Dystrofia myotonika typ 1

Synonymer Steinerts sjukdom, DM1, myotonic dystrophy type 1, Steinert disease, Steinert myotonic dystrophy
ICD-10-kod G71.1
Publicerad 2024-11-16

Sjukdom/tillstånd

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Dystrofi betyder förtvining och myotoni syftar på muskelstelhet.

Det finns många olika muskeldystrofier. DM1 är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna, och bland de vanligaste hos barn och ungdomar.

Personer med sjukdomen har en varierande påverkan på muskelfunktionen med muskelsvaghet, muskelstelhet och balanssvårigheter. Även andra organ som ögon, hjärta, hormonproducerande körtlar, mag-tarmkanalen och hjärnan kan påverkas. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar i hög grad mellan olika personer. Beroende på ålder vid insjuknande och symtom vid debut delas sjukdomen ofta in i olika former.

Behovet av behandling varierar, men alla med sjukdomen behöver livslång medicinsk uppföljning. En del symtom kan behandlas med läkemedel. De flesta barn och ungdomar med sjukdomen behöver habiliteringsinsatser, och många kan ha fortsatt behov av habilitering i vuxen ålder.

Dystrofia myotonika beskrevs år 1905 av den tyska invärtesmedicinaren H Curschmann samt 1909 av den engelska neurologen och barnläkaren FE Batten och den tyska neurologen HGW Steinert. Sjukdomen benämns ibland Steinerts sjukdom. Den genetiska orsaken till sjukdomen kartlades 1992 av tre oberoende forskargrupper.

Det visade sig senare att en del personer med likartad sjukdomsbild saknade den beskrivna genförändringen och dessutom hade en delvis avvikande utbredning av muskelsymtomen. Denna sjukdom kallas idag dystrofia myotonika typ 2 (DM2). Den genetiska förändring som orsakar typ 2 identifierades år 2001.

En separat informationstext om dystrofia myotonika typ 2 är under framtagning.

Förekomst

Internationellt anges förekomsten av dystrofia myotonika typ 1 vara cirka 12 personer per 100 000 invånare, men med stora variationer mellan olika regioner i världen (7–18 personer per 100 000). I Sverige finns uppskattningsvis 1 500 personer med sjukdomen.

Orsak

Dystrofia myotonika typ 1 uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen DMPK på kromosom 19 (19q13.32). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet DMPK (dystrofia myotonika-proteinkinas).

Alla DNA-molekyler består av fyra byggstenar (nukleotider) – cytosin (C), guanin (G), adenosin (A) och tymidin (T). Vid DM1 finns ett ökat antal upprepningar (kopior) av DNA-sekvensen CTG i genen DMPK. Det gör det påverkade området instabilt, vilket innebär att antalet upprepningar kan öka ytterligare när genen nedärvs. Sjukdomen blir oftast svårare ju fler upprepningar en person har.

Normalt upprepas DNA-sekvensen CTG i genen DMPK 5–34 gånger. Om antalet ökar uppstår en trinukleotid­expansion. Personer med 35–49 upprepningar (premutation) har själva inga symtom, men deras barn riskerar att ärva ett större antal kopior än sin förälder och får då symtom.

Den sjukdomsorsakande genvarianten har fler än 49 upprepningar – som vid den medfödda formen kan uppgå till flera tusen. Detta leder till att det bildas ett avvikande DMPK-budbärar-RNA (mRNA, messenger ribonucleic acid). Förändringen medför en ogynnsam påverkan på cellens förmåga att styra tillverkningen av flera olika proteiner, till exempel muskelfibrernas kloridkanaler och insulinreceptorer.

Kloridkanalen fungerar som en ”port” i muskelfiberns membran som öppnas och släpper in kloridjoner. Den har betydelse för muskelcellens förmåga att slappna av efter en muskelsammandragning. Detta förklarar varför det vid DM1 uppstår muskelstelhet.

Insulinreceptorn har betydelse för insulinets påverkan på celler och därmed för blodsockerregleringen. Vissa med sjukdomen utvecklar därför typ 2-diabetes.

Andra proteiner som kan påverkas är kardiellt troponin som har betydelse för hjärtfunktionen samt mikrotubuliassocierat protein som finns i hjärnan och är viktigt för kognitiva funktioner.

Ärftlighet

Dystrofia myotonika typ 1 nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant i en gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Det är vanligt att barn som ärvt den sjukdomsorsakande genvarianten får sjukdomen i en något svårare form än sin förälder. Det beror på att antalet upprepningar av DNA-sekvensen CTG ökar när genvarianten överförs till nästa generation (anticipation). Vid bildning av könscellen har därmed den repeterande delen av genen förlängts. Barnet får då tidigare och allvarligare symtom än föräldern. Det gäller framför allt om barnet har ärvt en sjukdomsorsakande genvariant från modern, då barnet kan få den svåra medfödda formen.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Symtom

Dystrofia myotonika typ 1 är en multiorgansjukdom, vilket innebär att den påverkar flera olika organ. Sjukdomen delas ofta in i olika former beroende på vid vilken ålder symtomen visar sig: kongenital (medfödd) form, barndomsform, juvenil form, vuxenform och sent debuterande vuxenform.

De olika formerna skiljer sig åt men gemensamt för samtliga är förekomsten av muskelsvaghet, muskelstelhet (myotoni) och balanssvårigheter.

Kongenital form

Kongenital (medfödd) DM1 är den svåraste formen av sjukdomen. Den delas i sin tur in i en svår och en lindrigare variant. Symtomen kan visa sig redan under fosterlivet i form av nedsatta fosterrörelser och/eller ökad mängd fostervatten (polyhydramnios). I de svåraste fallen leder sjukdomen till att fostret dör före födseln.

De barn som föds har låg muskelspänning (hypotonus). Lederna är ofta felställda (kongenitala kontrakturer, artrogrypos). Den vanligaste felställningen är spetsfot. Barnen har svag ansiktsmuskulatur, svårt att stänga munnen, hängande ögonlock (ptos), tunn muskulatur i tinningarna och ofta en bred välvd panna. Svagheten i ansiktsmusklerna leder till sugsvårigheter, vilket kan medföra behov av näringstillförsel via sond. Om behovet kvarstår ersätts sonden av gastrostomi. Barn med mycket svåra symtom behöver andningsstöd i nyföddhetsperioden. Nedsatt tarmrörlighet (minskad peristaltik) leder till svår förstoppning och en utspänd buk, som ytterligare försvårar andningen.

Vid den svåra kongenitala formen av DM1 kommer anlaget alltid från modern. Vid den lindrigare kongenitala formen kan anlaget komma från fadern, även om nedärvning från modern är vanligast även vid denna form.

Med tiden förbättras den motoriska funktionen och nästan alla barnen lär sig gå. Även andningsfunktionen och sugförmågan förbättras efter hand, och behovet av andningsstöd, sond och gastrostomi försvinner så småningom. De flesta barn med den medfödda formen har en intellektuell funktionsnedsättning som kan vara medelsvår till svår. Autism är också vanligt.

Barndomsform

Vid barndomsformen märks inga symtom under det första levnadsåret. Barnet har till att börja med en normal psykomotorisk utveckling och börjar gå som andra barn. Mellan 1 och 10 års ålder börjar symtom visa sig i form av tilltagande tal- och inlärningssvårigheter och beteendeavvikelser som svårigheter med socialt samspel, kommunikation, koncentration, uppmärksamhet, ångest och tics. En del har autism. Dagtrötthet, minskad initiativförmåga och intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Många har också buksmärtor och förstoppning. Symtomen från musklerna är i regel mindre framträdande och kan ibland visa sig endast i form av låg muskelspänning (hypotonus) och klumpighet.

Juvenil form

Den juvenila formen debuterar under tonåren (10–20 års ålder). Tidiga symtom kan likna både de som förekommer vid barndomsformen och de som finns vid vuxenformen.

Vuxenform

Vuxenformen är den vanligaste formen av DM1. De första symtomen visar sig i 20–40-årsåldern med muskelstelhet, otydligt tal samt svaghet i händer och fötter. Andra tidiga symtom kan vara diarré, förstoppning och buksmärtor. Risken för hjärtpåverkan är stor och ökar med stigande ålder.

Sent debuterande (lindrig) vuxenform

Den sent debuterande lindriga vuxenformen visar sig efter 40–50 års ålder. Grå starr (katarakt) är ofta det första symtomet. Vissa kan även få mycket lätt muskelsvaghet, lindrig hjärnpåverkan (trötthet och minnessvårigheter), hjärtsymtom (retledningshinder) och ibland diabetes. Symtomen fortskrider oftast i långsam takt, och påverkar inte livslängden.

Gemensamma symtom

Symtomens utbredning och svårighetsgrad varierar i hög grad, och gränserna mellan de olika formerna är flytande. Det finns ett samband mellan antalet kopior av CTG och sjukdomens svårighetsgrad. Det går dock inte att utifrån antalet kopior hos en enskild person med DM1 förutsäga vilken svårighetsgrad eller vilka symtom personen kommer att få.

Gemensamma kännetecken för de olika formerna är muskelsvaghet, muskelstelhet (myotoni) och balanssvårigheter. DM1 kan även påverka andra organ som ögon, hjärta, hormonproducerande körtlar, mag-tarmkanalen och hjärnan.

Muskulatur

Muskelpåverkan är ett av de mest karaktäristiska kännetecknen hos personer med DM1, oavsett form. Muskelsvagheten är tydligast i ansikte, hals, händer och fötter. Försvagad ansiktsmuskulatur gör att mimiken blir nedsatt, vilket ger ett utslätat ansiktsuttryck hos personer med sjukdomen. Ögonlocken kan hänga ned (ptos) och delvis täcka pupillerna. Påverkan på halsmuskulaturen kan göra det svårt att lyfta huvudet i liggande ställning.

Svagheten kan visa sig i form av talsvårigheter (dysartri), sväljsvårigheter (dysfagi), nedsatt salivkontroll och svårigheter att tugga.

Muskelsvagheten i händerna beror först på en påverkan på de underarmsmuskler som böjer fingrarna och de småmuskler i händerna som används när man kniper och spretar med fingrarna. I benen påverkas först de underbensmuskler som lyfter foten vid gång och de muskler som lyfter tårna, vilket leder till droppfot. Muskelsvagheten blir med tiden svårare och mer utbredd. Hur uttalad svagheten blir varierar dock mycket mellan olika personer med sjukdomen. En del förlorar gångförmågan och behöver använda rullstol vid förflyttning.

Hos barn med kongenital DM1 förbättras den initiala muskelslappheten under en period. Nästan alla lär sig gå och barnens motoriska förmåga uppnår en platå men försämras vanligen igen i tidig vuxenålder till följd av tilltagande muskelsvaghet. Den motoriska funktionen är också påverkad av svårigheter med motorisk planering, det vill säga hjärnans förmåga att planera och genomföra en motorisk handling, samt av tilltagande ledfelställningar (kontrakturer). Sned rygg (skolios) förekommer, framför allt hos de som har uttalad muskelsvaghet.

Andningsmuskulaturen försvagas senare under sjukdomsförloppet och ger svårigheter med upphostning och slemmobilisering samt risk för nedsatt andningsvolym på grund av svaghet i diafragmamuskeln. Detta påverkar andningen främst nattetid med försämrad syresättning och ökad koldioxidhalt i blodet, vilket i många fall bidrar till ökad dagtrötthet.

Andningen hos de barn som har haft andningsstöd i nyföddhetsperioden förbättras vanligen och de kan sedan klara sig utan detta stöd. I ung vuxen ålder kan de behöva andningsstöd på nytt, framför allt nattetid.

Hos personer med DM1 är det vanligt med myotoni, en stelhet i muskeln som följer på en muskelsammandragning. Myotonin uppstår framför allt i musklerna i händerna, vilket gör det svårt att släppa ett grepp. Muskler i käkar, tunga och delar av ansiktet påverkas också och kan göra det svårt att tugga och att artikulera, vilket leder till att talet blir otydligt. Vid upprepade muskelsammandragningar minskar myotoni, ett tecken som kallas uppvärmningsfenomen.

Yngre barn med sjukdomen har inte myotoni, utan den utvecklas gradvis efter cirka 7 års ålder.

Hjärta

De flesta med sjukdomen får en påverkan på hjärtat. Vuxna med sjukdomen har ofta rytmrubbningar (arytmier), medan detta är ovanligt hos barn och ungdomar. Allvarlig rytmrubbning kan leda till plötslig hjärtdöd.

Rytmrubbningarna beror på hinder i överledningen av nervimpulser mellan hjärtats förmak och kammare (atrioventrikulärt block, AV-block) eller på ett annat hinder i retledningssystemet. Retledningssystemet fungerar som kroppens egen pacemaker och håller hjärtat i en normal och regelbunden puls. Hinder i systemet kan få hjärtat att slå oregelbundet eller med onormal frekvens. En del kan med tiden utveckla hjärtsvikt som ger symtom som andfåddhet, trötthet vid ansträngning samt svullna fötter och underben.

Mag-tarmkanal

Diarré, förstoppning och buksmärtor är vanligt, vilket beror på en påverkan på nerver och muskler i tarmen samt påverkan på gallblåsans funktion. För en del personer med DM1 är symtomen svåra och medför stora begränsningar i vardagen. Ibland uppstår tarmvred med akuta buksmärtor.

Hos barn med kongenital DM1 finns en ökad förekomst av ljumskbråck. Slapphet i ändtarmens slutarmuskel förekommer i högre utsträckning hos barn och ungdomar med sjukdomen. Detta leder till problem med avföringsläckage, särskilt i samband med förstoppning.

Kognition och beteende

Många med den juvenila formen eller vuxenformen av sjukdomen får en påverkan på kognitiva funktioner kopplade till pannloben. Detta kan innefatta exekutiva funktioner som förmågan att organisera, planera och ta initiativ. Annat som kan påverkas är minne, personlighet och socialt beteende. Även vid övriga former kan den kognitiva förmågan försämras senare i sjukdomsförloppet.

Vid de kongenitala och barndomsformerna är intellektuell funktionsnedsättning vanligt. Barnen utvecklas ofta långsammare än sina jämnåriga. Med åldern tilltar oftast svårigheter med inlärning och att läsa och skriva. De flesta med kongenital DM1 har en intellektuell funktionsnedsättning som kan vara medelsvår eller svår medan den vid barndomsformen vanligen är lindrig.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. Den intellektuella funktions­nedsättningen påverkar också tal- och språkutvecklingen. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär den kognitiva funktionsnedsättningen svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktions­nedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Utöver de kognitiva svårigheterna finns också en ökad förekomst av beteendeavvikelser. Omkring hälften av alla barn och ungdomar med sjukdomen har autism. Barn med DM1 och autism har ofta nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen och aktiviteter, men mindre ofta ett stereotypt och repetitivt beteende.

Andra typer av avvikande beteende är svårigheter med uppmärksamhet, initiativförmåga och koncentration samt ökad ängslighet. Symtom på ångest och depression kan förekomma, det senare framför allt hos vuxna med sjukdomen.

Övriga symtom

En tredjedel av alla med DM1 har en uttalad dagtrötthet, som vanligen visar sig i de tidiga tonåren. Insomningssvårigheter och behov av lång nattsömn, ofta mer än 10 timmar, är vanligt i alla åldrar. Även sömnstörningar i form av andningsuppehåll under sömn (sömnapné) kan förekomma, främst hos vuxna.

Grå starr (katarakt) beror på grumlingar i ögats lins och är vanligt hos vuxna med sjukdomen. Vid den sent debuterande lindriga formen är grå starr ofta det första symtomet, i 40–60-årsåldern. Vid övriga former av DM1 utvecklas grå starr i 30–40-årsåldern.

Hos barn med kongenital DM1 är det vanligt med uttalad översynthet och skelning.

Vuxna med sjukdomen har minskad salivproduktion, vilket i kombination med försämrad läpp- och tungmotorik ökar risken för karies. Med minskad salivmängd följer också muntorrhet. Det är vanligt med sväljsvårigheter vilket i kombination med svag hoststöt kan utgöra en risk för livshotande felsväljning.

Hos barn kan muskelsvagheten påverka tillväxten i ansiktsskelettet, vilket ger bettavvikelser, oftast öppet bett och korsbett. Även symtom från käklederna kan förekomma.

I vuxen ålder har personer med DM1 ökad risk för nedsatt funktion hos hormonproducerande körtlar, vilket leder till en brist på olika hormoner. Brist på könshormoner kan göra att fertiliteten blir nedsatt och att kroppsbehåringen får en annorlunda utbredning än normalt. En del personer får också underfunktion av sköldkörteln (hypotyreos). Hos vissa kan också bisköldkörtelns funktion förändras, vilket leder till höga nivåer av kalcium i blodet. Okänslighet för insulin ger ökad risk för att utveckla typ 2-diabetes.

Hos en del pojkar med kongenital DM1 har testiklarna inte vandrat ner i pungen (retentio testis).

Det är mycket vanligt att män med sjukdomen tidigare än andra tappar håret helt på främre delen av huvudet. Även kvinnor kan få håravfall.

En del personer med DM1 har muskelsmärta och skelettsmärta. Cirka en tredjedel av alla med sjukdomen har en lindrig känselstörning i fötterna till följd av skada på perifera nerver (polyneuropati).

Vuxna med DM1 har en något ökad förekomst av cancersjukdomar. Detta gäller främst olika former av hudcancer, men i viss mån även cancer i sköldkörtel, tjocktarm, livmoder, testiklar och prostata.

Omkring hälften av alla med sjukdomen har låga nivåer av immunglobuliner (hypogammaglobulinemi), vilket kan öka risken för framför allt bakteriella infektioner.

Utveckling över tid

Många med DM1 upplever problem med dagtrötthet, försämrade minnesfunktioner och initiativförmåga. Den kognitiva funktionen kan försämras senare under sjukdomsförloppet vid alla former av DM1. Muskelsvagheten tilltar successivt, vilket leder till ökande gång- och balanssvårigheter, nedsatt andningsfunktion och sväljsvårigheter. Behov av hjälpmedel såsom rullstol och andningshjälpmedel är vanligt från 40–50 års ålder. Livslängden kan vara förkortad, främst vid de svårare formerna med påverkan på andning och hjärta.

Diagnostik

Diagnosen kan misstänkas utifrån de typiska symtomen. I många fall finns det nära släktingar med känd DM1, vilket ger ytterligare vägledning. Om symtomen tyder på en muskelsjukdom men inte är typiska för DM1 kan det bli aktuellt med en elektromyografi (EMG) där musklernas elektriska funktion undersöks. Hos personer med misstänkt DM1 visar undersökningen en karaktäristisk bild för myotonin och samtidiga tecken på muskelsjukdom. Det går dock inte att upptäcka myotoni vid EMG på förskolebarn.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att insjukna och att få barn med samma sjukdom.

Vid stark klinisk misstanke eller spårning av anlagsbärare i familjen tas DNA-prov. Barn till förälder med DM1 utreds vid symtom som väcker misstanke om sjukdomen. Symtomfria barn utreds inte före 10 års ålder, utan först när barnet är moget att själv ta ställning i samråd med föräldrarna, genetiker och barnneurolog.

Vid ärftliga sjukdomar där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar dystrofia myotonika typ 1. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, motverka komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Behovet av behandling varierar utifrån ålder och sjukdomens svårighetsgrad. Symtomen utreds och behandlas av olika barn- och vuxenspecialister, till exempel neurolog och hjärtläkare (kardiolog). Det är viktigt att de medicinska insatserna samordnas med habiliteringsinsatser, liksom att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd.

Hos nyfödda med den svåra kongenitala formen medför sjukdomen ett livshotande tillstånd. Nedsatt andningsfunktion och sugsvårigheter gör att barnen under den första tiden efter födseln behöver andningshjälp samt matning via en slang (sond) direkt till magsäcken via näsan.

Muskulatur

Misstanke om svaghet i andningsmuskulaturen utreds och behandlas. Viktiga förebyggande åtgärder innefattar kartläggning av sväljförmåga och nattlig andningsregistrering. Svårigheter att hosta upp slem behandlas i samråd med fysioterapeut. En del kan vara hjälpta av en hostmaskin som underlättar upphostning av slem. Vissa personer med svaga andningsmuskler behöver andningsstöd främst nattetid i form av en hemventilator.

Svaghet i andningsmuskulaturen med nedsatt hostkraft och sväljsvårigheter ökar risken för svåra och återkommande lunginflammationer som kräver antibiotikabehandling. En viktig förebyggande åtgärd är vaccinationer mot influensa, SARS-CoV-2 (covid-19) och pneumokocker.

För att så långt som möjligt bibehålla muskelfunktionen och muskelstyrkan rekommenderas regelbunden fysisk aktivitet. En fysioterapeut kan ge råd om rörelseträning och hur man undviker att överbelasta svaga muskler.

Stretchning och ortopediska hjälpmedel som exempelvis skenor (ortoser) kan motverka felställningar (kontrakturer). Muskelsvagheten gör det ibland nödvändigt med en ortos som håller foten i ett bättre läge vid gång. Vid uttalad muskelsvaghet behövs hjälpmedel som underlättar vid förflyttning, till exempel rullator eller rullstol.

Enstaka personer kan få så omfattande muskelstelhet att de behöver behandling med läkemedel, men detta är sällsynt.

Hjärta

Hos personer med vuxenformen av DM1 är risken för hjärtpåverkan stor och ökar med stigande ålder.

Alla personer med DM1 undersöks årsvis med EKG och vartannat till vart fjärde år på hjärtmottagning med 24-timmars EKG och ultraljudsundersökning av hjärtat. Vid hjärtrytmrubbningar som kan leda till mycket långsam hjärtrytm och i allvarligare fall hjärtstopp kan en pacemaker behöva opereras in. En del behöver pacemaker redan i tonåren, men vanligen uppstår behovet först i vuxen ålder. Vid 40–50 års ålder har cirka en fjärdedel av alla med DM1 pacemaker.

Vid tecken på hjärtsvikt, till exempel andfåddhet, trötthet vid ansträngning samt svullna fötter och underben, undersöks hjärtat med ultraljud. Hjärtsvikt behandlas med vätskedrivande mediciner eller andra läkemedel.

Mag-tarmkanal

Magsmärtor och diarré behandlas med läkemedel, i första hand kolestyramin som är ett ämne som minskar halten gallsyror i tarmen.

Förstoppning är vanligt, främst under uppväxten, och kan behandlas med läkemedel. En del kan behöva kontakt med dietist om särskild diet behövs.

Övrig behandling

Uttalad dagtrötthet utreds med andningsregistrering under sömn. Personer med otillräcklig andning (underventilering) kan bli hjälpta av en andningsapparat i hemmet. Tröttheten är svårbehandlad. Det vakenhetshöjande läkemedlet modafinil som används vid narkolepsi kan ha god effekt även för vissa personer med dystrofia myotonika typ 1, men försiktighet bör iakttas vid känd hjärtpåverkan. Eftersom modafinil kan öka risken för hjärtrytmrubbningar bör läkemedlet ges först efter samråd med hjärtläkare.

Tröttheten förstärks av fysiska och psykiska ansträngningar. För att kunna disponera orken på bästa sätt är det värdefullt att hitta en bra balans mellan aktiviteter och vila, liksom att planera in tillfällen för återhämtning.

Vid svårigheter med uppmärksamhet och koncentration kan läkemedelsbehandling vara aktuell. Hjärtfunktionen behöver då undersökas noga innan behandlingen påbörjas och därefter med tätare intervall än årligen.

Ångest och depression kan behandlas med läkemedel.

Hypogammaglobulinemi behandlas med tillförsel av immunglobulin.

Barn med kongenital DM1 kan ofta tidigt få nedsatt syn till följd av uttalad översynthet och skelning. De behöver därför undersökas av ögonläkare (oftalmolog) som beslutar om behandling, uppföljning och, vid behov, synhabilitering. Grå starr (katarakt) hos vuxna opereras.

Enstaka personer har hängande ögonlock (ptos) som påverkar synfältet i sådan grad att de kan behöva opereras.

Tugg- och sväljsvårigheter, nedsatt salivkontroll och talsvårigheter utreds och behandlas av ett team bestående av läkare, sjuksköterska, dietist och logoped. Vid kongenital DM1 är det inte ovanligt med övergående behov av sond eller gastrostomi. Vuxna med generell muskelsvaghet kan också få så stora svårigheter att de behöver få näring via sond eller gastrostomi.

Barn med sjukdomen behöver tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande vård och information om munhälsa. Barnen kan ha svårt att klara tandborstning och tandläkarbesök, vilket gör att det är viktigt med förstärkt förebyggande tandvård. Avvikelser i tand- och bettutvecklingen utreds, bedöms och behandlas av specialisttandvården.

För vuxna rekommenderas regelbundna kontroller av blodsocker och sköldkörtelns funktion. De bör också uppmärksammas på symtom som kan tyda på bristande sköldkörtelfunktion och typ 2-diabetes. Typ 2-diabetes behandlas med diet och vid behov läkemedel. Även bisköldkörtelns funktion kan vara förändrad och analys av kalciumnivåer i blodet rekommenderas. Underfunktion av bisköldkörteln behandlas med kalcium och D-vitamin. Underskott av sköldkörtelhormon (hypotyreos) behandlas med sköldkörtelhormon i tablettform.

Det finns en något ökad risk för vissa cancerformer men inte i sådan omfattning att det motiverar specifik screening.

Inför en operation är det viktigt att informera narkosläkaren om att personer med DM1 har en ökad känslighet för många narkosmedel, framför allt barbiturater, opiater och vissa muskelavslappnande läkemedel. Risken är också stor för andningssvikt och oregelbunden hjärtrytm (arytmi) efter narkos, vilket innebär att övervakningen efter en operation i narkos måste förlängas.

Habilitering

Barn och ungdomar med bestående funktionsnedsättningar behöver habiliteringsinsatser. Habilitering är en tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar. Insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Syftet med insatserna är att personer med funktions­ned­sättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De kan innefatta bland annat neuropsykologiska och neuropsykiatriska utredningar, behandling av fysioterapeut och arbetsterapeut samt utprovning av hjälpmedel.

I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket så att de kan ge stöd utifrån barnets funktions­förmåga. Föräldrarna får även information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om olika typer av stöd och insatser från samhället.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad erbjuds och ges fortlöpande under uppväxten. Även föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd.

Insatserna anpassas efter de funktionsnedsättningar som varje barn har och planeras utifrån de behov som finns och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Många barn med sjukdomen behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Oftast behövs den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan.

Vid neuropsykiatriska symtom kan utprovning och anpassning av kognitivt stöd, till exempel strukturscheman, bildstöd, tidsstöd eller tidhjälpmedel, vara till stor hjälp för att skapa en väl strukturerad vardag. För barn med intellektuell funktionsnedsättning är det viktigt att arbeta med tidig språklig stimulans och alternativa och kompletterande kommunikationsvägar (AKK).

Daglig fysisk aktivitet och rörelseträning har en positiv inverkan på motoriska funktioner och kan bidra till minskad trötthet och förbättrad livskvalitet. Trötthet och exekutiva svårigheter kan dock göra det svårt för personer med DM1 att genomföra rekommenderad träning.

Vuxna

Vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och, vid behov, individuellt utformade habiliterings­insatser. Vanligtvis görs detta vid enheter för vuxenhabilitering och/eller vid en neurologisk klinik.

Behovet av psykologiskt stöd kvarstår i vuxen ålder.

Behovet av hjälpmedel och anpassning av miljön i hemmet, skolan eller på arbetsplatsen varierar. En del vuxna med sjukdomen klarar sin vardag och sitt arbetsliv utan hjälpmedel och anpassningar i miljön.

Gravida kvinnor med sjukdomen behöver följas av specialist­mödravården och erbjudas möjlighet till fosterdiagnostik. Eftersom det finns en ökad risk för komplikationer i samband med förlossningen, planeras denna lämpligen av förlossnings­läkare i samråd med kvinnans behandlande neurolog.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktions­nedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst och färdtjänst.

Personlig assistans kan i vissa fall beviljas till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktions­nedsättning. En kontaktfamilj eller ett korttids­boende är andra exempel på stödinsatser.

Det är viktigt att inför yrkesval tänka på att undvika arbeten förknippade med stor fysisk ansträngning, framför allt utomhus vid kall väderlek. Vid funktions­nedsättningar som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när arbetsförmågan är påverkad.

Forskning

Forskning om dystrofia myotonika typ 1 pågår på många platser i världen. Studierna omfattar bland annat det naturliga sjukdoms­förloppet och utveckling av nya sjukdoms­modifierande behandlingar. Utökade studier behövs innan man säkert kan avgöra om några av de testade läkemedlen är effektiva och säkra.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: myotonic dystrophy type 1.
  • Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedels­myndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se Clinical trials, sökord: myotonic dystrophy type 1.
  • Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: myotonic dystrophy type 1.

Resurser

Barn- och vuxenneurologer vid läns- och regionsjukhus kan fastställa diagnosen. Speciella enheter för neuromuskulär diagnostik finns vid universitets­sjukhusen.

Nationell högspecialiserad vård

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

  • Viss vård vid neuromuskulära sjukdomar hos barn, ungdomar och vuxna utförs vid Karolinska universitets­sjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, och för vuxna även vid Skånes universitets­sjukhus i Malmö/Lund och Universitets­sjukhuset i Linköping, se tillstånd Neuromuskulära sjukdomar.

Expertteam för sällsynta neuromuskulära sjukdomar

Expertteam för sällsynta neuromuskulära sjukdomar, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid följande universitets­sjukhus:

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samverkar också med expertteam med särskild kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

csdsamverkan.se

Europeiska referensnätverk

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa.

Europeiska Referensnätverk (ERN)

Dystrofia myotonika typ 1 ingår i nätverket EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar, se ern-euro-nmd.eu.

Tandvård

Mun‑H‑Center i Göteborg är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC-appen.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska institutionen i Jönköping är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd finns vid specialisttandvården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid behandling.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om dystrofia myotonika typ 1.

Göteborg

Docent, överläkare Anne-Berit Ekström, Neurologisk utredningsmottagning barn, Drottning Silvias Barnsjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 76 00, e-post anne-berit.ekstrom@vgregion.se.

Överläkare Sara Nordström, Neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post sara.nordstrom@vgregion.se.

Linköping

Med dr, överläkare Olof Danielsson, Neurologkliniken, Universitetssjukhuset i Linköping, telefon 010-103 00 00, e-post olof.danielsson@regionostergotland.se.

Lund

Överläkare Andreas Arvidsson, Neurologimottagningen, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 12 84, e-post andreas.arvidsson@skane.se.

Stockholm

Biträdande överläkare Helgi Hjartarson, Mottagning Barnneurologi 2, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post helgi.hjartarson@regionstockholm.se.

Med dr, biträdande överläkare Cristina Muntean Firanescu, Neurologiska kliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-123 800 00, e-post cristina.muntean-firanescu@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med dystrofia myotonika i Sverige, men generell kunskap om neuromuskulära sjukdomar finns hos följande organisationer:

Neuroförbundet är en intresseorganisation för människor som lever med neurologiska diagnoser och symtom samt för deras familjer och anhöriga, telefon 08-677 70 10, e‑post info@neuro.se, neuro.se.

Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar (RBU), telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Riksförbundet FUB, för personer med intellektuell funktionsnedsättning, telefon 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar. Telefon 072-722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Euro-DyMA – Federation of European Myotonic Dystrophy Associations – är en paraply­organisation för de europeiska patientföreningarna, se euro-dyma.eu.

Sociala nätverk

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: myotonic dystrophy type 1.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se Kalendarium.

Ågrenska är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar. De arrangerar årligen ett antal vistelser för barn och ungdomar med olika typer av funktionsnedsättningar och deras familjer, samt för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. Under de flesta av vistelserna hålls även diagnosspecifika kursdagar för yrkesverksamma som i sitt arbete möter personer med den aktuella diagnosen. Dokumentation från vistelserna, personliga intervjuer och annan information om sällsynta hälsotillstånd finns på Ågrenskas webbplats.

Ytterligare information

Informationsblad

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Samhällets stödinsatser

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stöd.

Kvalitetsregister

Neuromuskulära sjukdomar i Sverige (NMiS-registret) är ett delregister i det nationella kvalitetsregistret Svenska neuroregister. Här registreras information om behandling och resultat för neuromuskulära sjukdomar, i syfte att utveckla kunskap och behandlingsmetoder inom sjukvården.

RaraSwed är ett nationellt kvalitets­register för vård vid sällsynta hälsotillstånd. Syftet är att samla information som kan ge en helhetsbild av sällsynta hälso­tillstånd i Sverige. Registret lanserades hösten 2023 och ska bidra till en nationellt samman­hållen vård och ett bättre omhänder­tagande av personer med dessa tillstånd.

RaraSwed – Information till patienter

Övrigt

Svenska Neuromuskulära Arbetsgruppen (SNEMA) är en förening för neurologer och neurofysiologer med specialintresse för neuromuskulära sjukdomar. På SNEMA:s webbplats finns bland annat vårdprogram om olika tillstånd samt information om forskning och möten inom kunskapsfältet.

snema.se

Karolinska universitetssjukhuset har under 2024 tagit fram ett vårdprogram för dystrofia myotonika typ 1. Vårdprogrammet är publicerat på SNEMA:s webbplats, Dystrofia Myotonika 1 Vårdprogram.

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar, som omfattar läkare, forskare, patientorganisationer och privata företag, internationellt och i Sverige. Nätverkets syfte är att förbättra behandlingen av muskelsjukdomar och finna botemedel. En viktig del i arbetet är att skapa ett internationellt databaserat patientregister.

treat-nmd.org

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: myotonic dystrophy 1
  • GeneReviews (University of Washington), GeneReviews, sökord: myotonic dystrophy 1
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: steinert myotonic dystrophy, myotonic dystrophy type 1.

Litteratur

Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, Gutmann L, Johnson NE, Meola G et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract 2018; 8: 507–520. https://doi.org/10.1212/cpj.0000000000000531

Ekström AB, Hakenäs-Plate L, Samuelsson L, Tulinius M, Wentz E. Autism spectrum conditions in myotonic dystrophy type 1: a study on 57 individuals with congenital and childhood forms. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2008; 147B: 918–926. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30698

Ekström AB, Hakenäs-Plate L, Tulinius M, Wentz E. Cognition and adaptive skills in myotonic dystrophy type 1: a study of 55 individuals with congenital and childhood forms. Dev Med Child Neurol 2009; 51: 982–990. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2009.03300.x

El-Wahsh S, Morris K, Limaye S, Riminton S, Corbett A, Triplett JD. Hypogammaglobulinemia and infection risk in myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve 2024; 70: 1034–1039. https://doi.org/10.1002/mus.28247

Eriksson BM, Ekström AB, Peny-Dahlstrand M. Daily activity performance in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a population-based study. Dev Med Child Neurol 2020; 62: 723–728. https://doi.org/10.1111/dmcn.14395

Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, King J, Rajnrayan S, Dunne PW et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science 1992; 255: 1256–1258. https://doi.org/10.1126/science.1546326

García-Puga M, Saenz-Antoñanzas A, Matheu A, López de Munain A. Targeting myotonic dystrophy type 1 with Metformin. Int J Mol Sci 2022; 23: 2901. https://doi.org/10.3390/ijms23052901

Hammarén E, Kjellby-Wendt G, Lindberg C. Muscle force, balance and falls in muscular impaired individuals with myotonic dystrophy type 1: a five-year prospective cohort study. Neuromuscul Disord 2015; 25: 141–148. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.11.004

Ho G, Carey KA, Cardamone M, Farrar MA, Myotonic dystrophy type 1: clinical manifestations in children and adolescents. Arch Dis Child 2019; 104: 48–52. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-314837

Izzo M, Battistini J, Provenzano C, Martelli F, Cardinali B, Falcone G. Molecular therapies for myotonic dystrophy type 1: from small drugs to gene editing. Int J Mol Sci 2022; 23: 4622. https://doi.org/10.3390/ijms23094622.

