Om kunskapsdatabasen

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om över 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Termen ”sällsynt hälsotillstånd” finns definierad i Socialstyrelsens termbank. Sällsynta hälsotillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren och särskilda problem som betingas av sällsyntheten. De kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället. Som vägledning kan förekomst hos färre än 5 av 10 000 invånare anses som låg prevalens.

Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd utökas varje år med nya texter och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs även mindre ändringar mellan uppdateringarna.

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta sjukdomar och tillstånd som finns. Kriterierna för att en diagnos ska tas upp i kunskapsdatabasen är att den är sällsynt enligt den svenska definitionen, att den går att avgränsa från andra sjukdomar och tillstånd och att det finns en eller flera personer i Sverige som har den. I kunskapsdatabasen finns inte information om cancersjukdomar eller sjukdomar som orsakas av infektioner eller läkemedel.

Informationen i kunskapsdatabasen är till för personal inom vård, omsorg och socialtjänst men även för personer som själva har ett sällsynt hälsotillstånd, deras närstående och andra som har kontakt med personer med sällsynta sjukdomar och tillstånd. Det kan till exempel vara personal i skolan eller handläggare på myndigheter.

Så tar vi fram informationen

Underlagen till texterna i kunskapsdatabasen skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Intresseorganisationer som arbetar för personer med sällsynta hälsotillstånd har också möjlighet att lämna synpunkter på texterna.

Den expertgrupp som granskat texterna i kunskapsdatabasen består av följande personer:

  • Anders Fasth (ordförande), seniorprofessor, sektionen för immunologi och reumatologi vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Olov Ekwall, professor, sektionen för immunologi och reumatologi vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Anna Ingemansson, verksamhetschef habiliteringen, Region Halland
  • Ingrid Olsson Lindberg, docent, barnneurologen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Göran Solders, docent, neurologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Elisabeth Syk Lundberg, professor, klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Johanna Bruhn, idrottslärare och folkhälsopedagog, aktiv inom Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, NOC
  • Anneli Larsson, verksamhetsansvarig för Primär immunbristorganisationen, PIO
  • Caroline Åkerhielm, vice ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser

För frågor om kunskapsdatabasen

E-post: sallsyntahalsotillstand@agrenska.se
Telefonnr: 031-750 92 00

Medicinska frågor besvaras av sjukvården. Särskild kunskap om sällsynta sjukdomar och tillstånd finns vid Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, som finns vid universitetssjukhusen.

Socialstyrelsens termbank
Socialstyrelsens termbank innehåller begrepp för fackområdet vård och omsorg. Begreppen har analyserats enligt terminologilärans metoder och principer och förankrats i bred remiss till kommuner, regioner, myndigheter och andra organisationer.
Senast uppdaterad:
Publicerad: