabism). Översynthet och brytningsfel kan förekomma.

Epilepsi

4–26 % av alla barn med syndromet har epilepsi.

Mun och tänder

Förutom muskelsvaghet i bålen förekommer även svaghet i musklerna i ansiktet och munnen. Detta kan medföra att personer med syndromet har svårigheter att artikulera, med otydligt och hypernasalt tal som följd.

Det är vanligt med minskad salivbildning. Saliven är tjock, vit och klibbig, vilket medför sämre skydd mot infektioner i tandköttet. I kombination med ätstörningen kan bristen på saliv öka risken för karies. Enstaka tandanlag kan saknas och bettavvikelser förekommer. Tydligt slitage på tandemaljen är vanligt, vilket sannolikt beror på en kombination av tandgnissling och minskad salivproduktion.

Utseendemässiga drag

Vissa gemensamma utseendemässiga drag är vanligt hos personer med Prader-Willis syndrom. Pannan är smal, ögonen mandelformade och överläppen tunn. De har ofta ljusare hy, hår och ögon än familjen i övrigt, eftersom en av generna som styr pigmentering finns på kromosom 15. Fötter och händer är ofta påtagligt små.

Temperaturreglering

Regleringen av kroppstemperaturen kan vara påverkad. Det förekommer framför allt hos spädbarn, men även hos vuxna med syndromet. Den störda temperaturregleringen innebär bland annat att infektioner inte alltid ger upphov till feber. Många personer med syndromet är också okänsliga för kyla och värme, vilket kan leda till att de under vintern går ut i för tunna kläder och på sommaren klär sig för varmt.

Smärtkänslighet

Personer med Prader-Willis syndrom har en hög smärttröskel. De har dessutom ofta svårt att kommunicera sin smärtupplevelse, och kan då både överdriva, negligera eller underdriva smärtan. Detta kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomstillstånd och skador förbises.

Diagnostik

Diagnosen Prader-Willis syndrom kan misstänkas hos nyfödda med mycket nedsatt muskelspänning (hypotonus) och svårigheter att suga samt andra karaktäristiska yttre kännetecken.

Diagnosen fastställs med DNA-diagnostik.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och sannolikheten för upprepning bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Prader-Willis syndrom, utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga och behandla medicinska komplikationer samt kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till. Symtomen behandlas av specialister inom flera olika områden där även habilitering ingår. Det är viktigt att insatserna för utredning, behandling och habilitering påbörjas tidigt och samordnas.

Diet och fysisk aktivitet

Övervikt hos personer med syndromet kan förhindras genom en konsekvent diet med strikta matrutiner och specialkost med reducerat kaloriinnehåll, i kombination med regelbunden fysisk aktivitet. Kosten planeras av en dietist med kunskap om de särskilda behov som syndromet ger upphov till. Ju tidigare den anpassade mathållningen införs, desto lättare är det att få barnet att acceptera den.

En person med Prader-Willis syndrom kan själv inte ta ansvar för kosthållningen och bör inte ha fri tillgång till mat. Skåp och andra utrymmen där mat förvaras kan behöva låsas. Mat bör inte användas som belöning.

Även när det gäller motion och aktiviteter behöver de flesta med syndromet vägledning, uppmuntran och tillsyn. Det underlättar om man i möjligaste mån ordnar gemensamma fysiska aktiviteter i familjen.

Hormonbehandling

Behandling med tillväxthormon minskar i mycket hög grad syndromets negativa konsekvenser. Den har en gynnsam effekt på både längd och muskelstyrka. Barn som får tillväxthormon före ett och ett halvt års ålder har en bättre motorisk och kognitiv utveckling. De får också en bättre kropps­sammansättning med minskad andel fett i kroppen och ökad muskelmassa. Behandling med tillväxthormon kan därför i kombination med fortsatt restriktiv kosthållning och regelbunden fysisk aktivitet minska risken för fetma (obesitas). Den gynnsamma effekten på kroppssammansättningen vid behandling med tillväxthormon ses också hos vuxna med Prader-Willis syndrom. Studier har dessutom visat att livskvaliteten och förmågan till fysisk aktivitet förbättras.

Barn med Prader-Willis syndrom som inte kommit in i puberteten vid 12–14 års ålder behandlas med könshormoner. Det görs dels för att de ska få en normal pubertetsutveckling och ett mera moget eller vuxet utseende, dels för att de ska få större muskelmassa och ökad muskelkraft. Behandling med könshormon är också viktigt för att minska risken för benskörhet senare i livet. Behandlingen kan fortsätta i vuxenlivet.

Sedan år 2000 behandlas barn med syndromet med tillväxthormon från spädbarnsåldern. Över tid har också behandling med könshormon blivit vanligare. Behandlingen med tillväxthormon medför en normal slutlängd, större händer och fötter samt en bättre kroppssammansättning och muskelstyrka. Tack vare tidigt insatt kostreglering och regelbunden fysisk aktivitet samt behandling med tillväxthormon och könshormon är de nya generationerna av barn och unga vuxna med syndromet normallånga och mindre överviktiga jämfört med äldre generationer. De unga vuxna har ett mera vuxet utseende och generellt ett mycket bättre allmäntillstånd.

Personer med Prader-Willis syndrom har ofta låg ämnesomsättning, och nivån av sköldkörtelhormon kontrolleras regelbundet. Vid brist på sköldkörtelhormon ges ersättning med tabletter innehållande sköldkörtelhormon (thyroxin).

Rygg

Skolios påverkar kroppshållningen och ibland även andningsfunktionen, och det är därför viktigt med återkommande kontroller av ryggen under barndomen. Om ryggen försämras behövs regelbunden uppföljning hos en ortoped och vid behov en ryggortoped som bedömer om korsettbehandling eller eventuell operation behövs. Regelbunden kontakt med en fysioterapeut som ger råd om träning och fysiska aktiviteter behövs.

Ögon

En ögonläkare bör regelbundet bedöma barnets syn. Om barnet får glasögon minskar ofta skelningen. Det går också att träna synen på det skelande ögat genom att det andra ögat täcks med en lapp under en period. Om skelningen är kraftig kan det bli nödvändigt med operation.

Epilepsi

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Mun och tänder

För både barn och vuxna med syndromet är det viktigt med förstärkt förebyggande tandvård och täta besök hos tandvården. Om slitage i emaljen beror på tandgnissling bör detta följas upp och vid behov behandlas med bettskena. Under uppväxten följs barnets tand- och bettutveckling av en tandläkare eller tandregleringsspecialist (ortodontist) som bedömer om tandreglering behövs.

Beteende

Det finns ingen fastställd behandlingsstrategi för de humörsvängningar och beteende­svårigheter som är vanliga både hos barn och vuxna med syndromet. En neuropsykiatrisk utredning görs för bedömning av autism och beteendesvårigheter. I en sådan utredning ingår en neuropsykologisk bedömning, vilket är viktigt för att bedöma barnets utvecklingsnivå. Utredningen görs i ett tidigt skede för att insatser som stimulerar barnets utveckling och förebygger beteendesvårigheter snabbt ska kunna komma igång. I tonåren kan en ny bedömning behöva göras beroende på den individuella utvecklingen.

Självdestruktiva beteenden kan visa sig redan i förskoleåldern. Barn, ungdomar och vuxna som utvecklar destruktiva beteendemönster och tvångssyndrom behöver individuell behandling som anpassas efter i vilka situationer och hur ofta beteendet uppkommer.

Ibland förekommer uttalade ångestsymtom. Perioder med förändrad verklighetsuppfattning och vanföreställningar (psykotiska symtom) kan förekomma, med störst benägenhet hos personer med UPD, uniparenteral disomi. Behandlingsinsatserna baseras på psykiatrisk diagnostik, och det kan bli aktuellt med behandling med psykofarmaka.

Personal som arbetar med barn, ungdomar och vuxna med Prader-Willis syndrom behöver utbildning om de särskilda symtom som förekommer vid syndromet. De behöver ofta tillgång till handledning för att kunna ge bästa möjliga bemötande.

Hyperfagin (den omåttliga hungern) vid Prader-Willis syndrom medför stora svårigheter. Den påverkar det sociala livet, skolgången och arbetslivet negativt, och kräver en livslång begränsad och kontrollerad kosthållning. Studier har visat att hyperfagin har en betydande inverkan på personen med syndromet, vårdgivare och hela familjen.

Habilitering

Personer med Prader-Willis syndrom behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Barnets förutsättningar och utvecklingsnivå avgör vilken skolform som är lämplig. De flesta behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som används i särskolan behövs oftast.

Personer med syndromet trivs bäst med fasta rutiner och strukturerade aktiviteter. Behovet av att följa vissa rutiner och att allt sker på ett visst sätt eller enligt en viss ordning kräver att förändringar planeras noga. En konkret handlingsplan för hur nya situationer ska hanteras kan behövas. Avbrott i invanda rutiner, ändrade planer eller nya situationer kan leda till osäkerhet, ångest, konflikter och beteendesvårigheter.

Tonåringar med syndromet kan ha svårt att förstå och hantera sociala situationer. Många upplever utanförskap och en känsla av att vara annorlunda. Samtalsstöd för äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet och deras anhöriga kan under perioder vara en viktig habiliteringsinsats. Ofta är kontakt med andra i samma situation mycket värdefullt.

Kommunen erbjuder stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan ibland beviljas den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Vuxna

Prader-Willis syndrom är ett kroniskt tillstånd, och de flesta symtom som ses hos barn med syndromet kvarstår i vuxenlivet. Det är viktigt med strukturerad uppföljning och kontroll för att upptäcka andra sjukdomar och komplikationer som kan uppkomma vid syndromet.

Jämfört med barndomens relativt skyddade miljö i familj och skola ställer vuxenlivet mer komplexa krav på självständighet och medför fler moment av oförutsägbarhet och osäkerhet. Fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet är oftast nödvändigt liksom kontakt med kurator, psykolog eller psykiater. Det kan vara svårt att ha ett vanligt arbete med krav på ansvar och resultat, och det är vanligt med någon form av boende med särskild service. Vid val av stödformer i boendet bör stor hänsyn tas till de problem som följer med ätstörningen, liksom till eventuella beteendesvårigheter och psykiatriska symtom som förekommer vid syndromet.

Risken för viktökning och utveckling av obesitas ökar med den ökade friheten och självständigheten samt den egna ekonomi som följer med att bli vuxen. Det är fortsatt viktigt med en strikt diet och regelbunden fysisk aktivitet. Det är även viktigt med medicinsk uppföljning för tidig upptäckt, diagnos och behandling av komplikationer kopplade till obesitas och andra symtom relaterade till syndromet.

Fortsatt behandling med tillväxthormon i vuxen ålder bedöms individuellt. Prader-Willis syndrom är en kronisk sjukdom med underfunktion av hypotalamus till följd av den genetiska avvikelsen. De hormonbrister som finns under barndomen förväntas därför finnas kvar i vuxen ålder.

Vuxna med syndromet kan behandlas med könshormoner för att få ett mer vuxet utseende, bättre kroppssammansättning, större muskelstyrka och starkare skelett.

Forskning

Internationellt har det gjorts flera kliniska studier om behandling av den omåttliga hungern vid Prader-Willis syndrom. Orsaken till hyperfagin är dock ännu inte fullständigt klarlagd (2022). Flera studier om hormoner och ämnen som har betydelse för mättnadskänslan har utförts.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: prader-willi syndrome.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: prader-willi syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: prader-willi syndrome.

Resurser

Kunskap om Prader-Willis syndrom finns på enheter för barnendokrinologi och barnneurologi vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Expertteam för Prader-Willis syndrom, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid flera av universitetssjukhusen:

  • Vuxna och barn: Mottagning Endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, ansvarig sjuksköterska vuxna: Maria Pedersen, telefon 08-123 776 62, ansvarig sjuksköterska barn: Pernilla Hörman, telefon 08-123 775 78. För mer information om teamet, se karolinska.se.
  • Barn: Endokrinmottagning barn, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, kontaktperson: överläkare, professor Jovanna Dahlgren, e-post jovanna.dahlgren@gu.se, telefon 031-342 10 00. För mer information om teamet, se sahlgrenska.se.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Prader-Willis syndrom ingår i nätverket Endo-ERN för endokrina sjukdomar.

Tandvård

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010‑242 46 66, e‑post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd finns vid specialisttandvården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090‑785 62 32, e‑post kunskapscentruminorr.pedodonti@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Prader-Willis syndrom:

Professor Jovanna Dahlgren, Endokrinmottagningen, Tillväxtcentrum, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post jovanna.dahlgren@vgregion.se. Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, telefon 031-786 00 00.

Docent, överläkare Charlotte Höybye, ME Endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post charlotte.hoybye@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

PWS-föreningen i Sverige arbetar med att sprida kunskap om Prader-Willis syndrom, prader-willi.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

NOCNätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, nocsverige.se.

Autism‑ och Aspergerförbundet, telefon 08‑420 030 50, e‑post info@autism.se, autism.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Landsforeningen for Prader-Willis syndrom är en norsk organisation för Prader-Willis syndrom, prader-willis.no.

Landsforeningen for Prader-Willis syndrom är en dansk organisation för Prader-Willis syndrom, prader-willis.dk.

IPSWO, International Prader-Willi Syndrome Organisation är en internationell organisation, ipwso.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Chromosome Disorder Outreach är en amerikansk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser, se chromodisorder.org.

Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, är en brittisk intresseorganisation som har information om många sällsynta kromosomavvikelser på sin webbplats, se rarechromo.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: prader-willi syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

IPWSO anordnar internationella konferenser om Prader-Willis syndrom vart tredje år i olika länder (se under rubriken Intresseorganisationer).

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Ett nationellt vårdprogram för behandling av personer med Prader-Willis syndrom inom Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) är ute på remiss under 2022.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser har informationsmaterial på sin webbplats som kan laddas ner och skrivas ut, se nocsverige.se.

I Stockholm finns Ljusnevägens gruppbostad, ett särskilt boende för personer med Prader-Willis syndrom. De erbjuder handledning och föreläsningar till personalgrupper. Kontaktperson är Marie Granberg, telefon 072-142 10 19, e-post marie.granberg@attendo.se.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se, sökord: Prader-Willis syndrom.

International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO) har länkar med information på engelska (se under rubriken Intresseorganisationer). Här finns också information som kan användas vid kontakt med sjukvården samt information om specifika delar av syndromet.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: prader-willi syndrome

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: prader-willi syndrome

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: prader-willi syndrome

Litteratur

Bakker NE, Kuppens RJ, Siemensma EP, Tummers-de Lind van Wijngaarden RF, Festen DA, Bindels-de Heus GC et al. Bone mineral density in children and adolescents with Prader-Willi syndrome: A longitudinal study during puberty and 9 years of growth hormone treatment. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 1609–1618. https://doi.org/10.1210/jc.2014-4347

Böhm B, Ritzén EM, Lindgren AC. Growth hormone treatment improves vitality and behavioural issues in children with Prader-Willi syndrome. Acta Paediatr 2015; 104: 59–67. https://doi.org/10.1111/apa.12813

Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012; 14: 10–26. https://doi.org/10.1038/gim.0b013e31822bead0

Crinò A, Fintini D, Bocchini S, Grugni G. Obesity management in Prader-Willi syndrome: current perspectives. Diabetes Metab Syndr Obes 2018; 11: 579–593. https://doi.org/10.2147/dmso.s141352

Deal C, Tony M, Höybye C, Allen DB, Tauber M, Christiansen JS et al. Growth Hormone Research Society workshop summary: Consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98, E1072–E1087. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-3888

Greco D, Vetri L, Ragusa L, Vinci M, Gloria A, Occhipinti P et al. Prader-Willi syndrome with Angelman syndrome in the offspring. Medicina (Kaunas). 2021; 57: 460. https://doi.org/10.3390/medicina57050460

Höybye C, Hilding A, Jacobsson H, Thorén M. Metabolic profile and body composition in adults with Prader-Willi syndrome and severe obesity. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87; 3590–3597. https://doi.org/10.1210/jcem.87.8.8735

Höybye C, Tauber M. Approach to the patient with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2022; 107: 1698–1705. https://doi.org/10.1210/clinem/dgac082

Kayadjanian N, Schwartz L, Farrar E, Comtois KA, Strong TV. High levels of caregiver burden in Prader-Willi syndrome. PLoS One 2018; 13: e0194655. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0194655

Miller JL, Lynn CH, Driscoll DC, Goldstone AP, Gold JA, Kimonis V et al. Nutritional phases in Prader-Willi Syndrome. Am J Med Genet A 2011; 155: 1040–1049. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33951

Noordam C, Höybye C, Eiholzer U. Prader-Willi syndrome and hypogonadism: A review article. Int J Mol Sci 2021; 22: 2705. https://doi.org/10.3390/ijms22052705

Prader A, Labhart A, Willi H. Ein syndrome von adipositas, kleinwachs, kryptorchismus, anx oligophenic nach myastoniertigem zustand im neuge-borenenalter. Schweiz Med Wochenschr 1956; 86: 1260–1261.

Radicioni AF, Di Giorgio G, Grugni G, Cuttini M, Losacco V, Anzuini A et al. Multiple forms of hypogonadism of central, peripheral or combined origin in males with Prader-Willi. Clin Endocrinol 2012; 76: 72–77. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2011.04161.x

Rosenberg AGW, Passone CDB, Pellikaan K, Damiani D, Van Der Lely AJ, Polak M et al. Growth hormone treatment for adults with Prader-Willi syndrome: a meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab 2021; 106: 3068–3091. https://doi.org/10.1210/clinem/dgab406

Saeves R, Espelid I, Storhaug K, Sandvik L, Nordgarden H. Severe tooth wear in Prader-Willi syndrome. A case-control study. BMC Oral Health 2012; 12: 12. https://doi.org/10.1186/1472-6831-12-12

Saeves R, Nordgarden H, Storhaug K, Sandvik L, Espelid I. Salivary flow rate and oral findings in Prader-Willi syndrome: a case-control study. Int J Paediatr Dent 2012; 22: 27–36. https://doi.org/10.1111/j.1365-263x.2011.01153.x

Saeves R, Reseland JE, Kvam BM, Sandvik L, Nordgarden H. Saliva in Prader-Willi syndrome: quantitative and qualitative characteristics. Arch Oral Biol 2012; 57: 1335–1341. https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2012.05.003

Schwartz L, Caixàs A, Dimitropoulos A, Dykens E, Duis J, Einfeld S et al. Behavioral features in Prader-Willi syndrome (PWS): consensus paper from the International PWS Clinical Trial Consortium. J Neurodev Disord 2021; 13: 25. https://doi.org/10.1186/s11689-021-09373-2

Tauber M, Höybye C. Endocrine disorders in Prader-Willi syndrome: a model to understand and treat hypothalamic dysfunction. Lancet Diabetes Endocrinol 2021; 9: 235–246. https://doi.org/10.1016/s2213-8587(21)00002-4

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget och gjort tidigare revideringar är överläkare Ann Christin Lindgren, Umeå universitet.

Den senaste revideringen har gjorts av Charlotte Höybye, docent och överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.