Johnson NE, Aldana EZ, Angeard N, Ashizawa T, Berggren KN, Marini-Bettolo C et al. Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract 2019; 9: 443–454. https://doi.org/10.1212/cpj.0000000000000646

Kroksmark AK, Ekström AB, Björck E, Tulinius M. Myotonic dystrophy: Muscle involvement in relation to disease type and size of the expanded CTG-repeat sequence. Dev Med Child Neurol 2005; 47: 478–485. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2005.tb01175.x

Kroksmark AK, Stridh ML, Ekström AB. Long-term follow-up of motor function and muscle strength in the congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord 2017; 27: 826–835. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.05.018

Landfeldt E, Nikolenko N, Jimenez-Moreno C, Cumming S, Monckton DG, Gorman Get al. Disease burden of myotonic dystrophy type 1. J Neurol 2019; 266: 998–1006. https://doi.org/10.1007/s00415-019-09228-w

Lindberg C, Bjerkne F. Prevalence of myotonic dystrophy type 1 in adults in western Sweden. Neuromuscul Disord 2017; 27: 159–162. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.12.005

Lindeblad G, Kroksmark AK, Ekström AB. Cognitive and adaptive functioning in congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1: a longitudinal study. Dev Med Child Neurol 2019; 61: 1214–1220. https://doi.org/10.1111/dmcn.14161

Logigian EL, Martens WB, Moxley RT, McDermott MP, Dilek N, Wiegner AW et al. Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2010; 74: 1441–1448. https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e3181dc1a3a

Mahadevan MS, Yadava RS, Mandal M. Cardiac pathology in myotonic dystrophy type 1. Int J Mol Sci 2021; 22: 11874. https://doi.org/10.3390/ijms222111874

Mackenzie SJ, Hamel J, Thornton CA. Benefits of aerobic exercise in myotonic dystrophy type 1. J Clin Invest 2022; 132: e160229. https://doi.org/10.1172/jci160229

Mårtensson Å, Ekström AB, Engvall M, Sjögreen L. Oral hygiene aspects in a study of children and young adults with the congenital and childhood forms of myotonic dystrophy type 1. Clin Exp Dent Res 2016; 2:179–184. https://doi.org/10.1002/cre2.36

Okkersen K, Jimenez-Moreno C, Wenninger S, Daidj F, Glennon J, Cumming S et al. Cognitive behavioural therapy with optional graded exercise therapy in patients with severe fatigue with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, single-blind, randomised trial. Lancet Neurol 2018; 17: 671–680. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30203-5

Orngreen MC, Arlien-Soborg P, Duno M, Hertz JM, Vissing J. Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1. J Neurol 2012; 259: 912–920. https://doi.org/10.1007/s00415-011-6277-5

Pascual-Gilabert M, López-Castel A, Artero R. Myotonic dystrophy type 1 drug development: a pipeline toward the market. Drug Discov Today 2021; 26: 1765–1772. https://doi.org/10.1016/j.drudis.2021.03.024

Sjögreen L, Engvall M, Ekström A-B, Lohmander A, Kiliaridis S, Tulinius M. Orofacial dysfunction in children and adolescents with myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 18–22. https://doi.org/10.1017/s0012162207000060.x

Sjögreen L, Tulinius M, Kiliaridis S, Lohmander A. The effect of lip strengthening exercises in children and adolescents with myotonic dystrophy 1. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2010; 74, 1126–1134. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2010.06.013

Steinert HGW. Myopathologische Beiträge. I. Über das klinische und anatomische Bilde des Muskelschwunds des Myotoniker. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 1909; 37: 58–104

Win AK, Perattur PG, Pulido JS, Pulido CM, Lindor NM. Increased cancer risks in myotonic dystrophy. Mayo Clin Proc 2012; 87: 130–135. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2011.09.005

Winblad S, Samuelsson L, Lindberg C, Meola G. Cognition in myotonic dystrophy type 1: a 5-year follow-up study. Eur J Neurol 2016; 23: 1471–1476. https://doi.org/10.1111/ene.13062

Zapata-Aldana E, Ceballos-Sáenz D, Hicks R, Campbell C. Prenatal, neonatal, and early childhood features in congenital myotonic dystrophy. J Neuromuscul Dis 2018; 5, 331–340. https://doi.org/10.3233/jnd-170277

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter som skrivit underlaget är Anne-Berit Ekström, docent och överläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, och Christopher Lindberg, docent och överläkare på Neuromuskulärt Centrum vid Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Illustrationer av ärftlighetsmönster är framtagna av Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Alla övriga illustrationer i kunskapsdatabasen är framtagna av AB Typoform.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: