Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Synonymer EDMD, XL-EDMD, AD-EDMD
ICD-10-kod G71.0W
Senast reviderad 2022-12-22

Sjukdom/tillstånd

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD) är en ärftlig, långsamt fortskridande muskelsjukdom som oftast visar sig tidigt i barndomen. Sjukdomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer. Tidiga symtom är nedsatt rörlighet främst i armbågsleder, nacke, fotleder och rygg på grund av att musklerna blir förkortade. Efterhand uppstår muskelförtvining och svaghet som börjar i skuldrorna och överarmarna samt i underbenen. Senare påverkas också skulder- och bäckengördelmuskulaturen. Svagheten i kombination med den nedsatta rörligheten kan göra det svårt att gå.

Nästan alla med sjukdomen utvecklar hjärtsjukdom som påverkar hjärtats retledningssystem och hjärtmuskeln, vilket kan leda till livshotande komplikationer. Störningen gör att hjärtats rytm blir för långsam och det finns risk för hjärtstillestånd. Hos en del kan hjärtat utvidgas och försvagas.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi orsakas av en genetisk förändring som leder till nedsatt funktion hos eller för låg mängd av proteiner i muskelcellernas cellkärnor.

Behandlingen anpassas individuellt utifrån vilka symtom och funktionsnedsättningar som uppstår. Hjärtpåverkan gör att många med sjukdomen behöver en pacemaker, och ibland behövs hjärttransplantation. Det är även viktigt med habiliteringsinsatser, där fysioterapi är en nödvändig del.

Första gången Emery-Dreifuss muskeldystrofi beskrevs var 1966 av den engelska genetikern Alan Eglin Heathcote Emery och den tysk-amerikanska neurologen Fritz Emanuel Dreifuss.

Förekomst

Internationellt anges förekomsten av de X-kromosombundna formerna av Emery-Dreifuss muskeldystrofi till 1 per 100 000 invånare. Antalet personer med de autosomalt dominant nedärvda formerna är okänt, men sannolikt är de cirka tre gånger vanligare. Enstaka personer med andra nedärvda former av sjukdomen finns beskrivna.

I Sverige känner man till ett tiotal personer med sjukdomen.

Orsak

Emery-Dreifuss muskeldystrofi orsakas av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i någon av de gener som är mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som finns i muskelcellernas och hjärtmuskelcellernas cellkärnor. Gemensamt för dessa proteiner är att de är en del av det membran som omger cellkärnorna. Proteinerna är sammanbundna i ett nätverk och har betydelse för cellkärnans struktur, stabilitet och placering i cellen. De påverkar även funktionen hos det DNA som finns inne i cellkärnan. Vid celldelning har proteinerna en särskilt viktig roll för återuppbyggnaden av cellkärnorna i de nya cellerna. En brist på något av proteinerna leder till att cellkärnan skadas och till en ökad känslighet för mekanisk skada av själva muskelfibern.

Hittills (2022) har sjukdomsorsakande varianter i nio olika gener identifierats. I sex av generna, SYNE1, SYNE2, SUN1, SUN2, TMEM43 och TOR1AIP1, har sådana genvarianter endast påvisats hos enstaka familjer. Dessa former beskrivs inte i detalj denna text.

Tabell. Gener med sjukdomsorsakande varianter vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi, vilka proteiner de kodar för, lokalisation och ärftlighetsmönster.
Gen Protein Lokalisation Nedärvning
EMD emerin Xq28 X-kromosombunden
LMNA lamin A/C 1q22 Autosomal dominant
LMNA lamin A/C 1q22 Autosomal recessiv
FHL1 FHL1 Xq26.3 X-kromosombunden
SYNE1 nesprin1 6q25.2 Autosomal dominant
SYNE2 nesprin2 14q23.2 Autosomal dominant
TMEM43 LUMA 3p25.1 Autosomal dominant
SUN1 sun1 7p22.3 Autosomal dominant
SUN2 sun2 22q13.1 Okänd
TOR1AIP1 lamin-associerad polypeptid 1q25.2 Okänd

X-kromosombundna former, XL-EDMD

Cirka 60 procent av de som har en X-kromosombunden form av sjukdomen (XL-EDMD, X chromosome linked EDMD) har en sjukdomsorsakande variant i genen EMD som kodar för proteinet emerin. Denna form benämns även EDMD1. Hos 10 procent av de som har XL-EDMD finns en variant i genen FHL1, som kodar för proteinet FHL1 (Four and a half LIM domains protein 1). Denna form benämns även EDMD6.

Autosomal dominant nedärvd form, AD-EDMD

Vid autosomalt dominant nedärvd Emery-Dreifuss muskeldystrofi (AD-EDMD) har man hos 45 procent kunnat påvisa en sjukdomsorsakande variant i genen LMNA som kodar för proteinerna lamin A och C (lamin A/C) Denna form benämns även EDMD2.

Andra förändringar i LMNA kan orsaka sjukdomar med hjärtpåverkan, lipodystrofi (rubbning i fettomsättningen) samt muskeldystrofi av annan typ som limb-girdle muskeldystrofi (LGMD1B) eller den perifera nervsjukdomen Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2B1). Separata informationsmaterial om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

Ärftlighet

De former av sjukdomen som betecknas XL-EDMD nedärvs X-kromosombundet. Det innebär att den förändrade genen är belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundna ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal gen och en sjukdomsorsakande variant i en gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en sjukdomsorsakande genvariant att få sjukdomen är 50 procent. För döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en sjukdomsorsakande genvariant.

En man med en X-kromosombunden ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant.

Ärftlighetsmönstret vid X-kromosombunden nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.

X-kromosombunden nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.

Ärftlighetsmönstret vid X-kromosombunden nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

X-kromosombunden nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

Den form av sjukdomen som betecknas AD-EDMD nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få sjukdomen 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Hos cirka 65 procent uppkommer AD-EDMD för första gången i en familj och är då en nyuppkommen sjukdomsframkallande variant av en gen (en nymutation).

Genvarianten har då uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan därmed föras vidare till nästa generation.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Hos enstaka personer med EDMD som har en sjukdomsorsakande variant i genen LMNA har man kunnat påvisa en autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

De flesta med sjukdomen insjuknar mellan fem och tio års ålder, och nästan alla före 15 års ålder. Vid AD-EDMD är symtomen vanligen mer uttalade och kan uppträda redan före två års ålder.

På grund av förkortningar i musklerna (kontrakturer) blir rörligheten till att börja med inskränkt, framför allt i armbågslederna, nacken och fotlederna. Även i ryggmusklerna uppstår kontrakturer, med nedsatt rörlighet som följd. Detta kan leda till att man står och går på tå, har svårt att böja nacken, och så småningom resten av ryggen, framåt. Kontrakturerna gör det även svårt att sträcka ut armbågslederna.

Med tiden utvecklas successivt svaghet och förtvining av musklerna, med början i överarmarna och underbenen. Svagheten är till att börja med knappt märkbar. I ett senare skede av sjukdomsutvecklingen påverkas gradvis också skulder- och bäckengördelmuskulaturen. Minst påverkan på muskelkraften finns i underarmarna och händerna.

Manskropp med markering av de muskler som brukar påverkas först vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

Utbredning av muskelsvagheten vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi. Även hjärtmuskeln kan påverkas i ett tidigt skede. Senare under sjukdomsutvecklingen försvagas även skulder- och bäckengördelmuskulaturen.

Rörelseförmågan i armarna, benen och ryggen minskar efterhand. Den nedsatta rörligheten, tillsammans med svagheten i musklerna, påverkar förmågan att gå långa sträckor. Det är dock ovanligt att helt förlora förmågan att gå, även om en del med EDMD senare i livet behöver hjälpmedel vid förflyttning, till exempel rullstol. Man kan också ha svårt att resa sig upp från sittande och att lyfta och bära saker. Om rörelseförmågan i ryggen och bröstkorgen blir alltför begränsad kan det medföra problem med andningen.

Den allvarligaste komplikationen vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi är att hjärtats retledningssystem och själva hjärtmuskeln påverkas. Retledningssystemet fungerar som kroppens egen pacemaker och håller hjärtat i en normal och regelbunden puls. Hinder i systemet kan få hjärtat att slå oregelbundet eller med onormal frekvens. Först uppträder partiella blockeringar i retledningen. Dessa syns vid en undersökning med EKG men medför till att börja med inte några symtom. När sjukdomen fortskrider gör störningen att hjärtats rytm blir antingen oregelbunden eller för långsam. Ibland kan en total blockering av hela retledningssystemet uppstå, med risk för hjärtstillestånd.

Om hjärtmuskeln inte orkar upprätthålla en god pumpfunktion får man symtom som yrsel, svimningsanfall, trötthet och andfåddhet. Den svaga hjärtmuskulaturen kan även leda till att hjärtat utvidgas (dilaterad kardiomyopati). Hjärtsjukdomen medför även risk för att det bildas blodproppar i hjärtat vilket kan leda till stroke. Vid 30 års ålder har nästan alla med sjukdomen någon form av hjärtpåverkan, som kan vara livshotande. Hos en del uppstår hjärtsymtomen redan i barndomen.

Hjärtat kan också påverkas utan att man får övriga symtom som hör till sjukdomen. Därför är det viktigt att undersöka hjärtat också hos symtomfria släktingar till de som har sjukdomen.

Vid den X-kromosombundna formen av sjukdomen får endast pojkar och män svåra symtom, men ibland får även kvinnliga släktingar som bär på genvarianten tecken på retledningsrubbning i hjärtat.

Diagnostik

Emery-Dreifuss muskeldystrofi misstänks vid nedsatt rörlighet till följd av muskelförkortning i armbågsleder och nacke, särskilt vid samtidiga tecken på långsamt fortskridande muskelsvaghet och hjärtsjukdom.

Det är viktigt att ta reda på om sjukdomen finns i släkten. Blodprover med lätt eller måttligt förhöjda nivåer av muskelenzymet kreatinkinas (CK) visar om det finns tecken på en muskelskada. Neurofysiologisk undersökning av musklerna med elektromyografi (EMG) påvisar om musklerna är skadade.

Hjärtfunktionen undersöks med EKG under 24 timmar för att bedöma retlednings- och rytmrubbningar, och med ultraljudsundersökning eller MR-kamera för att bedöma hjärtrummens storlek och pumpfunktion.

Det är viktigt att även undersöka lungornas funktion, eftersom minskad rörlighet i bröstkorgen påverkar lungornas kapacitet. Mätning av lungfunktion med spirometri görs vid misstanke på påverkad andningsfunktion.

För att fastställa den variant av sjukdomen som är kopplad till X-kromosomen går det att göra ett muskelprov (biopsi). Muskelprovet studeras i mikroskop med speciella färgningstekniker. Hos män kan man analysera om emerin eller FHL1 saknas eller visar mycket låga nivåer.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Emery-Dreifuss muskeldystrofi, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Mycket kan också göras för att ge stöd och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad skiljer sig mycket mellan olika personer. De flesta behöver kontakt med flera olika barn- och vuxenspecialister, till exempel hjärtläkare, neurolog och ortoped. Utöver den medicinska behandlingen är det viktigt att tillgodose familjens behov av psykologiskt och socialt stöd och behovet av hjälp med samordning av olika insatser.

Eftersom hjärtfunktionen nästan alltid påverkas måste hjärtat undersökas tidigt och regelbundet. En hjärtstimulator (pacemaker), som reglerar hjärtslagen, är oftast nödvändig. Pacemakern utlöser hjärtslagen med önskad frekvens genom elektrisk retning via en elektrod som förs in till hjärtat. Pacemakern kan även innehålla en defibrillator (ICD) som vid hjärtstillestånd startar hjärtat med en kraftig elektrisk stöt. Hjärtsvikt behandlas med mediciner. Vid dilaterad kardiomyopati och svåra symtom på hjärtsvikt kan hjärttransplantation övervägas.

Viktigt

I samband med operation och narkos eller vid behov av intensivvård är det extra viktigt med bedömning av hjärtläkare.

Om andningen är påverkad kan fysioterapeut lära ut hur man tränar andningsmuskulaturen och hur man förbättrar hoststöten. Ibland kan assisterad andning nattetid behövas med ventilator och ansiktsmask. En hostapparat kan underlätta att hålla luftvägarna fria från slem.

Alla med Emery-Dreifuss muskeldystrofi erbjuds vaccination mot influensa, pneumokocker och SARS-CoV-2.

Fysioterapi

Fysioterapi är betydelsefullt för att motverka kontrakturer. Även om träning inte kan förhindra kontrakturer kan regelbundna aktiva muskelövningar tillsammans med töjningar och skenor (ortoser) göra att de motverkas och fördröjs. Ofta blir det även nödvändigt med operationer för att minska effekten av kontrakturerna.

Den nedsatta kraften och minskade rörligheten gör det svårt att röra sig, vilket i sin tur leder till ytterligare försvagning. Det är därför viktigt med konditionsträning och styrketräning för att behålla så mycket som möjligt av muskelstyrkan. Hänsyn måste då tas till eventuella problem med hjärtat. När det gäller barn med sjukdomen behöver förskolan och skolan få information om lämpliga fysiska aktiviteter som är anpassade efter barnets förutsättningar.

Efter en lång tid med sjukdomen kan gånghjälpmedel behövas och för en del underlättar rullstol vid förflyttning.

Habilitering

Många med Emery-Dreifuss muskeldystrofi behöver habiliteringsinsatser. De görs med stöd av ett tvärprofessionellt team med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna kan vara inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och/eller tekniska området. Syftet med insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Insatserna omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som personen vistas i. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Behovet av praktisk hjälp i vardagslivet varierar stort mellan olika personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi. Hjälpmedel för att underlätta vardagen kan provas ut, och beroende på hur stora funktionsnedsättningarna är kan det behövas anpassningar i bostaden, i skolan, på arbetsplatsen och av bilen.

Äldre ungdomar och vuxna

Äldre ungdomar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och, vid behov, individuellt utformade habiliteringsinsatser. Vanligtvis sker detta vid enheter för vuxenhabilitering och/eller vid neurologisk klinik.

Ungdomar med Emery-Dreifuss muskeldystrofi bör i god tid ges möjlighet till vägledning vad gäller val av yrke. Man bör tänka på att undvika arbeten som innebär stor fysisk ansträngning, till exempel tunga lyft och påfrestande förflyttningar.

Psykologiskt stöd kan behövas. Liksom för barn kan kommunen erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former, till exempel korttidsvistelse, boende med särskild service, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och i vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen kan personer med funktionsnedsättning beviljas till exempel lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar, som omfattar läkare, forskare, patientorganisationer och privata företag, internationellt och i Sverige, se treat-nmd.org. Nätverkets syfte är att förbättra behandling och finna botemedel mot muskelsjukdomar. En viktig del i arbetet är att skapa ett internationellt databaserat patientregister.

I Sverige finns NMiS (Neuromuskulära sjukdomar i Sverige), ett av flera delregister i det nationella kvalitetsregistret Svenska neuroregister, se neuroreg.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Resurser

Kunskap om Emery-Dreifuss muskeldystrofi finns på de neuromuskulära enheterna vid universitetssjukhusen.

Viss vård vid neuromuskulära sjukdomar är nationell högspecialiserad vård och utförs med tillstånd från Socialstyrelsen vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, Skånes universitetssjukhus i Malmö och Lund samt vid Linköpings universitetssjukhus.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Expertteam för sällsynta neuromuskulära sjukdomar, som är knutna till CSD, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid flera av universitetssjukhusen:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi ingår i nätverket ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

Barn

Professor, överläkare Thomas Sejersen, Neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Professor, överläkare Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Vuxna

Överläkare Sara Nordström, Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post sara.nordstrom@vgregion.se.

Docent, överläkare Göran Solders, ME Neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-123 800 00, e-post goran.solders@regionstockholm.se.

Med dr, bitr överläkare Cristina Muntean Firanescu, neurologiska kliniken R54, Patientflödet för Neuromuskulära Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-123 800 00, e-post cristina.muntean-firanescu@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi i Sverige, men generell kunskap om neuromuskulära sjukdomar finns hos följande organisationer:

Neuro, telefon 08‑677 70 10, e‑post info@neuro.se, neuro.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: Emery-Dreifuss muscular dystrophy

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Litteratur

Bonne G, Mercuri E, Muchir A, Urtizberea A, Bécane HM, Recan D et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamins A/C gene. Ann Neurol 2000; 48: 170–180.

Boriani G, Gallina M, Merlini L, Bonne G, Toniolo D, Amati S et al. Clinical relevance of atrial fibrillation/flutter, stroke, pacemaker implant, and heart failure in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a long term longitudinal study. Stroke 2003; 34: 901–908. https://doi.org/10.1161/01.str.0000064322.47667.49

Dell’Amore A, Botta L, Martin Suarez S, Lo Forte A, Mikus E, Camurri N et al. Heart transplantation in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case reports. Transplant Proc 2007; 39: 3538–3540. https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2007.06.076

Díaz-Manera J, Alejaldre A, González L, Olivé M, Gómez-Andrés D, Muelas N et al. Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes. Neuromuscul Disord. 2016; 26: 33–40. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.10.001

Emery AEH, Dreifuss FE. Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. J Neurosurg Psychiatry 1966; 29: 338–342. https://doi.org/10.1136/jnnp.29.4.338

Emery AE. Emery-Dreifuss muscular dystrophy – a 40 year retrospective. Neuromuscul Disord 2000; 10: 228–232. https://doi.org/10.1016/s0960-8966(00)00105-x

Feingold B, Mahle WT, Auerbach S, Clemens P, Domenighetti AA, Jefferies JL et al. Management of cardiac involvement associated with neuromuscular diseases: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation 2017; 136: e200–231. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000526

Fishman FG, Goldstein EM, Peljovich AE. Surgical treatment of upper extremity contractures in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. J Pediatr Orthop B 2017; 26: 32–35. https://doi.org/10.1097/BPB.0000000000000256

Gueneau L, Bertrand AT, Jais JP, Salih MA, Stojkovic T, Wehnert M et al. Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2009; 85: 338–353. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.07.015

Hasebe Y, Fukuda K, Nakano M, et al. Characteristics of ventricular tachycardia and long-term treatment outcome in patients with dilated cardiomyopathy complicated by lamin A/C gene mutations. J Cardiol 2019; 74:451–459. https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2019.03.019

Heller SA, Shih R, Kalra R, Kang PB. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2020; 61: 436–448.https://doi.org/10.1002/mus.26782

Marchel M, Madej-Pilarczyk A, Tymińska A, Steckiewicz R, Ostrowska E, Wysińska J et al. Cardiac arrhythmias in muscular dystrophies associated with emerinopathy and laminopathy: a cohort study. J Clin Med 2021; 10: 732. https://doi.org/10.3390/jcm10040732

Menezes MP, Waddell LB, Evesson FJ, Cooper S, Webster R, Jones K et al. Importance and challenge of making an early diagnosis in LMNA-related muscular dystrophy. Neurology 2012; 78: 1258–1263. https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e318250d839

Mukai T, Mori-Yoshimura M, Nishikawa A, Hokkoku K, Sonoo M, Nishino I et al. Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy with TMEM43 mutations. Muscle Nerve 2019; 59: E5–E7. https://doi.org/10.1002/mus.26355

Nigro G, Russo V, Ventriglia VM, Della Cioppa N, Palladino A, Nigro V et al. Early onset of cardiomyopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 174–177. https://doi.org/10.1093/cvr/cvr301

Raffaele Di Barletta M, Ricci E, Galluzzi G, Tonali P, Mora M, Morandi L et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000; 66: 1407–1412. https://doi.org/10.1086/302869

Shende D, Agarwal R. Anaesthetic management of a patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Anaesth Intensive Care 2002; 30: 372–375. https://doi.org/10.1177/0310057x0203000320

Volpi L, Ricci G, Passino C, Di Pierri E, Alì G, Maccherini M et al. Prevalent cardiac phenotype resulting in heart transplantation in a novel LMNA gene duplication. Neuromuscul Disord 2010; 20: 512–516. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2010.03.016

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala K et al. Development and validation of a new risk prediction score for life-threatening ventricular tachyarrhythmias in laminopathies. Circulation 2019; 140: 293–302. https://doi.org/10.1161/circulationaha.118.039410

Wang S, Peng D. Cardiac involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and related management strategies. Int Heart J. 2019; 25; 60: 12–18. https://doi.org/10.1536/ihj.17-604

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är specialistläkare Hans Lindå, Danderyds sjukhus, Stockholm.

Den aktuella och tidigare revideringar har gjorts av Göran Solders, docent i neurologi, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.