Takayasus arterit
Sjukdom/tillstånd
Takayasus arterit är en kronisk sjukdom som tillhör gruppen vaskuliter vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Takayasus arterit drabbar stora artärer som stora kroppspulsådern och dess förgreningar. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det påverkar cirkulationen och kan bland annat leda till smärtor i armarna, hjärtinfarkt och stroke.
Sjukdomen börjar oftast i vuxen ålder men finns också hos barn. Hos äldre personer kan den vara svår att skilja från andra sjukdomar med inflammationer i kärlväggarna. Takayasus arterit kommer ofta i skov, vilket innebär återkommande perioder med pågående inflammationer. Däremellan har personer med sjukdomen lindriga symtom eller inga symtom alls.
Symtomen kan oftast lindras med läkemedelsbehandling. Pågående inflammationer behandlas med kortison. Om hjärnan och hjärtat riskerar att skadas kan det bli aktuellt med kärlkirurgisk operation eller ballongvidgning.
Sjukdomen har fått sitt namn efter den japanske ögonläkaren Mikito Takayasu, som först beskrev den i början av 1900-talet.
Förekomst
Takayasus arterit finns hos 5 personer per miljon invånare, vilket motsvarar ungefär 50 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än hos män. Den är betydligt vanligare i Asien än i Europa.
Orsak
Det är inte känt varför Takayasus arterit uppstår. Symtomen beror på inflammation i kärlväggarna, orsakade av att immunförsvaret reagerar mot kroppens egna vävnader. En undersökning av inflammerad vävnad i mikroskop visar olika typer av vita blodkroppar, och det går också att påvisa olika inflammationsframkallande ämnen (cytokiner). När blodkärlen blir inflammerade på grund av de vita blodkropparna förtjockas kärlväggarna, vilket kan leda till förträngning och totalt stopp i blodkärlen.
Inflammation i blodkärlsväggar kännetecknar ett antal olika sjukdomar som sammanfattas under benämningen vaskuliter (blodkärlsinflammationer). Vaskulitsjukdomar indelas bland annat efter storleken på de kärl som drabbas. Takayasus arterit räknas till de så kallade storkärlsvaskuliterna. Det är viktigt att inte blanda ihop olika vaskulitsjukdomar, eftersom de ger olika symtom och behandlas på olika sätt.
Ärftlighet
Takayasus arterit är inte ärftlig.
Symtom
Sjukdomen börjar vanligen före 40 års ålder och finns också hos barn. Sannolikt insjuknar även äldre personer men sjukdomen är då svår att skilja från andra storkärlsarteriter. Vid Takayasus arterit uppstår kärlförändringar framför allt i stora kroppspulsådern (aorta), i aortabågen omedelbart nedanför hjärtat samt i kärlen som avgår från aorta till armarna och hjärnan. Ibland är sjukdomen mer utbredd och kärlförändringarna finns även i den del av aorta som är lokaliserad till buken samt i avgående kärl till njurarna. Några få personer med sjukdomen har bara kärlförändringar i bukaorta.
Beroende på vilka kärl som drabbas kan cirkulationsstörningar leda till smärta i armarna, eller till stroke eller hjärtinfarkt. Om det uppstår förträngningar i artärer till njurarna kan det leda till högt blodtryck. Hjärtsvikt kan uppstå om det blir läckage mellan hjärtats vänsterkammare och aorta på grund av att klaffarna inte sluter tätt. Det kan också uppstå en vidgning av aorta (aneurysm).
En pågående inflammation kan ge symtom som lätt feber, trötthet samt smärta över inflammerade blodkärl på halsen. Andra symtom är huvudvärk, värk i leder och muskler, nattliga svettningar och viktnedgång. Ofta men inte alltid finns tecken på inflammation i blodprover, som hög sänka och högt C-reaktivt protein (CRP).
Symtom på minskad blodförsörjning till hjärnan är stroke, övergående korta attacker med yrsel (TIA) och synstörningar. Bristande blodtillförsel till musklerna kan ge övergående rörelsesmärta som upphör vid vila (claudicatio intermittens). Andra tecken på Takayasus arterit är svag puls i armarna, bleka och kalla händer samt blodtryck som skiljer sig åt mellan vänster- och högerarmen på grund av lokala förträngningar.
Sjukdomen går ofta i skov, vilket innebär perioder med pågående inflammationer omväxlande med långa perioder utan symtom eller med lindriga symtom. Hos en del kan symtomen vara mycket lindriga. Sjukdomen behöver inte påverka möjligheten att leva ett aktivt liv.
Diagnostik
Takayasus arterit kan misstänkas vid de typiska symtomen och tecknen, särskilt hos yngre personer och om blodprover visat tecken på inflammation. Ibland känns inte pulsen vid ena eller båda handlederna. Det är viktigt att mäta blodtrycket i båda armarna, liksom i benen, för att se sidoskillnader och skillnader mellan övre och nedre kroppshalvan. Det är också viktigt att lyssna efter blåsljud på halsen, buken och över hjärtat.
Det är oftast svårt att ta vävnadsprov för mikroskopisk undersökning från inflammerade blodkärl. Därför brukar kroppspulsådern och dess grenar undersökas med datortomografi (CT-angiografi). Blodkärlen kan också undersökas med magnetkamera (MR-angiografi) och ibland ultraljud. Det kan vara svårt att med dessa metoder skilja mellan Takayasus arterit och åderförkalkning (ateroskleros), särskilt hos äldre personer som inte visar tecken på inflammation i proverna.
På vissa universitetssjukhus finns möjlighet att påvisa inflammation i kärlväggar med positronemissionstomografi (PET) som har mycket hög känslighet.
Behandling/stöd
Det finns ingen behandling som botar Takayasus arterit, men symtomen kan oftast lindras och minskas med läkemedelsbehandling. Många behöver långvarig behandling för att inte få tillbaka inflammationen i kärlen.
Pågående inflammationer behandlas med kortison. Behandlingen inleds med en hög dos som sedan trappas ned. Svårigheten är ofta att avgöra om behandlingen kan avslutas eller om det behövs en underhållsdos. För att minska kortisonbehovet prövas även andra läkemedel. Personer som får långvarig kortisonbehandling bör också ges förebyggande behandling mot benskörhet med kalktabletter och D-vitamin.
Höga kortisondoser kan ge biverkningar som bukfetma, svullet ansikte, tunn och skör hud, sömnsvårigheter och påverkad sinnesstämning. Efter de första månadernas behandling kan kortisondoserna ofta sänkas så att biverkningarna minskar.
Personer med svårbehandlad sjukdom kan behöva tillägg av immunhämmande (immunsuppressiva) läkemedel som azatioprin eller metotrexat, som är de preparat man har störst erfarenhet av. När annan behandling inte haft effekt har till exempel cyklofosfamid, mykofenolat, IL-6-blockad och TNF-blockad fungerat bra, men långtidseffekten av dessa läkemedel har ännu inte undersökts tillräckligt.
En låg dos acetylsalicylsyra bör ges förebyggande för att minska risken för proppbildning i skadade kärlväggar. Av samma skäl bör personer med sjukdomen undvika att röka. Höga blodfetter behandlas som vid annan kärlsjukdom.
Sjukdomens påverkan på kärlväggarna kan följas upp med ultraljud och magnetkameraundersökning som med hög precision kan ange väggtjockleken.
Om vitala organ som hjärnan och hjärtat riskerar att skadas kan det utöver medicinsk behandling bli aktuellt med kärlkirurgisk operation eller ballongvidgning av kärlen. Nyttan med ingreppen måste alltid vägas mot riskerna. Eftersom det tar lång tid för kärlförträngningar att uppstå hinner kroppen ofta utveckla nya vägar så att blodet ändå kan komma fram. Det finns en risk att förträngningarna återkommer efter ingreppen, speciellt om de utförts under pågående inflammation. Även en kraftigt läckande hjärtklaff kan kräva operation.
Symtom efter hjärtinfarkt eller stroke som kvarstår under en längre tid påverkas inte av inflammationshämmande behandling. När störningar i cirkulationen har gett permanenta skador i hjärna eller hjärta behöver personer med Takayasus arterit samma rehabilitering som de som haft stroke eller hjärtinfarkt av andra orsaker.
Det är viktigt att erbjuda psykologiskt och socialt stöd.
Forskning
Över hela världen pågår grundforskning om inflammation, vilket även har betydelse för Takayasus arterit. Forskning om den närbesläktade sjukdomen jättecellsarterit utförs bland annat i Barcelona i Spanien av Maria C Cid. Det pågår även forskning om olika avbildningstekniker (CT, MR, ultraljud, PET) av blodkärl med och utan inflammation, bland annat av Wolfgang A Schmidt, Medical Centre for Rheumatology Berlin-Buch, Berlin, Tyskland.
Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, orpha.net, sökord: takayasu arteritis.
Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, clinicaltrials.gov, sökord: takayasu arteritis.
Resurser
Resurser för behandling av Takayasus arterit finns vid läns- och universitetssjukhusen.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om Takayasus arterit.
Specialistläkare Mats Dehlin, reumatologiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post mats.dehlin@vgregion.se.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
Reumatikerförbundets stöttar människor som lever med olika reumatiska sjukdomar, samlar och sprider kunskap, driver viktiga frågor för reumatiker och stödjer reumatologisk forskning. Förbundet har 170 lokala föreningar som är indelade i 24 distrikt runtom i Sverige, telefon 08‑505 805 00, e-post info@reumatiker.se, reumatikerförbundet.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: takayasu arteritis.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: takayasu arteritis
GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: takayasu arteritis
Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: takayasu arteritis
Litteratur
Bicakcigil M, Aksu K, Kenan K, Sevil A, Servet K, Omer O et al. Long-term outcome in Takayasu’s arteritis: vascular procedures performed in active or untreated patients have a poor outcome. APMIS 2009; 117: 85.
Cid MC, Prieto-González S, Arguis P, Espígol-Frigolé G, Butjosa M, Hernández-Rodríguez J et al. The spectrum of vascular involvement in giant-cell arteritis: clinical consequences of detrimental vascular remodelling at different sites. APMIS 2009; 117: 10-20.
Langford CA, Monach PA, Specks U, Seo P, Cuthbertson D, McAlear CA et al. Vasculitis Clinical Research Consortium. An open-label trial of abatacept (CTLA4-IG) in non-severe relapsing granulomatosis with polyangiitis (Wegener's). Ann Rheum Dis 2014; 73: 1376-1379.
Lee BB, Laredo J, Neville R, Leonel Villavicencio J. Endovascular management of Takayasu arteritis: is it a durable option? Vascular 2009; 17: 138-146.
Maksimowicz-McKinnon K, Clark TM, Hoffman GS. Limitations of therapy and a guarded prognosis in an American cohort of Takayasu arteritis patients. Arthritis Rheum 2007; 56: 1000-1009.
Molloy ES, Langford CA, Clark TM, Gota CE, Hoffman GS. Anti-tumor necrosis factor therapy in patients with refractory Takayasu arteritis: long-term follow-up. Ann Rheum Dis 2008; 67: 1567-1569.
Park MC, Lee SW, Park YB, Chung NS, Lee SK. Clinical characteristics and outcomes of Takayasu’s arteritis: analysis of 108 patients using standardized criteria for diagnosis, activity assessment, and angiographic classification. Scand J Rheum 2005; 34: 284-292.
Samson M, Espígol-Frigóle G, Terrades-García N, Prieto-González S, Corbera-Bellatta M, Akba-Rovira R et al. Biological treatments in giant cell arteritis & Takayasu arteritis. Eur J Intern Med 2017; doi: 10.1016/j.ejim.2017.11.003. [Epub ahead of print]
Schmidt WA, Gromnica-Ihle E. What is the best approach to diagnosing large-vessel vasculitis? Best Pract Res Clin Reumatol 2005; 19: 223-242.
Stone JH. Vasculitis: a collection of pearls and myths. Rheum Dis Clin North Am 2007; 33: 691-739.
Tyagi S, Gupta MD, Singh P, Shrimal D, Girish MP. Percutaneous revascularization of sole arch artery for severe cerebral ischemia resulting from Takayasu arteritis. J Vasc Interv Radiol 2008; 19: 1699-1703.
Takayasu M. A case with peculiar changes of the central retinal vessels. Acta Societatis ophthalmologicae Japonicae, Tokyo 1908; 12: 554.
Unizony S, Arias-Urdaneta L, Miloslavsky E, Arvikar S, Khosroshahi A, Keroack B et al. Tocilizumab for the treatment of large-vessel vasculitis (giant cell arteritis, Takayasu arteritis) and polymyalgia rheumatic. Arthritis Care Res (Hoboken) 2012; 64: 1720-1729.
Watts R, Al-Taiar A, Mooney J, Scott D, Macgregor A. The epidemiology of Takayasu arteritis in the UK. Rheumatology 2009; 48: 1008-1011.
Youngstein T, Mason JC. Interleukin 6 targeting in refractory Takayasu arteritis: Serial noninvasive imaging is mandatory to monitor efficacy. J Rheumatol 2013; 40: 1941-1944.
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Per Eriksson, Reumatologmottagningen, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.