Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd utökas varje år med nya texter och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs även mindre ändringar mellan uppdateringarna.
Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta sjukdomar och tillstånd som finns. Kriterierna för att en diagnos ska tas upp i kunskapsdatabasen är att den är sällsynt enligt den svenska definitionen, att den går att avgränsa från andra sjukdomar och tillstånd och att det finns en eller flera personer i Sverige som har den. I kunskapsdatabasen finns inte information om cancersjukdomar eller sjukdomar som orsakas av infektioner eller läkemedel.
Informationen i kunskapsdatabasen är till för personal inom vård, omsorg och socialtjänst men även för personer som själva har ett sällsynt hälsotillstånd, deras närstående och andra som har kontakt med personer med sällsynta sjukdomar och tillstånd. Det kan till exempel vara personal i skolan eller handläggare på myndigheter.
Underlagen till texterna i kunskapsdatabasen skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Intresseorganisationer som arbetar för personer med sällsynta hälsotillstånd har också möjlighet att lämna synpunkter på texterna.
Den expertgrupp som granskat texterna i kunskapsdatabasen består av följande personer:
E-post: sallsyntahalsotillstand@agrenska.se
Telefonnr: 031-750 92 00
Medicinska frågor besvaras av sjukvården. Särskild kunskap om sällsynta sjukdomar och tillstånd finns vid Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, som finns vid universitetssjukhusen.