Retinoblastom

Synonymer retinoblastoma
ICD-10-kod C69.2
Senast reviderad 2022-08-21
Retinoblastom Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Retinoblastom är en elakartad (malign) ögontumör som uppkommer i samband med att näthinnan utvecklas hos små barn. Sjukdomen kan drabba båda ögonen eller enbart det ena. Den dubbelsidiga formen av sjukdomen är ärftlig, medan den enkelsidiga oftast inte är det.

Hos de flesta upptäcks tumören före tre års ålder, ofta för att föräldrarna noterat att barnets pupiller ser annorlunda ut. Ibland märks den genom att barnet skelar då tumören kan vara så stor att synen förlorats på det sjuka ögat, som därför inte rör sig normalt.

Behandlingen beror på hur utbredd tumören är. Cytostatika (cellgifter) och strålbehandling ingår ofta, men om tumörväxten är omfattande opereras ögat bort. Behandlingsresultaten är goda med hög överlevnad och barnen har oftast kvar god syn på minst ett öga.

Det finns risk för ytterligare tumörer hos barnet. Risken kan också vara förhöjd hos släktingar. Idag finns därför ett program för screening av ögonen bland barn med förhöjd risk för tidig upptäckt och behandling av tumörer.

Redan 1597 beskrevs sjukdomen av holländaren Petrus Pavius och den har behandlats framgångsrikt sedan början av 1900-talet. Genom att vissa som drabbades av retinoblastom överlevde och fick barn med likadana tumörer förstod man att sjukdomen kunde vara ärftlig. Retinoblastom har sedan 1970-talet tjänat som modell för att förstå mekanismerna för ärftliga tumörsjukdomar, enligt en teori som beskrevs av den amerikanska genetikern Alfred Knudson.

Förekomst

Förekomsten uppskattas till cirka 5–7 per 100 000 invånare, och i Sverige insjuknar varje år mellan 6 och 8 barn i retinoblastom. Uppskattningsvis finns det omkring 600 personer i landet som har fått diagnosen.

Orsak

Retinoblastom orsakas av sjukdomsorsakande förändringar (mutationer) i tumörsuppressorgenen RB1 på den långa armen av kromosom 13 (13q14.2). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet pRb som har betydelse för cellens tillväxtkontroll.

För att sjukdomen ska uppstå måste sjukdomsorsakande förändringar inträffa i båda kopiorna av RB1-genen eftersom näthinnans celler fortfarande tillväxer normalt så länge det finns en fungerande RB1-kopia. När båda genernas funktion är utslagen går cellens tillväxtkontroll förlorad och en tumör uppstår. Sjukdomen kan ses som en okontrollerad tillväxt av en cell i näthinnan, som inte får korrekt information för att sluta dela sig.

Retinoblastom uppkommer endast hos barn, vilket beror på att ögat bara växer under de första levnadsåren.

Ungefär 40 procent av barnen med retinoblastom har en ärftlig form av retinoblastom med flera tumörer. Vanligtvis är de fördelade i båda ögonen (dubbelsidigt retinoblastom), men ibland finns alla tumörerna i ena ögat (enkelsidigt multifokalt retinoblastom). Ungefär 60 procent av barnen har en icke-ärftlig form av retinoblastom med en enda tumör i ett öga (enkelsidigt retinoblastom). I undantagsfall kan det även finnas liknande tumörer i tallkottkörteln i hjärnan (trilateralt retinoblastom).

Illustration som visar skillnaden mellan en enskild mutation i en av RB1-generna i en cell hos en individ utan retinoblastom och ärftligt och icke-ärftligt retinoblastom med mutationer i båda RB1-generna.

Vid retinoblastom drabbas båda kopiorna av RB1-genen av genförändringar vilket resulterar i att ingen RB1-gen fungerar normalt. Den första av dessa förändringar är oftast en mindre förändring av enbart RB1-genen, medan den andra vanligen är en förlust av hela den kvarvarande kromosom 13. Cellens tillväxtkontroll går då förlorad och en tumör uppstår. Vid den ärftliga formen finns en medfödd, förändrad RB1-gen i alla kroppens celler. Om ytterligare en genförändring uppstår i en eller flera celler i ögat uppstår tumörer. Vid enkelsidigt, icke-ärftligt retinoblastom uppstår en förändring av RB1 i en enskild cell som sedan följs av ytterligare en genförändring av den andra genen i samma cell.

Dubbelsidigt (ärftligt) retinoblastom

Personer med dubbelsidigt retinoblastom och enkelsidig multifokal sjukdom har en medfödd förändring av den ena RB1-genen tillsammans med en normal genkopia i kroppens alla celler, vilket betyder att de har den ärftliga formen av sjukdomen (se illustration). De flesta med dubbelsidigt retinoblastom har inga släktingar med sjukdomen, utan den har orsakats av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant. Eftersom genförändringenen finns i alla kroppens celler, inklusive könscellerna, kan den föras vidare till framtida barn som då kan få sjukdomen.

För att en tumör ska uppstå krävs att en ny, förvärvad genförändring av den andra, normala kopian av genen inträffar i en cell i ögats näthinna. Den första medfödda genförändringen är vanligen begränsad till RB1-genen, medan den andra genförändringen ofta är en förlust (deletion) av hela eller en stor del av den kromosom i kromosompar 13 som bär den återstående normala (oförändrade) kopian av RB1-genen. Vid bildningen av näthinnan sker flera miljoner celldelningar. Den som redan har en medfödd sjukdomsorsakande variant i den ena RB1-genen har därför en hög risk för att en ytterligare genförändring uppstår i den andra genkopian i en eller flera celler i ögat under ögats tillväxt. Detta medför att dessa barn i genomsnitt får 3–5 tumörer, vanligen fördelade på båda ögonen.

Enkelsidigt (icke-ärftligt) retinoblastom

Flertalet fall av enkelsidigt retinoblastom är sporadiska (det vill säga uppkommer slumpmässigt) och uppstår i en enstaka cell i näthinnan. De genförändringar som orsakat sjukdomen är därför begränsade till själva tumören (se illustration) och sjukdomen är inte ärftlig.

Om man inte har en medfödd genförändring i RB1 är sannolikheten mycket låg att två oberoende genförändringar inträffar i samma cell i ögat. Därför är det bara 0,004 procent (4/100 000) av alla barn som inte har en medfödd genförändring som får retinoblastom. Till skillnad från den dubbelsidiga, ärftliga formen får barnen endast en tumör, som oftast uppkommer och diagnostiseras senare än vid den dubbelsidiga formen.

Ärftlighet

Dubbelsidigt retinoblastom

Personer med dubbelsidigt retinoblastom (och enkelsidig multifokal sjukdom) har en medfödd genförändring i RB1-genen på den ena av kromosomerna i kromosompar 13. Hos ungefär 75 procent har den medfödda genförändringen uppkommit som en nyuppkommen genvariant i en av de friska föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier), vilket betyder att det i regel inte finns några släktingar med sjukdomen.

Genvarianten ärvs därefter autosomalt dominant med över 90 procents genomslagskraft (penetrans). Det betyder att den som har haft dubbelsidig eller multifokal sjukdom i barndomen har en medfödd genvariant i en av sina två kopior av RB1-genen i alla kroppens celler och kan föra den vidare till sina barn. Hälften av alla barn till en förälder som haft dubbelsidigt retinoblastom kommer att ärva anlaget och mer än 90 procent av de som bär genvarianten kommer att få sjukdomen. Sannolikheten att utveckla retinoblastom är densamma för varje syskon i en syskonskara, det vill säga cirka 45 procent. De flesta familjer med dubbelsidigt retinoblastom följer ett karaktäristiskt ärftlighetsmönster, med sjuka personer i olika generationer som alla har dubbelsidig sjukdom.

Vid en del mer ovanliga genvarianter finns en viss proteinfunktion kvar. Man talar då om lågpenetranta genförändringar (det vill säga genförändringar med låg genomslagskraft). Bärare av en sådan lågpenetrant genförändring kan antingen få en lindrigare sjukdom (med färre tumörer), enkelsidig sjukdom, eller vara anlagsbärare utan att få några tumörer. I ett släktträd ser detta ut som överhoppade generationer, där en frisk person ibland kan ha flera barn med sjukdomen. Eftersom risken för andra familje­medlemmar att insjukna eller få barn med sjukdomen beror på typen av genförändring är det viktigt att fastställa exakt hur genförändringen ser ut i en släkt med den ärftliga formen av retinoblastom.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Eftersom flertalet fall av dubbelsidigt retinoblastom orsakas av en nyuppkommen genvariant är sannolikheten för två friska föräldrar att på nytt få ett barn med retinoblastom låg, men förhöjd jämfört med den övriga befolkningen. Riskberäkningen bygger på hur det har gått i andra familjer. Risken att utveckla retinoblastom för syskon till ett barn med en nyuppkommen genförändring och dubbelsidig sjukdom är 6 procent, och 45 procent för framtida barn till det sjuka barnet. Att friska föräldrar kan få flera barn med ärftligt retinoblastom kan bero på att en av föräldrarna har en lågpenetrant genförändring och själv inte fått sjukdomen. Sjukdomen kan också orsakas av att en av föräldrarna har genvarianten i en del av sina celler inklusive könscellerna (celler i testiklar eller äggstockar). Föräldern har då själv inte fått någon tumör i ögat eftersom det inte finns några celler med genvarianten där. Att en person har en genvariant endast i en del celler kallas mosaicism.

Enkelsidigt retinoblastom

Enkelsidigt retinoblastom är i regel sporadiskt, vilket innebär att man inte har en medfödd genvariant och inte heller kan föra sjukdomen vidare till sina barn. Om det inte är möjligt att identifiera någon genvariant i blodet hos en förälder med enkelsidig sjukdom är sannolikheten för upprepning låg (cirka 1 procent). Den blir dock aldrig noll, eftersom det av tekniska eller biologiska skäl inte alltid är möjligt att upptäcka en medfödd genförändring. För framtida barn till den sjuka individen är sannolikheten att ärva genvarianten 6 procent.

Omkring 15 procent av alla med enkelsidigt retinoblastom utan andra släktingar med sjukdomen har en medfödd genvariant, antingen i alla kroppens celler eller i en del av cellerna. En sådan genvariant kan ibland vara lågpenetrant och nedärvd från en frisk anlagsbärande förälder. Risken får då beräknas som vid de övriga ärftliga formerna.

Eftersom risken varierar betydligt i olika situationer och det ofta är möjligt att genomföra genetisk testning bör alla familjer med retinoblastom erbjudas genetisk vägledning (se under Diagnostik).

Symtom

Retinoblastom är en elakartad (malign) ögontumör som uppkommer i näthinnan hos små barn.

Ögat i genomskärning med de olika delarna samt ett retinoblastom i näthinnan.

Ögat i genomskärning med ett retinoblastom i näthinnan.

Det första retinoblastomet i en släkt upptäcks vanligen genom att föräldrarna ser tumören i barnets öga, när den till exempel glimmar till i viss belysning eller när ögat ger en avvikande reflex vid blixtfotografering. Det är också vanligt att sjukdomen visar sig genom att barnet skelar då tumören kan vara så stor att synen förlorats på det sjuka ögat, som därför inte rör sig normalt.

Hos ungefär 80 procent av barnen visar sig sjukdomen under de första tre levnadsåren. De som har dubbelsidigt retinoblastom (cirka 40 procent) får i genomsnitt tre till fem tumörer. Sjukdomen visar sig också tidigare än vid den enkelsidiga formen, i genomsnitt vid 15 månaders ålder. Vid enkelsidigt retinoblastom utvecklas som regel bara en tumör, i genomsnitt vid 24 månaders ålder.

Tumörerna är snabbväxande, och tidigare var dödligheten hög. I dag är behandlingsresultaten mycket goda vad gäller överlevnad. När den första tumören i en familj upptäcks är det drabbade ögat vanligen så skadat att synen inte går att rädda. För att förhindra tumörspridning opereras ögat bort. Screeningprogram för att upptäcka och behandla ytterligare tumörer hos barnet och dess släktingar är mycket framgångsrika, och de flesta med retinoblastom har god syn på åtminstone ett öga.

Personer med en medfödd genvariant i RB1, det vill säga alla med dubbelsidig sjukdom, har ökad risk att utveckla ytterligare tumörer i andra organ senare i livet. Orsaken till att flera oberoende tumörer kan uppkomma i olika organ hos samma person är att det finns en första förändring i RB1-genen i alla kroppens celler. Därför är risken större än hos andra att det uppstår ännu en slumpmässig förvärvad genförändring, vilken i sin tur ger upphov till en tumör. Det som uppträder först är osteogent sarkom, en elakartad tumör som vanligen utvecklas i de långa rörbenens tillväxtområden (epifyserna) i samband med tillväxtspurten i puberteten. Risken att utveckla osteosarkom för den som tidigare haft dubbelsidigt retinoblastom är cirka 4 procent. Efter 20 års ålder är osteogent sarkom ovanligt, men därefter finns en förhöjd risk för sarkom i mjukdelarna. Risken är förhöjd under hela livet.

Sannolikheten för en person med dubbelsidigt retinoblastom att någon gång under livet få ytterligare en tumörsjukdom utanför ögat är minst 50 procent före 50 års ålder. Motsvarande siffra för personer med enkelsidig sjukdom är 5 procent. Den effektiva screening som tillämpas för ögontumörer görs inte för andra tumörer. För att upptäcka andra eventuella tumörer är det viktigt med information både till föräldrar och personer med sjukdomen om att vara uppmärksamma på skelettsmärtor och knölar.

Diagnostik

Diagnosen retinoblastom fastställs med ögonbottenundersökning. Att diagnosen ställs tidigt är en förutsättning för att synen ska kunna räddas. Det är därför av yttersta vikt att ögonbottnarna undersöks regelbundet hos alla nyfödda med förhöjd risk för retinoblastom. Detta görs redan från första levnadsveckan och sedan med 3–4 veckors intervall upp till 6 månaders ålder. Därefter görs undersökningarna glesare upp till 3 års ålder och sedan 2–4 gånger per år upp till 7 års ålder. De första åren görs undersökningen under narkos. När barnet blivit större kan ögonbotten­undersökningarna ofta göras utan narkos.

Eftersom sjukdomen orsakas av en sjukdomsorsakande variant i RB1-genen övervägs genetisk testning. Om en genvariant i RB1-genen hittas innebär det att orsaken i familjen är känd. Det är då möjligt att fastställa om syskon eller andra släktingar bär på denna genvariant och riskerar att få retinoblastom, samtidigt som de som inte bär på genvarianten kan slippa ögonundersökningar. För personer med dubbelsidig sjukdom, eller vid flera fall av enkelsidig sjukdom i samma familj, börjar man med att undersöka DNA från ett blodprov någon som är sjuk. Vid enkelsidig sjukdom är det i stället bättre att undersöka DNA i vävnad från tumören. Om det går att identifiera en genvariant i RB1 i tumören är det sedan möjligt att fastställa om den är medfödd eller begränsad till ögat genom att leta efter samma förändring i ett blodprov.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Behandling/stöd

Behandlingen beror på hur utbredd tumören är samt om sjukdomen är ensidig eller dubbelsidig.

För barn med dubbelsidigt retinoblastom är förstahandsbehandlingen i dag cytostatika (cellgifter) i kombination med lokal behandling av ögat, transpupillär termoterapi (TTT, en form av laser som syftar till att ge en temperaturförhöjning) eller laser. Tumörer som är stora när de upptäcks har vanligen förstört ögat, och synen går inte att rädda. För att förhindra spridning av tumören opereras då hela ögat bort. Efter avslutad cytostatikabehandling kan behandlingen ibland behöva kompletteras med lokal strålbehandling (brakyterapi), frysbehandling (kryobehandling) eller extern strålbehandling.

Hos barn med enkelsidig sjukdom och en stor tumör opereras i regel det sjuka ögat bort.

Mindre tumörer upptäcks ofta genom de screeningprogram som genomförs för personer med sjukdomen och deras släktingar. En liten tumör kan då behandlas framgångsrikt med lokalbehandling och/eller cytostatika så att synen kan bevaras på det drabbade ögat.

Ett bortopererat öga ersätts med en ögonprotes. De raka ögonmusklerna sys mot protesen så att den får en viss rörlighet och det blir ett bra kosmetiskt resultat. Protesen kontrolleras och byts sedan ut i takt med att ansiktet växer.

I sällsynta fall ger sjukdomen en påtaglig synnedsättning eller resulterar i att synförmågan på båda ögonen går förlorad. Familjen erbjuds då habiliteringsinsatser. Synhabilitering ger träning i att använda sin synförmåga och/eller lära sig tekniker som kompenserar för synnedsättningen. Förstorande synhjälpmedel kan provas ut, som förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, förstorande TV-system och anpassade datorer. Belysningen kan också behöva anpassas.

De flesta personer med retinoblastom ser med ett öga och har fullgod arbetsförmåga. Om synen på det friska ögat är normal är det möjligt att ta körkort.

Vid behov ger Arbetsförmedlingen vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Barn och vuxna med sjukdomen och deras närstående bör erbjudas psykologiskt stöd. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.

Forskning

Forskning om epidemiologiska, kliniska och molekylära aspekter av retinoblastom bedrivs vid S:t Eriks Ögonsjukhus i Stockholm. Kontaktperson är professor Stefan Seregard (se Resurspersoner).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, orpha.net, sökord: retinoblastoma.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: retinoblastoma.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: retinoblastoma.

Resurser

Behandlingen av retinoblastom är centraliserad till S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm. Vid misstanke om ögontumör remitteras patienter akut för bedömning och eventuell operation. Kontroller av friska barn och syskon till barn med retinoblastom sker däremot ofta närmare hemorten, av ögonläkare som har möjlighet att undersöka små barn i narkos.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Retinoblastom ingår i nätverket ERN EYE för sällsynta ögonsjukdomar.

Pedagogiska resurser

Specialpedagogiska skolmyndigheten (SPSM) är en statlig myndighet som bidrar med kunskap och kompetens till förskolor, skolor och vuxenutbildningar i hela landet. Utgångspunkten i stödet är att alla barn, elever och vuxenstuderande ska få en lärmiljö som ger bästa möjliga förutsättningar för alla, oavsett funktionsförmåga. SPSM har ett särskilt uppdrag som särskilda resurscenter genomför. Det innebär ett fördjupat stöd för barn och elever med vissa funktionsnedsättningar och kan innefatta specialpedagogiska utredningar och utbildning för vårdnadshavare.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om retinoblastom.

Professor Stefan Seregard, Retinakliniken, Sektionen för onkologi, S:t Eriks Ögonsjukhus, Stockholm, telefon 08-123 230 00, e-post stefan.seregard@regionstockholm.se.

Med dr Emma Tham, Mottagning Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08‑123 727 20, e‑post emma.tham@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Det finns sju regionala barncancerföreningar i landet, som alla är medlemmar i Barncancerfonden, telefon 08‑584 209 00, e‑post info@barncancerfonden.se, barncancerfonden.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, telefon 08‑39 90 00, e‑post info@srf.nu, srf.nu.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: retinoblastoma.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Barncancerfonden har ett faktablad om retinoblastom på sin webbplats, barncancerfonden.se.

S:t Eriks Ögonsjukhus i Stockholm har information om retinoblastom på sin webbplats, sankterik.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org
Sökord: retinoblastoma

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: retinoblastoma

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: retinoblastoma

Litteratur

Canadian Retinoblastoma Society. National Retinoblastoma Strategy Canadian Guidelines for Care: Stratégie thérapeutique du rétinoblastome guide clinique canadien. Can J Ophthalmol. 2009; 44: S1–88. https://doi.org/10.3129/i09-194

de Jong MC, Kors WA, de Graaf P, Castelijns JA, Kivelä T, Moll AC. Trilateral retinoblastoma: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol 2014; 15: 1157–1167. https://doi.org10.1016/S1470-2045(14)70336-5

Dick FA, Rubin SM. Molecular mechanisms underlying RB protein function. Nat Rev Mol Cell Biol 2013; 14: 297–306. https://doi.org10.1038/nrm3567

Dimaras H, Corson TW, Cobrinik D, White A, Zhao J, Munier FL et al. Retinoblastoma. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 15021. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.21

Dommering CJ, Marees T, van der Hout AH, Imhof SM, Meijers-Heijboer H, Ringens PJ et al. RB1 mutations and second primary malignancies after hereditary retinoblastoma. Fam Cancer 2012; 11: 225–233. https://doi.org10.1007/s10689-011-9505-3

Dyson NJ. RB1: a prototype tumor suppressor and an enigma. Genes Dev 2016; 30: 1492–1502. https://doi.org10.1101/gad.282145.116

Fletcher O, Easton D, Anderson K, Gilham C, Jay M, Peto J. Lifetime risks of common cancers among retinoblastoma survivors. J Natl Cancer Inst 2004; 96: 357–363. https://doi.org/10.1093/jnci/djh058

MacCarthy A, Bayne AM, Brownbill PA, Bunch KJ, Diggens NL, Draper GJ et al. Second and subsequent tumours among 1927 retinoblastoma patients diagnosed in Britain 1951–2004. Br J Cancer 2013; 108: 2455–2463. https://doi.org/10.1038/bjc.2013.228

Marees T, Moll AC, Imhof SM, de Boer MR, Ringens PJ, van Leeuwen FE. Risk of second malignancies in survivors of retinoblastoma: more than 40 years of follow-up. J Natl Cancer Inst 2008; 100: 1771–1779. https://doi.org/10.1093/jnci/djn394

Marees T, van Leeuwen FE, de Boer MR, Imhof SM, Ringens PJ, Moll AC. Cancer mortality in long-term survivors of retinoblastoma. Eur J Cancer 2009; 45: 3245–3253. https://doi.org/10.1016/j.ejca.2009.05.011

Seregard S, Lundell G, Svedberg H, Kivelä T. Incidence of retinoblastoma from 1958 to 1998 in Northern Europe: advantages of birth cohort analysis. Ophthalmology 2004; 111: 1228–1232. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2003.10.023

Skalet AH, Gombos DS, Gallie BL, Kim JW, Shields CL, Marr BP et al. Screening children at risk for retinoblastoma: consensus report from the American Association of Ophthalmic Oncologists and Pathologists. Ophthalmology 2018; 125: 453–458. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.09.001

Soliman SE, Racher H, Zhang C, MacDonald H, Gallie BL. Genetics and molecular diagnostics in retinoblastoma-an update. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2017; 6: 197–207. https://doi.org/10.22608/APO.201711

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit textunderlaget och som ansvarat för revideringarna är professor Magnus Nordenskjöld, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.