Huntingtons sjukdom

Sjukdom/tillstånd

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer, liksom förloppet. Rörelseförmågan påverkas, liksom förmågan att förstå och hantera information. Även beteende och personlighet förändras. Vanligtvis visar sig symtomen mellan 30 och 50 års ålder, men kan ibland visa sig före 20 års ålder (juvenil form). Försämring sker sedan gradvis och sjukdomen delas grovt in i olika faser utifrån sjukdomens utveckling. Den genomsnittliga överlevnaden efter insjuknandet är 20-25 år, men variationen är stor.

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen, förebygga och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Det finns särskilda team för vård och behandling.

Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev den 1872, men det finns tidigare beskrivningar. Redan på 1500-talet beskrevs sjukdomen som danssjuka (chorea av grekiskans choreia som betyder dans) på grund av de snabba, okontrollerade rörelser den kan medföra, och länge kallades den Huntingtons chorea eller Chorea Huntington. Numera används benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ofrivilliga rörelserna bara är ett av flera symtom.

Förekomst

Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per 100 000. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med sjukdomen i Sverige. Den är lika vanlig bland kvinnor som bland män.

Mellan 3 och 10 procent av alla med sjukdomen har den juvenila formen.

Orsak

Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i genen HTT på den korta armen av kromosom 4 (4p16.3). HTT är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein, huntingtin (HTT), vars funktion ännu inte är helt känd. En specifik DNA-sekvens (CAG) i genen finns normalt upprepad 20 gånger (mätt i DNA från blodceller). CAG-sekvensen kodar i sin tur för aminosyran glutamin. Normalt varierar antalet CAG-repetitioner mycket lite från en generation till nästa inom en familj.

Vid Huntingtons sjukdom är antalet CAG-sekvenser ökat och området blir då instabilt, vilket innebär att ytterligare påbyggnad av antalet sekvenser kan ske vid nedärvning av genen. Ju fler CAG-sekvenser som tillkommer, desto svårare blir sjukdomen.

När antalet CAG-repetitioner har blivit 35 eller fler finns en risk att man får Huntingtons sjukdom, oftast sent i livet. Är antalet repetitioner 40 eller fler leder detta alltid till sjukdom. Ett mycket stort antal upprepade CAG-sekvenser (60 eller fler) innebär oftast att man insjuknar före 20 års ålder.

En tänkbar förklaring till varför symtomen utvecklas är att glutamin ansamlas i cellerna när CAG-repetitionerna blivit tillräckligt många. Ansamlingen av glutamin gör i sin tur att huntingtinet bildar klumpar och att cellens funktion blir störd eller slutar att fungera. Det är framför allt nervceller som finns i viktiga omkopplingsstationer i hjärnan som påverkas av det förändrade huntingtinet. Dessa områden innefattar hjärnbarken (cerebrala kortex), striatum (en del av storhjärnan) och hjärnans hormoncentral hypotalamus.

Ärftlighet

Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som för mutationen vidare till barnet ännu inte insjuknat och inte heller känner till att hon/han bär på mutationen då barnet blir till.

Vid nedärvningen av Huntingtons sjukdom förekommer anticipation, vilket betyder att det är vanligt att barn som ärver mutationen får sjukdomen i en något svårare form än sin förälder. Det beror på att ytterligare CAG-sekvenser tillkommit vid bildningen av könscellen. Detta är vanligare vid nedärvning via en man då expansion av mutationen sker vid bildningen av spermierna. De flesta med den juvenila formen har ärvt mutationen från sin far.

Autosomal dominant nedärvning.

Symtom

Sjukdomsbilden vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person, liksom tiden för när symtomen först visar sig. Vanligast är i 30- till 50- årsåldern. Sjukdomen omfattar många olika symtom som är orsakade av förändringar i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas. Den genomsnittliga överlevnadstiden efter insjuknandet är 20-25 år, men de individuella variationerna är stora. Komplikationer från andningsorganen är en vanlig dödsorsak, till exempel lunginflammation eller kvävning orsakad av mat som av misstag hamnat i luftvägarna.

Vid den ovanligare, juvenila formen kan symtomen visa sig redan i förskoleåldern. Förloppet är då snabbare än vid vuxenformen av sjukdomen. Ett vanligt tidigt tecken är att skolprestationerna försämras, i kombination med motoriska symtom i form av stelhet, skakningar och kraftiga muskelryckningar (myoklonus). Epilepsi kan också förekomma. Ibland är koordinationsstörningar och ett avvikande rörelsemönster de dominerande symtomen. Vid den juvenila formen är överlevnadstiden kortare.

Neurologiska symtom

Vanligtvis visar sig de neurologiska symtomen till en början med knappt märkbara, ofrivilliga rörelser i fingrar, tår och tunga. Ansiktsrörelser i form av ett ökat grimaserande kan förekomma. Ögonens förmåga att följa påverkas tidigt i sjukdomsförloppet och blir svårstyrda och ryckiga. Ansiktsmimiken blir mer utslätad, beroende på att kontrollen av muskelrörelserna blir sämre. Efter hand tillkommer ofrivilliga slingrande rörelser i armar och ben som ökar vid stress och oro. De ofrivilliga rörelserna gör det svårt att avväga muskelkraften som styr rörelserna, liksom att bedöma avstånd och riktning. Man snubblar lättare, stöter i möbler, tappar saker och förlorar precisionen i finmotoriska rörelser. Bålen påverkas också, vilket ger ett svajande intryck när man står eller går. Balansförmågan försämras och gången blir bredspårig. Senare i sjukdomsförloppet ökar tendensen att snubbla och ta snedsteg. Det är inte ovanligt att ramla, framför allt på ojämnt underlag, i trappor eller vid vändningar. Allt går långsammare och det kan vara svårt att påbörja rörelser. De ofrivilliga rörelserna minskar ofta i sent skede av sjukdomen, och i stället utvecklas en tilltagande muskelstelhet som kan ge bestående felställningar.

Förändringarna i hjärnan påverkar också rösten, talet, andningen och förmågan att svälja. Själva talrörelserna (artikulationen) kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Plötsliga in- eller utandningar gör att talet avbryts. Allt eftersom sjukdomen utvecklas blir talet sluddrigare och svårare att tyda. Även förmågan att svälja försämras, vilket gör att både mat och dryck fastnar i halsen. De plötsliga in- och utandningarna innebär en risk att svälja luft och att mat fastnar i luftvägarna.

Kognitiva symtom

Skadorna på nervceller i hjärnan leder till att kognitiva funktioner gradvis försämras och går förlorade. Till stor del beror det på störningar i kopplingen mellan djupare strukturer i hjärnan (striatum) och pannloberna (frontalloberna). Detta påverkar förmågor som att planera, organisera, anpassa sig till olika situationer (flexibilitet), ta initiativ och att göra flera saker samtidigt (simultankapacitet). I början av sjukdomen visar det sig oftast som svårigheter att hantera nya situationer och att organisera vardagen. Det kan vara svårt att förstå och minnas information. Även omdömesförmågan och självinsikten försämras, liksom förmågan att uttrycka tankar i ord. Tanketrögheten gör att det till exempel tar lång tid att svara på en fråga. Inlärningsförmågan försämras och så småningom också tidsuppfattningen. Sent i sjukdomsförloppet kan demensliknande symtom utvecklas. Trots att de kognitiva funktionerna så småningom blir allvarligt skadade är det viktigt att komma ihåg att personer med sjukdomen kan förstå tal och är medvetna om sig själva och sin omgivning, även sent i sjukdomsförloppet.

Psykiatriska symtom

Nedbrytningen av nervceller i hjärnan påverkar personligheten och beteendet. Man blir mer lättpåverkad av olika intryck, samtidigt som det blir svårare att överblicka, planera och förstå vad olika handlingar får för konsekvenser. Även förmågan att kontrollera känslor blir sämre (affektlabilitet). Tilltagande kognitiva svårigheter kan skapa frustration och irritation och medverka till en sämre självbild. Ibland kan irritabiliteten övergå i aggressivitet. Även passivitet och apati är vanligt, ibland tillsammans med oro och ångest. Depression med självmordstankar kan förekomma, liksom tvångsmässigt beteende. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos kan förekomma men är ovanligt. Oftast är sjukligt ökad misstänksamhet det vanligaste symtomet på psykos.

Andra symtom

Förändringar i dygnsrytmen och sömnstörningar kan förekomma tidigt i sjukdomsutvecklingen. I sena stadier av sjukdomen är det vanligt med en omvänd dygnsrytm. Svårigheter att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, kan leda till viktnedgång.

Sjukdomens indelning i olika faser

Sjukdomsutvecklingen vid Huntingtons sjukdom kan grovt delas in i fem faser utifrån sjukdomens utveckling och graden av funktionsnedsättning. De olika faserna överlappar varandra. Det finns också stora individuella variationer mellan personer i samma fas av sjukdomen, liksom hur snabbt sjukdomsförloppet är i de olika faserna.

• tidig fas
• tidig komplikationsfas
• sen komplikationsfas
• avancerad sjukdomsfas
• omvårdnadsfas

Det finns också en mycket tidig fas (preklinisk fas) innan några av de karaktäristiska motoriska symtomen visat sig. Minskad impulskontroll, irritabilitet, benägenhet för aggressionsutbrott, depression, oro, sömnsvårigheter och kognitiva förändringar kan vara sjukdomstecken under denna fas.

Tidiga fasen

I den tidiga fasen kan mycket små förändringar i förmågan att samordna rörelser (koordinationen) och enstaka ofrivilliga rörelser visa sig. Kognitiva nedsättningar kan göra att man blir mer lättirriterad och börjar få svårt att lösa problem, organisera vardagsrutiner, hantera nya situationer och fatta beslut. Depression, med självmordstankar och ångest, oro samt apati kan förekomma. Lindriga former av tvångsmässigt beteende kan utvecklas. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos förekommer men är ovanligt.

Tidiga komplikationsfasen

Den tidiga komplikationsfasen kännetecknas av att de ofrivilliga rörelserna blir tydligare i form av skakningar och ryckningar i huvud, nacke, armar och ben. Rörelserna påverkar balansen och gör gången ostadig. Rösten kan bli spänd och svag, och artikulationen kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Flera kognitiva förmågor försämras, men mest tydligt är det vad gäller initiativförmåga, koncentration, planering, problemlösning, flexibilitet, inlärning och minne. Det blir svårare att förstå invecklad information och att formulera sig. Initiativen till samtal blir färre, och det behövs längre tid för att ge ett svar. Omdömesförmågan försämras. Depression och ångest, ibland med självmordstankar, förekommer, liksom mer påtaglig oro och apati. Den lättväckta irritabiliteten och försämrade impulskontrollen kan leda till konflikter. Tvångsmässiga beteenden kan förekomma men är ofta möjliga att avleda. Andra psykiatriska symtom, som sjukligt ökad misstänksamhet, kan förekomma. I denna fas kan det bli svårt att sköta ett arbete med kvalificerade arbetsuppgifter.

Sena komplikationsfasen

I den sena komplikationsfasen är de ofrivilliga rörelserna mer påtagliga. Gången blir ostadig, och risken att falla har ökat. Ibland har en stelhet i muskler och leder börjat visa sig. Svårigheterna att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, leder till viktminskning. De ofrivilliga rörelserna, ihop med att orden kommer på både in- och utandning, gör talet hackigt och svårare att förstå för omgivningen. Tänkandet och slutledningsförmågan försämras gradvis, liksom ordförrådet. Inlärningsförmågan och minnet, speciellt för praktiska funktioner, är nedsatt. Även minnet för fakta, händelser och att komma ihåg att göra saker är försämrat, däremot inte minnet för personer och omgivningen. Det blir också svårare att hålla information i huvudet. Omdömesförmågan blir ytterligare försämrad. Liksom i tidigare faser förekommer depression och ångest. Apatin och oron är mer påtaglig. I denna fas är det vanligt med tvångsmässigt beteende. Den ökade irritabiliteten kan också ge ett aggressivt beteende, som ibland kan upplevas som hotfullt av andra.

Avancerad sjukdomsfas

I den avancerade sjukdomsfasen är de ofrivilliga rörelserna mycket uttalade hos en del, medan de hos andra har ersatts av stelhet i muskler och leder. Svårigheterna att gå är påtagliga. Det kan också vara svårt att kontrollera urin och avföring. Förmågan att tala har ytterligare försämrats, dels på grund av de tilltagande kognitiva svårigheterna, dels för att de ofrivilliga rörelserna har ökat. Det är också vanligt med sväljsvårigheter. Minnet och inlärningsförmågan är ännu mer försämrade, och tids- och rumsuppfattningen kan också påverkas. Apatin är mer påtaglig, och initiativen blir färre och färre. Oron kan vara mer lättväckt och uttalad, liksom det aggressiva beteendet. Som vid de andra faserna förekommer ibland allvarligare psykiatriska symtom. Viktminskning är vanligt, eftersom svårigheterna att äta är så stora.

Omvårdnadsfasen

Omvårdnadsfasen innebär så stora svårigheter att det är nödvändigt med vård under hela dygnet. De ofrivilliga rörelserna finns i mindre omfattning, men när de förekommer är de ofta mer uttalade. Många har i stället en påtaglig muskelstelhet. Möjligheten att kommunicera har blivit mer begränsad, dels beroende på de kognitiva svårigheterna, dels på att det är svårt att initiera tal och ge svar. Den kognitiva funktionsnedsättningen kan utvecklas till en form av demens. Även i denna fas förekommer depression och ångest men ibland också allvarligare psykiatriska symtom som visar sig i oro och aggressivitet. Oftast är apatin mycket uttalad. Det är viktigt att omgivningen känner till att den som är sjuk fortfarande är medveten om sig själv och sin omgivning och kan förstå vad som sägs trots den svåra funktionsnedsättningen.

Det är inte sjukdomen i sig som leder till döden, utan de svåra komplikationer den ger. Att svälja fel kan orsaka lunginflammation och kvävning.

Diagnostik

Diagnosen ställs genom en neurologisk undersökning med ledning av de karaktäristiska symtomen. Den bekräftas sedan med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Om man har en förälder med Huntingtons sjukdom finns möjlighet att undersöka om man bär på det muterade arvsanlaget eller inte (presymtomatiskt test). Testningen ger däremot inte svar på när sjukdomen kommer att visa sig eller hur sjukdomsförloppet kommer att bli. Det vanligaste motivet för att testa sig är att ta reda på om man själv löper risk att utveckla sjukdomen, när man inte längre förmår att leva med ovissheten. Ett annat är att skapa visshet för sina barns skull. Den egna familjeplaneringen kan också vara ett skäl för testning.

Barn testas bara vid symtom som ger uppenbar misstanke om sjukdomen.

De flesta enheter som arbetar med testning vid klinisk-genetiska avdelningar använder sig av fastställda och rekommenderade riktlinjer eller program, eftersom testproceduren är en period av psykologisk påfrestning både för den som ska undersökas och för de anhöriga. I processen ingår läkarbesök med genomgång av familjens sjukdomshistoria och flera samtal med en genetisk vägledare. Utredningen påskyndas inte, och det finns hela tiden möjlighet att avbryta processen om man så önskar. Provsvaret ges av en läkare och följs upp med samtal hos en genetisk vägledare, även om svaret är negativt, det vill säga att man inte bär på mutationen som ger sjukdomen. Både den som testas och de närstående får under den här tiden stöd utifrån sina individuella behov. Dessutom görs oftast en uppföljning under en längre period.

I Sverige har presymtomatiska test för Huntingtons sjukdom varit möjliga sedan 1993. Den samlade erfarenheten, både i Sverige och internationellt, är att de flesta kan hantera vetskapen om att de bär på mutationen. Många mår lika bra eller något bättre ett år efter att beskedet lämnats som de gjorde innan testet gjordes. Under detta år genomgår många en period av kris och anpassning till den nya situationen. För en del leder det till positiva förändringar och en inriktning på att göra det mesta möjliga av livet och de relationer man har så länge man fortfarande är frisk. Hos ett fåtal har dock beskedet utlöst mycket kraftiga och svårhanterliga psykiska reaktioner och i enstaka fall självmordsförsök.

Behandling/stöd

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom består i att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningar, samt att ge stöd och god omvårdnad. Mycket forskning pågår för att få fram läkemedel som kan senarelägga sjukdomsdebuten och bromsa sjukdomsutvecklingen.

En person som får diagnosen Huntingtons sjukdom kommer att behöva information, vägledning, stöd och hjälp av många kategorier inom vård- och omsorgspersonal i olika skeden av sjukdomen. Detsamma gäller familjen och andra närstående. Det finns särskilda team för diagnostik och behandling, till exempel vid universitetssjukhusen, och genom att den som är sjuk tillsammans med sin familj regelbundet träffar teamet kan sjukdomsförloppet följas och aktuella stödåtgärder initieras. För att öka förutsättningarna att hitta flexibla och individuellt anpassade lösningar bör alla med sjukdomen ha en samordnare eller kontaktperson med kunskap om sjukdomen. Teamets målsättning är också att stödja den personal som ger vård och stödinsatser på hemorten. I regioner där ett särskilt expertteam saknas remitterar behandlande läkare till de yrkeskategorier vars insatser behövs.

Vid den juvenila formen av sjukdomen är det viktigt att familjen så tidigt som möjligt får habiliteringsinsatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning. Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Behandling med läkemedel

I de tidiga faserna av sjukdomen kan nedstämdhet, ångest och oro ofta behandlas med serotoninförstärkande läkemedel (SSRI-preparat). De kan också göra att viktminskningen motverkas och att sömnen blir lugnare och av bättre kvalitet. I regel kan serotoninförstärkande läkemedel också ha god effekt på de personlighetsförändringar som yttrar sig i aggressivitet och irritabilitet. Apati och initiativlöshet måste däremot behandlas med stimulans och aktivering, eftersom läkemedel inte har någon stor effekt.

Redan i små doser har antipsykosmediciner (neuroleptika) en dämpande effekt på de ofrivilliga rörelserna. Medicinerna blockerar vissa mottagare (receptorer) för signalämnet dopamin på hjärnans nervceller. Neuroleptika har också en dämpande effekt vid irritabilitet och aggressiva utbrott, liksom vid psykotiska symtom. I låg dos kan det hjälpa mot den oro man kan känna för sin sjukdom, förbättra insomningen samt även ha effekt vid nedstämdhet. I för höga doser kan det dock ha alltför dämpande påverkan på till exempel initiativförmågan. Det finns också en medicin som minskar ofrivilliga rörelser genom att förhindra utsläppet av signalämnet dopamin (tetrabenazine). Eftersom den kan ge allvarliga biverkningar som depression, måste behandlingen noggrant följas upp.

Psykisk sjukdom vid Huntingtons sjukdom behandlas i stort sett som hos personer utan en samtidig neurologisk sjukdom. Symtomlindrande behandling kan vara till stor nytta även om den fortskridande grundsjukdomen inte går att hejda.

Närstående

Sjukdomen får stora konsekvenser för familjen och andra närstående. Det är inte bara den som är sjuk som lider utan hela familjen påverkas i hög grad. Kunskap om sjukdomen, psykologiskt stöd, avlösning och kontakt med andra i liknande situation har mycket stor betydelse. Det är också viktigt att särskilt uppmärksamma barnens situation. En sjuk förälders förmåga att leva sig in i och förstå sina barns behov kan försämras tidigt i sjukdomsförloppet, vilket gör att också barnen behöver stöd och information om sjukdomen. Andra vuxna i barnens närhet kan ofta vara ett bra stöd, men ibland behövs också kontakter med någon professionell.

Vård och omhändertagande

I sjukdomens tidiga skeden står förändringarna i kognition och beteende i förgrunden. Efter hand tilltar de motoriska förändringarna, vilket ökar behovet av stödinsatser. Samverkan mellan neurolog och psykiater är viktig för en bra behandling. Den kognitiva funktionsnivån följs vid de regelbundna återbesöken. Den ligger sedan till grund för bland annat minnesträning.

Det psykologiska och sociala omhändertagandet har stor betydelse under hela sjukdomsförloppet, både för den som är sjuk och för de närstående. Samtalsstöd, krisbearbetning och planering som görs i god tid är viktiga delar i detta. Förordnande av en god man eller förvaltare kan behövas när förmågan att sköta den egna ekonomin börjar svikta. Kontakt med hemkommunens biståndsbedömare och LSS-handläggare bör också tas i ett tidigt skede för att planera hjälpinsatser i hemmet, avlösning av närstående, personlig assistans och boende med särskilt stöd. Daglig verksamhet ger stimulans för den som är sjuk och kan motverka en del av sjukdomens konsekvenser samtidigt som den också fungerar som avlösning för de närstående.

Sjukdomen innebär att kommunikationsförmågan försämras, eftersom både rösten, talet och språket påverkas. Redan tidigt i sjukdomsförloppet kan det vara viktigt med information och rådgivning av en logoped, ibland i kombination med röst- och talträning. Det är då också viktigt att närstående och vårdpersonal vet att den som är sjuk behöver lång tid på sig att svara och att kommunikationen bör bestå av enkla meningar och ske i en lugn miljö.

Viktnedgång ger en bild av sjukdomsförloppet. De ofrivilliga rörelserna kräver oftast ett ökat energiintag, samtidigt som förmågan att äta, dricka och svälja påverkas. Vikten behöver därför kontrolleras regelbundet redan tidigt i sjukdomsförloppet. Dietisten och logopeden kan ge råd och tips kring näringsämnen och lämplig kost. För att göra det lättare att svälja är det också viktigt att maten har rätt konsistens. Ibland kan till exempel förtjockningsmedel behöva tillsättas i drycker. Det kan bli allt svårare att äta, och risken för att svälja fel ökar. En bra sittställning i kombination med olika hjälpmedel underlättar ätandet. I sent skede av sjukdomen kan det vara nödvändigt för de närstående att i samråd med behandlande läkare ta ställning till näringstillförsel genom en sond direkt till magsäcken, en så kallad knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi).

Dagliga aktiviteter och träning är mycket viktigt. Råd om lämpliga aktiviteter för att bevara en så god funktion som möjligt ges, liksom olika behandlingsinsatser när det uppstår problem med balans och motorik. Stavgång, ridning, promenader, bassängträning och vattenmassage är exempel på lämpliga aktiviteter. På sikt kan olika gånghjälpmedel och så småningom rullstol användas. Att träna andningsteknik är av stort värde. I senare skeden behövs behandling för att motverka felställningar av leder.

Anpassningar kan behöva göras i bostaden. Olika strategier och enkla hjälpmedel, som en planeringskalender eller anslagstavla, kan minska en del av de svårigheter den kognitiva funktionsnedsättningen ger upphov till. Det är viktigt att planering för dagliga aktiviteter och träning sker i samråd med närstående, som oftast känner till vilka behov och intressen den som är sjuk har.

Förebyggande tand- och munvård samt regelbunden kontakt med tandvården är en förutsättning för att upprätthålla en god munhälsa. Kostnaderna för så kallad nödvändig tandvård kan ersättas av landstinget efter särskild prövning. Patientavgiften blir då densamma som i den öppna hälso- och sjukvården och ingår i högkostnadsskyddet. Ibland behövs praktisk hjälp med den dagliga munvården från omvårdnadspersonal eller närstående redan i tidigt skede av sjukdomen.

Övrigt

Eftersom sjukdomen gör att många olika funktioner påverkas, både kognitiva, psykiska och motoriska, försämras förmågan att köra bil. Det är därför viktigt att detta bedöms vid de regelbundna läkarbesöken. Läkaren är skyldig att anmäla misstänkt olämplighet för bilkörning till Transportstyrelsen. Om det råder osäkerhet om den enskildes körförmåga finns det på större orter speciella trafikmedicinska enheter med stor erfarenhet av att utreda körförmågan vid olika typer av funktionsnedsättningar. Även lämpligheten att inneha vapen bör bedömas.

På flera platser i landet finns boenden som är speciellt anpassade för personer med Huntingtons sjukdom. För mer information kontakta Riksförbundet Huntingtons sjukdom (se under rubriken Intresseorganisationer).

Forskning

Den internationella forskningen är mycket omfattande med tanke på att sjukdomen är förhållandevis ovanlig. Det finns en internationell tidning med fokus på forskning om Huntingtons sjukdom: Journal of Huntington Disease (www.iospress.nl/journal/journal-of-huntingtons-disease/).

Sedan 2004 finns ett stort nätverk i Europa, European Huntington Disease Network, för personer som själva har sjukdomen samt personal och forskare (www.ehdn.org). Syftet är att gemensamt verka för att finna en sjukdomsuppbromsande behandling och att förbättra vården vid Huntingtons sjukdom. Ett möte arrangeras för alla medlemmar vartannat år, där man både diskuterar det senaste inom forskning och klinik, men också belyser familjeaspekter av sjukdomen. Inom nätverket har det genomförts en studie, Registry, som är en kartläggning av alla aspekter av sjukdomen för att öka kunskapen om sjukdomens utveckling och underlätta möjligheterna att utveckla en effektiv behandling. I studien har det ingått över 13 000 personer med sjukdomen i Europa. De flesta universitetssjukhusen i Sverige har deltagit. Nu planeras en fortsättning av studien som kommer att innefatta inte bara Europa utan också andra världsdelar som Nord- och Sydamerika, Asien och Australien. Den nya studien heter Enroll-HD (www.enroll-hd.org). Koordinator för Sverige är Kristina Becanovic, e-post kbecanovic.ehdn@gmail.com.

I Sverige pågår forskning om Huntingtons sjukdom bland annat vid universiteten i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala.

I USA finns ett nätverk av kliniker, Huntington Study Group (huntingtonstudygroup.org), som samverkar kring olika behandlingsstudier. Där finns också en privat stiftelse, Cure HD Initiative (CHDI, chdifoundation.org) med målsättningen att utveckla nya behandlingar som gör det möjligt att bromsa sjukdomsutvecklingen. Ytterligare två viktiga stiftelser, Hereditary Disease Foundation (HDF, hdfoundation.org) och Huntington Disease Society of America (HDSA, hdsa.org) stödjer forskning om Huntingtons sjukdom. Det senaste om den internationella forskningen kring Huntingtons sjukdom sammanfattas på ett enkelt sätt på hemsidan HDBuzz (en.hdbuzz.net/).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: huntington disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, clinicaltrials.gov, sökord: huntington disease.

Resurser

Avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen utför genetisk diagnostik. I anslutning till dessa finns vägledning för patienter och närstående.

För den juvenila formen av sjukdomen finns barnneurologer vid universitetssjukhusens barnkliniker.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Huntingtons sjukdom.

Juvenil form av Huntingtons sjukdom

Intresseorganisationer

Huntington Disease Youth Organization är en internationell organisation för unga människor i familjer med Huntingtons sjukdom. På deras webbplats finns lättillgänglig information om olika aspekter av sjukdomen för olika åldrar, möjligheter till stöd, samt kontakt med andra i liknande situation, e-post info@hdyo.org, http://en.hdyo.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: huntington disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Riksförbundet Huntingtons sjukdom anordnar olika aktiviteter, till exempel vecko-, helg- och ungdomsläger. Målsättningen är att skapa mötesplatser för personer med Huntingtons sjukdom och deras närstående samt att sprida information om vård, myndighetskontakter och forskning. Varje år arrangeras ett nationellt möte för vårdpersonal samt personer med sjukdomen och deras anhöriga (se under rubriken Intresseorganisationer).

Vid Stora Sköndals neurologiska rehabiliteringsklinik anordnas grupprehabilitering för personer med Huntingtons sjukdom, e-post info@storaskondal.se, www.storaskondal.se.

Kurser anordnas genom Neuro och diagnosgruppen för Huntingtons sjukdom.

Ytterligare information

E-learningkursen ”Grundutbildning om Huntingtons sjukdom är en webbaserad utbildning från Riksförbundet Huntingtons sjukdom (se under rubriken Intresseorganisationer).

Huntingtons sjukdom – en praktisk handledning (2010). CD-skiva med omfattande information till personer med sjukdomen, anhöriga och vårdpersonal gjord av Nätverket för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. ISBN 978-91-633-4643-9. CD-skivan går att beställa från Mun-H-Center (se under rubriken Resurser).

Neuro har information om Huntingtons sjukdom på sin webbplats (se under rubriken Intresseorganisationer).

Information på engelska finns bland annat hos European Huntington’s Disease Network, www.euro-hd.net/html/network.

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: huntington disease
• GeneReviews (University of Washington), ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116, sökord: huntington disease
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: huntington disease.

Litteratur

Burgunder JM, Guttman M, Perlman S, Goodman N, van Kammen DP, Goodman L. An international survey-based algorithm for the pharmacologic treatment of chorea in Huntington's disease. Version 2. PLoS Curr 2011 [revised 2011 Oct 11]; 3: RRN1260.

DiFiglia M, Sapp E, Chase KO, Davies SW, Bates GP, Vonsattel JP, Aronin N. Aggregation of huntingtin in neuronal intranuclear inclusions and dystrophic neurites in brain. Science 1997; 277: 1990-1993.

Duff K, Paulsen JS, Beglinger LJ, Langbehn DR, Stout JC. Predict-HD Investigators of the Huntington Study Group. Psychiatric symptoms in Huntington’s disease before diagnosis: the predict-HD study. Biol Psychiatry 2007; 62: 1341-1346.

Gabery S, Murphy K, Schultz K, Loy CT, McCusker E, Kirik D, Halliday G, Petersén Å. Changes in key hypothalamic neuropeptide populations in Huntington disease revealed by neuropathological analyses. Acta Neuropathol. 2010; 120: 777-788.

Genetic Modifiers of Huntington’s Disease (GeM-HD) Consortium. Identification of Genetic Factors that Modify Clinical Onset of Huntington's Disease. Cell 2015; 162: 516-526.

Groves M, van Duijn E, Anderson K, Craufurd D, Edmondson MC, Goodman N, van Kammen DP, Goodman L. An international survey-based algorithm for the pharmacologic treatment of irritability in Huntington's disease. PLoS Curr 2011; 3: RRN1259.

Huntington G. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia 1872; 26: 317-321.

Jones L, Houlden H, Tabrizi SJ. DNA repair in the trinucleotide repeat disorders. Lancet Neurol 2017; 16: 88-96.

Losekoot M, van Belzen Martine, Seneca Sara, Bauer P, Stenhouse Susan, Barton David. EMQN/CMGS best practical guidelines for the molecular genetic testing of Huntington disease. Eur J Hum Genet 2013; 21: 480-486.

Petersén Å, Gabery S. Hypothalamic and limbic system changes in Huntington’s Disease. Journal of Huntington Disease 2012; 1: 13-24.

Philips W, Shannon KM, Barker RA. The current clinical management of Huntington’s disease. Mov Dis 2008; 23: 1491-1504.

Robins Wahlin T-B, Lundin A, Dear K. Early cognitive deficits in Swedish gene carriers of Huntinton’s disease. Neuropsychology 2007; 21: 31-44.

Robins Wahlin T-B. To know or not to know: a review of suicidal ideation and behaviour in preclinical Huntington’s disease. Patient Educ Couns 2007; 65: 279-287.

Ross CA, Aylward EH, Wild EJ, Langbehn DR, Long JD, Warner JH et al. Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects for therapeutics. Nat Rev Neurol 2014; 10: 204-216.

Tabrizi SJ, Scahill RI, Owen G, Durr A, Leavitt BR, Roos RA et al. TRACK-HD Investigators. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and early-stage Huntington's disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. Lancet Neurol 2013; 12: 637-649.

van Duijn E, Craufurd D, Hubers AA, Giltay EJ, Bonelli R, Rickards H et al. European Huntington's Disease Network Behavioural Phenotype Working Group. Neuropsychiatric symptoms in a European Huntington's disease cohort (REGISTRY). J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1411-1418.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är Anders Lundin, Danderyds sjukhus i Stockholm. En omfattande omarbetning och revidering av det ursprungliga informationsmaterialet om Huntingtons sjukdom gjordes 2010. Den baserades på den samlade kunskapen från de av landets olika experter som deltagit i nationella nätverksmöten och workshops kring Huntingtons sjukdom under åren dessförinnan.

Revideringen av materialet har gjorts av Professor Åsa Petersén, Lunds universitet.