Spinal muskelatrofi (SMA)
Hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för spinal muskelatrofi (SMA) till nyfödda barn. Barn som skulle ha fått någon av de allvarligaste typerna av SMA får då mycket större möjligheter att överleva, och bättre förutsättningar för en god motorisk utveckling.
Screeningrapport med rekommendation och motivering
Screening för spinal muskelatrofi (SMA) – Rekommendation om att införa ett screeningprogramArtikelnummer: 2023-8-8692|Publicerad: 2023-08-30
Tillhörande dokument och bilagor
Vi följer upp vården
Socialstyrelsen utvärderar återkommande om de nationella screeningprogrammen ger avsett resultat. Det är viktigt att upptäcka om effekten av screeningen försämras eller uteblir. För detta tar vi fram indikatorer.
Indikatorer
Indikatorer – Screening för spinal muskelatrofi (SMA)Artikelnummer: 2023-8-8682|Publicerad: 2023-08-30
BeställUppdaterade föreskrifter
För att screeningen ska kunna starta har Socialstyrelsen gjort ändringar i föreskrifter. De gäller från och med 30 augusti 2023.
HSLF-FS 2023:29 Socialstyrelsens föreskrifter om ändring i föreskrifterna (HSLF-FS 2019:13) om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKU-biobankenArtikelnummer: 2023-6-8664|Publicerad: 2023-08-29
Beställ HSLF-FS 2023:28 Socialstyrelsens föreskrifter om ändring i föreskrifterna (HSLF-FS 2019:12) om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökningArtikelnummer: 2023-6-8665|Publicerad: 2023-08-29
BeställMer hos oss
Kontakt
Mina Abbasi, övergripande frågor om screeningen
E-post:
mina.abbasi@socialstyrelsen.se
Telefon:
075-247 31 71
Kontakt
Madelene Barboza, indikatorer
Telefon:
075-247 33 43
Kontakt
Helena Teréus, föreskrifter
E-post:
helena.tereus@socialstyrelsen.se
Telefon:
075-247 31 25
Publicerad: