9p-deletionssyndromet
Sjukdom/tillstånd
9p-deletionsssyndromet omfattar medfödda kromosomavvikelser där en del av den korta armen (p) saknas på en av kromosomerna i kromosompar 9. Den här texten beskriver deletioner som omfattar en specifik del på korta armen av kromosom 9 (9p22).
Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet. De allra flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Andra vanliga symtom är låg muskelspänning vid födseln, och att sömmen mellan skallens ben i pannan slutits för tidigt vilket påverkar huvudets form. Hjärtfel, buk- eller ljumskbråck förekommer också och hos en del är ryggen sned.
Personer med syndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.
Syndromet beskrevs första gången 1973 av den amerikanske genetikern Omar Alfi.
Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens databas, se Kromosomavvikelser, en översikt.
Förekomst
9p-deletionsssyndromet finns hos ungefär 2 barn per 100 000 nyfödda, vilket innebär att det föds ungefär 2 barn med syndromet varje år i Sverige.
Orsak
9p-deletionssyndromet orsakas av en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) av den korta armen på en av kromosomerna i kromosompar 9. Gener i segment 9p22.3 bedöms vara kritiska för de typiska symtomen vid syndromet. Deletionen gör att dessa gener finns i endast en kopia, i stället för som normalt två. Ofta spelar det ingen roll om den ena genkopian inte fungerar, men för några gener medför deletionen olika symtom eller avvikelser. Till exempel vet man att den tidiga slutningen av skallens ben i pannan orsakas av att ena kopian av genen FREM1 saknas.
Personer med 9p-deletionssyndromet kan ha olika typer av deletioner: terminal deletion, interstitiell deletion eller deletion i kombination med andra kromosomavvikelser. Terminal deletion innebär en förlust av kromosomens ände, antingen av den allra yttersta delen eller av en större del. Vid interstitiell deletion saknas mindre eller större delar inuti kromosomen.
Terminal deletion.
Hos de flesta med 9p-deletion har deletionen uppstått som en nymutation i samband med bildningen av någon av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier).
En deletion kan ibland nedärvas om en av föräldrarna har en strukturell kromosomavvikelse, oftast en translokation (delar av kromosomer har bytt plats) eller inversion (två kromosombrott på en kromosom med rotation av det mellanliggande segmentet). Om kromosomavvikelsen inte innebär en förlust eller tillkomst av kromosommaterial kallas den balanserad. Oftast har den då ingen påverkan på förälderns hälsa, men kan göra att det bildas könsceller med en obalanserad kromosomuppsättning, där visst kromosommaterial finns i dubbel uppsättning medan annat saknas. Om någon av föräldrarna har en balanserad strukturell kromosomavvikelse har barnet, förutom 9p-deletion, ofta en extra kopia (duplikation) av kromosom 9 eller någon annan kromosom. Detta påverkar symtomen hos barnet, beroende på vilken kromosom och vilka gener som omfattas av duplikationen.
I sällsynta fall beror syndromet på att en ringkromosom 9 bildats. Kromosom 9 har då gått av i båda ändarna och en del av den korta kromosomarmen (p) och den långa kromosomarmen (q) har förlorats. De två kromosomarmarna som är kvar sluter sig till en ring. Symtomen vid ringkromosom 9-syndromet blir en blandning av de som finns vid 9p-deletionssyndromet och 9q-deletionssyndromet. Ringkromosomer förekommer också i mosaikform, vilket kan påverka kombinationen av symtom.
Mer information om olika typer av kromosomavvikelser och deras orsak finns i Socialstyrelsens databas, Kromosomavvikelser, en översikt.
Ärftlighet
Om kromosomavvikelsen vid 9p-deletionssyndromet inträffat vid könscellsbildningen har föräldrarna normala kromosomer. Syndromet beror då på en nymutation. Sannolikheten att de på nytt får ett barn med 9p-deletionssyndromet uppskattas då till mindre än en procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.
Om kromosomavvikelsen hos barnet beror på en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att de på nytt får ett barn med 9p-deletionssyndromet.
Symtom
Vid 9p-deletionssyndromet påverkas olika organ och de flesta med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet. Kombinationen av symtom beror framför allt på vilket kromosomsegment som saknas och vilka gener som omfattas. Varje person med syndromet är unik och det går inte att förutsäga exakt vilket eller vilka symtom som kan uppkomma.
Barnen har vanligtvis normal födelsevikt och längd i förhållande till graviditetens längd. Nyfödda brukar ha låg muskelspänning (hypotonus), som gör att de kan ha svårt att suga och få i sig näring. Barnen kan också ha gastroesofageal reflux som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen vilket kan orsaka kräkningar och smärta. Om magsäcksinnehållet kommer ner i luftstrupen kan det leda till andningssvårigheter och risk för lunginflammation.
Den låga muskelspänningen påverkar den motoriska utvecklingen och bidrar till att det dröjer innan barnen lär sig sitta, krypa och gå. Muskelspänningen normaliseras för det mesta under de första levnadsåren. Vid två års ålder har de flesta lärt sig gå, men variationen är stor.
Personer med kromosomavvikelser har ofta gemensamma utseendemässiga drag. Vid 9p-deletionssyndromet är det vanligt med små ögonspringor, höga och välvda ögonbryn, lågt sittande öron, kort och platt näsa, tunn överläpp med lång näsfåra (filtrum). Många har en liten haka. Det är vanligt med långa, smala fingrar samt plattfothet. Det är också vanligt att nacken är platt och att halsen är kort och bred.
Hjärta
En del föds med hjärtfel, som oftast är lindriga. Vanligast är en öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (atriumseptumdefekt, ASD) eller mellan hjärtats kamrar (ventrikelseptumdefekt, VSD).
Hjärna
Ibland finns förändringar i hjärnan, som stora vätskefyllda hålrum (ventriklar), avvikande form på skiljeväggen (septum pellucidum) mellan två av hjärnans hålrum och tunn hjärnbalk (corpus callosum). Hjärnans vita substans kan också vara påverkad.
Epilepsi kan förekomma men är ovanligt.
De flesta med en 9p-deletion har en intellektuell funktionsnedsättning som kan vara allt från lindrig till svår. Intellektuell funktionsnedsättning innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är nedsatt. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, måttlig eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.
Urinvägar och könsorgan
De yttre könsorganen är ibland underutvecklade. Hos en del pojkar har testiklarna inte vandrat ned i pungen. Ibland mynnar urinröret på undersidan av penis (hypospadi).
Hos några kan könsutvecklingen vara påverkad. Det kan göra det svårt att fastställa könet på barnet. Barnets könsorgan kan se ut som hos en flicka trots att barnet har könskromosomerna XY som en pojke.
Skelett
Hos många med 9p-deletionssyndromet sluts sömmen mellan pannbenen (metopiska suturen) för tidigt, vilket kan göra att huvudet får en lätt trekantig form (trigonocefali).
En del barn har överrörliga leder eller instabila höftleder som kan göra att de föds med höften ur led (höftledsluxation).
Det är vanligt att ryggen blir sned (skolios).
Övriga symtom
Bråck är vanligt hos barn med 9p-deletionssyndromet, framför allt ljumskbråck och navelbråck. Det beror på att bindväven som håller samman vävnaderna är skörare än normalt. Ibland förekommer stora bukväggsbråck.
Några är närsynta och en del skelar.
Barn med 9p-deletionssyndromet är extra mottagliga för luftvägsinfektioner och öroninflammationer.
Sömnen är ofta påverkad. Många med syndromet har svårt för att somna och sover bara korta stunder innan de vaknar igen.
Diagnostik
När ett barn föds med ett misstänkt syndrom görs en genetisk analys som kan påvisa deletioner (förlust av kromosommaterial) och duplikationer (extra kromosommaterial) och fastställa deras omfattning.
Om barnet har en obalanserad kromosomavvikelse undersöks ofta föräldrarnas kromosomer. Undersökningen görs för att ta reda på om avvikelsen är nedärvd eftersom en balanserad strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att få fler barn med kromosomavvikelser.
I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och en bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom. Vid behov ges information om möjligheter till genetisk familjeutredning och diagnostik, som anlagsbärar- och fosterdiagnostik, samt preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).
Behandling/stöd
9p-deletioner kan påverka många organ i kroppen och flera specialister deltar i behandlingen. Det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.
Barn med syndromet har ofta svårt att suga och få i sig tillräckligt med näring. Föräldrarna kan då behöva kontakt med ett nutritionsteam. En del barn behöver sondmatas genom en slang som förs via näsan, svalget och matstrupen till den övre delen av tunntarmen. Vid långvariga ätsvårigheter kan näringen ges via en knapp eller en sond som opereras in. Förbindelsen leder direkt till magsäcken via bukväggen. Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften.
Hjärta
Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. De flesta hjärtfelen vid 9p-deletionssyndromet är lindriga och behöver inte opereras.
Hjärna
Epilepsi behandlas med läkemedel.
Urinvägar och könsorgan
Avvikelser i urinvägar och könsorgan utreds och behandlas av en barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen opereras, liksom hypospadi.
Om det råder tveksamhet kring barnets kön utreds och bedöms detta under nyföddhetsperioden av ett team där flera specialister ingår. Utredningen görs i nära samarbete med barnets föräldrar som får information och stöd inför beslutet om barnets könstillhörighet. Mer information om oklar könstillhörighet finns i informationsmaterialet om androgenokänslighetssyndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Skelett
Den förändrade skallformen (trigonocefalin) som en del barn med 9p-deletionssyndromet har behandlas oftast inte. Ibland behöver bedömningen göras av ett kraniofacialt team.
En barnortoped bedömer behovet av behandling om det finns felställningar i höfterna.
Skolios kan behandlas med korsett, men ibland behövs en operation.
Övrig behandling
Ljumskbråck och bukväggsbråck opereras. Vid behov opereras även navelbråck.
Ögonen undersöks av en ögonläkare. En del barn behöver glasögon. Skelning kan behandlas med en lapp över det öga som har bäst syn, för att synen på det andra ögat ska övas upp.
Barn med 9p-deletionssyndromet bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande vård och information om munhälsa.
Immunsystemet bör undersökas hos barn som ofta har infektioner.
Påverkat sömnmönster kan ibland behandlas med hormonet melatonin. Det är också viktigt att ta reda på vad det är som stör sömnen och pröva olika sätt att skapa lugn och ro kring barnet när barnet ska sova.
Habilitering
Barn med 9p-deletionssyndromet behöver habiliterande insatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.
Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.
De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.
Tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas ofta och det är därför viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Som för alla barn utvecklas kommunikationen i det tidiga samspelet mellan föräldrar och barn. Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.
För att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen.
De flesta barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i skola och förskola. Många behöver också den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan.
Föräldrar och syskon får stöd när diagnosen ställs och under hela barnets uppväxt. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.
Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till att delta i aktiviteter trots en omfattande funktionsnedsättning.
I vuxen ålder fortsätter de habiliterande insatserna. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd man behöver för att klara sitt dagliga liv som vuxen. När den är lindrig kan man leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den måttlig behövs mer stöd, men man klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också.
Forskning
Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: monosomy 9p.
Resurser
Genetisk diagnostik görs vid avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.
Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om 9p-deletionssyndromet.
Docent, överläkare Britt-Marie Anderlid, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e‑post britt-marie.anderlid@regionstockholm.se.
Överläkare Malin Kvarnung, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post malin.kvarnung@regionstockholm.se.
Professor, överläkare Ann Nordgren, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 70 00, e-post ann.nordgren@ki.se, samt Klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post ann.nordgren@vgregion.se.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, nocsverige.se.
Riksförbundet FUB, för personer med intellektuell funktionsnedsättning, telefon 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, är en brittisk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser, se rarechromo.org.
Chromosome Disorder Outreach är en amerikansk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser, se chromodisorder.org.
Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: monosomy 9p.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För mer information kontakta NOC, se nocsverige.se.
Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser har informationsmaterial på sin webbplats som kan laddas ner och skrivas ut, se nocsverige.se.
Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, har informationsmaterial om många sällsynta kromosomavvikelser på sin webbplats, se rarechromo.org.
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:
Litteratur
Alfi OS. Genetic disorders in adolescents and young adults. Pediatr Clin North Am 1973; 29: 865-872.
Christ LA, Crowe CA, Micale MA, Conroy JM, Schwartz S. Chromosome breakage hot spots and delineation of the critical region för the 9p-syndrome. Am J Hum Genet 1999; 65: 1387-1395.
Durmaz CD, Yararbaş K, Kutlay NY, Türedi Ö, Akın İ, Gürbüz C. Unusual Chromosomal Rearrangement Resulted in Interstitial Monosomy 9p: Case Report. Cytogenet Genome Res 2016; 148: 19-24.
Faas BH, de Leeuw N, Mieloo H, Bruinenberg J, de Vries BB. Further refinement of the candidate region for monosomy 9p syndrome. Am J Med Genet 2007; 1: 2353-2356.
Fujimoto Y, Okuyama T, Iijima M, Tanaka T, Horikawa R, Yamada K et al. Genitourinary phenotype in XX patients with distal 9p monosomy. Mol Genet Metab 2004; 82: 173-179.
Funderburk SJ, Sparkes RS, Klisak I. The 9p-syndrome. J Med Genet 1979; 16: 75-79.
Hou JW. Del (9p) syndrome: report of four cases. Acta Paediatr Taiwan 2003; 44: 50-53.
Hou QF, Wu D, Chu Y, Liao SX. Clinical findings and molecular cytogenetic study of de novo pure chromosome 9p deletion: Pre- and postnatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol 2016; 55: 867-870.
Huret JL, Leonard C, Forestier B, Rethoré MO, Lejeune J. Eleven new cases of del(9p) and features from 80 cases. J Med Genet 1988; 25: 741-749.
Kawara H, Yamamoto T, Harada N, Yoshiura K, Niikawa N, Nishimura A et al. Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23. Am J Med Genet 2006; 140: 363-377.
Lu X, Shaw CA, Patel A, Li J, Cooper ML, Wells WR et al. Clinical implementation of chromosomal microarray analysis: summary of 2513 postnatal cases. PLoS ONE 2007; 2: e327.
McClure RJ. A mild phenotype associated with der(9)t(3;9) (p25;p23). J Med Genet 1996; 33: 625-627.
McDonald MT, Flejter W, Sheldon S, Putzi MJ, Gorski JL. XY sex reversal and gonadal dysgenesis due to 9p24 monosomy. Am J Med Genet 1997; 73: 321-326.
Muroya K, Okuyama T, Goishi K, Ogiso Y, Fukuda S, Kameyama J et al. Sex-determining gene(s) on distal 9p: clinical and molecular studies in six cases. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 3094-3100.
Ogata T, Muroya K, Ohashi H, Mochizuki H, Hasegawa T, Kaji M. Female gonadal development in XX patients with distal 9p monosomy. Eur J Endocrinol 2001; 145: 613-617.
Spazzapan P, Arnaud E, Baujat G, Nizon M, Malan V, Brunelle F et al. Clinical and neuroradiological features of the 9p deletion syndrome. Childs Nerv Syst 2016; 32: 327-335.
Swinkels ME, Simons A, Smeets DF, Vissers LE, Veltman JA, Pfundt R et al. Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype. Am J Med Genet A 2008; 146A: 1430-1438.
Teebi AS, Gibson L, McGrath J, Meyn MS, Breg WR, Yang-Feng TL. Molecular and cytogenetic characterization of 9p abnormalities: report of 2 patients. Am J Hum Genet 1992; 51 (suppl): 342.
Vissers LE1, Cox TC, Maga AM, Short KM, Wiradjaja F, Janssen IM et al. Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice. PLoS Genet. 2011: doi: 10.1371/journal.pgen.1002278.
Young RS, Reed T, Hodes ME, Palmer CG. The dermatoglyphic and clinical features of the 9p trisomy and partial 9p monosomy syndromes. Hum Genet 1982; 62: 31-39.
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som skrev det ursprungliga textunderlaget är professor emeritus Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala.
Revideringen av materialet har gjorts av specialistläkare Malin Kvarnung, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Om sidans innehåll
Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.