Sällsynta motorikstörningar som nationell högspecialiserad vård

Definition

Följande utgör nationell högspecialiserad vård och ska bedrivas vid tre enheter för vuxna varav två enheter för barn:

Diagnostisk utredning

Diagnostisk utredning för patienter med misstänkt sällsynt motorikstörning och osäker diagnossituation efter initial utredning. Kontakt ska tas med nationell högspecialiserad vårdenhet (NHV-enhet) för ställningstagande till:

• vidare handläggning regionalt/samverkansregionalt (remitterande klinik i hemregion eller samverkansregion)
• multiprofessionell diagnostisk utredning på NHV-enhet
• multiprofessionell bedömning och upprättande av individuell vårdplan på NHV-enhet

Multiprofessionell bedömning

Ställningstagande till multiprofessionell bedömning och upprättande av individuell vårdplan på NHV-enhet för patienter med fastställd sällsynt motorikstörningsdiagnos. Remittering ska ske när den regionala vårdgivaren bedömer att det för patienten kan finnas vidare behov av multiprofessionell bedömning.

Avancerad behandling

För ställningstagande till in- och utsättning samt utvärdering av avancerad behandling vid sällsynt motorikstörningsdiagnos, när sådan behandling finns och patientens symtom motiverar behandling, ska kontakt tas med NHV-enhet.

Förtydliganden till definitionen

Med sällsynt motorikstörningsdiagnos avses ovanliga motorikstörningar såsom ataxier, andra dyskinesier (dystonier, myoklonier, korea, atetos), eller hereditära spastiska parapareser, både av genetisk eller annan ovanlig etiologi exklusive de tillstånd som listas under rubriken avgränsningar.

Med initial utredning avses basal utredning (genetisk och klinisk) som sker på regional/samverkansregional nivå och som utesluter de vanligaste orsakerna till motorikstörningar. Den första genetiska utredningen utförs inom klinisk genetik på samtliga sju universitetssjukhus.

Med avancerad behandling avses nya, sjukdomsmodifierande behandlingar, exempelvis kommande genetiska behandlingar.

Avgränsningar till definitionen

Följande områden, med koppling till definitionen, ingår ej i definitionen och ska ej koncentreras på nationell nivå:

• Parkinsons sjukdom, neuroinflammatoriska tillstånd, cerebral pares, tremor, normaltryckshydrocefalus och fokala dystonier. Dessa tillstånd är relativt vanliga och faller ej under begreppet sällsynt. Ska kunna omhändertas regionalt.
• Atypisk parkinsonism. Exempelvis multipel systematrofi (MSA), progressiv supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom (CBS) och demens med lewy-kroppar (DLB) som är relativt vanliga tillstånd (gränsfall gällande sällsynthet) och ska kunna omhändertas på alla universitetssjukhus.
• Funktionella motorikstörningar, inklusive motoriska tics. Stor volym patienter, som ska kunna omhändertas regionalt. Det finns inget ytterligare som NHV-enheterna kan bidra med efter utredning på universitetssjukhus.
• Paroxysmala motoriska tillstånd
• Förvärvade motorikstörningar med kända orsaker såsom exempelvis infektion, läkemedel, alkohol, malignitet, stroke, trauma eller syrebrist m.m.
• Patienter med diagnosen Huntingtons sjukdom. Sällsynt tillstånd men som på grund av andra behov behöver omhändertas av andra resurser/kompetenser. Däremot kan patienter med symtom som liknar Huntington (HDL, Huntington disease-like syndromes) omhändertas inom NHV sällsynta motorikstörningar.
• Patienter som faller inom annat beslutat NHV-område, såsom exempelvis medfödd metabol sjukdom (MMS) och vissa neuromuskulära sjukdomar (NMS), där det finns överlapp med sällsynta motorikstörningar. Medfödd metabol mitokondrierubbning kan exempelvis yttra sig som motorikstörning/ataxi.
• Initial utredning (inkl. genetisk utredning) vid sällsynta motorikstörningar. Den initiala utredningen finns det kompetens för på samtliga universitetssjukhus.

Tillståndsinnehavare

Inget nämndbeslut taget ännu.

Giltighetstid

Inget nämndbeslut taget ännu.