Medfödd metabol sjukdom, inkl. nyföddhetsscreening

Här hittar du vad som utgör nationell högspecialiserad vård, tillståndsinnehavare, giltighetstid och information om årlig uppföljning.

Definition

Följande utgör nationell högspecialiserad vård:

  1. Nyföddhetsscreening.
  2. Verifiering av nyföddhetsscreening samt riktad utredning vid misstanke om medfödd metabol sjukdom, med exempelvis genetiska, biokemiska och histopatologiska analyser. Om oklara genetiska varianter har påvisats vid annan utredning ska nationell högspecialiserad vårdenhet (NHVe) kontaktas för fortsatt bedömning och om möjligt bekräfta diagnosen.
  3. Handha larm från nyföddhetsscreening och dirigera den fortsatta handläggningen. Bistå med klinisk bedömning vid misstanke om medfödd metabol sjukdom.
  4. Av de kliniska bedömningarna som görs av alla patienter med säkerställd medfödd metabol sjukdom ska minst en göras av en nationell enhet.
  5. Utredning inför, och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling, beslut om var behandling ska ske samt uppföljning och kontroller av sådan behandling.

Tre vårdenheter har ansvar för att handha larm från nyföddhetsscreeningen, göra kliniska bedömningar och ta ställning till avancerad behandling (punkt 3-5). Den vård som avser verifiering av nyföddhetsscreening samt riktad utredning (punkt 2) ska koncentreras ytterligare till två enheter. Nyföddhetsscreening (punkt 1) ska koncentreras ytterligare till en av dessa två enheter.

Förtydliganden till definitionen:

  • Punkt 1 inkluderar all nyföddhetsscreening.
  • Medfödd metabol sjukdom används som samlingsnamn och inkluderar även neurometabola sjukdomar.
  • Med medfödd metabol sjukdom och neurometabol sjukdom avses rubbningar i aminosyremetabolismen och organiska acidemier, rubbningar i mitokondriella energimetabolismen, rubbningar i kolhydratomsättningen, fettsyreoxidationen och ketonkroppsbildningen, lysosomala sjukdomar, peroxisomala sjukdomar, medfödd glykosyleringsstörning och rubbningar i omsättningen av neuromodulatorer och andra små molekyler så kallade NOMS t.ex. porfyrisjukdomar (se metab.ern-net.eu för mer information).
  • Med avancerad behandling avses sjukdomsspecifik behandling exempelvis, men inte uteslutande metabol kostbehandling, enzymersättningsbehandling, andra särläkemedel och ATMP (cellterapi och genterapi etc.).

Avgränsningar till definitionen:

  • Punkt 2-5 inkluderar ej de sjukdomar som, utöver de medfödda metabola, upptäcks vid nyföddhetsscreeningen.
  • Eventuell släktutredning och genetisk vägledning av släktingar inför graviditet och prenatal diagnostik bör i normalfallet ske via närmaste kliniska genetiska avdelning.
  • Viss biokemisk analys, såsom ammoniumjon, aminosyror i plasma, urin och likvor ska fortsatt kunna utföras regionalt.
  • Avancerad behandling, exempelvis enzymterapi, kan eller måste i vissa fall utföras regionalt/lokalt.

Tillståndsinnehavare

Inget nämndbeslut taget ännu

Giltighetstid

Inget nämndbeslut taget ännu

Socialstyrelsens beslut

I Socialstyrelsens beslut hittar du information om vad som är nationell högspecialiserad vård inom tillståndsområdet.

Senast uppdaterad:
Publicerad: