Myofibrillära myopatier
Sjukdom/tillstånd
Myofibrillära myopatier (myo=muskel, pati=sjukdom) är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som innebär att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Sjukdomarna kan även påverka hjärtmuskeln och ge hjärtrytmrubbningar och nedsatt pumpförmåga. Gemensamt för myofibrillära myopatier är ett karaktäristiskt utseende av vävnadsprov från muskel vid undersökning med ljusmikroskop (histopatologiskt utseende). Det uppstår när specifika delar av muskelfibern bryts ner och nedbrytningsprodukterna bildar små proteinrika anhopningar (inlagringar/inklusioner) samtidigt som det också finns ett onormalt överskott av andra proteiner i muskelcellen.
Det typiska ljusmikroskopiska utseendet beskrevs i flera rapporter under 70- och 80-talen under olika sjukdomsnamn, som myopati med inklusionkroppar, atypisk myopati med myofibrillära aggregat samt familjär myopati med Mallorykroppslika inklusioner. På 80-talet upptäckte en svensk forskargrupp att en del av de onormala proteinansamlingarna innehöll proteinet desmin, vilket ledde till sjukdomsbegrepp som desminrelaterade myopatier och desmininlagringsmyopati. Under 90-talet visade studier att det utöver desmin även finns ett överskott av flera andra specifika proteiner, och 1996 föreslogs namnet myofibrillär myopati som ett samlingsbegrepp.
Även om det ljusmikroskopiska utseendet hos vävnadsprovet är ganska likartat hos alla med myofibrillär myopati kan den genetiska orsaken och sjukdomsförloppet variera mycket mellan olika personer.
Förekomst
Det finns (2013) inga uppgifter om förekomsten av myofibrillära myopatier. Det rör sig om en ovanlig sjukdomsgrupp, där det sannolikt förekommer en betydande underdiagnostik.
Orsak
De sammandragande strukturerna i en muskelcell kallas myofibriller. De består av långa buntar av proteiner som löper i muskelns längdriktning och är i sin tur uppbyggda av mindre enheter som kallas sarkomerer. Sarkomererna binds till vararandra och till cellmembranet genom en struktur som kallas Z-disken.
Muskelcell med flera myofibriller samt myofibrillens uppdelning i sarkomerer med z-linje.
Vid myofibrillära myopatier sker en nedbrytning av myofibriller med början i Z-disken, och olika proteiner anhopas på ett onormalt sätt i de förändrade myofibrillerna. Orsaken är en förändring (mutation) i ett av flera arvsanlag (gener) som styr tillverkningen av olika proteiner i muskelcellerna. Mutationen leder till ett felkonstruerat protein som har en tendens att klumpa ihop sig och ansamlas i muskelcellen. Det felkonstruerade proteinet tycks även påverka strukturen och funktionen hos ett flertal andra proteiner kring Z-disken och cellmembranet. Även dessa proteiner har en tendens att ansamlas på ett onormalt sätt i muskelcellen. Detta skiljer myofibrillära myopatier från många andra typer av muskelsjukdomar orsakade av mutationer som leder till att ett visst protein saknas eller produceras i mindre mängd. På sikt bryts muskelceller långsamt ner och ersätts med fett och bindväv. De exakta mekanismerna bakom hur de felkonstruerade proteinerna leder till muskelnedbrytning är inte helt klarlagda. Förutom att Z-disken är viktig för muskelcellens stabilitet och sammandragningsförmåga spelar den även en viktig roll för olika signalsystem i cellen som är nödvändiga för cellens överlevnad.
Det är möjligt att påvisa mutationer som orsakar myofibrillär myopati i flera olika gener. Hos cirka hälften av alla med myofibrillär myopati är den genetiska orsaken fortfarande okänd.
Gen | Protein | Sjukdom | Genlokalisation |
---|---|---|---|
DES | Desmin | MFM1 | 2q35 |
CRYAB | αB-crystallin | MFM2 | 11q22.3-q23.1 |
MYOT | Myotilin | MFM3 | 5q31 |
LDB3 | LIM domain-binding protein C3 (ZASP) | MFM4 | 10q22.2-q23.3 |
FLNC | filamin C | MFM5 | 7q32 |
BAG3 | Bag3 | MFM6 | 10q25.2-q26.2 |
FHL1 | FHL1 | flera olika | Xq26.3 |
PLEC1 | Plectin | epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi | 8q24.3 |
TTN | Titin | HMERF | 2q31.2 |
DNAJB6 | DnaJ homolog subfamily B member 6 | limb girdle muskeldystrofi, typ 1E | 7q36.3 |
Ärftlighet
De allra flesta myofibrillära myopatier nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Autosomal dominant nedärvning.
Det finns dock ovanliga former som ärvs autosomalt recessivt. En sådan sjukdomsform är epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi (EBS-MD). Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.
Autosomal recessiv nedärvning.
Även X-kromosombundet recessiv nedärvning kan förekomma, som vid X-bunden FHL1. Sjukdomen orsakas då av en muterad gen belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.
X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.
I många fall finns ingen känd ärftlighet i familjen. Med tanke på den varierande sjukdomsbilden mellan olika personer, även inom samma familj, kan familjemedlemmar i tidigare släktled ha haft sjukdomen men med så lindriga symtom att de betraktats som friska.
Sjukdomen kan också uppkomma som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Nymutationer innebär en låg upprepningsrisk för föräldrarna, även om en dold förekomst av mutationer i könscellerna inte kan uteslutas (så kallad germinal mosaicism). Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.
Symtom
Sjukdomsbilden vid myofibrillära myopatier varierar mycket mellan olika personer. Dels finns skillnader mellan grupperna med olika mutationer, men det finns också en stor individuell variation inom grupper med samma mutation. Även inom en och samma familj kan sjukdomsbilden variera påtagligt.
De allra flesta med myofibrillär myopati insjuknar som vuxna, vanligen efter 40 års ålder, men sjukdomen kan ge symtom när som helst i livet, även tidigt i barndomen. Oftast startar den med en långsamt tilltagande muskelsvaghet.
I motsats till många andra muskelsjukdomar kan muskelsvagheten börja i en muskel långt från bålen (distal muskulatur), som underarmar, underben, händer och fötter. Detta kan yttra sig som nedsatt kraft i händerna, som gör det svårt att till exempel skruva av och på lock eller att öppna och stänga kranar. Även finmotoriken kan påverkas och ge svårigheter att till exempel hålla i en penna eller knäppa knappar. Gången kan bli klumpig med tendens att snubbla, eftersom foten inte lyfts normalt under steget (droppfot). Hos andra börjar svagheten i muskelgrupper nära bålen, som skulder- och bäckenmuskler (proximal muskulatur), vilket ger svårigheter att lyfta armarna ovan axelhöjd och påverkar gångförmågan, först i trappor och backar men senare även på plan mark. Svagheten kan också börja samtidigt i både distal och proximal muskulatur. Muskelsvagheten fortskrider i varierande hastighet och kan leda till betydande funktionsnedsättningar med stort behov av hjälp samt hjälpmedel vid förflyttningar. Hos andra kan symtomen vara förhållandevis lindriga genom hela livet.
Hos en del utvecklas en svaghet i bröstkorgens andningsmuskulatur, som kan leda till nedsatt andningsfunktion. I lindriga fall påverkas andningsfunktionen endast nattetid och visar sig som svårighet att sova liggande på rygg, orolig sömn, dagtrötthet och morgonhuvudvärk. Mer uttalad muskelsvaghet i andningsmusklerna kan leda till lufthunger, andfåddhet och nedsatt hostförmåga.
Förutom nedsatt kraft i musklerna kan man känna av symtom som muskelstelhet, värk och muskelkramper. En mindre andel utvecklar stramhet och felställningar i lederna (kontrakturer) och sned rygg (skolios) till följd av muskelsvagheten.
I senare stadier av sjukdomen kan man vid vissa former av myofibrillär myopati drabbas av svaghet i ansikts- och svalgmuskulaturen, som kan leda till otydligt tal och göra det svårt att svälja.
Hos ungefär hälften påverkas hjärtmuskeln, vilket kan leda till både nedsatt pumpförmåga (hjärtsvikt) och rytmrubbningar (arytmier). I ovanligare fall börjar sjukdomen med symtom från hjärtat utan andra symtom på muskelsvaghet, i vissa fall redan under barndomen. Nedsatt pumpförmåga visar sig som ökad trötthet, konditionsnedsättning och andfåddhet. Hjärtrytmrubbningar kan leda till svimning och i allvarligare fall hjärtstopp.
Utöver nedsatt muskelfunktion påverkas också de perifera nerverna hos många med sjukdomen, vilket kan leda till domningar och nedsatt känsel.
Speciella former av myofibrillär myopati:
Myofibrillär myopati typ 6 (MFM6) är i allmänhet en allvarligare sjukdomsform än övriga kända former. Sjukdomen visar sig ofta före 20 års ålder och har en hög dödlighet, med tidig svår hjärtpåverkan och nedsatt andningsfunktion. Det är även vanligt med felställningar i leder och rygg.
Även MFM1, MFM3 och MFM4 kan ge hjärtpåverkan redan i barndomen.
Epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi (EBS-MD) ger förutom muskelsvaghet en medfödd blåsbildande hudsjukdom. Särskild information om epidermolysis bullosa finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
Myofibrillär myopati typ 3 (MFM3) kan ibland ge symtom från skulder- och bäckengördelmuskulatur och har tidigare beskrivits som en form av limb-girdle muskeldystrofi (LGMD typ 1a). Även om limb-girdle muskeldystrofi finns särskild information i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
Myofibrillär myopati typ 2 (MFM2) leder ibland till grumling i ögats lins (katarakt, grå starr).
Diagnostik
Diagnosen baseras på sjukdomshistoria, klinisk undersökning, neurofysiologiska undersökningar, blodprover, muskelbiopsi (mikroskopisk undersökning av muskelvävnad) och DNA-analys.
Sjukdomshistorien och den kliniska undersökningen ger misstanke om muskelsjukdom. Den neurofysiologiska undersökningen med elektromyografi (EMG) och neurografi används för att ytterligare bekräfta att det rör sig om en muskelsjukdom och även för att kartlägga utbredningen. Vid EMG-undersökning i drabbade muskler syns den nedsatta funktionen i muskelfibrerna och ofta även en ökad irritabilitet i musklerna. Vid neurografi är det ibland möjligt att se en påverkan på nervfunktionen (neuropati), vilket inte är typiskt för muskelsjukdomar i allmänhet men kan förekomma just vid myofibrillära myopatier.
Vid diagnostik av muskelsjukdomar mäts nivån av muskelproteinet kreatinkinas (CK). Vid nedbrytning av muskelvävnad stiger ofta nivån av CK i blod, och graden av stegring kan ge en ledtråd om vilken typ av muskelsjukdom det rör sig om. Vid myofibrillära myopatier är CK-nivån ofta normal eller bara lätt förhöjd.
Den definitiva diagnosen myofibrillär myopati ställs med hjälp av ett vävnadsprov (biopsi) från muskel som granskas i ljusmikroskop och ibland i elektronmikroskop. I ljusmikroskop syns den för myofibrillära myopatier karaktäristiska bilden med nedbrytning av muskelfibrer och olika typer av proteinansamlingar i de sjuka muskelfibrerna. I elektronmikroskop går det att tidigt i förloppet se att muskelscellsnedbrytningen börjar i Z-disken.
DNA-analys är ibland möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.
Behandling/stöd
Det finns i dagsläget ingen botande behandling, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar samt att ge stöd. Behovet av insatser kan variera mycket mellan olika personer med sjukdomen.
Genom töjningar och aktiva muskelövningar i kombination med skenor (ortoser) kan felställningar (kontrakturer) förebyggas och fördröjas. Användning av ortoser kan också göra att det dröjer tills man behöver använda rullstol. Det är viktigt att en sjukgymnast och en arbetsterapeut med särskild kunskap om och erfarenhet av muskelsjukdomar informerar och instruerar om lämpliga övningar. Vid sned rygg (skolios) kan man ibland ha nytta av en korsett. I vissa fall kan skolios och andra typer av felställningar behöva korrigeras med en ortopedisk operation.
Hjärtat kontrolleras regelbundet med ultraljud och EKG. Ibland kan det behövas EKG-registrering över ett dygn. Vid hjärtsvikt kan läkemedelsbehandling för att stärka hjärtats pumpförmåga bli aktuell, vanligen med ACE-hämmare och betablockerare. Om hjärtsvikten leder till vätskeansamling i kroppen används även vätskedrivande läkemedel. Vid svår hjärtsvikt med hjärtförstoring och risk för rytmrubbning kan man behöva en implanterbar defibrillator (ICD) och vid mycket uttalad hjärtsvikt kan hjärttransplantation bli aktuellt. Vissa typer av EKG-förändringar gör att man behöver pacemaker eller implanterbar defibrillator för att förebygga och behandla livshotande hjärtrytmrubbningar.
Vid misstanke om svaghet i andningsmuskulaturen utreds andningsfunktionen med spirometri och speciella blodprover. En hemventilator kan provas ut vid konstaterad nedsatt andningsfunktion. Ventilatorn kopplas till näsa och mun med hjälp av en mask och hjälper till att fylla lungorna med luft. Vanligen behöver man bara använda ventilatorn nattetid då andningen är mindre effektiv, men i svårare fall kan mer omfattande ventilatoranvändning bli nödvändig. Har man dålig hostkraft behövs en så kallad hostapparat, som genom en sugfunktion hjälper till att transportera upp slem ur luftvägarna.
Nedsatt andnings- och hostfunktion kan leda till att slem stannar i luftvägarna, vilket ökar risken för lunginflammation. Risken är större om också svalgmuskulaturen är påverkad, eftersom detta ofta gör att man sväljer fel. Även lindriga luftvägsinfektioner kan ge svåra andningsbesvär om man har en nedsatt andningsfunktion, och regelbunden användning av hostapparat är då nödvändigt även vid vanliga förkylningar. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Vaccination mot pneumokocker och influensa rekommenderas.
Om man har svårt att svälja behövs kontakt med logoped och dietist. Sväljningsfunktionen kan behöva kartläggas för att man ska få rätt hjälp. Vid lättare sväljningsbesvär går det ofta att tillgodose näringsintaget genom att kostens konsistens och näringsinnehåll anpassas. I svårare fall kan PEG (knapp, perkutan endoskopisk gastrostomi), som är en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen, behövas.
Viktigt
Personer med muskelsjukdomar löper en ökad risk för komplikationer i samband med narkos. Det är därför viktigt att informera narkosläkaren om sjukdomen, så att det finns beredskap för förlängd övervakning efter narkosen.
Både barn och vuxna med uttalade symtom och funktionsnedsättningar behöver habiliterings- eller rehabiliteringsinsatser av ett team i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om muskelfunktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, i nära samarbete med övriga specialister. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i.
Anpassningar av miljön hemma, i skolan och på arbetsplatsen görs i samråd med en arbetsterapeut. Yrkesrådgivning kan vara värdefullt och vid behov måste arbetsuppgifterna anpassas efter den begränsade muskelfunktionen. Ibland kan det också bli aktuellt med omskolning. Information och stöd fås från arbetsförmedlingen och försäkringskassan.
Det är också viktigt att behovet av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. För att underlätta vardagslivet kan kommunen erbjuda stöd i olika former. Personlig assistans kan innebära ökad delaktighet och ett aktivt liv när man har en omfattande funktionsnedsättning.
Forskning
Forskning pågår internationellt för att närmare karaktärisera de idag kända typerna av myofibrillär myopati samt för att kartlägga de muterade proteinernas roll i cellen och de mekanismer som gör att defekter hos dessa proteiner leder till sjukdom. Samtidigt fortsätter arbetet med att identifiera ytterligare genetiska defekter som kan leda till myofibrillär myopati. I Sverige har nyligen en ny mutation beskrivits av en forskargrupp vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. Forskning inom området bedrivs även vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Resurser
Resurser för diagnostik och behandling av olika typer av muskelsjukdomar finns vid neurologiska kliniker, framför allt på universitetssjukhusen. För barn med muskelsjukdomar finns god kompetens vid landets barn- och ungdomshabiliteringar.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.
Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.
Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om myofibrillära myopatier.
Specialistläkare Sofia Botella, ME Neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, telefon 08-123 800 00, e-post sofia.botella@regionstockholm.se.
Med dr, överläkare Olof Danielsson, Neurologkliniken, Linköpings Universitetssjukhus, Linköping, telefon 010-103 00 00, e-post olof.danielsson@regionostergotland.se
Docent, överläkare Christopher Lindberg, Neuromuskulärt centrum, Neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031‑342 10 00, e‑post christopher.lindberg@vgregion.se.
Överläkare Lars Palmér, barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus, Umeå, telefon 090-785 00 00, e-post lars.palmer@vll.se.
Professor, överläkare Thomas Sejersen, Neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.
Intresseorganisationer
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.
Neuro, telefon 08‑677 70 10, e‑post info@neuro.se, neuro.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.
För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.
Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.
Ytterligare information
Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.
Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.
Databaser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: myofbrillar myopathy
GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: myofbrillar myopathy
Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: myofbrillar myopathy
Litteratur
Claeys K, van der Ven P, Behin A, Stojkovic T, Eymard B, Dubourg O et al. Differential involvement of sarcomeric proteins in myofibrillar myopathies: a morphological and immunohistochemical study. Acta Neuropathol 2009; 117: 293-307.
De Bleecker JL, Engel AG, Ertl BB. Myofibrillar myopathy with abnormal foci of desmin positivity. II. Immunocytochemical analysis reveals accumulation of multiple other proteins. J Neuropathol Exp Neurol 1996; 55: 563-577.
Frank D, Kuhn C, Katus HA, Frey N. The sarcomeric Z-disc: a nodal point in signalling and disease. J Mol Med 2006; 84: 446-468.
Goebel HH. Protein aggregate myopathies. Introduction. Brain Pathol 2009; 19: 480-482.
Goebel HH, Fardeau M, Olivé M, Schröder R. 156th ENMC International Workshop: Desmin and protein aggregate myopathies, 9–11 November 2007, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2008; 18: 583-592.
Goebel HH, Blaschek A. Protein aggregation in congenital myopathies. Semin Pediatr Neurol 2011; 18: 272-276.
Goldfarb LG, Olivé M, Vicart P, Goebel HH. Intermediate filament diseases: desminopathy. Adv Exp Med Biol 2008; 642: 131-164.
Hedberg C, Melberg A, Kuhl A, Jenne D, Oldfors A. Autosomal dominant myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 7 is caused by a DES mutation. Eur J Hum Genet 2012; 20: 984-985.
Isidre F, Montse O. Molecular pathology of myofibrillar myopathies. Expert Rev Mol Med 2008; 10: 1-21.
Nakano S, Engel AG, Waclawik AJ, Emslie-Smith AM, Busis NA. Myofibrillar myopathy with abnormal foci of desmin positivity. I. Light and electron microscopy analysis of 10 cases. J Neuropathol Exp Neurol 1996; 55: 549-562.
Ohlsson M, Hedberg C, Brådvik B, Lindberg C, Tajsharghi H, Danielsson O et al. Hereditary myopathy with early respiratory failure associated with a mutation in A-band titin. Brain 2012; 135: 1682-1694.
Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21: 161-71.
Selcen D, Ohno K, Engel AG. Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients. Brain 2004; 127: 439-51.
Schröder R, Schoser B. Myofibrillar myopathies: a clinical and myopathological guide. Brain Pathol 2009; 19: 483-492.
Vattemi G, Neri M, Piffer S, Vicart P, Gualandi F, Marini M et al. Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy. Acta Myol 2011; 30: 121-126.
Medicinsk expert/granskare/redaktion
Medicinsk expert som skrivit underlaget är leg läkare Sofia Botella, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.
Vid framtagningen av materialet har även bitr överläkare Martin Engvall och docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, medverkat.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.
En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.
Frågor?
Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.
Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.