Glutarsyrauri typ 1
Sjukdom/tillstånd
Glutarsyrauri typ 1 är en medfödd ärftlig ämnesomsättningssjukdom som karaktäriseras av onormalt stort huvudomfång, minskad muskelspänning, kräkningar, ökad surhet av blodet och ofrivilliga kroppsrörelser. Sjukdomen tillhör gruppen organiska acidemier. Acidemi betyder ökad surhetsgrad i blodet.
Vid organiska acidemier finns en störning i den normala omsättningen av aminosyror i kroppen. Orsaken till glutarsyrauri typ 1 är brist på ett enzym, vilket leder till att vissa aminosyror inte bryts ned på ett normalt sätt. Bristen kan leda till skador främst i hjärnans centrala nervcellskärnor (basala ganglierna), som är kontrollstation bland annat för kroppens samordning av rörelser.
Glutarsyrauri typ 1 beskrevs första gången 1975 av den amerikanske läkaren Steve Goodman och hans medarbetare, som fann att barn med sjukdomen utsöndrade ämnet glutarsyra i urinen. Först senare kartlades enzymdefekten och den förändrade (muterade) gen som orsakar sjukdomen.
Förekomst
Det är oklart hur vanlig sjukdomen är, men uppskattningsvis föds ett barn av 100 000 med glutarsyrauri typ 1, med betydande variationer i olika befolkningar. Sjukdomen finns över hela världen men är vanligare hos amishfolket i USA, Lake Islandindianerna i Kanada och i en romsk grupp på Irland. Glutarsyrauri typ 1 kan i Sverige sedan november 2010 diagnostiseras genom den allmänna nyföddhetsscreeningen för medfödda ämnesomsättningssjukdomar (PKU-provet). Av totalt 480 000 screenade barn har man i dag (2015) upptäckt tre barn med sjukdomen. Med största sannolikhet finns det ett mörkertal av personer med sjukdomen som saknar diagnos och antingen är symtomfria eller redan har insjuknat med en motorisk funktionsnedsättning.
Orsak
Orsaken är en förändring (mutation) i en gen på den korta armen av kromosom 19 (19p13.2). Genen kallas GCDH och är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet glutaryl-CoA dehydrogenas. Mutationerna leder till att ett felaktigt enzym bildas, med mer eller mindre nedsatt funktion.
Enzymet är lokaliserat till mitokondrierna, små energiproducerande enheter inuti cellerna som fungerar som deras kraftverk. Bristen på glutaryl-CoA dehydrogenas gör att aminosyrorna lysin, hydroxylysin och tryptofan bryts ned mycket långsammare än normalt. Det leder till att det bildas ett överskott av glutarsyra, som utsöndras i urinen. I samband med utsöndringen drar glutarsyran också med sig karnitin, en viktig substans i cellens ämnesomsättning (metabolism) som deltar i omsättningen av fettsyror. Detta gör att alla personer med glutarsyrauri typ 1 tidigt utvecklar en brist på karnitin.
Enzymbristen leder till förändringar i basala ganglierna, där nervceller skadas och förstörs utan att kunna ersättas. I viss mån skadas också nervcellernas utskott (axoner) i hjärnans vita substans (myelinet).
Ärftlighet
Glutarsyrauri typ 1 nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.
Autosomal recessiv nedärvning.
Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.
Symtom
Efter att nyföddhetsscreening för glutarsyrauri typ 1 införts i Sverige finns det förhoppningar om att många av de symtom som annars uppstår ska kunna undvikas genom att behandlingen kan påbörjas innan barnen insjuknar i en metabol kris. Det finns dock ännu inte tillräcklig erfarenhet av hur det går på sikt för de barn som får tidig behandling. Här beskrivs förloppet hos de barn som inte har fått behandling.
Utan behandling får 90-95 procent av dem som bär på den muterade genen i dubbel uppsättning symtom. Svårighetsgraden av symtomen varierar mycket mellan olika personer och kan ge allt från lindriga till svåra neurologiska funktionsnedsättningar. I sin lindrigaste form kan sjukdomen medföra enbart ett stort huvudomfång. Omkring en tredjedel utvecklar ett lätt rörelsehinder i form av en motorisk koordinationsstörning och ofrivilliga rörelser (koreoatetos). Barnen kan också få koncentrationssvårigheter. Cirka två tredjedelar får ofrivilliga, ihållande muskelsammandragningar som ger vridande, upprepade rörelser och onormal kroppshållning (dystoni), vilket i sin tur leder till svåra motoriska funktionsnedsättningar. Dystonierna kan bli så uttalade att huvud, nacke och rygg böjs kraftigt bakåt (opistotonus).
De första sex-tio månaderna utvecklas barnen i allmänhet normalt. Vid den vanligaste formen insjuknar barnet sedan någon gång under de första två levnadsåren i anslutning till en okomplicerad infektion, till exempel en vanlig förkylning eller magsjuka. Det kan då uppstå en kris i energiomsättningen (metabol kris). De första symtomen innebär att barnen blir slöa, irritabla och slappa i muskulaturen (hypotonus). Utan rätt behandling drabbas barnet sedan av ett medicinskt chocktillstånd och utvecklar oväntat allvarliga neurologiska symtom, med förhöjd muskelspänning (spasticitet), kramper, kräkningar och medvetslöshet. Tillståndet kan vara livshotande och risken för hjärnskador är stor. De akuta sjukdomstillstånden hänger troligen samman med att känsliga nervceller får en plötslig och katastrofal energibrist, vilket leder till en hjärnskada. Hjärnskadan varierar i svårighetsgrad mellan olika barn men är ofta bestående. I svåra fall medför den svår dystoni och motoriska svårigheter även i mun och svalg. Problemen med att tugga och svälja innebär stora ät- och matningsproblem och kan leda till viktminskning.
Mindre vanligt är ett smygande insjuknande över flera år, då de neurologiska symtomen gradvis ökar och oftast yttrar sig som koreoatetos, ofrivilliga och icke samordnade muskelrörelser. Det finns också personer med sjukdomen som saknar symtom och tycks klara sig utan svårigheter långt upp i åren. Några vuxna har insjuknat med helt andra symtom och med skador i hjärnans vita substans.
Hjärnskadan medför för det mesta en nedsatt förmåga att uttrycka sig i tal och skrift, men vanligtvis är den kognitiva förmågan lite eller inte alls påverkad. I de svåra formerna ingår en oförmåga att tala, orsakad av motoriska svårigheter. Skadan innebär dock inte motsvarande svårigheter med språkförståelsen, utan personer med sjukdomen uppfattar och förstår det talade språket väl. I en testsituation kan dock ofrivilliga rörelser och problem med kroppshållningen innebära svårigheter med kommunikation och koncentration och påverka resultatet.
Många barn har under de första ett - två åren en alltför snabb tillväxt av huvudet, vilket kan leda till en felaktig misstanke om att det finns ett ökat tryck med en vidgning av hjärnans hålrum (hydrocefalus).
Sned rygg (skolios) kan uppstå och beror på asymmetriska muskelspänningar.
En långtidsuppföljning av personer med glutarsyrauri typ 1 har visat att det med behandling och kontroller sällan uppstår nya neurologiska skador efter det första insjuknandet.
Diagnostik
Glutarsyrauri typ 1 är sedan november 2010 en av de sjukdomar som kan diagnostiseras genom den allmänna nyföddhetsscreeningen för medfödda ämnesomsättningssjukdomar (PKU-provet). Eftersom man inte vet om alla med sjukdomen upptäcks i samband med screeningen ska en oväntad försämring i anslutning till en okomplicerad infektionssjukdom hos spädbarn eller småbarn ge misstanke om sjukdomen även om barnet har genomgått nyföddhetsscreeningen. Symtomen vid glutarsyrauri typ 1 kan förväxlas med andra vanliga sjukdomar, och sjukdomen har vid flera tillfällen missuppfattats som en akut hjärninflammation (encefalit). Eftersom barn med glutarsyrauri typ 1 ofta får en funktionsnedsättning som inte är fortskridande feltolkas symtomen ibland också som cerebral pares efter en encefalit.
Undersökning av hjärnan med datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) visar oftast en speciell bild, med cystor eller hålrum som innehåller vätska vid hjärnans båda tinninglober. Dessa cystor har misstolkats som rester efter blödningar och medfört onödiga operationer och till och med utredningar för misstänkt barnmisshandel. Även ögonförändringarna vid glutarsyrauri typ 1 kan misstolkas på detta sätt.
Diagnosen kan fastställas genom upprepade undersökningar av organiska syror i urin (utsöndringen av glutarsyra och 3-OH-glutarsyra kan variera) och av karnitin i blod och urin. När barnet har en infektion, får för litet näring eller har en mag-tarmsjukdom, som maginfluensa, ökar utsöndringen, och möjligheten att ställa en säker diagnos. Bestämningen av enzymaktiviteten (glutaryl-CoA dehydrogenas) görs i vita blodkroppar eller hudceller.
Ibland kan den aktivitet som finns kvar i enzymet ändå vara så hög att glutarsyra inte alltid kan påvisas i urinprov, förutom i situationer som är förenade med särskild belastning av metabolismen, till exempel vid en svår infektion eller svält. Detta kan göra det svårt att ställa diagnosen.
DNA-baserad diagnostik är möjlig.
I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.
Eftersom sjukdomen inte alltid ger symtom bör alla syskon till personer med sjukdomen undersökas.
Behandling/stöd
Genom att glutarsyrauri typ 1 numera kan upptäckas vid nyföddhetsscreeningen kan barn med sjukdomen få tidig behandling, men det finns inte tillräcklig erfarenhet för att säga hur det går för dem på sikt. Trots tidig behandling kan de ändå komma att behöva olika insatser som beskrivs här.
Under uppväxtåren behöver barn och ungdomar med glutarsyrauri typ 1 kontakt med många olika specialister. Det är viktigt att kontroll och behandling samordnas av en barnläkare. Insatserna inriktas på att förhindra akuta ämnesomsättningskriser, lindra symtom och skador som uppstått, kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad.
Viktigt
Vid ett hotande chocktillstånd ges omedelbart glukos (druvsocker), karnitin och behandling mot ökad surhetsgrad i blodet (acidos). Denna behandling är extremt viktig. Om den sätts in snabbt kan den rädda barnet från obotlig hjärnskada.
En noggrant genomförd dietbehandling är nödvändig, åtminstone tills barnet är sex år. Allt protein i kosten innehåller aminosyrorna tryptofan och lysin. Eftersom nedbrytningen av dessa aminosyror inte fungerar normalt vid glutarsyrauri typ 1 innebär dieten att det totala proteinintaget i kosten minskas. Tillskott av karnitin behövs, liksom särskilda aminosyrablandningar som saknar lysin och bara innehåller små mängder tryptofan. Vitamin B2 (riboflavin) kan fungera som enzymstimulerare och ges ofta. Från cirka sex års ålder kan den strikta dietbehandlingen mildras utan att det är skadligt för barnet, men vid risksituationer måste den tillfälligt skärpas. Svårigheter att tugga och svälja kan, tillsammans med den strikta dietbehandlingen, ge olika bristtillstånd. Därför måste behandlingen genomföras i samråd med en dietist med god kännedom om metaboliska sjukdomar hos barn.
Om matnings- och sväljningssvårigheterna är allvarliga kan det vara nödvändigt med en PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi), en operativt åstadkommen direktförbindelse genom bukväggen till magsäcken, genom vilken man kan ge hela kostbehovet som en sondvälling. Barnet kan då fortfarande få möjligheten att känna smaken av mat och dryck.
Vid andra sjukdomstillstånd och vid operationer måste tillräckligt mycket vätska och energi tillföras från början, oftast intravenöst. Hög feber (hypertermi) kan uppstå till följd av att den centrala vätske- och temperaturregleringen är satt ur funktion. Allvarliga tillstånd med mycket hög feber, som ibland kan missuppfattas som infektioner, ska behandlas med stora mängder vätska intravenöst. Det är därför viktigt att noga kontrollera och reglera näringsbalans, vätskebalans och temperatur.
Spasticiteten och dystonierna bör bedömas av ett regionalt spasticitetsteam, som kan rekommendera behandling med läkemedel, till exempel baklofen och diazepam. Vid svåra muskelspänningar går det att operera in en pump som tillför baklofen direkt till ryggvätskan (cerebrospinalvätskan). Medicinering med trihexyfenidyl kan ge lindring vid dystoni. Injektion av botulinumtoxin kan mildra ökade muskelspänningar.
Sned rygg (skolios) påverkar kroppshållningen och i enstaka fall andningsfunktionen. En ortoped bedömer vilka insatser som behövs. En del barn har behov av uppföljning och behandling av en fysioterapeut (sjukgymnast), och vid uttalade felställningar kan en operation bli nödvändig.
Beroende på i vilken omfattning det utvecklas funktionsnedsättningar behöver barn med glutarsyrauri typ 1 habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.
Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.
För att utveckla barnets kommunikation är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).
De barn som har stora motoriska funktionsnedsättningar erbjuds träning i att klara vardagliga aktiviteter samt hjälpmedel och anpassningar i miljön. Utöver den medicinska behandlingen kan ortosbehandling och fysioterapi behövas för att minska spasticiteten och så långt möjligt förhindra att det utvecklas felställningar.
Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan till exempel ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.
För unga personer med sjukdomen måste övergången till vuxensjukvården förberedas i god tid. Vuxna med sjukdomen får motsvarande stöd och behandling av metabola team vid en medicinklinik samt genom individuellt anpassade habiliteringsinsatser.
Forskning
- -
Resurser
Särskilda team för medfödda metabola sjukdomar, med tillgång till specialutbildad läkare, dietist, sjuksköterska, psykolog och kurator, finns vid universitetssjukhusen i Umeå, Uppsala, Stockholm, Lund och Göteborg.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om glutarsyrauri typ 1.
Professor, överläkare Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.
Överläkare Ricard Nergårdh, DEMO-mottagningen, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post ricard.nergardh@akademiska.se samt Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Huddinge, tel 08-123 00 000, e-post ricard.nergardh@ki.se.
Professor, överläkare Anna Nordenström, Barnendokrin och medfödda metabola sjukdomar, Astrid Lindgrens Barnsjukhus samt Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post anna.nordenstrom@ki.se.
Med dr, överläkare Annika Reims, Metabolmottagning barn, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post annika.reims@vgregion.se.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
I USA finns Organic Acidemia Association (OAA), e-post menta@oaanews.org, www.oaanews.org.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: glutaric aciduria type I
GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: the organic acidemias
Litteratur
Baric I, Wagner L, Feyh P, Liesert M, Buckel W, Hoffmann GF. Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid measurements by stable isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I. J Inherit Metab Dis 1999; 22: 867-881.
Brown A, Crowe L, Beauchamp MH, Anderson V, Boneh A. Neurodevelopmental profiles of children with glutaric aciduria type I diagnosed by newborn screening: a follow-up case series. JIMD Rep 2015; 18: 125-134.
Couce MA, Castiñeiras DE, Bóveda MA, Baña A, Cocho JA, Iglesias AJ et al. Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme. Mol Genet Metab 2011; 104: 470-475.
Hartley LM, Khwaja OS, Verity CM. Glutaric aciduria type 1 a nonaccidental head injury. Pediatrics 2001; 107: 174-175. Kommentar i Pediatrics 2002; 109: 554.
Jafari P, Braissant O, Bonafé L, Ballhausen D. The unsolved puzzle of neuropathogenesis in glutaric aciduria type I. Mol Genet Metab 2011; 104: 425-437.
Kafil-Hussain NA, Monavari A, Bowell R, Thornton P, Naughton E, O’Keefe M. Ocular findings in glutaric aciduria type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2000; 37: 289-293.
Kölker S, Garbade SF, Greenberg CR, Leonard JV, Saudubray JM, Ribes A et al. Natural history, outcome and treatment efficacy in children and adults with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 2006; 59: 840-847.
Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Burlina AB, Burlina AP et al. Guideline for the diagnosis and management of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type I). J Inherit Metab Dis 2007; 30: 5-22.
Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB et al. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I - revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 677-694.
Lutcherath V, Waaler PE, Jellum E, Wester K. Children with bitemporal arachnoid cysts may have glutaric aciduris type 1 (GA1); operation without knowing may be harmful. Acta Neurochir (Wien) 2001; 142: 1025-1030.
Moorthie S, Cameron L, Sagoo GS, Bonham JR, Burton H. Systematic review and meta-analysis to estimate the birth prevalence of five inherited metabolic diseases. J Inherit Metab Dis 2014; 37: 889-898.
Zinnanti WJ, Lazovic J, Housman C, Antonetti DA, Koeller DM, Connor JR et al. Mechanism of metabolic stroke and spontaneous cerebral hemorrhage in glutaric aciduria type I. Acta Neuropathol Commun 2014; 2: 13.
Zschocke J, Quak E, Guldberg P, Hoffmann GF. Mutation analysis in glutaric aciduria type 1. J Med Genet 2000; 37: 177-181.
Wiley V, Carpenter K, Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 months’ experience in NSW Australia. Acta Paediatr (suppl) 1999; 88: 48-51.
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Mårten Kyllerman,
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.