Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för metakromatisk leukodystrofi (MLD) med PKU-provet. Barn som skulle ha fått de svåraste formerna av sjukdomen kan då få behandling i tid – och undvika svåra funktionsnedsättningar och förkortad livslängd. Screeningen kan starta i september 2026, efter ändringar i Socialstyrelsens föreskrifter.
Screeningrapport med rekommendation och motivering – remissversion
Nyföddhetsscreening för metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Artikelnummer: 2025-10-9823
|
Publicerad: 2025-10-21
Välkommen med synpunkter
Du kan lämna synpunkter på rekommendationen senast 9 december 2025. Mejla screening@socialstyrelsen.se. Därefter publicerar vi en slutversion av rekommendationen.
Därefter börjar vi arbeta med föreskriftsändringar. Vi planerar att publicera en slutlig rekommendation i september 2026.
Vi följer upp vården
Socialstyrelsen utvärderar återkommande om de nationella screeningprogrammen ger avsett resultat. Det är viktigt att upptäcka om effekten av screeningen försämras eller uteblir. För detta tar vi fram indikatorer.
Nyföddhetsscreening för metakromatisk leokodystrofi (MLD) – Indikatorer
Artikelnummer: 2025-10-9822
|
Publicerad: 2025-10-21
Mer hos andra
Kontakt
Frågor om screeningrekommendationer
E-post:
screening@socialstyrelsen.se
Kontakt
Madelene Barboza, indikatorer
Publicerad: