Polymyosit

Sjukdom/tillstånd

Polymyosit (från poly = många och myosit = muskelinflammation) är en kronisk inflammatorisk muskelsjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och inflammation i muskelvävnaden. Orsaken är okänd, men polymyosit är en autoimmun reumatisk sjukdom. Vid autoimmuna sjukdomar riktas kroppens immunsystem felaktigt mot de egna vävnaderna. Polymyosit förekommer ofta tillsammans med någon annan reumatisk sjukdom som Sjögrens syndrom eller systemisk skleros.

Symtomen kommer oftast i 40- till 60-årsåldern och innebär gradvis försämring av muskelstyrka och funktion i framför allt lårmuskler och överarmsmuskler. Det är vanligt med trötthet och värk.

Behandlingen syftar till att läka inflammationen och återställa muskelstyrkan. Den består i första hand av kortison och immunmodulerande läkemedel. Fysioterapi är en viktig del av behandlingen. En del personer med polymyosit kan så småningom avsluta behandlingen, medan andra måste fortsätta med den under många år och ibland livet ut.

Polymyosit beskrevs för första gången år 1886 av den tyska läkaren Ernst Wagner.

Sjukdomen ingår i gruppen idiopatiska myositer (idiopatisk betyder att orsaken är okänd). Övriga undergrupper är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, inklusionskroppsmyosit och immunmedierad nekrotiserande myopati. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om följande undergrupper:

• Dermatomyosit
• Inklusionskroppsmyosit

Förekomst

Polymyosit förekommer hos vuxna i alla åldrar men mycket sällan hos barn. Antalet personer från 18 år och uppåt som insjuknar i polymyosit varje år är cirka 2 per miljon invånare. Det innebär att ungefär 20 personer insjuknar årligen i Sverige. Tidigare var denna siffra högre, då två former av myosit som identifierats på senare år, antisyntetassyndrom och immunmedierad nekrotiserande myopati, också ingick i diagnosen polymyosit.

Polymyosit är tre gånger vanligare hos kvinnor än hos män.

Orsak

Orsaken till polymyosit är okänd, men sannolikt har både genetiska faktorer och miljöfaktorer betydelse. Vissa infektioner kan i efterförloppet ge upphov till polymyosit. Exempelvis har en del parasitinfektioner och virusinfektioner, däribland HIV-infektion, kopplats till sjukdomen. Hos de flesta som insjuknar i polymyosit går det dock inte att påvisa någon pågående infektion.

Polymyosit är en autoimmun sjukdom. Vid autoimmuna sjukdomar riktas kroppens immunsystem felaktigt mot de egna vävnaderna. Det som talar för detta är att inflammatoriska celler kan påvisas i muskelvävnaden hos personer med polymyosit utan att någon utifrån kommande orsak till inflammationen, exempelvis en pågående infektion, kan påvisas. Många som utvecklar sjukdomen har autoantikroppar i blodet, det vill säga antikroppar riktade mot kroppsegna ämnen. Polymyosit hos vuxna förekommer dessutom i många fall tillsammans med en annan autoimmun sjukdom som Sjögrens syndrom, systemisk skleros, systemisk lupus erythematosus (SLE), ledgångsreumatism eller mixed connective tissue disease (MCTD).

Det är oklart hur de inflammatoriska cellerna i muskelvävnaden vid polymyosit ger upphov till muskelsvaghet. En möjlig orsak är att de inflammatoriska cellerna utsöndrar substanser (cytokiner) som påverkar muskelfibrernas förmåga att dra ihop sig.

Ärftlighet

Någon tydlig ärftlighet har inte påvisats. Det finns sällan flera personer inom samma familj med polymyosit. Däremot förekommer det att personer som insjuknar i polymyosit har släktingar som har någon annan reumatisk sjukdom. Detta talar för att det finns ett visst ärftligt samband mellan dessa reumatiska sjukdomar, och att vissa genvarianter kan medföra en ökad risk för att insjukna i myosit. Det krävs sannolikt en samverkan av flera olika gener och miljöfaktorer för att man ska insjukna i polymyosit och andra reumatiska sjukdomar, men det är ännu okänt vilka gener och faktorer det rör sig om.

Symtom

Symtomen vid polymyosit uppträder oftast i 40- till 60-årsåldern men kan uppkomma i alla åldrar. Sjukdomen är dock ytterst sällsynt hos barn.

Muskler och leder

Polymyosit medför muskelsvaghet som vanligen utvecklas långsamt under några veckor upp till månader. Styrkan och funktionen i framför allt lårmusklerna och överarmsmusklerna försämras gradvis. Muskelpåverkan är vanligen symmetrisk, det vill säga att båda sidorna påverkas i lika hög utsträckning.

Vanligen är uthålligheten i musklerna mer nedsatt än kraften. Muskelsvagheten och den nedsatta uthålligheten medför svårigheter i olika situationer, som när man ska resa sig från en stol utan att ta stöd av armarna, resa sig upp från huksittande, gå i trappor eller lyfta armarna över huvudet. Nackmuskulaturen kan vara svag, vilket försvårar att sitta utan nackstöd och att lyfta upp huvudet från liggande. Musklerna i händerna kan också försvagas. Det gör det svårt att exempelvis öppna burkar eller lyfta och bära föremål. Muskelinflammationen kan så småningom leda till en förtvining (atrofi) av musklerna, som blir mer uttalad ju längre tid det går innan behandlingen påbörjas.

Förutom svaghet i musklerna kan personer med polymyosit få muskelvärk både i vila och vid fysisk ansträngning.

Ibland förekommer värk och svullnad i lederna, vanligen fingerlederna.

Trötthet som inte kan vilas bort (fatigue) är vanligt.

Svalg

Personer med polymyosit har ibland svårigheter att svälja (dysfagi), sväljer fel eller måste svälja mycket långsamt. Allvarliga sväljsvårigheter förekommer sällan, men kan uppkomma tidigt i sjukdomsförloppet om sjukdomen har ett akut och mycket aggressivt förlopp. Sväljsvårigheterna kan då bli så påtagliga att de leder till viktminskning.

Lungor

Hos en del personer med polymyosit påverkas andningsmusklerna, vilket kan leda till andningssvårigheter.

Den kroniska inflammationen vid polymyosit påverkar ibland lungvävnaden med en kronisk lunginflammation (interstitiell pneumoni) som följd. Det leder vanligen till att det bildas ärrvävnad med en ökad bindvävsomvandling av lungorna (lungfibros). Lungorna blir då stela. Det medför ökad andfåddhet och ibland besvärande rethosta.

Hjärta

I sällsynta fall kan även hjärtat påverkas av inflammationen. Symtom som kan tyda på detta är hjärtklappning. Ibland kan inflammationen i hjärtmuskulaturen leda till hjärtsvikt, vilket kan ge andfåddhet, trötthet, ödem och svullnad samt bröstsmärtor.

Samsjuklighet

Symtomen vid polymyosit kan skilja sig från de som beskrivs här eftersom det är vanligt att personer med sjukdomen också har en annan autoimmun sjukdom, exempelvis systemisk skleros, Sjögrens sjukdom, systemisk lupus erythematosus (SLE), ledgångsreumatism eller mixed connective tissue disease (MCTD).

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om systemisk skleros.

Systemisk skleros

Diagnostik

Diagnosen fastställs utifrån den sammantagna bilden av muskelsvaghet och nedsatt uthållighet i arm- och benmuskulatur samt genom att påvisa förändringar i blod och muskler och utesluta andra muskelsjukdomar. Följande förändringar ligger till grund för diagnos:

• Förekomst av förhöjda muskelenzymer i blodet, till exempel kreatinfosfokinas (CK).
• Förändringar i muskulaturen vid elektrofysiologisk undersökning med elektromyografi (EMG).
• Inflammation i muskelvävnaden som påvisas genom mikroskopisk undersökning av vävnadsprov från muskel (muskelbiopsi).
• Inflammatoriska förändringar i muskulaturen som kan ses vid magnetkameraundersökning (MR). En magnetkameraundersökning kan vara vägledande för valet av muskel i vilken vävnadsprovet ska tas.
• Förekomst av vissa autoantikroppar i blodet, se nedan.

Graden av muskelsvaghet bedöms av läkare och fysioterapeut enligt specifika skalor.

Vanligtvis görs ytterligare undersökningar för att kartlägga spridningen av sjukdomen. Röntgen eller datortomografi (DT) av lungorna tillsammans med lungfunktionstester visar om de är påverkade. En röntgenundersökning av sväljningen kan visa avvikelser i musklerna i halsen eller matstrupen. EKG (elektrokardiografi) och ultraljud av hjärtat visar eventuell hjärtsjukdom.

Autoantikroppar

Autoantikroppar kan ge stöd för diagnosen polymyosit. Hittills har dock ingen autoantikropp identifierats som är specifik för polymyosit. De autoantikroppar som kan förekomma vid polymyosit kan indelas i myositspecifika autoantikroppar (MSA) och myositassocierade autoantikroppar. Myositspecifika autoantikroppar är autoantikroppar som bara förekommer hos personer med myositer. Myositassocierade autoantikroppar kan även förekomma hos individer med andra autoimmuna sjukdomar, till exempel Sjögrens sjukdom eller systemisk skleros.

De vanligaste autoantikropparna som förekommer vid polymyosit är anti-Ro52, anti-PmScl, anti-Ku och anti-U1 RNP. Dessa är dock inte specifika för polymyosit utan ingår i gruppen myositassocierade autoantikroppar. De kan även finnas hos individer med till exempel systemisk skleros.

Behandling/stöd

Vid polymyosit behövs kontakt med en reumatolog eller neurolog. Behandlingen syftar till att läka inflammationen och återställa muskelstyrkan. Den består i första hand av kortison och immunmodulerande läkemedel.

Läkemedelsbehandlingen inleds med kortison i form av prednisolon, ofta i hög dos. Förbättringen av muskelstyrkan kommer successivt under en till två månader. Vid förbättring minskas kortisondosen långsamt.

Eftersom kortison i höga doser medför stor risk för biverkningar används vanligen något annat immunmodulerande läkemedel som komplement för att minska behovet av kortison och för att förstärka effekten av det. Biverkningar av kortison är bland annat ökad risk för infektioner, urkalkning av skelettet (osteoporos), viktuppgång, typ-2-diabetes och sömnsvårigheter samt psykiska symtom som humörsvängningar och nedstämdhet. Kortison kan också medföra muskelsvaghet i andra muskler än de som påverkas av polymyosit.

De vanligaste immunmodulerande läkemedlen som används är azatioprin och metotrexat. Ibland ges mykofenolatmofetil eller ciklosporin. Det finns även andra immunmodulerande läkemedel som kan användas ensamma eller i kombination med andra preparat. Ett sådant är rituximab.

Den immunmodulerande behandlingen minskar vanligtvis tröttheten och muskelsvagheten och motverkar symtomen från lungorna.

Vid tecken på lunginflammation ges vanligen behandling med kortison i hög dos i kombination med cyklofosfamid som ofta ges i dropp (intravenöst), alternativt ciklosporin, tacrolimus eller rituximab eller olika kombinationer av dessa läkemedel. Personer med allvarliga andningssvårigheter kan behöva syrgasbehandling i hemmet.

Uppföljning av behandlingen sker regelbundet med blodprover och kontroll av muskelfunktionen. Symtomen från musklerna kan återkomma när kortisondosen sänks eller behandlingen avslutas. Vanligtvis sker en förbättring när man börjar en ny behandling eller kortisondosen höjs. En del personer kan så småningom avsluta behandlingen, medan andra måste fortsätta med den under många år, ibland livet ut.

Det finns riktlinjer för att diagnostisera och behandla personer med ökad risk för urkalkning av skelettet vid långvarig kortisonbehandling.

Sväljsvårigheter och nutrition

Personer med sväljsvårigheter kan behöva kontakt med en logoped. Vid påtagliga sväljsvårigheter som leder till viktminskning kan man få näring genom en sond som kan anläggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Vid viktökning på grund av kortisonbehandling eller vid viktminskning kan en dietist ge råd om lämplig kost och näringsintag.

Hjärta

Vid misstanke om hjärtpåverkan görs en undersökning av en hjärtläkare (kardiolog) som avgör behovet av fortsatt uppföljning och behandling.

Fysioterapi

Det är viktigt att tidigt efter fastställd diagnos få fysioterapeutisk behandling. I ett akut skede och när musklerna är mycket svaga är det avgörande att få hjälp med att ta ut rörligheten i lederna för att förhindra att de stelnar. Så snart som möjligt utformas ett individuellt träningsprogram för att förbättra muskelstyrka, uthållighet och kondition. En lämplig träningsform är rörelser i varmvattenbassäng. Det finns flera rapporter om att träningsprogram tillsammans med medicinsk behandling har en god effekt på muskelstyrkan. Träningen bör anpassas individuellt efter muskelsvaghet, kondition, smärta och trötthet. Ett träningspass får inte medföra att man blir svagare och/eller får mer värk i musklerna eller uttalad trötthet eller smärta. Balans mellan vila och aktivitet i olika muskler under träningspasset är viktigt för att undvika överbelastning. Ny forskning har visat att även högintensiv intervallträning kan vara värdefull för personer med myosit under det första året efter diagnos.

Efter insatt behandling bör muskelfunktionen och konditionen återkommande utvärderas och träningen bör regelbundet utvecklas och anpassas.

Vid svår lungpåverkan mäter fysioterapeuten syresättning och puls under ett sex minuters gångtest och vid träning. Om syresättning sjunker under 90 procent vid aktivitet behövs syrgas vid träning.

Prognos

Trots att många personer med polymyosit förbättras av behandling är det få som helt återfår sin tidigare styrka och uthållighet i muskulaturen. Detta kan bero på att sjukdomen har fått musklerna att förtvina. En annan förklaring kan vara att kortison påverkat musklerna, eller att musklerna fortsätter att tappa kraft om de inte används. Träning kan återställa en del av de skador som sjukdomen och kortisonbehandlingen bidrar till. Regelbunden fysisk aktivitet och träning bidrar till optimerad hälsa även genom att minska risken för hjärt-kärlsjukdom och typ-2-diabetes. Träning kan också minska inflammation och sjukdomsaktivitet och kan också ha en positiv inverkan på livskvalitet samt minska trötthet och depression.

Barn

Det är ytterst sällsynt att polymyosit uppträder hos barn, men de som får sjukdomen under uppväxtåren behöver kontakt med ett barnreumatologiskt team på en barnklinik, vanligen i samarbete med en regionklinik. Barn med polymyosit behandlas med samma typer av läkemedel som ges till vuxna.

Samhällsstöd

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel få lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning eller merkostnadsersättning.

Forskning

Ett nationellt nätverk, Svenska Myositnätverket (SWEMYONET), syftar till att utveckla forskningen om myosit och förbättra omhändertagandet av personer med sjukdomarna genom en ökad samverkan mellan olika specialister med erfarenhet av myosit. Forskningen sker i nationell samverkan och i samarbete med forskare i andra länder. Olika faktorers betydelse för att insjukna i myosit undersöks, liksom vilka faktorer i blod eller muskler som påverkar sjukdomens förlopp och prognos.

Vid avdelningen för reumatologi vid Institutionen för medicin, Karolinska institutet, Stockholm, pågår forskning om myositer. Ett forskningsprojekt syftar till att få en ökad kunskap om myositsjukdomarnas uppkomstmekanism genom analyser av muskelvävnader och blodprover från långtidsuppföljning av personer med dessa sjukdomar. Ett annat projekt syftar till att studera effekten av fysisk träning på muskelvävnaden vid myosit. Detta sker som ett led i ett rehabiliteringsprojekt för myositpatienter.

Vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och Göteborgs universitet pågår forskning om hjärtpåverkan vid myositsjukdomar. Fokus ligger på att utveckla metoder för tidig diagnos av påverkan på hjärtat samt att förstå utfall och prognos hos drabbade personer.

Internationellt pågår forskning om nya, potentiellt botande behandlingsalternativ vid myositer. Bland annat har det gjorts försök med behandling med CAR-T-celler. Det innebär att T-celler från en person modifieras så att de får en särskild receptor (Chimeric Antigen Receptor T cells, CAR-T-celler). När cellerna återförts till personen gör den nya receptorn på CAR-T-cellerna att de kan binda till och förstöra de celler som orsakar sjukdomen. Detta är en avancerad behandling som görs under sjukhusvård i samarbete mellan olika specialister.

Resurser

Utredning av vuxna med polymyosit görs vid reumatolog- och neurologkliniker på läns- eller regionnivå. Kliniker för analys av muskelvävnad och muskelfunktion finns vid neuromuskulära och neurofysiologiska enheter på regionnivå.

Barn utreds vid barnklinikerna. Vid de flesta barnkliniker i landet finns barnläkare som är specialiserade inom reumatologi, som ansvarar för barn med dermatomyosit. Länsklinikerna har ett nära samarbete med regionala barnreumatologiska enheter i Göteborg, Lund och Stockholm när det gäller svårare barnreumatologiska sjukdomar.

Polymyosit ingår i nätverket ERN ReCONNET för sällsynta och komplexa bindvävssjukdomar och muskuloskeletala sjukdomar, och i ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

• reconnet.ern-net.eu
• ern-euro-nmd.eu

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om polymyosit:

Intresseorganisationer

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Vårdprogram

Svensk Reumatologisk förenings (SRFs) arbetsgrupp för myosit har tagit fram rekommendationer för behandling av myosit, Behandling av manifestationer vid myosit.

Kvalitetsregister

Tryckt material

Lundberg IE. Myosit. I Reumatologi, Fjärde upplagan, 2024. Svensk lärobok i reumatologi. Red: Rönnblom L, Rudin A, Carlens C, Sjöwall C, Turesson C. Lund: Studentlitteratur. ISBN 9789144167909.

Övrigt

Litteratur

Betteridge Z, McHugh N. Myositis-specific autoantibodies: an important tool to support diagnosis of myositis. J Intern Med 2016; 280: 8–23. https://doi.org/10.1111/joim.12451

da Silva BIS, Dos Santos BRJ, Carneiro JA, Silva FMF, de Souza JM. Physical exercise for dermatomyositis and polymyositis: a systematic review and meta-analysis. Clin Rheumatol 2022; 41: 2635–2646. https://doi.org/10.1007/s10067-022-06281-1

Ernste FC, Reed AM. Recent advances in juvenile idiopathic inflammatory myopathies. Curr Opin Rheumatol 2014; 26: 671–678. https://doi.org/10.1097/bor.0000000000000103

Lodin K, Espinosa-Ortega F, Lundberg IE, Alexanderson H. The role of exercise to improve physiological, physical and psychological health outcome in idiopathic inflammatory myopathies (IIM). J Inflamm Res 2024; 17: 3563–3585. https://doi.org/10.2147/jir.s377102

Lundberg IE, Fujimoto M, Vencovsky J, Aggarwal R, Holmqvist M, Christopher-Stine L et al. Idiopathic inflammatory myopathies. Nat Rev Dis Primers 2021; 7: 86. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00321-x

Lundberg IE, Tjärnlund A, Bottai M, Werth VP, Pilkington C, Visser M et al. 2017 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups. Ann Rheum Dis 2017; 76: 1955–1964. https://doi.org/10.1002/art.40320

Lundberg IE, Vencovsky J, Alexanderson H. Therapy of myositis: biological and physical. Curr Opin Rheumatol 2014, 26: 704–711. https://doi.org/10.1097/bor.0000000000000109

Oddis CV, Reed AM, Aggarwal R, Rider LG, Ascherman DP, Levesque MC et al. RIM Study Group. Rituximab in the treatment of refractory adult and juvenile dermatomyositis and adult polymyositis: a randomized, placebo-phase trial. Arthritis Rheum 2013, 65: 314–324. https://doi.org/10.1002/art.37754

Rider LG, Giannini EH, Harris-Love M, Joe G, Isenberg D, Pilkington C et al. The International Myositis Assessment and Clinical Studies Group. Defining clinical improvement in adult and juvenile myositis. J Rheumatol 2003; 30: 603–617.

Špiritović M, Heřmánková B, Oreská S, Štorkánová H, Růžičková O, Vernerová L et al. The effect of a 24-week training focused on activities of daily living, muscle strengthening, and stability in idiopathic inflammatory myopathies: a monocentric controlled study with follow-up. Arthritis Res Ther 2021; 23:173. https://doi.org/10.1186/s13075-021-02544-5

Unverricht U. Über eine eigentümliche Form von akuter Muskelentzündung mit einem der Trichinose ähnlichen Krankheitsbilde. Münchener medizinische Wochenschrift 1887; 34: 488–492.

Wagner EL. Fall einer seltenen Muskelkrankheit. Archiv der Heilkunde, Leipzig 1863; 4: 282–283.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är seniorprofessor Ingrid Lundberg, Karolinska institutet, Solna, Stockholm. Vid revideringen har även docent Helene Alexandersson, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm, medverkat.