Osteogenesis imperfecta (OI)

Här hittar du vad som utgör nationell högspecialiserad vård, tillståndsinnehavare, giltighetstid och information om årlig uppföljning.

Definition

Följande utgör nationell högspecialiserad vård:

En barnenhet med ansvar för:

Bedömning, läkemedelsbehandling och korsettutprovning (punkt 1b-d, 2 och 4) vad gäller barn samt tolkning av genetisk analys, ortopediska ingrepp och frakturbedömning för både barn och vuxna (punkt 1a och 3).

En vuxenenhet med ansvar för:

Bedömning, läkemedelsbehandling och tolkning av genetisk analys (punkt 1a-b och 2).

En vuxenhet med ansvar för:

Bedömning och läkemedelsbehandling (punkt 1b och 2).

1. Genetisk diagnostik och bedömning
a. Tolkning av genetisk analys vid misstänkt OI (utan känd ärftlig förändring)
b. Bedömning av patienter med OI (oavsett ålder)
c. Vid misstanke om OI intrauterint ska NHVe konsulteras
d. Vid misstanke om OI vid födsel ska skelettröntgenbilder av nyfödd bedömas av NHVe

2. Läkemedelsbehandling
Barn med OI och vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV som bedömts vara i behov av läkemedelsbehandling ska behandlas och följas enligt instruktion från NHVe

3. Ortopediska ingrepp
a. All elektiv ortopedisk kirurgi som syftar till att förebygga frakturer eller korrigera/förebygga felställningar i rygg och rörben hos barn med OI och vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV
b. Bedömning av frakturer av långa rörben och rygg hos barn med OI vuxna med OI typ III, klinisk bild som vid typ III och svårare former av OI typ IV för beslut om var och hur frakturen ska behandlas

4. Korsettutprovning
Ställningstagande till och utprovning av korsett för barn

Tillståndsinnehavare

Region Stockholm genom Karolinska universitetssjukhuset (barnenhet enligt ovan)

Region Uppsala genom Akademiska sjukhuset (vuxenenhet med ansvar för bedömning, läkemedelsbehandling och tolkning av genetisk analys enligt ovan)

Region Östergötland genom Universitetssjukhuset i Linköping (vuxenenhet med ansvar för bedömning och läkemedelsbehandling enligt ovan)

Giltighetstid

Från 1 januari 2023 och tillsvidare.

Socialstyrelsens beslut

I Socialstyrelsens beslut hittar du information om vad som är nationell högspecialiserad vård inom tillståndsområdet.

Tillståndsbeslut

Årlig uppföljning

Uppföljningsmått inom tillståndsområdet är under framtagande tillsammans med de verksamheter som har fått tillstånd att bedriva vården.

Senast uppdaterad:
Publicerad: