Svår kombinerad immunbrist SCID – TREC i blodprov

Syftet med att ta fram rekommendationer om screening för svår kombinerad immunbristsjukdom, SCID, är att nå nationell samordning för screeningen och skapa förutsättningar för en jämlik vård.

Rekommendation

Screeningprogram
Svår kombinerad immunbrist (SCID), screening med analys av TREC i blodprov

Del av befolkningen
Nyfödda barn

Rekommendation
Bör erbjudas

Motivering till rekommendationen

Hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för svår kombinerad immunbrist (SCID) till nyfödda barn med hjälp av analys av TREC i blodprov.

Socialstyrelsens samlade bedömning är att det rekommenderade screeningprogrammet kommer ge hälsovinster som överväger de negativa effekterna.

Avgörande för rekommendationen är att två till tre barn med SCID varje år skulle kunna få en tidig diagnos. Det ökar förutsättningarna för att dessa barn ska kunna få behandling med hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) innan sjukdomen leder till allvarliga infektioner.

Så har vi gjort bedömningen

Bedömningen av screeningprogrammet utgår från Socialstyrelsens screeningmodell som finns publicerad i rapporten Nationella screeningprogram – modell för bedömning, införande och uppföljning.