Neurometabola sjukdomar hos barn och ungdomar

Mer specifikt syftar kurs eller kurser i ämnet till att ST-läkaren kan:

• Utifrån anamnes, status, nivådiagnostik och ålder identifiera vilka barn med inlärningssvårigheter, beteendestörningar, rörelserubbningar, spasticitet, muskelsvaghet och epilepsi som behöver utredas vidare med inriktning mot neurometabola sjukdomar.
• Redogöra för basal utredning av neurometabola sjukdomar, värdera hur brådskande sådan utredning är och vilken vårdnivå den bör bedrivas på.
• Redogöra för huvudgrupperna av de neurometabola sjukdomarna (inom intermediärmetabolism, energimetabolism, omsättning av neurotransmittorer, vitaminer och metaller samt lysosomala, peroxisomala och övriga neurodegenerativa sjukdomar), hur vanliga de är samt deras karaktäristiska symtombilder.
• Redogöra för vilka biokemiska, genetiska, neurofysiologiska och neuroradiologiska metoder som används i diagnostiken.
• Identifiera behandlingsbara neurometabola sjukdomar och beskriva vilka behandlingsmetoder som står till buds.
• På basal nivå beskriva genetisk vägledning.
• Diskutera omhändertagandet av en familj i kris.
• Diskutera specifika aspekter för habilitering vid neurometabola sjukdomar.