X-bunden adrenoleukodystrofi (X-ALD)

Motivering till rekommendation

Hälso- och sjukvården bör inte erbjuda screening för X-ALD med PKU-provet till nyfödda pojkar.

Det behövs mer kunskap om screeningen, och det är inte tillräckligt klarlagt att de positiva effekterna överväger de negativa. Det beror bland annat på följande:

• Det är osäkert hur många pojkar med anlag för X-ALD som screeningen skulle upptäcka.
• Det går inte att avgöra i förväg vilka anlagsbärare som blir allvarligt sjuka – det visar sig först efter flera år. Ett okänt antal får bara en lindrig sjukdom eller ingen sjukdom alls.
• Alla anlagsbärare måste delta i ett omfattande uppföljningsprogram, som kan medföra stor oro och försämrad livskvalitet för de berörda familjerna.
• Det finns inte tillräcklig kunskap om behandlingens effekter.

Screening skulle dock göra det möjligt att upptäcka den allvarligaste formen av X-ALD medan den fortfarande kan behandlas, med en stamcellstransplantation. Utan behandling dör pojkar med den allvarligaste sjukdomsformen några år efter de första symtomen. Socialstyrelsen kan därför komma att pröva screening för X-ALD på nytt, när det finns ny kunskap.

Så har vi gjort bedömningen

Bedömningen av screeningprogrammet utgår från Socialstyrelsens screeningmodell. Den finns publicerad i rapporten Nationella screeningprogram – modell för bedömning, införande och uppföljning.

Ladda ner eller beställ