Sjukdom/tillstånd

Ushers syndrom är en grupp ärftliga sjukdomar som ger hörselnedsättning eller dövhet kombinerad med synnedsättning, och i vissa fall även balansproblem.

Ushers syndrom är den vanligaste orsaken till ärftlig dövblindhet. Det orsakas av en förändring i en av flera olika gener som påverkar funktionen hos hårcellerna i snäckan i innerörat, och stavarna i näthinnan i ögat. Hos en del med syndromet påverkas även tapparna i ögats näthinna senare i livet.

Syndromet delas in i tre huvudtyper, Usher typ 1, typ 2 och typ 3, baserat på vilka symtomen är och när i livet de visar sig.

Barn med Ushers syndrom föds antingen döva eller med en hörselnedsättning som sedan gradvis försämras. Alla med Ushers syndrom har också ögonsjukdomen retinitis pigmentosa som gör att ögats näthinna långsamt bryts ner.

Diagnosen ställs efter undersökningar av hörsel, balans och syn, i kombination med DNA‑analys.

Det finns för närvarande ingen behandling som kan bota Ushers syndrom. Forskning kring genterapi pågår. Barn med typ 1 och vuxendöva med typ 3 kan få cochlea­implantat.

Eftersom symtomen hos personer med Ushers syndrom förändras över tid, och därmed även deras kommunikations­metoder, är det viktigt att lära sig teckenspråk och utveckla en tvåspråkighet. Betydelsefullt är även habilitering och rehabilitering med samordnade syn- och hörselinsatser.

Syndromet beskrevs första gången 1858 av den tyska läkaren Albrecht von Graefe, men fick sitt namn 1914 efter den brittiska läkaren Charles Usher.

Förekomst

Personer med Ushers syndrom finns i hela världen, men förekomsten varierar.

I Sverige har noggranna kartläggningar visat att cirka 800–900 personer har Ushers syndrom, och ungefär lika många män som kvinnor. Varje år föds omkring 10 barn med Ushers syndrom, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda.

Usher typ 1 och typ 2 är vanligast i Sverige. Av de som har syndromet har 40 procent typ 1 och 50 procent typ 2. Usher typ 3 är ovanlig och förekommer endast hos 10 procent.

Typ 3 är den dominerande typen i Finland. I många andra delar av världen är typ 2 dubbelt så vanlig som typ 1.

Orsak

Orsaken till Ushers syndrom är förändringar (mutationer) i en av flera olika gener. För närvarande (2021) är mutationer i elva av dessa gener kartlagda. Generna är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteiner som är av betydelse för dels hårcellerna i innerörat, dels stavarna i ögats näthinna.

Hårcellerna i snäckan i innerörat (cochlea) fångar upp ljudvågorna och omvandlar dem till nervimpulser. Signalerna går sedan vidare till hjärnan via hörselnerven. I innerörat finns också balansorganet som registrerar kroppens läge och rörelser. Hårcellerna i båggångarna och hinnsäckarna fångar upp lägesförändringar och omvandlar informationen till nervimpulser som går via balansnerven till hjärnans balanscentrum. Stavarna och tapparna i ögats näthinna fångar upp ljusvågorna och omvandlar dem till nervimpulser som går vidare till hjärnan via synnerven.

Mutationerna vid Ushers syndrom gör så att vissa proteiner saknas helt eller får en nedsatt funktion. Dessa proteiner behövs för att hårcellerna i innerörat och stavarna i ögat ska fungera. Mutationerna orsakar att hårcellerna i örat är skadade redan vid födseln, antingen helt som vid Usher typ 1, eller delvis som vid Usher typ 2 och typ 3. Dessutom gör mutationerna att stavarna i näthinnan långsamt förstörs. Detta orsakar hörselnedsättning eller dövhet samt en gradvis synförsämring på grund av ögonsjukdomen retinitis pigmentosa (se vidare under avsnittet Symtom). Några av de i dag kända mutationerna (2021) kan i undantagsfall enbart innebära hörselnedsättning utan synnedsättning. Ibland påverkas även balansorganets hårceller, vilket kan leda till att balansförmågan antingen saknas helt eller försämras gradvis.

För Usher typ 1 (typ 1B–1K) finns det troligen minst nio gener som när de är muterade orsakar syndromet. Några av dessa mutationer är extremt ovanliga och har bara upptäckts i någon eller några familjer. Vid Usher typ 1 är det vanligast med mutation i genen MYO7A (typ 1B), som kodar för proteinet myosin 7a. Usher typ 1B och typ 1D är mest förekommande i Sverige.

Usher typ 2 (typ 2A, 2C och 2D) orsakas av mutation i någon av generna USH2A, ADGRV1 och DFNB31. Den vanligaste mutationen är i USH2A (typ 2A), som kodar för proteinet usherin.

För Usher typ 3 är mutationer hittills kända i två gener, CLRN1 och HARS.

I tabellerna nedan visas de olika typerna av Ushers syndrom med de muterade generna. Kromosomerna där generna är lokaliserade listas också, liksom de proteiner som generna är mallar för.

Typ 1A och typ 2B saknas, eftersom de först namngivits men sedan visat sig vara identiska med andra typer.

Ärftlighet

Ushers syndrom nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då syndromet. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får syndromet eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Om en person med ett autosomalt recessivt ärftligt syndrom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte syndromet. Om en person med ett autosomalt recessivt ärftligt syndrom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får syndromet. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

De första symtomen vid Ushers syndrom är medfödd dövhet eller hörselnedsättning. Vid 4–5 års ålder tillkommer symtom på synnedsättning orsakad av ögonsjukdomen retinitis pigmentosa (RP), som vanligen har ett långsamt förlopp vid Ushers syndrom.

Synförsämringen varierar med de olika typerna av syndromet. Den skiljer sig också från person till person, vilket troligen beror på faktorer som inte är kända i dag (2021). Generellt försämras synen med ett förhållandevis långsamt fortskridande förlopp med undantag av nattblindhet, vilket innebär svårigheter att se i skymning och mörker. Den centrala synskärpan är ofta relativt god även i vuxen ålder. Nästan alla vuxna med Ushers syndrom får dock grå starr (katarakt).

Ögat i genomskärning.

Retinitis pigmentosa vid Ushers syndrom

Alla med Ushers syndrom får ögonsjukdomen retinitis pigmentosa. Sjukdomen innebär en långsam nedbrytning av stavarna på ögats näthinna (retina), vilket gradvis försämrar deras förmåga att omvandla ljussignaler till nervimpulser. Vid Ushers syndrom är nedbrytningen vanligen långsam under de första levnadsåren, med försämrat kontrastseende och ökad ljuskänslighet. I förskoleåldern följs dessa symtom av sämre mörkerseende (nattblindhet), som orsakas av att stavarna bryts ner. Några år senare tillkommer minskande synfält med så kallat kikar- eller tunnelseende, då även tapparna förstörs till följd av försämrat blodflöde i näthinnan. Synsvårigheterna kan märkas genom att barnen snubblar och välter saker. De tycker ofta att det är obehagligt med mörker och får svårt att röra sig i svagt ljus och mörker.

Sjukdomens fortsatta utveckling medför vanligen en långsam, gradvis försämring av synskärpan, framför allt av synfältet och mörkerseendet. Synproblemen ökar sedan kraftigt i 30‑årsåldern, då grå starr (katarakt) ofta tillkommer. I 30–40‑årsåldern har synfältet vanligen krympt kraftigt till cirka 5–10 grader mot normala 60–80 grader. De flesta äldre har kvar en liten central synfunktion, men i 70–80-årsåldern är 20–30 procent helt blinda.

Örat i genomskärning.

Usher typ 1

Barn med Usher typ 1 föds döva och saknar balanssignaler från innerörat. Eftersom alla nyfödda barn genomgår hörselscreening på BB misstänks dövheten redan vid födseln. Hörselskadan brukar sedan bekräftas och diagnostiseras senast vid tre månaders ålder.

Eftersom barnen saknar balanssignaler från båggångarna i innerörat blir deras grovmotoriska utveckling försenad. Det innebär bland annat att barnen är sena med att sitta och stå. De flesta har inte lärt sig gå vid 18 månaders ålder. Under uppväxten får de också svårigheter att lära sig cykla och göra andra aktiviteter som kräver god balans. Deras balansproblem är särskilt påtagliga i mörker.

Barnen får tidigt nedsatt kontrastseende och ökad ljuskänslighet som leder till besvär med bländning. Det kan dock vara svårt att upptäcka dessa symtom utan specialundersökningar av synen. Synsvårigheterna vid Usher typ 1 kan uppmärksammas ganska tidigt, ofta vid 3–4 års ålder. Vid 7–10 års ålder blir barnens nattblindhet mer märkbar, och de har svårt att se i skymning och mörker. Avsaknad av balanssignaler från innerörat och begynnande nattblindhet gör att barnen rör sig försiktigare än tidigare, och lätt snubblar när det är mörkt eller svagt ljus. De blir också mer osäkra i mörker och vill ofta hålla någon i handen. Fortfarande har de god förmåga att se i dagsljus. Senare får barn med Usher typ 1 minskat synfält (tunnelseende).

Usher typ 2

Hos barn med Usher typ 2 är den medfödda hörselnedsättningen måttlig till svår, och likartad på båda öronen. Den är stabil fram till 40–50‑årsåldern, då hörseln försämras ytterligare. Balansförmågan är normal.

Synnedsättningen och synförsämringen liknar den vid Usher typ 1, med nattblindhet och tunnelseende. Vid typ 2 kan dock ögonsymtomen vara lindrigare under barnaåren. Synsvårigheterna kan också vara svårare att upptäcka, eftersom de inte blir lika påtagliga när barnen har normal balansförmåga. Nattblindhet är ofta det första tydliga tecknet på retinitis pigmentosa, som vanligtvis visar sig i tioårsåldern. Ofta får barnen sin diagnos i tonåren. Synfältsinskränkningar kommer sedan i tjugoårsåldern. De individuella variationerna är dock stora.

Usher typ 3

Usher typ 3 kännetecknas av en måttlig hörselnedsättning i barndomen som dock försämras ganska snabbt. Många är vuxendöva vid 20–30 års ålder. Balansfunktionen är normal vid födseln, men försämras sedan gradvis i likhet med hörseln.

Synförsämringarna vid typ 3 kan både likna de vid Usher typ 1 och typ 2.

Psykologiska och sociala konsekvenser av dövblindhet

En nordisk definition av dövblindhet antogs 2007. Den slår fast att dövblindhet är en kombination av nedsatt syn och hörsel, vilken avsevärt begränsar möjligheten att kunna delta i aktiviteter och socialt liv. Dövblindheten kan leda till en upplevelse av att vara annorlunda. Risken är stor att man isolerar sig och drabbas av depressioner. Tonåren är en känslig period när det kan vara extra svårt att växa upp med hörselnedsättning eller dövhet, och sedan också uppleva försämrad synförmåga.

Med dövblindheten förändras kommunikation, aktivitet och delaktighet, vilket också kan få påverkan på individens yrkesval och förmåga att arbeta. Omfattande forskning, framför allt i Sverige under de senaste tio åren, visar att många vuxna med Ushers syndrom har stora psykosociala problem och allvarligt försämrad fysisk och psykisk hälsa till följd av dövblindheten och den sociala isolering den medför.

Diagnostik

För att få en korrekt diagnos vid Ushers syndrom krävs noggranna hörsel-, syn- och balans­undersökningar i kombination med genetisk diagnostik.

Hörselskadan upptäcks vanligen direkt efter födelsen, eftersom alla nyfödda hörseltestas. Hörselnedsättningen bekräftas sedan oftast före tre månaders ålder. Nästan alla barn som föds döva får numera cochleaimplantat (CI) inopererade. Före operationen undersöks alltid balansorganen, och om dessa inte fungerar bör man misstänka Ushers typ 1.

De första synförsämringarna på grund av retinitis pigmentosa upptäcks vanligtvis tidigare hos barn med Usher typ 1 än typ 2, eftersom de med typ 1 även har balanssvårigheter. Balansproblemen bidrar till att de första tecknen på begynnande nattblindhet blir mer märkbara vid typ 1. Vid Usher typ 2 dröjer ofta den korrekta diagnosen till tonåren.

Att få en allvarlig diagnos i två steg kan vara extra påfrestande. Alla barn med hörselnedsättning och dövhet ska därför synundersökas när hörselnedsättningen diagnostiseras och vid skolstart. Av samma anledning ska balansen undersökas hos alla barn med grav hörselnedsättning eller dövhet, särskilt om de är sena med att lära sig gå. Ögonen bör undersökas regelbundet för att följa synförsämringen.

Hörsel

Olika hörselmätningar (audiometri) kan fastställa graden och lokalisationen av hörselnedsättningen.

Mätning av otoakustiska emissioner mäter de yttre hårcellernas funktion i innerörat. Detta test görs på alla barn redan på BB, med hjälp av mikrofoner i hörselgången.

Hjärnstamsaudiometri är en annan metod för att objektivt uppskatta graden av hörselnedsättning. Då testas barnets hörsel med hjälp av klickljud i hörlurar, samtidigt som elektroder fästa vid barnets tinningar registrerar svaret i hjärnans hörselområden. En särskild form av hjärnstams­audiometri är ASSR (auditory steady‑state response). Med den kan man mäta hur hörselnedsättningen varierar vid olika ljudfrekvenser. Dessa undersökningar kan göras på nyfödda barn under naturlig sömn.

En annan metod är observations- och lekaudiometri, då barnet får flytta klossar eller andra föremål vid ljudsignaler. Ton- och talaudiometri är en undersökning som testar barnets förmåga att uppfatta toner eller talat språk.

Alla barn med mycket svår hörselnedsättning eller dövhet undersöks också med datortomografi (CT) eller magnetkamera (MR), för att kontrollera innerörats och hörselnervens utseende.

Balans

Vid balansundersökningar är observationer av barnet samt föräldrarnas berättelser om den motoriska utvecklingen mycket värdefulla. Det är också viktigt att barnläkare eller en öron-, näs- och halsspecialist får undersöka barnets grovmotoriska utveckling.

För att undersöka balansfunktionen i inneröronen görs ett rotationsprov, då barnet får sitta i förälderns knä i en stol som vrids fram och tillbaka. Barnet har då på sig glasögon med infraröda videokameror. De registrerar de ryckiga, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) som avslöjar signaler från balansorganen. För att undersöka balansorganen hos något äldre barn och vuxna används videoimpulstest (VHIT). Det innebär att man med särskilda glasögon under snabba huvudvridningar kan avgöra hur balansorganen fungerar.

Kaloriskt prov är en annan diagnosmetod för lite äldre barn och vuxna. Då spolar man testpersonens hörselgång med vatten av olika temperatur, vilket normalt ger nystagmus. Vid Ushers syndrom saknas denna reaktion.

Syn

För att fastställa diagnosen retinitis pigmentosa görs en undersökning med elektro­retinografi (ERG). Vid ERG registreras elektriska strömmar från ögats näthinna (retina) vid inverkan av ett bestämt ljus, vilket ger viktiga upplysningar om näthinnans funktion. Med ERG kan man numera undersöka hur olika delar av näthinnan fungerar (multi‑fokalt ERG), något som ger möjlighet att följa försämringen av näthinnefunktionen. På små barn måste dessa undersökningar göras under narkos.

Så tidigt som möjligt bör man undersöka synfält och synskärpa, samt ögonbottnen och näthinnans tjocklek (optisk koherenstomografi, OCT). Det gäller även kontrastseendet och ögats förmåga att anpassa sig för seende i svag belysning och i mörker (mörkeradaption).

Genetik

Alla barn och vuxna som misstänks ha Ushers syndrom bör erbjudas genetisk utredning med DNA‑analys. Utan DNA‑analys kan man få en felaktig Usher-diagnos, när man i själva verket har ett liknande dövblind­syndrom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga syndrom möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns för närvarande ingen behandling som kan bota Ushers syndrom. Forskning om genterapi pågår i syfte att hitta en metod som stoppar nedbrytningen av stavar i näthinnan och hårceller i hörselsnäckan.

Ögonen bör undersökas regelbundet för att följa synförsämringen.

De allra flesta barn med Usher typ 1 får i dag (2021) cochleaimplantat. Med ett cochleaimplantat kan barn med Usher typ 1 och vuxendöva med Usher typ 3 höra. Barn som har fötts döva opereras numera vanligen före ett års ålder, oftast med mycket gott resultat. I Sverige erbjuds alla barn dubbla implantat.

Cochleaimplantat består av en talprocessor (en liten dator) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan cochleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje användare.

Habilitering och rehabilitering kan göra åtskilligt för att stödja och kompensera för funktions­nedsättningarna vid syndromet. Inte minst är en tidig diagnos av största vikt. Den kan bidra till att barnet får en bra habilitering, och minska den sociala isolering som det ofta innebär att ha en kombinerad hörsel- och synnedsättning.

Habilitering

För att stimulera barnens utveckling och kompensera för funktionsnedsättningar vid Ushers syndrom behöver barn och ungdomar habiliteringsinsatser som framför allt omfattar kommunikation, syn- och hörselhabilitering. Därför bör familjen tidigt få kontakt med ett habiliteringsteam. I detta team ingår olika yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de påverkar vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatser bör samordnas inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Även föräldrar och syskon bör erbjudas stöd från samhället.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns hos personen med syndromet, familjen och andra närstående. En samordning av syn- och hörselinsatser är nödvändig. I varje region finns en kontaktperson i dövblindfrågor som man kan vända sig till för att få mer information och stöd. Ett nära samarbete sker också med kommunen, som utifrån graden av funktionsnedsättning kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Många med Ushers syndrom har behov av insatser, som till exempel personlig assistans eller ledsagning. Insatserna tillhandahålls av kommunen och/eller Försäkringskassan. Olika habiliteringsinsatser behöver erbjudas återkommande under hela livet.

Kommunikation vid kombinerad syn- och hörselnedsättning

Goda möjligheter att kommunicera är det viktigaste redskapet för att motverka isolering vid Ushers syndrom. Kommunikationsträning är avgörande för att underlätta kontakt med andra. Eftersom kommunikationsmetoderna förändras över tid i takt med symtomens utveckling anpassas till exempel användningen av teckenspråk efter synförmågan. Om synen inte räcker för att följa teckenspråk kan man ta emot tecknen med sina känsel- och rörelsesinnen (så kallat taktilt teckenspråk).

Personer med Usher typ 1 är barndomsdöva och kommunicerar antingen med tal, om de har cochleaimplantat (CI), och/eller med teckenspråk. En del vuxna med Usher typ 1 som under barnaåren inte fått cochlea­implantat och har svår synnedsättning som kräver taktilt teckenspråk, kan vilja ha cochlea­implantat för att erhålla varseblivningshörsel. Eftersom cochlea­implantat endast funnits sedan 1990‑talet så använder en övervägande majoritet av personer med Usher typ 1 teckenspråk som kommunikationsmetod.

Personer med Usher typ 2 och Usher typ 3 kommunicerar med tal och hörsel, använder hörapparat och läser på läpparna. De rekommenderas att lära sig teckenspråk, eftersom det är en kommunikationsväg som kan behövas som komplement om hörsel och syn senare försämras (till exempel vid Usher typ 3). En person med Usher typ 3 som en gång hört kan komma ihåg ljud och tal, och därmed också få nytta av ett cochleaimplantat.

Redan innan diagnosen ställs går en del av barnen i teckenspråkig förskola eller specialskola för barn med dövhet eller hörselnedsättning. Tidigare har barn med dövhet (Usher typ 1) fortsatt sin skolgång i specialskola, men genom att nästan alla barn numera får cochleaimplantat går många i vanlig skolklass eller hörselklass. Det är ändå mycket viktigt att barn med Usher typ 1 får möjlighet att lära sig teckenspråk för att utveckla tvåspråkighet, även om de har bra hörsel- och talkommunikation med hjälp av cochleaimplantat. Tvåspråkigheten öppnar för ännu en alternativ kommunikationsväg om synnedsättningen försvårar läppavläsning.

Förutom kompletterande kommunikationssätt underlättar anpassningar i miljön hemma, i skolan, på arbetet och fritiden för personer med Ushers syndrom att aktivt delta i olika sammanhang. Bra ljusförhållanden och kontrastmarkeringar är exempel på viktiga anpassningar av miljön. Digitala lösningar med anpassningar som möjliggör distanskommunikation i olika former är oumbärliga hjälpmedel.

Psykologiskt och socialt stöd

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till såväl personen själv som familjemedlemmar och andra närstående. Barn och ungdomar med syndromet bör få stöd fortlöpande utifrån ålder och mognad. Att träffa andra med liknande svårigheter kan vara betydelsefullt. Information till omgivningen om vad dövblindhet är behövs också.

Att växa upp med hörselnedsättning eller dövhet och sedan också förlora synen innebär ofta en stor livsomställning. Det mesta i livet påverkas, från enkla konkreta vardagssituationer till mer komplexa sociala sammanhang. När synen försämras i vuxen ålder kan man helt eller delvis behöva byta kommunikationssätt och ibland yrke. Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Forskning kring Ushers syndrom bedrivs på många ställen i världen. I Sverige har bland annat omfattande studier gjorts kring dövblindas psykosociala situation. Av stort intresse är också att undersöka livsstilsfaktorer som diet och antioxidanter, ämnen som antas skydda kroppens vävnader mot skadliga fria radikaler.

Omfattande forskning pågår om genterapi vid flera typer av syndromet. Forskningen syftar bland annat till att försöka föra in en icke‑muterad kopia av den gen som är skadad i fotoreceptorerna i ögat och hårcellerna i örat. Tanken är att genen då ska börja producera det protein som behövs för att cellen ska fungera normalt. Forskning pågår också för att försöka reparera de muterade generna med gensaxen CRISPR‑Cas9. Ett antal studier görs även kring behandling med olika läkemedel.

I Sverige sker forskningen om Ushers syndrom framför allt på Audiologiskt forskningscentrum vid Universitetssjukhuset i Örebro. För mer information, kontakta professor emeritus Claes Möller e‑post claes.moller@regionorebrolan.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: usher syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: usher syndrome.

Resurser

Vid alla större länssjukhus med audiologisk kompetens kan hörselskadan diagnostiseras.

Vid universitetssjukhusen görs operationer med cochleaimplantat.

Vid några av universitetssjukhusen kan synskadan diagnostiseras med hjälp av elektroretinografi (ERG).

Dövblindteam/dövblindnätverk

Dövblindteamen i Stockholms län, Västra Götalandsregionen och Region Skåne vänder sig till barn, ungdomar och vuxna personer med dövblindhet eller kombinerad syn- och hörselnedsättning samt deras närstående. Teamen ansvarar för habilitering/rehabilitering och ger råd och stöd i olika frågor som rör funktionshindret. I övriga regioner finns dövblindteam/dövblindnätverk med mer begränsat uppdrag. Kontaktuppgifter till samtliga regioner finns på Nkcdb:s webbplats under nkcdb.se/om-dovblindhet/natverk-och-samverkan/regionernas-kontaktpersoner.

• Stockholms län: Dövblindteamet, Sabbatsbergs sjukhus, telefon 08‑123 351 80, texttelefon 08‑123 496 50, bildtelefon 0812335180@sip.habilitering.se, e‑post dovblindteamet.slso@regionstockholm.se, habilitering.se/dovblindteamet.
• Västra Götalandsregionen: Dövblindteamet, Habilitering & Hälsa, Ekelundsgatan 8, Göteborg, telefon 031‑759 22 00, e‑post hoh.dovblindteamet@vgregion.se, vgregion.se/f/habilitering-och-halsa/mottagningar/horsel/dovblindteam/.
• Region Skåne: Dövblindenheten, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046‑17 26 39, för alternativ telefoni se information på webbsidan, vard.skane.se/habilitering-och-hjalpmedel/mottagningar/dovblindenheten.

Ushers syndrom ingår i ERN‑EYE för sällsynta ögonsjukdomar.

Pedagogiska resurser

Resurscenter dövblind, ett av resurscentren, har uppdraget för barn och elever som har en kombinerad syn- och hörselnedsättning, dövblindhet, telefon 010‑473 50 00, e‑post spsm@spsm.se, spsm.se.

Sex statliga specialskolor finns för barn med dövhet och hörselnedsättning, varav fem är regionala och en rikstäckande. Det finns också kommunala skolor som är anpassade för barn med dövhet och hörselnedsättning.

Arbetsmarknadsresurser

På arbetsförmedlingen finns särskilda enheter för arbetsinriktad rehabilitering för personer med dövhet, synnedsättning, hörselnedsättning och dövblindhet. Enheternas kontaktuppgifter finns på Nkcdb:s webbplats under nkcdb.se/om-dovblindhet/natverk-och-samverkan/arbetsformedlingens-kontaktpersoner.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Ushers syndrom.

Intresseorganisationer

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: usher syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (Nkcdb) har filmer, artiklar, publikationer och annan information generellt om dövblindhet, men också specifikt om Ushers syndrom, se nkcdb.se.

Usher Syndrome Coalition är en amerikansk organisation som verkar för att sprida kunskap och stödja forskning, samt stötta personer med Ushers syndrom och deras närstående, se usher-syndrome.org.

• Nationellt kunskapcenter för dövblindfrågor (Nkcdb) har en sökbar databas med 3 000 artiklar om dövblindhet, nkcdb.se
• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: usher syndrome
• GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: usher syndrome
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: usher syndrome.

Litteratur

Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ et al. CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness. Am J Hum Genet 2002; 71: 262–275. https://doi.org/10.1086/341558.

Dreyer B, Brox V, Tranebjaerg L, Rosenberg T, Sadeghi A, Möller C et al. Spectrum of USH2A mutations in Scandinavian patients with Usher syndrome type II. Hum Mutat 2008; 29: 451. https://doi.org/10.1002/humu.9524.

Ehn M, Wahlqvist M, Danermark B, Dahlström Ö, Möller C. Health, work, social trust, and financial situation in persons with Usher syndrome type 1. Work. 2018; 60: 209–220. https://doi.org/10.3233/wor-182731.

Ehn M, Anderzén‑Carlsson A, Möller C, Wahlqvist M. Life strategies of people with deafblindness due to Usher syndrome type 2a – a qualitative study. Int J Qual Stud Health Well‑being. 2019; 14: 1656790. https://doi.org/10.1080/17482631.2019.1656790.

El‑Amraoui A, Petit C. The retinal phenotype of Usher syndrome: pathophysiological insights from animal models. C R Biol. 2014; 337: 167–177. https://doi.org/10.1016/j.crvi.2013.12.004.

Fields RR, Zhou G, Huang D, Davis JR, Möller C, Jacobson SG et al. Usher syndrome type III: revised genomic structure of the USH3 gene and identification of novel mutations. Am J Hum Genet 2002; 71: 607–617. https://doi.org/10.1086/342098.

Henricson C, Wass M, Lidestam B, Möller C, Lyxell B. Cognitive skills in children with Usher syndrome type 1 an cochlear implants. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012; 76: 1449–1457. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2012.06.020.

Kimberling WJ, Hildebrand MS, Shearer AE, Jensen ML, Halder JA, Trzupek K et al. Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children. Genet Med. 2010; 12, 512–516. https://doi.org/10.1097/gim.0b013e3181e5afb8.

Malm E, Ponjavic V, Möller C, Kimberling WJ, Andréasson S. Phenotypes in defined genotypes including siblings with Usher syndrome. Ophtalmic Genet 2011; 32: 65–74. https://doi.org/10.3109/13816810.2010.536064.

Möller C. Deafblindness: living with sensory deprivation. Lancet 2003; 362: 46–47. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(03)15074-x.

Möller K, Eriksson K, Sadeghi A, Möller C, Danermark B. Long term ophtalmic health care in Usher syndrome type I from an ICF perspective. Disabil Rehabil 2009; 31: 1283–1292. https://doi.org/10.1080/09638280802519669.

Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE et al. Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population. Hum Genet 2005; 116: 292–299.

Pennings RJ, Huygen PL, Orten DJ, Wagenaar M, van Aarem A, Kremer H et al. Evaluation of visual impairment in Usher syndrome 1b and Usher syndrome 2a. Acta Ophthalmol Scand 2004; 82: 131–139. https://doi.org/10.1111/j.1600-0420.2004.00234.x.

Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL, Joensuu T, Sankila EM, Pennings RJ et al. Serial audiometry and speech recognition findings in Finnish Usher syndrome type III patients. Audiol Neurootol 2005; 10: 79–89. https://doi.org/10.1159/000083363.

Sadeghi M, Cohn ES, Kelly WJ, Kimberling WJ, Tranebjoerg L, Möller C. Audiological findings in Usher syndrome types IIa and II (non‑IIa). Int J Audiol 2004; 43: 136–143. https://doi.org/10.1080/14992020400050019.

Sadeghi M, Cohn ES, Kimberling WJ, Tranebjaerg L, Möller C. Audiological and vestibular features in affected subjects with USH3: a genotype/phenotype correlation. Int J Audiol 2005; 44: 307–316. https://doi.org/10.1080/14992020500060610.

Sadeghi M, Eriksson K, Kimberling W, Sjöström A, Möller C. Long term visual prognosis in Usher syndrome type 1 and 2. Acta Ophthalmol Scand 2006; 84: 537–544. https://doi.org/10.1111/j.1600-0420.2006.00675.x.

Sadeghi M, Kimberling WJ, Tranebjœrg L, Möller C. The prevalence of Usher syndrome in Sweden: a nationwide epidemiological and clinical survey. Audiol Med 2004; 2: 220–228. https://doi.org/10.1080/16513860410003093.

Sadeghi M, Cohn ES, Kimberling WJ, Halvarsson G, Möller C. Expressivity of hearing loss in cases with Usher syndrome type IIA. Int J Audiol 2013; 52: 832–837. https://doi.org/10.3109/14992027.2013.839885.

Wahlqvist M, Möller C, Möller K, Danermark B. Physical and psychological health in persons with deafblindness that is due to Usher syndrome type II. J Vis Impair Blind 2013: 107: 207–220. https//doi.org/10.1177/0145482X1310700305.

Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD, Möller C, Kimberling WJ. Mutations in the VLGR1 gene implicate G‑protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II. Am J Hum Genet 2004; 74: 357–366. https://doi.org/10.1086/381685.

Medicinsk expert/granskare/redaktion