Larsens syndrom

Synonymer Larsens syndrom (dominant form), Larsen syndrome, FLNB-related disorder
ICD-10-kod Q74.8
Senast reviderad 2024-01-14
Ursprungligen publicerad 2001-02-22
Larsens syndrom Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Larsens syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av medfödda missbildningar av händerna, fötterna och de stora lederna. Barn med syndromet har också gemensamma utseendemässiga drag.

Syndromet ger i huvudsak symtom från leder och skelett. Hos nyfödda barn kan någon eller några av de stora lederna i höfter, knän och armbågar vara ur led. Det är vanligt med handavvikelser och felställda fötter. Under uppväxtåren är många barn kobenta eller hjulbenta och har överrörliga leder, men detta minskar i många fall efter puberteten. Det är vanligt att barnen har avvikelser i ansiktsskelettet, och många föds med gomspalt. Nedsatt hörsel eller dövhet förekommer ibland.

Behandlingen består framför allt av att korrigera och förebygga ledfelställningar. För de flesta medför syndromet inte några större begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval.

Den första medicinska beskrivningen av Larsens syndrom gjordes i slutet av 1800-talet. Syndromet har fått sitt namn efter den amerikanska ortopeden Loren Larsen, som år 1950 avgränsade det från andra missbildningssyndrom.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns information om andra ledmissbildningar, se separat informationstext om amyoplasi.

Förekomst

Uppskattningsvis har 1 per 100 000 nyfödda Larsens syndrom, vilket innebär att det varje år föds ungefär ett barn med syndromet i Sverige. Sannolikt finns det personer med tillståndet som ännu inte har fått diagnosen fastställd eftersom symtomen kan vara lindriga.

Orsak

Larsens syndrom uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen FLNB belägen på kromosom 3 (3p14.3). FLNB är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet filamin B. Proteinet finns i kroppens alla vävnader och har flera viktiga funktioner. Cellernas inre skelett består främst av aktinmolekyler som är fästade vid cellmembranets proteiner med hjälp av filamin B. Filamin B gör därmed att cellerna kan upprätthålla sin form och volym.

FLNB är en stor gen med 46 kodande delar (exoner). Genvarianter i FLNB har visat sig kunna orsaka fem olika tillstånd, varav Larsens syndrom är ett. De andra är astelosteogenesis typ 1 och 3, boomerang dysplasi och spondylokarpotarsalt syndrom. Symtomen vid Larsens syndrom och spondylokarpotarsalt syndrom är lindrigare än vid de andra tre tillstånden. Vilket av tillstånden som uppstår beror på i vilken del av genen förändringen finns och om endast en eller båda genkopiorna är förändrade. Denna text beskriver endast Larsens syndrom.

Ärftlighet

Larsens syndrom nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få syndromet 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Larsens syndrom kan uppstå till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen (nymutation). Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrar på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation med ett autosmalt dominant nedärvningsmönster.

Larsens syndrom har så kallad fullständig penetrans, vilket innebär att alla som har den sjukdomsorsakande genvarianten uppvisar tecken på sjukdom. Uttrycksgraden (expressiviteten) kan dock variera vilket innebär att personer med samma genvariant kan få alltifrån knappt märkbara till mycket påtagliga symtom. Sannolikt är det vanligt att genvarianten ändå finns hos någon av föräldrarna vid en förmodat nyuppkommen genvariant, men att föräldern inte har fått diagnosen fastställd på grund av lindriga symtom.

Symtom

Med specialistvård och behandling under de första levnadsåren kommer Larsens syndrom för de flesta inte innebära några större begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval. Symtomens svårighetsgrad liksom påverkan på kroppslängden varierar dock i hög grad, även bland personer i samma familj som har samma sjukdomsorsakande genvariant.

Den psykiska och kognitiva utvecklingen är inte påverkad vid Larsens syndrom.

Leder och skelett

Hos det nyfödda barnet kan någon eller några av de stora lederna i höfter, knän och armbågar vara överrörliga och ur led (luxerade). Vanligast är att knäleden är luxerad, vilket gör att underbenet viks framåt i knäleden (genu recurvatum) i stället för bakåt. Avvikelsen kan finnas i ett knä eller i båda knäna. Ofta är det detta som först ger misstanke om syndromet. Knäskålen (patella) är underutvecklad, förskjuten åt sidan och går ofta ur led. Den ena eller bägge höftlederna är vanligen instabila eller helt ur led beroende av att höftens ledpanna, skålen som ledkulan vilar i, ofta är underutvecklad. Även lederna i armarna kan vara luxerade. Det gäller oftare armbågslederna än handlederna.

Bröstkorgen kan vara smal, med framskjutande bröstben (pectus carinatum) eller insjunket bröstben (pectus excavatum). Ibland är ryggkotorna missbildade eller underutvecklade, vilket gör att en ryggradskrökning (kyfos) är vanlig i halsryggen. Denna krökning kan påverka ryggmärgen med risk för förlamning. Även sned rygg (skolios) kan utvecklas under uppväxten.

Personer med Larsens syndrom är vanligen något kortare än förväntat. Vissa får dock en förväntad kroppslängd.

Händer och fötter

Det är vanligt med handavvikelser. De yttersta skelettdelarna (distala falangerna) i fingrarna kan vara korta och breda, och särskilt tummen kan vara bred. Mellanhandsbenen kan också vara korta och handlovsbenen fler än normalt och felställda.

Majoriteten av barnen med Larsens syndrom föds med felställda fötter (klumpfötter). Felställningarna är ofta uttalade. Hälen kan vara vriden inåt och framfoten sned och riktad inåt mot kroppens medellinje. Samtidigt kan foten och tårna peka nedåt, så kallad spetsfot (PEVA, pes equino varus adductus).

Överrörlighet

Under uppväxtåren är det vanligt att barnen är kobenta eller hjulbenta, men detta försvinner ofta efter puberteten. Ungdomar med syndromet har ofta överrörliga leder och en benägenhet att vricka fötterna. Med tiden minskar svårigheterna då muskelstyrkan förbättras och bidrar till att stabilisera leder och ledband.

Muskler

Muskler i armar och ben kan delvis vara omvandlade till bindväv. Yttre lårmuskeln (vastus lateralis) är ofta påverkad och stramare än normalt vilket försämrar funktionen i knäleden.

Ansikte

Ansiktet hos personer med Larsens syndrom är vanligtvis platt med kort näsa och låg eller obefintlig näsrygg på grund av avvikelser i ansiktsskelettet. Pannan är bred, framåtskjutande och ofta hög. Brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism) är vanligt. Avståndet mellan överläpp och näsa (filtrum) kan vara långt.

Det är vanligt att barnen föds med gomspalt.

Hörsel

Enstaka personer med syndromet har nedsatt hörsel eller dövhet beroende av missbildade hörselben.

Värk

Bland vuxna med Larsens syndrom är det vanligt med värk i händer, fötter och stora leder som ett resultat av artrosutveckling i de felställda lederna. Artros innebär att ledbrosk, ligament, ledhinnor samt muskler och skelett nära lederna successivt skadas. Barn och ungdomar med syndromet har sällan värk trots att skelettet ibland är mycket avvikande.

Diagnostik

Larsens syndrom kan misstänkas när ett barn föds med luxerade knäleder och felställda fötter. Diagnosen baseras på kombinationen av typiska symtom, skelettröntgen och om syndromet förekommer i släkten. För att upptäcka avvikelser på kotorna i halsryggraden och luxationer i andra leder än knäna bör hela skelettet röntgas. Andra sjukdomar eller tillstånd som ger liknande symtom bör övervägas.

Kombinationen av karaktäristiska symtom kan ge diagnosen Larsens syndrom även om avvikelserna var för sig är lindriga.

Diagnosen kan bekräftas genom att en sjukdomsorsakande variant av genen FLNB påvisas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Barn med Larsens syndrom undersöks tidigt av en barnortoped som bedömer och planerar behandlingen av medfödda ledfelställningar. Behandlingen består av ortopediska och kirurgiska åtgärder samt fysioterapi. Den inriktas framför allt på att korrigera och förebygga felställningar i lederna och att stärka muskulaturen runt lederna. Årlig uppföljning behövs under uppväxten.

Leder och skelett

Knäluxationer med översträckta knän behandlas genom att leden manuellt förs mot sitt rätta läge (redression) och gipsas. Om leden är stel behöver den redresseras och successivt gipsas till ett bättre läge. Eftersom barnet växer fort i nyföddhetsperioden byts gipset med en till två veckors mellanrum. Behandlingstiden varierar beroende på graden av felställning.

Ibland är knäleden så felställd att gipsbehandling inte är tillräckligt, utan en eller upprepade operationer behövs. Förmågan att böja och sträcka knäet kan dock förbli nedsatt med påverkad gångförmåga som följd, även efter operationer. Den stora lårmuskeln kan också bli något försvagad efter den period av immobilisering som följer efter operationen. En instabil led kan därför behöva yttre stöd av ett fast bandage (ortos). Det är också viktigt med muskelstärkande träning inför och efter operationer.

Barnets höftleder undersöks med ultraljud i nyföddhetsperioden. En medfödd höftledsluxation vid Larsens syndrom är vanligen så svår att den behöver opereras. Operationen görs i de flesta fall under barnets första levnadsår och ger förutsättningar för att funktionen i höftlederna skall kunna bli normal i framtiden. Om höftlederna är opåverkade vid första undersökningen brukar de inte försämras under uppväxten.

Det är viktigt att alla nyfödda med Larsens syndrom undersöks med röntgen för att utesluta missbildningar och felställningar i halsryggraden.

För att upptäcka och förhindra utveckling av sned rygg (skolios) rekommenderas årlig uppföljning under uppväxten. Skolios kan behandlas med korsett, men behöver ibland opereras.

Händer och fötter

Medfödda felställningar i fötterna hämmar den normala utvecklingen av både fotens skelett och muskulaturen i fötterna och underbenen. Behandlingen av dessa felställningar kan vara det som dominerar omhändertagandet vid Larsens syndrom under uppväxten.

Vanligen behöver fötterna opereras efter några månader, men inledningsvis består behandlingen av upprepade töjningar och gipsningar för att successivt få fötterna i ett bättre läge. Senare går man över till behandling med skena (ortos). Trots denna behandling finns en risk att fotfelställningen försämras eller att ett optimalt läge inte uppnås. Upprepade kirurgiska ingrepp kan därför behöva göras under uppväxten. Vanligen är det nödvändigt med specialanpassade skor som ger plats och bra stöd. När missbildningarna i fötterna behandlats kan gångfunktionen bli mer normal.

Felställningar i händerna bedöms och behandlas av handkirurg. De kan ibland korrigeras med hjälp av handskenor (ortoser).

Ansikte

Barn som föds med gomspalt opereras så snart som möjligt. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team). I dessa team ingår bland annat plastikkirurg, käkkirurg, tandregleringsspecialist, logoped och psykolog.

Enstaka personer med syndromet behöver plastikkirurgiska operationer för att bygga upp näsryggen.

Hörsel

Det är viktigt med regelbunden kontroll av hörseln och vid behov kontakt med hörselvården för hörselhabilitering och hörselhjälpmedel.

Fysioterapi

Personer med ledförändringar kan behöva fysioterapi för att förhindra felställningar i lederna. Träningen består av såväl styrketräning som stabilitets- och rörlighetsträning.

Narkos

Viktigt

Inför operationer under narkos är det viktigt att narkosläkaren är medveten om att tryckskador på ryggmärgen i halsryggraden kan uppstå vid intubation.

En intubation görs för att underlätta andningen under operationen. Den innebär att nacken böjs kraftigt bakåt och ett rör förs in i luftstrupen. En operation bör alltid föregås av en röntgenundersökning av halsryggraden.

Graviditet och förlossning

Hos kvinnor med Larsens syndrom kan luxerade höftleder som inte tidigare har åtgärdats utgöra ett förlossnings­hinder. En undersökning med ultraljud ger vägledning om lämpligt förlossningssätt. Kontakt med specialistmödravården bör etableras tidigt för planering av förlossningen.

Om barnet har Larsens syndrom krävs extra försiktighet vid förlossningen. Om barnet ligger med ansiktet eller sätet nedåt kan en kraftig böjning av nacken bakåt medföra risk för ryggmärgsskador hos barnet.

Samhällsstöd

Ibland behöver omgivningen anpassas för att kompensera för funktions­nedsättningar som annars kan leda till hinder i till exempel skolan. Det är därför viktigt att eleven får det stöd samt de hjälpmedel och anpassningar i skolmiljön som behövs.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

I dagsläget (2024) pågår ingen specifik forskning om Larsens syndrom i Sverige.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Larsen syndrome.

Resurser

Diagnostik och ärftlighetsutredningar görs vid kliniskt genetiska avdelningar vid universitets­sjukhusen. Ortopediska avdelningar ansvarar för behandling och uppföljning av ledfelställningar.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

Sällsynta skelettsjukdomar ingår i nätverket ERN BOND.

Pedagogiska resurser

Specialpedagogiska skolmyndigheten (SPSM) är en statlig myndighet som bidrar med kunskap och kompetens till förskolor, skolor och vuxenutbildningar i hela landet. Utgångspunkten i stödet är att alla barn, elever och vuxenstuderande ska få en lärmiljö som ger bästa möjliga förutsättningar för alla, oavsett funktionsförmåga. SPSM har ett särskilt uppdrag som innebär ett fördjupat stöd för barn och elever med vissa funktionsnedsättningar och kan innefatta specialpedagogiska utredningar och utbildning till vårdnadshavare, telefon 010-473 50 00, e-post spsm@spsm.se, spsm.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Larsens syndrom:

Överläkare Ann-Charlott Söderpalm, GHP Ortho Center i Göteborg, Göteborg, e-post ann.charlott.soderpalm@orthocenter.se.

Överläkare Nikolaos Kiapekos, Barnortopeden, Astrid Lindgrens barnjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post nikolaos.kiapekos@regionstockholm.se.

Professor Ola Nilsson, Barnendokrinologi, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e‑post ola.nilsson@ki.se.

Docent, överläkare Giedre Grigelioniene, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08‑123 756 26, e‑post giedre.grigelioniene@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med Larsens syndrom i Sverige, men generell kunskap om syndromet finns hos följande organisationer:

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Hörselskadades Riksförbund (HRF), telefon 08-457 55 00, e-post hrf@hrf.se, hrf.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Larsen Syndrome Resource Center (LSRC), en amerikansk patientorganisation, se larsensyndromeresourcecenter.com.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Larsen syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus, Norge, har information om diagnosen på sin webbplats, se sunnaas.no, sökord: Larsens syndrom.

För ytterligare information om Larsens syndrom och differentialdiagnoser till FLNB-relaterade tillstånd, se FLNB Disorders, Robertson 2008.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: larsen syndrome
  • GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: FLNB disorders
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: larsen syndrome.

Litteratur

Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Significant traumatic atrophy of the spinal cord in connection with severe cervical vertebral body hypoplasia in a boy with Larsen syndrome: a case report and review of the literature. Cases J 2009; 2: 6729. https://doi.org/10.4076/1757-1626-2-6729

Al Kaissi A, Ganger R, Klaushofer K, Grill F. The management of knee dislocation in a child with Larsen syndrome. Clinics (Sao Paulo) 2011; 66: 1295–1299. https://doi.org/10.1590/s1807-59322011000700030

Armouti M, Hirbawi H, Jadaan M, Hashem H, Muhsen BA. Surgical management of cervical kyphosis in Larsen syndrome. Case report and review of literature. Ann Med Surg (Lond) 2022; 75: 103372. https://doi.org/10.1016/j.amsu.2022.103372

Banks JT, Wellons JC, Tubbs RS, Blount JP, Oakes WJ et al. Cervical spine involvement in Larsen syndrome: a case illustration. Pediatrics 2003; 111: 199–201. https://doi.org/10.1542/peds.111.1.199

Becker R, Wegner RD, Kunze J, Runkel S, Vogel M, Entezami M. Clinical variability of Larsen syndrome: diagnosis in a father after sonographic detection of a severely affected fetus. Clin Genet 2000; 57: 148–150. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.570210.x

Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y et al. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB. J Med Genet 2007; 44: 88–98. https://doi.org/10.1136/jmg.2006.043687

Campbell RM. Spine deformities in rare congenital syndromes: clinical issues. Spine 2009; 34: 1815–1827. https://doi.org/10.1097/brs.0b013e3181ab64e9

Critchley LA, Chan K. General anesthesia in a child with Larsen syndrome. Anaesth Intensive Care 2003; 31: 217–220. https://doi.org/10.1177/0310057x0303100216

de Sousa Marques LH, Martins DV, Juares GL, Lorenzetti FTM, da Costa Monsanto R. Otologic manifestations of Larsen syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2017; 101: 223–229. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.08.020

Girisha KM, Bidchol AM, Graul-Neumann L, Gupta A, Hehr U, Lessel D et al. Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients. BMC Med Genet 2016; 17: 27. https://doi.org/10.1186/s12881-016-0290-6

Krakow D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C et al. Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis. Nat Genet 2004; 36: 405–410. https://doi.org/10.1038/ng1319

Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost CF. Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality. J Pediat1950; 37: 574–581. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(50)80268-8

Malik P, Choudhry DK. Larsen syndrome and its anaesthesia considerations. Paediatr Anaesth 2002; 12: 632–636. https://doi.org/10.1046/j.1460-9592.2002.00920.x

Mei H, He R, Liu K, Wu J, Tang J, Yan A. Presumed Larsen syndrome in a child: a case with a 12-year follow-up. J Pediatr Orthop B 2015; 24: 268–273. https://doi.org/10.1097/bpb.0000000000000126

Robertson S. FLNB Disorders. 2008 Oct 9 [Updated 2020 Feb 13]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2534

Singh S, Sardhara J, Raiyani V, Saxena D, Kumar A, Bhaisora KS et al. Craniovertebral junction instability in Larsen syndrome: An institutional series and review of literature. J Craniovertebr Junction Spine 2020; 11: 276–286. https://doi.org/10.4103/jcvjs.jcvjs_164_20

Sugarman GI. The Larsen syndrome, autosomal dominant form. Birth Defects Orig Arctic Ser 1975; 11: 121–129.

Winer N, Kyndt F, Paumier A, David A, Isidor B, Quentin M et al. Prenatal diagnosis of Larsen syndrome caused by a mutation in the filamin B gene. Prenat Diagn 2009; 29: 172–174. https://doi.org/10.1002/pd.2164

Zhang, Herring JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH. Mutations responsible for Larsen syndrome cluster in FLNB protein. J Med Genet 2006; 43: e24. https://doi.org/10.1136/jmg.2005.038695

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Mihailo Vujic, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Aktuell revidering har gjorts av docent Lars Hagenäs, Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: