Williams syndrom

Sjukdom/tillstånd

Williams syndrom orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 7. Hos de flesta leder det till en intellektuell funktionsnedsättning som brukar vara lindrig till medelsvår.

De flesta med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag. Avståndet mellan ögonen kan vara stort (hypertelorism), ögonspringorna kan vara något korta och omges av en lätt vävnads­förtjockning. Uppnäsa är vanligt. Många har ett karaktäristiskt stjärnformat mönster i iris runt ögats pupill. Personer med Williams syndrom är ofta kortväxta och gracila med sluttande axlar.

Det är vanligt att personer med Williams syndrom intresserar sig för musik och har lätt för att lära sig melodier och rytmer. De flesta med syndromet uppfattas som sociala och utåtriktade. Ångest och fobier är trots detta vanligt, både bland barn och vuxna. En del med syndromet har adhd och/eller autism.

Det är vanligt med missbildningar av hjärtat och blodkärlen. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern. Syndromet kan också leda till ätsvårigheter, förhöjd kalciumkoncentration i blodet och ökad risk för diabetes. Barnens motoriska utveckling är ofta sen. Rörligheten i lederna kan vara nedsatt och kan minska ytterligare med tiden.

Det finns ingen behandling som botar Williams syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som syndromet leder till. Barn och vuxna med syndromet behöver samordnade insatser inom olika specialistområden där habilitering ingår. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Williams syndrom har fått sitt namn efter en av de läkare, J C P Williams från Nya Zeeland, som 1961 beskrev syndromet. Ett år senare kompletterades beskrivningen av den tyska hjärtläkaren Alois Beuren.

Förekomst

Williams syndrom finns hos 5–10 per 100 000 personer. I Sverige föds mellan 6 och 12 barn med syndromet varje år.

Orsak

Orsaken till syndromet är en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) av den långa armen på en av kromosomerna i kromosompar 7 (7q11.23). Personer med Williams syndrom har därför inte den normala dubbla uppsättningen av gener i det deleterade området.

Deletionen omfattar vanligen 25–30 gener. Förlust av vissa av dessa har kopplats till de olika symtom som ingår i syndromet. Sannolikt är det oftast inte en störd funktion hos en enskild gen som ger symtom, utan en samverkan mellan flera av dessa gener.

Den gen som först kartlades inom det deleterade området var ELN som är en mall för (kodar för) bildandet av proteinet elastin. Elastin har stor betydelse för elasticiteten i kroppens bindväv, till exempel i hjärtat och de stora blodkärlen. Deletionen av genen ELN kan leda till ett för tidigt åldrande av huden och troligen också till förträngningar i blodkärlen som ökar risken för högt blodtryck (hypertoni). Deletionen av flera andra gener i området, till exempel LIMK1, RFC 2, STXA, GTF21, BAZ1B, CLIP2 och GTF2IRD1, kan var för sig eller i kombination med varandra kopplas till andra symtom som uppkommer vid Williams syndrom. I sällsynta fall kan deletionen omfatta en större del av kromosomen och leder då till fler och allvarligare symtom.

Figur. Deletion av ett litet segment av den långa armen.

Genetiska förändringar av enbart genen ELN orsakar ärftlig supravalvulär aortastenos (SVAS) som är ett vanligt hjärtfel vid Williams syndrom.

Det kan också uppstå en extra kopia (duplikation) av segmentet 7q11.23 istället för en deletion som vid Williams syndrom. En sådan duplikation leder till 7q11.23-duplikationssyndromet med symtom som autism, intellektuell funktionsnedsättning, sen språkutveckling och missbildningar. Att deletioner och duplikationer uppstår just i detta område beror på att regionen avgränsas av i det närmaste identiska DNA-sekvenser (segmentella duplikationer). Det ökar risken för felaktig överkorsning vid bildningen av könsceller (ägg och spermie).

Ärftlighet

Deletionen som orsakar Williams syndrom beror i de allra flesta fall på en nyuppkommen kromosomavvikelse (nymutation) som oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Det innebär att kromosomavvikelsen uppträder för första gången hos barnet, och därmed inte är nedärvd från någon av föräldrarna. Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna avvikelsen hos barnet blir dock ärftlig, och kan därmed föras vidare till nästa generation.

Williams syndrom kan nedärvas autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal kromosom och en kromosom med en deletion, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått kromosomavvikelsen får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Symtom

Typiskt för Williams syndrom är gemensamma utseendemässiga drag, missbildningar av framför allt hjärtat och de stora blodkärlen samt en intellektuell funktionsnedsättning med ojämn kognitiv förmåga.

Utseende

Personer med syndromet är ofta lika varandra till utseende och beteende. De utseendemässiga dragen blir vanligen tydligare när barnen blir äldre, men kan ibland märkas redan hos nyfödda. Avståndet mellan ögonen kan vara stort (hypertelorism), och personer med syndromet kan ha ett karaktäristiskt stjärnformat mönster i iris runt ögats pupill. Näsroten är bred och platt, och tendens till uppnäsa är vanligt. Munnen är stor, ibland med tjocka läppar och lång mittfåra (filtrum). Det är vanligt att tänderna är små, har emaljförändringar och sitter glest, men ibland kan de tvärtom sitta trångt. Hakan är ofta liten. Hos pojkar framträder adamsäpplet med tiden allt tydligare. Det är vanligt att personer med Williams syndrom är kortväxta och gracila, med sluttande axlar. Många har mörk och hes röst.

Hjärta och blodkärl

De flesta med syndromet har missbildningar av hjärtat och blodkärlen. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern (aorta), precis där aorta lämnar hjärtats vänstra kammare ovanför aortaklaffen (supravalvulär aortastenos, SVAS). Om förträngningen är lindrig saknar den betydelse, men en svår förträngning innebär ökad arbetsbelastning för hjärtats vänstra kammare, vilket på sikt kan leda till hjärtsvikt. Förträngningen gör också att hjärtats kranskärl utsätts för ökat tryck och riskerar att skadas. Ofta finns en missbildning i aortaklaffen (bikuspid aortaklaff) och ibland en förträngning av aorta i närheten av hjärtat (coarctatio aortae). En och samma person kan ha flera avvikelser. Avvikelserna i hjärta och kärl är vanligare hos pojkar än hos flickor med syndromet. Några barn med syndromet kan ha svåra förträngningar i kranskärl eller tecken på svår hjärtsvikt som kan vara livshotande.

En del har förträngningar av andra stora blodkärl, till exempel i lungor och njurar. Ofta finns det lindriga förträngningar på de stora lungartärerna (pulsådrorna) som brukar vara tunna och smala med förtjockad vägg. Förträngningarna beror på att blodkärlens elasticitet är nedsatt. Det kan i sin tur leda till förhöjt blodtryck i lungkretsloppet, hos vissa redan i barndomen.

Diabetes

Det finns en ökad risk för att personer med Williams syndrom får diabetes. Många har nedsatt glukostolerans som barn, vilket är ett tidigt tecken. Som vuxna har de flesta ett förstadium till diabetes eller en utvecklad sjukdom. Orsaken kan vara nedsatt förmåga att producera insulin eller att kroppens celler till viss del är motståndskraftiga mot insulinets verkan.

Munhåla, svalg och mage

Emaljdefekter på tänderna tillsammans med andra riskfaktorer gör att personer med Williams syndrom har ökad risk för karies. Det är därför viktigt med tidig kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.

Låg muskelspänning i munnen och svalget kan tillsammans med överkänslighet i munhålan leda till ätsvårigheter hos små barn med syndromet. Hos en del kvarstår svårigheter med att tugga och svälja. Några har gastroesofageal reflux som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Reflux kan göra att barnet kräks och kan orsaka smärta. Det kan leda till att barnet får otillräckligt med näring och inte ökar i vikt som förväntat.

Fickbildningar på tjocktarmen (divertikulos) förekommer och kan leda till förstoppning, rektalprolaps (ändtarmen buktar ut genom ändtarmsöppningen), buksmärtor och inflammationer.

Sköldkörtel

Nedsatt funktion hos sköldkörteln (hypotyreos) förekommer hos 10–15 procent av alla med syndromet, ibland redan i barndomen. Det anses bero på att körteln är för liten (hypoplasi). Symtomen är bland annat trötthet, frusenhet och förstoppning.

Syn och hörsel

Symtom från ögonen som skelning och brytningsfel är vanligt.

De flesta med Williams syndrom är mycket ljudkänsliga. Det kan ha samband med en lätt hörselnedsättning som beror på att hörselnervens funktion är påverkad. Tilltagande hörsel­nedsättning är vanligt.

Sömn

Sömnen kan vara påverkad på olika sätt. En del med syndromet har svårt att somna, andra vaknar ofta på natten.

Motorik

Den motoriska utvecklingen är påverkad både när det gäller finmotorik och grovmotorik. Barnen har också låg muskelspänning (hypotonus). Med åren brukar muskelspänningen öka och hos en del blir den hög (spasticitet). Rörligheten i lederna är ofta nedsatt och minskar ytterligare med tiden. Mycket typiskt är nedsatt förmåga att vrida underarmen, ett symtom som brukar märkas tidigt. De flesta med syndromet har en tendens att stå med lätt böjda knän och höftleder och med ökad svank i ländryggen. Ungdomar och vuxna kan uppfattas som klumpiga i sitt rörelsemönster och många får svårt att gå på ojämnt underlag.

Även förmågan att samordna syn och motorik (visuo-motorisk förmåga) brukar vara påverkad. Det kan innebära svårigheter att till exempel gå i trappor eller ned för trottoarkanter och med moment som kräver en god öga–hand-koordination. Visuo-spatiala svårigheter påverkar rums­uppfattningen och kan göra att personer med Williams syndrom har svårt att orientera sig, framför allt i nya miljöer.

Tillväxt

Barn med Williams syndrom växer långsamt och når sin slutlängd tidigt. Den genomsnittliga slutlängden för flickor är 152 cm och för pojkar 165 cm. Hos flickor med syndromet är det vanligt med tidig pubertet.

Intellektuell funktionsnedsättning

Personer med Williams syndrom har en ojämn kognitiv förmåga som innebär att de uppnår betydligt bättre resultat på språkliga (verbala) test än på icke-språkliga (performance) test. Även om personer med Williams syndrom kan ha ett ganska avancerat språk med inlärda ord och fraser förstår de inte alltid innebörden av dem.

Personer med syndromet har nästan alltid svårigheter att bearbeta visuell information, med en tendens att uppmärksamma detaljer på bekostnad av helheten.

De flesta med Williams syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning som brukar vara lindrig till medelsvår. Hos några få är den svår. Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet samt syn och hörsel.

Beteende

Personer med Williams syndrom liknar ofta varandra till beteendet. Många uppfattas som pratsamma och sociala med stort intresse för andra människor, även för personer de inte känner sedan tidigare. Beteendet uppfattas vanligen som positivt, men kontaktsökandet kan också tolkas som distanslöshet.

Det är vanligt att personer med Williams syndrom intresserar sig för musik och har lätt för att lära sig melodier och rytmer.

Hos många finns ett drag av ängslighet och osäkerhet, som kan bli starkare med åren och leda till depressioner och tvångssymtom. Ångest och fobier är vanligt, både bland barn och vuxna.

En del med syndromet har adhd och/eller autism. Uppmärksamhetsbrist och hyperaktivitet är vanligt. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen och aktiviteter samt ett stereotypt och repetitivt beteende. Hos personer med syndromet som har autism är det vanligast med dominerande och begränsande intressen samt stereotypier.

Övrigt

Under de första levnadsåren har en del barn med syndromet hög koncentration av kalcium i blodet. Det kan ge symtom som irritabilitet, kräkningar, förstoppning och muskelkramper. Värdena brukar normaliseras med tiden, men kalciumbalansen kan vara rubbad även hos vuxna med syndromet vilket ökar risken för njursten.

Många med syndromet har också ljumsk- och navelbråck. Missbildningar av njurarna och urinvägarna förekommer ofta men får sällan allvarliga konsekvenser.

Diagnostik

Diagnosen kan misstänkas hos barn med typiskt utseende och beteende i kombination med intellektuell funktionsnedsättning. Diagnosen ställs oftast före 4 års ålder. Syndromet kan dock vara svårt att känna igen hos små barn och därför kan det ibland dröja upp till 4–5 årsåldern innan diagnosen ställs. Det finns troligen vuxna med syndromet som inte fått någon diagnos.

Hjärtfel kan tidigt ge symtom som blåsljud, hjärtsvikt och låg syresättning. Supravalvulär aortastenos (SVAS) förekommer ofta hos barn med Williams syndrom, men är annars ovanligt. Om barnet har SVAS är det vanligen barnhjärtläkaren som först misstänker diagnosen Williams syndrom. Eftersom SVAS är vanligare hos pojkar brukar de få diagnosen tidigare än flickor. Hjärtfelet fastställs och kartläggs med en ultraljudsundersökning. Ibland behövs fortsatt utredning.

Diagnosen bekräftas med DNA‑analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att insjukna/få barn med samma syndrom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Williams syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som syndromet kan leda till. Det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.

American Academy of Pediatrics uppdaterade år 2020 sina rekommendationer för uppföljning av barn med Williams syndrom (Morris, Braddock 2020). Även vuxna med Williams syndrom behöver regelbunden uppföljning, bland annat på grund av ökad risk att utveckla diabetes, katarakt och olika hjärt-kärlsjukdomar som högt blodtryck, klaff- och kärlavvikelser.

Hjärta och blodkärl

Behandlingen av de hjärt- och kärlförändringar som barn med Williams syndrom har kan oftast vänta tills barnen blir äldre. SVAS med svår förträngning måste däremot opereras så snart som möjligt. Även förträngningar på andra stora blodkärl kan behöva opereras. Utredning och uppföljning görs av barnhjärtläkare (barnkardiolog). Högt blodtryck behandlas med läkemedel.

Diabetes

En del med Williams syndrom får diabetes i vuxen ålder och några redan i barndomen, även om det är inte är så vanligt. Det är viktigt med regelbundna kontroller av HbA1c, glukosbelastning, så att symtom på diabetes kan behandlas så tidigt som möjligt.

Munhåla, svalg och mage

Barn med tecken på ätsvårigheter utreds av ett team där ofta läkare, sjuksköterska, dietist och logoped ingår och behandlas i samarbete med lämpliga specialister inom barn- och ungdomsmedicin eller barn- och ungdomshabilitering. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter samt nedsatt salivkontroll. Även kontakt med fysioterapeut, arbetsterapeut och psykolog bör övervägas. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer övriga lämpliga insatser.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Regelbunden kontroll hos barntandvårdsspecialist behövs för att bedöma behov av behandling och förebyggande tandvård. Den ökade risken för karies kan förebyggas med goda tandvårdsvanor och natriumfluorid i form av tandkräm, fluorsköljning och fluorlackning.

Om barn med komplexa hjärtfel har omfattande tandvårdsbehov bör tandvårdsbehandlingar planeras i samråd med hjärtläkare, för att minska risken för bakterieinfektion på hjärtats klaffsystem (endokardit). Barnen bör tidigt remitteras till barntandvårdsspecialist för information, planering och riskbedömning av tandvård. Samverkan mellan barnkardiolog, allmäntandläkare och barntandvårdsspecialist är viktig.

Sköldkörtel

Funktionen hos sköldkörteln kontrolleras regelbundet. Nedsatt funktion hos sköldkörteln (hypotyreos) behandlas med sköldkörtelhormon i tablettform. Koncentrationen av hormonet i blodet följs upp regelbundet.

Syn och hörsel

Synen undersöks och följs upp för att upptäcka brytningsfel. Skelning kan behandlas genom att det öga som har bäst syn täcks med en lapp så att synen på det andra ögat kan övas upp. Hörseln undersöks vid misstanke om hörselnedsättning eller hos personer som visar tecken på ökad ljudkänslighet. I vissa fall kan det vara aktuellt med hörselhjälpmedel.

Sömn

Påverkat sömnmönster kan ibland behandlas med melatonin. Det är också viktigt att ta reda på vad det är som stör sömnen och pröva olika sätt att skapa lugn och ro när barnet ska sova.

Beteende

En del barn med Williams syndrom är hyperaktiva och har stora koncentrationssvårigheter. Behandling med läkemedel kan då övervägas. Om det blir aktuellt att ge centralstimulerande läkemedel till barn som har hjärtfel måste det ske i samråd med en barnhjärtläkare.

Övrigt

Hög koncentration av kalcium i blodet kan behandlas genom att begränsa kalciuminnehållet i maten. Det görs med hjälp av en dietist. Rubbad kalciumbalans kan förekomma även hos vuxna och behöver då utredas och behandlas.

Habilitering

Barn med Williams syndrom behöver habiliteringsinsatser. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt liv som möjligt.

Habilitering omfattar utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om det samhällsstöd som finns att få och om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Habilitering omfattar psykologiskt stöd till barn med funktionsnedsättningar, deras föräldrar och syskon. Barn, föräldrar, syskon och andra närstående kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Barn med Williams syndrom behöver ofta stöd för att utveckla sin motorik. Olika hjälpmedel och anpassningar av miljön kan underlätta vardagen.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med syndromet varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

En bedömning av den kognitiva utvecklingen görs tidigt för att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser. Bedömningen ger information om barnets utvecklingsnivå och ojämnheter i begåvningen, vilket kan hjälpa föräldrar och skolpersonal att anpassa vardagen och skolarbetet efter barnets förutsättningar. Det är annars stor risk för att det ställs för höga krav på barnet, eftersom omgivningen för det mesta utgår från barnets goda sociala och språkliga förmåga och inte ser de svårigheter som barnet samtidigt har. Vid specifika svårigheter som att tolka synintryck och svårigheter att orientera sig med hjälp av synen (visuo-spatialt minne) krävs särskilda pedagogiska insatser. De flesta barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola samt den särskilda pedagogik som finns i särskolan.

Vid misstanke om adhd och autism görs en neuropsykiatrisk bedömning. Det är viktigt att familjen och andra personer i omgivningen lär sig att möta barnet på ett sätt som minskar symtomen. Strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar kan ha stor betydelse.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj, stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Psykologiskt och socialt stöd är viktigt och bör erbjudas fortlöpande under uppväxten. Ångest och oro behandlas vid behov med läkemedel och i samråd med barn- och ungdomspsykiater.

Vuxna

Den ängslighet och psykiska sårbarhet som personer med Williams syndrom har kan leda till depression. Depressioner är vanligt hos vuxna med syndromet, ofta med inslag av ångest och ibland fobiartade rädslor, vilket innebär svårigheter i vardagen. Kontakt med psykiatrin är viktig för stödjande samtal och behandling med läkemedel. Överkänslighet för ljud och eventuella fobier kan ibland behandlas med kognitiv beteendeterapi. Vid Williams syndrom är det av stor vikt att psykologisk behandling anpassas efter individens specifika förutsättningar och behov. Det är till exempel vanligt att personer med Williams syndrom uppvisar en stor vilja att vara tillmötesgående och därmed rapporterar det som de tror att vårdpersonalen önskar höra, snarare än hur det verkligen förhåller sig.

Vuxna med syndromet behöver följas upp av en hjärtspecialist ungefär vartannat år. En lindrig supravalvulär aortastenos (SVAS) som inte behövt opereras under barndomen kan senare i livet ge symtom på hjärtsvikt som då behöver behandlas. Andra kärlförträngningar kan ge olika symtom, beroende på var de är belägna. Blodtrycket bör kontrolleras med jämna mellanrum. Vid Williams syndrom är det särskilt viktigt att mäta blodtrycket i både armar och ben för att upptäcka eventuella kärlförträngningar.

Många provtagningar och uppföljningar kan göras på en vårdcentral, men det är viktigt att känna till vilka undersökningar som behövs. Personer med Williams syndrom löper till exempel ökad risk att utveckla diabetes och katarakt. En del uppföljningar måste göras av specialister, till exempel vid högt blodtryck som kan vara särskilt svårt att utreda och behandla vid Williams syndrom.

Vuxna med divertikulit (inflammation i fickbildning på tjocktarmen) behöver kontakt med en dietist som kan ge råd om hur symtomen kan förebyggas, bland annat genom en väl sammansatt kost. Vid upprepade buksmärtor eller svår förstoppning måste tjocktarmen undersökas.

De habiliterande insatserna fortsätter även i vuxen ålder. Personer med Williams syndrom åldras tidigt, med en kognitiv försämring som börjar vid 40–50 års ålder. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktions­nedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.

Att ha ett boende och en sysselsättning som ger ett socialt sammanhang är av vikt för den psykiska hälsan hos personer med Williams syndrom. Trots att personer med Williams syndrom ofta uppfattas som sociala har många svårt att upprätthålla relationer. Vid Williams syndrom är det dessutom vanligt med stora svårigheter att hantera och förstå sin vardagsekonomi.

Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Internationellt ägnas mycket forskning åt att kartlägga sambanden mellan gen och funktion vid Williams syndrom, för att på sikt få bättre kunskap om syndromet och kanske kunna erbjuda nya möjligheter till behandling.

I UNIKA-studien vid Karolinska Institutet kartläggs beteendefenotyper och neurologiska fenotyper vid bland annat Williams syndrom.

Hur inlärningen går till hos små barn med Williams syndrom studeras på flera håll. Studier pågår också av vuxna personers psykiska hälsa och sociala situation samt behovet av olika stödinsatser.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: williams syndrome.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: williams syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: williams syndrome.

Resurser

Kunskap om syndromet och resurser för diagnostik finns vid universitetssjukhusen.

Operationer av medfödda hjärtfel hos barn och unga är nationell högspecialiserad vård och utförs med tillstånd från Socialstyrelsen vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Skånes universitetssjukhus i Lund.

Medfödda hjärtfel hos vuxna kan behandlas och följas upp vid universitetssjukhusen i Göteborg, Lund och Stockholm som har speciella GUCH-enheter (Grown Up Congenital Heart disease).

Williams syndrom ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Williams syndrom:

Hjärtläkare för barn

Hjärtläkare för vuxna

Intresseorganisationer

FEWS, European Federation Williams Syndrome, sprider information om Williams syndrom i Europa och verkar för samarbete mellan de nationella föreningarna, eurowilliams.org.

Williams Syndrome Association (WSA). En amerikansk organisation som verkar för personer och familjer som lever med Williams syndrom samt läkare, forskare och pedagoger, williams-syndrome.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: williams syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: williams syndrome
• GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: williams syndrome
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: williams syndrome.

Litteratur

Morris CA, Braddock SR, Council on genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics 2020; 145. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3761

Campos-Lara P, Santos-Diaz MA, Ruiz-Rodriquez MS, Garrocho-Rangel JA, Pozos-Guillén AJ. Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome.
J Clin Pediatr Dent 2012; 36: 401–404. https://doi.org/10.17796/jcpd.36.4.c93436771101tm06

Collins RT 2nd. Cardiovascular disease in Williams syndrome. Curr Opin Pediatr
2018; 30: 609–615. https://doi.org/10.1097/mop.0000000000000664

Collins RT, Collins MG, Schmitz ML, Hamrick JT. Peri-procedural risk stratification and management of patients with Williams syndrome. Congenit Heart Dis 2017; 12: 133–142. https://doi.org/10.1111/chd.12447

Copes LE, Pober BR, Terilli CA. Descripion of common musculoskeletal findings in Williams syndrome and impliations for therapies. Clin Anat 2016; 29: 578–589.
https://doi.org/10.1002/ca.22685

Crespi BJ, Procyshyn TL. Williams syndrome deletions and duplications: Genetic windows to understanding anxiety, sociality, autism and schizophrenia. Neurosci Biobehav Rev 2017; 79: 14–26. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2017.05.004

Elison S, Stinton C, Howlin, P. Health and social outcomes in adults with Williams syndrome: findings from cross-sectional and longitudinal cohorts. Res Dev Disabil 2010; 31, 587–599. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2009.12.013

Howlin P, Udwin O. Outcome in adult life for people with Williams syndrome – results from a survey of 239 families. J Intellect Disabil Res 2006; 50: 151–160.
https://doi.org/10.1111/j.1365-2788.2006.00775.x

Kozel BA, Bayliss SA, Berk DR, Waxler JL, Knutsen RH, Danback JR et al. Skin findings in Williams syndrome. Am J Med Genet 2014; 164A: 2217–2225.
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36628

Parrott A, James J, Goldenberg P, Hinton RB, Miller E, Shikany A et al. Aortopathy in the 7q11.23 microduplication syndrome. Am J Med Genet A 2015; 167A: 363–370.
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36859

Royston R, Waite J, Howlin P. Williams syndrome: recent advances in our understanding of cognitive, social and psychological functioning. Curr Opin Psychiatry 2019 Mar; 32: 60–66. https://doi.org/10.1097/yco.0000000000000477

Royston R, Howlin P, Waite J, Oliver C. Anxiety disorders in Williams syndrome contrasted with intellectual disability and the general population: A systematic review and meta-analysis. J Autism Dev Disord 2017; 47: 3765–3777.
https://doi.org/10.1007/s10803-016-2909-z

Sauna‐Aho O., Bjelogrlic‐Laakso N, Sirén, A, Kangasmäki V, Arvio M. Cognition in adults with Williams syndrome–A 20‐year follow‐up study. Mol Genet Genomic Med (2019), 7, e695. https://doi.org/10.1002/mgg3.695

de Sousa Lima Strafacci A, Fernandes Camago J, Bertapelli F, Guerra Junior G. Growth assessment in children with Williams-Beuren syndrome: a systematic review. J Appl Genet 2020; 61: 205–212. https://doi.org/10.1007/s13353-020-00551-x

Staudt GE, Eagle SS. Anesthetic considerations for patients with Williams syndrome. J Cardiothorac Vasc Anesth 2021; 35: 176–186. https://doi.org/10.1053/j.jvca.2020.01.022

Thakur D, Martens MA, Smith DS, Roth E. Williams syndrome and music: a systematic integrative review. Front Psychol 2018; 9: 2203. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2018.02203

Thom RP, Pober BR, McDougle CJ. Psychopharmacology of Williams syndrome: safety, tolerability and effectiveness. Expert Opin Drug Saf 2021; 20: 293–306. https://doi.org/10.1080/14740338.2021.1867535

Twite MD, Stenquist S, Ing RJ. Williams syndrome. Paediatr Anaesth 2019; 29: 483–490. https://doi.org/10.1111/pan.13620

Von Gontard A, Niemczyk J, Borggrefe-Moussavian S, Wagner C, Curfs L, Equit M. Incontinence in children, adolescents and adults with Williams syndrome. Neurourol Urodyn 2016; 35: 1000–1005. https://doi.org/10.1002/nau.22866

Williams JC, Barrett-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic stenosis.
Circulation 1961; 24: 1311–1318. https://doi.org/10.1161/01.cir.24.6.1311

Yuan M, Deng L, Yang Y, Sun L. Intrauterine phenotype features of fetuses with Williams-Beuren syndrome and literature review. Ann Hum Genet 2020; 84: 169–176. https://doi.org/10.1111/ahg.12360

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Peder Rasmussen, Drottning Silvias barnsjukhus, Göteborg.

Medicinsk expert som reviderat textunderlaget är överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet Växjö.