Huntingtons sjukdom

Sjukdom/tillstånd

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion hos och nedbrytning av nervceller i specifika områden i hjärnan. Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.

Symtomen och deras svårighetsgrad liksom sjukdomsförloppet varierar mellan olika personer, men sjukdomen är alltid allvarlig. Rörelseförmågan och förmågan att förstå och hantera information påverkas. Även beteende och personlighet förändras. Vanligtvis visar sig symtomen mellan 30 och 50 års ålder, men de kan ibland visa sig före 20 års ålder (juvenil form) eller vid hög ålder. Försämringen sker gradvis och sjukdomen delas grovt in i olika faser utifrån sjukdomens utveckling. Den genomsnittliga överlevnaden efter insjuknandet är cirka 20 år, men det finns individuella variationer.

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns särskilda team för vård och behandling. Det finns i dag (2025) ingen bromsande behandling. 

Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanska läkaren George Huntington som beskrev den år 1872, men det finns tidigare beskrivningar. Redan på 1500-talet beskrevs sjukdomen som danssjuka på grund av de snabba, okontrollerade rörelser som den kan medföra. Sjukdomen kallades länge Huntingtons chorea eller Chorea Huntington efter grekiskans choreia som betyder dans. Numera används benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ofrivilliga rörelserna bara är ett av flera symtom.

Förekomst

Huntingtons sjukdom finns hos 10 personer per 100 000 invånare. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med sjukdomen i Sverige. Den är lika vanlig bland kvinnor som bland män.

Mellan 3 och 10 procent av alla med sjukdomen har den juvenila formen som debuterar hos barn och ungdomar.

Orsak

Huntingtons sjukdom uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen HTT på den korta armen av kromosom 4 (4p16.3). HTT är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet huntingtin, som har viktiga funktioner i många celler.

I cellkärnan finns DNA (deoxyribonukleinsyra) som består av två hoptvinnade strängar uppbyggda av fyra olika kvävebaser: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T). Kvävebasernas ordningsföljd (sekvens) utgör den genetiska informationen och går att avläsa som en kod. En viss sekvens av baser bildar en byggbeskrivning för tillverkningen av ett specifikt protein. Denna unika beskrivning kallas för en gen.

En specifik DNA-sekvens (CAG) i HTT-genen finns normalt upprepad 20 gånger. CAG-sekvensen kodar i sin tur för aminosyran glutamin. Normalt varierar antalet CAG-repetitioner i HTT mycket lite från en generation till nästa inom en familj. Vid Huntingtons sjukdom är antalet CAG-sekvenser ökat och området blir då instabilt, vilket innebär att ytterligare påbyggnad av antalet sekvenser kan ske vid nedärvning av genen. Ju fler CAG-sekvenser som tillkommer, desto svårare blir sjukdomen.

När antalet CAG-repetitioner har blivit 36 eller fler finns det en risk att Huntingtons sjukdom uppkommer, vanligen sent i livet. Är antalet repetitioner 40 eller fler leder det alltid till sjukdom. Ett mycket stort antal upprepade CAG-sekvenser (60 eller fler) innebär vanligen ett insjuknande före 20 års ålder.

En tänkbar förklaring till varför symtomen vid Huntingtons sjukdom utvecklas är att glutamin ansamlas i cellerna när CAG-repetitionerna blivit alltför många. Ansamlingen av glutamin gör i sin tur att huntingtinet bildar klumpar och att cellen får en sämre funktion och till slut dör. Det är framför allt nervceller som finns i viktiga omkopplingsstationer i hjärnan som påverkas av det förändrade huntingtinet. Dessa områden innefattar hjärnbarken (cerebrala cortex), striatum (en del av storhjärnan) och hjärnans hormoncentral hypotalamus. Vid Huntingtons sjukdom kan känsliga celler i hjärnan innehålla mycket stora CAG-repetitioner med flera hundra CAG-sekvenser. Processen som leder till dessa stora upprepningar kan vara viktig i sjukdomsutvecklingen. Fenomenet att antalet CAG-sekvenser i HTT-genen kan vara ökat i vissa nervceller jämfört med blodceller kallas för somatisk expansion.

Ärftlighet

Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få sjukdomen 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som för den sjukdomsorsakande varianten vidare till barnet ännu inte har insjuknat och inte heller känner till att hon/han bär på genvarianten vid tidpunkten då barnet blir till.

Autosomal dominant nedärvning.

Vid nedärvningen av Huntingtons sjukdom förekommer ibland anticipation. Det betyder att barn som ärver den sjukdomsorsakande genvarianten får sjukdomen i en något svårare form än sin förälder. Det beror på att ytterligare CAG-sekvenser har tillkommit i genen HTT vid bildningen av könscellen. Detta är vanligare vid nedärvning från en man då expansion av den sjukdomsorsakande varianten sker vid bildningen av spermierna. De flesta med den juvenila formen har ärvt genvarianten från sin far.

Flera procent av befolkningen har CAG-repetitioner i ett intervall om 25–35 i HTT-genen. Det leder i sig inte till Huntingtons sjukdom, men repetitionerna kan i enstaka fall öka i antal till nästa generation. På så sätt kan Huntingtons sjukdom dyka upp i en familj som inte tidigare har haft sjukdomen. Sådana nyuppkomna genvarianter ligger bakom cirka 10 procent av alla fall av Huntingtons sjukdom.

Symtom

Kombinationen och svårighetsgraden av symtomen vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person. Även tidpunkten när symtomen först visar sig varierar, men vanligast är att de uppkommer i 30- till 50-årsåldern.

Innan de karaktäristiska motoriska symtomen visat sig finns det en mycket tidig fas (preklinisk fas). Minskad impulskontroll, irritabilitet, benägenhet för aggressionsutbrott, depression, oro, sömnsvårigheter och kognitiva förändringar kan vara sjukdomstecken under denna fas. Tidiga symtom misstolkas ibland som tecken på psykisk sjukdom.

Sjukdomen omfattar många olika symtom som orsakas av förändringar i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas.

Den genomsnittliga överlevnadstiden är cirka 20 år efter att diagnosen har fastställts baserat på de typiska ofrivilliga rörelserna, men det finns individuella variationer. En vanlig dödsorsak är komplikationer från andningsorganen, till exempel lunginflammation eller kvävning orsakad av mat som av misstag hamnat i luftvägarna.

Vid den mer sällsynta juvenila formen av Huntingtons sjukdom kan symtomen visa sig redan i förskoleåldern. Förloppet är då snabbare än vid vuxenformen. Ett vanligt tidigt tecken är att skolprestationerna försämras kombinerat med motoriska symtom som stelhet, skakningar och kraftiga muskelryckningar (myoklonus). Epilepsi kan också förekomma. Ibland är koordinationsstörningar och ett avvikande rörelsemönster de dominerande symtomen. Förändringar i beteendet kan likna dem vid olika neuropsykiatriska tillstånd. Vid den juvenila formen är överlevnadstiden något kortare än vid vuxenformen.

Neurologiska symtom

Vanligtvis visar sig de neurologiska symtomen till en början genom knappt märkbara, ofrivilliga rörelser i fingrarna, tårna och tungan. Ansiktsrörelser i form av ett ökat grimaserande kan förekomma. Ögonens förmåga att följa rörliga objekt kan påverkas tidigt i sjukdomsförloppet och blicken kan därför bli svårstyrd och ryckig. Ansiktsmimiken blir mer utslätad eftersom kontrollen av muskelrörelserna blir sämre. Efter hand tillkommer ofrivilliga slingrande rörelser i armar och ben som ökar vid stress och oro.

Den som är sjuk i Huntingtons sjukdom är inte alltid medveten om att de ofrivilliga rörelserna finns. De ofrivilliga rörelserna gör det svårt att avväga muskelkraften som styr rörelser, liksom att bedöma avstånd och riktning. Man snubblar lättare, stöter i möbler, tappar saker och förlorar precisionen i finmotoriska rörelser. Bålen påverkas också, vilket ger ett svajande intryck när man står eller går. Balansförmågan försämras och gången blir bredspårig. Senare i sjukdomsförloppet ökar tendensen att snubbla och ta snedsteg. Det är vanligt att ramla, framför allt på ojämnt underlag, i trappor eller vid vändningar. Allt går långsammare och det kan vara svårt att påbörja rörelser. De ofrivilliga rörelserna minskar vanligen i ett sent skede av sjukdomen, och i stället utvecklas en tilltagande muskelstelhet som kan ge bestående felställningar.

Förändringarna i hjärnan påverkar också rösten, talet, andningen och förmågan att svälja. Själva talrörelserna (artikulationen) kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Plötsliga inandningar eller utandningar gör att talet avbryts. Allt eftersom sjukdomen utvecklas blir talet sluddrigare och svårare att tyda. Även förmågan att svälja försämras, vilket gör att både mat och dryck fastnar i halsen. De plötsliga in- och utandningarna innebär en risk att svälja luft och att mat fastnar i luftvägarna.

Kognitiva symtom

Skadorna på nervceller i hjärnan leder till att kognitiva funktioner gradvis försämras och går förlorade. Till stor del beror det på störningar i kopplingen mellan djupare strukturer i hjärnan (striatum) och pannloberna (frontalloberna). Detta påverkar exekutiva funktioner som förmågan att planera, organisera, anpassa sig till olika situationer (flexibilitet), att göra flera saker samtidigt (simultankapacitet) och att ta initiativ. Brist på initiativförmåga kallas apati. I början av sjukdomen visar sig den kognitiva funktionsnedsättningen oftast som svårigheter att hantera nya situationer och att organisera vardagen. Det kan vara svårt att förstå och minnas information. Även omdömesförmågan och självinsikten försämras, liksom förmågan att uttrycka tankar i ord. Tanketrögheten gör att det till exempel tar lång tid att svara på en fråga. Inlärningsförmågan försämras och så småningom också tidsuppfattningen. De kognitiva funktionerna försämras successivt vilket i många fall leder till demenssjukdom. Det är dock viktigt att komma ihåg att personer med sjukdomen även sent i sjukdomsförloppet kan förstå en del tal och är medvetna om sig själva och sin omgivning.

Psykiatriska symtom

Nedbrytningen av nervceller i hjärnan påverkar personligheten och beteendet. Personer med sjukdomen blir mer lättpåverkade av olika intryck, samtidigt som de får svårare att överblicka, planera och förstå vad olika handlingar får för konsekvenser. Även förmågan att kontrollera känslor blir sämre (affektlabilitet). Tilltagande kognitiva svårigheter kan skapa frustration och irritation och medverka till en sämre självbild. Ibland kan irritabiliteten övergå i aggressivitet. Även passivitet och apati är vanligt, ibland tillsammans med oro och ångest. Depression med självmordstankar kan förekomma, liksom tvångsmässigt beteende. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos kan förekomma men är ovanligt. Sjukligt ökad misstänksamhet är det vanligaste symtomet på psykos.

Övriga symtom

Förändringar i dygnsrytmen och sömnstörningar kan förekomma tidigt i sjukdomsutvecklingen. I sena stadier av sjukdomen är det vanligt med en omvänd dygnsrytm.

Svårigheter att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, kan leda till viktnedgång.

Sjukdomens indelning i olika faser

Huntingtons sjukdom kan grovt delas in i fem faser utifrån sjukdomens utveckling och graden av funktionsnedsättning: Tidig fas, tidig komplikationsfas, sen komplikationsfas, avancerad sjukdomsfas och omvårdnadsfas. De olika faserna överlappar varandra och det finns stora individuella variationer mellan personer i samma fas av sjukdomen. Hur snabbt sjukdomsförloppet är i de olika faserna varierar också.

Tidig fas

I den tidiga fasen kan mycket små förändringar i förmågan att samordna rörelser (koordinationen) och enstaka ofrivilliga rörelser visa sig. Kognitiva nedsättningar kan göra att personer med sjukdomen blir mer lättirriterade och börjar få svårt att lösa problem, organisera vardagsrutiner, hantera nya situationer och fatta beslut. Depression, med självmordstankar och ångest, oro samt apati kan förekomma. Lindriga former av tvångsmässigt beteende kan utvecklas. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos förekommer, men är ovanligt.

Tidig komplikationsfas

Den tidiga komplikationsfasen kännetecknas av att de ofrivilliga rörelserna blir tydligare i form av skakningar och ryckningar i huvud, nacke, armar och ben. Rörelserna påverkar balansen och gör gången ostadig. Rösten kan bli spänd och svag, och artikulationen kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Flera kognitiva förmågor försämras, men mest tydligt är det vad gäller initiativförmåga, koncentration, planering, problemlösning, flexibilitet, inlärning och minne. Det blir svårare att förstå invecklad information och att formulera sig. Initiativen till samtal blir färre, och det behövs längre tid för att ge ett svar. Omdömesförmågan försämras. Depression och ångest, ibland med självmordstankar, förekommer, liksom mer påtaglig oro och apati. Den lättväckta irritabiliteten och försämrade impulskontrollen kan leda till konflikter. Tvångsmässiga beteenden kan förekomma, men är vanligen möjliga att avleda. Andra psykiatriska symtom, som sjukligt ökad misstänksamhet, kan förekomma. I denna fas kan det bli svårt att sköta ett arbete med kvalificerade arbetsuppgifter.

Sen komplikationsfas

I den sena komplikationsfasen är de ofrivilliga rörelserna mer påtagliga. Gången blir ostadig, och risken att falla ökar. Ibland uppkommer en stelhet i muskler och leder. Svårigheterna att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, leder till viktminskning. Ofrivilliga rörelser i kombination med att orden kommer på både in- och utandning gör talet hackigt och svårare att förstå för omgivningen. Tanke- och slutledningsförmågan försämras gradvis, liksom ordförrådet. Inlärningsförmågan är nedsatt. Personer med sjukdomen har svårt att minnas hur man utför praktiska saker. De får också svårare att komma ihåg fakta, händelser och saker de ska göra, men kommer däremot ihåg personer och omgivningen. Det blir också svårare att hålla information i huvudet. Omdömesförmågan blir ytterligare försämrad. Liksom i tidigare faser förekommer depression och ångest. Apatin och oron är mer påtaglig. I denna fas är det vanligt med tvångsmässigt beteende. Den ökade irritabiliteten kan också ge ett aggressivt beteende, som ibland kan upplevas som hotfullt av andra.

Avancerad sjukdomsfas

I den avancerade sjukdomsfasen är de ofrivilliga rörelserna mycket uttalade hos en del, medan de hos andra har ersatts av stelhet i muskler och leder. Svårigheterna att gå är påtagliga. Det kan också vara svårt att kontrollera urin och avföring. Förmågan att tala har ytterligare försämrats, dels på grund av de tilltagande kognitiva svårigheterna, dels för att de ofrivilliga rörelserna har ökat. Det är också vanligt med sväljsvårigheter. Minnet och inlärningsförmågan försämras ytterligare, och tidsuppfattningen och rumsuppfattningen kan också påverkas. Apatin är mer påtaglig, och initiativen blir färre och färre. Oron kan vara mer lättväckt och uttalad, liksom det aggressiva beteendet. Som vid de andra faserna förekommer ibland allvarligare psykiatriska symtom. Viktminskning är vanligt, eftersom ätsvårigheterna är stora.

Omvårdnadsfas

Omvårdnadsfasen innebär så stora svårigheter att det är nödvändigt med vård under hela dygnet. De ofrivilliga rörelserna förekommer i mindre omfattning, men är ofta mer uttalade. Många har i stället en påtaglig muskelstelhet. Möjligheten att kommunicera har blivit mer begränsad, dels beroende på de kognitiva svårigheterna, dels på att det är svårt att initiera tal och ge svar. Den kognitiva funktionsnedsättningen kan utvecklas till en form av demens. Även i denna fas förekommer depression och ångest, men ibland också allvarligare psykiatriska symtom som visar sig som oro och aggressivitet. Vanligen är apatin mycket uttalad. Det är viktigt att omgivningen känner till att den som är sjuk fortfarande är medveten om sig själv och sin omgivning och kan förstå vad som sägs trots den svåra funktionsnedsättningen.

Det är inte sjukdomen i sig som leder till döden, utan de svåra komplikationer den leder till. Att svälja fel kan orsaka lunginflammation och kvävning.

Diagnostik

Diagnosen Huntingtons sjukdom ställs genom en neurologisk undersökning med ledning av de karaktäristiska symtomen och graden av funktionsnedsättning.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att insjukna och att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Den som har en förälder med Huntingtons sjukdom har möjlighet att undersöka om man bär på den sjukdomsorsakande genvarianten eller inte (presymtomatiskt test). Testningen ger däremot inte svar på när sjukdomen kommer att visa sig eller hur sjukdomsförloppet kommer att bli. Det vanligaste motivet för att testa sig är att ta reda på om man själv löper risk att utveckla sjukdomen, när man inte längre förmår att leva med ovissheten. Ett annat är att skapa visshet för sina barns skull. Den egna familjeplaneringen kan också vara ett skäl för testning.

Barn testas bara vid symtom som ger uppenbar misstanke om sjukdomen.

De flesta enheter som arbetar med testning vid avdelningar för klinisk genetik använder sig av fastställda riktlinjer, eftersom testproceduren är en period av psykologisk påfrestning både för den som ska undersökas och för de anhöriga. I processen ingår läkarbesök med genomgång av familjens sjukdomshistoria och flera samtal med en genetisk vägledare. Utredningen påskyndas inte, och det finns hela tiden möjlighet att avbryta processen om man så önskar. Provsvaret ges av en läkare och följs upp med samtal hos en genetisk vägledare. Samtal erbjuds även om svaret är negativt, det vill säga att man inte bär på genvarianten som orsakar sjukdomen. Både den som testas och de närstående får under den här tiden stöd utifrån sina individuella behov. Dessutom innefattar processen vanligen uppföljning under en längre period.

I Sverige har presymtomatiska test för Huntingtons sjukdom varit möjliga sedan år 1993. Den samlade erfarenheten, både i Sverige och internationellt, är att de flesta kan hantera vetskapen om att de bär på den sjukdomsorsakande genvarianten. Många mår lika bra eller något bättre ett år efter att beskedet lämnats som de gjorde innan testet utfördes. Under detta år genomgår många en period av kris och anpassning till den nya situationen. För en del leder det till positiva förändringar och en inriktning på att göra det mesta möjliga av livet och de relationer man har så länge man fortfarande är frisk. Hos ett fåtal har dock beskedet utlöst mycket kraftiga och svårhanterliga psykiska reaktioner och i enstaka fall självmordsförsök.

Behandling/stöd

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar, samt ge stöd och god omvårdnad. Mycket forskning pågår för att utveckla läkemedel som kan senarelägga sjukdomsdebuten och bromsa sjukdomsutvecklingen.

En person som får diagnosen Huntingtons sjukdom behöver information, vägledning, stöd och hjälp av många yrkeskategorier inom vård och omsorg i olika skeden av sjukdomen. Detsamma gäller familjen och andra närstående. Det finns särskilda team för diagnostik och behandling, bland annat vid universitetssjukhusen. Genom att den som är sjuk tillsammans med sin familj regelbundet träffar teamet kan sjukdomsförloppet följas och aktuella stödåtgärder initieras. För att öka förutsättningarna att hitta flexibla och individuellt anpassade lösningar bör alla med sjukdomen ha en samordnare eller kontaktperson med kunskap om sjukdomen. Teamets målsättning är också att stödja den personal som ger vård och stödinsatser på hemorten. I regioner där ett särskilt expertteam saknas remitterar behandlande läkare till de yrkeskategorier vars insatser behövs.

Juvenil form

Vid den juvenila formen av sjukdomen är det viktigt att familjen så tidigt som möjligt får habiliteringsinsatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med medfödda eller tidigt förvärvade och varaktiga funktionsnedsättningar. De habiliterande insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, och kan omfatta utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk.

En viktig del av habiliteringen är att förmedla information och kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga. Föräldrarna kan även få information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. De informeras också om olika typer av stöd och insatser från samhället.

Habiliteringen omfattar också fortlöpande psykologiskt stöd till barn och unga med funktions-nedsättningar, utifrån ålder och mognad. Stöd ges även till deras föräldrar, syskon och andra närstående. Kontakt med andra familjer i en liknande situation är ofta värdefullt.

Läkemedelsbehandling

I de tidiga faserna av sjukdomen kan nedstämdhet, ångest och oro vanligen behandlas med serotoninförstärkande läkemedel (SSRI-preparat). Läkemedlen kan också göra att viktminskningen motverkas och att sömnen blir lugnare och av bättre kvalitet. I regel kan serotoninförstärkande läkemedel också ha god effekt på de personlighetsförändringar som yttrar sig i aggressivitet och irritabilitet. Apati och initiativlöshet måste däremot behandlas med stimulans och aktivering, eftersom läkemedel inte har någon stor effekt.

Antipsykotiska läkemedel (neuroleptika) har en dämpande effekt på de ofrivilliga rörelserna. Medicinerna blockerar vissa mottagare (receptorer) för signalämnet dopamin på hjärnans nervceller. Neuroleptika har också en dämpande effekt vid irritabilitet och aggressiva utbrott, liksom vid psykotiska symtom. I låg dos kan det hjälpa mot den oro man kan känna för sin sjukdom, förbättra insomningen samt även ha effekt vid nedstämdhet. I för höga doser kan det dock ha alltför dämpande påverkan på till exempel initiativförmågan. Det finns också ett läkemedel (tetrabenazin) som minskar ofrivilliga rörelser genom att förhindra utsläppet av signalämnet dopamin. Eftersom det kan ge allvarliga biverkningar som depression, måste behandlingen noggrant följas upp.

Psykisk sjukdom vid Huntingtons sjukdom behandlas i stort sett som hos personer utan en samtidig neurologisk sjukdom.

Symtomlindrande behandling kan vara till stor nytta även om den fortskridande grundsjukdomen inte går att hejda.

Närstående

Sjukdomen får stora konsekvenser för familjen och andra närstående. Kunskap om sjukdomen, psykologiskt stöd, avlösning och kontakt med andra i liknande situation har mycket stor betydelse. Det är viktigt att särskilt uppmärksamma barnens situation. En sjuk förälders förmåga att leva sig in i och förstå sina barns behov kan försämras tidigt i sjukdomsförloppet, vilket gör att barnen behöver stöd och information om sjukdomen. Andra vuxna i barnens närhet kan ofta vara ett bra stöd, men ibland behövs också professionell hjälp.

Vård och omhändertagande

I sjukdomens tidiga skeden står de kognitiva och beteendemässiga förändringarna i förgrunden. Efter hand tilltar de motoriska förändringarna, vilket ökar behovet av stödinsatser. Samverkan mellan neurolog och psykiater är viktig för en bra behandling. Den kognitiva funktionsnivån följs vid de regelbundna återbesöken. Detta ligger sedan till grund för bland annat minnesträning och anpassningar i vardagen.

Psykologiskt och socialt omhändertagande

Det psykologiska och sociala omhändertagandet har stor betydelse under hela sjukdomsförloppet, både för den som är sjuk och för de närstående. Samtalsstöd, krisbearbetning och planering som görs i god tid är viktiga delar i detta. Förordnande av en god man eller förvaltare kan behövas när förmågan att sköta den egna ekonomin börjar svikta. Kontakt med hemkommunens biståndsbedömare och LSS-handläggare bör också tas i ett tidigt skede för att planera hjälpinsatser i hemmet, avlösning av närstående, personlig assistans och boende med särskilt stöd. Daglig verksamhet ger stimulans för den som är sjuk och kan motverka en del av sjukdomens konsekvenser samtidigt som den också fungerar som avlösning för de närstående.

Kommunikation

Sjukdomen innebär att kommunikationsförmågan försämras, eftersom både rösten, talet och språket påverkas. Redan tidigt i sjukdomsförloppet kan det vara viktigt med information och rådgivning av en logoped, ibland i kombination med röst- och talträning. Det är också viktigt att närstående och vårdpersonal vet att den som är sjuk behöver lång tid på sig att svara. Kommunikationen bör bestå av enkla meningar och ske i en lugn miljö.

Viktnedgång

Viktnedgång är en del av sjukdomsförloppet. De ofrivilliga rörelserna kräver oftast ett ökat energiintag, samtidigt som förmågan att äta, dricka och svälja påverkas. Vikten behöver därför kontrolleras regelbundet redan tidigt i sjukdomsförloppet. En dietist kan ge råd om näringsämnen och lämplig kost, och en logoped utreder och behandlar sväljsvårigheter. För att göra det lättare att svälja är det viktigt att maten har rätt konsistens. Ibland kan till exempel förtjockningsmedel behöva tillsättas i drycker. Det kan med tiden bli allt svårare att äta, och risken för att svälja fel ökar. En bra sittställning i kombination med olika hjälpmedel underlättar ätandet. I ett sent skede av sjukdomen kan det vara nödvändigt för de närstående att i samråd med behandlande läkare ta ställning till näringstillförsel genom en sond som kan läggas genom bukväggen in till magsäcken. Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Aktiviteter och träning

Dagliga aktiviteter och träning är mycket viktigt. Råd om lämpliga aktiviteter för att bevara en så god funktion som möjligt ges, liksom olika behandlingsinsatser när det uppstår problem med balans och motorik. Stavgång, ridning, promenader, bassängträning och vattenmassage är exempel på lämpliga aktiviteter. På sikt kan olika gånghjälpmedel och så småningom rullstol användas. Att träna andningsteknik är av stort värde. I senare skeden behövs behandling för att motverka felställningar av leder.

Anpassningar kan behöva göras i bostaden. Olika strategier och enkla hjälpmedel, som en planeringskalender eller anslagstavla, kan minska en del av de svårigheter den kognitiva funktionsnedsättningen ger upphov till. Det är viktigt att planering för dagliga aktiviteter och träning sker i samråd med närstående, som oftast känner till vilka behov och intressen den som är sjuk har.

Tandvård

Förebyggande tand- och munvård samt regelbunden kontakt med tandvården är en förutsättning för att upprätthålla en god munhälsa. Kostnaderna för nödvändig tandvård kan ersättas av regionen efter särskild prövning. Patientavgiften blir då densamma som i den öppna hälso- och sjukvården och ingår i högkostnadsskyddet. Ibland behövs praktisk hjälp med den dagliga munvården från omvårdnadspersonal eller närstående redan i ett tidigt skede av sjukdomen.

Övrigt

Förmågan att köra bil försämras eftersom sjukdomen gör att många olika funktioner påverkas, både kognitiva, psykiska och motoriska. Det är därför viktigt att detta bedöms vid de regelbundna läkarbesöken. Läkaren är skyldig att anmäla misstänkt olämplighet för bilkörning till Transportstyrelsen. Om det råder osäkerhet om den enskildes körförmåga finns det särskilda trafikmedicinska enheter med stor erfarenhet av att utreda körförmågan vid olika typer av funktionsnedsättningar. Även lämpligheten att inneha vapen bör bedömas.

På flera platser i landet finns boenden som är särskilt anpassade för personer med Huntingtons sjukdom. För mer information, kontakta Riksförbundet Huntingtons sjukdom (se Intresseorganisationer).

Forskning

I Sverige pågår forskning om Huntingtons sjukdom bland annat vid universiteten i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala.

Den internationella forskningen om Huntingtons sjukdom är omfattande. Exempelvis studeras uppkomstmekanismer, sjukdomsförlopp och möjliga bromsande behandlingar.

Enroll-HD är en stor observationsstudie om Huntingtons sjukdom som pågår i flera länder världen över och som syftar till att samla in information om sjukdomsförloppet. Då lagstiftningen för etikprövning av forskningsprojekt skiljer sig åt mellan olika länder kan Sverige inte delta i denna studie.

enroll-hd.org

I USA är bland annat följande aktörer engagerade i forskning om Huntingtons sjukdom:

• Cure HD Initiative (CHDI) är en privat stiftelse med målsättningen att utveckla nya behandlingar som gör det möjligt att bromsa sjukdomsutvecklingen, chdifoundation.org
• Huntington Study Group samverkar kring olika behandlingsstudier, huntingtonstudygroup.org
• Hereditary Disease Foundation (HDF) är en stiftelse som stödjer forskning om Huntingtons sjukdom, hdfoundation.org
• Huntington Disease Society of America (HDSA) är också en stiftelse som stödjer forskningen, hdsa.org.

Resurser

Vårdresurser

Avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen utför genetisk diagnostik.

Det finns särskilda team för Huntingtons sjukdom på de flesta universitetssjukhus.

Den juvenila formen av sjukdomen behandlas av barnneurologer vid universitetssjukhusens barnkliniker.

Huntingtons sjukdom ingår i nätverket ERN-RND för sällsynta neurologiska sjukdomar, ern-rnd.eu.

Tandvård

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Huntingtons sjukdom. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Juvenil form av Huntingtons sjukdom

Intresseorganisationer

Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS), e-post info@huntington.se, huntington.se.

European Huntington Association är en paraplyorganisation för patient- och anhörigföreningar för Huntingtons sjukdom i Europa, eurohuntington.org.

Huntington Disease Youth Organization är en internationell organisation för unga människor i familjer med Huntingtons sjukdom, e-post info@hdyo.org, hdyo.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Riksförbundet Huntingtons sjukdom anordnar olika aktiviteter, exempelvis vecko-, helg- och ungdomsläger. Målsättningen är att skapa mötesplatser för personer med Huntingtons sjukdom och deras närstående samt att sprida information om vård, myndighetskontakter och forskning. Varje år arrangeras ett nationellt möte för vårdpersonal samt personer med sjukdomen och deras anhöriga. Förbundet erbjuder också den digitala kursen ”Grundutbildning om Huntingtons sjukdom”.

huntington.se

European Huntington Disease Network (EHDN) är ett stort nätverk för hälso- och sjukvårdspersonal, forskare och familjer med Huntingtons sjukdom i Europa. Syftet är att gemensamt verka för att finna en bromsande behandling och att förbättra vården vid Huntingtons sjukdom. Ett möte arrangeras vartannat år för alla medlemmar, där man både diskuterar det senaste inom forskning och klinik, men också belyser familjeaspekter av sjukdomen. Ett nyhetsbrev skickas ut 3 gånger per år till alla medlemmar.

ehdn.org

European Huntington Association är inriktad på familjer med Huntingtons sjukdom i Europa och erbjuder webbinarer och kurser samt arrangerar ett möte vartannat år för alla medlemmar, eurohuntington.org.

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

European Huntington’s Disease Network har information på engelska på sin webbplats, ehdn.org.

Journal of Huntington’s Disease är en internationell tidning med fokus på forskning om Huntingtons sjukdom, Journal of Huntington’s Disease.

HDBuzz är en webbplats som sammanfattar den senaste internationella forskningen om Huntingtons sjukdom på ett lättläst sätt, en.hdbuzz.net.

The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är en amerikansk webbplats med information om neurologiska tillstånd och stroke, ninds.nih.gov.

Litteratur

Anderson KE, van Duijn E, Craufurd D, Drazinic C, Edmondson M, Goodman N et al. Clinical management of neuropsychiatric symptoms of Huntington disease: Expert-based consensus guidelines on agitation, anxiety, apathy, psychosis and sleep disorders. J Huntingtons Dis 2018; 7: 355–366. https://doi.org/10.3233/jhd-180293

Andriessen RL, Oosterloo M, Molema J, Daemen MMJ, Linden DEJ, Leentjens AFG. Pharmacological treatment of neuropsychiatric symptoms in Huntington’s disease: A systematic review. Mov Disord Clin Pract 2025; 12: 418–431. https://doi.org/10.1002/mdc3.14343

Bachoud-Lévi AC, Ferreira J, Massart R, Youssov K, Rosser A, Busse M et al. International guidelines for the treatment of Huntington’s disease. Front Neurol 2019; 10: 710. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00710

Considine CM, Eddy CM, Frank SA, Kostyk SK, Oosterloo M, Killoran A et al. Improving the clinical diagnostic criteria for genetically confirmed adult-onset Huntington disease: Considering nonmotor presentations. Neurol Clin Pract 2025; 15: e200427. https://doi.org/10.1212/cpj.0000000000200427

DiFiglia M, Sapp E, Chase KO, Davies SW, Bates GP, Vonsattel JP, Aronin N. Aggregation of huntingtin in neuronal intranuclear inclusions and dystrophic neurites in brain. Science 1997; 277: 1990–1993. https://doi.org/10.1126/science.277.5334.1990

Duff K, Paulsen JS, Beglinger LJ, Langbehn DR, Stout JC. Predict-HD Investigators of the Huntington Study Group. Psychiatric symptoms in Huntington’s disease before diagnosis: the predict-HD study. Biol Psychiatry 2007; 62: 1341–1346. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2006.11.034

Fritz NE, Kegelmeyer DA, Rao AK, Quinn L, Kloos AD. Clinical decision trees to guide physical therapy management of persons with Huntington’s disease. J Huntingtons Dis 2022; 11: 435–453. https://doi.org/10.3233/jhd-220549

Furby H, Moore S, Nordstroem AL, Houghton R, Lambrelli D, Graham S et al. Comorbidities and clinical outcomes in adult- and juvenile-onset Huntington’s disease: a study of linked Swedish National Registries (2002–2019). J Neurol 2023; 270: 864–876. https://doi.org/10.1007/s00415-022-11418-y

Fusilli C, Migliore S, Mazza T, Consoli F, De Luca A, Barbagallo G et al. Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington’s disease: a retrospective analysis. Lancet Neurol 2018; 17: 986–993. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30294-1

Gabery S, Murphy K, Schultz K, Loy CT, McCusker E, Kirik D et al. Changes in key hypothalamic neuropeptide populations in Huntington disease revealed by neuropathological analyses. Acta Neuropathol 2010; 120: 777–788. https://doi.org/10.1007/s00401-010-0742-6

Genetic Modifiers of Huntington’s Disease (GeM-HD) Consortium. Identification of genetic factors that modify clinical onset of Huntington’s disease. Cell 2015; 162: 516–526. https://doi.org/10.1016/j.cell.2015.07.003

Genetic Modifiers of Huntington’s Disease (GeM-HD) Consortium. Genetic modifiers of somatic expansion and clinical phenotypes in Huntington’s disease highlight shared and tissue-specific effects. Nat Genet 2025; 57: 1426–1436. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02191-5

Handsaker RE, Kashin S, Reed NM, Tan S, Lee WS, McDonald TM et al. Long somatic DNA-repeat expansion drives neurodegeneration in Huntington’s disease. Cell 2025; 188: 623–639.e19. https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.11.038

Huntington G. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia 1872; 26: 317–321.

Losekoot M, van Belzen MJ, Seneca S, Bauer P, Stenhouse S, Barton D. EMQN/CMGS best practical guidelines for the molecular genetic testing of Huntington disease. Eur J Hum Genet 2013; 21: 480–486. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.200

Mätlik K, Baffuto M, Kus L, Deshmukh AL, Davis DA, Paul MR et al. Cell-type-specific CAG repeat expansions and toxicity of mutant Huntingtin in human striatum and cerebellum. Nat Genet 2024; 56: 383–394. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01653-6

Oosterloo M, Touze A, Byrne LM, Achenbach J, Aksoy H, Coleman A et al; Pediatric Huntington Disease Working Group of the European Huntington Disease Network. Clinical review of juvenile Huntington's disease. J Huntingtons Dis 2024; 13: 149–161. https://doi.org/10.3233/jhd-231523

Sundblom J, Niemelä V, Ghazarian M, Strand AS, Bergdahl IA, Jansson JH et al. High frequency of intermediary alleles in the HTT gene in northern Sweden - The Swedish Huntingtin Alleles and Phenotype (SHAPE) study. Sci Rep 2020; 10: 9853. https://doi.org/10.1038/s41598-020-66643-0

Tabrizi SJ, Estevez-Fraga C, van Roon-Mom WMC, Flower MD, Scahill RI, Wild EJ et al. Potential disease-modifying therapies for Huntington’s disease: lessons learned and future opportunities. Lancet Neurol 2022; 21: 645–658. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(22)00121-1

van Duijn E, Craufurd D, Hubers AA, Giltay EJ, Bonelli R, Rickards H et al. European Huntington’s Disease Network Behavioural Phenotype Working Group. Neuropsychiatric symptoms in a European Huntington’s disease cohort (REGISTRY). J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1411–1418. https://doi.org/10.1136/jnnp-2013-307343

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är Anders Lundin, Danderyds sjukhus, Stockholm. En omfattande omarbetning och revidering av det ursprungliga informationsmaterialet gjordes år 2010. Den baserades på den samlade kunskapen från de av landets olika experter som deltagit i nationella nätverksmöten och workshops om Huntingtons sjukdom under åren dessförinnan.

Senare revideringar av materialet har gjorts av professor Åsa Petersén, Lunds universitet.