Sjukdom/tillstånd

Sturge-Webers syndrom tillhör gruppen neurokutana sjukdomar, vilket betyder sjukdomar som påverkar nervsystemet och huden. Syndromet kännetecknas av kärlförändringar i ansiktet, på hjärnans yta och i ögonen. Personer med Sturge-Webers syndrom kan ha symtom från ett eller flera av dessa tre områden. Symtomens art och allvarlighetsgrad kan i hög grad variera från person till person.

Kärlförändringarna i huden visar sig ofta som röda utbredda födelsemärken i ansiktet, så kallade portvinsmärken. De är medfödda och sitter oftast i övre delen av den ena ansiktshalvan, men kan även finnas på båda sidor. Förändringarna vid Sturge-Webers syndrom brukar kallas kapillära missbildningar eller angiom, vilket är vidgade ytliga små blodkärl, kapillärer, i hud och vener. De saknar normal nervförsörjning.

Kärlförändringar på hjärnans yta kan leda till epilepsi som varierar i svårighetsgrad. Om epilepsin börjar tidigt i livet ökar risken för svårbehandlad epilepsi, förlamning i ena kroppshalvan (hemipares) och påverkan på den kognitiva utvecklingen. Personer med syndromet kan även få migränliknande huvudvärk, halvsidigt synfältsbortfall och övergående symtom på syrebrist i hjärnan med stroke-liknande episoder.

Kärlförändringar i ögonen kan ge upphov till grön starr med ökat tryck i ögat.

Behandlingsinsatserna syftar till att på olika sätt kosmetiskt bleka missfärgningarna i huden, förebygga och behandla grön starr, stroke och huvudvärk samt behandla epilepsi.

Sturge-Webers syndrom beskrevs första gången i slutet av 1800-talet av den engelska läkaren William Allen Sturge. En annan engelsk läkare, Frederick Parkes Weber, påvisade på 1920-talet förkalkningar i hjärnan. Vincente Dimitri, en österrikisk hudläkare i Argentina, bidrog under samma tid till ökad kunskap om syndromet, som därför ibland även kallas Sturge-Weber-Dimitris syndrom. Ett annat namn är encefalotrigeminal angiomatos, där encefalo syftar på hjärnan och trigeminus på ansiktets känselnerv.

Kärlförändringar förekommer vid flera andra tillstånd, exempelvis vid Klippel-Trenaunays syndrom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om Klippel-Trenaunays syndrom.

Förekomst

Den exakta förekomsten av Sturge-Webers syndrom är inte känd, men sjukdomen beräknas finnas hos 2–5 av 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det föds 2–5 barn om året med syndromet i Sverige. Totalt uppskattas att det finns cirka 300 personer med syndromet i landet.

Orsak

Sturge-Webers syndrom orsakas av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen GNAQ på kromosom 9 (9q21.2). GNAQ är en mall för tillverkningen av (kodar för) G-proteinet subenhet alfa q (Gαq). Proteinet påverkar receptorer i cellen som har betydelse för olika tillväxtfaktorer, för molekyler som påverkar blodkärlens vidgning (vasoaktiva peptider) och för signalsubstanser i nervsystemet (neurotransmittorer). Förändringar i två andra gener, GNA11 och GNB2, har också kopplats till uppkomsten av Sturge-Webers syndrom.

Genvarianterna är somatiska, vilket innebär att de har uppstått i vissa av kroppens celler under fosterstadiet. De gör att ett nätverk av blodkärl som finns tidigt under fosterutvecklingen inte tillbakabildas efter graviditetsvecka 5–9 som förväntat. I stället finns kärlnätverket kvar.

Utbredningsområdet i ansiktet motsvarar hela eller delar av den femte hjärnnerven (trigeminusnerven), vars tre grenar förmedlar känselintryck från ansiktets hud och muskulatur.

Trigeminusnervens tre grenar.

Kärlnätverket kan också breda ut sig över den underliggande hjärnytan, som därigenom får en störd blodcirkulation. Detta ger upphov till epilepsi och andra neurologiska symtom.

Även ögonen kan omfattas av kärlförändringarna, vilket kan ge upphov till förhöjt tryck i ögat, grön starr (glaukom).

Vilka grenar av trigeminusnerven som omfattas är av betydelse för om det blir symtom från ögat och hjärnan. Om hudförändringen omfattar hela området för den första trigeminusgrenen, som innefattar panna och ögonlock, är risken nästan 30 procent för att det ska uppstå symtom från öga och hjärna. Om hudförändringen bara sitter på den ena sidan av pannan och på ögonlocket är risken för att hjärnan ska vara involverad lägre (8–15 procent). Om hudförändringen endast omfattar den andra eller tredje trigeminusgrenen är risken mindre än 2 procent att hjärnan är involverad. I detta område ökar i stället risken för tillväxt och förtjockning av huden.

Ärftlighet

Syndromet är inte nedärvt utan orsakas av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen. Den nyuppkomna sjukdomsorsakande genvarianten finns inte i könscellerna och förs därför inte vidare till nästa generation.

Symtom

Man brukar dela in Sturge-Webers syndrom i flera olika typer, beroende på vilka organ som är berörda:

Typ I innebär angiom i ansiktet och på hjärnans yta. Epilepsi är vanligt, liksom grön starr (kallas även klassisk Sturge-Weber).

Vid typ II finns angiom endast i ansiktet och grön starr kan förekomma. Denna typ räknas inte längre till Sturge-Webers syndrom, utan till Parkes-Webers syndrom, då kärlförändringarna endast finns i ansiktet.

Typ III är en ovanlig form av Sturge-Webers syndrom och innebär enbart angiom på hjärnans yta.

Hud

Den kapillära missbildningen finns från födseln hos barn med Sturge-Webers syndrom typ I form av portvinsfärgade födelsemärken. De utgörs av missbildade tunna blodkärl, som gör att hudens färg och struktur förändras. Utbredningsområdet i ansiktet motsvarar hela eller delar av trigeminusnervens tre grenar. Hos en femtedel av de som har Sturge-Webers syndrom finns födelsemärken på båda sidorna av ansiktet.

Hjärnan

Neurologiska symtom vid Sturge-Webers syndrom är till viss del åldersberoende. Under småbarnsåldern är det vanligast med epilepsianfall och stroke-liknande episoder. I skolåldern kan det bli mer tydligt med migränliknande huvudvärksattacker samt inlärnings- och beteendesvårigheter. I tonåren kan psykiatriska symtom som depression tillkomma. Epilepsianfall och stroke-liknande episoder fortsätter dock ofta under hela livet.

Epilepsi förekommer hos 70–90 procent av de som har angiom på hjärnans yta. Det beror på att hjärnbarken är känslig för störd blodcirkulation. Anfallen är ofta fokala, vilket innebär att de utgår från en del av hjärnan. De medför ryckningar i motsatt kroppshalva i förhållande till den del av hjärnan där kärlförändringarna finns, med eller utan samtidig medvetandepåverkan. Anfallen kan spridas (generaliseras) och ge ryckningar i hela kroppen samt medvetslöshet. Även anfall i form av andningsuppehåll, apnéer, är vanligt. Feber är en anfallsutlösande faktor och kan leda till upprepade anfall som är svåra att bryta, så kallad status epilepticus.

Spädbarn och barn upp till 2 års ålder utvecklar ibland ett allvarligt epilepsisyndrom, Wests syndrom, med anfall i form av infantila spasmer. Dessa anfall yttrar sig vanligen som serier av korta böjningar i armar och bål i en omklamrande rörelse.

Epilepsin vid Sturge-Webers syndrom kan börja när som helst upp till tre års ålder, men cirka 75 procent av de som får epilepsi får det redan under det första levnadsåret. Ju tidigare i livet epilepsin startar och ju mer frekventa anfallen är, desto större är risken för svårbehandlad epilepsi och andra neurologiska symtom.

Andra neurologiska symtom är migränliknande huvudvärksattacker, stroke-liknande episoder, även kallade transitoriska ischemiska attacker (TIA), fortskridande förlamning i ena kroppshalvan (hemipares) och synfältsbortfall på grund av blodcirkulationsstörning i hjärnan. Även barnets kognitiva utveckling kan påverkas. Hemipares förekommer hos 25–60 procent och migränliknande huvudvärk hos 30–45 procent av de som har påverkan på hjärnan.

Mellan 50 och 75 procent av de som har angiom på hjärnans yta har en intellektuell funktionsnedsättning eller andra inlärnings-, minnes- eller beteendesvårigheter. Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Personer med den allvarligaste formen av Sturge-Webers syndrom, främst barn i förskoleåldern, kan ha återkommande perioder av försämring. De får ofta upprepade långvariga epilepsianfall (status epilepticus). Det leder till en fortskridande skada i de hjärnområden som har störd blodcirkulation och därmed fortskridande förlamning i ena kroppshalvan (hemipares) och synfältsbortfall.

Ögon

Om födelsemärket sitter inom första trigeminusgrenens utbredningsområde och täcker ögat kan synen påverkas. Det beror dels på kärlmissbildningar i ögats åderhinna (koroidean) eller under näthinnan (retinan), dels på onormalt högt tryck i ögat (grön starr).

Ungefär hälften av de som har Sturge-Webers syndrom får grön starr, oftast redan i spädbarnsåldern, men det kan också komma senare under barndomen eller i vuxen ålder. Vanliga tecken eller symtom på ökat tryck i ögat är ljusskygghet (fotofobi), som leder till att barnet gnuggar och kniper ihop ögonen, ökat tårflöde, grumling av hornhinnan, förstorat öga (buftalmos) och synnedsättning. Obehandlad grön starr kan till slut leda till blindhet.

Nedsatt synutveckling (amblyopi) kan uppstå hos det drabbade ögat på grund av att ögonen har olika brytning, grumlingar som skymmer synen eller skelning. När synutvecklingen är nedsatt kan det även vara så att det amblyopa ögat inte förmår konkurrera med det bättre ögat och av den anledningen börjar skela.

Om kärlförändringen sitter över hjärnans synbark, det vill säga den bakersta delen av hjärnan, ger det hos de flesta upphov till halvsidigt synfältsbortfall (hemianopsi).

Övrigt

Bland personer med angiom inom den andra eller tredje trigeminusgrenen har 60–85 procent ökad tillväxt av mjuk vävnad och ben i käken. Det kan påverka bettet.

Kärlförändringar kan i ovanliga fall förekomma på andra delar av huden eller i inre organ.

Diagnostik

Diagnosen baseras på de typiska hudförändringarna som syns vid födseln på ena eller båda sidor av den övre delen av ansiktet.

Vid misstanke om Sturge-Webers syndrom görs också en ögonundersökning och magnetkamera­undersökning (MR) av hjärnan med insprutning av kontrastmedel i ett blodkärl, MR-angio. Undersökningen av ögonen innefattar bland annat tryckmätning, ögonbotten- och synbedömning samt synfältsundersökning.

Kärlförändringarna på hjärnytan kan vara svåra att identifiera hos barn under ett år. Om barnet inte har några neurologiska symtom kan man därför avvakta med magnetkameraundersökningen.

Vid misstänkta epilepsianfall görs elektroencefalografi (EEG) för att bekräfta epilepsidiagnosen.

Diagnosen kan bekräftas med DNA-analys. Negativ DNA-analys utesluter dock inte diagnosen då genetiska förändringar endast kan förekomma i drabbad vävnad.

Behandling/stöd

Insatserna syftar till att behandla epilepsin och förebygga och behandla grön starr, stroke och huvudvärk samt att på olika sätt kosmetiskt bleka missfärgningarna i huden. Personer med Sturge-Webers syndrom kan behöva habiliteringsinsatser som även innefattar synhabilitering.

Hjärnan

Epilepsin behandlas i första hand med läkemedel. Målsättningen är att uppnå anfallskontroll utan biverkningar. Om anfallskontroll inte kan uppnås är målet att hitta bästa balans mellan anfallsminskning och biverkningar. Hos barn med läkemedelsresistenta epilepsianfall från den skadade delen av hjärnan kan det bli aktuellt med epilepsikirurgisk behandling. Det innebär att kärlförändringen och det skadade området kopplas bort eller tas bort (bakre diskonnektion eller lesionektomi), om det är möjligt utan att skada funktionen i närliggande områden. Om detta inte är möjligt och barnet förutom svår epilepsi har en fortskridande förlamning i ena kroppshalvan kan den sjuka hjärnhalvan kopplas bort (hemisfärotomi). De funktioner som styrts från den skadade hjärnhalvan har i dessa fall redan upphört eller flyttats över till den friska hjärnhalvan. Operationen leder till att den friska hjärnhalvan får möjlighet att utvecklas utan att ständigt störas av epilepsianfall från den skadade sidan. Chansen till anfallskontroll anses vara 80 procent efter denna typ av epilepsikirurgi. Det är viktigt att föräldrarna får information och rådgivning som allsidigt belyser förväntningar och konsekvenser av ett kirurgiskt ingrepp.

Eftersom det är vanligt med intellektuell funktionsnedsättning och annan kognitiv påverkan samt beteendepåverkan görs en neuropsykologisk och vid behov även en neuropsykiatrisk utredning.

Blodproppsförebyggande behandling med acetylsalicylsyra (ASA) startas tidigt för att förebygga episoder med blodcirkulationsstörning i hjärnvävnaden under kärlmissbildningen.

Ögon

För att upptäcka och behandla grön starr behöver personer med Sturge-Webers syndrom regelbunden uppföljning av ögonläkare. Vid grön starr är det viktigt att sänka trycket i ögat med hjälp av ögondroppar. Det förhindrar fortsatt skada på ögonen. Enbart behandling med ögondroppar räcker sällan utan det används mest tillfälligt inför en operation, som komplement efter en operation eller om det förhöjda trycket debuterar vid högre ålder.

Prognosen vid amblyopi är god om det går att reglera ögontrycket till en normal nivå. Detta är svårare om tryckstegringen kommer i tidig ålder eller om behandlingen startar först när synnedsättningen är långt gången. Det går också att träna synen på det påverkade ögat genom att det andra ögat täcks med en lapp under en period.

Hud

Missfärgningarna i hudförändringarna kan blekas med multipla laserbehandlingar eller intensivt pulsade ljusbehandlingar (IPL), men de kan inte botas. För bästa resultat är det bra att börja i så tidig ålder som möjligt med behandlingen. I dag används framför allt färgämneslaser och IPL-laser. Med IPL-laser uppstår färre blodutgjutningar (purpura) efter behandlingen. Små barn behandlas under narkos, och behandlingarna kan behöva upprepas. Denna typ av kapillär kärlmissbildning är svårare än andra att bleka. Det krävs därför oftast underhållsbehandling för att minska risken för att kärlen med tiden blir tjocka, knottriga och blå (hypertrofi).

Hudkliniker som behandlar personer med syndromet kan ge tips och råd om hur man kosmetiskt kan dölja kärlmissbildningar i ansiktet.

Övrigt

Barn med Sturge-Webers syndrom som har ett födelsemärke i ansiktet inom den andra eller tredje trigeminusgrenens utbredningsområde bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande vård och information om munhälsa. En käkkirurg bedömer bettet och ger vid behov behandling. Vid angiom inom den tredje trigeminusgrenen kan ibland operation behövas för att minska underläppens volym.

Habilitering

Barn med Sturge-Webers syndrom kan behöva habiliteringsinsatser som vid behov även innefattar synhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Barn med rörelsenedsättning behöver stöd att träna upp, utveckla och sedan behålla sin rörelseförmåga. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet.

Barn med en synskada behöver få stöd att använda sin synförmåga och lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Insatserna sker i nära samarbete med ögonsjukvården.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med syndromet varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar. De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Ibland behövs den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan.

Det är viktigt med psykologiskt och socialt stöd både till den som har syndromet och till familjen. Förutom stöd av familj och andra närstående behöver personer med Sturge-Webers syndrom professionellt psykologiskt och socialt stöd, bland annat med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och påverkar ibland relationerna till jämnåriga. Kontakt med andra i liknande situation kan vara värdefullt.

Personer i vuxen ålder med syndromet kan behöva fortsatta, individuellt utformade habiliteringsinsatser samt stöd i det dagliga livet.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är kontaktfamilj, stödfamilj, avlösarservice eller korttidsboende.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Internationell forskning pågår om effekten av förebyggande behandling vid Sturge-Webers syndrom innan symtom från hjärnan utvecklats.

I en framtid kan fortsatt genetisk forskning och ökad kunskap om de sjukdomsorsakande genvarianterna vid Sturge-Webers syndrom ge möjlighet till mer specifik behandling.

I Sverige finns epilepsiregistret och epilepsikirurgiregistret, ett av flera delregister i det nationella kvalitetsregistret Svenska neuroregister, se neuroreg.se. Här registreras information om behandling och resultat vid epilepsi och epilepsikirurgi, i syfte att utveckla kunskap och behandlingsmetoder inom hälso- och sjukvård.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Sturge-Weber syndrome.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: Sturge-Weber syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Sturge-Weber syndrome.

Resurser

Kunskap om syndromet finns på barn- och ungdomskliniker samt ögon- och hudkliniker vid universitetssjukhusen.

Ett expertteam för Sturge-Webers syndrom hos barn, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid Neurologmottagningen, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, koordinator: Annika Alexandersson, telefon 031-342 10 00, e-post annika.alexandersson@vgregion.se. För mer information om teamet, se sahlgrenska.se.

Sturge-Webers syndrom ingår i nätverken ERN Skin för sällsynta hudsjukdomar, VASCERN för sällsynta kärlsjukdomar samt EpiCARE för sällsynta epilepsier.

Tandvård

Pedagogiska resurser

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Sturge-Webers syndrom:

Intresseorganisationer

The Sturge-Weber foundation, e-post swf@sturge-weber.org, sturge-weber.org.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: sturge-weber syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Specialpedagogiska skolmyndighetens resurscenter anordnar kurser och utbildningar samt ger handledning till vårdnadshavare, pedagoger och annan personal som arbetar med barn och ungdomar med synnedsättning, se spsm.se.

Ytterligare information

Information om syndromet på engelska finns på The Sturge-Weber foundations webbplats, se sturge-weber.org, samt på webbplatsen för Great Ormond Street Hospital for children, se gosh.nhs.uk.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: Sturge-Weber syndrome
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: Sturge-Weber syndrome.

Litteratur

Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol 2011; 26: 692–702.

Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist 2011; 17: 179–184. https://doi.org/10.1097/nrl.0b013e318220c5b6

De la Torre AJ, Luat AF, Juhász C, Ho ML, Argersinger DP, Cavuoto KM et al. A multidisciplinary consensus for clinical care and research needs for Sturge-Weber syndrome. Pediatr Neurol 2018; 84; 11–20. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2018.04.005

Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). Rev Ass Med Argent 1923; 36: 63.

Fjær R, Marciniak K, Sundnes O, Hjorthaug H, Sheng Y, Hammarström C et al. A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome. Hum Mol Genet 2021; 30; 1919–1931. https://doi.org/10.1093/hmg/ddab144

Luat AF, Juhász C, Loeb JA, Chugani HT, Falchek SJ, Jain B et al. Neurological complications of Sturge-Weber syndrome: Current status and unmet needs. Pediatric Neurology 2019; 98; 31–38. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.05.013

Polubothu S, Al-Olabi L, Del Boente MC, Chacko A, Eleftheriou G, Glover M et al. GNA11 mutation as a cause of Sturge-Weber syndrome: Expansion of the phenotypic spectrum of G α/11 mosaicism and the associated clinical diagnoses. Invest Dermatol 2020; 140; 1110–1113. https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.10.019

Puttgen K, Lin D. Neurocutaneous vascular syndromes. Childs Nerv Syst 2010; 26: 1407–1415. https://doi.org/10.1007/s00381-010-1201-3

Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, Bitrian E, Blieden LS, Brandt JD et al. Consensus statement for the management and treatment of Sturge-Weber syndrome: Neurology, neuroimaging, and ophthalmology recommendations. Pediatr Neurol 2021; 121; 59–66. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.013

Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368: 1971–1979. https://doi.org/10.1056/nejmoa1213507

Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Transactions of the Clinical Society of London 1879; 12: 162.

Sudarsanam A, Ardern-Holmes SL. Sturge-Weber syndrome: From the past to the present. Eur J Ped Neurol 2014; 18: 257–266. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2013.10.003

Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. Sturge-Weber syndrome: a review. Pediatr Neurol 2004; 30: 303–310. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2003.12.015

Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. Journal of Neurology and Psychopathology, London 1922; 3: 134–139.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barnsjukhus.

Tidigare revidering har gjorts av docent Agneta Troilius Rubin, Skånes Universitetssjukhus samt professor Paul Uvebrant och docent Ingrid Olsson Lindberg, Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.

Aktuell revidering har gjorts av Tove Hallböök, docent och överläkare vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.