Takayasus arterit
Sjukdom/tillstånd
Takayasus arterit är en kronisk sjukdom som tillhör gruppen vaskuliter, vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Arterit betyder artärinflammation, och Takayasus arterit påverkar stora artärer som stora kroppspulsådern (aorta) och dess förgreningar. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det påverkar cirkulationen och kan bland annat leda till smärta i armarna, hjärtinfarkt och stroke. Inflammationen i blodkärlen orsakas av att immunsystemet av okänd anledning angriper kroppens egna vävnader.
Sjukdomen börjar oftast i vuxen ålder, men finns också hos barn. Hos äldre personer kan den vara svår att skilja från andra sjukdomar med inflammationer i kärlväggarna. Takayasus arterit kommer ofta i skov, vilket innebär återkommande perioder med pågående inflammationer. Däremellan har personer med sjukdomen lindriga symtom eller inga symtom alls. Om det har uppstått förträngningar i blodkärlen så kan dessa dock ge symtom även om inte inflammationen är aktiv.
Symtomen kan oftast lindras med läkemedelsbehandling. Pågående inflammationer behandlas med kortison. Om inre organ, exempelvis hjärna, hjärta och tarmar, riskerar att skadas kan det bli aktuellt med kärlkirurgisk operation eller ballongvidgning av kärlen.
Sjukdomen har fått sitt namn efter den japanska ögonläkaren Mikito Takayasu, som var först med att beskriva den i början av 1900-talet.
Det finns flera andra sällsynta vaskulitsjukdomar, till exempel Behçets sjukdom, polyarteritis nodosa, granulomatös polyangit (Wegeners granulomatos, GPA), mikroskopisk polyangit (MPA) och eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationstexter om Behçets sjukdom, polyarteritis nodosa och eosinofil granulomatos med polyangit.
Förekomst
Takayasus arterit finns hos 5–15 personer per 1 miljon invånare, vilket motsvarar 50–150 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män. De flesta får sin diagnos mellan 20 och 30 års ålder. Takayasus arterit är betydligt vanligare i Asien än i Europa.
Orsak
Det är inte känt varför Takayasus arterit uppstår. Det finns genetiska faktorer som kan spela en roll i uppkomst av sjukdomen. Det rör sig om förändringar i gener som reglerar immunsystemet.
Symtomen beror på inflammation i blodkärlen som orsakas av att immunsystemet angriper kroppens egna vävnader, kärlväggarna. I immunsystemet ingår bland annat de vita blodkropparna. Vid en skada eller ett angrepp ansamlas de för att försvara kroppen. En mikroskopisk undersökning av inflammerad vävnad från kärlväggen hos en person med Takayasus arterit visar olika typer av vita blodkroppar, främst B- och T-celler. Det går också att påvisa olika inflammationsframkallande ämnen (cytokiner). När blodkärlen blir inflammerade förtjockas kärlväggarna, vilket kan leda till förträngning och totalt stopp i blodkärlen. Över tid kan inflammationen också leda till försvagning av kärlväggen och uppkomst av pulsåderbråck (aneurysm).
Inflammation i blodkärlsväggar kännetecknar ett antal olika sjukdomar som sammanfattas under benämningen vaskuliter (blodkärlsinflammationer). Vaskulitsjukdomar indelas bland annat efter storleken på de kärl som drabbas. Takayasus arterit räknas till storkärlsvaskuliterna. De olika vaskulitsjukdomarna ger olika symtom och behandlas på olika sätt.
Vid Takayasus arterit uppstår kärlförändringar framför allt i stora kroppspulsådern (aorta), i aortabågen samt i kärlen som avgår från aorta till armarna och hjärnan. Kärlförändringar kan även finnas i den del av aorta som är lokaliserad till buken samt i avgående kärl till njurarna.
Aorta med avgående kärl.
Ärftlighet
Takayasus arterit är inte ärftligt, även om genetiska faktorer kan bidra till risken att insjukna.
Symtom
Takayasus arterit uppkommer vanligen mellan 15 och 30 års ålder, men finns också hos yngre barn. Sannolikt insjuknar även äldre personer, men sjukdomen är då svår att skilja från andra storkärlsvaskuliter.
Symtomen varierar beroende på vilka blodkärl som är påverkade. Hos en del kan symtomen vara lindriga. Sjukdomen behöver inte påverka möjligheten att leva ett aktivt liv.
Inflammation
En pågående inflammation kan ge symtom som lätt feber, trötthet (fatigue) samt smärta i inflammerade blodkärl på halsen. Andra symtom är huvudvärk, värk i leder och muskler, nattliga svettningar och viktnedgång.
Sjukdomen går ofta i månadslånga skov, vilket innebär perioder med pågående inflammationer omväxlande med långa perioder utan symtom eller med lindriga symtom. Om det har uppstått förträngningar i blodkärlen så ger de upphov till symtom på minskad blodförsörjning oberoende av om sjukdomen är aktiv eller inte.
Kärlförändringar
Personer med sjukdomen har påverkad blodcirkulation. Beroende på vilka kärl som påverkas kan cirkulationsstörningarna leda till smärta i armarna, stroke, hjärtinfarkt eller buksmärta efter matintag. Om det uppstår förträngningar i artärerna till njurarna kan det leda till högt blodtryck. Hjärtsvikt kan uppstå om det blir läckage mellan hjärtats vänsterkammare och aorta på grund av att klaffarna inte sluter tätt. Symtom på minskad blodförsörjning till hjärnan hos personer med sjukdomen är stroke, övergående korta attacker (TIA) med yrsel och synstörningar. Bristande blodtillförsel till armar eller ben kan ge övergående rörelsesmärta som upphör vid vila (claudicatio intermittens). Personer med sjukdomen kan också ha bleka och kalla händer.
Inflammation i kärlväggen kan också leda till att kärlväggen försvagas och pulsåderbråck (aneurysm) uppkommer i aorta och dess avgångar. Dessa aneurysm riskerar att brista och orsaka allvarliga blödningar.
Diagnostik
Takayasus arterit kan misstänkas vid typiska symtom och tecken, särskilt hos yngre personer, och om blodprover visat tecken på inflammation. Typiska tecken vid Takayasus arterit är försvagad puls i armarna, blåsljud över blodkärl samt blodtrycksskillnad mellan höger och vänster arm och mellan höger och vänster ben.
Kroppspulsådern och dess grenar undersöks med datortomografi (CT), magnetkamera (MR) och/eller ultraljud. Det kan ibland vara svårt att med dessa metoder skilja mellan Takayasus arterit och åderförkalkning (ateroskleros), särskilt hos äldre personer.
Ofta, men inte alltid, finns tecken på inflammation i blodprover, som hög sänka och högt C-reaktivt protein (CRP).
På universitetssjukhusen finns möjlighet att påvisa inflammation i kärlväggar med positronemissionstomografi (PET) som har mycket hög känslighet.
Behandling/stöd
Det finns ingen behandling som botar Takayasus arterit, men symtomen kan oftast lindras och minskas med läkemedelsbehandling. Många behöver långvarig behandling för att dämpa inflammationen i kärlen.
Läkemedelsbehandling
Pågående inflammationer behandlas med kortison. Vid skov inleds behandlingen med en hög dos som sedan trappas ned. Höga kortisondoser kan ge biverkningar som bukfetma, svullet ansikte, tunn och skör hud, förhöjt blodsocker, sömnsvårigheter och påverkad sinnesstämning. Efter de första månadernas behandling kan kortisondoserna ofta sänkas så att biverkningarna minskar. En annan allvarlig biverkan av kortison är benskörhet. Personer som får långvarig kortisonbehandling ges därför också förebyggande behandling mot benskörhet med kalktabletter och D-vitamin.
I tillägg till kortison ges ofta även andra immunmodulerande läkemedel, till exempel metotrexat, azatioprin, TNF-alfahämmare eller IL-6-blockerare. Vilket preparat man väljer beror bland annat på om personen med Takayasus arterit också har andra sjukdomar eller planerar att bli gravid.
En låg dos acetylsalicylsyra ges förebyggande för att minska risken för proppbildning i skadade kärlväggar. Av samma skäl är det särskilt viktigt att personer med sjukdomen undviker att röka. Höga blodfetter och högt blodtryck behandlas som vid annan kärlsjukdom med läkemedel samt kost- och livsstilsförändringar.
Kirurgisk behandling
Om vitala organ som hjärna, hjärta och tarmar riskerar att skadas kan det utöver läkemedelsbehandling bli aktuellt med kärlkirurgisk operation eller ballongvidgning av kärlen för att ta bort förträngningar. Nyttan med ingreppen måste alltid vägas mot riskerna. Eftersom det tar lång tid för kärlförträngningar att uppstå hinner kroppen ofta utveckla nya vägar så att blodet ändå kan komma fram. Det finns en risk att förträngningarna återkommer efter ingreppen, i synnerhet om ingreppen utförts under pågående inflammation. Även en kraftigt läckande hjärtklaff kan kräva operation.
Uppföljning
Patienter med Takayasus arterit följs av reumatolog. Blodprover kontrolleras för att påvisa inflammation. De stora blodkärlen avbildas regelbundet med ultraljud, datortomografi eller magnetkamera för att övervaka sjukdomens förlopp. Dessa kan med hög precision ange väggtjockleken. Blodprov och avbildning tjänar som underlag till beslut om fortsatt läkemedelsbehandling.
Fertilitet och graviditet
I de flesta fall påverkas inte fertiliteten hos kvinnor med Takayasus arterit. Kvinnor som vill bilda familj bör undvika att bli gravida när sjukdomen är aktiv. Graviditet innebär en ökad belastning för blodkärlen och det är viktigt att ha regelbunden uppföljning hos specialistmödravården under hela graviditeten. En del av de läkemedel som används vid sjukdomen får inte användas under graviditet. Kvinnor med Takayasus arterit rekommenderas därför att om möjligt planera sin graviditet och diskutera eventuella risker med behandlande läkare.
Rehabilitering
Symtom efter en hjärtinfarkt eller stroke som kvarstår under en längre tid påverkas inte av inflammationshämmande behandling. När störningar i cirkulationen har gett permanenta skador i hjärna eller hjärta behöver personer med Takayasus arterit samma rehabilitering som de som har haft stroke eller hjärtinfarkt av andra orsaker.
Det är viktigt med psykologiskt och socialt stöd.
Samhällsstöd
Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.
Forskning
Över hela världen pågår grundforskning om inflammation, vilket även har betydelse för Takayasus arterit. Det pågår även forskning om olika avbildningstekniker (CT, MR, ultraljud, PET) av blodkärl med och utan inflammation.
Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Takayasu arteritis.
Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: Takayasu arteritis.
Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Takayasu arteritis.
Resurser
Resurser för behandling av Takayasus arterit finns vid läns- och universitetssjukhusen.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.
Takayasus arterit ingår i nätverket ERN RITA för sällsynta immunologiska sjukdomar.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om Takayasus arterit:
Docent, överläkare Mats Dehlin, Reumatologiska kliniken, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post mats.dehlin@vgregion.se.
Docent, överläkare Aladdin Mohammad, Reumatologi och molekylär skelettbiologi, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 10 00, e-post aladdin.mohammad@med.lu.se.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med Takayasus arterit i Sverige, men generell kunskap finns hos följande organisationer:
Reumatikerförbundet stöttar människor som lever med olika reumatiska sjukdomar, samlar och sprider kunskap, driver viktiga frågor för reumatiker och stödjer reumatologisk forskning. Förbundet har 170 lokala föreningar som är indelade i 24 distrikt runtom i Sverige, telefon 08‑505 805 00, e-post info@reumatiker.se, reumatikerförbundet.se.
Neuro är en intresseorganisation för människor som lever med neurologiska diagnoser och symtom samt för deras familjer och anhöriga, telefon 08-677 70 10, e‑post info@neuro.se, neuro.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
Vasculitis, en brittisk intresseorganisation för personer med vaskulitsjukdomar, se vasculitis.org.uk.
Vasculatis foundation, en amerikansk intresseorganisation för personer med vaskulitsjukdomar, se vasculitisfoundation.org.
NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.
Databas
Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Takayasu arteritis.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
Den brittiska intresseföreningen Vasculitis har information om sjukdomen på sin webbplats, se vasculitis.org.uk/takayasu-arteritis.
Även den amerikanska intresseföreningen Vasculitis foundation har information på sin webbplats, se vasculitisfoundation.org/takayasus-arteritis.
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:
Litteratur
Aeschlimann FA, Yeung RS, Laxer RM: An update on childhood-onset Takayasu arteritis. Front Pediatr 2022; 10: 872313. https://doi.org/10.3389/fped.2022.872313
Águeda AF, Monti S, Luqmani RA, Buttgereit F, Cid M, Dasgupta B et al. Management of Takayasu arteritis: a systematic literature review informing the 2018 update of the EULAR recommendation for the management of large vessel vasculitis. RMD Open 2019; 5: e001020. https://doi.org/10.1136/rmdopen-2019-001020
Comarmond C, Biard L, Lambert M, Mekinian A, Ferfar Y, Kahn J-E et al. Long-term outcomes and prognostic factors of complications in Takayasu arteritis: a multicenter study of 318 patients. Circulation 2017; 136: 1114–1122. https://doi.org/10.1161/circulationaha.116.027094
Fu Y, Chen Y. Operative experience on descending aorta with Takayasu arteritis: a review. Front Cardiovasc Med 2023; 10: 1181285. https://doi.org/10.3389/fcvm.2023.1181285
He S, Li R, Jin S, Wang Y, Li H, Duan X et al. Predictors of relapse in Takayasu arteritis. Eur J Intern Med 2023; 111: 105–112. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2023.02.027
Hellmich B, Agueda A, Monti S, Buttgereit F, De Boysson H, Brouwer E et al. 2018 Update of the EULAR recommendations for the management of large vessel vasculitis. Ann Rheum Dis 2020; 79: 19–30. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2019-215672
Maz M, Chung SA, Abril A, Langford CA, Gorelik M, Guyatt G et al. 2021 American College of Rheumatology/Vasculitis Foundation guideline for the management of giant cell arteritis and Takayasu arteritis. Arthritis Care Res 2021; 73: 1071–1087. https://doi.org/10.1002/acr.24632
Misra DP, Singh K, Rathore U, Patro P, Tomelleri A, Campochiaro C et al. The effectiveness of tocilizumab and its comparison with tumor necrosis factor alpha inhibitors for Takayasu arteritis: A systematic review and meta-analysis. Autoimmunity Rev 2023; 22: 103275. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2023.103275
Mohammad AJ, Mandl T. Takayasu arteritis in southern Sweden. J Rheumatol 2015; 42: 853–858. https://doi.org/10.3899/jrheum.140843
Oura K, Yamaguchi Oura M, Itabashi R, Maeda T. Vascular imaging techniques to diagnose and monitor patients with Takayasu arteritis: A review of the literature. Diagnostics 2021; 11: 1993. https://doi.org/10.3390/diagnostics11111993
Partalidou S, Mamopoulos A, Dimopoulou D, Dimitroulas T. Pregnancy outcomes in Takayasu arteritis patients: A systematic review and meta-analysis. Sci Rep 2023; 13: 546. https://doi.org/10.1038/s41598-023-27379-9
Regola F, Uzzo M, Toniati P, Trezzi B, Sinico RA, Franceschini F. Novel therapies in Takayasu arteritis. Front Med 2022; 8: 814075. https://doi.org/10.3389/fmed.2021.814075
Renauer P, Sawalha AH. The genetics of Takayasu arteritis. Presse Méd 2017; 46: e179–e187. https://doi.org/10.1016/j.lpm.2016.11.031
Rutter M, Bowley J, Lanyon PC, Grainge MJ, Pearce FA. A systematic review and meta-analysis of the incidence rate of Takayasu arteritis. Rheumatology 2021; 60: 4982–4990. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keab406
Takayasu M. A case with peculiar changes of the retinal central vessels. Acta Ophthalm Soc Japan 1908; 12: 554–555.
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Per Eriksson, Reumatologmottagningen, Länssjukhuset Ryhov i Jönköping.
Medicinsk expert som reviderat textunderlaget är docent Mats Dehlin, överläkare på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Om sidans innehåll
Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.