Alports syndrom

Synonymer Alport syndrome
ICD-10-kod Q87.8A
Senast reviderad 2022-03-16
Alports syndrom Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Alports syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av njursjukdom och hörselnedsättning som oftast är svår. Även synnedsättning förekommer i olika grad. Syndromet finns i flera former och orsakas av olika genetiska förändringar. Den här texten beskriver den vanligaste formen, hereditär nefrit med hörselnedsättning (hereditär = ärftlig, nefrit = njurinflammation). Den ärvs X-kromosombundet och förekommer hos både män och kvinnor.

Män har en svårare form av sjukdomen, och hos dem försämras njurfunktionen gradvis. Det är vanligt med njursvikt före 30 års ålder. Hörselnedsättningen kan finnas redan vid födseln och hörseln försämras successivt. De brukar också ha nedsatt syn som beror på förändringar i ögats lins och ibland också i gula fläcken. Synnedsättningens svårighetsgrad varierar.

Kvinnor får sällan njursvikt, utan njurarna brukar fungera även i hög ålder. Det finns en ökad risk för havandeskapsförgiftning under graviditet. Då kan njurfunktionen försämras men få utvecklar svår njursvikt. Hörselnedsättning förekommer hos en del, men sällan synnedsättning.

Det är viktigt med regelbundna kontroller av njurfunktionen, hörseln och synen under hela livet. Svår njursvikt behandlas med dialys i väntan på en transplantation. Vid hörsel- och synnedsättning behövs habiliterande/rehabiliterande insatser.

Njursjukdomen beskrevs första gången 1902 av den amerikanska läkaren Robert Guthrie, men syndromet har fått sitt namn efter den engelska läkaren Arthur Cecil Alport. År 1927 kom han fram till att det fanns ytterligare symtom utöver njursjukdomen som kunde kopplas till syndromet.

Förekomst

I Sverige förekommer Alports syndrom, med alla former inräknade, hos cirka 10–15 personer per 100 000 invånare. Det innebär att syndromet finns hos ungefär 1 000–1 500 personer. Majoriteten av dessa har den X-kromosombundna formen.

Orsak

Den X-kromosombundna formen av Alports syndrom orsakas av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen COL4A5 på den långa armen av X-kromosomen (Xq22.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet kollagen 4. Genvarianten leder till förändringar i kollagenets uppbyggnad.

Kollagen är en viktig del av kroppens stödjevävnader. Det ingår i till exempel hud, ben, senor, brosk och i ögats hornhinna och glaskropp. Kollagen finns också i stödjande vävnader i inre organ.

Det finns olika sorters kollagen som byggs upp av minst sex olika proteinkedjor (polypeptidkedjor). I kollagen 4 är kedjorna 1 och 2 de viktigaste byggstenarna, medan kedjorna 3–6 utgör mindre delar av proteinet. COL4A5 kodar för kedja 5 och varianter i genen orsakar syndromet hos majoriteten av alla med Alports syndrom.

Alports syndrom kan också bero på sjukdomsorsakande varianter i generna COL4A3 och COL4A4, som båda finns på kromosom 2 (2q36.3). Dessa gener kodar för andra delar av kollagen 4.

Kollagen 4 ingår i alla typer av basalmembran. Basalmembranet är en tunn hinna som avgränsar det ytliga cellskikt som skiljer hud och slemhinnor från vävnadsvätska. Vid Alports syndrom skadas det glomerulära basalmembranet i njurarnas kärlnystan (glomeruli), se figur nedan.

Njure i genomskärning med glomerulus, tubulus och glomulärt basalmembran.

Njure i genomskärning med detaljer av njurvävnad.

Njurarnas viktigaste uppgift är att rena blodet och bilda urin, men de reglerar också andra funktioner i kroppen, som salt-, vatten- och kalcium­balansen samt blodtrycket och produktionen av röda blodkroppar. Det glomerulära basalmembranet fungerar som ett filter för det passerande blodet. Den vätska som filtreras ut ur blodet kallas primärurin. Under passagen i njurkanalerna (tubuli) koncentreras och förändras primärurinen så att ämnen som är viktiga för kroppen återupptas. Samtidigt upprätthålls syra- och basbalansen liksom salt- och vätskebalansen i kroppen.

Vid Alports sjukdom fungerar inte denna process. Alla med sjukdomen har karaktäristiska förändringar i det glomerulära basalmembranet. Förändringarna leder till fortskridande njursjukdom med risk för kronisk njursvikt, främst hos män.

Förändringarna i kollagen 4 kan också påverka basalmembranet i öronsnäckan i innerörat. På membranet sitter ljudkänsliga sinnesceller (hårceller). Om de skadas blir hörseln nedsatt. Balansorganet i innerörat kan också skadas, vilket medför nedsatt balans som blir mer påtaglig om det samtidigt finns en synnedsättning. Även ögats lins och näthinna kan påverkas av förändringarna i kollagen 4.

Ärftlighet

Nedärvningsmönstret skiftar vid Alports syndrom beroende på vilken gen som är förändrad. I de flesta fall är nedärvningen X-kromosombunden och beror då på en sjukdomsorsakande variant i genen COL4A5 på X-kromosomen. X-kromosomen är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. För män med en sjukdomsorsakande genvariant medför det att de alltid blir sjuka, eftersom män bara har en X-kromosom. De får sjukdomen i tidigare ålder och i en svårare form än kvinnorna. Kvinnor med en sjukdomsorsakande genvariant på den ena X-kromosomen får lindrigare symtom tack vare den andra, normala X-kromosomen. För en kvinna med en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att överföra den till sina barn. Män med den sjukdomsorsakande genvarianten överför sjukdomen till alla sina döttrar, medan sönerna inte får sjukdomen, eftersom de ärver en Y-kromosom från pappan.

Ärftlighetsmönstret vid X-kromosombunden nedärvning från sjuk kvinna, med muterad gen.

X-kromosombunden nedärvning från sjuk kvinna, med muterad gen.

Ärftlighetsmönstret vid X-kromosombunden nedärvning från sjuk man, med muterad gen

X-kromosombunden nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

Mer sällan orsakas syndromet av sjukdomsorsakande varianter i generna COL4A3 eller COL4A4 och då får flickor lika svåra symtom som pojkar eftersom den sjukdomsorsakande varianten inte finns på X-kromosomen.

I några enstaka familjer finns sjukdomsorsakande varianter i två av tre gener (COL4A3, COL4A4, COL4A5) med olika sjukdomsförlopp.

I sällsynta fall kan syndromet också uppkomma som en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen (nymutation). Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig, och kan därmed föras vidare till nästa generation.

Symtom

Alla i en släkt med syndromet har samma sjukdomsbild, men med mer allvarlig sjukdom hos männen än hos kvinnorna vid den X-kromosombundna formen. Sjukdomsbilden kan variera mellan olika släkter. Vid de andra formerna är symtomen likartade för kvinnor och män.

Öron

Hos män är hörselnedsättning ofta det första symtomet och finns ibland vid födseln. Under barnaåren kan den vara relativt lindrig, men den tilltar snabbt under tonåren. Hörselnedsättningens svårighetsgrad varierar från person till person, men den är vanligtvis svår. Omkring en tredjedel av kvinnorna med syndromet får nedsatt hörsel.

Njurar

Hos både män och kvinnor finns i de flesta fall blod i urinen. Blodet är osynligt för ögat (mikroskopisk hematuri) och upptäcks därför ofta inte förrän vid kontroll. Nedsatt njurfunktion under barnaåren är mycket ovanligt. Att njurfunktionen är påverkad märks oftast hos männen under puberteten genom att blodtrycket är förhöjt. Njurarnas funktion försämras sedan successivt, vilket ofta leder till njursvikt före 30 års ålder.

De flesta kvinnor har god njurfunktion upp i hög ålder och utvecklar sällan njursvikt. En tredjedel får förhöjt blodtryck, oftast i vuxen ålder.

Vid graviditet medför syndromet att risken för havandeskapsförgiftning (preeklampsi) ökar. Njurfunktionen kan då försämras, men få utvecklar svår njursvikt under graviditet.

Ögon

Mer än hälften av männen har synnedsättning i olika grad. De flesta har förändringar i linsen som innebär att den är mer konformad än normalt (lentikonus). Det leder till brytningsfel och nedsatt synskärpa. Några har också förändringar i gula fläcken (makula), den mest centrala delen av näthinnan (retina). Förändringarna i gula fläcken kan leda till svår synnedsättning. Hos kvinnor är synnedsättningen lindrigare och det är få kvinnor som får en svår nedsättning.

Diagnostik

Diagnosen Alports syndrom kan misstänkas vid den typiska kombinationen av njursjukdom och hörselnedsättning.

Alla nyfödda i Sverige hörseltestas. Om något tyder på nedsatt hörsel görs kompletterande undersökningar, och hörselnedsättning brukar kunna fastställas före tre månaders ålder.

Mikroskopisk hematuri finns vid födseln hos de flesta pojkar och flickor med Alports syndrom, men upptäcks först vid en riktad undersökning. Urinen undersöks alltid vid en utredning i samband med att någon i släkten diagnostiserats med Alports syndrom. Ofta finns det samtidigt protein i urinen (proteinuri), vilket är ett tecken på njursjukdom.

För att fastställa diagnosen görs en undersökning av njurvävnaden med elektronmikroskop. Med en tunn nål tas ett litet vävnadsprov från njuren (njurbiopsi). Om vävnadsprovet visar att det glomerulära basalmembranet är förtjockat och uppsplittrat bekräftas diagnosen med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Alports syndrom. Det är viktigt med uppföljning och kontroll av njurfunktionen samt insatser som kompenserar för hörselnedsättning och synnedsättning.

Njurar

Personer med syndromet behöver följas upp vid en njurmedicinsk enhet så att en försämrad njurfunktion kan upptäckas så tidigt som möjligt. Med rätt behandling kan en del symtom bromsas. Regelbunden kontroll av saltnivån i blodet (natrium, kalium, kalk, fosfat och bikarbonat), urinvolym och blodtryck är viktigt. Behandling med blodtryckssänkande läkemedel (ACE-hämmare, angiotensin converting enzyme) gör att njurarna fungerar längre. När njurfunktionen börjar svikta fortskrider njursjukdomen alltid och leder till total njursvikt hos män. Då krävs dialys eller njurtransplantation.

Med en njurtransplantation är det möjligt att få en enklare vardag än med dialysbehandling. Bäst resultat blir det med en njure från en levande donator. Oftast är en nära anhörig donator. Det är viktigt att säkerställa att donatorn inte bär på sjukdomen. Vid transplantation krävs i de flesta fall livslång behandling med läkemedel för att förhindra avstötning av den nya njuren.

Ofta behövs dialys fram tills att en njurtransplantation kan genomföras. Det finns två typer av dialys: hemodialys och peritonealdialys. Vid hemodialys pumpas blodet ut ur kroppen och passerar en maskin för att renas på slaggprodukter innan det förs tillbaka in i kroppen igen. En behandling tar cirka fyra timmar och de flesta behöver tre behandlingar i veckan. Med peritonealdialys (även kallat påsdialys) sker reningen av blodet via den egna bukhinnan (peritoneum) till dialysvätskan i bukhålan, och blodet lämnar aldrig kroppen. Peritonealdialys kan man själv utföra hemma.

Personer med Alports syndrom som har genomgått en njurtransplantation löper en viss risk att utveckla antiglomerulär basalmembransjukdom, vilket gör att även den transplanterade njuren slutar att fungera. Eftersom personer med syndromet saknar delar av kollagen 4 kan immunsystemet efter en njurtransplantation uppfatta det nya, oförändrade kollagen 4 som främmande för kroppen och bilda antikroppar riktade mot kollagen 4. De egna antikropparna angriper då proteinet i basalmembranen i den nya njurvävnaden.

Öron

Eftersom svår hörselnedsättning är vanligt hos personer med Alports syndrom kontrolleras hörseln varje år. Vid nedsatt hörsel hjälper ett team med särskild kunskap om hörselnedsättningar till med habiliterande/rehabiliterande insatser och informerar om vilket stöd som finns att få. Det kan vara tekniskt stöd i form av hörhjälpmedel och hörseltekniska hjälpmedel i hemmet, skolan och på arbetet men också stöd i att leva med en hörselnedsättning.

Vid svår hörselnedsättning tas ställning till ett kokleaimplantat. Kokleaimplantat består av en liten dator (talprocessor) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också det bakom örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje användare.

Ögon

Ögonen och synen bör undersökas när diagnosen ställts och ska regelbundet följas upp av en ögonläkare. Är synnedsättningen svår behövs habiliterande/rehabiliterande insatser av ett team med särskild kunskap om synnedsättningar. Insatserna omfattar utprovning av synhjälpmedel. Vid kombinerad hörsel- och synnedsättning behövs samordnade insatser.

Övrigt

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med syndromet och deras närstående. Barn och ungdomar bör få fortlöpande individuellt stöd utifrån ålder och mognad. Kontakt med andra i samma situation kan ha stor betydelse. Även i vuxen ålder kan fortsatt psykologiskt stöd behövas.

I en del fall kan funktionsnedsättningen påverka skolgång och arbetsförmåga. Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Internationellt pågår forskning för att kartlägga vilka genvarianter som är sjukdomsorsakande vid Alports syndrom. Forskning sker också för att utvärdera medicinsk behandling. Exempelvis undersöks om behandling mot inflammation kan fördröja nedsatt njurfunktion. Det pågår också forskning för att utveckla gen- och stamcellsbehandlingar.

Svenskt njurregister är ett nationellt kvalitetsregister för registrering av information om behandling och resultat vid njursvikt hos enskilda personer, i syfte att utveckla kunskap och behandlingsmetoder inom hälso- och sjukvård, se medscinet.net/snr/.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: alport syndrome.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: alport syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: alport syndrome.

Resurser

Kunskap om sjukdomen finns vid universitetssjukhusen. Njurtransplantationer görs på transplantationskirurgiska kliniker vid universitetssjukhusen.

Kokleaimplantat på barn är nationell högspecialiserad vård och utförs med tillstånd från Socialstyrelsen vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Knutet till CSD finns tvärprofessionella expertteam med särskild kunskap om syndromet.

Expertteam för sällsynta njursjukdomar finns vid:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Alports syndrom ingår nätverket ERKNet för sällsynta njursjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Alports syndrom:

Njurläkare, barn 

Docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, telefon 018‑611 00 00, e‑post gianni.ennio.celsi@akademiska.se.

Njurläkare, barn och vuxna

Docent Peter Bárány, Barnkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08‑585 800 00, e‑post peter.barany@regionstockholm.se.

Audiolog 

Professor emeritus Claes Möller, Audiologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Örebro, telefon 019‑602 10 00, e‑post claes.moller@regionorebrolan.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Njurförbundet, telefon 08‑546 405 00, e‑post info@njurforbundet.se, njurforbundet.se.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, telefon 08‑457 55 00, e‑post hrf@hrf.se, hrf.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, telefon 08‑39 90 00, e‑post info@srf.nu, srf.nu.

Förbundet Sveriges Dövblinda, telefon 08‑39 20 40, e‑post fsdb@fsdb.org, fsdb.org.

SDR, Sveriges Dövas Riksförbund, bildtelefon se SDR:s webbplats, e‑post sdr@sdr.org, sdr.org.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Alport Syndrome Foundation, en amerikanska organisation som verkar för de som har Alports syndrom, alportsyndrome.org.

Alport UK, en brittisk organisation som ger stöd och sprider kunskap om Alports syndrom, alportuk.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra som har syndromet, se rareconnect.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: alport syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus HF, Norge, har information om diagnosen på sin webbplats, se sjeldnediagnoser.no, sökord: alport syndrom.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: alport syndrome

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: alport syndrome

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: alport syndrome

Litteratur

Alport AC. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. BMJ 1927; 1: 504–506. https://doi.org/10.1136/bmj.1.3454.504

Barozzi S, Soi D, Intieri E, Giani M et al. Vestibular and audiological findings in the Alport syndrome. Am J Med Genet 2020; 182: 2345–2358. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61796

Fallerini C, Dosa L, Tita R, Del Prete D, Feriozzi S, Gai G et al. Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases. Clin Genet. 2014; 86: 252–257. https://doi.org/10.1111/cge.12258

Kashtan CE. Alport syndrome: Achieving early diagnosis and treatment. Am J Kidney Dis. 2021; 77: 272–279. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2020.03.026

Kashtan CE, Ding J, Gregory M, Gross O, Heidet L, Knebelmann B et al. Clinical practice recommendations for the treatment of Alport syndrome: A statement of the Alport syndrome research collaborative. Pediatr Nephrol. 2013; 28: 5–11. https://doi.org/10.1007/s00467-012-2138-4

Kruegel J, Rubel D, Gross O. Alport syndrome – insights from basic and clinical research. Nat Rev Nephrol. 2013; 9, 170–178. https://doi.org/10.1038/nrneph.2012.259

Miner JH, Baigent C, Flinter F, Gross O, Judge P, Kashtan CE et al. The 2014 international workshop on Alport syndrome. Kidney Int 2014; 86: 679–684. https://doi.org/10.1038/ki.2014.229

Persson U, Hertz JM, Wieslander J, Segelmark M. Alport syndrome in southern Sweden. Clin Nephrol. 2005; 64: 85–90. https://doi.org/10.5414/cnp64085/cnp64085

Savige J, Ariani F, Mari F, Bruttini M, Renieri R, Gross O et al. Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2019; 34: 1175–1189. https://doi.org/10.1007/s00467-018-3985-4

Savige J, Sheth S, Leys A, Nicholson A, Mack HG, Colville D. Ocular features in Alport syndrome: pathogenesis and clinical significance. Clin J Am Soc Nephrol. 2015; 10: 703–709. https://doi.org/10.2215/CJN.10581014

Zhang Y, Böckhaus J, Wang F, Wang S, Rubel D, Gross O et al. Genotype-phenotype correlations and nephroprotective effects of RAAS inhibition in patients with autosomal recessive Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2021; 36: 2719–2730. https://doi.org/10.1007/s00467-021-05040-9

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är Helmut Hecht, Jönköping.

Revidering av materialet har gjorts av docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.