Gentkriterierna, Marfans syndrom

Gentkriterierna är fastställda kriterier för att diagnostisera Marfans syndrom. De lägger tyngdpunkten på två symtom: aortarotsaneurysm och linsluxation. Om det inte finns någon annan i familjen med Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos. Övriga symtom poängbedöms enligt en särskild skala.
Tabell 1. Gentkriterierna 2010. Z-score är ett statistiskt begrepp som beskriver hur mycket ett värde avviker från medelvärdet.
Utan känd familjehistorik Med känd familjehistorik (annan familjemedlem som uppfyller något av diagnoskriterierna i kolumnen Utan känd familjehistorik)
Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alt aortadissektion och linsluxation och linsluxation
Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alt aortadissektion och påvisad FBN1-mutation och 7 eller fler systematiska poäng
Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alt aortadissektion och 7 eller fler systematiska poäng och aortadiameter med z-score större eller lika med 2 efter 20 års ålder och större eller lika med 3 före 20 års ålder
Linsluxation och påvisad FBN1-mutation tillsammans med känd aortadiameter  
Tabell 2. Systematiska poäng, fördelning för övriga symtom.
Symtom Poäng
Handleds- och tumtecken 3
Handleds- eller tumtecken 1
Bröstbenet buktar utåt (pectus carinatum) 2
Bröstbenet buktar inåt (pectus excavatum) eller bröstbensasymmetri 1
Felställning av hälbenet och nedsjunkna fotvalv 2 (vanlig plattfot = 1)
Ansamling av luft i lungsäcken (pneumotorax) 2
Utvidgning av bindvävshinnor runt ryggmärg och ryggvätska (duraektasi) 2
Lårbenets ledkula ligger djupt i höftbenet (protrusio acetabuli) 2
Kortare överkropp än underkropp (<0,85) och längre armspann än kroppslängd utan allvarlig skolios (>1,05) 1
Ryggradskrökning (skolios eller torakolumbar kyfos) 1
Minskad sträckförmåga i armbågen 1
Bleka ärrliknande strimmor i huden (striae) 1
Närsynthet över 3 dioptrier 1
Mitralisklaffprolaps 1
Ansiktsdrag (minst tre av fem): lång skalle (dolikocefali), nedåtsluttande ögonlock, insjunken ögonglob (enoftalmi), tillbakadragen underkäke (retrognati), underutvecklade kindben (malar hypoplasi) 1

Källa: Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47: 476-485.

Senast uppdaterad:
Publicerad: