Vi har just nu problem med sökfunktionen på webbplatsen

Just nu fungerar inte sökfunktionen här på Socialstyrelsen.se. Vi arbetar för att lösa problemet så snart som möjligt.

Tack för ditt tålamod.

Glutarsyrauri typ 1

Synonymer GA1, glutarsyraemi typ 1, glutaryl-CoA dehydrogenasbrist, glutaric acidemia type I
ICD-10-kod E72.3
Senast reviderad 2023-06-15
Ursprungligen publicerad 1996

Sjukdom/tillstånd

Glutarsyrauri typ 1 är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som karaktäriseras av ett onormalt stort huvudomfång, minskad muskelspänning, kräkningar, ökad surhet i blodet och ofrivilliga kroppsrörelser.

Orsaken till glutarsyrauri typ 1 är en genetisk förändring som leder till en bristande aktivitet hos enzymet glutaryl-CoA dehydrogenas. Det gör att aminosyrorna lysin, hydroxylysin och tryptofan inte bryts ned på normalt sätt, utan i stället ansamlas giftiga nedbrytningsprodukter i kroppen. Detta kan leda till skador, främst i hjärnans centrala nervcellskärnor (de basala ganglierna) som bland annat påverkar kroppens rörelser.

Glutarsyrauri typ 1 ingår sedan år 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU-provet), som görs för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar. Det gör att sjukdomen upptäcks tidigare än förr och behandling kan sättas in innan barnen insjuknar i en akut energiomsättningskris (metabol kris).

Diagnosen fastställs med hjälp av blod- och urinprover samt DNA-analys.

Behandlingen är förebyggande och består främst av att barnet ges en proteinfattig specialkost med mindre mängd av de aminosyror som kroppen inte kan bryta ner.

Glutarsyrauri typ 1 beskrevs första gången 1975 av den amerikanska läkaren Steve Goodman och hans medarbetare, vilka fann att barn med sjukdomen utsöndrade ämnet glutarsyra i urinen. Först senare kartlades den bakomliggande enzymdefekten och den förändrade genvariant som orsakar sjukdomen.

Sjukdomen tillhör gruppen organiska acidemier (även kallade organiska acidurier). Acidemi betyder ökad surhetsgrad i blodet och aciduri betyder att en ökad mängd syror från ämnesomsättningen utsöndras i urinen. Vid organiska acidemier är den normala omsättningen av aminosyror i kroppen störd. I denna grupp av sjukdomar ingår även isovaleriansyrauri, propionsyrauri, multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist, betaketotiolasbrist och metylmalonsyrauri. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om isovaleriansyrauri, propionsyrauri och metylmalonsyrauri.

Förekomst

Det är inte känt hur vanlig sjukdomen är. Uppskattningsvis föds 1 barn av 100 000 med glutarsyrauri typ 1 per år, vilket i Sverige innebär 1 barn per år.

Förekomsten varierar betydligt i olika befolkningsgrupper. Sjukdomen finns över hela världen, men är vanligare hos amishfolket i Pennsylvania, Lumbeefolket i North Carolina, Oji-Creefolket i Kanada, Pavee på Irland och Xhosafolket i Sydafrika.

Med största sannolikhet finns det personer med sjukdomen som saknar diagnos och antingen är symtomfria eller redan har insjuknat med en motorisk funktionsnedsättning.

Orsak

Glutarsyrauri 1 uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen GCDH på den korta armen av kromosom 19 (19p13.13). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet glutaryl-CoA dehydrogenas. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Genvarianten leder till att ett felaktigt enzym bildas, med mer eller mindre nedsatt funktion.

Enzymet finns i mitokondrierna, små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi till former som kroppens organ kan använda. Protein som vi får i oss via maten bryts ner till aminosyror i tarmen och transporteras sedan till kroppens olika celler via blodet. I mitokondrierna bryts bland annat aminosyror ner för att kroppen ska kunna tillgodogöra sig energiinnehållet. Aminosyrorna återanvänds också vid bildandet av nya proteiner.

Bristen på enzymet glutaryl-CoA dehydrogenas gör att aminosyrorna lysin, hydroxylysin och tryptofan bryts ned mycket långsammare än normalt. Det leder till att det bildas ett överskott av nedbrytningsprodukten glutarsyra, som förutom att ansamlas i kroppen även utsöndras i urinen. I samband med utsöndringen drar glutarsyran också med sig karnitin, som är en viktig substans i cellernas omsättning (metabolism) av fettsyror. Detta gör att alla personer med glutarsyrauri typ 1 tidigt utvecklar en brist på karnitin, vilket i sin tur kan orsaka muskelsvaghet samt lever- och hjärtmuskelpåverkan.

Glutarsyra som ansamlas i hjärnan orsakar förändringar i de basala ganglierna, där nervcellerna skadas och förstörs utan att kunna ersättas. I viss mån skadas också nervcellernas utskott (axoner) i hjärnans vita substans (myelinet). Skadorna påverkar kroppens samordning av rörelser.

Ärftlighet

Glutarsyrauri typ 1 nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har en genvariant ärver samtliga barn en genvariant i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal recessiv nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Glutarsyrauri typ 1 ingår sedan 2010 i den allmänna nyföddhetsscreeningen (PKU-provet) för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar. Om sjukdomen upptäcks vid screeningen kan förebyggande behandling hinna startas innan barnen insjuknar i en energiomsättningskris (metabol kris).

Tack vare den tidiga diagnosen och den förebyggande kostbehandlingen får de flesta med sjukdomen lindriga symtom eller inga symtom alls under barndomen och tonåren. Utan behandling får 90–95 procent av de som bär på två sjukdoms­orsakande genvarianter symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar i hög grad mellan olika personer och kan ge allt från lindriga till svåra neurologiska funktions­nedsättningar. Vid den lindrigaste formen kan sjukdomen medföra enbart ett stort huvudomfång.

Nedan beskrivs förloppet hos barn som inte har fått behandling.

Akut förlopp

Under de första 6–10 månaderna utvecklas barnet i allmänhet normalt. Vanligen insjuknar barnet någon gång under de första två levnadsåren i anslutning till en okomplicerad infektion, till exempel en vanlig förkylning eller magsjuka. Det kan då uppstå en kris i energi­omsättningen (metabol kris).

De första symtomen är att barnet blir slött, lättirriterat och har låg muskelspänning (hypotonus). Utan rätt behandling drabbas barnet sedan av ett medicinskt chocktillstånd och utvecklar allvarliga neurologiska symtom, med förhöjd muskelspänning (spasticitet), kramper, kräkningar och medvetslöshet. Tillståndet kan vara livshotande och risken för hjärnskador är stor.

Det akuta sjukdomstillståndet hänger troligen samman med att särskilt känsliga nervceller får en plötslig energibrist.

Gradvis förlopp

Mindre vanligt är ett smygande insjuknande över flera år, då de neurologiska symtomen gradvis ökar och oftast yttrar sig som ofrivilliga och icke samordnade muskelrörelser (koreoatetos). Det finns också personer med sjukdomen som saknar symtom och tycks klara sig utan svårigheter långt upp i åren.

Hjärnan

Hjärnskadorna varierar i svårighetsgrad mellan olika barn, men är ofta bestående. Skadorna medför för de flesta en nedsatt förmåga att uttrycka sig i tal och skrift, men den övriga kognitiva förmågan påverkas vanligtvis i mindre grad. Personer som har en omfattande hjärnskada kan ha svårt att tala på grund av motoriska svårigheter. Skadan innebär dock inte motsvarande svårigheter med språk­förståelsen, utan personer med sjukdomen uppfattar och förstår det talade språket väl. Ofrivilliga rörelser och påverkan på kroppshållningen kan dock medföra svårigheter vid kommunikation.

Barnen kan också få koncentrationssvårigheter.

Hos många barn med sjukdomen sker under de första 1–2 åren en mycket snabb huvudtillväxt. Det kan leda till en felaktig misstanke om att det föreligger ett ökat tryck i hjärnan med en vidgning av hjärnans hålrum (hydrocefalus).

Motorik

De flesta barn med glutarsyrauri typ 1 har svåra motoriska funktionsnedsättningar.

Omkring en tredjedel av barnen med glutarsyrauri typ 1 utvecklar en motorisk funktionsnedsättning på grund av koordinationsstörningar och koreoatetos. Cirka två tredjedelar får ofrivilliga, ihållande muskelsammandragningar som ger vridande, upprepade rörelser och en onormal kroppshållning (dystoni). Dystonin kan bli så påtaglig att huvud, nacke och rygg böjs kraftigt bakåt (opistotonus). Den kan även leda till motoriska svårigheter i mun och svalg. Besvär med att tugga och svälja innebär stora ät- och matningsproblem och kan leda till påverkad tillväxt och viktminskning.

Sned rygg (skolios) och andra felställningar kan uppstå och beror på asymmetriska muskelspänningar.

Förlopp med behandling

Trots screening och behandling har barn med sjukdomen ofta en lägre kognitiv funktionsnivå än friska barn och upp till 40 procent utvecklar någon form av neurologisk påverkan. Motoriska symptom är dock ovanliga.

En långtidsuppföljning av personer med glutarsyrauri typ 1 som insjuknat och sedan diagnosticerats har visat att det tack vare förebyggande behandling och kontroller sällan uppstår nya neurologiska skador efter det första insjuknandet.

Vid sjukdomen finns en stor risk, i vissa studier anges upp mot 20 procent, för blödningar under den hårda hjärnhinnan (subduralblödningar). Denna risk finns kvar trots adekvat kostbehandling.

Sambandet mellan symtom, enzymaktivitet och glutarsyra i urinen

Personer med sjukdomen delas ofta in i hög- och lågutsöndrare, beroende på om personen utsöndrar kraftigt förhöjda nivåer eller lindrigt förhöjda till normala nivåer av glutarsyra i urinen.

Det finns en tydlig koppling mellan den kvarvarande aktiviteten hos glutaryl-CoA dehydrogenas och utsöndringen av glutarsyrauri i urinen. Personer med 0–2 procents kvarvarande enzymaktivitet jämfört med friska individer blir högutsöndrare och personer med 3–30 procents enzymaktivitet blir lågutsöndrare.

Grupperna skiljer sig inte åt avseende risken att utveckla svåra neurologiska symtom med skada i de basala ganglierna och dystoni som följd. Om man är högutsöndrare är det däremot mycket vanligare med andra symtom som stort huvud, subduralblödningar och påverkad kognitiv utveckling.

Diagnostik

Glutarsyrauri typ 1 är sedan år 2010 en av de sjukdomar som kan diagnostiseras genom den allmänna nyföddhetsscreeningen för allvarliga, behandlingsbara sjukdomar (PKU-provet). På nyfödda tas blod för PKU-provet så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Därmed ställs diagnosen som regel före en veckas ålder. De flesta barn med glutarsyrauri typ 1 hittas vid screeningen, men det går inte att utgå från att alla barn med sjukdomen upptäcks. En oväntad försämring i samband med en okomplicerad infektionssjukdom hos spädbarn eller småbarn ska därför ge misstanke om sjukdomen även om barnet har genomgått nyföddhetsscreeningen.

Symtomen vid glutarsyrauri typ 1 kan förväxlas med andra vanliga sjukdomar och sjukdomen har vid flera tillfällen missuppfattats som en akut hjärninflammation (encefalit). Eftersom barn med glutarsyrauri typ 1 ofta får en funktionsnedsättning som inte är fortskridande feltolkas symtomen ibland också som cerebral pares efter en encefalit.

En undersökning av hjärnan med skiktröntgen (CT) eller magnetröntgen (MR) visar oftast cystor eller hålrum som innehåller vätska vid hjärnans båda tinninglober. Delar av pann- och tinningloberna är underutvecklade (frontotemporal hypoplasi). Cystorna kan misstolkas som rester efter blödningar och leda till onödiga operationer och misstanke om barnmisshandel. Även de ögondarrningar (nystagmus) som ibland uppkommer vid glutarsyrauri typ 1 kan misstolkas.

Diagnosen kan fastställas genom undersökningar av organiska syror i urinen. Undersökningarna upprepas eftersom utsöndringen av glutarsyra och 3-OH-glutarsyra kan variera. Man mäter även nivån av karnitin i blodet och urinen. När barnet har en infektion, får för lite näring eller har en mag-tarmsjukdom som maginfluensa ökar utsöndringen och därmed möjligheten att ställa en säker diagnos. Aktiviteten hos enzymet glutaryl-CoA dehydrogenas analyseras i vita blodkroppar eller hudceller.

Det kan vara svårt att ställa diagnosen om enzymaktiviteten ändå är så hög att glutarsyra inte kan påvisas i urinprov. I dessa fall finner man bara glutarsyra i urinen vid särskild belastning av metabolismen, till exempel vid svår infektion eller svält.

Diagnosen bekräftas med DNA‑analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Tack vare att glutarsyrauri typ 1 numera kan upptäckas vid nyföddhetsscreeningen kan de flesta barn med sjukdomen tidigt få behandling. Behandlingen har i flera uppföljningsstudier visat sig ha mycket god effekt. De flesta med sjukdomen som upptäcks via nyföddhetsscreeningen får ett mycket lindrigt sjukdomsförlopp förutsatt att de följer den förebyggande kostbehandlingen.

Under uppväxtåren behöver barn och ungdomar med glutarsyrauri typ 1 kontakt med många olika specialister. Det är viktigt att kontroll och behandling samordnas av en barnläkare. Insatserna inriktas på att förhindra akuta ämnesomsättningskriser, lindra symtom och skador som uppstått, kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad.

Akut behandling

Vid glutarsyrauri typ 1 är risken för svår hjärnskada (skador i basala ganglierna) som störst när kroppen befinner sig i en metabol nedbrytningsfas (katabolism). Det kan vara vid infektion eller annan ökad stress på kroppen, som vid ett kirurgiskt ingrepp.

Vid akut sjukdom påbörjas behandlingen omedelbart. Glukos (druvsocker), karnitin och behandling mot ökad surhetsgrad i blodet (acidos) ges. Om temperaturen går över 38,5 C ges också feber­nedsättande läkemedel som ibuprofen eller paracetamol. Personer med sjukdomen måste snabbt få läkarvård vid akut sjukdom. Tidigt insatt behandling är ytterst viktig då den kan rädda barnet från obotlig hjärnskada.

Alla personer med sjukdomen bör ha en dokumenterad akutplan. På så vis kan behandlingen påbörjas direkt, oavsett var personen befinner sig.

Risken för svåra hjärnskador är högst i åldern 0–6 år, eftersom hjärnan är som mest känslig under denna period. Vuxna personer med sjukdomen får dock samma akutbehandling.

Kostbehandling

Kostbehandlingen vid glutarsyrauri typ 1 består av en proteinfattig kost för att minska och kontrollera intaget av aminosyrorna lysin och tryptofan. En dietist tar fram en diet med en daglig mängd protein baserat på den minsta mängd som krävs för att undvika proteinbrist. Maten kompletteras med proteinersättning som innehåller alla nödvändiga aminosyror utom lysin och tryptofan samt vitaminer, mineraler och spårämnen. Energiintaget är också viktigt. Om det blir för lågt kan kroppens eget protein brytas ned, vilket frisätter lysin och tryptofan.

Föräldrar till ett barn med glutarsyrauri typ 1 får undervisning i att räkna protein och kalorier i maten samt i att laga mat med lågt proteininnehåll. Ibland räknar man intaget av lysin istället för protein, eftersom olika typer av protein ger olika mycket lysin. Det behövs tät kontakt med en dietist med kunskap om metabola sjukdomar för att få hjälp och stöttning med kostbehandlingen. Dietisten informerar och undervisar även personalen inom barnomsorg och skola.

Vid infektioner som förkylning och magsjuka behövs snabbt ökat energiintag och ytterligare minskat proteinintag. Under småbarnsåren blir barnen ofta inlagda på sjukhus vid infektioner, så att sjukdoms­förloppet kan övervakas och barnen säkert får näring och läkemedel i rätt mängd.

Svårigheter att tugga och svälja kan i kombination med strikt kostbehandling påverka tillväxten och leda till bristtillstånd. Barn med svåra dystonier kan ha ett ökat energibehov då den ständiga muskelaktiviteten kräver mycket energi. Om ätsvårigheterna är allvarliga kan det vara nödvändigt med en gastrostomi (knapp), då en sond läggs genom bukväggen in till magsäcken. Via gastrostomin kan sedan näringsbehovet täckas med specialanpassad sondmat, medan barnet fortfarande kan få smaksensationer via munnen. Gastrostomin underlättar även tillförseln av tillräcklig mängd näring vid infektioner.

En välfungerande kostbehandling är nödvändig under de första sex åren i livet. Därefter behöver inte kostbehandlingen vara lika strikt, men personer med sjukdomen ska fortfarande vara försiktiga med lysinrik mat. De mest lysinrika livsmedlen är fisk, kött, ost, mjölkprodukter, ägg, baljväxter och nötter. De extra åtgärderna vid infektion är dock fortsatt viktiga. Det är inte känt om det är nödvändigt med proteinersättning efter sex års ålder. Ofta fortsätter man med proteinersättningen eftersom den tros minska risken för proteinnedbrytning i kroppen och förhindra upptag av lysin i hjärnan.

Tillskott av ämnet karnitin behövs. Vitamin B2 (riboflavin) kan fungera som enzymstimulerare och ges ofta. Det finns dock inga vetenskapliga belägg för att riboflavinbehandling ger bättre långtidsprognos.

Läkemedelsbehandling

Spasticiteten och dystonierna bedöms av ett regionalt spasticitetsteam. De behandlas med läkemedel, till exempel baklofen och diazepam. Vid svåra muskelspänningar går det att operera in en pump som tillför det muskelavslappnande läkemedlet baklofen direkt till ryggvätskan (cerebrospinalvätskan). Det kramplösande läkemedlet trihexyfenidyl kan ge lindring vid dystoni, och injektion av botulinumtoxin kan mildra ökade muskelspänningar.

Övrig behandling

Sned rygg (skolios) påverkar kroppshållningen och hos enstaka personer andningsfunktionen. En ortoped bedömer vilka insatser som behövs. Ortosbehandling och fysioterapi kan behövas för att minska spasticiteten och så långt det är möjligt förhindra utveckling av felställningar. Vid uttalade fel­ställningar kan operation bli nödvändigt.

Vid sjukdomstillstånd och operationer måste tillräckligt mycket vätska och energi tillföras omgående, oftast intravenöst. Hög feber (hypertermi) kan uppstå till följd av att den centrala vätske- och temperaturregleringen är satt ur funktion. Allvarliga tillstånd med mycket hög feber, som ibland kan missuppfattas som infektioner, behandlas med stora mängder vätska intravenöst. Det är därför viktigt att noga kontrollera och reglera barnets näringsbalans, vätskebalans och temperatur.

Vid glutarsyrauri typ 1 finns risk för blödningar under den hårda hjärnhinnan (subduralblödningar). Skallen undersöks därför med magnetkamera (MR) eller genom skiktröntgen (CT) även vid mindre huvudskador eller vid nytillkomna neurologiska symtom.

Habilitering

Barn med glutarsyrauri typ 1 kan behöva habiliteringsinsatser, beroende på funktions­nedsättningarnas omfattning. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Habilitering omfattar utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om det samhällsstöd som finns att få och om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Barn med motoriska funktionsnedsättningar erbjuds vid behov träning i att klara vardagliga aktiviteter.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med sjukdomen varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar. De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser.

Äldre ungdomar och vuxna

För unga personer med sjukdomen måste övergången till vuxensjukvården förberedas i god tid. Vuxna med sjukdomen får motsvarande stöd och behandling av metabola team vid en medicinklinik samt genom individuellt anpassade habiliteringsinsatser.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, kontaktfamilj, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

Det sker i dag (2023) ingen forskning specifikt om glutarsyrauri typ 1 i Sverige. På den neuropediatriska avdelningen vid Heidelbergs universitetssjukhus i Tyskland samlar man in information om hur nyföddhetsscreeningen påverkat hur det går för personer med sjukdomen samt registrerar behandlings­rekommendationer.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: glutaric aciduria type 1.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: organic acidemia.

Registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS)

Registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS) är ett nationellt kvalitetsregister där glutarsyrauri typ 1 finns med, se rmms.se. Här registreras information om behandling och resultat vid medfödda metabola sjukdomar i syfta att utveckla och säkerställa kvaliteten inom vården.

Resurser

Kunskap om glutarsyrauri typ 1 och resurser för diagnostik och behandling finns vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Expertteam för medfödda metabola sjukdomar, knutna till CSD, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid flera av universitetssjukhusen:

Det finns även metabola centrum vid Skånes universitetssjukhus i Lund, telefon 046-17 10 00, Akademiska sjukhuset i Uppsala, telefon 018-611 00 00, och Norrlands universitetssjukhus i Umeå, telefon 090-785 00 00.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

Glutarsyrauri typ 1 ingår i nätverket MetabERN för medfödda metabola sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om glutarsyrauri typ 1:

Överläkare Annika Reims, Centrum för medfödda ämnesomsättningssjukdomar, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031‑342 10 00, e‑post annika.reims@vgregion.se.

Professor, överläkare Niklas Darin, Barnneurologi, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Docent, överläkare Erik Eklund, Verksamhetsområde barnmedicin, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 10 00, e-post erik.eklund@skane.se.

Professor, överläkare Anna Nordenström, Barnendokrin och medfödda metabola sjukdomar, Astrid Lindgrens barnsjukhus, samt Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm, telefon 08‑123 700 00, e‑post anna.nordenstrom@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med glutarsyrauri typ 1i Sverige, men generell kunskap om metabola sjukdomar finns hos följande organisationer:

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Metabolic Support UK, tidigare Climb, är en brittisk internationellt verksam patientorganisation som stödjer familjer och arbetar för ökad kunskap om medfödda metabola sjukdomar, se metabolicsupportuk.org.

Organic Acidemia Association (OAA), en amerikansk intresseorganisation, se oaanews.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: glutaric acidemia type 1.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post info@agrenska.se.

Karolinska Universitetssjukhuset har information på sin webbplats om den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet) av vissa medfödda sjukdomar, se karolinska.se.

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus HF, Norge, har information om diagnosen på sin webbplats, se sjeldnediagnoser.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: glutaric acidemia
  • GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: glutaric acidemia
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: glutaric acidemia type 1.

Litteratur

Boy N, Mohr A, Garbade SF, Freisinger P, Heringer-Seifert J, Seitz A et al. Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1: High excreters are prone to incidental SDH despite newborn screening. J Inherit Metab Dis 2021; 44: 1343–1352. https://doi.org/10.1002/jimd.12436

Boy N, Mühlhausen C, Maier EM, Ballhausen D, Baumgartner MR, Beblo S et al. Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision. J Inherit Metab Dis 2022; 1–38. https://doi.org/10.1002/jimd.12566

Brown A, Crowe L, Beauchamp MH, Anderson V, Boneh A. Neurodevelopmental profiles of children with glutaric aciduria type I diagnosed by newborn screening: a follow-up case series. JIMD Rep 2015; 18: 125–134. https://doi.org/10.1007/8904_2014_360

Couce MA, Castiñeiras DE, Bóveda MA, Baña A, Cocho JA, Iglesias AJ et al. Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme. Mol Genet Metab 2011; 104: 470–475. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.09.021

Jafari P, Braissant O, Bonafé L, Ballhausen D. The unsolved puzzle of neuropathogenesis in glutaric aciduria type I. Mol Genet Metab 2011; 104: 425–437. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.08.027

Kafil-Hussain NA, Monavari A, Bowell R, Thornton P, Naughton E, O’Keefe M. Ocular findings in glutaric aciduria type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2000; 37: 289–293.

Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB et al. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 677–694. https://doi.org/10.1007/s10545-011-9289-5

Kölker S, Garbade SF, Greenberg CR, Leonard JV, Saudubray JM, Ribes A et al. Natural history, outcome and treatment efficacy in children and adults with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 2006; 59: 840–847. https://doi.org/10.1203/01.pdr.0000219387.79887.86

Lutcherath V, Waaler PE, Jellum E, Wester K. Children with bitemporal arachnoid cysts may have glutaric aciduris type 1 (GA1); operation without knowing may be harmful. Acta Neurochir (Wien) 2001; 142: 1025–1030. https://doi.org/10.1007/s007010070058

Moorthie S, Cameron L, Sagoo GS, Bonham JR, Burton H. Systematic review and meta-analysis to estimate the birth prevalence of five inherited metabolic diseases. J Inherit Metab Dis 2014; 37: 889–898. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9729-0

Mütze U, Garbade SF, Gleich F, Lindner M, Freisinger P, Hennermann JB et al. Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening. J Inherit Metab Dis 2022; 6: 15–27. https://doi.org/10.1002/jimd.12563

Märtner EMC, Thimm E, Guder P, Schiergens KA, Rutsch F, Roloff S et al. The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study. Sci Rep 2021; 11: 19300. https://doi.org/10.1038/s41598-021-98809-9

Spenger J, Maier EM, Wechselberger K, Bauder F, Kocher M, Sperl W et al. Glutaric aciduria type I missed by newborn screening: report of four cases from three families. Int J Neonatal Screen 2021; 7: 32. https://doi.org/10.3390/ijns7020032

Zinnanti WJ, Lazovic J, Housman C, Antonetti DA, Koeller DM, Connor JR et al. Mechanism of metabolic stroke and spontaneous cerebral hemorrhage in glutaric aciduria type I. Acta Neuropathol Commun 2014; 2: 13. https://doi.org/10.1186/2051-5960-2-13

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat det ursprungliga textunderlaget är docent Mårten Kyllerman, Drottning Silvias barnsjukhus, Göteborg.

Den senaste revideringen är gjord av docent Erik Eklund, överläkare på Verksamhetsområde barnmedicin, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: