Sjukdom/tillstånd

Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av nedre delen av bukväggen, bäckenet, urinblåsan och urinröret som leder till att urinblåsan ligger öppen och ofta ut- och invänd, nedanför en lågt sittande navel. Urinröret är som en öppen platta och könsorganen är avvikande både hos pojkar och flickor. Exstrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket betyder att vända insidan ut.

Det finns olika varianter av missbildningen med olika svårighetsgrad. Vid lindrigare former är blåsan intakt, men urinröret ligger öppet (isolerad epispadi). Vid svårare varianter är blåsexstrofin kombinerad med avvikelser i tarmkanalen och ryggkanalen (till exempel vid kloakexstrofi).

Barn med tillståndet är i de allra flesta fall friska i övrigt och utvecklas som andra barn.

Barn och ungdomar med blåsexstrofi tas om hand av ett expertteam där barnurolog, barnortoped, uroterapeut och psykolog ingår.

Behandlingen strävar efter att förebygga njurskada, uppnå urinkontinens och ge förutsättningar för en god sexuell funktion och möjlighet att i vuxen ålder få barn. I Sverige utförs den första operationen när barnet är en till tre månader gammalt. Då rekonstrueras blåsan och bäckenet sammanfogas framtill. Hos flickor opereras urinröret samtidigt som blåsan, medan det hos pojkar oftast görs en ny operation med epispadiplastik i ettårsåldern.

Det kan bli aktuellt med flera kirurgiska ingrepp både av urinvägar och könsdelar under uppväxtåren. Fortsatt behandling av urininkontinens kan bestå av uroterapeutiskt stöd, läkemedel och kirurgi. Det är viktigt att barnet och familjen får fortlöpande psykologiskt stöd.

Avvikelsen beskrevs så tidigt som 1583 av den tyska läkaren Johann Schenk von Grafenberg. Beteckningen blåsexstrofi användes av den franska läkaren François Chaussier första gången 1780. De första operationerna utfördes i slutet av 1800-talet då man avledde urinen till tarmen. På 1940‑talet beskrevs för första gången en lyckad operation på en kvinna med exstrofi där urinblåsan slöts med gott resultat.

Förekomst

I Sverige föds cirka 3 barn per år med klassisk blåsexstrofi (3 barn per 100 000). Två gånger så många pojkar som flickor uppges drabbas, men enligt den senaste studien från Sverige var könsfördelningen jämnare. Cirka 2 barn om året föds med isolerad epispadi (2 barn per 100 000), medan kloakexstrofi är mycket ovanligt och förekommer hos 1 barn ungefär var femte år (1 barn per 500 000).

Orsak

Under de första 4–5 veckorna efter befruktningen anläggs normalt tarmen, urinblåsan, urinröret och delar av könsorganen som en platta, vilken sedan sluter sig till ett gemensamt rörformat organ (kloaken). En skiljevägg (urorektalseptum) växer därefter ned och skiljer organsystemen åt.

Det är inte helt känt varför blåsexstrofi uppkommer, men missbildningen antas ha ett samband med en felaktig bildning av det så kallade kloakmembranet. Det gör att främre bukväggen som normalt ska täcka den del av det rörformade organet som bildar urinblåsa och urinrör inte sluter sig.

Vid enäggstvillingar är risken ökad för att båda barnen föds med blåsexstrofi jämfört med tvåäggstvillingar. Detta talar för att genetiska faktorer kan ha betydelse för utvecklingen av blåsexstrofi, men hur sambandet ser ut är ännu inte känt. Olika gener som kan ha ett samband med blåsexstrofi har beskrivits.

Ärftlighet

Blåsexstrofi förekommer vanligtvis som enstaka fall utan familjehistoria, men det kan finnas ärftliga faktorer. Familjer där fler än en person har fötts med blåsexstrofi finns beskrivna, och omkring 3 procent av alla fall klassificeras som ärftliga med minst två fall i samma familj. Återupprepningsrisken för ett syskon uppges vara en på 1 på 70, vilket innebär att risken är 400 gånger högre än i den allmänna befolkningen (1 på 30 000).

Symtom

Symtom vid födelsen

Ett foster med blåsexstrofi ger inte upphov till några specifika symtom hos den gravida kvinnan. Vid födseln syns det tydligt att blåsan är öppen och man ser en buktande slemhinna på nedre delen av buken. Urinen sipprar konstant ur urinledarmynningarna på blåsplattan.

Pojke med blåsexstrofi.

Flicka med blåsexstrofi.

Avvikelsen hos penis, klitoris och urinrör kallas epispadi. Hos flickor ligger urinröret som ett dike mellan en tvådelad klitoris och de inre blygdläpparna. Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Urinröret syns som en glänsande platta på ovansidan.

Äggstockar och livmoder hos flickor är normala, men slidmynningen är förskjuten framåt och ofta trång. Hos pojkar är testiklarna normala, även om det är något vanligare att de inte vandrat ner i pungen.

Naveln är lågt belägen, vanligen i kanten av blåsplattan. Hela bäckenet är framåttippat med en ändtarmsöppning (anus) som ligger längre fram än normalt, och avståndet till könsorganen är därför kort.

Bäckenringen är inte sluten framåt, och de främre delarna av bäckenet är underutvecklade. Det medför att symfysen (blygdbensfogen) är öppen och att muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten delvis saknas och har en förändrad riktning och funktion.

Det finns en ökad risk för njuravvikelser och medfödda hjärtåkommor.

Ljumskbråck och prolaps

Ljumskbråck förekommer ofta (hos upp till 40 procent). Det syns i närheten av ljumsken som en utbuktning, vilken kommer fram när barnet hostar eller krystar. Risken för ändtarmsprolaps är ökad. Prolaps innebär att inre organ buktar ned och ut genom kroppsöppningar. Efter puberteten är framfall (prolaps av livmoder/vagina) hos flickor med blåsexstrofi vanligt (upp till 50 procent).

Inkontinens och urinvägsinfektioner

Urininkontinens och upprepade urinvägsinfektioner är ett problem under uppväxten. Blåsan som slutits under spädbarnsåret är ofta liten och stel, med svårigheter att dra ihop sig vid tömning. De rekonstruerade musklerna runt urinröret kan göra det trångt eller urin lätt läcker ut.

Barn med blåsexstrofi har högre risk för urinvägsinfektion efter den första operationen på grund av att de ofta har svårigheter med blåstömningen. Urinledarna har en avvikande passage genom blåsväggen, vilket innebär att deras normala ventilfunktion saknas. Efter det att blåsan har slutits kirurgiskt finns en ökad risk för återflöde av urin från blåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (vesikouretral reflux). Reflux kan medföra risk för urinvägsinfektion och behöver ibland, men inte alltid, åtgärdas. Urin som står kvar i blåsan i kombination med reflux gör att bakterier tenderar att växa till. Upprepade urinvägsinfektioner med feber ger en ökad risk för njurskada.

Sexualitet, fertilitet och graviditet

Kvinnor

Även om flickornas underliv förändras under puberteten har de flesta kvarstående bekymmer med trång slidmynning. Det kan vara ett hinder för menstruation, användande av tampong och penetrerande sex. Prolaps av livmodern kan ge bekymmer redan efter puberteten med sexuell dysfunktion och ökande inkontinens. Fertiliteten är sannolikt normal, men kvinnor med blåsexstrofi har en förhöjd risk för gynekologiska och urologiska komplikationer under graviditet och förlossning.

Män

Penis tillväxer under puberteten, men är fortsatt kort och bred. Ett bekymmer är också kvarstående uppåtböjning av penis, både vid slak penis och vid erektion, vilket kan försvåra penetration. Det finns risk för långsam och droppande utlösning beroende på den medfödda avvikelsen, men också till följd av den rekonstruktiva kirurgin. Kirurgin kan också orsaka problem med upprepade bitestikelinflammationer. Det har rapporterats att sädesvätskan kan vara av nedsatt kvalitet hos män med blåsexstrofi, men detta har inte säkert kunnat visas. Sammantaget är män med blåsexstrofi i de flesta fall fertila, men kan behöva hjälp med assisterad befruktning.

Diagnostik

Med hjälp av ultraljud kan en erfaren barnmorska eller läkare diagnostisera blåsexstrofi från och med graviditetsvecka 15 genom att urinblåsan hos barnet inte fyller sig, utan är konstant tom. Man kan också se att navelsträngen har en låg infästning. För att få en säkrare diagnos bör ultraljudet upprepas och eventuellt kompletteras med en magnetkameraundersökning. Blåsexstrofi uppges kunna diagnostiseras i upp till 50 procent av fallen redan i fosterlivet, men svenska studier talar för att cirka 20 procent av barnen föds med känd diagnos.

I de flesta fall känner förlossningsläkaren eller barnläkaren igen tillståndet hos det nyfödda barnet, men blåsexstrofi kan förväxlas med andra bukväggsdefekter.

Under de första dagarna undersöks njurarna och hjärtat med ultraljud, och bäckenet röntgas. I dag rekommenderas också DNA-analys för att utesluta en eventuell bakomliggande genetisk orsak.

Behandling/stöd

I Sverige finns ett gemensamt behandlings- och uppföljningsprogram för blåsexstrofi som har utarbetats av barnurologer och ortopeder från de fyra barnkirurgiska klinikerna vid universitetssjukhusen i Lund, Göteborg, Stockholm och Uppsala.

Efter födseln remitteras barnet till den barnkirurgiska kliniken på Astrid Lindgrens barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm. Där får familjen inom de närmaste dygnen träffa blåsexstrofiteamet (se under Uppföljning). Föräldrarna får information och barnet utreds. Vid denna tidpunkt vidtas inga ytterligare åtgärder. När familjen känner sig trygg i den nya situationen får de komma hem och barnet tas om hand på samma sätt som barn utan blåsexstrofi.

Primär kirurgi

Det första kirurgiska ingreppet sker oftast vid en till tre månaders ålder. Hos pojkar innebär det en rekonstruktion av urinblåsan och den övre delen av urinröret. Hos flickor rekonstrueras hela urinröret och klitorishalvorna förs samman. Även bäckenet sluts framför blåsan (symfysslutning) där man för vissa barn även kompletterar ingreppet med korrigerande bäckenkirurgi (osteotomi). Ofta behövs en vårdtid på upp till fyra veckor.

En del centra väljer att operera barnen med blåsslutning inom det första dygnet, och undviker då bäckenosteotomier. Det anses att bäckenet då är så mjukt att symfysändarna kan föras ihop. Andra centra, som i Sverige, väljer att operera senare, vid cirka tre månaders ålder. Fördelarna med att vänta är bland annat psykologiska då föräldrar och eventuella syskon får möjlighet att lära känna och knyta an till den nya familjemedlemmen. Barnet är också mer fysiskt moget för att klara en stor operation.

Bäckenrekonstruktion med osteotomier har ifrågasatts allt mer under senare tid. Fördelarna är att det anses vara lättare att sluta blåsan och därmed minska risken för att blåsan spricker upp igen om bäckenringen öppnas baktill eller åt sidorna. Det har också diskuterats om en tidig bäckenrekonstruktion skulle ge mindre smärta och färre ledbesvär i vuxen ålder och minska kvinnornas problem med prolaps, men detta har inte kunnat visas i långtidsstudier.

Penis och nedre delen av urinröret hos pojkar rekonstrueras med så kallad epispadiplastik vid cirka ett års ålder i Sverige. Tidpunkten för operationen varierar i världen, och det finns de som väljer att utföra epispadiplastik samtidigt som den primära blåsslutningen. Även metoderna för epispadiplastik skiljer sig åt. Vissa metoder innebär att förhudsvävnad används för att ersätta urinröret eller så läggs urinrörets mynning på undersidan av penis, likt en så kallad medfödd hypospadi.

Ljumskbråck åtgärdas ibland vid den första operationen, men det är vanligare att det opereras när det ger symtom.

Inkontinensbehandling

Trots att blåsan och urinröret har rekonstruerats är urininkontinens ett fortsatt problem. Det beror på flera faktorer där de flesta är medfödda, men en del av dem kan påverkas med hjälp av kirurgisk teknik. Viktiga faktorer är att urinrörets slutmuskel saknas framtill, att blåsans storlek ofta är för liten och/eller att blåsväggen är dåligt tänjbar och har en nedsatt förmåga att dra ihop sig till tömning.

Ibland kan urinröret vid operation ha blivit alltför trångt, vilket kan leda till att blåsan behöver tömmas aktivt redan i småbarnsåren. Det kan ske med hjälp av kateter (ren intermittent kateterisering, RIK) via urinröret om det är möjligt eller med hjälp av en slang eller ”knapp” som är kopplad direkt till blåsan via bukväggen.

Inkontinensbehandling startar först när barnet är moget för det och själv är motiverat. Det kan innebära uroterapeutiskt stöd och läkemedelsbehandling, men även kirurgiska ingrepp av olika slag:

Uroterapeutiskt stöd

En uroterapeut gör undersökningar för att behandlingen ska kunna skräddarsys, ger familjen råd angående toaletträning och kisschema, hjälper till att hitta rätt kontinensskydd samt inleder och följer upp en RIK-behandling.

Läkemedelsbehandling

Inkontinensbehandling på grund av en otillräcklig slutarmuskel kan behandlas med ett läkemedel som injiceras i övre delen av urinröret via ett cystoskop, som är ett tunt rörformat instrument med kamera. Målet är att göra urinröret trängre. Metoden rekommenderas för att barnet ska kunna hålla urinen längre i blåsan, vilket underlättar toaletträning. Att göra urinröret trängre kan teoretiskt också stimulera blåsan att växa. Det är däremot sällan som metoden kan bota urininkontinens hos barn med blåsexstrofi. Olika läkemedel som gör blåsmuskeln avslappnad och tänjbar samt minskar urinmängden nattetid kan också vara till hjälp.

Kirurgi

Över hälften av barnen födda med blåsexstrofi behöver kontinenshöjande kirurgi. Den kirurgiska behandlingen består ofta av flera delmoment och skräddarsys för varje barn eller tonåring. Blåshalsplastik innebär att övre delen av urinröret görs trängre och förlängs, vilket försvårar ofrivilligt läckage av urin. Det leder till att barnet i de flesta fall inte kan kissa via urinröret. För att urinblåsan då ska kunna tömmas konstrueras en läckagefri kanal från blåsan till nedre delen av bukväggen. Ofta används blindtarmsbihanget som material till att skapa en kanal, vilken kallas Mitrofanoff-kanal. Barnet får efter operationen lära sig att själv tömma urinblåsan regelbundet med hjälp av en kateter (RIK).

Om urinblåsan är för liten eller för dåligt tänjbar så att den inte rymmer den urin som njurarna producerar mellan tömningarna, kombineras blåshalsplastik med ett blåsförstorande ingrepp. Blåsans volym ökas då med hjälp av barnets egen tunntarm eller tjocktarm. Blåsförstoringen görs inte bara för att barnet ska bli kontinent utan också för att sänka trycket i blåsan om det är för högt, eftersom högt blåstryck kan medföra skador på njurarna.

Om det behövs kontinenshöjande kirurgi utförs den inte förrän barnet är moget för ingreppet och självständigt nog att kunna klara av blåstömningarna. Oftast behöver barnet ha fyllt 8–9 år.

Det finns också kirurger och patienter som väljer att använda olika urinavledningar med påse på bukväggen (urostomi) eller att koppla urinledarna till tarmen. Båda metoderna innebär att man kopplar förbi urinblåsan. Det kan vara ett säkrare tillvägagångssätt vid brist på sjukvårdsresurser eller hos äldre personer med blåsexstrofi.

Behandling angående sexualitet, fertilitet och graviditet

I puberteten kan det för flickorna vara aktuellt med ytterligare genital kirurgi på grund av trång slidmynning. Den kan behöva vidgas för att underlätta menstruationerna och för att göra det möjligt att ha samlag. Prolaps kan också behöva åtgärdas. Under graviditet och förlossning är det viktigt med ett multidisciplinärt omhändertagande av specialister inom gynekologi och urologi, särskilt om tidigare kontinenskirurgi har utförts. Planerat kejsarsnitt är rekommenderat.

Pojkar kan behöva kompletterande kirurgisk korrigering av penis efter puberteten på grund av ärr, fistlar, krökt penis eller fortsatt uppåtriktning av penis vid stånd. Det finns däremot inga bra metoder för penisförlängning.

Det är viktigt att framhålla att både kvinnor och män födda med blåsexstrofi har förutsättningar att bli föräldrar, men att de kan behöva hjälp av reproduktionsmedicinsk expertis.

Uppföljning

Att vara född med blåsexstrofi innebär ofta långvariga problem från födseln till vuxen ålder med risk för urininkontinens och sexuell dysfunktion. Livslång uppföljning behövs både vid hemsjukhus eller vårdcentral och via högspecialiserad vård. Den kirurgiska vården för barn och tonåringar är sedan 2020 centraliserad till Stockholm och den barnurologiska sektionen vid Astrid Lindgrens barnsjukhus. Där finns ett team bestående av barnurologer, barnortopeder, barnsjuksköterskor, psykologer, kuratorer samt barnuroterapeuter. Det finns också en vuxenurolog knuten till teamet som successivt tar över vården i slutet av tonåren. Njurar, urinblåsa, bäcken och tillväxt hos barnet kontrolleras regelbundet i samarbete med hemsjukhuset.

Det är viktigt med fortsatta kontroller i vuxenlivet, vare sig kontinenskirurgi har skett under uppväxten eller inte. Fortsatt regelbunden kontakt behövs med uroterapeut, men också med urolog, sexolog, gynekolog och ortoped som är väl förtrogna med diagnosen blåsexstrofi.

Psykologiskt och socialt stöd

Det är viktigt att föräldrar till barn med blåsexstrofi får information av personal med kunskap om och erfarenhet av diagnosen. Familjen kan också behöva stöd av en kurator eller psykolog. Om och när de så önskar bör de erbjudas hjälp att komma i kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter. Ju större möjlighet föräldrarna har haft att bearbeta sina tankar och skaffa sig goda medicinska kunskaper om tillståndet, desto bättre stöd kan de själva ge sitt barn.

Barnet behöver fortlöpande information och stöd, anpassat efter sin ålder. För att det praktiska livet i förskolan och skolan ska fungera är det viktigt att informera omgivningen, men det ska ske på barnets villkor. Barn med blåsexstrofi kan delta i lekar och idrottsaktiviteter som alla andra barn. Att få kontakt med andra som är födda med blåsexstrofi, genom till exempel en intresseorganisation, är i många fall också betydelsefullt.

Behovet av psykologiskt stöd ökar i samband med puberteten, och kontakten med jämnåriga i samma situation blir särskilt värdefull när funderingar kring sexualitet och samlevnad uppstår. Då bör man få möjlighet att träffa unga vuxna, födda med blåsexstrofi, som kan dela med sig av sina erfarenheter. Genom att ta del av andras berättelser kan man få tips och uppmuntran att hantera de praktiska problem som kan uppstå. Det är också viktigt att träffa andra med samma erfarenhet för att känna att man inte är ensam. Det gäller också i vuxenlivet.

Att vara född med blåsexstrofi behöver inte innebära några inskränkningar i det dagliga livet och i umgänget med andra under skoltid, arbetsliv och fritid. Blåsexstrofi behöver heller inte vara ett hinder vid yrkesval i vuxen ålder.

Forskning

Forskning pågår om vilken typ av kirurgi som är lämpligast. Olika strategier för blåsslutning, blåshalsplastik, epispadiplastik och bäckenkirurgi och vid vilken tidpunkt de ska genomföras diskuteras. Många uppföljningsstudier har presenterats, men ingen av dem har varit randomiserad och kontrollerad. Studierna har därför lågt bevisvärde och än så länge finns inte vetenskaplig evidens för att en metod är att föredra framför någon annan.

I Sverige pågår också forskning om den genetiska orsaken till blåsexstrofi. En forskargrupp har visat att genetiska faktorer ligger bakom en del av missbildningarna. I studier av DNA från drygt 150 personer födda med blåsexstrofi har man bland annat påvisat en mikroduplikation på kromosom 22 hos 3 procent.

I en nystartad nationell studie som utgår från Stockholm kommer den hälsorelaterade livskvaliteten hos barn och vuxna med blåsexstrofi att undersökas.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: bladder exstrophy.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: bladder exstrophy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: bladder exstrophy.

Resurser

Kunskap om blåsexstrofi finns på de barnkirurgiska klinikerna vid universitetssjukhusen i Lund, Göteborg, Stockholm och Uppsala.

Ett expertteam för blåsexstrofi och epispadi, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm. Kontaktperson: Magdalena Boije, e‑post magdalena.boije@regionstockholm.se. För mer information om teamet, se karolinska.se.

Kirurgi vid urogenitala missbildningar hos barn och unga är nationell högspecialiserad vård och utförs med tillstånd från Socialstyrelsen vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm. Barnurologerna samarbetar med en barnmedicinsk läkare på familjens hemort. Den barnkirurgiska kliniken har nära kontakt med experter inom barnmedicin och barnpsykologi.

Svensk barnkirurgisk förening har fastställt ett nationellt vårdprogram för blåsexstrofi, se slf.se/svensk-barnkirurgisk-forening/nationella-riktlinjer.

Blåsexstrofi ingår i nätverket ERN eUROGEN för urogenitala sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om blåsexstrofi:

Intresseorganisationer

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med blåsexstrofi i Sverige, men generell kunskap finns hos följande organisationer:

NFBE, Norsk Forening for Blæreekstrofi og Epispadi, är en norsk intresseorganisation, e‑post leder@nfbe.org, nfbe.org.

A-Be-C, Association for the Bladder Exstrophy Community, är en amerikansk intresseorganisation, e‑post admin@bladderexstrophy.com, bladderexstrophy.com.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: bladder exstrophy.

Kurser, erfarenhetsutbyte

ILCO Tarm- uro- och stomiförbundet finns över hela Sverige och har barn- och familjeverksamhet även för dem med blåsexstrofi, oavsett om barnet har stomi eller inte, ilco.nu.

European Society for Paediatric Urology (ESPU) ordnar kurser och internationella kongresser där blåsexstrofi diskuteras för barnurologer, barnsjuksköterskor och barnuroterapeuter, espu.org.

Ytterligare information

Bok

Gearhart JP: The bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex. Pediatric Urology Volume. Gearhart JP, Rink RC, Mouriquand PDE (red.). Philadelphia: W. B. Saunders Co; 2010.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: bladder exstrophy
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: bladder exstrophy.

Litteratur

Buyukunal CS, Gearhart JP. A short history of bladder exstrophy. Semin Pediatr Surg 2011; 20: 62–65. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2011.01.004

Deans R, Liao LM, Wood D, Woodhouse C, Creighton SM. Sexual function and health-related quality of life in women with classic bladder exstrophy. BJU Int 2015; 115: 633–638. https://doi.org/10.1111/bju.12811

Dellenmark-Blom M, Sjöström S, Abrahamsson K, Holmdahl G. Health-related quality of life among children, adolescents, and adults with bladder exstrophy-epispadias complex: a systematic review of the literature and recommendations for future research. Qual Life Res 2019; 28, 1389–1412. https://doi.org/10.1007/s11136-019-02119-7

Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 23. https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-23

Ebert AK, Bals-Pratsch M, Seifert B, Reutter H, Rösch WH. Genital and reproductive function in males after functional reconstruction of the exstrophy-epispadias complex – long term results. Urology 2008; 72: 566–569; discussion 569–570. https://doi.org/10.1016/j.urology.2007.11.166

Ebert AK, Lange T, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM et al. Evaluation of sexual function in females with exstrophy-epispadias-complex: A survey of the multicenter German CURE-Net. J Pediatr Urol 2016; 13: 183.e1–183.e6. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2016.04.052

Goyal A, Fishwick J, Hurrell R, Cervellione RM, Dickson AP. Antenatal diagnosis of bladder/cloacal exstrophy: challenges and possible solutions. J Pediatr Urol 2012; 8: 140–144. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2011.05.003

Hall SA, Manyevitch R, Mistry PK, Wu W, Gearhart JP. New insights on the basic science of bladder exstrophy-epispadias complex. Urology 2021; 147: 256–263. https://doi.org/10.1016/j.urology.2020.10.004

Hofmann A, Haider M, Promm M, Neissner C, Badelt G, Rösch WH. Delayed primary closure of bladder exstrophy without osteotomy: 12 year experience in a safe and gentle alternative to neonatal surgery. J Pediatr Surg 2021: S0022-3468(21)00870-8. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2021.12.017

Holmdahl G, Dellenmark-Blom M, Nordenskjöld A, Sjöström S. Health-related quality of life in patients with the bladder exstrophy-epispadias complex and relationship to incontinence and sexual factors: A review of the recent literature. Eur J Pediatr Surg 2020; 30, 251–260. https://doi.org/10.1055/s-0040-1713178

Inouye BM, Massanyi EZ, Di Carlo H, Shah BB, Gearhart JP. Modern management of bladder exstrophy repair. Curr Urol Rep 2013; 14: 359–365. https://doi.org/10.1007/s11934-013-0332-y

Kertai MA, Rösch WH, Brandl R, Hirschfelder H, Zwink N, Ebert AK. Morphological and functional hip long-term results after exstrophy repair. Eur J Pediatr Surg 2016; 26: 508–513. https://doi.org/10.1055/s-0035-1564711

Lundin J, Söderhäll C, Lundén L, Hammarsjö A, White I, Schoumans J et al. 22q11.2 microduplication in two patients with bladder exstrophy and hearing impairment. Eur J Med Genet 2010; 53, 61–65. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.11.004

Maruf M, Manyevitch R, Michaud J, Jayman J, Kasprenski M, Zaman MH et al. Urinary continence outcomes in classic bladder exstrophy: A long-term perspective. J Urol 2020; 203, 200–205.

Mushtaq I, Garriboli M, Smeulders N, Cherian A, Desai D, Eaton S et al. Primary bladder exstrophy closure in neonates: challenging the traditions. J Urol 2014; 191: 193–197.

Pathak P, Ring JD, Delfino KR, Dynda DI, Mathews RI. Complete primary repair of bladder exstrophy: a systematic review. J Pediatr Urol 2020; 16: 149–153. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2020.01.004

Reinfeldt Engberg G, Chamorro CI, Nordenskjöld A, Fossum M. Expansion of submucosal bladder wall tissue in vitro and in vivo. Biomed Res Int 2016; 5415012. https://doi.org/10.1155/2016/5415012

Reinfeldt Engberg G, Mantel Ä, Fossum M, Nordenskjöld A. Maternal and fetal risk factors for bladder exstrophy: A nationwide Swedish case-control study. J Pediatr Urol 2016; 12: 304.e1–304.e7. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2016.05.035

Reutter H, Holmdahl G. Genetic counseling for bladder exstrophy-epispadias complex. Eur J Pediatr Surg 2021; 31: 468–471. https://doi.org/10.1055/s-0041-1740336

Szymanski KM, Fuchs M, Mcleod D, Rosoklija I, Strine AC, VanderBrink B et al on behalf of the Pediatric Urology Midwest Alliance (PUMA). Probability of bladder augmentation, diversion and clean intermittent catheterization in classic bladder exstrophy: A 36-year, multi-institutional, retrospective cohort study. J Urol 2019; 202, 1256–1262.

Woodhouse CR, North AC, Gearhart JP. Standing the test of time: long-term outcome of reconstruction of the exstrophy bladder. World J Urol 2006; 24: 244–249. https://doi.org/10.1007/s00345-006-0053-7

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Ulla Sillén, Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg. Vid framtagningen av materialet medverkade även blåsexstrofisjuksköterska Rose-Marie Wallenberg, Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.

Revideringarna har gjorts av docent Gundela Holmdahl, Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm.