Cystisk fibros

Synonymer CF, Cystic fibrosis, Cystisk pankreasfibros, Mukoviskidos
ICD-10-kod E84.0, E84.8, E84.9
Senast reviderad 2022-01-21
Cystisk fibros Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom. Symtomen beror på att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt. Körtlarna utsöndrar ett alltför segt (visköst) slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen. Detta leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett.

Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen, men det kan också dröja till vuxen ålder innan diagnosen ställs. Hos vuxna kan upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner, bukspottkörtelinflammation och manlig infertilitet föranleda utredning av cystisk fibros.

Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja. Med läkemedel, bra kost med extra tillsats av fleromättat fett och vitaminer, andningsgymnastik och fysisk träning går det att fördröja de konsekvenser det sega slemmet har för kroppens olika organ. Vid svåra lungförändringar kan det bli aktuellt med lungtransplantation. Nya läkemedel förväntas förbättra prognosen avsevärt.

Sjukdomen är känd sedan medeltiden, men det var först på 1930-talet som man blev medveten om alla symtom. Barnläkaren Guido Fanconi från Schweiz beskrev 1936 ett tillstånd med cystiska förändringar i bukspottkörtel och lungor hos barn. Två år senare beskrev den amerikanska barnläkaren Dorothy Andersen sambandet mellan bukspottkörtelns funktion och symtomen från lungorna och mag-tarmkanalen.

Förekomst

Det föds 15–20 barn med cystisk fibros i Sverige varje år. I hela landet känner man för närvarande till drygt 700 personer med sjukdomen.

Orsak

Cystisk fibros orsakas av förändringar (sjukdomsorsakande varianter) i genen CFTR
(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) på kromosom 7 (7q31.2). CFTR är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett stort protein kallat CFTR. Proteinet CFTR fungerar som en klorid- och bikarbonatkanal och har betydelse för salt- och vattentransporten över cellmembranet. Det sitter i cellmembranet i de celler som bekläder olika körtelgångar i kroppen (epitelceller) samt i körtlar belägna omedelbart under slemhinnan (submukösa körtlar).

Proteinet CFTR reglerar också andra jonkanaler i cellen. Den minskade klorid- och bikarbonatutsöndringen och det ökade återupptaget av natrium och vatten i cellerna vid cystisk fibros leder till att ett förändrat, segt och intorkat sekret bildas i luftvägarna och i kroppens gångsystem.

CFTR-genen identifierades 1989. Hittills har man i denna gen funnit över 2 000 sjukdomsorsakande varianter. Typen av genvariant och dess lokalisation i genen CTFR har betydelse för vad som går fel vid bildandet av proteinet CTFR.

De sjukdomsorsakande genvarianterna kan delas in i sju klasser beroende på hur de påverkar funktionen hos CFTR. Funktionsklasserna har stor betydelse vid utvecklingen av nya läkemedel för cystisk fibros.

  • Klass I leder till att inget CFTR bildas.
  • Klass II innebär att CFTR inte bildas färdigt och endast en liten del når cellmembranet.
  • Klass III gör att proteinet når cellmembranet men inte reagerar som det ska på öppningssignaler.
  • Klass IV gör att CFTR-kanalen får nedsatt genomsläpplighet.
  • Klass V innebär för liten mängd normalt CFTR vid cellytan.
  • Klass VI innebär att nedbrytningen av normalt CFTR vid cellytan sker för snabbt.
  • Klass VII innebär att inget m-RNA bildas, och därmed inget CFTR.

Klass I, II och III är oftast associerade med bristande bukspottkörtelfunktion och allvarligare sjukdom. Även andra genetiska faktorer, omgivningsfaktorer och typ av behandling har en stor betydelse för sjukdomens svårighetsgrad.

Ärftlighet

Cystisk fibros nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får en sjukdoms­orsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som har två normala gener ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal recessiv nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja.

Det sega slemmet skapar problem främst i lungorna och mag-tarmkanalen, med andningsbesvär, infektioner i lungorna och störd matsmältning som följd. Även andra organ, som bukspottkörteln, gallblåsan och levern, kan skadas. Personer med cystisk fibros har också ovanligt salt svett, vilket kan ge saltförluster när man svettas mycket. I vårt klimat har det som regel inte någon större betydelse.

Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen (mekoniumileus), eftersom den första avföringen, barnbecket, är så segt att det fastnar. Barnen får sedan diarréer, men hos små barn med cystisk fibros är ofta en envis rethosta, segt slem som hostas upp och täta luftvägsinfektioner de tydligaste symtomen. Det finns en stor variation i sjukdomssymtom och även om de flesta får sin diagnos under första levnadsåret kan det dröja innan symtomen blir tydliga. Det är angeläget att testa för cystisk fibros vid minsta misstanke eftersom det är viktigt att förebygga skador på lungorna.

Lungorna och andningsvägarna

I lungorna finns normalt ett tunt, lättflytande slemskikt som hjälper till att avlägsna föroreningar, bakterier, virus och svamp. Flimmerhåren transporterar upp slemmet i luftvägarna så att man kan harkla och hosta upp det. En person med cystisk fibros har svårt att bli av med det slem som bildas i körtlarna, eftersom det är segare än normalt. Det kan också delvis täppa till luftvägarna och göra det svårt att andas. Ett vanligt besvär är svår hosta och i samband med hostattackerna kan man få ansträngningsinkontinens.

Sekretet är en grogrund för bakterier som stannar kvar i andningsvägarna och förökar sig. Bakterier som Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae och olika Pseudomonas-arter kan ge upprepade lunginflammationer som på sikt kan skada lungvävnaden. Exempel på andra, ovanliga bakterier som kan orsaka lunginflammation är Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Burkholderia cepacia och atypiska mykobakterier. En vanlig förkylning kan hos personer med cystisk fibros ge komplikationer med besvärliga bakterieinfektioner.

Upprepade bihåle- eller öroninflammationer kan liksom näspolyper också vara tecken på cystisk fibros. Näspolyper är slemhinnesvullnader i näsans övre delar och ska inte förväxlas med den körtel bakom näsan (adenoid) som finns hos alla barn.

Mag-tarmkanalen

För att maten ska kunna spjälkas så att olika näringsämnen kan tas upp i blodet krävs enzymer som tillverkas i bukspottkörteln. För majoriteten av dem som föds med cystisk fibros fungerar bukspottskörteln inte som den ska, och då fungerar inte heller matsmältningen normalt.

Det sega slemmet täpper till bukspottkörtelns gångar så att enzymerna inte når tarmen, vilket förhindrar en normal nedbrytning av fett. Avföringarna blir många, stora och fettrika. Även utsöndringen av bikarbonat från bukspottkörteln är nedsatt vid cystisk fibros. Bikarbonat behövs för att upprätthålla den normala miljön i tarmen.

Personer som har svårt att tillgodogöra sig fett får också svårigheter att tillgodogöra sig de fettlösliga vitaminerna A, D, E och K. Risken att bli undernärd och få vitaminbrist är stor. De kan även få brist på essentiella fettsyror, som kroppen inte själv kan tillverka. Nedsatt bentäthet och i vissa fall benskörhet kan förekomma, till följd av ett försämrat upptag av kalcium och D‑vitamin. Vid benskörhet är risken att drabbas av frakturer ökad.

Till en början kan ett litet barn som ammas kompensera för den nedsatta funktionen hos bukspottkörteln och gå upp tillfredsställande i vikt. Det beror till viss del på att bröstmjölken innehåller ett fettnedbrytande enzym. De flesta barn med cystisk fibros står emellertid stilla på viktkurvan eller tappar vikt, och är ständigt hungriga trots att de äter mycket.

Hos en del blir bukspottkörtelns funktion nedsatt först i tonåren eller senare, medan den hos 10–20 procent fungerar normalt hela livet.

Enstaka personer med egen enzymproduktion kan få inflammation i bukspottkörteln (pankreatit). Detta kan vara ett första symtom på att funktionen håller på att försämras. I vissa fall leder det till att diagnosen cystisk fibros ställs i vuxen ålder. Om bukspottkörteln helt saknar förmåga att producera enzym minskar förutsättningen för retning av gångsystemet och att det ska uppstå inflammation.

Andra komplikationer i mag-tarmkanalen vid cystisk fibros är gastroesofageal reflux, som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Förstoppning förekommer också, i form av mekoniumileus hos nyfödda och stopp i tarmen hos lite större barn och vuxna (kallat DIOS, se nedan). Hos både barn och vuxna förekommer utbuktning av slemhinnan i ändtarmen (rektalprolaps) och att en del av tunntarmen kryper in i sig själv (invagination). Invagination ger akuta buksymtom som kräver snabb handläggning.

Diabetes

Bukspottkörtelns insulinproduktion kan också skadas vid cystisk fibros och man kan få en typ av diabetes kallad cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus (CFRD). Den är ett mellanting mellan typ 1, som vanligtvis uppkommer hos unga personer, och typ 2, som är vanligt hos äldre och som ofta är en del i det metabola syndromet tillsammans med högt blodtryck och övervikt. Vid CFRD finns liksom vid typ 1-diabetes en insulinbrist, men till skillnad från typ 1-diabetes sker insjuknandet gradvis och det bildas inga antikroppar mot de insulinproducerande cellerna i bukspottkörteln. Genomsnittsåldern för när symtomen visar sig är 20 år. Risken att få CFRD ökar med åren, och efter tjugoårsåldern beräknas en fjärdedel av alla med cystisk fibros ha denna komplikation.

Levern

Från levern utsöndras galla till tarmen för att underlätta spjälkningen av fett i födan. När gallgångarnas sekret blir segare flyter också gallan långsammare, vilket kan ge leverpåverkan. Cirka fyra procent av de med cystisk fibros som har påverkan på levern utvecklar symtom på sviktande leverfunktion (levercirros).

Njurarna

Njursten förekommer något oftare hos personer med cystisk fibros än hos befolkningen i övrigt. Njurarna hos personer med cystisk fibros utsöndrar också en del ämnen snabbare än hos friska personer. Vissa läkemedel kan därför behöva ges i högre dos än normalt.

Fertilitet och graviditet

Barn med cystisk fibros har en något försenad pubertet jämfört med friska barn. Tidigare ansågs så gott som alla män med cystisk fibros vara infertila, men det är sedan länge känt att spermieproduktionen i testiklarna oftast fungerar normalt. Det är det sega sekretet som täpper till sädesledarna. Par som önskar bli gravida där mannen har cystisk fibros behöver i princip alltid provrörsbefruktning (IVF). Hos en del kvinnor kan sekretet från livmoderhalsen (cervix) vara segt, vilket gör det svårare att bli gravid. Vid svårighet att bli gravid kan insemination eller IVF göras. Gravida kvinnor med cystisk fibros kan få försämrad lungfunktion och risken är större vid nedsatt lungfunktion. Det är därför viktigt att man diskuterar eventuella risker med en planerad graviditet med sin läkare så att behandling och uppföljning före och under graviditeten kan optimeras. Kvinnor med cystisk fibros bör skydda sig mot oönskad graviditet.

Saltbalansen

Personer med cystisk fibros förlorar mycket salt när de svettas. I vårt klimat är detta vanligen inte något problem annat än för de minsta barnen. Hård ansträngning, magsjuka och kräkningar samt vistelser i varmt klimat kan dock medföra saltförluster. I vissa fall kan salttillskott då behövas.

Diagnostik

Tidiga symtom hos små barn med cystisk fibros är hosta och luftvägsinfektioner, mekoniumileus, diarré eller stora avföringar som luktar illa, dålig viktuppgång (ofta trots bra aptit), rektalprolaps och onormala levervärden. Dessa symtom bör föranleda utredning. Hos lite större barn och vuxna är kronisk hosta, med eller utan slemproduktion, långdragna luftvägsinfektioner, infektioner i bihålor och näspolyper vanliga besvär. Röntgen kan ofta påvisa lungförändringar som är typiska för cystisk fibros. Pankreatit och manlig infertilitet kan också vara symtom på sjukdomen. Tydliga symtom på cystisk fibros kan ibland komma först i vuxen ålder.

Diagnosen ställs genom DNA-baserad diagnostik eller genom att två svettest visar onormalt hög halt av kloridjoner tillsammans med symtom som stämmer med sjukdomen. I oklara fall kan mätningar av spänningsskillnader i nässlemhinnan eller ändtarmsslemhinnan påvisa en störd salttransport och bidra till att ställa diagnosen.

Vid svettest stimuleras huden till ökad svettbildning genom att ett svettdrivande medel leds in via en svag ström. Den uppsamlade svettens kloridinnehåll analyseras. På vuxna och större barn används armarnas insidor, på mindre barn rygg och lår. Undersökningen är smärtfri men kan ibland upplevas som sveda eller stickningar. Svettest ska göras om man har symtom som stämmer med sjukdomen eller om cystisk fibros finns i familjen. Enstaka personer med cystisk fibros och vissa genvarianter kan ha normalt svettest.

Även om man har klassiska symtom på sjukdomen går det ibland inte att påvisa någon sjukdomsorsakande variant i CFTR, trots omfattande DNA-analyser.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Ibland väcks frågor kring ärftlighet i vuxen ålder hos syskon eller andra nära släktingar till personer med cystisk fibros. Man kan då vända sig till ett CF-center eller till en avdelning för klinisk genetik vid ett av universitetssjukhusen för information och vägledning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar cystisk fibros. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Sjukdomen behandlas vid ett CF-center där specialister inom flera olika specialistområden samarbetar. Det är viktigt att insatserna samordnas.

Så snart som möjligt efter diagnos påbörjas behandling för att förebygga mag-tarm- och lung-komplikationer. Enzymer, vitamintillskott och noggrann kontroll av näringsintaget samt inhalation av slemlösande läkemedel, andningsgymnastik, fysisk träning och tidig behandling med antibiotika vid infektionsförsämring är hörnstenar i behandlingen. För både barn och vuxna anpassas och omprövas behandlingen kontinuerligt.

Förr var det ovanligt att personer med cystisk fibros överlevde barndomen, men i takt med den medicinska utvecklingen har den förväntade medianlivslängden ökat successivt. Idag ligger den på cirka 50 år och förväntas öka ytterligare. Livslängden bestäms framför allt av graden av lungskada samt tillgången till medicinsk expertis och medicinska resurser. Med rätt behandling kan man leva ett relativt normalt liv långt upp i medelåldern, även om behandlingen innebär en stor börda och påfrestning. Med fler nya läkemedel förväntas livskvaliteten och livslängden öka ytterligare. Det finns goda förhoppningar om att med nya cystisk fibros-specifika läkemedel så kommer inhalationsbehandlingen och slemmobiliseringen att bli lättare att genomföra och även kunna minskas i omfattning. En intensiv forskning pågår för att utveckla läkemedel som korrigerar det grundläggande felet vid cystisk fibros. Fyra läkemedel som ökar mängden av proteinet CFTR eller förbättrar dess funktion är nu godkända (se nedan), och fler är under utveckling.

Lungorna och andningsvägarna

Andningsgymnastik är en viktig del i behandlingen som utformas i samarbete med en fysioterapeut. Den syftar till att lösa, mobilisera och få bort slem och görs en eller flera gånger om dagen. Varje tillfälle kan ta 15–30 minuter, ibland 60 minuter beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Vid svår sjukdom kan det behövas 60 minuter fyra gånger per dag.

Slemlösande behandling

Det viktigaste i lungbehandlingen är att vidga luftvägarna och göra sekretet löst så att det går att hosta upp. På så sätt kan skador på lungorna undvikas. Slemlösande och luftrörsvidgande mediciner i form av lösning, tabletter eller inhalation (som man andas in) tas dagligen. Det finns flera slags luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel för inhalation och flera beredningsformer och inhalationsutrustningar. Även om man har en välfungerande behandling kan det vara av stort värde att emellanåt gå igenom vilka möjligheter som finns, få information om vad som är nytt samt få instruktioner och möjlighet att provinhalera på mottagningen.

Mobiliserande behandling

Genom att påverka luftflöden och mängden luft i lungorna kan sekret lossas och transporteras mot munhålan. Metoderna varierar beroende på ålder, från olika sorters lekfull fysisk aktivitet och andningsövningar till mer avancerade andningstekniker med eller utan hjälpmedel.

Evakuerande behandling

För att få bort slemmet från luftvägarna och slutligen kunna spotta ut det används olika tekniker, till exempel ”huffning” (en speciell hostteknik) eller hostningar.

Personer med cystisk fibros behöver regelbunden fysisk träning, som anpassas efter ålder, intressen och sjukdomens svårighetsgrad. Den fysiska träningen kan dessutom vara en god hjälp att få upp slemmet. Det är viktigt att göra träningen lustfylld, inte minst för barn. Med andningsgymnastik och fysisk träning går det att behålla en god lungfunktion, samtidigt som rörlighet, styrka och kondition bibehålls eller förbättras.

Inkontinens är ett vanligt problem vid lungsjukdom med hosta och andningsbesvär och kan drabba både män och kvinnor. Det finns hjälp att få, med olika övningar under ledning av fysioterapeut, olika inkontinensskydd och eventuell operation.

Personer med cystisk fibros bör inte röka och inte heller vistas i rökig miljö. Rökning ger en försämrad syreupptagning och minskar flimmerhårens förmåga att transportera bort sekret och föroreningar. Föräldrar till barn med sjukdomen bör inte röka, eftersom man vet att barnen då behöver längre antibiotikakurer än andra barn med cystisk fibros. Både barn och vuxna med cystisk fibros mår sämre när de utsätts för passiv rökning.

Det är viktigt att vaccinera mot infektioner som ger luftvägsbesvär, eftersom lungorna kan skadas vid varje infektion i luftvägarna. Influensavaccinering görs varje år.

Personer med cystisk fibros och svåra lungförändringar kan behöva genomgå lungtransplantation. Man får inte tillbaka sjukdomen i den nya lungan. Transplantations­resultaten är jämförbara med dem för personer med andra sjukdomar.

Mag-tarmkanalen

Personer med cystisk fibros som har bristande bukspottkörtelsfunktion behöver tillskott av bukspottkörtelenzym vid varje måltid. Doseringen är individuell och anpassas efter måltidernas storlek och fettinnehåll. Med rätt dosering ger detta högst en eller två normala avföringar per dag och en normal tillväxt hos barn.

Trots tillskottet av enzymer kan det vara svårt att tillgodogöra sig tillräckligt med fettlösliga vitaminer från maten. Fettlösliga vitaminer (A, D, E och K) behöver därför ges. Individuellt anpassat extra tillskott av fleromättat fett behövs också. Eftersom energibehovet är större än hos friska personer bör kosten vara energirik och ligga över de vanliga näringsrekommendationerna.

Det stopp i tarmen som 10–15 procent av de nyfödda med cystisk fibros drabbas av kan i många fall behandlas med särskilt lavemang (gastrografin-acetylcystein), i andra fall krävs en operation. Senare i livet kan personer med cystisk fibros drabbas av likartade besvär, som kallas DIOS (distalt intestinalt obstruktionssyndrom). Om person med cystisk fibros söker akut för buksmärta ska man alltid tänkta på DIOS som en möjlig orsak. Man kan beskriva det som en ”cystisk fibros-förstoppning” som ofta börjar i övergången mellan tunntarm och tjocktarm. Ibland finns förstoppningssymtom men många gånger börjar det ganska akut. Behandlingen är lavemang eller passageröntgen med gastrografin.

Levern

Vid tecken på leverpåverkan ges en gallsyra (ursodeoxykolsyra) som gör gallan mer lättflytande. För ett fåtal personer med cystisk fibros kan det bli aktuellt med en levertransplantation.

Läkemedel

Personer med cystisk fibros har en ökad mängd bakterier i de nedre luftvägarna. Antibiotika bör därför ges frikostigt, även vid virusangrepp som vanliga förkylningar, för att förhindra att bakterier förökar sig under en virusinfektion. Vid minsta tecken på försämrad lungfunktion intensifieras behandlingen. Trötthet, ökade och färgade upphostningar, dålig viktökning eller viktnedgång, snabb andning och hosta är exempel på tecken på försämring. Infektionsprover (CRP, leukocyter, sänka) är ofta normala även vid påtaglig försämring, och är därför av begränsat värde som beslutsunderlag för en eventuell antibiotikabehandling.

Vid infektioner med bakterier som Staphylococcus aureus och Haemophilus influenzae ges höga doser antibiotika under 10–14 dagar. Antibiotikabehandling av olika Pseudomonas-arter ges oftast direkt i blodet (intravenöst), eftersom medicinen ofta inte kan tas upp från tarmen. Behandlingen kan skötas i hemmet av patienten eller anhöriga. Inhalation av antibiotika 2–3 gånger dagligen efter den vanliga andningsgymnastiken är ett annat behandlingsalternativ. Små barn får ofta behandling mot stafylokocker under längre perioder, första åren kan behandlingen pågå året om med uppehåll under sommaren.

Det är viktigt att bakteriologisk provtagning görs enligt särskilda rutiner så att även ovanliga bakterier och bakterier som växer långsamt kan upptäckas. I vissa fall med resistenta och svårbehandlade bakterier kan det krävas behandling under lång tid med flera specifika antibiotika.

Intensiv forskning pågår om läkemedel som påverkar cellernas tillverkning av saltkanalen CFTR och dess funktion i cellmembranet, så kallade CFTR-modulatorer (CFTRm). Flera CFTRm är redan godkända av den Europeiska läkemedelsmyndigheten och det pågår även studier om substanser som kan normalisera det sega sekretet på andra sätt, eller som kan motverka den kroniska infektionen och inflammationen i lungan.

Narkos

Att söva en person med cystisk fibros är alltid en risk. Det är viktigt att den som ska sövas tar luftrörsvidgande och slemlösande mediciner och får extra fysioterapi före och efter operationen. Ingreppen ska helst planeras så att den som ska opereras mår så bra som möjligt. Det är också viktigt med tillräcklig smärtstillande behandling efter operationer i bröstkorgen eller buken för att göra det möjligt att hosta upp slem. Vissa smärtstillande läkemedel kan dock orsaka illamående och förstoppning.

Övrigt

Cystisk fibros är en sjukdom som kräver mycket, både av den som är sjuk och av omgivningen. Det är därför viktigt med medicinskt, socialt och psykologiskt stöd på hemorten samt regelbundna kontroller på ett CF-center.

En person med cystisk fibros behöver noggrann medicinsk information om och träning i hur sjukdomen ska behandlas. Kontakt med dietist och fysioterapeut är mycket betydelsefullt, liksom med psykolog och kurator. En kurator kan informera om samhällets olika stödåtgärder. Behovet av psykologiskt stöd kan vara större i vissa åldrar eller livssituationer, som till exempel vid skolstart, utbildning och eget boende eller i perioder med försämrad hälsa.

Eftersom sjukdomen inte syns utanpå kan det vara svårt att få förståelse för de svårigheter som den kan föra med sig. Information till den närmaste omgivningen, i förskolan, i skolan eller på arbetsplatsen, behövs för att öka förståelsen för de speciella behov man har.

Forskning

Samtliga fyra CF-center är mycket aktiva inom forskning och utveckling. Flera lokala, nationella, skandinaviska och internationella samarbetsprojekt pågår. För närmare information kan man kontakta respektive center (se nedan).

Sammanfattningsvis pågår en intensiv forskning och utveckling för att få fram nya läkemedel i syfte att bota eller mildra effekterna av störningen i CFTR, korrigera salttransporten på andra sätt, dämpa inflammationen och infektionen, lösa slemmet samt förbättra och underlätta närings- och diabetesbehandlingen.

CF-centren i Stockholm och Göteborg är med i European Cystic Fibrosis Society Clinical Trial Network (ECFS-CTN), ecfs.eu. ECFS-CTN är ett europeiskt forskningsnätverk som också samarbetar med den nordamerikanska motsvarigheten, Therapeutic Drug Developement (TDN).
CTN deltar framförallt i läkemedelsstudier men även i akademiska studier, till exempel i det EU-finansierade projektet ”HIT-CF” med syfte att få fram läkemedel även för personer med CF och ovanliga sjukdomsorsakande genvarianter. Alla CF-centren samarbetar kring vissa CTN-studier.

En process pågår för att utöka den nyföddhetsscreening (PKU-provet) som görs på alla nyfödda till att också omfatta cystisk fibros. Det innebär att immunreaktivt trypsinogen (IRT) analyseras och att det vid positivt resultat görs en DNA-analys för de sjukdomsorsakande genvarianter som oftast orsakar cystisk fibros.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: cystic fibrosis.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: cystic fibrosis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: cystic fibrosis.

CF-registret är ett kvalitetsregister för barn och vuxna med cystisk fibros som sedan 2012 är klassificerat som ett nationellt kvalitetsregister. Årligen görs utdrag till Europeiska CF-registret för att kunna jämföra vård och behandling internationellt, cf-registret.se.

Resurser

Specialistteam för cystisk fibros

Specialistteam för cystisk fibros, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid fyra CF-center för barn och vuxna: Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Arbetet bedrivs i team bestående av läkare, sjuksköterska, fysioterapeut, dietist, kurator, psykolog och sekreterare (med viss lokal variation). Alla fyra centren bedriver forsknings- och utvecklingsarbete och utgör en kunskapsresurs för vårdpersonal i landet.

Göteborg CF-center

  • Barn: Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-343 56 24.
  • Vuxna: Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-343 98 78.

Lund CF-center

  • Barn: Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 84 65.
  • Vuxna: Lungmottagning cystisk fibros, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 77 57.

Stockholm CF-center

  • Barn: Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 803 59.
  • Vuxna: Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 814 44.

Uppsala CF-center

  • Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 27 60.

Klinisk genetik

  • Avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Cystisk fibros ingår i nätverket ERN-LUNG för sällsynta andningssjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om cystisk fibros:

Göteborg CF-center

Överläkare Petrea Ericson, Göteborg CF-center, Lungmottagningen, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00.

Specialistläkare Marcus Svedberg, Göteborg CF-center, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00.

Lunds CF-center

Överläkare Ulrika Lindberg, Lund CF-center/vuxen, Lung- och allergikliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 77 57.

Överläkare Christine Hansen, Lund CF-center/barn, Barn- och ungdomsmedicinmottagningen, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 82 63.

Stockholms CF-center

Överläkare Isabelle de Monestrol, Stockholm CF-center, Albatross K56-58, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00.

Specialistläkare Mahasin Al Shakirchi, Stockholm CF-center, Albatross K56-58, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00.

Uppsala CF-center

Biträdande överläkare Christina Krantz, Uppsala CF-center, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 27 60.

Överläkare Mary Kämpe, Uppsala CF-center, Lung-och allergimottagningen, Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Riksförbundet Cystisk Fibros (RfCF), arbetar för ett bättre och friskare liv, både för de som har cystisk fibros och för deras familjer, telefon 018-15 16 22, e-post info@rfcf.se, rfcf.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Cystic Fibrosis Europé (CFE), europeisk organisation både för personer med cystisk fibros och för deras anhöriga, cf-europe.eu.

Cystic fibrosis foundation, en amerikansk organisation som stödjer forskning, vård och stöd omkring cystisk fibros, cff.org.

EURORDIS, europeisk organisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar, eurordis.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

European Cystic Fibrosis Society, en internationell förening som verkar för att främja forskning, utbildning och vård inom cystisk fibros, ecfs.eu.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: cystic fibrosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

De fyra CF-center som finns i Sverige anordnar årligen, enskilt eller tillsammans, en studiedag för de yrkeskategorier som i samarbete med dem arbetar ute i landet med personer med cystisk fibros. Dessutom anordnas till exempel inhalationskurser och föreläsningsserier samt olika workshops. Det finns också möjlighet att besöka respektive CF-center. Personalen vid CF-centren ökar sin kunskap genom att delta i kongresser samt med eget forsknings- och utvecklingsarbete.

Varje yrkeskategori har en egen arbetsgrupp för cystisk fibros inom Sverige:

  • Läkare – arbetsgruppen för cystisk fibros, som är en associerad förening till Svenska Läkaresällskapet. Arbetsgruppen för Cystisk Fibros.
  • Sjuksköterskor – sjuksköterskeråd för cystisk fibros
  • Fysioterapeuter – fysioterapeutråd för cystisk fibros
  • Dietister – referensgrupp för cystisk fibros inom Dietisternas Riksförbund
  • Psykologer och kuratorer – psykosocialt råd för cystisk fibros

Det finns även nordiska arbetsgrupper/-råd.

Riksförbundet Cystisk Fibros (RfCF) anordnar vartannat år en kursdag för sina medlemmar, som ofta är personer med cystisk fibros och deras anhöriga. Till denna kursdag är även vårdpersonal från hela landet välkomna. RfCF anordnar också regelbundet webbinarier inom olika relevanta områden. Via föreningarna inom RfCF runt om i landet erbjuds informationsmöten och andra sammankomster, där utbildning, erfarenhetsutbyte och social samvaro är viktiga delar. Information och utbildning sker oftast i samarbete med närmaste CF-center eller regionsjukhus.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Riksförbundet Cystisk Fibros har informationsmaterial inom olika områden rörande livet med cystisk fibros och förbundet publicerar kontinuerligt aktuell information, både på hemsidan och i förbundets tidning cfbladet. Broschyrer kan beställas från förbundet eller laddas ned från hemsidan (se under rubriken Intresseorganisationer). Via hemsidan nås podden Osynligt sjuk, som handlar om hur det är att leva som ung med diagnosen.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031‑750 91 00 eller e‑post agrenska@agrenska.se, sökord: cystisk fibros.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no, sökord: cystisk fibrose.

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus HF, Norge, har information om diagnosen på sin webbplats, se sjeldnediagnoser.no, sökord: cystisk fibrose.

Ågrenska har mycket information om sällsynta diagnoser på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: cystic fibrosis, cf

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: cystic fibrosis

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: cystic fibrosis, cf

Litteratur

Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: A clinical and pathological study. Am J Dis Child 1938; 56: 344–349. https://doi.org/10.1001/archpedi.1938.01980140114013

Conway S, Balfour-Lynn IM, De Rijcke K, Drevinek P, Drevinek P, Foweraker J et al. European cystic fibrosis society standards of care: framework for the cystic fibrosis centre. J Cyst Fibros 2014, 13: 3–22. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.03.009

Elborn JS. Cystic fibrosis (review article). 2016, 388: 2519–2531.
https://doi.org/10.1016/s0140-6736(16)00576-6

Elborn JS, Bell SC, Madge SL, Burgel PR, Castellani C, Conway S et al. Report of the European Respiratory Society/European Cystic Fibrosis Society task force on the care of adults with cystic fibrosis. Eur Respir J 2016; 47: 420–428.
https://doi.org/10.1183/13993003.00592-2015

De Boeck K: Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta Paediatr 2020, 109: 893–899. https://doi.org/10.1111/apa.15155

Fanconi et al. Das Cocliakie-Syndrom bei bronchiectasien. Wien Med Wochenschr 1936; 86: 753–756.

Quittner AL, Abbott J, Georgiopoulos AM, Goldbeck L, Smith B, Hempstead SE et al. International Committee on Mental Health in Cystic Fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis Society consensus statements for screening and treating depression and anxiety. Thorax 2016; 71: 26–34. https://doi.org/10.1136/thoraxjnl-2015-207488

Debray D, Narkewicz MR, Bodewes FAJA, Colombo C, Housset C, De Jonge HR et al. Cystic Fibrosis-related Liver Disease: Research Challenges and Future Perspectives. Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Oct; 65(4): 443–448. https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000001676

Granados A, Chan CL, Ode KL, Moheet A, Moran A, Holl R. Cystic fibrosis related diabetes: Pathophysiology, screening and diagnosis. Review J Cyst Fibros. 2019 Oct; 18 Suppl 2: S3–S9. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.08.016

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Lena Hjelte, Stockholm CF-center, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm.

Revideringar av materialet har gjorts av Marita Gilljam, specialist i lungmedicin, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.